Molecular diagnostics of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) relies on mutation screening of PKD1 and PKD2, which is complicated by extensive allelic heterogeneity and the presence of six highly homologous ...
Les tecnologies de seqüenciació de nova generació (NGS) han emergit com a una poderosa eina per al descobriment de mutacions causals i nous gens per a malalties Mendelianes, i estan tenint un ràpid impacte en l’àmbit del ...
