Welcome to the UPF Digital Repository

Role of network topology based methods in discovering novel gene-phenotype associations

Show simple item record

dc.contributor.author Güney, Emre, 1983-
dc.contributor.other Oliva Miguel, Baldomero
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.date.accessioned 2017-09-27T01:31:48Z
dc.date.available 2017-09-27T01:31:48Z
dc.date.issued 2012-09-25
dc.identifier B. 15381-2013
dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/113605
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/20654
dc.description.abstract The cell is governed by the complex interactions among various types of biomolecules. Coupled with environmental factors, variations in DNA can cause alterations in normal gene function and lead to a disease condition. Often, such disease phenotypes involve coordinated dysregulation of multiple genes that implicate inter-connected pathways. Towards a better understanding and characterization of mechanisms underlying human diseases, here, I present GUILD, a network-based disease-gene prioritization framework. GUILD associates genes with diseases using the global topology of the protein-protein interaction network and an initial set of genes known to be implicated in the disease. Furthermore, I investigate the mechanistic relationships between disease-genes and explain the robustness emerging from these relationships. I also introduce GUILDify, an online and user-friendly tool which prioritizes genes for their association to any user-provided phenotype. Finally, I describe current state-of-the-art systems-biology approaches where network modeling has helped extending our view on diseases such as cancer.
dc.description.abstract La cèl•lula es regeix per interaccions complexes entre diferents tipus de biomolècules. Juntament amb factors ambientals, variacions en el DNA poden causar alteracions en la funció normal dels gens i provocar malalties. Sovint, aquests fenotips de malaltia involucren una desregulació coordinada de múltiples gens implicats en vies interconnectades. Per tal de comprendre i caracteritzar millor els mecanismes subjacents en malalties humanes, en aquesta tesis presento el programa GUILD, una plataforma que prioritza gens relacionats amb una malaltia en concret fent us de la topologia de xarxe. A partir d’un conjunt conegut de gens implicats en una malaltia, GUILD associa altres gens amb la malaltia mitjancant la topologia global de la xarxa d’interaccions de proteïnes. A més a més, analitzo les relacions mecanístiques entre gens associats a malalties i explico la robustesa es desprèn d’aquesta anàlisi. També presento GUILDify, un servidor web de fácil ús per la priorització de gens i la seva associació a un determinat fenotip. Finalment, descric els mètodes més recents en què el model•latge de xarxes ha ajudat extendre el coneixement sobre malalties complexes, com per exemple a càncer.
dc.format application/pdf
dc.format 162 p.
dc.language.iso eng
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.title Role of network topology based methods in discovering novel gene-phenotype associations
dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.modified 2017-09-24T09:53:30Z
dc.subject.keyword Systems
dc.subject.keyword Biology
dc.subject.keyword Network
dc.subject.keyword Disease
dc.subject.keyword Prioritization
dc.subject.keyword Cancer
dc.subject.keyword Robustness
dc.subject.keyword Bioinformàtica
dc.subject.keyword Sistemes
dc.subject.keyword Biologia
dc.subject.keyword Xarxa
dc.subject.keyword Malaltia
dc.subject.keyword Priorització
dc.subject.keyword Càncer
dc.subject.keyword Robustesa
dc.subject.keyword 575


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics

Compliant to Partaking