Burballa Tàrrega, Carla, 1988-Durán, MónicaMartínez, CristinaAriceta, GemaCantero Recasens, Gerard, 1984-Meseguer Navarro, Anna2025-07-082025-07-082023Burballa C, Duran M, Martínez C, Ariceta G, Cantero-Recasens G, Meseguer A. Aislamiento y caracterización de vesículas extracelulares enriquecidas en exosomas en pacientes españoles con enfermedad de Dent 1. Nefrologia. 2023 Dec;43 Suppl 1:76-83. DOI: 10.1016/j.nefro.2023.06.0050211-6995http://hdl.handle.net/10230/70862Article disponible en anglès: http://hdl.handle.net/10230/70861Antecedentes y objetivo: La enfermedad de Dent tipo 1 (DD1) es una enfermedad hereditaria rara ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el CLCN5 que se caracteriza principalmente por una disfunción del túbulo proximal, hipercalciuria, nefrolitiasis o nefrocalcinosis, enfermedad renal crónica progresiva y proteinuria de bajo peso molecular, rasgo distintivo de la enfermedad. En la actualidad no existe un tratamiento curativo específico, únicamente sintomático, y no previene la progresión de la enfermedad. En este estudio hemos aislado y caracterizado las vesículas extracelulares urinarias (uEV) enriquecidas en exosomas que nos permitirán identificar biomarcadores asociados a la progresión de DD1 y ayudarán a una mejor comprensión de las bases fisiopatológicas. Materiales y métodos: A través de una convocatoria nacional de la Sociedad Española de Nefrología (SEN) y la Sociedad Española de Nefrología Pediátrica (AENP), se obtuvieron orinas de pacientes y controles de distintos hospitales españoles, las cuales se procesaron para obtener los uEV. Los datos de estos pacientes fueron proporcionados por los respectivos nefrólogos o extraídos del registro RENALTUBE. Los uEV se aislaron mediante ultracentrifugación, fueron caracterizados morfológicamente y se extrajo su contenido de proteína y micro-ARN. Resultados: Se seleccionó a 25 pacientes y 10 controles, de los cuales se procesaron las orinas para aislar los uEV. Nuestros resultados mostraron que la concentración relativa de uEV/ml era menor en los pacientes que en los controles (0,26×106 vs. 1,19×106 uEV/ml; p<0,01). Además, se vio que los uEV de los pacientes eran significativamente más grandes que los de los sujetos control (diámetro medio: 187,8 vs. 143,6nm; p<0,01). Por último, nuestros datos demostraron que se había extraído correctamente el ARN tanto de los exosomas de pacientes como de los controles. Conclusiones: En este trabajo describimos el aislamiento y caracterización de uEV de pacientes con DD 1 y controles sanos, útiles para el posterior estudio de moléculas cargo diferencialmente expresadas en esta enfermedad.application/pdfspa© 2023 Sociedad Española de Nefrología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Este es un artículo Open Access bajo la licencia CC BY-NC-ND (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).info:eu-repo/semantics/articlehttp://dx.doi.org/10.1016/j.nefro.2023.06.005Enfermedad de DentExosomasVesículas extracelularesCLCN5info:eu-repo/semantics/openAccess