Caracterización de la región cromosómica 15q11-q13 del genoma humano. Variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncRNAs

Cerrato Rivera, Celia

Caracterización de la región cromosómica 15q11-q13 del genoma humano. Variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncRNAs

Document Type

Doctoral thesis
Published Version

Author

Cerrato Rivera, Celia

Director

Estivill, Xavier

Publication Date

2007-05-18

Citation

Cerrato Rivera, C. Caracterización de la región cromosómica 15q11-q13 del genoma humano. Variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncRNAs. Universitat Pompeu Fabra; 2007. handle: http://hdl.handle.net/10803/7109

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Doctoral program

Programa de doctorat en Biomedicina

Abstract

La tesis doctoral con título "Caracterización de la región cromosómica 15q11-13 del genoma humano. Variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncRNAs" se basa en el estudio de la región cromosómica 15q11-q13, centrándonos en los aspectos de la variabilidad genómica y su significado funcional. En la primera parte del estudio buscamos reordenamientos de 15q11-q13 en pacientes con autismo, mediante la genotipación de marcadores microsatélites cubriendo dicha región, y definimos una deleción polimórfica de origen y tamaño variable en la región 15q11.2. Según los resultados del test FBAT, la deleción está asociada al trastorno autista. Analizamos la organización de esta región delecionada y encontramos evidencias que sugerían la presencia de ncRNAs en esta región. Identificamos 2 nuevos miRNAs y 19 RNAs funcionales de una clase no conocida hasta hoy, específicos de primates y con bajos niveles de expresión al menos en cerebro, hígado, riñón y testículo. Según los estudios de predicción de targets de los miRNAs identificados en la región 15q11.2 del genoma humano, estos podrían participar en el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso central, así como en el origen del autismo, los síndromes de Angelman y de Prader-Willi y otras enfermedades genómicas