La duplicació és el principal mecanisme de formació de nou material genètic i d'innovació
funcional. Entendre com les duplicacions sorgeixen, evolucionen, co-evolucionen i engendren
noves funcions és essencial. Aquesta tesi recull les meves contribucions a aquest objectiu.
Investigo la recombinació responsable de la co-evolució dels duplicats: conversió gènica entre
loci (IGC). Específicament, exploro com l'IGC i la recombinació per entrecreuament interactuen;
com la dependència de l'IGC de la similitud ...
La duplicació és el principal mecanisme de formació de nou material genètic i d'innovació
funcional. Entendre com les duplicacions sorgeixen, evolucionen, co-evolucionen i engendren
noves funcions és essencial. Aquesta tesi recull les meves contribucions a aquest objectiu.
Investigo la recombinació responsable de la co-evolució dels duplicats: conversió gènica entre
loci (IGC). Específicament, exploro com l'IGC i la recombinació per entrecreuament interactuen;
com la dependència de l'IGC de la similitud entre duplicats influencia la seva co-evolució i com el
col·lapse de duplicats en el muntatge de genomes altera proves estadístiques. També
caracteritzo la diversitat de les duplicacions altament similars del genoma humà per aclarir els
seus mecanismes de duplicació, moment d'aparició i contribució a la formació de nous gens.
Finalment, descric les regions duplicades i variants en nombre de còpia del genoma del macaco
rhesus i hi identifico diferències gèniques en nombre de còpies de rellevància funcional amb el
genoma humà.
+
Duplication is the main mechanism for the formation of new genetic material and functional
innovation. Understanding the way duplications arise, evolve, co-evolve and give rise to new
functions is essential. In this thesis, I present my contributions to the pursuit of this goal. I
investigate the recombination process driving the concerted evolution of duplicates: interlocus
gene conversion (IGC). In particular, I explore how IGC and crossover interplay, how IGC
dependence on sequence similarity ...
Duplication is the main mechanism for the formation of new genetic material and functional
innovation. Understanding the way duplications arise, evolve, co-evolve and give rise to new
functions is essential. In this thesis, I present my contributions to the pursuit of this goal. I
investigate the recombination process driving the concerted evolution of duplicates: interlocus
gene conversion (IGC). In particular, I explore how IGC and crossover interplay, how IGC
dependence on sequence similarity between duplicates influences their concerted evolution,
and how IGC and the collapse of duplications in genome assemblies alters test statistics. In
addition, I characterize the diversity of highly similar duplications in the human genome to
elucidate their duplication mechanisms, their time of appearance and their contribution to the
formation of new genes. Finally, I describe the duplicated and copy-number variant regions in
the rhesus macaque genome and identify therein gene copy-number differences of functional
relevance with humans.
+
Programa de doctorat en Biomedicina
