Anàlisi de la diversitat del genoma mitocondrial en poblacions humanes

Plaza, Stéphanie

Anàlisi de la diversitat del genoma mitocondrial en poblacions humanes

Document Type

Doctoral thesis
Published Version

Author

Plaza, Stéphanie

Director

Comas, David

Publication Date

2004-04-02

Citation

Plaza, S. Anàlisi de la diversitat del genoma mitocondrial en poblacions humanes. Universitat Pompeu Fabra; 2004. handle: http://hdl.handle.net/10803/7073

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Doctoral program

Programa de doctorat en Biomedicina

Abstract

El trabajo realizado trata de estudiar la diversidad del genoma mitocondrial humano en poblaciones humanas de diferentes áreas geográficas que habían sido hasta ahora poco o nada estudiadas. Los grupos de poblaciones humanos estudiados en este trabajo esta formado por las poblaciones del oeste del Mediterráneo, de l'África sub-Sahariana, de la Isla de La Reunión, y de l'Asia. Cada una de estas poblaciones pertenecen a un entorno geográfico diferente y han padecido diferentes y numerosos movimientos de poblaciones que han modulado su composición genética. El análisis de diferentes polimorfismos del genoma mitocondrial han permitido entender los factores poblacionales, tal como la migración, la mezcla genética, la deriva genética, los efectos fundadores, y inferir la historia d la poblaciones bajo estudio, La metodología utilizada incluye diferentes tipos de técnicas adaptadas a los diferentes tipos de polimorfismos estudiados. La técnica aplicadas fueron la secuenciación, el análisis de fragmentos y la técnica de SNaPshot. Los resultados obtenidos han aportado un conocimiento nuevo de las poblaciones que han modulado la diversidad genética de los grandes grupos humanos a nivel continental pero también a un nivel mas regional.

Keywords

human population genetics, ADN mitocondrial, genètica humana - variació, genètica de poblacions humanes, mitochondrial DNA, human genetics - variation