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Història natural de les malalties genètiques mendelianes i complexes

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dc.contributor.author Lao Grueso, Oscar, 1976-
dc.contributor.other Calafell i Majó, Francesc
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.date.accessioned 2020-03-27T02:24:59Z
dc.date.available 2020-03-27T02:24:59Z
dc.date.issued 2004-11-26
dc.identifier 9788469355794
dc.identifier http://www.tdx.cat/TDX-0715110-094216
dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/7210
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/11777
dc.description.abstract Las enfermedades genéticas se clasifican típicamente en dos grandes grupos: las enfermedades mendelianas y las enfermedades complejas. Mientras que las enfermedades mendelianas se caracterizan por ser de baja frecuencia en la población y estar causadas por mutaciones en un gen particular, las enfermedades complejas son el principal problema sanitario en los países desarrollados y se encuentran producidas por la interacción de factores ambientales y factores genéticos. En este caso no se puede hablar de mutación en un determinado gen, sino de polimorfismo que incrementa en una pequeña fracción el riesgo a padecer la enfermedad. En la presente tesis se ha estudiado la distribución espacial de la variabilidad genética tanto en enfermedades mendelianas (en concreto la fibrosis quística, la fenilcetonuria y la b-talasemia) como en una enfermedad compleja (la enfermedad coronaria) en poblaciones europeas y de todo el mundo. Los resultados obtenidos sugieren que la distribución geográfica de la variabilidad genética de las enfermedades mendelianas depende principalmente de factores demográficos y de la historia de las poblaciones. Ahora bien, este efecto no es independiente de factores selectivos. En particular, fenómenos de selección equilibradora pueden incrementar o disminuir la variabilidad genética en una población dependiendo de el momento en el que se dio el evento selectivo. En el caso de la enfermedad compleja estudiada, la enfermedad coronaria, nuestros resultados indican que la distribución espacial de los polimorfismos de riesgo en poblaciones europeas depende, al igual que sucede con otros marcadores genéticos, principalmente de la historia de poblaciones, especialmente del poblamiento del continente europeo, la posterior reexpansión después del último periodo glacial y de las gran expansión poblacional de los agricultores durante el neolítico.
dc.format application/pdf
dc.language.iso cat
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.title Història natural de les malalties genètiques mendelianes i complexes
dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.modified 2020-03-25T09:25:47Z
dc.subject.keyword Genetic disorders -- History
dc.subject.keyword Medical genetics
dc.subject.keyword Human population genetics
dc.subject.keyword Malalties congènites--Història
dc.subject.keyword Genètica humana--Variació
dc.subject.keyword Genètica mèdica
dc.subject.keyword Human genetics -- Variation
dc.subject.keyword Genètica de poblacions humanes
dc.subject.keyword 575


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