Welcome to the UPF Digital Repository

The brittle and the unbreakable: an approach to mutations in collagen type I genes

Show simple item record

dc.contributor.author Espadasín Hueter, Natália
dc.date.accessioned 2015-04-21T08:53:47Z
dc.date.available 2015-04-21T08:53:47Z
dc.date.issued 2015-04-21
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/23450
dc.description Tercer premi del X Premi PRBB al millor treball de recerca en Ciències de la Salut i de la Vida
dc.description Treball tutoritzat per Cristina Llombart Clara de l'Institut Puig Cargol (Sant Antoni de Calonge)
dc.description.abstract L’osteogènesi imperfecta (OI) és una malaltia genètica caracteritzada per una fragilitat extrema del ossos associada a fractures. És causada per alteracions en el col•lagen tipus 1, i en aquest treball s’han estudiat les relacions genotip-fenotip d’aquesta malaltia. Les dades es van extreure de la base de dades LOVD i s’han analitzat buscant diferents relacions entre les mutacions i la resultant gravetat de la malaltia. S’ha determinat que hi ha diferents patrons locals que correlacionen amb la unió de lligands, enzims i xaperones. A més a més, també s’han estudiat diversos processos cel•lulars implicats i la relació amb proteïnes que interaccionen amb el col•lagen./nEls resultats obtinguts estableixen diversos vincles entre els diferents tipus de mutacions i la gravetat fenotípica de la malaltia. No obstant, s’han observat excepcions que requereixen un estudi més extensiu amb mètodes més elaborats. La investigació en el camp d’aquesta malaltia és essencial per a millorar la qualitat de vida dels pacients, i sobretot, establir les bases genètiques precises per a desenvolupar una teràpia gènica.
dc.format.mimetype application/pdf
dc.language.iso eng
dc.rights © Tots els drets reservats
dc.subject.other Osteogènesi imperfecta
dc.subject.other Malalties congènites
dc.title The brittle and the unbreakable: an approach to mutations in collagen type I genes
dc.type info:eu-repo/semantics/other
dc.rights.accessRights info:eu-repo/semantics/openAccess


This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics

Compliant to Partaking