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On the prevalence and role of epistasis in shaping fitness within and between populations

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dc.contributor.author Söylemez, Onuralp
dc.contributor.other Kondrashov, Fyodor A.
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.date.accessioned 2024-03-16T02:34:32Z
dc.date.available 2024-03-16T02:34:32Z
dc.date.issued 2016-12-02T11:37:10Z
dc.date.issued 2016-12-02T11:37:10Z
dc.date.issued 2015-10-09
dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/398380
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/27738
dc.description.abstract The role of epistasis – inter-dependent contributions of alleles to fitness – in shaping genetic variation within and between populations is an important question in evolutionary biology with significant implications for our understanding of the factors contributing to phenotypic variation. While epistasis has been shown to play an important role in evolutionary processes such as speciation and adaptive evolution, many aspects of this role remains poorly understood. In particular, there is much debate on whether observing prevalent epistasis in evolution can be taken as evidence for functional epistasis that is relevant to selectable variation. Here, we studied the nature of epistasis in protein evolution, and found a high prevalence of epistatic interactions between amino acid sites in the human genome. We showed that these interactions can help improve accuracy of predicting the impact of genetic variation on the protein structure and function. We also showed that hypothesis-driven search for epistasis in natural populations can detect genomic signatures of epistasis in humans.
dc.description.abstract El papel de la epistasia - contribuciones interdependientes de alelos a la adecuación biológica - en la conformación de la variación genética dentro y entre poblaciones es una cuestión importante en la biología evolutiva con importantes implicaciones para nuestra comprensión de los factores que contribuyen a la variación fenotípica. Mientras la epistasia se ha demostrado que desempeña un papel importante en los procesos evolutivos como la especiación y evolución adaptativa, muchos aspectos de esta función siguen siendo poco conocidos. En particular, hay mucho debate sobre si la observación de epistasia frecuente en la evolución puede ser tomada como evidencia de epistasia funcional que es relevante a la variación heredable. Aquí, se estudió la naturaleza de la epistasia en la evolución de proteínas, y encontramos una alta prevalencia de interacciones epistaticas entre sitios de aminoácidos en el genoma humano. Hemos demostrado que estas interacciones pueden ayudar a mejorar la precisión de predecir el impacto de la variación genética en la estructura y función de las proteínas. También se puso de manifiesto que la búsqueda de investigación basada en hipótesis por epistasia en poblaciones naturales puede detectar firmas genómicas de epistasia en los humanos.
dc.description.abstract Programa de doctorat en Biomedicina
dc.format 144 p.
dc.format application/pdf
dc.format application/pdf
dc.language.iso eng
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.title On the prevalence and role of epistasis in shaping fitness within and between populations
dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.modified 2024-03-15T10:57:19Z
dc.subject.keyword Human genetic variation
dc.subject.keyword Human diseases
dc.subject.keyword Genotype-phenotype
dc.subject.keyword Epistasia
dc.subject.keyword Variación genética en humanos
dc.subject.keyword Enfermedades genéticas en humanos
dc.subject.keyword Genotipo-Fenotipo
dc.subject.keyword Epsitasis
dc.subject.keyword 575


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