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Examinant per Autoria "Estivill, Xavier, 1955-"

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    A family carrying a homozygous LACC1 truncated mutation expands the clinical phenotype of this disease beyond systemic-onset juvenile idiopathic arthritis

    (BioMed Central, 2015) Aróstegui Gorospe, Juan Ignacio; Rabionet, Raquel; Remesal, Agustín; Mensa Vilaró, Anna; Murias, Sara; Alcobendas, Rosa; González-Roca, Eva; Dreschsel, Oliver; Ruíz Ortiz, Estíbaliz; Puig, Anna; Comas, David, 1969-; Ossowski, Stephan; Yagüe, Jordi L.; Estivill, Xavier, 1955-; Merino, Rosa

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    A highly expressed miR-101 isomiR is a functional silencing small RNA

    (BioMed Central, 2013) Llorens, Franc; Bañez Coronel, Mónica; Pantano Rubiño, Lorena, 1982-; del Río, José Antonio; Ferrer, Isidre; Estivill, Xavier, 1955-; Martí, Eulàlia

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    Allele balance bias identifies systematic genotyping errors and false disease associations

    (Wiley, 2019) Muyas Remolar, Francesc, 1992-; Bosio, Mattia; Puig, Anna; Sušak, Hana, 1985-; Domènech Salgado, Laura, 1989-; Escaramís, Geòrgia; Zapata Ortiz, Luis, 1985-; Demidov, German, 1990-; Estivill, Xavier, 1955-; Rabionet, Raquel; Ossowski, Stephan

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    Allele variants in functional MicroRNA target sites of the neurotrophin-3 receptor gene (NTRK3) as susceptibility factors for anxiety disorders

    (Wiley-Blackwell, 2009) Muiños Gimeno, Margarita; Guidi, Mònica; Kagerbauer, Birgit; Martín Santos, Rocío; Navinés, Ricard; Alonso, Pino; Menchón, José M.; Gratacós Mayora, Mònica; Estivill, Xavier, 1955-; Espinosa Parrilla, Yolanda, 1971-

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    Altered brain-derived neurotrophic factor blood levels and gene variability are associated with anorexia and bulimia

    (John Wiley & Sons, 2007) Mercader Bigas, Josep Maria; Ribasés, Marta; Gratacós Mayora, Mònica; González Ruiz, Juan Ramón; Bayés, Mònica; Cid Ibeas, Rafael de; Badía, Anna; Fernández Aranda, Fernando; Estivill, Xavier, 1955-

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    Analysis of the multi-copy gene family FAM90A as a copy number variant in different ethnic backgrounds

    (Elsevier, 2008) Bosch Pagès, Nina; Escaramís, Geòrgia; Mercader Bigas, Josep Maria; Armengol i Dulcet, Lluís; Estivill, Xavier, 1955-

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    Association of irisin with fat mass, resting energy expenditure, and daily activity in conditions of extreme body mass index

    (Hindawi, 2014) Pardo, María Luisa; Crujeiras, Ana B.; Amil, María; Agüera, Zaida; Jiménez Murcia, Susana; Baños, Rosa M.; Botella, Cristina; Torre Fornell, Rafael de la; Estivill, Xavier, 1955-; Fagundo, Ana B.; Fernández Real, Jose M.; Fernández García, José C.; Frühbeck, Gema; Gómez Ambrosi, Javier; Rodríguez, Roser; Tinahones Madueño, Francisco José; Fernández Aranda, Fernando; Casanueva, Felipe F.

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    Association of NTRK3 and its interaction with NGF suggest an altered cross-regulation of the neurotrophin signaling pathway in eating disorders

    (Oxford University Press, 2008) Mercader Bigas, Josep Maria; Saus Martínez, Ester; Agüera, Zaida; Bayés, Mònica; Boni, Claudette; Carreras, Anna; Cellini, Elena; Cid Ibeas, Rafael de; Dierssen, Mara; Escaramís, Geòrgia; Fernández Aranda, Fernando; Forcano, Laura; Gallego, Xavier; González Ruiz, Juan Ramón; Gorwood, Philip; Hebebrand, Johannes; Hinney, Anke; Nacmias, Benedetta; Puig, Anna; Ribasés, Marta; Ricca, Valdo; Romo, Lucía; Sorbi, Sandro; Versini, Audrey; Gratacós Mayora, Mònica; Estivill, Xavier, 1955-

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    Biallelic loss-of-function LACC1/FAMIN mutations presenting as rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis

    (Nature Research, 2019) Rabionet, Raquel; Remesal, Agustín; Mensa Vilaró, Anna; Murías, Sara; Alcobendas, Rosa; González-Roca, Eva; Ruíz Ortiz, Estíbaliz; Antón, Jordi; Iglesias, Estibaliz; Modesto, Consuelo; Comas, David, 1969-; Puig, Anna; Drechsel, Oliver; Ossowski, Stephan; Yagüe, Jordi L.; Merino, Rosa; Estivill, Xavier, 1955-; Aróstegui Gorospe, Juan Ignacio

