Verbs - Totes les formes (genòmica)
[ tornar a l'inici ] [ economia i genòmica ] [ economia ] [ genòmica ]
alterar

|
13
|
forma personal
|
- [m00554] oc.6 En aquest sentit s ' estan desenvolupant estratègies que plantegen la coadministració de ls liposomes juntament amb proteïnes amb capacitat endocitolítica o drogues [x] que alteren la funció lisosomal [y] .
- [m00586] oc.14 El caràcter monogènic d ' aquestes immunodeficiències esta determinat pe l fet que aquest tipus de mutacions [x] alteren completament la funció normal de la molècula implicada [y] .
- [m00504] oc.16 MECANISMES MOLECULARS [x] QUE ALTEREN LA GRANDÀRIA DE L GENOMA [y]
- [m00477] oc.17 el desenvolupament de les tècniques d ' enginyeria genètica i l ' aparició de la biotecnologia [x] han alterat radicalment el ritme de desenvolupament de noves varietats de plantes i animals [y] i , fins a cert punt , també han alterat el tipus de canvis que es poden fer .
- [m00284] oc.24 Les conclusions restaren inalterades , i diversos problemes detectats en la construcció de l ' arbre filogenètic sembla que han estat resolts sense que s ' alterin les conclusions principals de l ' estudi [y] .
- [m00645] oc.30 Entre els gens que contribueixen a l creixement , n ' hi ha un que intervé en el creixement de ls ossos llargs - els de ls braços i els de les cames -, que pot presentar un al·lel [x] que altera d ' una manera dràstica el creixement en longitud d ' aquests ossos [y] , i determina una forma de nanisme , el nanisme acondroplàsic .
- [m00639] oc.31 En detall s ' observa com el cromatograma normal [y] s ' altera a partir de l punt en que es troba la deleció en heterozigosi .
- [m00637] oc.35 No obstant , aquesta hipòtesi és encara objecte de controvèrsia ja que en altres sistemes , com són les cèl·lules Caco-2 , les unions estretes [y] no s ' alteren ni amb quelants d ' ions xxx ni augmentant els nivells de fosforilació en tirosines , suggerint que el desacoplament d ' aquests dos tipus d ' unions pot ser el resultat de la diferenciació de les cèl·lules intestinals .
- [m00636] oc.36 Es pensa en la possibilitat de que la falta d ' andrògens [x] alteraria l ' expressió de ls gens de la família de Bcl-2 de les cèl·lules germinals [y] , ja que l ' expressió de xxx i Bcl-2 s ' ha vist alterada en el testicle de pacients que eren tractats amb antiandrògens pe l seu càncer de pròstata .
- [m00610] oc.41 Però , com s ' alterarà el mecanisme d ' homeostasi de la glucos [y]a com a conseqüència de mutacions patogèniques de l ' ADNmt ?
- [m00610] oc.42 Les segones [x] alterarien el processament de la molècula de la insulina [y] , donant lloc a hiperproinsulinèmia .
- [m00587] oc.46 Moltes drogues antivíriques [x] alteren el funcionament de ls mitocondris [y] .
- [m00586] oc.49 Aquest patró d ' acció de la vitamina D [x] a través de l seu receptor fa que aquesta actuï com un potent immunosupressor , alteri el balanç de limfòcits xxx [y] i modifiqui així la resposta immune .
|
4
|
gerundi
|
- [m00535] oc.11 xxx , també es creu que actua com a regulador de la transcripció , acoblant les histones xxx a l nou DNA sintetitzat i alterant així l ' estructura de la cromatina .
- [m00513] oc.15 La presencia d ' un senyal extracel·lular a una concentració nanomolar pot induir concentracions micromolars d ' AMP cíclic , que actuarà com a missatger secundari activant un gran nombre d ' enzims , i actuant de forma pleiotròpica alterant diferents passos d ' una via metabòlica simultàniament ( amplificació ) 1988 ).
- [m00524] oc.25 Les mutacions d ' aquesta classe afecten els dominis xxx i xxx , alterant la regulació de CFTR en dificultar la unió i posterior hidròlisi d ' ATP , necessària per a l ' activació de l canal .
- [m00594] oc.44 Alterant el balanç de certes classes de molècules es podria afavorir la diferenciació terminal o simplement desencoratjar la proliferació cel·lular .
|
4
|
infinitiu
|
- [m00559] oc.4 La presència de mutacions en el gen xxx provoca , no només la pèrdua de la funció supressora exercida per la proteïna , sinó que també comporta el guany d ' una funció oncogènica en alterar l ' esquema de regulació de tot un conjunt de gens regulats a nivell transcripcional per la proteïna xxx .
- [m00538] oc.10 Les modificacions post-traduccionals de l ' enzim bifuncional són essencials pe l control recíproc de l ' activitat sintètica i degradadora , ja que és una de les maneres d ' alterar els nivells de xxx .
- [m00720] oc.28 són els nostres propis gens els que , en alterar - se , originen càncer .
- [m00633] oc.50 No podem detectar , actualment , la presència d ' infiltracions poblacionals reduïdes ja que , com hem dit anteriorment , la capacitat d ' alterar la composició genètica és una funció de la proporció entre els efectius al·lòctons i els autòctons .
|
4
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00513] oc.1 Si per una cèl·lula resulta important poder alterar la concentració d ' una molècula determinada ( en aquest cas l ' AMP cíclic ), aquesta ha de ser constantment degradada o eliminada a una gran velocitat .
- [m00282] oc.2 Un cúmul de creences equivocades i sense base científica defensen la idea que cada problema té una solució tècnica , que la societat humana pot alterar el sistema natural segons les seves necessitats i que aquests sistemes són incapaços de modificar la societat humana .
- [m00380] oc.21 Les limitacions estan relacionades principalment amb la introducció d ' una seqüència exògena que pot alterar de manera important el genoma receptor , no tant per l ' expressió de la seqüència exògena sinó perquè la inserció pot trencar alguna seqüència codificant endògena .
- [m00651] oc.29 el reemplaçament d ' un únic aminoàcid pot alterar notablement les característiques de la proteïna ( o pot no alterar - les gairebé gens ), o , fins i tot , resultar letal .
|
18
|
participi
|
- [m00559] oc.3 Per confirmar que els al·lels genèticament alterats provenien de cèl·lules exfoliades canceroses , examinaren les biòpsies de ls tumors primaris en 15 de ls 20 pacients :
- [m00557] oc.5 El sistema vascular no pareix que estigui alterat a l principi de la malaltia , però a estadis més avançats disminueix el llit capil·lar degut a la substitució de l múscul per teixit connectiu i adipós .
- [m00568] oc.12 El concepte de malaltia mitocondrial s ' aplica només a aquelles malalties que tenen alterat el funcionament de la CRM , malgrat existeixen enzims mitocondrials també implicats en malalties de l metabolisme intermediari , com per exemple en alteracions de la xxx oxidació o el cicle de Krebs .
- [m00516] oc.13 L ' objectiu de les anàlisis posteriors fou investigar la hipòtesi de quan els patrons alterats de l ' expressió de xxx es podien correlacionar amb la progressió tumoral en pacients amb tumors superficials .
- [m00476] oc.18 Per consegüent , en aquests casos la solució seria corregir el gen mutant , és a dir , substituir la seqüència alterada per una altra d ' equivalent de l ' al·lel normal o inactivar de manera selectiva el gen mutant .
- [m00454] oc.20 Així , la resposta de l sistema enzimàtic acoblat a l receptor 8-adrenèrgic en la transducció de senyals cel·lulars està profundament alterada , tant la seva activitat basal com l ' estimulada .
- [m00380] oc.22 L ' activitat exploratòria està alterada i tenen problemes en l ' aprenentatge espaial .
- [m00318] oc.23 De forma clàssica , els gens implicats en malalties humanes poden aïllar - se a partir de l coneixement de la funció que està alterada en la malaltia que s ' estudia .
- [m00627] oc.26 L ' esquema de la figura 1 resumeix aquests conceptes fonamentals sobre el flux cel·lular d ' informació genètica i la relació entre mutació , producte genètic alterat i malaltia .
- [m00639] oc.32 En dos casos es va detectar un patró electroforètic alterat en gels de SSCP ( fig. 29 ).
- [m00639] oc.33 Dos pacients van presentar un cariotip alterat .
- [m00639] oc.34 Les mostres amb migració alterada van ser seqüenciades , per tal de poder confirmar i caracteritzar les variacions .
- [m00561] oc.37 Recentment s ' ha descobert que la formació de quiasma i recombinació semblen estar alterades en la meiosi que precedeix la trisomia 21 i la SD , una observació sens dubte molt important .
- [m00627] oc.38 Els errors o mutacions en una seqüència codificant de l DNA seran traduïts en una proteïna o producte gènic alterat amb la consegüent pèrdua de funcions i a través d ' una cascada de fenòmens relacionats es produeix la malaltia .
- [m00564] oc.39 Les formes de SD que tenen alterada la DSCR són molt rares .
- [m00627] oc.40 Es evident que el canvi o mutació de l DNA és transcrit a l RNA , i que la traducció de l missatge dóna lloc a un producte gènic alterat amb la consegüent pèrdua de funcions , i a través d ' una cascada de fenòmens relacionats es produeix la malaltia .
- [m00593] oc.45 Així , s ' observa que les mosques mnb tenen el sentit de l ' olfacte disminuït , una activitat locomotora alterada , una capacitat de resposta més lenta a determinats estímuls i una fixació visual més pobre .
- [m00587] oc.47 Clínicament la TAA es caracteritza per anomalies visuals , presència d ' escotomes a ls dos ulls i per una visió de ls colors alterada , majoritàriament pe l verd i el vermell .
|
7
|
participi en perífrasi verbal
|
- [m00553] oc.7 Les cèl·lules diana d ' aquesta malaltia són principalment els fibroblasts i condròcits , encara que totes les cèl·lules de l ' individu es troben alterades .
- [m00539] oc.8 Un de ls aspectes més importants de l ' endogàmia és que les freqüències genotípiques es poden veure molt alterades però , per contra , les freqüències al·lèliques no canvien .
- [m00539] oc.9 Els "humors" es poden veure alterats en els pares i posteriorment els fills poden heretar aquestes alteracions degudes a "l ' ambient" experimentat pe ls progenitors .
- [m00475] oc.19 A més a més , en aquests ratolins s ' observa també que les interaccions entra la glia i les neurones es troben alterades , mostrant una elevada expressió de marcadors de ramificació axonal incloent els neurofilaments L , els neurofilaments M i H fosforilats i la beta-tubulina .
- [m00605] oc.43 espasticitat , disàrtria ( defecte en la parla ), atàxia moderada de les extremitats i tronc , amb debilitat muscular progressiva , la intel·ligència verbal i mental es manté intacta , però la capacitat emocional pot estar alterada .
- [m00586] oc.48 Es possible que el balanç xxx , modulat en part a través de l ' acció de la vitamina D , es vegi alterat pe l genotip de l gen VDR .
- [m00585] oc.75 Per tal de poder saber si el nivell d ' expressió de la Filamina C es trobava alterat en individus afectes respecte de ls sans , es va procedir a hibridar l ' ARN total amb una sonda de cADN .
augmentar

|
33
|
forma personal
|
- [m00519] oc.102 No obstant , la unió al·lostèrica de l GMP cíclic [x] augmenta l ' afinitat de l ' enzim per l ' AMP cíclic [y] .
- [m00520] oc.103 La selecció natural es produeix quan la possessió d ' un determinat al·lel confereix avantatges o desavantatges a ls seus portadors , de manera que la freqüència en la població [x] augmenta o disminueix amb el transcurs de les generacions , ja que tenir un al·lel dóna diferents probabilitats de sobreviure i reproduir - se que tenir - ne un altre .
- [m00538] oc.105 Els cossos cetònics [x] que serien un combustible alternatiu no augmenten significativament en sang fins que el dejuni ha estat perllongat .
- [m00538] oc.106 En cors perfundits , la concentració de xxx [x] augmenta en presència d ' adrenalina , d ' insulina o amb el treball cardíac .
- [m00539] oc.107 Ara bé , si q té el valor de xxx , la proporció entre els homozigots [x] augmenta a xxx , i si q és xxx , l ' increment d ' homozigots recessius deguda aparellaments entre cosins germans és xxx , o el que és el mateix , 126 vegades més gran que si l ' aparellament és aleatori .
- [m00513] oc.108 L ' hormona FSH [x] Follicle-stimulating hormona ) augmenta ràpidament l ' activitat PDE [y] en les cèl·lules de Sertoli de rata per la inducció específica de dos variants de xxx : xxx i xxx .
- [m00549] oc.109 No obstant això , el tractament durant 21 dies amb dos inhibidors selectius [x] de xxx ( rolipram i xxx ) o inhibidors de l transportador de NE ( desipramina i Org 4428 ) no van augmentar l ' expressió de l BDNF [y] .
- [m00380] oc.110 A partir d ' aquesta edat sembla que la incidència [x] augmenta de manera exponencial .
- [m00543] oc.112 A l sexe masculí augmenta més l ' expansió [x] que a l sexe femení , i amb les retraccions passa el contrari .
- [m00512] oc.113 Com que la incidència de ls diferents tipus de demència [x] augmenta amb l ' edat , i tenint en compte l ' evolució demogràfica de l món occidental amb un creixement explosiu de l segment de població major de 65 anys , les dimensions d ' aquest problema es tornaran epidèmiques en la primera mitat de l segle XXI .
- [m00511] oc.115 Tenint en compte l ' error estadístic , es troba una relació regular en les tres primeres comparacions , com si les distàncies genètiques augmentessin de manera proporcional a mesura que augmenten les dates de separació [x] .
- [m00477] oc.116 A la Xina s ' empren bacteris simbionts transgènics que incrementen l ' eficàcia de les lleguminoses a l ' hora de fixar nitrogen , cosa [x] que augmenta el contingut proteic de ls llegums [y] .
- [m00398] oc.118 Com que l ' objectiu final era la identificació de nous gens , aprofitant que en els darrers anys ha augmentat la qualitat i la varietat de ls programes biocomputacionals [x] i les bases de dades d ' ESTs públiques han augmentat exponencialment la quantitat d ' informació més accessibles , es va començar la cerca in silico de gens en el xxx .
- [m00380] oc.119 El risc de tenir un fill amb la SD creix amb l ' edat materna , de manera que la proporció de fills amb SD [x] augmenta linealment al voltant de l xxx per any fins a ls 37-38 anys de la mare .
- [m00309] oc.120 A mesura que passen les generacions , i degut a la inestabilitat meiòtica , augmenten les expansions [x] i per tant la gravetat clínica ( anticipació ), sobretot quan la mare és la portadora .
- [m00285] oc.121 Convindrà triar aquelles soques que es col·loquin en posicions intermèdies en la distribució , per tal de poder estudiar afectes de manipulacions genètiques [x] que augmentin o disminueixin el valor de la variable [y] , segons correspongui .
- [m00577] oc.122 La participació de l ' herència en les malalties i morts [x] , sobretot infantils , ha augmentat sensiblement en els últims cent anys .
- [m00644] oc.123 Els paquitens [x] , cap a la meitat de l seu període , tenen un augment de la síntesi i augmenten ràpidament de tamany .
- [m00285] oc.124 Les anàlisis de QTL són aplicables a gairebé totes les variables conductuals , però la limitació més important de la tècnica és que es necessita un nombre molt gran d ' individus F2 , la qual cosa [x] n ' [y] augmenta el cost i el temps [y] .
- [m00410] oc.125 En la zona transmembrana i en el curt segment següent la identitat [x] augmenta fins a l 35 % . xxx mapa a la regió xxx , i la seva estructura genòmica consisteix en un únic exó codificant i un exó xxx , a l ' igual que els altres membres de la família .
- [m00644] oc.126 El tamany de les cèl·lules i de l seu nucli [x] augmenta progressivament durant la profase , augmentant de forma dramàtica a l final d ' aquesta .
- [m00720] oc.129 A mesura que ens fem grans augmenta la possibilitat de desenvolupar un càncer [x] , de manera que es considera l ' edat elevada el principal factor de risc .
- [m00661] oc.130 Cada cop augmenten més les probabilitats que individus que en condicions naturals serien estèrils es puguin reproduir [x] .
- [m00656] oc.131 Quan es va poder quantificar amb tècniques adequades l ' ADN contingut en les cèl·lules de les diferents espècies d ' éssers vius s ' observà que la quantitat d ' ADN [x] augmentava amb la complexitat evolutiva de ls organismes i , encara que hi ha algunes excepcions , aquesta es pot considerar una regla general .
- [m00655] oc.132 Per obtenir fragments de diverses llargades es modifiquen les bases nucleotídiques , de manera que resultin més susceptibles a l ' hidròlisi ( és a dir , s ' augmenta la probabilitat que la cadena es trenqui pe l lloc que ocupen [y].)
- [m00644] oc.136 Un element en la part distal de la cascada és la steroidogenic acute regulatory protein ( Star ) [x], que augmenta el transport de colesterol [y] des de fora cap a l ' interior de la membrana mitocondrial on té lloc el primer pas de la síntesi d ' hormona esteroidal , i. e. cholesterol side chain cleavage .
- [m00637] oc.137 La proporció de càncers colorectals amb pèrdues al·lèliques de la regió xxx [x] , augmenta en relació amb la progressió d ' aquests càncers , de manera que les pèrdues en xxx s ' associen a tumors invasius i metastàsics .
- [m00282] oc.138 Però la preocupació per les TIA [x] ha augmentat en les darreres dues dècades entre els governants i la indústria de l ' alimentació .
- [m00577] oc.139 Això es deu a : el fet que les malalties infeccioses i les degudes a la desnutrició han disminuït molt i , per tant , la proporció relativa de ls malalts per causa genètica [x] ha augmentat .
- [m00593] oc.147 Aquesta manca de quiasmes es fa més palès en la regió proximal , suggerint que la presència només de la recombinació distal [x] augmenta la probabilitat de la separació prematura de ls cromosomes homòlegs en la metafase [y] , perdent la seva unió a l fus acromàtic i migrant a l ' atzar .
- [m00587] oc.148 Quant a ls afectes directes sobre el mitocondri , afecta la integritat estructural i funcional de ls mitocondris de fetge i augmenta el dany oxidatiu de l mtDNA hepàtic [y] , el que podria contribuir a delecions múltiples a l mtDNA hepàtic .
- [m00583] oc.149 Generalment a mesura que l ' edat de la mare ( i en alguns casos de l pare ) és més avançada , la meiosi es duu a terme amb més dificultat ( mal funcionament de l fus acromàtic , defectes en el centròmer , etc. que dificulten la disjunció de ls parells de cromosomes homòlegs o de les cromàtides germanes ) i per tant el risc de tenir descendents aneuploides [x] augmenta , sobretot a partir de ls 35 anys .
- [m00644] oc.150 El nuclèol [x] augmenta força de tamany i es fa visible una estructura molt especialitzada anomenada vesícula sexual .
|
3
|
gerundi
|
- [m00512] oc.114 Resumidament , hi ha una correlació positiva entre el nombre de repeticions i la severitat de la malaltia , ambdues augmentant a mesura que s ' avança en les successives generacions d ' una família ( anticipació genètica ), atès que en un moment determinat apareixen al·lels de risc amb xxx repeticions CGG , molt inestables i susceptibles d ' expandir - se fins a l ' estat patològic ( xxx repeticions ).
- [m00476] oc.117 Com més allunyades filogenèticament estiguen les dues espècies - l ' espècie d ' on procedeix la sonda i l ' espècie d ' on es vol aïllar el gen -, la hibridació es farà en condicions més relaxades ( disminuint la temperatura o augmentant la força iònica , per exemple )
- [m00720] oc.128 Això ocorre , per exemple , en els càncers de mama i pròstata , on els estrògens i andrògens actuen com a promotors tumorals augmentant la proliferació de les cèl·lules tumorals .
|
3
|
gerundi en perífrasi verbal
|
- [m00519] oc.101 Al llarg d ' aquests anys el nombre ha augmentat considerablement fins a un total d ' onze famílies , amb més de 20 gens descrits i més de 50 proteïnes diferents , i es crear que aquest número seguirà augmentant .
- [m00720] oc.140 Com podem veure , les teràpies anticanceroses de l futur ( anticossos , antisenses , virus , inhibidors específics ) es basen en el coneixement adquirit de la biologia molecular i cel·lular de l càncer i és per això que hem de continuar augmentant aquest coneixement bàsic per a poder en un futur , si no eradicar , sí com a mínim controlar el càncer .
- [m00637] oc.141 No obstant , aquesta hipòtesi és encara objecte de controvèrsia ja que en altres sistemes , com són les cèl·lules Caco-2 , les unions estretes no s ' alteren ni amb quelants d ' ions xxx ni augmentant els nivells de fosforilació en tirosines , suggerint que el desacoplament d ' aquests dos tipus d ' unions pot ser el resultat de la diferenciació de les cèl·lules intestinals .
|
4
|
infinitiu
|
- [m00559] oc.111 En ser tan gran el producte amplificat i per a augmentar la sensibilitat de la tècnica de SSCP , cal sotmetre aquest producte a digestió amb l ' enzim de restricció Sma I ( existeix una diana natural per a aquest enzim dins de la seqüència amplificada ) a 37 °C durant tota la nit .
- [m00646] oc.133 Aleshores pot ser que sigui suficient augmentar les còpies d ' aquest gen per aconseguir l ' augment de producció .
- [m00646] oc.134 En aquest cas , és possible augmentar el nombre de còpies d ' aquest bloc de gens .
- [m00247] oc.173 Diverses vegades , i en diversos indrets , els humans han descobert alguna innovació tecnològica que els ha permès d ' augmentar de nombre ( bé per l ' augment de la natalitat 0 bé per la reducció de la mortalitat ) i d ' expandir - se , per la pròpia pressió demogràfica , radialment a partir de l centre de l ' expansió , i absorbir les relativament petites poblacions locals .
|
4
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00520] oc.104 Diverses vegades , i en diversos indrets , els humans han descobert alguna innovació tecnològica que els ha permès d ' augmentar de nombre ( bé per l ' augment de la natalitat o bé per la reducció de la mortalitat ) i d ' expandir - se , per la pròpia pressió demogràfica , radialment a partir de l centre de l ' expansió , i absorbir les relativament petites poblacions locals .
- [m00644] oc.135 Si a continuació els individus reben injeccions de LH o gonadotrofina coriònica , l ' espermatogènesi es recupera , ja que els nivells de T intratesticulars tornen a augmentar ( Figura 15 ).
- [m00608] oc.145 Una hipòtesi alternativa , que he proposat , diu que si la topoisomerasa II no és un element estructural permanent , podria augmentar la compactació de l cromosoma mitjançant un patró de nuament processual entre dominis de l DNA .
- [m00606] oc.146 Estudis de reconstitució in vitro entre el polipèptid SS - B purificat i adductes de tRNA també corroboren que els oligonucleòtids d ' uridina a l ' extrem xxx fan augmentar l ' eficiència d ' unió de l polipèptid ( 136 ).
|
3
|
participi
|
- [m00610] oc.142 Així , s ' ha demostrat que pacients amb DM tipus 2 en tractament amb sulfanilurees presenten concentracions postprandials d ' amilina augmentades en comparació a pacients tractats amb dieta o insulina .
- [m00610] oc.143 La presència de la freqüent mutació xxx en xxx , consistent en el canvi xxx a l codó 12 i que causa la substitució de prolina per alanina , s ' ha associat a una sensibilitat augmentada a la insulina i a risc disminuït de diabetis tipus 2 .
- [m00610] oc.144 Això no obstant , en alguns pacients s ' han detectat anticossos ICA ( antiillot pancreàtic ) i / o GAD ( antidescarboxilasa de l ' àcid glutàmic ), i en estudis practicats per Kobayashi i col pacients diabètics portadors de la mutació xxx amb ICAS positius van presentar una freqüència augmentada de l subtipus molecular xxx .
avançar

