Genetic adaptation in underrepresented populations: the cases of Peruvian and North African populations

Caro Consuegra, Rocío

Genetic adaptation in underrepresented populations: the cases of Peruvian and North African populations

Document Type

Doctoral thesis
Published Version

Author

Caro Consuegra, Rocío

Director

Bosch Fusté, Elena

Publication Date

2023-02-15

Pages

232 p.

Citation

Caro Consuegra, R. Genetic adaptation in underrepresented populations: the cases of Peruvian and North African populations. Universitat Pompeu Fabra; 2023. handle: http://hdl.handle.net/10803/687766

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Doctoral program

Programa de doctorat en Biomedicina

Abstract

As a result of local selective pressures, genetic adaptation leaves distinct recognisable marks in the genomes of human populations. Several cases of positive natural selection have been described in humans, but only in a narrow set of populations. In this thesis, we search for signatures of positive selection in two largely understudied populations. Specifically, we analyse the genomes of native populations from three differentiated ecological regions of Perú (the Andes, the desert Pacific coast, and the Amazon rainforest), identifying private selective sweeps in each ecoregion, but also common ones, as well as some candidate genes that are correlated with environmental variables. We also interrogated the genomes of North African individuals, finding candidate genes for selection that are exclusive to North Africans, and others that are shared with European and West and East African neighbouring populations. Moreover, we detected post-admixture selection in Western North Africans facilitated by a European-like ancestry component.
Como resultado de presiones selectivas locales, la adaptación genética deja distintas marcas reconocibles en los genomas de las poblaciones humanas. Se han descrito múltiples casos de selección natural positiva en humanos, pero solo en un pequeño grupo de poblaciones. En esta tesis, buscamos señales de selección positiva en dos poblaciones poco estudiadas. Específicamente, analizamos los genomas de poblaciones nativas procedentes de tres regiones ecológicas diferenciadas en Perú (los Andes, la costa desértica del Pacífico y la selva Amazónica), identificando barridos selectivos tanto privados para cada ecorregión, como compartidos, y genes candidatos correlacionados con variables ambientales. Además, también interrogamos los genomas de individuos del Norte de África, identificando genes candidatos de selección exclusivos de norteafricanos, y otros compartidos con poblaciones vecinas europeas y del este y oeste de África. Asimismo, detectamos selección post-mestizaje en norteafricanos del oeste, facilitada por un componente ancestral parecido al encontrado en europeos.

Keywords

Human population genetics, Positive selection, Genetic adaptation, Peruvian ecoregions, North Africa, Genética de poblaciones humanas, Selección positiva, Adaptación genética, Ecorregiones peruanas, Norte de África, Genètica de poblacions humanes, Selecció positiva, Ecoregions peruanes, Adaptació genètica, Nord d’Àfrica