On the evolution of cancer genomes : Signatures of selection reveal cancer genes across multiple tumor types

Zapata Ortiz, Luis

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dc.contributor.author	Zapata Ortiz, Luis
dc.contributor.other	Ossowski, Stephan
dc.contributor.other	Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.date.accessioned	2024-03-16T02:33:54Z
dc.date.available	2024-03-16T02:33:54Z
dc.date.issued	2017-11-20T12:24:56Z
dc.date.issued	2017-11-20T12:24:56Z
dc.date.issued	2016-10-05
dc.identifier	http://hdl.handle.net/10803/456685
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10230/33304
dc.description.abstract	Tumors are composed of fast-growing cells that become malignant under selection of biological functions needed for cancer development. In this thesis, I intend to uncover the basic evolutionary principles underlying cancer etiology. The first part constitutes a longitudinal analysis of a single CLL case, which tumor heterogeneity and clonal evolution were revealed by sequencing. The second explores the signatures of positive selection of somatic mutations allowing the identification of driver genes. The last part is an attempt to uncover the essential functions of the cancer cell using signals of purifying selection. Altogether, we have identified a landscape of cancer-related genes that can be used for improving current cancer treatments.
dc.description.abstract	El tumor esta compuesto de células que crecen indiscriminadamente, bajo la lupa de selección natural. En esta tesis hemos intentado reconstruir los principios básicos de la evolución del cáncer, como estos describen la adquisición de mutaciones que inician la malignidad tumoral. El primer trabajo es un anaálisis genómico de un paciente con leucemia. El Segundo explora la heterogeneidad intratumoral para identificar genes drivers del cáncer. Y el último trabajo se enfoca en desenmascarar las señales de selección negativa. Nuestros resultados de estos tres trabajos constituyen una fuente de nuevos genes que pueden ser explorados como dianas terapéuticas del cáncer.
dc.description.abstract	Programa de doctorat en Biomedicina
dc.format	179 p.
dc.format	application/pdf
dc.format	application/pdf
dc.language.iso	eng
dc.publisher	Universitat Pompeu Fabra
dc.rights	L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.rights	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source	TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.title	On the evolution of cancer genomes : Signatures of selection reveal cancer genes across multiple tumor types
dc.type	info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type	info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.modified	2024-03-15T10:57:26Z
dc.subject.keyword	Cancer evolution
dc.subject.keyword	Tumor heterogeneity
dc.subject.keyword	Positive selection
dc.subject.keyword	Purifying selection
dc.subject.keyword	Chronic lymphocytic leukemia
dc.subject.keyword	Bayesian inference
dc.subject.keyword	Chromatic modification
dc.subject.keyword	Next generation sequencing
dc.subject.keyword	Population genomics
dc.subject.keyword	Chromothripis
dc.subject.keyword	Evolució del cáncer
dc.subject.keyword	Heterogeneïtat tumoral
dc.subject.keyword	Selecció positiva
dc.subject.keyword	Ñeucèmia limfàtica crònica
dc.subject.keyword	Inferència bayesiana
dc.subject.keyword	Modificació cromàtica
dc.subject.keyword	Genòmica de poblacions
dc.subject.keyword	616