|
14
|
forma personal
|
- [m00511] oc.208 El període de la vida en què la transmissió té lloc també és important , perquè en edats més joves som més influenciables ; sempre són possibles conversions tardanes en qualsevol direcció - de bon noi a bandit , de criminal a penedit , de feixista a comunista i de cristià a musulmà , i viceversa -, però esdevenen cada cop més difícils a mesura que avança l ' edat [x] .
- [m00543] oc.209 A mesura que han avançat els estudis [x] , s ' ha vist que la síndrome de Mieler-Dieker és una síndrome de gens contigus , la qual conté el gen xxx responsable de la lisencefàlia aïllada .
- [m00352] oc.210 A l ' esquerra hi ha dos nematodes silvestres ( no mutants ) que avancen correctament , de manera suau i sinuosa ; a la dreta hi ha el mutant roller [x] , que avança girant sobre si mateix .
- [m00539] oc.212 En aquest sentit , Garrod i Bateson [x] , com ja li passà a Mendel , es van avançar a l seu temps [y] .
- [m00352] oc.219 A l ' esquerra hi ha dos nematodes silvestres ( no mutants ) [x] que avancen correctament , de manera suau i sinuosa ; a la dreta hi ha el mutant roller , que avança girant sobre si mateix .
- [m00340] oc.220 El primer de ls objectius , l ' aïllament de gens d ' interès terapèutic [x] , ha avançat considerablement en els darrers anys i continua progressant a bon ritme .
- [m00318] oc.221 El nombre de gens implicats en malalties detectats d ' aquesta forma va creixent considerablement i aquest tipus d ' estratègia serà la dominant , a mesura que avanci el coneixement de l genoma humà [x] ( Taula 2 ).
- [m00627] oc.223 El Projecte Genoma [x] avança cap a ls seus objectius : establir el mapa cromosòmic i mapa físic de ls nostres gens ; determinar la seqüència de l DNA de l genoma humà i d ' altres models biològics ( rates de laboratori , Caneorhabdites elegans, Drosophila melanogaster, Escherichia coli, Bacillus subtilis, Saccharomices cerevisiae ) desenvolupar mètodes per a identificar gens i cartografiar - los en els cromosomes ; desenvolupar la informàtica i bases de dades que permetin contenir , analitzar i interpretar la informació obtinguda ; desenvolupar programes per estudiar les implicacions ètiques , socials i legals de l projecte i afavorir la formació de científics i la transferència de tecnologia .
- [m00309] oc.224 A mesura que han avançat els estudis [x] , s ' ha vist que la síndrome de Mieler-Dieker és una síndrome de gens contigus , la qual conté el gen LIS-1 responsable de la lisencefàlia aïllada .
- [m00627] oc.226 En aquesta època , la bioquímica i la ciència de ls ordinadors [x] van avançar amb una força abassegadora .
- [m00249] oc.227 Cada vegada hi ha més gens que es relacionen directament amb malalties i aquest és el camí [x] que avança dins les esperances actuals d ' intervenció .
- [m00612] oc.241 En el gall , el ratolí i el moltó , s ' ha mostrat que l ' estructura nucleosòmica es perd a mesura que avança la diferenciació espermiogènica [x] .
- [m00580] oc.247 Com ja hem avançat , dins de l complex DGC , hi ha un subcomplex format pe ls sarcoglicans [y] ( xxx , xxx , xxx i xxx ), les mutacions de ls quals donen lloc a 4 formes de LGMD autosòmiques recessives ( LGMD2 D , E , C i F , respectivament ).
- [m00627] oc.250 Això és degut ai fet que la comprensió de ls mecanismes patogenètics [x] és incompleta i avança molt més lentament , degut principalment a la dificultat d ' estudiar l ' organisme intacte .
|
2
|
gerundi en perífrasi verbal
|
- [m00625] oc.237 Es en aquests caràcters senzills on tenim el món de l diagnòstic genètic actual i és on es pot anar avançant .
- [m00569] oc.248 Si anàssim avançant cap enrera indefinidament en els arbres familiars , segurament convergirien en un grup petit d ' antics que serien els ancestres de tots nosaltres .
|
7
|
infinitiu
|
- [m00513] oc.202 Molt recentment s ' ha publicat l ' estructura tridimensional de l domini catalític de xxx , que de ben segur permetrà avançar en el coneixement d ' aquestes proteïnes i en el Disseny d ' inhibidors específics .
- [m00534] oc.205 La necessitat de destruir embrions de 5 dies per tal d ' obtenir CME oposa sectors conservadors , i lligats sovint a determinades confessions , amb la majoria de científics i sectors progressistes que recolzen la utilització d ' embrions sobrants de TRA per avançar en la recerca en CME .
- [m00352] oc.218 Aquest mutant presenta defectes en la implantació de les Cèl·lules musculars , que li impedeixen avançar correctament .
- [m00642] oc.229 És un mapa que potser ens portarà en un futur a millores en la nostra salut , però que portarà també noves peces per a avançar en el trencaclosques de la nostra historia com a espècie , com a poblacions i com a individus .
- [m00603] oc.244 Ja que aquestes observacions suggereixen hipòtesis comprovables , hom ha de treure profit de l sistema d ' estudi que és el ratolí per avançar en la funció de la secretogranina III en la fisiologia normal .
- [m00597] oc.245 És un mapa que potser ens portarà en un futur a millores en la nostra salut , però que portarà també noves peces per a avançar en el trencaclosques de la nostra història com a espècie , com a poblacions i com a individus .
- [m00249] oc.274 Reptes que ens arriben sense que moltes vegades estiguem , socialment , preparats i que abasten múltiples vessants : reptes biotecnològics per avançar cada dia més en l ' anàlisi genètica ; reptes informàtics per tractar d ' una manera eficient l ' allau de dades que es produeixen diàriament ; reptes d ' interpretació de les dades , ja que una descripció de l genoma humà no implica conèixer - ne el funcionament ; reptes mèdics per la implicació que tenen els gens en la salut i en la dificultat afegida de disposar d ' eines tan potents , el coneixement de les quals canvia dia a dia ; reptes legals , donat que el coneixement de l genoma posa dificultats inesperades a la definició de propietat , de patent o de l dret de l ' individu sobre ell mateix i la seva informació genètica ; reptes econòmics que van des de qui i com s ' ha de pagar la recerca en el genoma fins a les grans expectatives d ' enriquiment de les companyies que han triat el genoma com a font de negocis .
|
8
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00534] oc.203 La recerca en cèl·lules mare permet avançar en el camp de l descobriment de nous fàrmacs , en l ' estudi de l desenvolupament i control gènic i en les teràpies per a patologies lligades a pèrdua de funció cel·lular .
- [m00534] oc.204 La recerca en cèl·lules mare i clonatge pel que fa a l ' espècie humana és imprescindible , si es vol avançar en el que representarà el futur en medicina .
- [m00534] oc.206 És imprescindible que el debat sobre aquestes qüestions continuï obert , però cal prendre determinacions que permetin avançar en la recerca i fer que les teràpies que avui s ' apunten siguin una realitat que aconsegueixi curar molts malalts .
- [m00477] oc.217 segon , la ciència encara ha d ' avançar molt per poder fer realitat aquest projecte , sobretot per mantenir amb vida aquests "éssers humans" clònics sense cap .
- [m00646] oc.228 Ha fet avançar en el coneixement de l ' estructura de ls gens , entre altres coses identificant les seqüències de nucleòtids de les regions reguladores , que ha permès començar a entendre els mecanismes d ' interacció entre proteïnes i ADN , en els quals es basen els mecanismes de transcripció , traducció i regulació de ls gens .
- [m00629] oc.236 Però no cal avançar esdeveniments .
- [m00655] oc.240 La llargada de les cadenes es determina mitjançant una electroforesi en gel ( assaig en el qual es fa avançar una mostra de l material analitzat al llarg d ' un gel , impulsada per un corrent elèctric );
- [m00612] oc.242 Es pot avançar la hipòtesi que les proteïnes acídiques podrien constituir una matriu nuclear especial que organitzaria el genoma .
|
19
|
participi
|
- [m00511] oc.201 En cada societat existeixen regles sovint complicades i tradicions que no es poden violar ; però en societats avançades com la nord-americana pot passar ( en vaig veure diversos exemples la nit de cap d ' any de l 1967 en un elegant club de Washington ) que dos joves es coneguin en un ball i que abans que acabi la nit decideixin casar - se .
- [m00539] oc.207 Quan s ha fet aquest experiment amb mutants que no tenen aquest sistema ~ reparació de ls dUMP erròniament incorporats , s ' ha comprovat que la meitat de l marcatge radioactiu apareix en fragments d ' Okazaki i l ' altra meitat , associat a fragments de DNA grans , els quals representen la cadena avançada .
- [m00552] oc.211 En les primeres fases de la malaltia els ERG són completament normals , però amb la progressió es posa de manifest un retard en la resposta a la llum de ls cons ; i en estadis molt avançats , també es detecta una alteració de la resposta en condicions escotòpiques ( adaptació a la foscor ), fet que demostra que els bastons esdevenen lleugerament afectats .
- [m00511] oc.213 Podria semblar natural pensar que els grups ètnics que no han abandonat la forma més antiga d ' economia , la de la caça i la recol·lecció , són els més endarrerits , seguits de ls agricultors que utilitzen tècniques més primitives , després de ls agricultors més avançats , etc. , és a dir , que l ' escala de l ' economia representa l ' escala de l Progrés amb majúscula .
- [m00511] oc.214 Prefereixen l ' expressió "canvi cultural", potser perquè no volen acceptar la idea que hi hagi un progrés , és a dir , que els pobles es puguin classificar en endarrerits i avançats .
- [m00511] oc.215 L ' arbre mostra que la diferència més gran és la que separa els africans de ls no africans , i això reforça la hipòtesi avançada per molts antropòlegs que l ' home modern es va originar a l ' Àfrica i que d ' allà es va expandir a la resta de l món .
- [m00477] oc.216 Ara per ara , la transgènesi en animals no es troba en una fase comercial tan avançada com en plantes .
- [m00552] oc.222 Els pacients pateixen una pèrdua de la visió macular que en estadis avançats es manifesta en forma d ' escotoma .
- [m00352] oc.225 Malgrat que la transgènesi en animals no es troba en una fase comercial tan avançada com en plantes , les tècniques necessàries estan molt desenvolupades .
- [m00639] oc.230 En qualsevol cas , el diagnòstic assimptomàtic permet el seguiment exhaustiu de ls portadors i la detecció avançada de les tumoracions , que és essencial per preservar la vida i la visió .
- [m00639] oc.231 Donada l ' edat avançada i el fet de no trobar cèl·lules tumorals mitjançant paracentesi , el diagnòstic només va poder ser confirmat després de l ' estudi anatomopatològic de l globus ocular enucleat .
- [m00637] oc.232 En la literatura està descrit que les pèrdues d ' expressió de l DCC en tumors colorectals s ' observen sobretot en etapes avançades de l procés tumorigènic associant les pèrdues de la regió xxx a tumors invasius i metastàsics .
- [m00637] oc.233 La freqüència de les alteracions en DCC augmenta en els tumors més avançats suggerint que les alteracions en aquest gen tenen lloc en les fases tardanes de l procés tumorigènic .
- [m00637] oc.234 Aquest fet , junt amb la seva presentació en pacients d ' edat avançada i les dificultats per a accedir a l teixit , fan que , a diferència de l cancer de còlon , hagi estat més difícil d ' estudiar les causes moleculars responsables de l seu desenvolupament .
- [m00637] oc.235 El 70 % de ls carcinomes colorectals , així com un 50 % d ' adenomes avançats , presenten pèrdues al·lèliques en la regió xxx on per clonatge posicional s ' han identificat tres gens candidats amb potencial activitat supressora de tumors : DCC (" Deleted in Colorectal Cancer "), Smad2 i Smad4 .
- [m00557] oc.239 El sistema vascular no pareix que estigui alterat a l principi de la malaltia , però a estadis més avançats disminueix el llit capil·lar degut a la substitució de l múscul per teixit connectiu i adipós .
- [m00610] oc.243 Així mateix , s ' ha observat la presència de dipòsits de substància amiloide en individus no diabètics d ' edat avançada , però amb una notable reducció en freqüència i severitat .
- [m00583] oc.246 Generalment a mesura que l ' edat de la mare ( i en alguns casos de l pare ) és més avançada , la meiosi es duu a terme amb més dificultat ( mal funcionament de l fus acromàtic , defectes en el centròmer , etc. que dificulten la disjunció de ls parells de cromosomes homòlegs o de les cromàtides germanes ) i per tant el risc de tenir descendents aneuploides augmenta , sobretot a partir de ls 35 anys .
- [m00559] oc.249 Els seus estudis mostren associació estadística entre la mutació en xxx i el grau i l ' estadiatge tumorals avançats .
canviar

|
29
|
forma personal
|
- [m00539] oc.301 Per exemple , si es canvia un cultiu d ' E. Coli [y] d ' una temperatura moderada , com ara 28 °C , a una altra de més elevada , per exemple 42 °C , s ' observa una expressió molt forta i transitòria d ' un conjunt de gens que codifiquen tota una sèrie de proteïnes constitutives de la resposta a l ' estrès i que han estat produïdes selectivament gràcies a l fet que presenten uns promotors , de diferent seqüència que els promotors típics , els quals han estat reconeguts i transcrits selectivament per l ' RNA polimerasa en resposta a la presència en aquesta d ' una subunitat xxx diferent , xxx en compte de 32 .
- [m00511] oc.303 Fins i tot sota l ' efecte d ' aquests factors , però , les poblacions [x] canvien normalment molt lentament en el camp genètic , mentre que l ' evolució cultural pot ser molt més ràpida , almenys en alguns casos .
- [m00511] oc.304 Ja és complicada en el cas de caràcters com l ' alçada [x] , que no canvia - o només molt poc - a partir d ' una certa edat , i que és molt fàcil de mesurar .
- [m00511] oc.305 permet el manteniment de l ' herència cultural a través de les generacions , determina en quina mesura un sistema [x] es conserva i en quina mesura canvia .
- [m00520] oc.306 Canvien les perspectives d ' espai [x] i les de l temps .
- [m00539] oc.308 Per acabar , recordem que en estudiar l ' efecte de les mutacions sobre el codó hem parlat de les mutacions per canvi en la pauta de lectura , degudes a la i inserció o deleció d ' un o diversos nucleòtids dins d ' una regió codificadora , i que i aquestes mutacions [x] provoquen un afecte molt fort , atès que canvien tot el missatge [y] a partir de l punt d ' inserció .
- [m00539] oc.309 Aquesta circumstància ens permet establir per a cada genotip un conjunt de relacions fenotip-ambient que constitueixen l ' anomenada norma de reacció de l genotip i indiquen la manera com canvia el fenotip [x] segons el medi on es troba i , per tant , el paper que hi té l ' ambient .
- [m00511] oc.310 ¿ Com es manté i com canvia ?
- [m00410] oc.311 El fet de tenir tota la seqüència de l xxx [x] , canviarà la metodologia per la cerca de gens responsables de malalties [y] , que es buscaran amb la combinació de mapes genètics i anàlisi de mutacions en gens candidats .
- [m00511] oc.315 La realitat és que els gens responsables d ' aquestes diferències visibles [x] són els que han canviat a conseqüència de l clima .
- [m00348] oc.322 D ' aquesta manera , els gens [x] que canvien de cromosoma [y] són els mateixos , és a dir , codifiquen el mateix tipus d ' informació ( per exemple , on s ' ha de fer el nas , quants dits hem de tenir , etc. ,).
- [m00242] oc.323 També s ' ha comprovat que els microsatèl·lits [x] canvien de longitud en les fases primerenques de certs càncers , cosa que els converteix en valuosos marcadors per a l diagnòstic precoç d ' aquests .
- [m00628] oc.325 mutacions en la tercera base de ls triplets [x] que , en la majoria de casos , no canvien la cadena d ' aminoàcids resultant [y] .
- [m00656] oc.328 Si es canvia la seqüència d ' aminoàcids de la regió variable [y] es modifica la capacitat per reconèixer un antigen o un altre .
- [m00643] oc.329 A més a més el fet de cultivar les cèl·lules amb un altre medi [x] no canvia gaire els resultats [y] , fet que suggeria que el medi no influencia l ' expressió de la SHBG / ABP .
- [m00643] oc.330 El protocol [y] va ser canviat en l ' extracció de cèl·lules germinals de 3 ratolins transgènics xxx ja que no es va realitzar el filtrat amb fibra de vidre , obtenint - se per tant cèl·lules germinals " més espermatozous ".
- [m00635] oc.331 és a dir que les histones [x] canvien de posició sense deixar d ' estar unides a l DNA .
- [m00631] oc.332 Per tant , sembla que canviaran poques coses [x] en el futur , ni per a bé ni per a mal .
- [m00631] oc.333 poques coses [x] canviaran .
- [m00629] oc.335 El resultat és un paisatge genètic [x] que canvia suaument en l ' espai i que en genètica s ' anomena clina .
- [m00629] oc.337 Per tal d ' intentar entendre els processos que poden fer que canviï , cal començar descrivint genèticament una població [x] , i , per fer - ho , seguirem un camí semblant a l que es fa servir en física elemental per estudiar les lleis de l moviment ;
- [m00593] oc.344 Incubar el gel d ' agarosa en 0,25 M HCI durant 10-15 min. o fins que el blau de bromofenol de l tampó de càrrega [x] canviï de color .
- [m00587] oc.345 La mutació 14459A [x] canvia una alanina molt conservada [y] per una valina a la posició 72 de l polipèptid ND6 de la NADH deshidrogenasa .
- [m00569] oc.346 Per esbrinar el lloc i l ' època en que Eva viví , es té en compte que el mtDNA [x] només canvia per mutació i que la taxa de mutació se suposa constant i coneguda .
- [m00568] oc.347 Les alteracions a l mtDNA poden ser reordenaments [x] que canvien la longitud de la molècula [y] - delecions i duplicacions -, o bé poden afectar punts concrets - mutacions puntuals .
- [m00563] oc.348 Quan s ' estudia una determinada proteïna en diverses espècies , per exemple la xxx , s ' observa que és una proteïna molt conservada al llarg de l ' escala evolutiva , gràcies a la selecció purificadora que elimina , independentment de l ' espècie , mutacions [x] que canvien la funció de la dita proteïna [y] .
- [m00556] oc.349 Els canvis en els gens de l desenvolupament [x] canvien la forma [y] i , per tant , són la base de l ' evolució morfològica .
- [m00629] oc.350 En trobar les diferències entre les poblacions [x] reals i les que hipotèticament no canvien , es comprenen els mecanismes de l canvi genètic i de l ' evolució .
- [m00282] oc.374 Aquest risc [x] canvia en el temps posterior a l trasplantament i tampoc és constant per a tots els agents patògens .
|
6
|
gerundi
|
- [m00535] oc.312 Continuar rentant els embrions amb tampó d ' hibridació , canviant la solució 4 cops com a mínim i deixar - los durant 45-60 min a 55 °C ( es poden fer fins a 8 canvis ).
- [m00476] oc.316 Canviant - hi els nucleòtids adequats , es produeixen substitucions d ' aminoàcids en la proteïna codificada pe l gen i la funció d ' aquesta pot variar .
- [m00398] oc.320 Els rentats es van fer amb un volum de 300-400 ml en les següents solucions : xxx SSC , 0.1 % SDS , a temperatura ambient , durant 30 min , canviant el medi a ls 15 min ; xxx SSC , 0.1 % SDS , a temperatura ambient , durant 30 min , canviant el medi a ls 15 min ; xxx SSC , 0.1 % SDS , a 42 °C durant 30 min , canviant el medi a ls 15 min
- [m00398] oc.321 Es renta el gel amb aigua durant 20 min , canviant l ' aigua un parell de vegades , per treure tot el formaldehid .
- [m00476] oc.324 Canviant les propietats de ls gens
- [m00625] oc.339 La tecnologia és l ' acompanyant necessari per l ' anàlisi genètica , una tecnologia canviant amb enormes possibilitats i que se simplifica , automatitza i refina dia a dia .
|
1
|
gerundi en perífrasi verbal
|
- [m00416] oc.318 En aquest període de senescència , tant la morfologia com la fisiologia de ls organismes segueix canviant .
|
6
|
infinitiu
|
- [m00511] oc.314 Podria tractar - se només d ' una herència cultural radicalment diferent , amb mil·lennis d ' antiguitat , ben adaptada a l medi ambient i extremadament difícil de canviar .
- [m00539] oc.319 Aquesta autora va suggerir l ' existència d ' elements genètics mòbils , capaços de canviar la seua localització en el genoma .
- [m00646] oc.336 En aquest camp , una possibilitat interessant és canviar l ' especificitat de ls enzims pe ls seus substrats .
- [m00623] oc.340 Durant aquesta incubació , procediu a canviar el medi de les cèl·lules ( DEMEM , 10 % sèrum fetal boví , xxx penicil·lina i xxx d ' estreptomicina ).
- [m00623] oc.341 En un principi també se la va anomenar TDPX1 ( thioredoxin dependent peroxide reductase 1 ), però en canviar el nom de la família va passar a anomenar - se PRDX2 .
- [m00607] oc.342 Ara be , aquesta última solució , que és en principi la menys dolenta , requereix també canviar de motiu de reconeixement , donats els requeriments d ' orientació de la tercera cadena amb relació a l dúplex ( figura 9b ).
|
8
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00511] oc.302 És clar que existeixen forces que mantenen la cultura inalterada o gairebé , i forces que la fan canviar .
- [m00521] oc.307 El panorama va començar a canviar cap a l ' any 1966 , amb l ' aplicació de la tècnica d ' electroforesi de proteïnes a l ' estudi de les poblacions naturals , la qual va proporcionar un mètode ràpid per a obtenir abundant informació sobre la constitució genotípica de molts gens en molts individus .
- [m00511] oc.313 ¿ I per què s ' havia de canviar ?
- [m00318] oc.317 Aquesta situació ha de canviar urgentment si la ciència mèdica vol estar a l ' alçada de les circumstàncies i aprofitar de forma ràpida els descobriments que es van realitzant en el camp de la genètica , per tal d ' aplicar - los a l servei de les persones a les quals aquests van destinats .
- [m00661] oc.326 En variar l ' ambient , els efectes de la selecció natural poden augmentar o disminuir en alguns caràcters i fins i tot poden canviar de signe :
- [m00631] oc.334 les innovacions ( ara ja fora de l propi organisme ) son renovables , intercanviables , en el sentit que després de tenir ( de fer , d ' emprar ) una adaptació concreta , es pot canviar i tenir - ne ( fer - ne , emprar - ne ) una altra .
- [m00548] oc.338 Tenen propietats al·lostèriques per les quals poden canviar de forma i d ' estructura quan interactuen entre sí o amb altres classes de molècules , com també quan varien les propietats fisicoquímiques - temperatura , pH , etc. - de l medi on es troben .
- [m00607] oc.343 Seqüències que presenten alternança de purines i pirimidines a la mateixa cadena formen tríplexs amb dificultat , atès que aquests tríplexs hauran d ' incloure tríades menys estables o que , com veurem mes endavant , l ' associació de la tercera cadena amb el dúplex haurà de canviar de cadena , i de motiu de reconeixement , a cada alternança purina - pirimidina .
contenir

