Benvinguts al Repositori Digital de la UPF

Genetic, genomic and epigenetic alterations in congenital malformations : implications in genetic counseling

Mostra el registre parcial de l'element

dc.contributor.author Serra Juhé, Clara, 1984-
dc.contributor.other Pérez Jurado, Luis Alberto
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.date.accessioned 2017-09-27T01:32:21Z
dc.date.available 2017-09-27T01:32:21Z
dc.date.issued 2012-10-20
dc.identifier B. 33337-2012
dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/96194
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/19937
dc.description.abstract Mechanisms underlying congenital malformations are largely unknown despite its high incidence, affecting 2-3% of liveborn infants. A broader knowledge about the causes of birth defects would provide valuable information regarding the outcome and prognosis of the anomaly, the development and establishment of diagnostic protocols, the design of therapeutic strategies and genetic counseling to the family. Different approaches have been used in the present thesis regarding technologies and model diseases to elucidate the contribution of genetic and epigenetic alterations in the etiopathogenesis of congenital malformations. Copy number variations, methylation patterns, as well as point mutations have been explored. Moreover, a study to analyze genetic counseling in relation to one of the new molecular techniques used has been performed. Obtained data reveal a relevant role of genetic and epigenetic alterations in congenital malformations, in some cases as a unique cause to explain the disease and in others as part of an oligogenic or multifactorial model.
dc.description.abstract Els mecanismes causants de les malformacions congènites són poc coneguts malgrat l’elevada incidència d’aquestes patologies, que afecten el 2-3% de recent nascuts. Un coneixement més ampli de les causes de les anomalies congènites proporcionaria informació rellevant pel que fa al pronòstic de l’anomalia, el desenvolupament i establiment de protocols diagnòstics, el disseny d’estratègies terapèutiques, així com l’assessorament genètic a la família. En la tesi que es presenta s’han utilitzat diferents estratègies, pel que fa a tecnologies i models de malalties, amb l’objectiu d’esbrinar la contribució d’alteracions genètiques i epigenètiques en l’etiopatogènia de les malformacions congènites. S’han analitzat variacions en número de còpia, patrons de metilació, així com mutacions puntuals. D’altra banda, també s’ha realitzat un estudi per aprofundir en l’assessorament genètic en relació a una de les noves tècniques moleculars utilitzades. Els resultats obtinguts indiquen que les altercacions genètiques i epigenètiques tenen una contribució molt rellevant en l’etiologia de les malformacions congènites, en alguns casos com a causa única de la malaltia i en altres com a component d’un model oligogènic o multifactorial.
dc.format application/pdf
dc.format 206 p.
dc.language.iso eng
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.title Genetic, genomic and epigenetic alterations in congenital malformations : implications in genetic counseling
dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.modified 2017-09-24T09:05:28Z
dc.subject.keyword Malformacions congènites
dc.subject.keyword Malformacions cardíaques congènites
dc.subject.keyword Epigenètica
dc.subject.keyword Variacions en número de còpia (CNV)
dc.subject.keyword Mutacions puntuals
dc.subject.keyword Assessorament genètic
dc.subject.keyword Análisis cromosòmica en micromatrius
dc.subject.keyword Seqüenciació d’exoma
dc.subject.keyword Metilació del DNA
dc.subject.keyword Congenital malformations
dc.subject.keyword Congenital heart defects
dc.subject.keyword Epigenetics
dc.subject.keyword Copy number variation (CNV)
dc.subject.keyword Point mutations
dc.subject.keyword Genetic counseling
dc.subject.keyword Chromosomal microarray analysis
dc.subject.keyword Exome sequencing
dc.subject.keyword DNA methylation
dc.subject.keyword 575


Consulteu el document

Fitxers Grandària Format Visualització

No hi ha fitxers associats a aquest element.

Aquest element apareix en la col·lecció o col·leccions següent(s)

Mostra el registre parcial de l'element