Welcome to the UPF Digital Repository

Genetic architecture of complex disease in humans :a cross-population exploration

Show simple item record

dc.contributor.author Martínez Marigorta, Urko, 1983-
dc.contributor.other Navarro i Cuartiellas, Arcadi, 1969-
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.date.accessioned 2017-09-27T01:31:52Z
dc.date.available 2017-09-27T01:31:52Z
dc.date.issued 2012-11-12
dc.identifier B. 34530-2012
dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/96909
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/20031
dc.description.abstract The aetiology of common diseases is shaped by the effects of genetic and environmental factors. Big efforts have been devoted to unravel the genetic basis of disease with the hope that it will help to develop new therapeutic treatments and to achieve personalized medicine. With the development of high-throughput genotyping technologies, hundreds of association studies have described many loci associated to disease. However, the depiction of disease architecture remains incomplete. The aim of this work is to perform exhaustive comparisons across human populations to evaluate pressing questions. Our results provide new insights in the allele frequency of risk variants, their sharing across populations and the likely architecture of disease
dc.description.abstract La etiología de las enfermedades comunes está formada por factores genéticos y ambientales. Se ha puesto mucho empeño en describir sus bases genéticas. Este conocimiento será útil para desarrollar nuevas terapias y la medicina personalizada. Gracias a las técnicas de genotipado masivo, centenares de estudios de asociación han descrito una infinidad de genes asociados a enfermedad. Pese a ello, la arquitectura genética de las enfermedades no ha sido totalmente descrita. Esta tesis pretende llevar a cabo exhaustivas comparaciones entre poblaciones para responder diversas preguntas candentes. Nuestros resultados dan pistas sobre la frecuencia de los alelos de riesgo, su presencia entre poblaciones y la probable arquitectura de las enfermedades.
dc.format application/pdf
dc.format 155 p.
dc.language.iso eng
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.title Genetic architecture of complex disease in humans :a cross-population exploration
dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.modified 2017-09-24T06:21:05Z
dc.subject.keyword Complex disease
dc.subject.keyword Genome-wide association studies
dc.subject.keyword Human populations
dc.subject.keyword Replicability
dc.subject.keyword Genetic architecture of disease
dc.subject.keyword Rare variants
dc.subject.keyword Infinitesimal model
dc.subject.keyword Genomic and personalized medicine
dc.subject.keyword Enfermedades complejas
dc.subject.keyword Estudio de asociación genómica
dc.subject.keyword Poblaciones humanas
dc.subject.keyword Replicabilidad
dc.subject.keyword Arquitectura genética
dc.subject.keyword Variantes raras
dc.subject.keyword Modelo infinitesimal
dc.subject.keyword Medicina personalizada y genómica
dc.subject.keyword 575


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics

Compliant to Partaking