Incorporating recombination into the study of recent human evolutionary history

Melé Messeguer, Marta

Incorporating recombination into the study of recent human evolutionary history

Document Type

Doctoral thesis
Published Version

Author

Melé Messeguer, Marta

Director

Bertranpetit, Jaume
Calafell i Majó, Francesc

Publication Date

2011-03-29

Pages

244 p.

Citation

Melé Messeguer, M. Incorporating recombination into the study of recent human evolutionary history. Universitat Pompeu Fabra; 2011. handle: http://hdl.handle.net/10803/22684

This citation was generated automatically.

Doctoral program

Programa de doctorat en Biomedicina

Abstract

En aquest treball es pretén utilitzar la informació que deixa la recombinació al nostres genomes per fer inferències sobre la història evolutiva recent de les poblacions humanes. Per fer-ho, s’ha desenvolupat un mètode novedós, anomenat IRiS, que permet la detecció de recombinacions antigues específiques en un conjunt de seqüències. Hem validat extensivament IRiS i l'hem sotmès a diferents escenaris per tal d’avaluar-ne l’ eficàcia. Un cop els events de recombinació són detectats, es poden utilitzar com a marcadors genètics per estudiar els patrons de diversitat de les poblacions humanes. Finalment, hem aplicat aquesta innovadora aproximació a un conjunt de poblacions humanes del Vell Món, que varen ser genotipades específicament amb aquesta finalitat, aportant nous coneixements en la història evolutiva recent dels humans
The aim of this work is to use the information left by recombination in our genomes to make inferences on the recent evolutionary history of human populations. For that, a novel method called IRiS has been developed that allows detecting specific past recombination events in a set of extant sequences. IRiS is extensively validated and studied in whole set of different scenarios in order to assess its performance. Once recombination events are detected, they can be used as genetic markers to study the recombinational diversity patterns of human populations. We apply this innovative approach to a whole set of different human populations within the Old World that were specifically genotyped for this end and we provide new insights in the recent human evolutionary history of our species.

Keywords

Recombinació, genètica de poblacions, marcador genètic, seqüència de DNA, variació genètica humana, Ancestral Recombination Graph, population genetics, genetic marker, gene conversion, genome