|
37
|
forma personal
|
- [m00559] oc.401 Les mutacions en l ' oncogen K-ras en els carcinomes de pàncreas afecten , fonamentalment , a l codó 12 , i només una minoria de ls tumors [x] contenen mutacions [y] en el codó 13 .
- [m00523] oc.402 El gen xxx pertany a la família de gens [x] que contenen una caixa paired [y] i que funcionen com a factors de transcripció .
- [m00535] oc.403 Treure la solució de prehibridació de ls embrions i afegir - hi els xxx de solució [x] que contenen la sonda [y] preescalfats a 55 °C .
- [m00538] oc.404 Els llevats semblen ser les formes més primitives que contenen ambdues xxx i xxx activitats [y] en la mateixa cadena polipeptídica , encara que només és funcional una de les dues activitats i també existeixen enzims monofuncionals .
- [m00538] oc.406 Malgrat tot , les cèl·lules tumorals [x] contenen concentracions inhibidores d ' ATP [y] , i la xxx podria tenir una funció primordial en el manteniment de l ' alta taxa glucolítica .
- [m00538] oc.407 Així , citoquines [x] relacionades amb processos inflamatoris com TNF-a , IL- 1 o IFN-y i protooncogens com c-fos , c-myc o c-sis contenen motius xxx [y] en la seva regió xxx no traduïda .
- [m00558] oc.408 Mitjançant l ' administració transplacentària de l ' agent químic N-nitroso-N-etilurea ( ENU ) es pot induir un fenotip que s ' assembla a la neurofibromatosi humana , tant en hàmsters com en rates S ' ha vist que els tumors de l sistema nerviós perifèric [x] de rates induïts amb aquest agent contenen mutacions [y] en l ' oncogen neu .
- [m00521] oc.409 D ' altra banda , quan els al·lels estudiats pertanyen a un locus lligat a l cromosoma X , les femelles es poden presentar en condició homozigòtica o heterozigòtica , però els mascles [x] només contenen un al·lel [y] i són hemizigots .
- [m00398] oc.410 Amb una sonda [x] que contenia tota la pauta de lectura oberta [y] , es va crivellar una genoteca de cDNA de cor fetal humà .
- [m00559] oc.411 Per a la segona PCR , es prengué una alíquota de xxx de l ' amplificació prèvia i es realitza la PCR en una mescla de xxx [x] , la qual contenia xxx de Tris HCI , xxx de KCI , xxx de cada dNTP , xxx de ls primers i xxx unitats de Taq polimerasa [y] .
- [m00475] oc.413 Les seves plaquetes [x] però , contenen concentracions més baixes de 5-hidroxitriptamina [y] donada la seva baixa capacitat per captar - la des de la sang .
- [m00475] oc.414 Els ratolins transgènics que esdevenen de la microinjecció en oòcits de ratolí d ' un determinat YAC [x] que conté material genètic humà [y] han permès estudiar els afectes fenotípics de la trisomia de només uns pocs gens humans , amb l ' avantatge que tots ells s ' expressen amb el seu promotor natural .
- [m00461] oc.415 Per a l ' extracció de vellositats coriòniques s ' introdueix un catèter en l ' úter i es retira una petita mostra de teixit coriònic fetal , capa protectora [x] que cobreix el fetus i que conté material genètic seu [y] .
- [m00398] oc.418 El xxx ( de l ' anglès untranslated region , regió no traduïda ) de xxx [x] conté un senyal consens de poliadenilació xxx [y] i finalitza en una cua de poliA .
- [m00559] oc.419 Per a l ' amplificació de xxx es realitzà la reacció en una mescla de xxx [x] que contenia xxx , xxx Tris-HCI ( xxx ), xxx de dNTPs , 30 pmols de ls primers comercials corresponents , 2 unitats de Taq polimerasa ( Ecogen ) i 100 ng de DNA genòmic [y] .
- [m00398] oc.420 El cló xxx [x] conté un element repetitiu tipus L1 [y] que és idèntic a altres ESTs presents en la base de dades .
- [m00352] oc.423 Ara bé , que no continguin informació [y] no vol dir en absolut que no serveixin per a res .
- [m00452] oc.425 La regió ANT-C [x] conté almenys quatre gens [y] , Deformed ( Dfd ), Sex comb reduced ( Scr ), Antennapédia ( Antp ) i fushi tarazu ( fzt ), de ls quals els tres primers són essencials per a l desenvolupament correcte de l cap i el tòrax , i l ' últim , recordem - ho , és un gen de segmentació , concretament de la regla de ls parells .
- [m00637] oc.426 Així , quan les proteïnes cel·lulars s ' extrauen en presència de 1 % de Tritó X-100 , el DCC es detecta tant en la fracció soluble com en la insoluble [x] ( Fig. 25 ), sent aquesta última la que conté les proteïnes associades a l citosquelet [y] .
- [m00662] oc.428 En una freqüència molt baixa , plasmidis [x] que no contenen ni el lloc bom ni els gens mob poden ser mobilitzats si són capaços d ' integrar - se en plasmidis que contenen la regió tra [y] .
- [m00646] oc.430 Aquesta forma d ' utilitzar la metionina és un truc enginyós , però no es pot fer servir quan es treballa amb proteïnes [x] que contenen metionina [y] .
- [m00646] oc.431 Han quedat , per tant , en el cultiu , dues classes de bacteris [x] : els que porten el vector reconstruït i els que contenen un vector portador d ' un fragment d ' ADN per a la genoteca [y] .
- [m00644] oc.433 L ' altre línia conté 11 Kb de la seqüència genòmica de SHBG / ABP , dina d ' aquest fragment de genòmic hi ha la regió codificant i 6 Kb de regió promotora [y] , que conté la regió promotora A [x] , que dóna lloc a ls transcripts alternatius .
- [m00644] oc.434 L ' altre línia [x] conté 11 Kb de la seqüència genòmica de SHBG / ABP [y] , dina d ' aquest fragment de genòmic hi ha la regió codificant i 6 Kb de regió promotora , que conté la regió promotora A , que dóna lloc a ls transcripts alternatius .
- [m00644] oc.435 A més a més , cadascuna d ' elles conté un lloc únic de N-glicosilació , la SHBG / ABP humana en el residu 351 i la de rata a l residu 244 [y] .
- [m00644] oc.436 aquesta estructura [x] conté microtúbuls xxx [y] que sobresortiran de la membrana plasmàtica de l ' espermàtida .
- [m00663] oc.437 Tn3 [x] presenta una mida de 5Kb i conté tres gens [y] :
- [m00643] oc.438 Totes dues línies contenen els 8 exons que codifiquen per a la SHBG / ABP humana , però els xxx [x] contenen 6 Kb de DNA 5 min [y] .
- [m00563] oc.439 S ' especulava que sols al voltant de l 5 % de l genoma [x] és codificant , és a dir , conté informació [y] per a produir proteïnes .
- [m00634] oc.440 Les fraccions eluïdes [x] s ' analitzen per SDS-PAGE , es visualitzen per tinció amb blau de Coomassie i les que contenen la proteïna de fusió GST-DCC.I [y] s ' agrupen .
- [m00627] oc.442 Les paraules de tres lletres o codons estan organitzades en capítols , gens , de ls quals el genoma humà haploide [x] s ' estima que en conté de 50,000 a 100,000 [y] .
- [m00623] oc.443 Els experiments d ' EMSA utilitzant un oligonucleòtid marcat ( 30 pb ) [x] que contenia la diana Pbx / POU [y] varen demostrar una unió feble de la proteïna recombinant purificada PKNOX1 a aquest domini .
- [m00612] oc.445 Les histones xxx [x] també contenen aquests tetrapèptids [y] a l ' extrem N-terminal .
- [m00597] oc.447 Observem que contenen set posicions constants i tres de variables [y] : ATCGTGTGAT , TTCGTGTGAA , ATCGTGTGAA , TTCGGGTGAA .
- [m00593] oc.448 Centrifugar a 2.500 x g. i recuperar el sobrenedant [x] que conté el DNA [y] .
- [m00643] oc.450 Eluir la fracció d ' IgG que ha quedat a la columna passant una solució d ' àcid cítric i Citart xxx , es van recollir 7 aliquotes en tubs [x] que contenien xxx [y] per tal de neutralitzar el més aviat possible la solució on es recollia l ' anticòs
- [m00242] oc.474 El DNA de les poblacions s ' ha obtingut de mostres sanguínies extretes amb vacutainers de 5 ml [x] que contenien citrat sòdic [y] .
|
2
|
gerundi
|
- [m00634] oc.441 Per formar els agregats cel·lulars , 20 xxx d ' una suspensió cel·lular contenint xxx cèl·lules , es col·loquen a la cara interior de la tapa d ' una placa de petri contenint PBS o medi de cultiu , de manera a crear una atmosfera humida .
- [m00603] oc.446 El tractament de ls extractes de retina amb endoglicosidasa F , un enzim que elimina els glicans units per enllaços N , reduïa la grandària aparent a uns 36 kD , indicant que la proteïna rds és una glicoproteïna , probablement contenint un glicà , tal com se sospitava a partir de les comparacions entre seqüències de diferents espècies .
|
1
|
infinitiu
|
- [m00538] oc.405 En el crivellatge anterior , el clon xxx , a part de contenir part de la seqüència codificant de la regió xxx , corresponent a la de l clon xxx descrit per Ventura et al., ( 1995 ), estava fusionat amb una seqüència de DNA genòmic no codificant .
|
1
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00563] oc.449 Un xip d ' ADN , de la grandària d ' una ungla , pot contenir desenes de milers de molècules .
|
6
|
participi
|
- [m00456] oc.416 Una vegada coneguda la seqüència de lletres contingudes en el DNA que simbòlicament constitueixen les paraules i frases d ' aquest gran llibre de la vida , queda encara un important camí que recórrer abans que la dita informació puga ser plenament utilitzada amb fins sociosanitaris , ja que el coneixement de l genoma implica no sols conèixer l ' ordre de les lletres en què la informació està disposada , sinó que és necessari saber interpretar i comprendre la informació , saber la localització i rellevància de cadascun de ls gens així com les seves implicacions en el diagnòstic de les malalties i en la terapèutica personalitzada de cada individu .
- [m00352] oc.417 L ' objectiu de la informació genètica continguda en els gens és , en la immensa majoria de ls casos , la síntesi de proteïnes .
- [m00398] oc.421 La posició de ls primers ve donada d'acord a la seqüència continguda en els números d ' accés de Genbank indicats .
- [m00352] oc.422 El que sí és clar és que la informació continguda en un genoma mai no és idèntica a la d ' un altre ; sempre hi ha diferències .
- [m00651] oc.429 La informació continguda a l ' ADN es troba codificada en forma de seqüència de bases nucleotídiques .
- [m00646] oc.432 El següent esquema correspon a un de ls més senzills i entenedors amb els coneixements continguts en aquest llibre .
contribuir

|
32
|
forma personal
|
- [m00539] oc.501 Explicació de ls resultats obtinguts en la xxx de ls experiments de Nilsson-Ehle quan contribueixen additivament tres parells gènics [x] a la coloració de l gra de blat [y]
- [m00535] oc.503 Els autors suggeriren que l ' haploinsuficiència d ' aquesta regió [x] contribueix a l fenotip [y] , desemmascarant mutacions autosòmiques recessives .
- [m00539] oc.504 Cada locus [x] es pot veure ocupat per un al·lel amb efecte additiu , o siga que contribueix amb una aportació petita a l fenotip final [y] , o per un al·lel no additiu , el qual no contribueix a l fenotip final .
- [m00539] oc.505 Cada locus es pot veure ocupat per un al·lel amb efecte additiu , o siga que contribueix amb una aportació petita a l fenotip final , o per un al·lel no additiu [x] , el qual no contribueix a l fenotip final [y] .
- [m00539] oc.506 També ací les combinacions al·lèliques [x] que contribuïren originalment a la formació de la xxx [y] proporcionen les classes fenotípiques més freqüents en la progènie de l ' encreuament prova .
- [m00539] oc.507 Els dos pares [x] són representats per quadrats buits , ja que no contribueixen a l coeficient d ' endogàmia [y] .
- [m00552] oc.508 D ' altres autors han afirmat que la DMAE és una malaltia genètica complexa [y] en la que hi contribuirien un o més factors genètics de susceptibilitat [x] i que , secundàriament , altres gens podrien modificar l ' edat d ' aparició i el fenotip final .
- [m00558] oc.509 En aquest sentit , la correcció de l mRNA [x] pot ser considerat un altre nivell de regulació de l ' expressió gènica i que a més contribueix a la diversitat proteica [y] .
- [m00559] oc.511 Conclouen que si les mutacions en ras són infreqüents en els TCC avançats , les anàlisis en aquest oncogen [x] no contribuiran a la prognosi biològica de la malaltia [y] .
- [m00523] oc.513 L ' expressió de xxx té lloc al llarg de tota la porció dorsal de l tub neural i en les cèl·lules en migració de la cresta [x] que contribueixen a la formació de l gangli dorsal i de l mesènquima cefàlic [y] .
- [m00513] oc.515 Aquesta [x] contribueix a un 70 % de l total de la hidròlisi de l ' AMP cíclic en la mosca [y] , mentre que PDEI és depenent de xxx .
- [m00512] oc.516 El més congruent és un modal poligènic on un sol gen principal [x] seria el que més contribuiria a l ' aparició de la malaltia [y] .
- [m00476] oc.517 Sens dubte , E. coli és el microorganisme [x] que més ha contribuït a l desenvolupament de la tecnologia bàsica de l DNA recombinant [y] :
- [m00474] oc.518 Si la DGS pertany a aquesta família de transtorns , és a dir , que més d ' un gen [x] contribueix a l fenotip [y] , una deleció gran comportaria la pèrdua de tots els gens contigus i , per tant , comportaria un fenotip molt més sever .
- [m00416] oc.520 Generalitzant , es pot dir que l ' ambient físic i el comportament personal [x] contribueixen a l desenvolupament de determinats tipus de càncer [y] .
- [m00410] oc.525 xxx [x] probablement contribueix a la conductància basolateral de xxx de les cèl·lules ciliades externes [y] , ajudant a l ' eliminació de l xxx .
- [m00651] oc.526 A l coneixement d ' aquest complex [y] ha contribuït molt Garcia Bellido [x] i el seus col·laboradors , emprant tècniques essencialment d ' anàlisi genètica .
- [m00646] oc.531 L ' enginyeria genètica [x] contribueix molt a l progrés de la genètica molecular [y] .
- [m00627] oc.534 L ' elucidació de les bases [y] de ls fenotips causats per interacció entre factors no genètics i variació genètica en múltiples loci [x] que contribueixen cadascú amb petites accions , és cada cop més factible .
- [m00623] oc.535 Possiblement , alguns de ls gens implicats en la trisomia són fonamentals per l ' aparició d ' un fenotip determinat , però no es poden descartar els efectes epigenètics , epistàtics i ambientals [x] que contribuirien a incrementar encara més la variabilitat entre els pacients SD [y] .
- [m00622] oc.536 Un de ls grans desafiaments per a la teràpia gènica de la FQ serà el determinar quin tipus o tipus cel·lulars epitelials [x] contribueixen majoritàriament a la progressió de la patologia respiratòria [y] i com podran utilitzar - se els vectors disponibles per generar la quantitat de proteïna CFTR adequada per a l correcte funcionament d ' aquests tipus cel·lulars .
- [m00610] oc.537 L ' ADNmt en mamífers s ' hereta quasi exclusivament via materna , ja que durant la fecundació [y] l ' òvul és el que aporta el citoplasma i , per tant , els mitocondris amb el seu ADN a l zigot , mentre que l ' espermatozoide [x] contribueix exclusivament amb genoma nuclear .
- [m00610] oc.540 Ambdós mecanismes [x] ( disminució de la glicogenosíntesi i augment de la gluconeogènesi ) contribueixen de forma important en la hiperglucèmia postprandial [y] que presenten pacients amb MODY 2 .
- [m00607] oc.541 Aquestes forces d ' apilament [x] contribueixen de manera molt important a l ' estabilitat de ls tètraplexs [y] , que es alta .
- [m00599] oc.542 Moltes d ' aquestes cèl·lules apoptòtiques són immunoreactives per c-jun ( Figura 10D , E , F ), fet que suggereix que c-jun podria estar implicat en l ' apoptosi [x] que contribueix a la degeneració talàmica [y] després de l ' infart cortical .
- [m00580] oc.543 En la forma LGMD 2B , el gen implicat és la disferlina , també de funció desconeguda i implicat igualment en la miopatia de Miyoshi , trobant - se fins i tot mutacions comuns , tot indicant la necessitat de factors addicionals [x] que contribueixin a ls diferents fenotips [y] .
- [m00568] oc.545 En aquests casos es pensa que la disfunció mitocondrial [x] és probablement un epifenomen que , en tot cas , contribueix a precipitar la mort cel·lular de l teixit [y] .
- [m00561] oc.546 Crec que la identificació de ls principals gens [x] que contribueixen a ls dèficits cognitius i de la parla i a ls dèficits de l llenguatge en la SD [y] és una tasca colossal des de l punt de vista genètic , donada la nostra incapacitat per dur a terme els experiments genètics pertinents en el cas humà .
- [m00561] oc.547 A més a més , pot haver - hi gens [x] que no pertanyin a l cromosoma 21 , representats a la Figura 2 amb la línia de punts , però que contribueixin a l desenvolupament de determinats components de l fenotip [y] .
- [m00561] oc.548 La infecció [x] , que en el passat havia estat un problema molt greu , ja no ho és tant des de l punt de vista clínic , però encara contribueix molt a la pèrdua auditiva [y] i , a llarg termini , a la mortalitat en la SD .
- [m00559] oc.549 l ' espectre de mutació en un gen llur mutació [x] contribueix a l desenvolupament tumoral [y] podria donar - nos alguna indicació sobre la contribució relativa de ls diferents mutàgens a la tumorogènesi , en determinats tipus de tumor .
- [m00242] oc.574 I potser sense proposar - nos - ho , hem contribuït a crear eines per a la justícia [y] .
|
1
|
gerundi
|
- [m00524] oc.502 La colonització bacteriana es produeix per una combinació de l ' augment de la viscositat de l moc juntament amb una disminució en la mobilitat de ls cilis de la mucosa , que dificulta la neteja de partícules de les vies aèries , creant un ambient bacterià favorable. P. aeruginosa s ' adhereix a les cèl·lules aèries epitelials i és la pròpia proteïna CFTR , en el seu estat normal , la que fa de receptor i internalitza via endocitosi els bacteris dins la cèl·lula , netejant així les vies aèries i contribuint a l mecanisme de defensa de l ' hoste ( Figura 2 ).
|
1
|
gerundi en perífrasi verbal
|
- [m00461] oc.519 Són molts els estats que hi estan contribuint : els Estats Units d'Amèrica , la Unió Europea , el Japó , Austràlia , el Canadà , Corea , Nova Zelanda i la Comunitat d'Estats Independents , agrupats en l ' Organització del Genoma Humà ( HUGO ), amb seus a Europa ( Londres ), Amèrica ( Bethesda ) i el Pacífic ( Tòquio ).
|
1
|
infinitiu
|
- [m00646] oc.529 En aquest cas , la finalitat és contribuir a l ' èxit d ' una medicació contra el càncer .
|
12
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00559] oc.510 En base d ' aquestes observacions , Czerniak et al. , ( 1992 ) hipotetitzen que les mutacions concurrents en seqüències codificants i regulatòries de H-ras , poden contribuir a l comportament agressiu d ' alguns tumors humans .
- [m00559] oc.512 Així doncs , encara que la mutació en H-ras pot contribuir en la tumorogènesi de la bufeta , no es tracta d ' un canvi genètic primerenc ni essencial .
- [m00514] oc.514 A la vegada , els nostres resultats suggereixen un bon nombre d ' hipòtesis mecanístiques i , per tant , podrien contribuir a donar raó de ser o a fonamentar diversos estudis de biologia molecular , toxicologia genètica , o carcinogènesi experimental ( mutagènesi , expressió d ' oncògens , regulació de l cicle cel·lular , reparació de DNA , polimorfismes metabòlics , disruptors endocrins , etc. ).
- [m00559] oc.522 Basant - se en aquestes observacions , Czerniack et al. , ( 1992 ) hipotetitzen que les mutacions concurrents en seqüències codificants i reguladores de H-ras , poden contribuir a l comportament agressiu d ' alguns tumors humans .
- [m00282] oc.523 La millora de l coneixement de com i per què un agent patogen persisteix en un reservori animal hi pot contribuir decisivament .
- [m00247] oc.528 En els darrers anys s ' està treballant per endegar un projecte molt ambiciós però carregat d ' esperances : el projecte de la Diversitat del Genoma Humà , que pretén recollir mostres biològiques de poblacions de tot el món per ser analitzades exhaustivament i poder contribuir a recuperar els orígens de les poblacions .
- [m00646] oc.530 La pèrdua o l ' addició de petits segments d ' ADN pot contribuir , també , a l mateix objectiu .
- [m00644] oc.532 Ja que s ' ha demostrat que l ' administració d ' estradiol provoca apoptosi a les cèl·lules germinals , aquest mecanisme podria contribuir en el fenotip testicular de l ratolí transgènic per la SHBG / ABP de rata .
- [m00644] oc.533 Per contra , els glucocorticoids són d ' origen adrenal , i poden contribuir a la regulació endocrina de l testicle .
- [m00611] oc.538 Tanmateix , alguns estudis suggereixen que la localització de les mutacions podria contribuir a decidir el tipus d ' intervenció .
- [m00559] oc.539 La concurrència de mutacions en el codó 12 i en l'intró D de H-ras en els tumors aneuploids de grau 2 i grau 3 , representaria una alteració que pot contribuir a un comportament més agressiu de l tumor .
- [m00580] oc.544 El grau de dany en un múscul concret pot no estar completament relacionat amb el defecte genètic primari i potser altres factors , bé ambientals o genètics , poden contribuir a determinar l ' efecte d ' una mutació en una àrea en particular .
|
3
|
participi en perífrasi verbal
|
- [m00410] oc.521 Per tant , no es pot descartar que el polimorfisme detectat en els pacients amb sordesa , pot haver contribuït a l desenvolupament d ' aquesta .
- [m00613] oc.524 Pensem en quins factors poden haver contribuït a l ' aparició de l tumor sobre la base de l ' edat , hàbits tòxics , antecedents patològics i antecedents familiars .
- [m00613] oc.550 Davant d ' una forta sospita de que hi hagi factors hereditaris que puguin haver contribuït a l desenvolupament de l tumor , enviar el pacient a un centre amb interès específic per a l ' estudi de la genètica de la patologia pancreàtica .
créixer

