Computational identification of genes: ab initio and comparative approaches

Parra Farré, Genís

Computational identification of genes: ab initio and comparative approaches

Document Type

Doctoral thesis
Published Version

Author

Parra Farré, Genís

Director

Guigó Serra, Roderic

Publication Date

2004-12-03

Citation

Parra Farré, G. Computational identification of genes: ab initio and comparative approaches. Universitat Pompeu Fabra; 2004. handle: http://hdl.handle.net/10803/7082

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Doctoral program

Programa de doctorat en Biomedicina

Abstract

El trabajo que aquí se presenta, estudia el reconocimiento de las señales que delimitan y definen los genes que codifican para proteínas, así como su aplicabilidad en los programas de predicción de genes. La tesis que aquí se presenta, también explora la utilitzación de la genómica comparativa para mejorar la identificación de genes en diferentes especies simultaniamente. También se explica el desarrollo de dos programas de predicción computacional de genes: geneid y sgp2. El programa geneid identifica los genes codificados en una secuencia anónima de DNA basandose en sus propiedades intrínsecas (principalmente las señales de splicing y el uso diferencial de codones). sgp2 permite utilitzar la comparación entre dos genomas, que han de estar a una cierta distancia evolutiva óptima, para mejorar la predicción de genes, bajo la hipotesis que las regiones codificantes están mas conservadas que las regiones que no codifican para proteínas.
The motivation of this thesis is to give a little insight in how genes are encoded and recognized by the cell machinery and to use this information to find genes in unannotated genomic sequences. One of the objectives is the development of tools to identify eukaryotic genes through the modeling and recognition of their intrinsic signals and properties. This thesis addresses another problem: how the sequence of related genomes can contribute to the identification of genes. The value of comparative genomics is illustrated by the sequencing of the mouse genome for the purpose of annotating the human genome. Comparative gene predictions programs exploit this data under the assumption that conserved regions between related species correspond to functional regions (coding genes among them). Thus, this thesis also describes a gene prediction program that combines ab initio gene prediction with comparative information between two genomes to improve the accuracy of the predictions.

Keywords

anotación de genomas, gene prediction, geneid, sgp2 y modelos estadísticos, bioinformatics, genómica comparativa, genome annotation, comparative genomics, spicing signals, coding statistics, geneid, sgp2 and statistical models, estadísticos codificantes, bioinformática, señales de splicing, predicción de genes