Welcome to the UPF Digital Repository

Assessing the genetic overlap in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia

Show simple item record

dc.contributor.author Dols Icardo, Oriol, 1987-
dc.contributor.other Clarimón Echevarría, Jordi
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.date.accessioned 2018-05-17T01:20:13Z
dc.date.available 2018-05-17T01:20:13Z
dc.date.issued 2016-12-15
dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/523545
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/34648
dc.description.abstract There are overwhelming evidences that amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD) are part of a clinical, pathological and genetic continuum. The C9orf72 repeat expansion is the most common genetic defect among ALS/FTD patients. Besides, the use of next generation sequencing technologies has launched a new era in the study of human diseases. These approaches have unraveled an unprecedented amount of genes associated with both ALS and FTD. This work focuses on the study of the genetic overlap in the ALS/FTD spectrum. In this context, we have studied the C9orf72 expansion mutation in ALS and FTD patients. Also, we have assessed the role of CHCHD10 and TUBA4A, two genes recently found to cause ALS, in Spanish patients with ALS and/or FTD. Finally, we have performed whole-exome sequencing in ALS/FTD patients without the C9orf72 expansion mutation to study the genetic profile of these cases free from the most common genetic defect related to these neurodegenerative disorders.
dc.description.abstract Una gran quantitat d’evidències suggereixen que l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i la demència frontotemporal (DFT) formen part d’un contínuum clínic, patològic i genètic. L’expansió d’un hexanucleòtid al gen C9orf72 és l’alteració genètica més freqüent en els pacients amb ELA/DFT. L’ús de les tecnologies d’ultraseqüenciació ha iniciat una nova era en l’estudi de les malalties humanes. Aquests mètodes han permès el descobriment d’una gran quantitat de gens associats a l’ELA i la DFT. Aquesta tesi se centra en estudiar el contínuum genètic en l’espectre ELA/DFT. Així doncs, s’ha estudiat el paper de l’expansió de l’hexanucleòtid a C9orf72 en pacients amb ELA i DFT. També s’ha estudiat el rol dels gens CHCHD10 i TUBA4A, dos gens que recentment s’ha demostrat que causen ELA, en pacients espanyols amb ELA i/o DFT. Finalment, l’exoma de pacients amb ELA/DFT no portadors de l’expansió a C9orf72 s’ha seqüenciat per tal d’estudiar el component genètic associat a l’espectre ELA/DFT lliures de l’alteració genètica més comuna.
dc.format application/pdf
dc.format 149 p.
dc.language.iso eng
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.title Assessing the genetic overlap in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia
dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.modified 2018-05-04T16:11:09Z
dc.subject.keyword Amyotrophic lateral sclerosis
dc.subject.keyword Frontotemporal dementia
dc.subject.keyword Genetic overlap
dc.subject.keyword C9orf72
dc.subject.keyword Whole-exome sequencing
dc.subject.keyword Esclerosi lateral amiotròfica
dc.subject.keyword Demència frontotemporal
dc.subject.keyword Solapament genètic
dc.subject.keyword Seqüenciació de l’exoma
dc.subject.keyword 575


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics

Compliant to Partaking