Understanding the genomic makeup of tumors to guide personalized medicine

Rubio Pérez, Carlota

Understanding the genomic makeup of tumors to guide personalized medicine

Document Type

Doctoral thesis
Published Version

Author

Rubio Pérez, Carlota

Director

López Bigas, Núria
González Pérez, Abel

Publication Date

2017-11-28

Pages

355 p.

Citation

Rubio Pérez, C. Understanding the genomic makeup of tumors to guide personalized medicine. Universitat Pompeu Fabra; 2017. handle: http://hdl.handle.net/10803/664287

This citation was generated automatically.

Doctoral program

Programa de doctorat en Biomedicina

Abstract

Cancer is a disease of the genome. The study of tumor genomic alterations is used to guide several precision medicine strategies, some approved and a large number under clinical development. On the other hand, the study of tumor immunity is recently becoming the key for the success of other personalized strategies, named immunotherapies. Along this thesis I have made several contributions towards the advance of cancer precision medicine, based on the study of tumor “omics” data. First, I evinced the landscape of genomic-guided anti-cancer therapies. Second, I developed OncoPaD, a tool for the rational design of cost-effective cancer gene panels. Third, I contributed to the development of Cancer Genome Interpreter, a tool for the biological and therapeutic interpretation of variants found in newly sequenced tumors. Forth, I identified tumor intrinsic molecular mechanisms involved in tumor immune evasion.
El càncer és una malaltia del genoma. L'estudi de les alteracions genòmiques dels tumors s’utilitza com a guia en varies estratègies de medicina de precisió, algunes d'elles aprovades i d'altres en assajos clínics. D'altra banda, l’estudi de la immunitat tumoral està esdevenint una peça clau per l’èxit d’altres estratègies terapèutiques, anomenades immunoteràpies. Al llarg d'aquesta tesi, mitjançant l'estudi de les dades “òmiques” tumorals, he contribuït de varies maneres cap a l'avenç de la medicina de precisió pel càncer. Primer, he identificat el panorama de les teràpies anticanceroses guiades per alteracions genòmiques. Segon, he desenvolupat OncoPaD, una eina pel disseny cost-efectiu i racional de panells de seqüenciació per càncer. A més, he contribuït al desenvolupament del Cancer Genome Interpreter, una eina que ajuda a la interpretació biològica i terapèutica de les variants presents a tumors novament seqüenciats. Per últim, he identificat diversos mecanismes mitjançant els quals els tumors són capaços d'evadir l’atac del sistema immunològic.

Keywords

Genomics, Cancer, Personalized medicine, Next-generation sequencing, Targeted therapies, Genòmica, Càncer, Medicina personalitzada, Seqûenciació de nova generació, Teràpies dirigides