Evolutionary genetics of homo neanderthalensis :adaptive traits and methodological problems

Gigli, Elena

Evolutionary genetics of homo neanderthalensis :adaptive traits and methodological problems

Document Type

Doctoral thesis
Published Version

Author

Gigli, Elena

Director

Lalueza Fox, Carles

Publication Date

2011-06-20

Pages

222 p.

Citation

Gigli, E. Evolutionary genetics of homo neanderthalensis :adaptive traits and methodological problems. Universitat Pompeu Fabra; 2011. handle: http://hdl.handle.net/10803/77656

This citation was generated automatically.

Doctoral program

Programa de doctorat en Biomedicina

Abstract

The evolutionary history of H. neanderthalensis, interwoven with that of H. sapiens, has always fascinated the scientific world. Recent adavncess in paleogenetics shedds new light on the phylogenetic relationship between Neandertals and modern humans. The studies developed in this thesis intend principally to control the contaminants through the development of an anti-contamination protocol for decreasing the human contamination in pre-laboratory phases. We designed a PCR-based method specific for reducing human contamination during the laboratory analysis, and we analyzed the fragmentation pattern of the ancient sequences by massively parallel sequencing technologies. Furthermore, we studied two nuclear genes, TAS2R38 -associated to bitter taste perception- and ABO blood group system –involved in natural immunity- that provide specific information on aspects of the Neanderthal phenotype and adaptation.
La historia evolutiva d’H. neanderthalensis, imbricada amb la d’H. sapiens, ha fascinat sempre el món científic. Avenços recents en paleogenètica aporten una nova llum sobre la rel•lació filogenètica entre els neandertals i els humans moderns. Els treballs d’aquesta tesi intenten principalment controlar els contaminants mitjançant el desenvolupament d’un protocol d’anti-contaminació que disminueixi la contaminació humana de les mostres en la fase de pre-laboratori. Hem desenvolupat un mètode basat en la PCR específic per a reduïr els contaminants humans durant l’anàlisi en el laboratori, i hem analitzat el patró de fragmentació de les seqüències antigues amb tècniques de seqüenciació massiva en paral•lel. A més a més, hem estudiat dos gens nuclears, el TAS2R38 –associat a la percepció del gust amarg- i el grup sanguini ABO –implicat en la immunitat natural- que proporcionen informació específca sobre aspectes del fenotip i de les adaptacions dels neandertals.

Keywords

Neanderthal, Ancient DNA, Molecular Anthropology, Contamination, Polymerase Chain Reaction, ABO Blood Group, Bitter Taste (TAR2S38 gene), Neandertal, ADN Antiguo, Antropologia Molecular, Contaminación, Reacción a Cadena de la Polimerasa, ABO Grupo Sanguíneo, Sabor Amargo (TAR2R38 gen)