Genetic structure of North African human populations : A complex history of admixture

Abstract

North African populations show a complex genetic structure characterized by the admixture of at least four different components: Middle Eastern, sub-Saharan, European and autochthonous North African. However, there are few genome-wide studies focused on North Africa and only two Berber groups have been included in those analyses. In this thesis genotype array data that increases the number of available Berber samples is introduced. This data shows a heterogenous genetic structure of North African populations, including Berbers, and a lack of genetic differentiation between Berber and Arab groups. Admixture is the main process shaping North African diversity. In the results of this thesis different admixture events are described, mainly related to sub-Saharan gene-flow and Middle Eastern expansions. Furthermore, North African gene-flow into coastal surrounding populations is analyzed, showing a recent historical North African contribution from different geographical places in the European coast and the Canary Islands populations.Las poblaciones del norte de África presentan una estructura genética compleja caracterizada por la mezcla genética de al menos cuatro componentes: Oriente Medio, África subsahariana, Europa y autóctono del norte de África. Sin embargo, pocos estudios a escala genómica se centran en el norte de África y sólo dos grupos de bereberes han sido incluidos en los análisis. En esta tesis se presentan datos genotipados con chip que aumentan el número de muestras disponibles de bereberes. Estos datos genéticos muestran una estructura heterogénea de las poblaciones del norte de África, incluyendo los bereberes, y una falta de diferenciación genética entre grupos bereberes y árabes. La mezcla genética es el principal proceso que moldea la diversidad norte africana. En los resultados de esta tesis se describen diferentes procesos de mezcla, principalmente relacionados con flujo genético de África subsahariana y expansiones de Oriente Medio. Además, también se analiza el flujo genético desde el norte de África a poblaciones costeras circundantes, mostrando una contribución durante la historia reciente de zonas geográficas diferentes en la costa europea y en las Islas Canarias.Programa de doctorat en Biomedicina