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    Blood levels of brain-derived neurotrophic factor correlate with several psychopathological symptoms in anorexia nervosa patients

    (Karger (S. Karger AG), 2007) Mercader Bigas, Josep Maria; Fernández Aranda, Fernando; Gratacós Mayora, Mònica; Ribasés, Marta; Badía, Anna; Villarejo, Cynthia; Solano, Raquel; González Ruiz, Juan Ramón; Vallejo, Julio; Estivill, Xavier, 1955-

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    Changes in the stool and oropharyngeal microbiome in obsessive-compulsive disorder

    (Nature Research, 2022) Domènech Salgado, Laura, 1989-; Willis, Jesse R.; Alemany-Navarro, María; Morell, Marta; Real, Eva; Escaramís, Geòrgia; Bertolín, Sara; Sánchez Chinchilla, Daniel; Balcells, Susana; Segalàs, Cinto; Estivill, Xavier, 1955-; Menchón, José M.; Gabaldón Estevan, Juan Antonio, 1973-; Alonso, Pino; Rabionet, Raquel

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    Characterization and evolution of the novel gene family FAM90A in primates originated by multiple duplication and rearrangement events

    (Oxford University Press, 2007) Bosch Pagès, Nina; Cáceres Aguilar, Mario; Cardone, Maria Francesca; Carreras, Anna; Ballana Guix, Ester; Rocchi, Mariano; Armengol i Dulcet, Lluís; Estivill, Xavier, 1955-

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    Circulating miRNAs, isomiRs and small RNA clusters in human plasma and breast milk

    (Public Library of Science (PLoS), 2018) Rubio Martínez, Mercedes, 1980-; Bustamante Pineda, Mariona; Hernandez-Ferrer, Carles, 1987-; Fernández-Orth, Dietmar; Pantano Rubiño, Lorena, 1982-; Sarria-Trujillo, Yaris; Piqué-Borras, Maria; Vellve del Amo, Kilian; Agramunt, Silvia; Carreras Collado, Ramón; Estivill, Xavier, 1955-; González Ruiz, Juan Ramón; Mayor, Alfredo

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    Cluster analysis of clinical data identifies fibromyalgia subgroups

    (Public Library of Science (PLoS), 2013) Docampo, Elisa; Collado, Antonio; Escaramís, Geòrgia; Carbonell, Jordi; Rivera, Javier; Vidal, Javier; Alegre, José; Rabionet, Raquel; Estivill, Xavier, 1955-

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    A common 56-kilobase deletion in a primate-specific segmental duplication creates a novel butyrophilin-like protein

    (BioMed Central, 2013) Aigner, Johanna, 1981-; Villatoro, Sergi; Rabionet, Raquel; Roquer, Jaume; Jiménez Conde, Jordi; Martí, Eulàlia; Estivill, Xavier, 1955-

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    Common variants at 12q15 and 12q24 are associated with infant head circumference

    (Nature Research, 2012) Taal, H. Rob; Guxens Junyent, Mònica; Sunyer Deu, Jordi; Estivill, Xavier, 1955-; Jaddoe, Vincent W. V.

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    The complex SNP and CNV genetic architecture of the increased risk of congenital heart defects in Down syndrome

    (Cold Spring Harbor Laboratory Press (CSHL Press), 2013) Sailani, M. Reza; Rabionet, Kelly; Serra Juhé, Clara, 1984-; Pérez Jurado, Luis Alberto; Estivill, Xavier, 1955-; Antonarakis, Stylianos E.

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    Design and evaluation of a panel os single-nucleotide polymorphisms in microRNA genomic regions for association studies in human disease

    (Nature Publishing Group, 2010) Muiños Gimeno, Margarita; Montfort, Magda; Bayés, Mònica; Estivill, Xavier, 1955-; Espinosa Parrilla, Yolanda, 1971-

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    Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease using efficient PKD1 and PKD2 targeted next-generation sequencing

    (Wiley, 2014) Trujillano Lidón, Daniel, 1987-; Bullich, Gemma; Ossowski, Stephan; Ballarín, José; Torra, Roser; Estivill, Xavier, 1955-; Ars, Elisabet

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    Dose and time effects of solar-simulated ultraviolet radiation on the in vivo human skin transcriptome

    (Wiley, 2019) Bustamante Pineda, Mariona; Hernandez-Ferrer, Carles, 1987-; Tewari, Angela; Sarria-Trujillo, Yaris; Harrison, Graham I.; Puigdecanet Riubugent, Eulàlia; Nonell Mazelon, Lara, 1972-; Kang, Wenjing; Friedländer, Marc R.; Estivill, Xavier, 1955-; González, Juan Ramón; Nieuwenhuijsen, Mark J.; Young, Antony R.

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