|
16
|
forma personal
|
- [m00511] oc.603 És difícil d ' establir , perquè els bessons idèntics [x] , com que creixen junts , s ' estimen entre ells més que altres parelles de germans ; de vegades creen llenguatges secrets ; tenen els amics , l ' escola , moltes coses de la seva vida en comú .
- [m00511] oc.604 No es pot dir , certament , que creixin en un ambient independent , com seria necessari per efectuar una valoració vàlida de l ' efecte relatiu d ' herència i ambient !
- [m00511] oc.605 Es tracta de mostres de poques parelles , i sovint les famílies en que han crescut els bessons [x] no estan tan separades .
- [m00519] oc.606 Els cultius cel·lulars de HeLa i Jurkat es van realitzar a l Departament de Neuroquímica de l'Institut d'Investigacions Biomèdiques de Barcelona ( IIBB , CSIC ), mentre que les cèl·lules d ' endoteli de cordó umbilical humà ( HUVEC ) [y] van ser crescudes i tractades amb TNFa a l Servicio de Inmunología del Hospital de la Princesa (Universidad Autónoma de Madrid) .
- [m00519] oc.607 Les cèl·lules Jurkat i les cèl·lules HUVEC [y] es van créixer , recol·lectar i concentrar seguint els protocols descrits per Erdogan et al, i Muñoz et al, respectivament .
- [m00535] oc.608 En els casos , en què s ' ha utilitzat el vector pBluescript per a l clonatge , s ' ha disposat d ' un marcador addicional per a la selecció , com és el gen que codifica per a la xxx , que queda inactivat amb la introducció de l DNA forani i , per tant , les colònies que contenen la inserció [x] quan creixen en un medi amb xxx ( xxx ) i IPTG ( isopropil tio-B-D-galactosidasa ) són de color blanc , ja que no poden degradar el substrat cromogènic xxx .
- [m00477] oc.612 També s ' està treballant en animals amb interès comercial , bàsicament per obtenir - ne varietats [x] que creixin més ràpidament o que produeixin més llet .
- [m00454] oc.616 A diferència de l ratolí xxx [x] , el ratolí xxx és viable i es desenvolupa , creix i envelleix .
- [m00452] oc.617 Finalment , cal dir que així com en l ' embrió els senyals posicionals i les interaccions es donen en distàncies molt reduïdes , a mesura que l ' organisme [x] creix influències posteriors actuen localment , fet que origina noves distincions entre cada tipus cel·lular i modula amb més detall el pla bàsic original .
- [m00282] oc.623 És en un marc de biodiversitat esponerosa i d ' un ús inadequat de ls recursos de Gala , que l ' espècie humana [x] creix , es desplaça , es multiplica , emmalalteix i mor .
- [m00247] oc.626 Gràcies a l desenvolupament actual de la genètica molecular les possibilitats d ' anàlisi [x] creixen exponencialment , donant grans esperances a respondre preguntes que ara per ara resten tan sols com a reptes .
- [m00642] oc.633 Com que , en general , les poblacions humanes [x] han crescut , la composició genètica de cada població ha tendit a quedar fixada .
- [m00629] oc.637 Hi ha molts exemples bonics en la història de les poblacions humanes en que s ' ha produït aquest fenomen , quan una població [x] ha passat en un determinat moment per un petit nombre d ' individus i posteriorment ha crescut .
- [m00568] oc.641 Les cèl·lules xxx [x] creixen en un medi amb glucosa enriquit amb piruvat i generalment uridina ( 50 xxx ), com a font de pirimidines , ja que la síntesi d ' aquestes està interrompuda per la manca d ' un transport d ' electrons funcional .
- [m00561] oc.642 Probablement , la xifra [x] ha crescut una mica , però sospito que no és molt més alta i que l ' ús per part de les dones de menys de 35 anys ara de l ' amniocentesi , ara de l mostreig de vellositats corials és molt baix .
- [m00556] oc.643 Aquesta colinearitat espacial és el reflex de la colinearitat temporal en un embrió [x] que creix amb una progressió anteroposterior ( el cap es forma abans que la cua ).
|
4
|
gerundi
|
- [m00513] oc.602 De fet , recentment s ' ha descrit una forta relació entre xxx i el sistema colinèrgic muscarínic en ratolins deficients en xxx , que remarca la idea creixent d ' un paper selectiu de les diferents Xxx enlloc d ' una redundància en les seves funcions , malgrat ser detectades vàries Xxx en les mateixes estructures .
- [m00614] oc.622 La mostra , DNA de doble cadena , migra trobant - se amb un factor desnaturalitzant de forma creixent , fins un punt en el que les dues cadenes comencen a separar - se i s ' endarrereix el seu avenç .
- [m00646] oc.628 Té interès creixent la possibilitat de seqüenciar l ' ADN a fi de conèixer els gens de restes humanes antigues o de plantes fòssils .
- [m00548] oc.645 En l ' elongació , la RNA polimerasa també té la funció de mantenir separada la cadena creixent de l RNA transcrit de la complementària de l DNA de l gen , ja que els híbrids DNA-RNA són termodinàmicament més estables que la doble hèlix de l DNA .
|
2
|
gerundi en perífrasi verbal
|
- [m00461] oc.613 En aquest moment s ' estan fent assajos per tractar - ne més d ' una dotzena , i el nombre va creixent .
- [m00318] oc.621 El nombre de gens implicats en malalties detectats d ' aquesta forma va creixent considerablement i aquest tipus d ' estratègia serà la dominant , a mesura que avanci el coneixement de l genoma humà ( Taula 2 ).
|
6
|
infinitiu
|
- [m00535] oc.601 Inocular 200 ml. de l mateix medi amb una alíquota de l cultiu anterior i deixar créixer durant 24 h. mes .
- [m00593] oc.625 Créixer les cèl·lules de llevat en 40 ml. de medi AHC fins a saturació , amb una agitació de 220 rpm. a 30 °C ( 3 dies aproximadament o fins obtenir una xxx , una xxx equival a xxx cèl·lules de llevat / ml ).
- [m00644] oc.629 El fet de que les dues línies tumorals utilitzin per créixer el medi RPMI i les dues línies normals el medi Keratinocyte va fer pensar que algun factor de l medi podia induir o inhibir l ' expressió de la SHBG / ABP a les cèl·lules .
- [m00593] oc.636 Créixer fins a saturació ( xxx ) a 37 °C , 16 hores a 250 rpm .
- [m00629] oc.649 En créixer , els gens de ls pionera , que poden comprendre gens per malalties , s ' expandeixen .
- [m00539] oc.673 Aquest organisme és capaç de créixer en un medi mínim amb una font simple de carboni i nitrogen .
|
20
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00535] oc.609 Picar una colònia i fer - la créixer a 37 °C durant tota la nit en 5 ml. d ' LB amb l ' antibiòtic adequat .
- [m00535] oc.610 Diluir en 50 ml. de medi fresc la quantitat de cultiu necessària per obtenir una densitat òptica de 0'1-0'2 i deixar créixer fins a tenir 0'5-0'89 , de D.O .
- [m00535] oc.611 Inocular en LBM una colònia única de xxx Hfl i fer - la créixer durant tota la nit a 37 °C .
- [m00461] oc.614 fer - les créixer en el laboratori i estimular - ne la reproducció , i
- [m00454] oc.615 A partir d ' aquesta colònia senzilla , fer créixer un cultiu de cèl·lules hostes en medi LB suplementat amb xxx i maltosa .
- [m00410] oc.618 S ' afegeixen 900 xxx de TSB i 18 xxx de sacarosa a l 25 % i es posen a créixer a 37 °C durant 60 min
- [m00410] oc.619 Deixar - lo créixer tota la nit a 37 ºC amb agitació suau
- [m00398] oc.620 Les cèl·lules xxx , s ' han fet créixer en medi DMEM ( Dulbecco's Mod Eagle Medium ; GibCo BRL xxx ) suplementat amb 5 % sèrum fetal ( Linus xxx ), i antibiòtics ( penicil·lina i estreptomicina , xxx nº cat xxx ).
- [m00398] oc.624 Es fa créixer un cultiu de 20 ml durant 16 hores , amb medi LB , 0.2 % maltosa i xxx MgSO4 , a 37 °C amb agitació , a partir d ' una colònia aïllada .
- [m00535] oc.627 Sembrar les cèl·lules en medi sòlid selectiu pe l marcador de l plasmidi en llevat i deixar - les créixer a 30 °C. durant 2 o 3 dies .
- [m00643] oc.630 Sembra de les cèl·lules , de ls xxx que hi ha a l tub sembrar xxx en una placa d ' agar amb ampicil·lina i X-Gal. , posar a créixer les plaques a 37 ° C durant tota la nit
- [m00643] oc.632 Les cèl·lules peritubulars es posen a créixer en condicions normals a xxx .
- [m00634] oc.634 Així el cultiu de bacteris transformats ( 1 l ) es fa créixer fins assolir una D.O. a 600 nm de 0.7 .
- [m00629] oc.635 La població s ' expandeix en l ' espai amb les innovacions que li han permès de créixer , amb la qual cosa es va estenent en l ' espai a mesura que passen les generacions , cada vegada més nombroses .
- [m00539] oc.638 Amb aquesta finalitat , intentaren de fer - los créixer en un medi mínim suplementat amb alguna d ' aquestes substàncies .
- [m00663] oc.639 Es barregen proporcions iguals de ls dos microorganismes i es fan créixer en un quimiostat ( Cultiu Continu , recordeu que en aquest cultiu les cèl·lules es troben sempre creixent en fase exponencial ) sense cap tipus de selecció .
- [m00549] oc.644 A partir de la genoteca amplificada , es van fer créixer els bacteriòfags en plaques de 150 mm , a una densitat d ' aproximadament 100.000 clons per placa , i un total de 10 plaques per aconseguir un crivellat d ' uns 1.000 000 clons en total .
- [m00539] oc.646 Posteriorment , es va analitzar un nou tipus mutant que no podia créixer en les soques supressores de la mutació ambre , però que presentaven altres soques supressores diferents .
- [m00539] oc.647 Per exemple , la soca mutant xxx no pot créixer en medi mínim , tot i que estiga suplementat amb àcid antranílic o índole glicerol fosfat , però sí que experimenta creixement si el medi mínim és suplementat amb índole o triptòfan .
- [m00539] oc.648 En aquest segon cas , tan sols hi podran créixer les espores salvatges , i per tant es pot comprovar que , si la causa és genètica , el nombre de cultius que experimenten creixement és de l 50 % .
|
2
|
participi
|
- [m00643] oc.631 Agafar xxx de l cultiu crescut i centrifugar a 12000 rpm durant 10 min. , descartar el sobrenadant
- [m00593] oc.640 Inocular 5 ml. de medi LB estèril amb una colònia senzilla , crescuda en placa d ' LB amb l ' antibiòtic escaient .
creure

|
43
|
forma personal
|
- [m00552] oc.701 Aquesta és en part deguda a l ' heterogeneïtat genètica descrita per aquesta patologia , i a la presència de factors secundaris genètics o ambientals que es creu que tindrien un paper important en el seu desenvolupament [y] .
- [m00533] oc.702 És sens dubte el futur , però no crec que sense la investigació amb les cèl·lules troncals embrionàries s ' aconsegueixi l ' èxit desitjat [y] amb les cèl·lules troncals adultes .
- [m00535] oc.703 Es creu que la proteïna PSC forma complexes multimèrics [y] amb altres proteïnes de l grup Pc-G i que aquests complexes reprimeixen l ' expressió de ls gens homeòtics , compactant la cromatina en una estructura inaccessible .
- [m00548] oc.704 Indicaren també que el codi genètic no és [y] , com es va creure en un principi , totalment universal [y] .
- [m00552] oc.705 Es creu que és una molècula d ' adhesió [y] que estabilitza els discs mitjançant interaccions homo i heterofíliques a través de l ' espai interdiscal .
- [m00552] oc.706 Actualment creiem que l ' increment de ls nivells de tot-trans-retinal dins el fotoreceptor és conseqüència directa de l bloqueig de l ' activitat d ' ABCR [y] .
- [m00561] oc.707 Des de l punt de vista de la SD , crec que podem seure a mirar què passa dins de l camp de la malaltia d ' Alzheimer [y] tot pensant que " tard o d ' hora trobaran alguna cosa que també ajudarà els nostres ".
- [m00561] oc.708 En el tema de ls dèficits cognitius o el retard mental , jo [x] no crec que es pugui trobar un sol gen el desequilibri de l qual sigui responsable de tots els dèficits cognitius i de llenguatge de la SD [y] .
- [m00561] oc.709 Crec que és un objectiu molt vàlid [y] , però tinc el pressentiment que hi ha una raó concreta que no comprenem de l fet que l ' aneuploïdia sigui tan freqüent com és i que no podrem combatre sense canviar alguna cosa més que ens podria causar més dificultats de les previstes .
- [m00561] oc.710 Crec que la identificació de ls principals gens que contribueixen a ls dèficits cognitius i de la parla [y] i a ls dèficits de l llenguatge en la SD és una tasca colossal des de l punt de vista genètic , donada la nostra incapacitat per dur a terme els experiments genètics pertinents en el cas humà .
- [m00533] oc.712 Però també , després de l seu naixement , tindrien un nen [y] que creurien idèntic [z] a l que varen perdre , però que tampoc seria molt diferent a un altre que haguessin concebut per mitjans naturals o amb fecundació assistida i amb tota una vida per endavant , sense riscos de malformacions o envelliment prematur .
- [m00519] oc.713 Si bé en un principi es creia que es tractava d ' una única proteïna [y] que podia ser modificada per a alterar les seves propietats , es va comprovar que diferents proteïnes contribuïen a les diverses activitats .
- [m00514] oc.714 Crec que un reflex d ' això és el següent [y] :
- [m00513] oc.715 Durant un llarg temps es va creure que xxx no s ' expressava en els limfòcits B [y] ja que no es trobava inicialment activitat xxx .
- [m00513] oc.716 Es creu que el catió divalent s ' uniria a dos motius d ' histidines presents en el domini catalític altament conservats [y] .
- [m00513] oc.717 També es creu que els defectes en la memòria són bàsicament deguts a l ' emmagatzematge i no a la recuperació [y] .
- [m00461] oc.720 S ' hi han identificat 545 gens , 298 de ls quals eren desconeguts , i es creu que en analitzar les dades encara se ' n podran trobar 100 o 200 més [y] .
- [m00459] oc.721 De fet , cal assenyalar que la hipòtesi plantejada sobre l ' origen de ls bascs fou originalment proposada per Aranzadi [x] ( 1889 ) a partir de l ' estudi morfològic de cranis bascs actuals i , posteriorment , cregué confirmar - la amb restes prehistòriques [y] .
- [m00459] oc.724 Aquesta és la situació a la que creiem haver arribat amb la present anàlisi de les poblacions de ls Pirineus [y] .
- [m00629] oc.725 Creien que si l ' origen de les diferents races humanes era un procés evolutiu tan antic [y] , preteses diferencies ancestrals podrien justificar una presa de posició favorable a la desigualtat biològica entre els humans .
- [m00644] oc.726 Tot i que els ratolins no transgènics presenten apoptosi d ' algunes espermàtides en els seus testicles creiem que el número de cèl·lules que degeneren no és suficient com per donar lloc a aquesta banda [y].
- [m00561] oc.727 Crec que passaran coses importants i que es faran avenços enormes [y] , però no vull prometre més de l que veig probable .
- [m00644] oc.729 Aquesta heterogeneïtat ha estat discutida durant molt de temps i es creu que podria ser deguda a petites diferències [y] en l ' estructura primària o bé a diferències en el contingut de glúcids .
- [m00644] oc.730 L ' absència de la SHBG / ABP en el porc es creu que pot ser deguda a que s ' estudiaven porcs immadurs [y] , i l ' expressió de la SHBG / ABP podria ser més tardana , o bé que els seus nivells són inferiors a ls de l ratolí .
- [m00644] oc.731 En un primer moment , es va creure que era el mateix receptor d ' andrògens [y] , però quan es van estudiar les propietats de la proteïna per unir els esteroids , ràpidament es va veure que eren proteïnes diferents , ja que a més a més tenien tamanys diferents .
- [m00644] oc.732 Es creu que la forma de l ' acrosoma canvia [y] degut a l ' allargament de l nucli , o bé degut a l ' activitat de l citoesquelet d ' actina que hi ha entre l ' acrosoma i el nucli .
- [m00639] oc.733 Per qualsevol test genètic és desitjable obtenir taxes de detecció de mutacions superiors a l 95 % , però això es dificulta quan existeix una gran heterogeneïtat mutacional , com és el cas de l Rb , i en qualsevol cas , per tal de mantenir la viabilitat de l protocol , creiem recomanable [z] utilitzar el mínim de proves que permetin obtenir el màxim de resultats [y] .
- [m00636] oc.734 El tractament amb estrògens indueix l ' apoptosi a totes les cèl·lules germinals , incloent les espermàtides allargades i es creu que mimetitzaria la falta gradual de gonadotrofines [y] .
- [m00631] oc.735 Finalment , creiem que aquesta deu ser la veritable dimensió humana [y] , o si més no és la dimensió que a la majoria d ' humans ens pot ser més senzill d ' entendre ' ns .
- [m00608] oc.736 Es creu , doncs , que els canvis estructurals tenen lloc durant l ' encaixament de la cromatina en el DNA replicat [y] .
- [m00568] oc.738 L ' elevada taxa de mutació de l mtDNA [y] en comparació a la de l DNA nuclear es creu probablement conseqüència de la manca d ' histones [z] que protegeixin les dobles hèlixs de mtDNA .
- [m00623] oc.739 Es creu que són font d ' energia metabòlica [y] , contribueixen a l ' estructura de les membranes , i participen en la senyalització cel·lular .
- [m00644] oc.740 En un principi es creia que la proteïna en estat monomèric podia unir esteroids [y] , però posteriorment es va demostrar que en presència de clorur de guanidina els monòmers no tenien afinitat pe ls esteroids , tot i que no es descartava que els monòmers nadius poguessin unir - ne .
- [m00608] oc.741 En els cromosomes eucariòtics , es creu que el DNA està organitzat també en dominis [y] d ' una quantitat de quilobases de DNA compresa entre 10 i 200 cadascun .
- [m00606] oc.742 Segons les característiques descrites pe l SS - B i SS - A es creu que són idèntics a l sistema SjT / SjD [y] respectivament descrit el 1961 per ANDERSON i col. ( 8 ).
- [m00604] oc.743 Malgrat això , certs autors recomanen cautela devant les dades obtingudes amb aquestes seqüències , ja que moltes vegades la velocitat d ' evolució no és tan ràpida [y] com es creia .
- [m00596] oc.744 Es creu que l ' origen de les preferències en els dinucleòtids es deu a biaixos mutacionals [y] ( és a dir , que la probabilitat de mutació o canvi d ' una base a una altra no és a l ' atzar ni igual per totes elles ) en la maquinària de replicació de l DNA , que poden estar influïts per efectes de les bases veïnes ( Bulmer , 1986 ) o bé per canvis en el medi químic de l nucli ( com per exemple el contingut en precursors de ls nucleòtids ; Wolfe et al., 1986 ).
- [m00580] oc.745 Es creu que les caveolines actuen com a proteïnes scaffolding [y] per organitzar i concentrar lípids específics i molècules de senyalització dintre de les membranes caveolars , tot participant en processos de tràfic vesicular .
- [m00580] oc.746 Prèviament , es va creure que les distròfies facio-escapulo-humerals ( FSH ) i pelvifemorals eren manifestacions de l mateix procés [y] i es van anomenar distròfies musculars juvenils progressives i després es va veure que pacients amb miopaties distals podien també desenvolupar una afectació proximal .
- [m00570] oc.747 La funció de RPGR és desconeguda , però es creu que interacciona amb la subunitat xxx de la PDE ( PDE6D ) de ls bastons [y] .
- [m00568] oc.748 Pel que fa a la possibilitat de recombinació mitocondrial , es creia que no existia [y] , però en l ' actualitat s ' estan publicant treballs a favor ( i en contra ) d ' aquesta hipòtesi .
- [m00631] oc.749 No creiem necessari [z] parlar aquí de les possibles implicacions futures de ls experiments de clonació [y] , sobretot perquè la clonació no significa una manipulació genètica .
- [m00561] oc.773 Aquesta predicció la faig a part de qualsevol opinió relativa a ls gens o altres temes perquè crec que s ' està avançant moltíssim en la neurociència i la neurofarmacologia [y] en camps que no tenen absolutament res a veure amb la SD però que si que tenen molt a veure amb el funcionament de l sistema nerviós .
|
3
|
infinitiu
|
- [m00511] oc.719 Habituats a notar les diferències entre pell blanca i pell negra o entre les diverses estructures facials , és fàcil de creure que hi deuen haver grans diferències entre europeus , africans , asiàtics , etc. .
- [m00352] oc.728 Malgrat que sembli difícil de creure , els programes genètics de l desenvolupament fan que les estructures que caracteritzaran l ' adult quedin determinades ja a l ' embrió .
- [m00629] oc.737 però actualment aquesta hipòtesi no pot sostenir - se , perquè no hi ha raons per creure que els neandertals no tinguessin un llenguatge molt ric .
|
2
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00533] oc.711 Si és inevitable la seva existència i no poden ésser utilitzats passats 5 anys de congelació , la seva destrucció és irremeiable a menys que puguem creure que poden estar eternament congelats .
- [m00511] oc.718 ¿ Hem de creure que l ' elevadíssima semblança entre bessons idèntics és de l tot genètica ?
dependre

|
32
|
forma personal
|
- [m00538] oc.801 La concentració de xxx [x] depèn de l balanç entre l ' activitat fosfofructo-2-quinasa ( xxx ) que la sintetitza i l ' activitat fructosa-2,6-bisfosfatasa ( xxx ) que hidrolitza aquest metabòlit [y] .
- [m00476] oc.802 La separació es fa en funció de la velocitat de migració de ls fragments [x] , que depèn sobretot de la seua grandària [y] .
- [m00513] oc.804 En aquest procés local , l ' adhesió de ls leucòcits [x] depèn de l ' ordre de l ' expressió en la superfície de [y] l ' endoteli d ' aquestes molècules especifiques .
- [m00538] oc.808 En tots els teixits , la concentració de xxx depèn de l ' activitat relativa de xxx però les restriccions [x] posteriors no són les mateixes per a tots i depenen de les característiques especifiques de la xxx de l teixit [y] .
- [m00476] oc.809 Aquest paràmetre [x] depèn fonamentalment de la temperatura i de la força iònica de la hibridació [y] .
- [m00538] oc.810 moltes cèl·lules [x] depenen únicament de l ' aportació externa de glucosa [y] ja que no disposen de mecanismes de biosíntesi .
- [m00452] oc.812 També depèn de la síntesi de productes que estimulen la seva pròpia producció [y] , però amb la diferència que aquests són secretats a l medi extracel·lular i després tornen a la cèl·lula per mantenir - la en l ' estat que els produeix .
- [m00410] oc.814 L ' equivalència concreta [x] depèn de cada regió cromosòmica [y] , degut a l ' existència de zones on la recombinació és més elevada .
- [m00348] oc.818 Com veurem a continuació , les relacions entre al·lels [x] són molt variades i depenen de cada gen concret i de ls al·lels que tingui [y] .
- [m00309] oc.819 La gravetat [x] depèn de l ' edat d ' inici de la malaltia [y] i el fenomen de l ' anticipació és molt evident , el que va suggerir que es podia tractar d ' una malaltia causada per l ' expansió de triplets i finalment es va trobar aquesta expansió a l cromosoma 6 ( 6p21 ).
- [m00288] oc.820 Per tant , l ' estratègia de teràpia gènica [x] que cal seguir dependrà tant de l tipus de malaltia com de ls òrgans i tipus cel·lulars afectats [y] .
- [m00284] oc.822 La capacitat per a abordar un problema [x] depèn , en primera instància , de la disponibilitat de les dades apropiades que permetin atacar - lo [y] .
- [m00610] oc.824 D ' una banda , una disfunció mitocondrial en el múscul i teixit adipós resultarà en la reducció de la utilització de glucosa i , per tant , donarà lloc a un cert grau de resistència a la insulina. D ' altra banda , en la cèl·lula xxx una disfunció mitocondrial es traduirà en un defecte en la secreció d ' insulina [x] induïda per la glucosa , la qual depèn de la relació ADP / ATP [y] ( 177 ).
- [m00646] oc.826 La síntesi de ls antibiòtics [x] depèn de l ' acció de diversos gens [y] , però aquests solen estar agrupats , cosa que facilita incrementar - ne el nombre de tots en bloc .
- [m00282] oc.827 Amb tot , el risc d ' infecció en un trasplantat [x] depèn de la intensitat de l ' exposició a l ' agent patogen i de l ' estat de la immunitat de l ' hoste [y] .
- [m00635] oc.830 En canvi , Williams et al. ( 1986 ) han trobat que el diàmetre de les fibres [x] depèn de la longitud de l DNA d ' unió [y] i han proposat que això és perquè els nucleosomes consecutius es posen en posicions oposades respecte a l ' eix de la fibra i formen una doble hèlix , en la qual el DNA d ' unió està estès a l ' interior i influeix directament en el diàmetre de la fibra .
- [m00633] oc.832 d ' aquest quocient [y] depèn la capacitat d ' un fenomen migratori [x] per a alterar la composició genètica d ' una població .
- [m00639] oc.835 La tècnica de SSCP es basa en el fet que les molècules de DNA de cadena senzilla formen estructures secundàries [x] que depenen de la seva seqüència [y] , en condicions no desnaturalitzants .
- [m00613] oc.836 La proporció de CPE atribuïbles a mutacions en aquest gen [x] depèn molt de la prevalença de mutacions en la població estudiada [y] .
- [m00539] oc.837 D ' altra banda , un mRNA serà traduït més o menys vegades segons la seua vida mitjana [x] , la qual depèn de l ' acció que sobre el mateix mRNA tinguen dos tipus de ribonucleases [y] : l ' endoribonucleasa que origina extrems 3' i la ribonucleasa II , una exonucleasa que pot degradar l ' mRNA a partir d ' aquests extrems 3' , però que pot veure aturada la seua activitat per la presència de regions amb estructura secundària , com les regions d ' acabament rho-independents , les quals serveixen de protecció enfront de la degradació des de l ' extrem 3' en molts mRNA .
- [m00608] oc.838 L ' expressió genètica [x] depèn de paràmetres termodinàmics i cinètics d ' un conjunt de factors que interaccionen amb el DNA [y] .
- [m00608] oc.839 El plegament i la localització espacial de l DNA [x] depenen de mecanismes estrictament determinats [y] que , junt amb una finalitat estèrica de condensació , operen també com a moduladors de l ' expressió genètica .
- [m00607] oc.840 Una conseqüència d ' aquest fet és que la distància que separa dos fosfats consecutius al llarg d ' una cadena [x] depèn de l nucleòsid que hi hagi a l mig [y] ;
- [m00593] oc.841 aquesta relació [x] depèn de si és tracta d ' un clonatge d ' una banda única o de bandes múltiples [y] , respectivament .
- [m00583] oc.843 Fenomen pe l qual l ' expressió fenotípica d ' un gen [x] depèn de si l ' herència de l caràcter o la malaltia és per via paterna ( p ) o materna ( m ) [y] .
- [m00583] oc.844 Si un home amb símptomes de la malaltia ha tingut dos fills , i considerant que la mare no n ' està afectada , quina és la probabilitat [x] per a cadascun de ls fills que hagin heretat el gen i que per tant manifestin més tard la malaltia ? 1/4 . 1/2 . 1 . depèn de si és noi o noia [y] .
- [m00567] oc.845 La dificultat de l ' estudi de les bases genètiques de la malaltia cardiovascular [x] depèn , per una banda , de l ' etiologia multifactorial de l procés arterioescleròtic [y] i , per l ' altra , de la mateixa complexitat de l genoma humà , el qual es calcula que es Compona d ' uns 80.000 gens i que existeixen al voltant d ' un milió de polimorfismes genètics .
- [m00556] oc.846 Una cèl·lula [x] depèn de les veïnes [y] perquè aquestes s ' hi comuniquen mitjançant proteïnes de membrana , o secretades , que interaccionen amb els receptors de membrana corresponents .
- [m00543] oc.847 La variabilitat clínica [x] abans esmentada depèn de l nombre de triplets [y] .
- [m00539] oc.848 Les estructures concretes possibles [x] depenen de l tipus de duplicació [y] i en general provoquen l ' aparició de diversos tipus de llaços que afecten la regió duplicada .
- [m00623] oc.849 La fluorescència de l reporter no es detectada fins que la polimerasa , amb la seva activitat exonucleasa xxx , es capaç d ' alliberar el reporter de la influència de l quencher i , per tant , la fluorescència present en el tub de PCR [x] depèn en tot moment de la quantitat de producte [y] ( figura 7 ).
- [m00645] oc.873 Com que el color de ls ulls [x] depèn , en gran part , de la quantitat de pigment que hi ha a l ' iris [y] , aquests al·lels són responsables de la variabilitat que s ' observa dins les poblacions humanes en aquest caràcter .
|
17
|
gerundi
|
- [m00501] oc.803 Degut a la seva elevada taxa de mutació ( entre xxx generació , depenent de l ' autor ; sabem. que la taxa de mutació depèn de molts factors genètics com nombre inicial de repeticions , tipus i llargada de la repetició , puresa de les repeticions ) els microsatèl·lits generen elevada quantitat d ' al·lels , fet que facilita els estudis evolutius o els estudis de determinades regions genòmiques .
- [m00524] oc.805 La mutació és l ' anomenada xxx i es troba gairebé en el 70 % de ls cromosomes CF d ' arreu de l món ( 66 % de ls 43.849 cromosomes GF analitzats per TCFGAC , 1994 ) i d ' Europa i Nord Àfrica ( 66,8 % de ls 27.177 cromosomes analitzats per Estivill et al. , 1997 ), malgrat que la seva incidència varia depenent de la localització geogràfica , essent la més baixa la descrita a Tunísia ( 17,9 % ) i la més elevada la descrita a Dinamarca ( 86,8 % ), en el context europea .
- [m00526] oc.806 El metabolisme de testicle és altament depenent de la glucosa com a font d ' energia , encara que alguns grups afirmen que aquesta dependència de glucosa no és tal en el cas de les espermàtides i espermatòcits .
- [m00539] oc.807 La informació continguda en la seqüència de bases de qualsevol gen pot i cada per mutació i , depenent d ' aquesta , cada fenomen mutacional donarà lloc a un al·lel potencialment diferent tant pel que fa a la informació - seqüència - com a l fenotip associat .
- [m00474] oc.811 A concentracions baixes , però , el monòmer actua com a activador transcripcional , utilitzant les mateixes seqüències de DNA que són reconegudes pe l repressor , suggerint que aquest sistema de regulació es dosi depenent .
- [m00410] oc.813 Al contrari que xxx no presenta la seqüència consens de fosforilació depenent de cAMP .
- [m00398] oc.815 El programa PROSITE , identifica tres seqüències consens de N-glicosilació , en les posicions 5 ( NGT ), 22 ( NAT ) i 41 ( NQT ), una seqüència consens de lloc de fosforilació per la proteïna quinasa C en la posició 82 ( SRK ), un lloc de fosforilació per la caseïna quinasa II en posició 9 ( TWYE ), i un lloc de fosforilació per la proteïna quinasa depenent de cAMP i cGMP en la posició 49 ( RRAS ).
- [m00398] oc.816 L ' acrònim SSCP prové de l ' expressió anglesa Single Strand Conformation Polymorphism , tècnica que es basa en la diferent conformació o estructura que adopta una cadena senzilla de DNA depenent de la seva seqüència , en condicions no desnaturalitzants .
- [m00398] oc.817 El DNA digerit amb enzims de restricció , se separa en els diferents fragments resultants de la digestió , en gels d ' agarosa de percentatge depenent de la mida de ls fragments a separar .
- [m00287] oc.823 Les diferents aproximacions utilitzades fins ara per a l ' obtenció de quimioteques de pèptids es poden classificar en tres àmplies categories depenent de la forma en què les seqüències peptídiques són sintetitzades o assajades .
- [m00637] oc.828 D'acord amb aquestes dades , Pierceall i col. ( 1994a ) havien demostrat que l ' estimulació de l creixement de neurites en les cèl·lules PC12 en cultiu , per part de l DCC , era depenent d ' una via de senyalització sensible a la toxina pertussis , la qual inhibeix la funció d ' una gran varietat de proteïnes G petites .
- [m00637] oc.829 A més , resultats recents suggereixen que en cèl·lules epitelials derivades de càncer intestinal , malgrat els HDII estan connectats a ls filaments intermediaris , la seva organització i el seu agrupament (" clustering ") sembla depenent de filaments d ' actina .
- [m00634] oc.831 IN2 / IN3 , situats a ls exons 26 i 27 respectivament , amplifiquen seqüències de 164 i 159 pb depenent de la utilització d ' un lloc de processament alternatiu descrit en Reale et al. ( 1994 ).
- [m00624] oc.833 Aquest tipus de tumor expressen el receptor de l Factor de Creixement Neural ( NGF ) de l tipus TRKA , que afavoreix la diferenciació ( maduració ) i l ' apoptosi ( mort cel·lular programada ) depenent de la presència o absència de NGF en el seu microambient .
- [m00623] oc.834 D ' altra banda , FABP7 entre d ' altres FABPcs , és capaç d ' inhibir la síntesi de proteïnes d ' una manera depenent de dosi .
- [m00587] oc.842 Es tracta d ' una diabetis depenent d ' insulina , no autoimmune ni relacionada amb el complex principal d ' histo-compatibilitat .
- [m00644] oc.900 L ' estimulació de la proteïna quinasa C ( PK-C ) inhibeix la producció d ' AMPc depenent de la FSH a les cèl·lules de Sertoli .
|
1
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00288] oc.821 La seva eficiència és controvertida i sembla que pot dependre de l teixit que s ' ha de tractor , de l ' origen exacta de l vector , de l ' hoste i de l tipus de transgèn .
descobrir

