Neuropsychological profile of Williams-Beuren syndrome and genetic modulators

Pérez García, Débora

Neuropsychological profile of Williams-Beuren syndrome and genetic modulators

Document Type

Doctoral thesis
Published Version

Author

Pérez García, Débora

Director

Pérez Jurado, Luis Alberto
Brun i Gasca, Carme

Publication Date

2015-11-16

Pages

214 p.

Citation

Pérez García, D. Neuropsychological profile of Williams-Beuren syndrome and genetic modulators. Universitat Pompeu Fabra; 2015. handle: http://hdl.handle.net/10803/543849

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Doctoral program

Programa de doctorat en Biomedicina

Abstract

Williams-Beuren syndrome is a neurodevelopmental disorder caused by a heterozygous deletion of 26-28 genes in 7q11.23. Despite the great advances on the knowledge of the clinical phenotype and the molecular causes of the syndrome during the last two decades, multiple aspects still remain unknown. The aim of the present work is to deep into the different aspects of the neuropsychological profile of WBS, distinguish syndrome-specific from unspecific symptoms and detect clinical associations and possible causes and modifiers, such as cultural or genetic. The results have provided a description of the main behavioral problems of WBS, how cognitive function, personality or cultural environment can influence behavior, the correlations among lateral dominance patterns and cognition, and finally some genetic modifiers of the profile. A better definition of the profile, the genes involved and the possible modifiers might in the long term lead to better diagnostic tools and targeted treatments and therapies for the specific features of WBS.
El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno del desarrollo causado por una deleción heterozigota de 26-28 genes en 7q11.23. A pesar de los grandes avances en el conocimiento sobre el fenotipo clínico y las causas moleculares del trastorno, múltiples aspectos todavía se desconocen. El objetivo del trabajo que se presenta es profundizar en los diferentes aspectos del perfil neuropsicológico, distinguir los síntomas clínicos no específicos así como detectar asociaciones y posibles causas y modificadores, como culturales o genéticas. Los resultados proporcionados muestran la descripción de los principales problemas de conducta del SWB, como la función cognitiva, la personalidad o el entorno cultural puede influir en la conducta, las correlaciones entre el patrón de dominancia lateral y la cognición, y finalmente modificadores genéticos del perfil. Una mejor definición del perfil, los genes implicados y los posibles modificadores podría conllevar, a largo plazo, a mejor herramientas diagnósticas y terapias y tratamientos más específicos para el SWB.

Keywords

Williams-Beuren syndrome, Neuropsychological profile, Genetic modulators, Behavior profile, Laterality, Síndrome de Williams-Beuren, Fenotipo neuropsicológico, Moduladores genéticos, Fenotipo conductual, Lateralidad