|
29
|
forma personal
|
- [m00559] oc.903 S ' han descobert 5 gens humans homòlegs a aquests [y] ; dos d ' ells ( xxx i DUG ) es relacionen amb matS , mentre que els altres 3 ( xxx ) es relacionen amb mutL .
- [m00559] oc.904 Posteriorment es va descobrir el gen xxx o xxx [y] .
- [m00559] oc.905 Quan aquest procediment es realitza en un gel se l ' anomena hibridació de Southern [y] en honor a l científic [x] que el descobrí a l 1975 .
- [m00539] oc.906 El primer codó d ' acabament [y] va ser descobert per Seymour Benzer [x] i els seus col·laboradors a la primeria de ls seixanta , com una mutació de l bacteriòfag T4 que l ' incapacitava per créixer en E. coli , a excepció d ' algunes soques bacterianes especials , anomenades supressores , les quals podien contrarestar l ' efecte deleteri de la mutació .
- [m00539] oc.907 Beadle i Tatum [x] , després d ' analitzar més dades sobre mutants nutricionals aportades per nombrosos autors , van descobrir que les mutacions que bloquegen la síntesi d ' un compost concret no sempre ho fan en el mateix pas metabòlic [y] .
- [m00539] oc.908 Així van descobrir tot un seguit de mutants [y] que podien donar lloc a un creixement complet afegint només una única substància a l medi mínim .
- [m00519] oc.911 Una activitat enzimàtica hidrolitzant l ' enllaç fosfodiéster de ls nucleòtids cíclics va ser descrit en extractes de cor molt poc després de que l ' AMP cíclic [y] fos descobert .
- [m00282] oc.912 A l segle XIX es va descobrir que el sèrum immunitzat era útil per a l tractament de les malalties infeccioses [y] .
- [m00511] oc.913 Quan podrem descriure el cervell en termes físics , descobrirem que és semblant a l contingut de la memòria d ' un ordinador [y] ( o millor , amb una capacitat d ' elaboració semblant ), però més complex ; probablement el coneixement , la cultura es podran descriure com a conjunts d ' estats i nivells d ' excitació de cèl·lules nervioses i de les seves connexions .
- [m00461] oc.916 La policia [x] descobrí una agenda [y] prop de l cos , però no pogué relacionar el propietari amb el crim , ja que aquest digué que la hi havien robada .
- [m00461] oc.917 En aquest àmbit , s ' han identificat mecanismes de mutació responsables d ' algunes malalties hereditàries que eren completament desconeguts ; s ' ha descobert que diferents mutacions en un mateix gen poden originar diferents malalties genètiques [y] ; i que uns mateixos símptomes poden ser deguts a mutacions en gens diferents .
- [m00416] oc.919 El 1994 es descobrí un de ls gens responsables d ' aquest tipus de càncer [y] , anomenat xxx .
- [m00352] oc.921 Es creu que aquesta extinció fou deguda a la caiguda d ' un meteorit a la península de l Yucatán , Mèxic , on s ' ha descobert un cràter d ' impacte de 180 km de diàmetre [y] datat a la mateixa època .
- [m00352] oc.923 Per exemple , es descobrí que els organismes estan formats per cèl·lules [y] , que hi ha cèl·lules germinals tant en femelles com en mascles ( òvuls i espermatozoides respectivament ), i es rebutjà la idea que els organismes vins puguin sorgir espontàniament a partir de components no vius , cosa que evidencia que tots els éssers vius provenen d ' organismes preexistents .
- [m00513] oc.924 Va ser descobert el 1957 com el mediador entre l ' acció extracel·lular de l ' epinefrina en cèl·lules musculars o hepàtiques i l ' activació intracel·lular de l ' enzim glicogen fosforilasa , que catalitza la degradació de l glicogen .
- [m00663] oc.926 Aquests elements [y] es van descobrir ja que causaven una mutació deguda a la interrupció d ' un determinat gen ( veure l ' exemple anterior amb la lactosa ).
- [m00663] oc.927 COM ES DESCOBREIX LA PRESÈNCIA DE TRANSPOSONS EN ELS BACTERIS [y] ?
- [m00663] oc.928 A ls anys 40 la Dr. Barbara McClintock [x] va descobrir que alguns elements reguladors de l blat de moro es podien moure i controlar [y] , d ' aquesta forma l ' expressió de determinat gens .
- [m00646] oc.932 A continuació es representa la diana de l ' enzim de restricció Eco RI [y] , un de ls més coneguts i de ls primers que es van descobrir : xxx .
- [m00644] oc.934 Es va descobrir que la proteïna era sintetitzada a l testicle , secretada i transportada cap a l ' epidídim [y] .
- [m00563] oc.936 La transformació bacteriana en Diplococcus pneumoniae [y] havia estat descoberta el 1928 per E. Griffith [x] .
- [m00605] oc.939 En 1969 es descobreix que la malaltia és deguda a una deficiència a l ' activitat de l ' enzim catabòlic lisosomal [y] : B-N-acetilhexosaminidasa .
- [m00600] oc.940 Amb les sigles HLA ( human leukocyte antigens ) es designen els antígens glicoproteics humans codificats pe l complex major d ' histocompatibilitat o MHC ( major histocompatibility complex ), la regió gènica que en cada espècie codifica aquestes molècules , també anomenades antígens ( Ag ) d ' histocompatibilitat [y] , ja que van ésser descoberts pe l seu important paper en l ' acceptació o el rebuig [x] d ' un empelt .
- [m00570] oc.943 A més de l ' anàlisi de lligament , alguns gens implicats en la RP [y] s ' han descobert fent estudis de candidats funcionals .
- [m00568] oc.944 La seva localització mitocondrial [y] es va descobrir mitjançant tècniques immunohistoquímiques ( FIGURA 6 ).
- [m00568] oc.945 A ls casos esporàdics de PEO s ' han descobert delecions senzilles a l mtDNA [y] , el que permet diferenciar - los d ' altres formes hereditàries causades per mutacions a l DNA nuclear que provoquen delecions múltiples a l mtDNA ( TAULA 3 ).
- [m00568] oc.946 Així doncs , a banda de ser les centrals energètiques de les cèl·lules , els mitocondris [y] també s ' han descobert íntimament implicats en diverses vies de mort cel·lular [z] .
- [m00563] oc.948 De fet , fins el 1956 no es va descobrir que el cariotip humà estava format per 46 cromosomes [y] .
- [m00627] oc.949 Descobreixen el codi genètic [y] , es a dir el control genètic de la síntesi de proteïnes o bases moleculars de l ' expressió gènica
|
1
|
gerundi
|
- [m00593] oc.941 Els extrems d ' aquests darrers dscDNA són lligats a un adaptador asimètric , de manera que un de ls dos oligonucleòtid emprats per a la construcció d ' aquest adaptador de doble cadena és més curt que l ' altre , descobrint una seqüència de DNA de cadena senzilla protuberant , a partir de la qual se sintetitza un encebador d ' idèntica seqüència .
|
1
|
gerundi en perífrasi verbal
|
- [m00565] oc.914 A mesura que s ' anaven descobrint , els gens de les distròfies musculars també ens han proporcionat elements d ' una classificació subcel·lular de la malaltia .
|
9
|
infinitiu
|
- [m00539] oc.909 En aquest cas , l ' anàlisi de les seues variants se centra a descobrir - ne el funcionament genètic i , doncs , inferir - ne el funcionament normal i els processos que controla .
- [m00538] oc.910 En aquest , casos especials està per descobrir quins altres sistemes de modificació post-traduccionals són emprats com a mecanismes de control .
- [m00452] oc.918 I a més , l ' anàlisi d ' aquests mutants no sols ha possibilitat identificar els gens principals , establir - hi jerarquies i descobrir la forma d ' acció d ' alguns d ' aquests gens com a part d ' un sistema que especifica l ' organització de tot l ' organisme , sinó que , amb l ' ajut de les modernes tècniques d ' estudi , s ' ha aconseguit observar - los mentre treballen i visualitzar directament com són definits els estats interns de les cèl·lules embrionàries en funció de ls conjunts de gens que s ' expressen .
- [m00352] oc.922 Un grup de científics encapçalat per Manfred Eigen ha fet proves per descobrir com van sorgir les primeres formes vives a la Terra .
- [m00608] oc.925 Aquest fenotip va permetre trobar mutants de la topoisomerasa II , i ha permès descobrir recentment unes proteïnes vinculades també amb la condensació cromosòmica .
- [m00645] oc.933 També és una qüestió de la genètica de poblacions , la de descobrir les lleis que regeixen el destí de ls nous al·lels apareguts per mutació , i de ls introduïts per la reproducció dins d ' una població d ' individus procedents d ' una altra .
- [m00565] oc.938 És possible que ampliant les investigacions a malalts menys afectats s ' arribi a descobrir una major variabilitat clínica , com ha succeït en el cas de les xxx .
- [m00565] oc.947 És possible que els altres gens de les distròfies musculars progressives recessives que resten per descobrir , com el situat en el locus xxx sobre el cromosoma 2 o els que encara no han estat localitzats , reservin altres sorpreses .
- [m00563] oc.974 G. W. Beadle i E. L. Tatum , reberen conjuntament el Premi Nobel de Fisiologia o Medicina el 1958 per descobrir que els gens actuen regulant processos químics concrets .
|
3
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00511] oc.901 No s ' ha tractat d ' una tria tendenciosa o racista , sinó còmoda ; els investigadors que tenien necessitat de mostres de sang d ' individus i famílies per verificar l ' hereditarietat d ' un nou marcador que s ' acabava de descobrir es dirigien sempre a les persones que tenien immediatament a mà , que eren o són gairebé invariablement europeus .
- [m00561] oc.902 Això val dir que , si hi hagués alguna forma de separar aquestes cèl·lules de la resta mitjançant , per exemple , marcadors de superfície que diferenciessin les cèl·lules fetals de les maternes , i poguéssim mirar - ne els cromosomes o el DNA amb tècniques que no fossin l ' anàlisi cromosòmica directa , potser podríem descobrir quins embarassos porten no només trisomia 21 , sinó tota una varietat d ' altres anomalies cromosòmiques .
- [m00646] oc.931 El marcatge és útil perquè permet descobrir el lloc on es troben les molècules .
|
6
|
participi
|
- [m00511] oc.915 Un altre grup sanguini descobert el 1940 s ' ha revelat també molt important per a la pràctica clínica .
- [m00352] oc.920 Un altre cop es produí una gran diversificació d ' espècies homínides ( Homo habilis , Homo rudolfensis , Homo ergaster , i potser altres encara no descobertes ).
- [m00655] oc.930 Per dur a terme els processos descrits , i per a ls estudis posteriors , cal valdre ' s d ' uns enzims descoberts en la dècada de ls anys 1970 :
- [m00629] oc.935 les restes més antigues considerades anatòmicament modernes podrien ser les de Liujiang , descobertes el 1958 a la Xina .
- [m00623] oc.937 Les Peroxiredoxines ( PRDXs ) constitueixen una família d ' enzims descoberta recentment , amb una funció antioxidant .
- [m00593] oc.942 L ' èxit de l ' aplicació de l mètode de la selecció de cDNA queda ben palès , atesa la gran quantitat de EST de l ' xxx descoberts mitjançant aquest mètode .
|
1
|
participi en perífrasi verbal
|
- [m00661] oc.929 Autors com l ' americà H.J. Mullen , premi Nobel per haver descobert la producció experimental de mutacions amb raigs X , l ' han defensada .
detectar

|
30
|
forma personal
|
- [m00559] oc.1003 Degut a què no es detecten diferències entre el genotip de L-myc en el DNA de leucòcits i el de l DNA tumoral o en el teixit normal de bufeta , amb altres paraules , a què no es detecta pèrdua d ' heterozigocitat [y] , en un futur els estudis podrien realitzar - se només amb el DNA obtingut de sang perifèrica .
- [m00559] oc.1004 estudis més recents [x] , però , han detectat freqüències més elevades [y] amb la utilització de la PCR i de sondes oligomèriques , com és el cas de l treball publicat per Czerniack et al. , a l 1990 , que estudien la mutació en el codó 12 de H-ras i troben una freqüència de mutació de l 36 % .
- [m00559] oc.1005 A la nostra sèrie de 68 pacients en els que s ' ha avaluat la mutació puntual en els codons 12 i 13 de H-ras mitjançant PCR-RFLP , hem detectat 7 mutacions [y] : 3 casos amb mutació en el codó 12 , 2 en el codó 13 i un cas amb una doble mutació en el codó 12 i el 13 .
- [m00559] oc.1006 Detecten 8 de ls casos amb mutació [y] , la major part de les quals són transicions .
- [m00559] oc.1007 En el seu estudi , les corbes de Kaplan-Meler mostraren el mateix resultat per a la sobreexpressió de xxx i la mutació puntual d ' aquest gen , quan es considerava el grup sencer de pacients i els pacients amb tumor invasiu , però no existia associació quan es considerava la sobreexpressió de xxx detectada en 3 tumors superficials , en els quals no es detectà cap mutació puntual [y] .
- [m00559] oc.1008 Van detectar 8 mutacions [y] en els tumors invasius ( 3 en l ' exó 5 , 1 en el 6 , 1 en el 7 i 3 en l ' exó 8 ) i cap en els superficials ;
- [m00539] oc.1009 Descrits en tot tipus d ' organismes , tant procariotes com eucariotes , moltes vegades han estat detectats de manera indirecta a causa de ls afectes fenotípics que provoquen en l ' hostatger .
- [m00559] oc.1010 Exó 1 xxx : no es detectà cap mutació [y] en els 50 casos estudiats , amb la tècnica emprada
- [m00410] oc.1011 Els resultats d ' expressió de xxx presentats en aquesta tesi doctoral , discrepen amb els publicats per Abbot i col·laboradors , tant en el que es refereix a la mida de l trànscript específic [y] que es detecta , 1 kb enfront a 3 kb ( Fig. , 26 ), com a l ' expressió tisular :
- [m00559] oc.1012 La resta de codons mutats si han estat publicats ; més detalladament , Fujimoto et al. [x] ,( 1992 ) detectaren deleció entorn el codó 105 de l ' exó [y] 4 , en el qual hem seqüenciat el canvi xxx en un de ls nostres pacients .
- [m00523] oc.1013 S ' ha detectat també expressió d ' aquests gens [y] en les cèl·lules de la cresta neural , abans , durant i després de la seva migració a ls arcs branquials .
- [m00513] oc.1014 Tots ells [y] s ' han detectat en àrees com l ' escorça , el sistema olfactiu , la formació hipocampal , molts nuclis de l tàlem , L ' hipotàlem , ganglis basals i nuclis de l tronc cerebral ( o brainstem ), així com l ' àrea postrema .
- [m00513] oc.1015 A més , nosaltres [x] també hem detectat expressió de l mRNA de xxx [y] en estructures no neuronals de l cervell , com els plexes coroïdals , les cèl·lules ependimals de l ' aqüeducte , i algunes fibres .
- [m00568] oc.1022 Si ha detectat , però , una reducció en el contingut de mtDNA [y] en còrtex frontal de l 28 % respecte a cervells controls , tot i que aquesta diferència no és estadísticament significativa , potser degut a la mida de la mostra ( 12 cervells AD i set cervells controls ).
- [m00234] oc.1023 Hem detectat anomalies [y] , fortament reivindicades en altres estudis , que poden ser identificats simplement com a baixos en la tipificació , fet freqüent en estudis serològics emprant anticossos no sempre homologats .
- [m00644] oc.1028 S ' ha pogut detectar la presència de la proteïna SHBG / ABP [y] a nivell de les cèl·lules xxx i LNCaP. A la línia xxx també s ' ha detectat , però en menys quantitat .
- [m00644] oc.1029 A l sistema nerviós , s ' han detectat tant formes secretades com alternatives a diferents regions de l cervell fetal i adult de la rata [y] .
- [m00643] oc.1030 Es va detectar una expressió d ' AR [y] , més baixa de xxx aromatasa , molt baixa xxx i xxx , i no es va detectar expressió xxx ( Figura 31 ).
- [m00643] oc.1031 A la mostra d ' espermatozous de l pacient infèrtil no es va detectar la proteïna [y] .
- [m00639] oc.1033 Cal destacar però , que en l ' estudi de l ' exó 20 [y] , una mostra va presentar un patró electroforètic anòmal , en un gel detectat amb nitrat de plata , i una altra mostra , amb patró anòmal detectat per marcatge radioactiu , va presentar patró normal quan es va detectar amb plata .
- [m00639] oc.1035 aquest canvi [y] no es va detectar en la mostra de SP de l mateix individu , afecte de Rb UL d ' aparició destacablement tardana , i sense antecedents familiars .
- [m00623] oc.1040 Primer s ' afegeix una petita quantitat de la solució i es deixa actuar 1 - 2 min fins que s ' enfosqueix , després es decanta i s ' afegeix solució nova fins que es detecten les taques a la intensitat desitjada [y] ( 5 - 10 min ).
- [m00623] oc.1042 Mitjançant l ' anàlisi d ' hibridació substractiva supressora es va detectar la sobreexpressió de FABP7 [y] ( mapat a xxx ) en cervells fetals d ' individus Down d ' entre 18 i 23 setmanes de gestació .
- [m00610] oc.1043 S ' ha detectat expressió de l ' amilina [y] en el tracte gastrointestinal , pulmó i sistema nerviós , encara que a nivells notablement reduïts en relació a pàncrees .
- [m00606] oc.1045 Ha estat detectat , per estudis d ' immunoprecipitació i per transferència proteica a papers de nitrocel·lulosa , que aquests sèrums poden reaccionar amb proteïnes de 14 , 20 , 23 i 34 kDa de nuclis i cromosomes de cèl·lules HeLa [y] .
- [m00602] oc.1046 També hem detectat els haplotips 2 ( a Eivissa ) i 7 ( a Mallorca ) [y], considerats com a genotips africans .
- [m00600] oc.1047 L ' automatització de l procés permet suggerir la utilitat pràctica d ' aquesta tècnica [x] que , en només 16 - 24 hores , determina la seqüència concreta de ls al·lels i detecta qualsevol nova variant [y] .
- [m00587] oc.1049 Malgrat Polymeropoulos defèn que el pacient estudiat per Rötig et al. no és un cas WS típic amb herència autosòmica recessiva , segueixen apareixent articles a ls quals es detecten alteracions mitocondrials [y] en pacients WS .
- [m00639] oc.1050 En els individus mutats es detectaven fragments de 158 , 36 i 177 pb [y] .
- [m00234] oc.1072 Aquesta situació s ' ha produït en estudis primerencs sobre malalties en els quals es descriu inicialment una associació amb un al·lel determinat [y] , però posteriorment , en fer estudis replicatius en altres poblacions , es detecta una associació amb un al·lel diferent a l descrit prèviament , o no se ' n detecta cap , ja que els estudis d ' associació en HLA poden generar fàcilment falsos positius .
|
6
|
infinitiu
|
- [m00561] oc.1001 Un altre plantejament que es va suggerir ja fa molt de temps , quan es feien servir el s raigs X per diagnosticar nens amb SD , però que actualment està despertant un interès considerable és l ' ús de la visualització fetal , ara mitjançant la ultrasonografia , per tal de detectar la presència de la SD en embarasses tot buscant higromes quístics o edemes al voltant de l coll o de la llargada de diversos ossos .
- [m00626] oc.1026 Aquesta tècnica només seria eficaç com a tècnica de cribatge un cop se sap què és el que es va a buscar , ja que quan s ' empra aquesta tècnica per detectar possibles noves variacions en un determinat fragment d ' ADN , aquesta no ens dóna una fiabilitat de l 100 % .
- [m00639] oc.1036 L ' objectiu d ' utilitzar aquestes mostres control va ser detectar la possible presència en les mostres problema de fragments no digerits o no desnaturalitzats , que podrien interferir en la interpretació de l patró electroforètic , i ser falsament detectades com cadenes de migració anòmala .
- [m00234] oc.1038 Posteriorment vàrem comparar les seqüències obtingudes amb les poblacions de referència amb la finalitat de detectar canvis nucleotídics no descrits amb anterioritat i veure quines eren les posicions compartides entre les diferents poblacions .
- [m00579] oc.1039 S ' utilitza per detectar la presència de determinats gens en individus i es basa en el principi de la complementarietat de les bases de l ' ADN .
- [m00623] oc.1041 Després de detectar la sobreexpressió de l gen FABP7 en cervells fetals d ' individus Down , i demostrar la seva relació amb l ' efecte de dosi de PKNOX1 o PREP1 situat en el cromosoma 21 , ens varem proposar identificar els possibles efectes fenotípics derivats d ' aquesta sobreexpressió .
|
8
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00558] oc.1002 Aquest transcrit s ' expressa en rata i ratolí , però no s ' ha pogut detectar en diverses línies cel·lulars humanes estudiades .
- [m00513] oc.1016 Per a poder detectar també la presència de xxx i xxx es va dissenyar un oligonucleòtid que pogués reconèixer ambdós transcrits .
- [m00459] oc.1018 Ja hem dit que l ' anàlisi genètica no pot detectar aquestes arribades si són , com sembla en aquest cas , de pocs individus , potser d ' un o pocs grups familiars .
- [m00398] oc.1020 La tècnica de l western blot permet detectar proteïnes en membranes de nitrocel·lulosa / niló mitjançant l ' ús d ' anticossos específics .
- [m00242] oc.1021 És a partir de la informació aportada pe ls marcadors bial·lèlics específics de l cromosoma Y que podem detectar i quantificar certa contribució genètica sud-sahariana a l nord-oest d ' Àfrica de manera inequívoca .
- [m00627] oc.1024 S ' introdueixen les tècniques de bandes d ' alta resolució que permeten detectar delecions i duplicacions de 2000 i 3000 kilobases
- [m00461] oc.1025 L ' altra manera de fer - ho , emprada per detectar delecions , és utilitzar com a marcador una seqüència clonada de l gen de la betaglobina , especialment marcada per poder ser detectada amb facilitat .
- [m00593] oc.1048 D ' aquesta manera , les illes poden detectar - se mitjançant la presència de dianes de restricció per a enzims de tall infreqüent sensibles a la metilació ( xxx ) que reconeixen dianes que contenen dinucleòtids CpG no metilats , però no tallen seqüències CpG metilades .
|
5
|
participi
|
- [m00242] oc.1017 Informalment , s ' anomenen marcadors genètics clàssics aquells sistemes polimòrfics detectats directament en els productes d ' expressió gènica , en oposició a aquells en què s ' analitza directament la variació en el DNA .
- [m00639] oc.1032 Respecte a l percentatge d ' alteracions detectades en aquest exó per diferents autors , Blanquet i col·laboradors ( 1995 ) les observen en un 1 , 72 % de ls seus pacients , Mateu i col·laboradors ( 1997 ) en un 2 , 32 % , i Lohmann i col·laboradors ( 1996 ) no en troben cap .
- [m00639] oc.1034 La mutació detectada en heterozigosi en la mostra de SP de l pacient CPCRb provoca la síntesi d ' una proteïna truncada no funcional .
- [m00626] oc.1037 A destacar que l ' activitat de ls receptors RI.WTIVa11028 és la meitat que la detectada en els receptors RI.WT.
- [m00610] oc.1044 Estudis posteriors han confirmat l ' existència de mutacions en el gen de la glucocinasa en famílies de diferents orígens ètnics , havent - se detectat fins a l moment actual més de 80 mutacions en el gen .
|
1
|
participi en perífrasi verbal
|
- [m00398] oc.1019 L ' expressió d ' ambdues proteïnes pot ser detectada amb un anticòs dirigit contra el pèptid HA .
disposar

|
29
|
forma personal
|
- [m00452] oc.1102 totes les cèl·lules de l ' organisme [x] disposen de l mateix genoma heretat a partir de l ' ou [y] .
- [m00452] oc.1103 Una manera molt usual de fer aquest test és la trasplantació de les cèl·lules [x] en estudi a un ambient embrionari diferent [y] de l que disposarien normalment i l ' anàlisi de la seva diferenciació posterior ( figura 18.3 ).
- [m00452] oc.1104 Es disposa de molta més informació [y] sobre la resposta zigòtica per a la formació de l patró anteroposterior que no per a l dorsiventral , raó per la qual centrarem la nostra atenció en la primera .
- [m00476] oc.1106 Atès que la molècula de DNA [y] constitueix l ' herència genètica que es transmet de pares a fills , no és estrany que la meta i el somni de molts científics durant els darrers trenta anys haja estat intentar conèixer - ne l ' estructura primària , és a dir , l ' ordre en què s ' hi disposen els nucleòtids [x] .
- [m00511] oc.1108 Els mètodes per reconstruir arbres evolutius [y] de què es disposa avui dia són molts .
- [m00416] oc.1109 Hi ha moltes teories al voltant de l ' envelliment , malgrat que cap no aconsegueix explicar totes les dades experimentals [y] de què es disposa .
- [m00285] oc.1110 A més a més , la funció de cada neurona pot ésser estudiada individualment perquè es disposa d ' una tècnica que permet eliminar - les selectivament amb un làser [y] , de manera que les neurones veïnes es mantenen intactes .
- [m00416] oc.1112 Actualment es disposa de molts mutants de l desenvolupament d ' Arabidopsis thaliana [y] , fet que està donant un gran impuls a l ' estudi de ls gens i de ls mecanismes implicats en el seu desenvolupament .
- [m00398] oc.1113 El grup d ' estudi de sordesa [x] de l CGMM-IRO disposava d ' un centenar de mostres de DNA de pacients de sordesa [y] pe ls quals havien estat descartades les mutacions més habituals , la xxx de l DNA mitocondrial i la xxx de l gen GJB2 ( gen que codifica la connexina-26 ).
- [m00352] oc.1115 Totes les dades prehistòriques [y] de què es disposa indiquen que els nostres avantpassats van intentar manipular la composició genètica de ls organismes , i que ho van fer amb èxit .
- [m00284] oc.1119 Així que hom [x] disposà de les eines apropiades [y] , la relació filogenètica de ls humans dintre de ls primats fou ràpidament resolta i l ' interès es va desplaçar , com veurem , a les branques laterals .
- [m00242] oc.1122 Cal assenyalar que , en aquest últim cas , hom [x] disposa d ' un important conjunt d ' haplotips específics de població [y] que permetrien de detectar aquesta possible aportació genètica àrab .
- [m00584] oc.1125 Després de disposar de totes aquestes dades encara disposàvem de 2 regions cromosòmiques amb valors de lod scores positius [y] susceptibles de ser estudiades amb més precisió utilitzant marcadors addicionals contigus a ls que van donar aquests valors positius .
- [m00242] oc.1126 a partir de col·laboracions amb d ' altres laboratoris [x] que disposaven de mostres de DNA [y] per a aquestes poblacions .
- [m00639] oc.1129 Val a dir , que l ' optimització de l ' ús d ' una determinada tècnica de cribatge de mutacions és possible quan es disposa d ' informació sobre el tipus i la localització de la mutació a detectar [y] .
- [m00639] oc.1130 De ls 60 pacients de ls que es va obtenir mostra per a l ' estudi molecular ( taula 2 , pàg. 30 ), van ser analitzats 11 ( taula 12 , pàg. 66 ), a partir de mostres de SP , de les quals 3 corresponen a pacients amb Rb BL i antecedents familiars positius de la malaltia , 1 a un individu amb Rb BL i sense antecedents , i 7 a pacients enucleats de ls que es disposava de mostra tumoral [y] .
- [m00639] oc.1131 De ls 60 pacients de ls que es va obtenir mostra per a l ' estudi molecular ( taula 2 , pàg. 30 ), van ser analitzats 11 ( taula 12 , pàg. 66 ), a partir de mostres de SP , de les quals 3 corresponen a pacients amb Rb BL i antecedents familiars positius de la malaltia , 1 a un individu amb Rb BL i sense antecedents , i 7 a pacients enucleats de ls que es disposava de mostra tumoral [y] .
- [m00637] oc.1132 10 pacients amb càncer de còlon de ls quals disposàvem de mostres de teixit normal i de tumor [y]
- [m00612] oc.1135 Els estudis per tècniques de difracció de rajos X i de microscòpia electrònica de la cromatina tractada amb tampons de baixa força iònica demostren que els nucleosomes no es troben disposats d ' una manera estrictament regular sinó que s ' agruparien en grànuls de diàmetre lleugerament variable [x] , els quals es disposarien mes o menys " en rengla [y] " ( formarien una fibra ).
- [m00642] oc.1136 es disposa en 23 parelles de blocs [y] , els cromosomes .
- [m00535] oc.1138 S ' ha utilitzat aquesta tècnica en tots aquells casos en què es disposava d ' oligonucleòtids [y] per amplificar un determinat fragment de DNA , de l qual ens interessava tenir - ne una determinada quantitat .
- [m00570] oc.1139 Actualment , es disposa de diferents bases de dades de marcadors polimòrfics [y] per aquest tipus d ' anàlisi a través d ' Internet .
- [m00559] oc.1140 Per a l ' anàlisi mutacional de K-ras , es va disposar de les 50 mostres tumorals de referència i les seves respectives 50 mostres normals [y] , i de 9 mostres tumorals més ( un total de 58 pacients ), mentre que per a N-ras , s ' avaluaren un total de 67 pacients ( en 48 de ls quals es disposava de mostra tumoral i mostra normal ).
- [m00554] oc.1141 En resum , les eines i tècniques de transferència gènica [y] de què disposem són encara imperfectes i això ha fet que les demostracions clíniques de l ' èxit d ' aquests procediments obtingudes fins a l ' actualitat siguin , de fet , reduïdes .
- [m00539] oc.1143 En figura 20.4 es presenta una versió simplificada de la seqüència de successos a tir de dos plasmidis : el donador [x] , que disposa d ' una còpia de l ' element xxx [y] , i receptor .
- [m00539] oc.1144 També es podria pensar que realment no hi ha hagut un canvi genètic en aquestes soques [x] , sinó que , pe l fet d ' estar juntes , han bescanviat alguns productes nutricionals , de manera que totes dues han disposat de tots els metabòlits necessaris per a l seu creixement [y] .
- [m00539] oc.1145 Ara bé , la presència d ' aquesta banda de densitat exactament intermèdia , tot i que deixa entreveure que el modal dispersiu tampoc no sembla correcte ja que en aquest s ' esperaria més aviat una dispersió de les molècules de DNA [x] segons la quantitat de DNA parental [y] de què disposaren -, no l ' arriba a descartar , perquè es podria donar una dispersió de la molècula de DNA parental entre les dues molècules filles de l cinquanta per cent en cadascuna , però això no sembla probable .
- [m00539] oc.1149 Tot seguit , Griffith injectà a ratolins una barreja de bacteris IIR vius [x] ( recordem que no són virulents , ja que no disposen de càpsula [y] ) i bacteris de tipus IIIS morts per calfament ( recordem que no són virulents , perquè són morts ).
- [m00234] oc.1174 Tots aquests [x] es disposen ordenadament al llarg d ' aquesta regió [y] segons la classe a la qual pertanyen ( Figura 3 ).
|
1
|
gerundi en perífrasi verbal
|
- [m00539] oc.1146 Aquests discs proteics van disposant - se de manera helicoïdal .
|
13
|
infinitiu
|
- [m00459] oc.1105 Per tal de disposar d ' un nombre elevat de gens ens hem limitat a considerar les següents poblacions ( figura 2 ):
- [m00513] oc.1107 El gran avantatge que presenta és el fet de disposar d ' uns cervells amb un temps de postmortem molt curt i controlat , un de ls grans inconvenients en l ' estudi en cervells humans que freqüentment presenten llargs períodes entre la defunció de l donant i l ' extracció i conservació de l cervell .
- [m00476] oc.1111 Tanmateix , per obtenir - la és necessari disposar d ' un mapa físic previ de la regió d ' interès que permeta localitzar a cada moment el lloc en qüestió de la molècula de DNA .
- [m00513] oc.1118 D ' altra banda pot ser molt interessant disposar de l patró d ' expressió d ' aquest domi ni , especial ment a mesura que la seva funció es vagi coneixent amb profunditat .
- [m00249] oc.1120 Reptes que ens arriben sense que moltes vegades estiguem , socialment , preparats i que abasten múltiples vessants : reptes biotecnològics per avançar cada dia més en l ' anàlisi genètica ; reptes informàtics per tractar d ' una manera eficient l ' allau de dades que es produeixen diàriament ; reptes d ' interpretació de les dades , ja que una descripció de l genoma humà no implica conèixer - ne el funcionament ; reptes mèdics per la implicació que tenen els gens en la salut i en la dificultat afegida de disposar d ' eines tan potents , el coneixement de les quals canvia dia a dia ; reptes legals , donat que el coneixement de l genoma posa dificultats inesperades a la definició de propietat , de patent o de l dret de l ' individu sobre ell mateix i la seva informació genètica ; reptes econòmics que van des de qui i com s ' ha de pagar la recerca en el genoma fins a les grans expectatives d ' enriquiment de les companyies que han triat el genoma com a font de negocis .
- [m00242] oc.1121 A part de l ' òbvia necessitat de la pròpia genètica forense en els països de l Magreb , donada la creixent immigració de la població nordafricana a Europa en els darrers anys , hom preveu una gran necessitat de disposar d ' aquest tipus de caracterització genètica en bases de dades de referència .
- [m00242] oc.1123 En aquest cas , gràcies a la col·laboració amb la doctora Noufissa Benchemsi del Centre Nacional de Transfusió Sanguínia del Marroc , hom passà a disposar d ' un ampli espectre geogràfic de mostres sanguínies que inclouen diversos grups poblacionals àrabs i berbers .
- [m00340] oc.1124 A més , cal esperar que el projecte de seqüenciació de l genoma humà ens permeti en un futur proper disposar de la informació corresponent a ls 50.000-100.000 gens que hom calcula que posseeix el genoma humà .
- [m00646] oc.1128 L ' amplificació és una operació molt freqüent en el maneig de l ' ADN , perquè sovint és necessari disposar de moltes còpies de ls gens amb què es treballa .
- [m00623] oc.1133 Finalment , cal remarcar que una qualitat important de les dues metodologies descrites és que permeten identificar gens " patogènics " sense disposar de cap tipus d ' informació prèvia .
- [m00606] oc.1137 És una tècnica laboriosa i sensible anàloga a l ' ELISA , que fa necessari disposar d ' extrets enriquits en l ' antigen estudiat i d ' un sèrum de malalt amb alt títol de l ' especificitat en estudi .
- [m00549] oc.1142 A més , disposar d ' inhibidors de xxx permetria conèixer millor la seva funció aquí i en d ' altres òrgans , molt poc explorada fins el moment .
- [m00607] oc.1150 D ' aquesta manera es pot disposar de ls detalls estructurals d ' aquestes macromolècules .
|
2
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00511] oc.1101 No obstant , només ens vam permetre fer càlculs sobre les èpoques més endavant , quan vam poder disposar de dades força més sòlides .
- [m00309] oc.1117 El fet d ' aplicar les noves tècniques de biologia molecular a les clàssiques malalties neurològiques ha permès conèixer - ne l ' etiologia alhora que permet disposar de noves eines diagnòstiques .
|
4
|
participi
|
- [m00352] oc.1114 Els nucleòtids estan disposats de manera lineal , units un darrere l ' altre , formant una llarga cadena .
- [m00612] oc.1134 Organització de ls cromosomes en l ' interior de l nucli espermàtic ( N ); C. Cromocentre ( en l ' interior ): T. Telómers disposats ala perifèria
- [m00539] oc.1147 El model de Watson i Crick descrit fa referència a una doble hèlice de DNA enrotllada cap a la dreta , que presenta 10 parells de bases ( pb ) per volta d ' hèlice , disposats de forma perpendicular a l seu eix .
- [m00539] oc.1148 Amb tota aquesta informació , Watson i Crick intentaren visualitzar com seria aquesta molècula partint de l supòsit més senzill : que es tractara de dues cadenes polinucleotídiques disposades formant una doble hèlice .
dividir

|
24
|
forma personal
|
- [m00511] oc.1202 Els no africans [y] es divideixen en dues branques migratòries [z] .
- [m00521] oc.1205 En el primer cas , comptem el nombre d ' al·lels de cada tipus [y] i el dividim pe l nombre total d ' al·lels de la població [z] .
- [m00521] oc.1206 Així doncs , per fer aquests càlculs generalment sumem dues vegades el nombre d ' homozigots que posseeixen l ' al·lel , més una vegada el nombre de cada tipus d ' heterozigots amb aquest al·lel , i el valor total [y] es divideix per dues vegades el nombre d ' individus de la població [z] , que representa el nombre total d ' al·lels .
- [m00539] oc.1208 Tot i que la mitosi [y] és un procés biològic continu , per estudiar - la es divideix formalment en quatre fases [z] : profase , metafase , anafase i telofase , les quals es presenten esquemàticament en la figura 5.1 .
- [m00526] oc.1212 Les cèl·lules de Sertoli [x] no es divideixen a l ' arribar a l ' estadi adult i són les dianes de l control hormonal exercit sobre l ' espermatogènesi .
- [m00476] oc.1213 Els primers tenen capacitat per a inserir - se en el cromosoma de les cèl·lules [x] receptores , però sols infecten cèl·lules que es divideixen activament .
- [m00452] oc.1214 com que es tracta d ' un organisme petit i transparent , s ' ha pogut seguir la pista de totes les cèl·lules [x] de manera individualitzada , i s ' ha observat com es divideixen , migren , diferencien i moren en l ' embrió viu , circumstància que ha permès elaborar - ho la genealogia des de l ' ou fins a l ' organisme adult , i així mateix observar que el seu desenvolupament es du a terme de forma invariable , completament predictible .
- [m00288] oc.1217 així , si són cèl·lules [x] quiescents no podrem utilitzar retrovirus murins , o contràriament , si les cèl·lules que cal corregir es divideixen ràpidament i estem interessats en una expressió a llarg termini , podrem administrar retrovirus o AAV .
- [m00352] oc.1220 Abans que una cèl·lula [x] es divideixi , cal que el material genètic es dupliqui , de manera que cadascuna de les dues cèl·lules filles en pugui heretar una còpia completa .
- [m00345] oc.1222 De manera arbitrària , el genoma de l ' adenovirus [y] es divideix en 100 unitats de mapa [z] ( mu ), cadascuna de les quals correspon a 360 bp .
- [m00242] oc.1223 Per altra banda , el món rural [y] es divideix en zones de parla àrab , a la vora de les ciutats , i zones de parla berber , normalment més lluny de la influència urbana , tot i que sense un aïllament total [z] .
- [m00644] oc.1229 És un procés llarg i crònic durant el qual les espermatogònies stem cells [x] es divideixen per mitosi per tal de mantenir el seu nombre i per produir espermatòcits primaris de manera cíclica .
- [m00637] oc.1231 Algunes cèl·lules diferenciades [x] no es divideixen mai més durant tota la vida de l ' individu :
- [m00636] oc.1232 Les espermatogònies [x] es divideixen per a mantenir el número d ' espermatogònies estable , d ' altres es diferencien en espermatòcits , aquest fenomen té lloc al voltant de l desè dia postnatal a l ratolí .
- [m00632] oc.1233 Abans que una cèl·lula [x] es divideixi , el material genètic es duplica , de manera que a cada una de les dues cèl·lules filles d ' una mitosi , li arriba la mateixa informació genètica .
- [m00644] oc.1236 Més concretament , les cèl·lules de tipus B [x] es divideixen per a donar a lloc a ls espermatòcits en preleptotè ( Pl ).
- [m00568] oc.1241 Les primeres potser no es podran dividir , però les segones és probable que es divideixin normalment .
- [m00568] oc.1242 En poblacions de cèl·lules mare [x] que es divideixen ràpidament , el mtDNA mutant pot ser eliminat per selecció que actuï a nivell de cèl·lula .
- [m00559] oc.1244 Si dividim els pacients [y] en 2 grups [z] considerant l ' estadiatge tumoral , s ' observa que la freqüència de mutació és relativament més elevada en els tumors infiltrants que en els superficials .
- [m00554] oc.1246 De manera arbitrària , el genoma de l ' adenovirus [y] es divideix en cent unitats de mapa [z] ( mu ), cadascuna de les quals correspon a 360 bp .
- [m00554] oc.1247 Els retrovirus [y] més utilitzats són els que es basen en el virus de la leucèmia marina i aquests es divideixen en dos tipus [z] : els retrovirus [y] ecotròpics , que només infecten cèl·lules marines i utilitzen com a receptor un transportador d ' aminoàcids bàsics , i els retrovirus amfotròpics , que poden infectar cèl·lules tant humanes com marines i que utilitzen com a receptor un transportador de fosfats .
- [m00552] oc.1248 En aquest apartat es descriuran alguns d ' aquests fenotips [y] , que per facilitar la seva comprensió s ' han dividit en dos blocs [z] atenent a la regió de la retina inicialment afectada .
- [m00604] oc.1250 atenent a l nombre de còpies es divideixen en tres grups [z] : ADN [y] altament repetitiu amb més de xxx còpies per genoma ( ADN satèl·lit ), moderadament repetitiu amb xxx còpies ( per exemple ADN ribosomal ) i finalment de còpia única .
- [m00242] oc.1274 Amb tot , encara existeixen fins a unes 30 llengües de la branca berber amb un total aproximat de 20 milions de parlants [y] , que es divideixen en quatre grans grups [z] ( vegeu figura 1.5 ).
|
3
|
gerundi
|
- [m00516] oc.1204 Hem detectat un 16 % de mutació puntual en xxx ; si considerem aquest resultat dividint els pacients en dos grups , segons si presenten tumor superficial o tumor infiltrant , aquest percentatge augmenta fins a l 27 % en el grup de tumors invasius front el 7 % en pacients amb tumors superficials .
- [m00637] oc.1230 Aquesta conté la seqüència que codifica per la proteïna EGFP (" Enhanced Green Fluorescent Protein ") interna en el cDNA de l ' ezrina , dividint la seqüència d ' aquesta en dues parts ( AAs 1 - 234 i AAs 235 - 585 ) a banda i banda de la proteïna EGFP .
- [m00559] oc.1245 De la mateixa manera , es pot calcular la freqüència de l ' al·lel S que és 0,475 , dividint el número d ' al·lels S ( xxx ) pe l número total d ' al·lels ( 280 ).
|
2
|
gerundi en perífrasi verbal
|
- [m00416] oc.1215 En els ratolins , l ' eliminació d ' aquest gen produeix envelliment prematur , mentre que la seva activació en cèl·lules en cultiu incrementa el temps de vida replicativa ( període durant el qual es van dividint ).
- [m00416] oc.1216 A mesura que aquesta cèl·lula es va dividint per mitosi , totes les cèl·lules filles n ' hereten el material genètic .
|
6
|
infinitiu
|
- [m00511] oc.1203 ¿ com dividir la terra entre els fills ?
- [m00504] oc.1210 Com que els arqueus són els estudiats més recentment s ' ha proposat dividir - los en dos regnes : Crenarchaeota i Euryarchaeota .
- [m00352] oc.1211 Per això dèiem que els cromosomes de les cèl·lules que estan a punt de dividir - se tenen forma de dos bastonets units pe l centròmer , com una X .
- [m00410] oc.1218 Aquestes anomalies cromosòmiques es van introduir en línies cel·lulars híbrides humanes - rosegadors , i es van utilitzar per dividir el cromosoma en intervals de Mb .
- [m00645] oc.1226 El material genètic de l virus , en comptes de dividir - se , s ' integra en el genòfor de l bacteri , intercalant - se en l ' ADN .
- [m00568] oc.1240 Els mioblasts són cèl·lules satèl·lit que les envolten i que conserven la capacitat de dividir - se , per tant es poden aïllar d ' una biòpsia muscular i establir un cultiu primari a partir d ' ells .
|
8
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00539] oc.1201 Tot i això , una cèl·lula sol dividir - se quan ha doblat el seu volum .
- [m00521] oc.1207 La llei de Hardy-Weinberg es pot dividir en tres parts :
- [m00352] oc.1221 Els cromosomes es poden veure fàcilment amb l ' ajut d ' un microscopi en cèl·lules que estan a punt de dividir - se , ja que aleshores es tenyeixen fàcilment amb colorants específics .
- [m00410] oc.1224 Un potencial d ' acció correspon a un batec cardíac i es pot dividir en cinc fases .
- [m00644] oc.1228 Components principals de l flagel de l ' espermatozou , que es pot dividir en tres parts : la de l mig , la principal i la final
- [m00627] oc.1235 En els càncers en els quals s ' han pogut delinear mutacions específiques , els gens afectats poden dividir - se en dos grans grups : oncogens i gens supressors de tumors .
- [m00583] oc.1239 Són mutacions que afecten els cromosomes , i es poden dividir en dos tipus :
- [m00543] oc.1249 Aquestes malalties es poden dividir en dos grans grups :
|
4
|
participi
|
- [m00539] oc.1209 Així mateix , per aquella època , W.C. Schneider i W. Fleming , separadament , demostraren que els cromosomes divideixen longitudinalment dins de l nucli durant la divisió cel·lular , i E. Van Beneden demostrà que aquests cromosomes dividits són distribuïts en parts iguals en les dues cèl·lules filles .
- [m00596] oc.1225 El valor de l RSCU en un gen és la freqüència observada d ' aquell codó dividida per la freqüència esperada si l ' ús de codons entre el grup apropiat de codons sinònims fos uniforme .
- [m00596] oc.1237 Una mesura quantitativa de les diferències en la tria de la tercera base de l codó entre dos grups de codons X i Y per a un genoma o grup de gens donat , és la suma de ls quadrats de les diferències de ls valors de RSCU de cada codó en cada gen , dividit pe l nombre de gens analitzats : xxx on N és el nombre de gens considerats , n és el nombre de codons dins de l grup de codons , i S representa la suma sobre i .
- [m00560] oc.1243 El risc relatiu ( xxx ) és un de ls paràmetres epidemiològics més importants i es defineix com el risc de recurrència d ' un parent d ' una persona afecta dividit pe l risc a la població general .
|
2
|
participi en perífrasi verbal
|
- [m00539] oc.1219 La segona característica fonamental de la transcripció és que es tracta d ' un procés seqüencial , que sol ser dividit en tres fases .
- [m00539] oc.1238 Si l ' autofecundació és completa , la població queda dividida en una sèrie de línies endogàmiques que ràpidament es converteixen en altament homozigòtiques .
estudiar

|
21
|
forma personal
|
- [m00559] oc.1301 Així , durant l ' any 1996 apareixen dos estudis , un de ls quals mostra l ' existència de diferències estadísticament significatives en el genotip de L-myc entre la població xinesa i l ' afro-americana ; es tracta de l ' estudi de Ge et a l [x] ( 1996 ), que mitjançant PCRRFLP estudien el genotip de L-myc [y] en una sèrie de 98 pacients amb càncer de cèl·lules no petites de pulmó .
- [m00513] oc.1302 Amb col·laboració amb el grup de l Dr. M.Ortiz de Landázuri de l Servicio de Immunologia del Hospital de la Princesa , Universidad Autónoma de Madrid , en aquest treball s ' estudiarà el comportament de xxx i xxx A en aquest sistema [y] .
- [m00513] oc.1303 S ' ha estudiat la seva distribució regional [y] comparant entre tres espècies : rata , macaco i humà .
- [m00539] oc.1306 Va estudiar la malaltia coneguda com a alcaptonúria [y] , que consisteix en la incapacitat per a metabolitzar l ' alcaptona o àcid homogentísic .
- [m00539] oc.1307 D ' altra banda , Garrod [x] va estudiar l ' efecte que tenia en individus malalts [y] i sans tant un augment en el contingut proteic de la dieta com el fet d ' afegir - hi els aminoàcids fenilalanina o tirosina , tots dos químicament emparentats amb l ' àcid homogentísic .
- [m00559] oc.1308 En total s ' ha estudiat més de 2000 pacients [y] sense comptar la nostra sèrie .
- [m00348] oc.1310 Posant com a exemple un de ls casos [y] que Mendel [x] estudià , una pot ser responsable de l color verd de ls pèsols , i l ' altra de l color groc .
- [m00559] oc.1311 S ' estudiaren 48 mostres emparellades de DNA tumoral i DNA normal i 19 mostres tumorals [y] , és a dir , s ' estudiaren un total de 67 pacients i en cap cas es detectà mutació puntual en aquest primer exó de N-ras ( figura 3.9 ).
- [m00476] oc.1314 En la taula 11.2 podem veure i comparar la capacitat de clonatge de ls diferents vectors [y] que hem estudiat .
- [m00459] oc.1316 L ' anàlisi duta a terme parteix de la descripció de les poblacions actuals i arriba a formular un escenari d ' esdeveniments que han d ' ésser contrastats amb altres disciplines [x] que estudien el passat [y] , com l ' arqueologia , la lingüística històrica o l ' antropologia física .
- [m00459] oc.1325 El nombre de polimorfismes emprat varia segons l ' àrea global analitzada , ja que diferents investigadors [x] han estudiat diferents polimorfismes [y] en diferents poblacions .
- [m00580] oc.1326 El 1992 , Speer [x] va estudiar una família de 218 membres [y] , 49 d ' ells afectats per debilitat proximal a les cames amb o sense debilitat a ls braços , absència de reflexes a ls tendons de l turmell i valors elevats de CK , amb una herència autosòmica dominant .
- [m00644] oc.1327 En mostres de pròstata humanes de donants i pacients amb càncer de pròstata s ' ha estudiat per RT-PCR l ' expressió de SHBG / ABP [y] , xxx , de P450 aromatasa i de S14 , el que ha permès observar que el teixit normal prostàtic no expressa cap transcript de SHBG / ABP i en canvi , el teixit tumoral expressa tres transcripts diferents de SHBG / ABP .
- [m00639] oc.1328 També van ser estudiats 6 individus normals [y] , familiars d ' afectes , i 9 mostres de teixit tumoral , en paral·lel a l ' estudi de la mostra de SP corresponent .
- [m00626] oc.1330 La unió de la insulina a l receptor [y] es va estudiar mitjançant reaccions de competència pe l receptor entre insulina marcada radioactivament ( xxx ) i insulina freda .
- [m00606] oc.1334 l ' antigen SS - B [y] s ' ha estudiat en extrets totals , citoplasmàtics i nuclears de diversos teixits corresponents a diferents mamífers , essent el timus de vedella o conill i les cèl·lules HeLa les fonts més usuals ( veure Taula IX ).
- [m00559] oc.1339 El treball publicat per Oyasu et al. ,( 1995 ) mostra la utilització de la IHQ i de la SSCP per a l ' estudi de la freqüència de mutació de xxx en 60 casos de carcinomes urotelials humans. 42 de ls casos [y] foren estudiats per IHQ i SSCP i els 18 restants , només pe l mètode molecular ( exons 4 a 8 ).
- [m00563] oc.1343 Quan s ' estudia una determinada proteïna en diverses espècies [y] , per exemple la xxx , s ' observa que és una proteïna molt conservada al llarg de l ' escala evolutiva , gràcies a la selecció purificadora que elimina , independentment de l ' espècie , mutacions que canvien la funció de la dita proteïna .
- [m00559] oc.1346 estudiaren 17 pacients amb carcinoma renal i 14 amb tumors de bufeta [y] .
- [m00559] oc.1347 Van estudiar 60 marcadors de trinucleòtids i tetranucleòtids en 50 mostres de tumor primari de bufeta [y] .
- [m00559] oc.1349 Per tant , per dur a terme aquest estudi , s ' estudiaren les alteracions , per PCR-VNTR , de marcadors de microsatèl·lits de 4 cromosomes més [y] .
|
1
|
gerundi
|
- [m00410] oc.1318 El grup de S. , Goldstein va valorar el paper potencial de xxx en el ritme cardíac , estudiant 250 pacients ( 20 amb arítmia induïda per fàrmacs , 230 amb arítmia esporàdica o familiar ) que no tenien cap mutació en xxx , HERG , xxx .
|
9
|
infinitiu
|
- [m00523] oc.1304 El ratolí és un sistema en què poden introduir - se mutacions dirigides en el seu genoma i subsegüentment estudiar - les en homozigosi o heterozigosi .
- [m00552] oc.1312 Davant la dificultat d ' estudiar una proteïna específica de cèl·lules no cultivables in vitro , s ' han fet estudis d ' expressió en cèl·lules COS-1 , on l ' ABCR recombinant es detecta a la membrana plasmàtica .
- [m00637] oc.1329 El conjunt d ' aquestes dades proposaven el sistema nerviós com a un bon candidat a sistema fisiològic on estudiar la interacció in vivo de l DCC amb les proteïnes de la família ERM .
- [m00614] oc.1331 Aquesta tècnica , anomenada RT-PCR ( sigles de reverse transcriptase-PCR ), ha estat àmpliament utilitzada tant per a la detecció de mutacions com per estudiar l ' expressió de certs gens .
- [m00604] oc.1335 L ' escollir unes o altres dependrà de l nivell taxonòmic a estudiar , la facilitat d ' aconseguir i caracteritzar seqüències fiables i el tipus d ' organisme que s ' estudiï .
- [m00586] oc.1338 L ' oportunitat que actualment tenim d ' estudiar la variabilitat genètica humana es , sens dubte , un de ls fruits més valuosos que ens ha deixat el Projecte Genoma Humà .
- [m00579] oc.1340 Per estudiar l ' ambient no compartit , el tipus de metodologia més útil és : els estudis de famílies estudis de bessons ( MZ ) estudis d ' adopcions totes les anteriors
- [m00562] oc.1345 És per això que vam decidir estudiar el possible origen comú d ' aquesta mutació en la població espanyola i en la jueva ( veure més avall ).
- [m00586] oc.1350 Aquesta tècnica combina els avenços en la detecció automatitzada de polimorfismes d ' un sol nucleòtid ( SNP ) mitjançant microarrays i la capacitat d ' anàlisi bioinformàtica de múltiples genotips per estudiar de forma simultània la prevalença de variants de milers de polimorfismes en cohorts de pacients afectats per una determinada malaltia .
|
2
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00285] oc.1320 Els estudiosos de l comportament ja han començat a estudiar les característiques conductuals d ' aquests animals , però la feina no és gens fàcil .
- [m00579] oc.1341 Obtenir animals transgènics : animals a ls quals s ' ha introduït un gen de l qual volem estudiar els seus efectes .
|
13
|
participi
|
- [m00513] oc.1309 El cas més estudiat és el de l rolipram , inhibidor selectiu de la família 4 .
- [m00511] oc.1313 El gen HP ha estat escollit entre els moltíssims gens que hauríem pogut considerar perquè varia d ' una població a l ' altra en la mateixa mesura que la mitjana de l centenar de gens estudiats .
- [m00474] oc.1315 Tots els 25 pacients estudiats presentaven anomalies càrdio-vasculars i un 60 % presentaven defectes congènits de l cor .
- [m00242] oc.1317 Entre els exemples més estudiats , en aquest cas , hi trobem el poblament d ' Amèrica , l ' origen de la població japonesa , la contribució masculina asiàtica a les poblacions nordeuropees , la colonització de Polinèsia i posterior contribució europea , i la colonització de ls hàbitats muntanyosos a l ' Àsia central .
- [m00559] oc.1319 Fitzgerald et al. , ( 1995 ) detecten 44 casos amb migració aberrant per SSCP de 100 casos estudiats , en el primer exó de H-ras .
- [m00284] oc.1321 Fins ara , la gran majoria de loci estudiats mostren un temps de coalescència recent i / o una diversitat interna més gran en poblacions africanes i / o la primera separació entre africans i no africans en les filogènies de les poblacions humanes , el que és normalment interpretat com a compatible amb la hipòtesi de substitució .
- [m00610] oc.1332 La Taula 7 mostra la distribució de ls familiars estudiats en funció de l genotip .
- [m00610] oc.1333 L ' estudi de les característiques clíniques i biològiques de ls grups estudiats va posar de manifest que el polimorfisme C79A detectat en el gen de l ' amilina estava associat a un perfil lipídic específic :
- [m00587] oc.1336 Malgrat Polymeropoulos defèn que el pacient estudiat per Rötig et al. no és un cas WS típic amb herència autosòmica recessiva , segueixen apareixent articles a ls quals es detecten alteracions mitocondrials en pacients WS .
- [m00639] oc.1337 Les mostres amb patró de SSCP alterat no van correspondre en tots els casos a veritables alteracions de seqüència en els pacients estudiats .
- [m00569] oc.1342 una d ' aquestes variacions és freqüent en altres espècimens estudiats , però l ' altra només s ' ha trobat en aquesta mòmia .
- [m00563] oc.1344 Aquestes espècies eren : Escherichia coli ( 4,2 Mb ) , presa com a model bacterià , àmpliament estudiada en aspectes relacionats amb la funció i la regulació gènica .
- [m00234] oc.1377 Ambdós sistemes presenten metodologies diferents d ' estudi que ens han permès plantejar - nos diversos tipus de preguntes i aportar conclusions referents tant a les poblacions analitzades com a la regió genòmica estudiada .
|
1
|
participi en perífrasi verbal
|
- [m00249] oc.1322 Tot plegat genera una inquietud que va més enllà de la realitat que la biologia ens planteja i que cal que sigui estudiada més per sociòlegs o psicòlegs que no pas pe ls coneixedors o descobridors de la realitat que ho genera .
evitar

|
13
|
forma personal
|
- [m00520] oc.1402 Coneixem al·lels de determinats gens sotmesos a selecció [y] , i els evitem en les anàlisis de genètica de poblacions humanes que pretenen reconstruir la història ; per aquest fi cal basar - se en els gens neutres , els al·lels de ls quals no donen cap avantatge relatiu a llurs portadors .
- [m00544] oc.1409 S ' han evitat aquells polimorfismes [y] la variància de ls quals pugui ésser deguda a la selecció natural .
- [m00549] oc.1410 Amb aquest procediment s ' aconsegueix tenir l ' insert en plasmidi i s ' evita treballar amb el DNA de l fag lambda [y] .
- [m00352] oc.1418 Entre els prezigòtics [x] , els que eviten la fecundació [y] , podem esmentar els mecanismes :
- [m00637] oc.1424 D ' aquesta manera s ' elimina la cèl·lula danyada i s ' evita que les mutacions passin a les cèl·lules filles [y] .
- [m00247] oc.1428 Coneixem al·lels [y] de determinats gens sotmesos a selecció , i els evitem en les anàlisis de genètica de poblacions humanes que pretenen reconstruir la història ; per aquest fi cal basar - se en els gens neutres , els al·lels de ls quals no donen cap avantatge relatiu a llurs portadors .
- [m00623] oc.1437 diversos autors [x] han demostrat que la sobreexpressió de PRDX2 [y] en cultius cel·lulars evita l ' acumulació de peròxid d ' hidrogen a les cèl·lules , inhibint així els fenòmens apoptòtics .
- [m00554] oc.1439 S ' han fet modificacions d ' aquest mètode en les quals eviten unir el DNA a micropartícules [y] i el mantenen en solució .
- [m00594] oc.1442 la descripció sobre una xarxa complexa de senyalització [x] que capacita la cèl·lula per rebre i processar senyals exògens d ' inhibició de l creixement evita un aspecte important , la natura precisa d ' aquests senyals exògens [y] .
- [m00585] oc.1443 això [x] evitarà que el gel s ' enganxi en els 2 vidres [y] quan el traiem .
- [m00577] oc.1444 el coneixement de l ' acció de molts gens , que ha permès , en algunes malalties genètiques , un tractament [x] que evita la manifestació fenotípica de la malaltia [y] .
- [m00563] oc.1447 El consorci ha seguit l ' estratègia clon a clon [x] perquè " és modular , permet una organització eficient de ls recursos i de les capacitats de seqüenciació , evita els problemes [y] que sorgeixen de repeticions separades ( en el genoma ) i dóna lloc a un acabament més ràpid de parts significatives de l genoma ".
- [m00560] oc.1449 Aquest és un mètode no paramètric , ja que no s ' ha d ' assumir cap patró d ' herència concret i per tant s ' eviten els problemes de penetració incompleta [y] , presència de fenocòpies i heterogeneïtat genètica , però no és un mètode tan poderós com el de lligament genètic .
|
6
|
gerundi
|
- [m00524] oc.1403 Així doncs , la fibrosi quística pot tenir un afecte protector en contra de les toxines diarreiques , disminuint la secreció de fluids , i per tant evitant la deshidratació , mitjançant la CFTR intestinal .
- [m00535] oc.1405 Afegir - hi el producte de PCR , evitant agafar l ' oli de la mostra , i centrifugar a les mateixes condicions .
- [m00535] oc.1406 Posar el filtre sobre el paper Whatman evitant la formació de bombolles , tapar la placa de petri per evitar l ' evaporació i deixar - la a 30 °C .
- [m00549] oc.1412 D ' altra banda , l ' expressió diferencial que presenten els diferents isoenzims en el cervell , tal i com s ' ha vist al llarg de ls Resultats , fa pensar que inhibidors més selectius podrien aconseguir els efectes beneficiosos desitjats actuant sobre uns membres concrets i evitant l ' acció sobre d ' altres que comportarien l ' aparició de ls afectes secundaris no desitjats .
- [m00512] oc.1413 El coneixement de ls paràmetres genètics i ambientals en una població permet abordar - ne una terapèutica preventiva específica , evitant factors ambientals de risc en aquelles persones que tinguen factors genètics de predisposició .
- [m00639] oc.1450 La solució es va agitar suaument , evitant la formació de bombolles , i es va abocar entre dues plaques de vidre de 20 cm d ' amplada per 45 cm de longitud , amb espaiadors de 0,4 mm de gruix .
|
29
|
infinitiu
|
- [m00535] oc.1401 S ' obtingué DNA de ls cosmidis sol·licitats i es procedí a fer una segona hibridació , aquest cop utilitzant com a sonda un fragment de la regió 3' de l gen humà obtingut per PCR , per evitar així altres clons que continguessin dominis xxx .
- [m00535] oc.1404 S ' ha procurat també , que l ' últim nucleòtid 3' fas una G o una C i s ' ha tingut en compte la complementarietat interna per evitar la formació d ' estructures secundàries .
- [m00535] oc.1407 Posar el filtre sobre el paper Whatman evitant la formació de bombolles , tapar la placa de petri per evitar l ' evaporació i deixar - la a 30 °C .
- [m00539] oc.1408 Per evitar aquest problema , actualment es provoca intencionadament la destrucció de les cèl·lules fetals en la circulació sanguínia de la mare mitjançant una injecció de sèrum Rh tan aviat com naix el primer i els següents infants Rh positius .
- [m00550] oc.1411 L ' aplicació de les tècniques de clonació en animals pot ser potencialment beneficiosa , tant per evitar la desaparició d ' espècies amenaçades , com per la millora genètica d ' altres existents .
- [m00454] oc.1414 Afegir els components de la reacció a temperatura ambient per evitar que aquests precipitin amb l ' espermidina :
- [m00454] oc.1415 El DNA de l llevat amb el YAC es desfosforila per evitar la formació de concatenàmers de petits fragments de DNA en la reacció de lligament amb el vector i evitar la formació de clons quimèrics .
- [m00398] oc.1416 Es fan dues rèpliques per tal d ' evitar falsos positius .
- [m00398] oc.1417 En ambdós casos , per tal d ' evitar variacions individuals , el RNA és una barreja de dos individus de l mateix sexe .
- [m00348] oc.1419 En la natura , el pèsol s ' autofecunda , però és fàcil evitar - ho experimentalment tallant els estams , part masculina de la flor , amb unes tisores .
- [m00288] oc.1420 Per damunt de tot , cal evitar qualsevol possibilitat de recombinació entre el vector i una seqüència de la cèl·lula hoste o fins i tot de la cèl·lula productora de virus , la qual cosa podria donar lloc a virus potencialment patògens .
- [m00288] oc.1421 Per evitar que els vectors virals puguin replicar - se dins l ' organisme receptor i , per tant , provocar una infecció massiva , es treballa amb virus deficients en replicació .
- [m00552] oc.1422 No existeix cap tractament per aturar o evitar la seva progressió .
- [m00285] oc.1423 Per exemple , les rates Romanes d ' alta i baixa evitació ( RHA i RLA , respectivament ) s ' obtingueren a partir de la conducta que mostraven rates d ' una soca comuna , Wistar , en aprendre a evitar un xoc elèctric precedit per un senyal acústic i/o lumínic .
- [m00288] oc.1425 Els virus són parcialment capaços d ' evitar aquestes defenses , per això es va decidir utilitzar - los inicialment com a vectors de teràpia gènica .
- [m00720] oc.1426 la millor manera de combatre el càncer consisteix en evitar els factors de risc , ja que la majoria són evitables i , per tant , la identificació de nous factors de risc ( estudis epidemiològics ) i les campanyes de conscienciació de la població ( conferències , premsa , ràdio , televisió ) sobre els afectes d ' hàbits inadequats són de màxima necessitat ;
- [m00646] oc.1429 Des de l punt de vista de l contractant , la política més profitosa és evitar possibles complicacions futures , refusant els individus que , en un sentit o un altre , poden resultar conflictius .
- [m00646] oc.1430 Els retrovirus , com s ' ha vist en el capítol on s ' expliquen les tècniques de l ' enginyeria genètica , tenen importants avantatges , però també tenen un risc potencial important , si no es prenen les precaucions adequades per evitar la generació de virus patògens , per exemple cancerígens , en les cèl·lules introduïdes en els pacients .
- [m00646] oc.1431 Els enzims de l bacteri degraden ràpidament la proteïna estranya i , per evitar - ho , el gen que codifica per aquesta proteïna s ' introdueix en el bacteri unit a un gen bacterià .
- [m00646] oc.1432 Això es fa per evitar un problema que freqüentment es presenta quan s ' utilitza E. coli per sintetitzar proteïnes d ' altres espècies , especialment si aquestes proteïnes estan formades per pocs aminoàcids .
- [m00646] oc.1434 Per evitar possibles perills , si es perdés el control de ls bacteris de la genoteca , cal que no portin gens productors d ' efectes patològics en l ' home i d ' altres hostes possibles .
- [m00639] oc.1436 Es van seqüenciar les dues cadenes de cada fragment per evitar les incerteses .
- [m00623] oc.1438 Per a la primera dimensió ( isoelectroenfoc : IEF ) es van carregar 100 xxx de cadascuna de les mostres i es va afegir oli mineral per evitar que les mostres s ' assequessin durant l ' electroforesi .
- [m00606] oc.1440 El sistema immunològic té la funció , extensament coneguda , de reconèixer agents estranys que puguin penetrar en l ' organisme , al mateix temps que presenta mecanismes encarregats d ' evitar que el sistema limfoide reconegui com a antígens els components propis .
- [m00595] oc.1441 D ' altra banda , el grau de replicació de l VHB és un indicador de l potencial d ' un pacient de transmetre la infecció i per tant el seu coneixement permet de prendre les mesures necessàries per evitar el contagi de les persones de l seu entorn més immediat .
- [m00568] oc.1445 En alguns casos s ' han utilitzat substàncies antioxidants per a intentar evitar l ' increment de radicals lliures que sembla existir en diverses malalties mitocondrials .
- [m00568] oc.1446 En alguns sistemes s ' ha aconseguit evitar l ' apoptosi mitjançant la utilització de molècules que inhibeixen l ' obertura de l MTP , el que presenta aquest porus com a un factor central en les processos apoptòtics .
- [m00560] oc.1448 Per tal d ' evitar aquest últim cas , abans d ' iniciar un estudi d ' associació cal tenir en compte algunes consideracions :
- [m00234] oc.1474 Per a evitar aquesta subestima de transicions , es consideren únicament les transversions i posteriorment es fa una estima de les transicions mitjançant una proporció de transicions - transversions de 15 : 1 .
|
2
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00646] oc.1433 Un tercer perill és que el gen manipulat presenta mutacions que restableixin la virulència , però això pot evitar - se operant convenientment en els gens perquè aquestes mutacions siguin pràcticament impossibles .
- [m00639] oc.1435 Tot i això , no vam poder evitar que aquesta amplificació inespecífica fos present en ocasions , dificultant la interpretació de ls resultats , i és per això que aquest marcador polimòrfic no va ser utilitzat en el diagnòstic de les dues famílies AV i AX .
expressar

|
25
|
forma personal
|
- [m00663] oc.1501 Tot i que la mutació d ' una determinada soca es donava en el gen lacZ , en cap cas s ' expressava el gen posterior lacY [y] .
- [m00538] oc.1502 Aquest cDNA parcial contenia una pauta de lectura codificant per a una proteïna [y] de 476 aminoàcids que va ser expressada en E. coli .
- [m00526] oc.1503 De fet , és ben conegut que encara que hi ha teixits [x] que expressen de forma majoritària una isoforma determinada [y] , expressen també d ' altres que es poden localitzar en més d ' un teixit .
- [m00535] oc.1504 Les cèl·lules mare de l neuroepiteli a l ' estadi 9 dpc també expressen vim , tot i que els seus derivats [x] expressen altres proteïnes citoesquelètiques més especifiques [y] .
- [m00538] oc.1507 Basant - nos en els treballs de Rozengurt et al., ( 1981 ) que demostraven que la xxx podria ser una de les dianes de l ' efecte Waburg i els resultats obtinguts per Boscá et al., que demostrava la implicació de la xxx en l ' activació de la xxx i per tant en el manteniment d ' un elevat flux glucolític en cèl·lules proliferants ; el nostre grup havia intentat determinar quina isoforma [y] s ' expressava en els fibroblasts Swiss xxx , sense obtenir un resultat clar utilitzant sondes corresponents a ls isoenzims de xxx descrits fins a l moment ( fetge , múscul i cor ).
- [m00516] oc.1513 Aquest fet permetria la intervenció d ' una manera més precisa , és a dir , actuar de forma més agressiva abans de què s ' expressin els aspectes funcionals de l fenotip maligna [y] o d ' una manera més conservativa quan un determinat genotip suggereixi una diàtesi no agressiva .
- [m00511] oc.1514 Els caràcters externs de l cos [x] expressen sobretot els resultats de la selecció natural [y] deguda a les diferències climàtiques .
- [m00416] oc.1517 La història comença amb dues cèl·lules veïnes iguals [x] que expressen uns determinats gens [y] :
- [m00398] oc.1520 Per comprovar si la proteïna xxx [y] s ' expressava en cèl·lules de mamífer , es van transfectar cèl·lules xxx amb el vector d ' expressió xxx .
- [m00627] oc.1522 per altra part , una mutació no necessàriament es traduirà en una alteració funcional de la proteïna , és el que succeeix per exemple quan concerneix a una zona de l genoma que no s ' expressi , donant lloc simplement a polimorfismes ;
- [m00352] oc.1523 Aquests gens [y] s ' expressen seguint un ordre proximodistal , des de la base de l ' extremitat fins a l ' extrem , i determinen les estructures que es formen en cada part .
- [m00626] oc.1525 El resultat [y] és expressat com la mitja de tres experiments diferents on cada dada s ' obté per sixtuplicat .
- [m00548] oc.1527 Fins i tot en els gens [y] anomenats domèstics , perquè tenen funcions indispensables a tot l ' organisme , i per això s ' expressen a totes les cèl·lules , pot ser convenient que ho facin en taxa variable i , per tant , que sigui important la regulació .
- [m00644] oc.1530 No es coneix el mecanisme pe l qual aquesta deprivació d ' andrògens provoca la mort cel·lular programada d ' aquestes cèl·lules , ja que aquests tipus cel·lulars [x] no expressen receptor d ' andrògens [y] .
- [m00643] oc.1531 En un Western es va utilitzar un anticòs anti-ABP de ratolí que només va detectar la proteïna a l ' extracte de cèl·lules CHO [x] que expressaven la proteïna de ratolí [y] .
- [m00643] oc.1532 Pe l que a l ' SHBG humana [y] amb la sonda de la regió xxx es va veure que s ' expressava tant a les cèl·lules de Sertoli com a les cèl·lules germinals de ls ratolins transgènics xxx , i no s ' expressava ni a les cèl·lules de Sertoli ni a les cèl·lules germinals de ratolins controls i ratolins transgènics xxx .
- [m00637] oc.1533 De tota manera , aquest mecanisme només seria vàlid per les HRT18 , ja que les HT115 [x] , malgrat tenen una resposta similar front a la pèrdua d ' ezrina , no expressen E-cadherina [y] indicant que en aquesta línia cel·lular , l ' ezrina ha d ' actuar via altres molècules que també afecten a les unions intercel·lulars existents en la cèl·lula , així com a les estructures d ' adhesió a la matriu .
- [m00637] oc.1534 Com mostra la figura 27 B no hi ha diferències entre les cèl·lules [x] control i les que expressen DCC [y] , suggerint que aquest indueix una reorganització intracel·lular de l ' ezrina sense afectar els nivells totals de proteïna .
- [m00637] oc.1535 DCC [y] s ' expressa tant en cèl·lules que presenten aquesta mucina colònica com en cèl·lules on aquesta hi és absent ( Fig. 6 D , D.1 ).
- [m00636] oc.1537 En l ' adult , el SCF [y] que s ' uneix a membranes és expressat a les regions basals de les cèl·lules de Sertoli , mentre que el c-kit és expressat a la superfície corresponent de les espermatogònies .
- [m00610] oc.1540 L ' amilina [y] és expressada en insulinomes i en altres tumors neuroendocrins , incloent - hi gastrinomes , VIPomes , glucagonomes , tumors carcinoides i PPomas .
- [m00606] oc.1542 determinants en el DNA de cadena simple [y] , que s ' expressen dèbilment en el DNA natiu .
- [m00601] oc.1544 El factor de dosi gènica fa referència a l fet que sols és necessari un cromosoma completament actiu per tal que s ' expressi la mateixa quantitat de gens lligats a l cromosoma X en barons i femelles [y] .
- [m00637] oc.1549 A mode d ' exemple les línies SW480 , LS174T i Caco-2 [x] , les quals expressen diferents fenotips [y] , presenten un patró similar on els nivells d ' expressió de DCC detectats amb el parell d ' encebadors IN3 / IN2 són majors que els detectats amb el parell EX1 / EX2 .
- [m00554] oc.1573 Mentre que el virus originari només és capaç de modificar cèl·lules [x] que expressin el receptor requerit [y] , el nou virus generat podrà modificar un ampli espectre de cèl·lules , ja que no reconeix un receptor específic sinó un fosfolípid de membrana present en molts tipus cel·lulars .
|
2
|
gerundi
|
- [m00410] oc.1519 Més endavant , estudis electrofisiològics efectuats amb cèl·lules COS expressant xxx de ratolí , van demostrar que xxx forma el canal responsable de l corrent lKs cardíac , però que es requereix la presència de xxx per la formació de l canal regulable .
- [m00601] oc.1543 Hi ha una alteració en la condensació de la cromatina expressant - se citogenèticament en un punt fràgil Xq27.3 ( FRAXA ).
|
1
|
gerundi en perífrasi verbal
|
- [m00644] oc.1529 La impossibilitat d ' amplificar el transcript utilitzant un lower primer específic de l ' extrem carboxi-terminal , va fer pensar que es podia estar expressant una isoforma amb una regió carboxi-terminal diferent .
|
5
|
infinitiu
|
- [m00539] oc.1509 En general , quan un organisme diploide presenta una situació d ' heterozigosi per a un determinat parell gènic , cal pensar que tots dos al·lels intenten expressar la seua informació i produir el fenotip associat a ells .
- [m00476] oc.1515 Algunes dificultats se centren en la voluntat d ' expressar el gen DMD , de gran mida , en un teixit relativament poc accessible com és el múscul .
- [m00646] oc.1528 A l ' avantatge d ' expressar - se en les cèl·lules de la medul·la òssia se suma la de no haver - s ' hi detectat problemes importants de regulació , ja que també s ' expressa en les cèl·lules restants de l ' organisme .
- [m00550] oc.1538 En 1998 , les tècniques de clonació amb mamífers queden validades , amb l ' obtenció de ratolins i bovins clònics , a partir de cèl·lules adultes i l ' any 1999 es varen obtenir cabres clòniques , capaces d ' expressar en la seva llet antitrombina M humana a partir de cèl·lules somàtiques fetals transgèniques .
- [m00554] oc.1548 Es calcula que només una de cada mil molècules de les que entren a la cèl·lula arribaran a expressar - se .
|
5
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00535] oc.1505 Això permet expressar els gens que són letals en el llevat a nivells baixos , permetent així la viabilitat de la cèl·lula .
- [m00539] oc.1511 Aquest trajecte es troba en l ' apartat B de la figura 23.2 , i es pot expressar com a xxx .
- [m00476] oc.1516 En tots dos casos , es pretén que els gens introduïts es puguen expressar en les cèl·lules receptores .
- [m00352] oc.1526 Les proteïnes reguladores s ' uneixen a determinades seqüències de l DNA , els elements reguladors esmentats en l ' apartat anterior ( seqüències de DNA que indiquen quan i on s ' ha d ' expressar un gen determinat ).
- [m00655] oc.1539 Aquest joc d ' empaquetament i desempaquetament , que es produeix d'acord amb les necessitats de les cèl·lules ( els segments empaquetats d ' ADN no poden expressar la informació de la qual són portadors ), necessita el concurs de certes proteïnes i , de fet , la col·laboració de multitud de molècules diverses .
|
10
|
participi
|
- [m00538] oc.1506 Anàlisi de les PFK-2 / FBPases expressades en cèl·lules COS-I COS-I
- [m00526] oc.1512 Per aquest motiu vàrem triar el vector xxx ( Invitrogen, Leek, The Netherlands ) on el cDNA subclonat s ' expressa en gran quantitats sota el control de l promotor de l citomegalovirus i que funciona molt bé en cèl·lules COS-1 , cèl·lules de ronyó de mico que contenen tota la maquinària pe l processament post-traduccional de les proteïnes expressades .
- [m00410] oc.1518 Aquest tipus de corrent de potassi també existeix a l ' epiteli secretor de l ' intestí i de la tràquea , essent la subunitat Beta xxx la més expressada en aquests teixits .
- [m00398] oc.1521 Per comprovar que els cDNA representaven seqüències expressades , la doctorant va portar a terme RT-PCRs , per a cada un d ' ells , utilitzant encebadors específics .
- [m00398] oc.1524 Aquestes seqüències es van passar primer per un filtre de zones repetitives i es van utilitzar com a seqüència problema en cerques amb el programa BLAST- N per buscar ESTs humans idèntics a la seqüència genòmica i corresponents , per tant a seqüències expressades i després amb el programa BLAST-X , per buscar similituds amb seqüències codificants presents en les bases de dades .
- [m00610] oc.1536 Els valors estan expressats en forma de mitja xxx , no portadors ; HT , heterozigots ; HM , homozigots .
- [m00610] oc.1541 El factor PDX1 ( sigles de " pancreatic and duodenal homeobox factor 1 ", també anomenat IPF1 ," insulin promoter factor 1 ", o IUF1 , insulin upstream factor 1 ) és una proteïna expressada selectivament en cèl·lules de l pàncrees i duodè que és essencial per la diferenciació de l pàncrees i la regulació de la transcripció de l gens de la insulina i de l ' amilina .
- [m00593] oc.1545 La tècnica de selecció de cDNA o cDNA selection està basada en la selecció de fragments de cDNA sintetitzats a partir de material expressat de la cèl·lula o RNA .
- [m00593] oc.1546 El problema de la verificació no és tan greu quan s ' utilitzen tècniques basades en material expressat d ' un determinat teixit ( p.e. cDNA selection ), perquè els cDNA seleccionats han d ' ésser en la genoteca de cDNA de l teixit emprat en la mateixa selecció de ls cDNA .
- [m00561] oc.1547 Es farà un mapa i una seqüenciació completa de l cromosoma 21 humà , s ' identificaran els gens expressats i es definiran llurs funcions .
funcionar

|
33
|
forma personal
|
- [m00539] oc.1601 Van suposar que les cèl·lules de Neurospora [x] funcionaven , com totes les cèl·lules , per la interacció entre els productes d ' una gran quantitat de gens , i que en la soca salvatge el seu funcionament correcte permetia a l ' organisme cobrir totes les necessitats metabòliques a partir d ' un medi mínim els components de l qual devien ser els productes inicials de tota una sèrie de vies metabòliques que en darrer terme donarien lloc a la síntesi de tots els components de la cèl·lula .
- [m00539] oc.1607 Els operons reprimibles [x] , en canvi , tan sols funcionen quan la molècula efectora , en aquest cas un corepressor , no és present en el medi .
- [m00539] oc.1608 La genètica , que hem definit com la ciència que estudia el fenomen de l ' herència i la variació , s ' ha de plantejar , i així ho fa , el problema de com funcionen els gens [x] , de com el DNA d ' un determinat organisme és capaç d ' utilitzar la informació que posseeix per a dirigir el seu desenvolupament i controlar les funcions metabòliques de totes i cada una de les cèl·lules que el constitueixen .
- [m00539] oc.1610 Es parla de viroides quan es val fer referència a molècules infeccioses [x] d ' RNA que funcionen independentment sense encapsidar - se , i de virusoides quan , tot i presentar una organització semblant a ls anteriors , es diferencien d ' aquells perquè són encapsidats passivament en l ' interior de virus de plantes i necessiten aquests per a replicar - se .
- [m00511] oc.1611 Però en els amerindis , per altres motius , aquest tipus de selecció [x] no hauria funcionat i els tipus A i , sobretot , els B , haurien desaparegut gairebé a tot arreu .
- [m00477] oc.1612 De moment , aquest disseny [x] ha funcionat amb la transferència , de manera experimental , d ' un gen de l virus de l ' hepatitis B a plantes de tabac .
- [m00461] oc.1614 En ciència bàsica , aquestes tècniques s ' empren , per exemple , per conèixer com funcionen els gens [x] durant el desenvolupament de ls organismes , com controlen el comportament i com donen opcions a l ' evolució .
- [m00410] oc.1616 Quan aquest sistema [x] funciona normalment , les aurícules es contrauen un sisè de segon abans que els ventricles , fet que permet que els ventricles s ' omplin abans d ' impulsar la sang cap a ls pulmons i la circulació perifèrica .
- [m00410] oc.1617 Els canals iònics [x] funcionen en tots els tipus cel·lulars controlant el flux d ' ions cap a dintre i cap a fora de la cèl·lula , en resposta a ls canvis que tenen lloc en l ' entorn fisiològic cel·lular .
- [m00352] oc.1619 En cada capítol descobrirem aspectes nous de com són , com funcionen i què fan ; anirem desentrellant de mica en mica aquest programa de la vida .
- [m00352] oc.1620 En aquest exposarem la naturalesa de l material hereditari [x] : on es localitza , de què està fet , com funciona , com canvia i com es copia .
- [m00558] oc.1622 Cèl·lules leucèmiques de pacients amb xxx i JCML tenen les dues còpies de l gen [x] xxx inactivades cosa que confirma que aquest gen funciona com un supressor de tumors en cèl·lules mieloides immadures .
- [m00352] oc.1623 Malgrat el gran avenç que van suposar , encara faltaven bastants segles per disposar de les eines necessàries per entendre i interpretar correctament com funciona l ' herència de ls caràcters [x] .
- [m00626] oc.1624 Per tant el sistemes de selecció de les colònies mutades [x] que incorporen els kits de mutagènesi han funcionat , ja que degut a l mètode semiconservatiu de replicació de l ' ADN únicament esperaríem que un 50 % de les colònies obtingudes fossin mutants .
- [m00539] oc.1625 Els operons induïbles [x] només funcionen - és a dir , són transcrits activament - si en el medi hi ha la molècula efectora corresponent , en aquest cas un inductor .
- [m00646] oc.1626 El primer requeriment és comprovar experimentalment que els gens [x] amb els quals es vol operar funcionen adequadament i no tenen efectes deleteris secundaris en els animals .
- [m00234] oc.1627 El principi de la tècnica és que els oligonucleòtids [x] que tenen algun desaparellament a l ' extrem 3' no funcionen com a encebadors de la PCR sota condicions apropiades , mentre que aquells que són totalment homòlegs a l fragment de DNA sotmès a estudi produeixen una amplificació específica detectable mitjançant una simple electroforesi .
- [m00646] oc.1628 La combinació de l coneixement de les seqüències de ls gens [x] amb la possibilitat de manipular - los i provar després com funcionen , en introduir - los en una cèl·lula , obre altres possibilitats tan interessants per a la investigació genètica com les que s ' acaben d ' indicar .
- [m00646] oc.1629 Donen més seguretat que aquest no es perdi i , si s ' han manipulat adequadament , que funcioni i que es repliqui .
- [m00645] oc.1631 Igualment , els gens [x] que funcionen en una cèl·lula varien al llarg de l temps .
- [m00644] oc.1632 La CREB [x] funciona com a activador transcripcional unint - se específicament a ls CRE presents en les regions promotores de ls gens que responen a AMPc ( Figura 14 ).
- [m00635] oc.1634 D ' altra banda , els resultats obtinguts per Jackson ( 1990 ) han demostrat que durant la replicació de la cromatina les parelles H2A , H2B i H3 , H4 de nova síntesi es barregen aleatòriament amb les preexistents , de manera que els nous nucleosomes estan fets mitjançant un mecanisme en el qual aquestes parelles d ' histones [x] funcionen independentment i no com a blocs octamèrics ( figura 5 ).
- [m00631] oc.1636 Pot dir - se que no funciona segons un model darwinià , en el sentit que se seleccionen les variants produïdes a l ' atzar per mutació , que es independent de l seu efecte sobre l ' individu .
- [m00559] oc.1637 La proteïna normal xxx [x] funciona com un factor de transcripció , ja que de forma directa i especifica , activa la transcripció ( transactivació ) de gens que contenen una seqüència consens d ' unió per a la proteïna xxx .
- [m00625] oc.1638 Hi ha variants d ' aquests gens i cada variant [x] fa que això funcioni d ' una manera una mica diferent i aquest funcionament una mica diferent dóna probabilitats diferencials de caure dins d ' entitats clíniques concretes , de tenir unes malalties .
- [m00625] oc.1639 En la via de la serotonina hi ha una vintena de gens que es relacionen d ' alguna manera o altra en el fet que la serotonina [x] funcioni bé , des de la producció d ' aquesta , la seva secreció , fins els receptors , els recaptadors , etc. .
- [m00623] oc.1640 La PRDX4 [x] és una forma secretora que funciona en l ' espai extracel·lular .
- [m00622] oc.1641 A més a més , estem aprenent també de la diversitat de funcions de l gen CFTR [x] , que a més de ser un canal de clorurs , s ' ha proposat que funciona com regulador d ' altres sistemes de conductància a les membranes de les cèl·lules epitelials , com el canal de sodi .
- [m00584] oc.1644 Tal com sindica a la figura 11 de l ' apartat de Resultats , si bé un enzim de restricció [x] no va funcionar bé , amb l ' altre ( Nco I ) es va obtenir la banda esperada de 1,9 Kb tant en l ' individu control com en l ' afecte .
- [m00566] oc.1645 Aquesta cadena respiratòria està formada per cinc complexos multienzimàtics [x] que funcionen com a transportadors d ' electrons : el complex I ( NADH-CoQ reductasa , constituït aproximadament per quaranta subunitats ), el complex II ( succinat-CoQ reductasa , quatre subunitats ), el complex III ( ubiquinona citocrom c reductasa , deu subunitats ), el complex IV ( citocrom c oxidasa , vuit subunitats ), i finalment el complex V o ATPasa ( catorze subunitats ), que garanteix la síntesi d ' ATP a partir d ' ADP i de fosfat inorgànic .
- [m00561] oc.1646 Hem de procurar entendre , en termes molt més precisos i específics , que els que coneixíem fins ara , quins són els problemes de cognició , d ' on vénen els dèficits de llenguatge i quins altres aspectes de l sistema nerviós [x] no funcionen bé .
- [m00561] oc.1647 Però el fet és que , encara que la reproducció humana és molt eficaç pel que fa a la fidelitat de la replicació cromosòmica , el procés de la separació cromosòmica [x] no funciona tan bé ni tan sols després que , presumiblement , l ' evolució hagi intentat afinar - lo a l màxim possible .
- [m00632] oc.1649 alguns aminoàcids són codificats per més d ' un triplet ( el nombre ho permet ) i altres triplets [x] funcionen com a senyal de puntuació indicant el final de la síntesi de la proteïna .
|
2
|
gerundi
|
- [m00535] oc.1603 xxx han estat identificats com a repressors de la transcripció de l nucli de les histones en absència d ' unió a l DNA , funcionant així com a correpressors , i es crear que funcionen formant complex es multimèrics amb proteïnes d ' unió a l DNA .
- [m00538] oc.1605 En conclusió , hem descrit un nou isoenzim de xxx present a cervell que té una expressió ubiqua i que per les seves característiques sembla jugar un paper clau en situacions en les quals la glucòlisi ha d ' estar funcionant a un flux alt per aportar l ' energia necessària per a processos proliferatius .
|
3
|
infinitiu
|
- [m00524] oc.1602 Les proteïnes mutades es troben correctament situades a la membrana apical però són incapaces de funcionar com a canals .
- [m00539] oc.1606 La constitució genètica d ' un individu sols especifica el seu potencial per a desenvolupar - se i funcionar .
- [m00599] oc.1642 L ' aturada de la circulació comporta la manca d ' aportació d ' oxigen i de glucosa que el teixit cerebral necessita constantment per funcionar .
|
11
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00524] oc.1609 La proteïna xxx però , té activitat residual com a canal de clor , i podria funcionar com a canal iònic un cop portada a la membrana .
- [m00476] oc.1613 En principi , aquest mRNA pot funcionar com a sonda , però és més pràctic obtenir el cDNA utilitzant la transcriptasa inversa .
- [m00416] oc.1615 Les proteïnes codificades pe ls gens xxx fan que el gen miogenina comenci a funcionar .
- [m00352] oc.1618 En canvi , quan la cèl·lula no es troba en fase de divisió , el seu material genètic està molt menys empaquetat , cosa que li permet funcionar sense les restriccions que , de segur , imposa l ' empaquetament .
- [m00352] oc.1621 Aquestes teories accepten que l ' herència té una base física i que fa falta alguna cosa que la faci funcionar .
- [m00646] oc.1630 L ' ADN recombinant introduït ha de funcionar genèticament , dins de la cèl·lula receptora .
- [m00637] oc.1633 La regulació de l ' adhesió i migració cel·lular pe l DCC , el consensus d ' unió a proteïnes ERM en la regió juxtamembrana de l seu domini intracel·lular , i els experiments d ' associació in vitro suggereixen , malgrat els experiments in vivo no siguin concluents , que a l menys un mecanisme d ' acció de l DCC podria funcionar a través de la seva interacció amb les proteïnes de la família ERM .
- [m00646] oc.1635 Per tant , alterant el gen que n ' és responsable , el bacteri pot deixar de funcionar com a nucli de formació de gel .
- [m00597] oc.1643 els gens informen , les proteïnes construeixen i fan funcionar l ' organisme .
- [m00559] oc.1648 Aquesta propietat d ' activador transcripcional de la proteïna xxx és essencial per a què la proteïna pugui funcionar com a supressora de l creixement cel·lular .
- [m00539] oc.1673 És a dir , mentre que en els animals l ' esperma sembla funcionar - fins a un cert punt - independentment de l seu contingut genètic , les plantes diploides són sensibles a canvis en la quantitat de l seu material cromosòmic , circumstància que els pot servir per a eliminar les delecions i no passar - les a la descendència .
generar

|
26
|
forma personal
|
- [m00539] oc.1701 Així , la recombinació meiòtica [x] genera genotips haploides diferents de ls genotips haploides parentals [y] , els quals poden ser posats de manifest pe ls fenotips de ls descendents de certs encreuaments .
- [m00514] oc.1702 D ' aquesta manera , un estudi [x] que - si cal emprar etiquetes - podem qualificar d ' epidemiologia clínica i molecular , generaria hipòtesis per a la recerca microbiològica [y] ("bàsica").
- [m00526] oc.1703 Uyeda et al [x]. , ( 1997 ) generen una sèrie de mutants de l centre actiu de l domini xxx dissenyats a partir de l ' estructura tridimensional de la xxx de testicle de rata [y] .
- [m00538] oc.1705 A partir d ' aquest gen es generen tres mRNAs diferents [y] per splicing alternatiu a partir de tres promotors diferents específics per a cada isoforma .
- [m00538] oc.1706 Així , un mol de glucosa en condicions anaeròbiques [x] genera 2 mols d ' ATP [y] , enfront de ls 38 mols d ' ATP generats en presència d ' oxigen , per tant la respiració es converteix en el mecanisme més econòmic de síntesi d ' ATP .
- [m00513] oc.1708 La sonda emprada [y] va ser generada a partir d ' una PDE de Drosophila melanogaster anomenada dunce .
- [m00539] oc.1709 L ' experiment d ' Okazaki : demostració que la replicació de l DNA [x] genera fragments curts [y]
- [m00380] oc.1715 No obstant , aquests models [x] també generen problemes [y] , com pot ser la impossibilitat d ' obtenir animals viables en etapes postnatals , quan grans regions de l seu genoma no estan balancejades .
- [m00287] oc.1716 La consegüent desprotecció de l Fmoc i tractament amb medi àcid [x] generà la benzodiazepina [y] .
- [m00285] oc.1718 D ' aquesta manera s ' han generat diferents models animals [y] que han estat molt útils per a la recerca conductual , endocrinològica , neuroquímica , morfològica i electrofisiològica de processos neuropsicològics implicats en el comportament .
- [m00284] oc.1719 Per tant , Ammerman i Cavalli-Sforza ( 1984 ) proposaren que la gènesi de les poblacions europees actuals es remunta a l període de l ' expansió de l Neolític , en què l ' augment demogràfic provocat per l ' aplicació de l ' agricultura i la ramaderia [x] generà una migració d ' agricultors [y] en cerca de noves terres .
- [m00234] oc.1722 Les caselles marcades indiquen les reaccions positives , és a dir , aquelles reaccions [x] que generen productes d ' amplificació específics [y] .
- [m00242] oc.1723 Aquesta variabilitat [y] es genera mitjançant un patró de mutació peculiar : en cada mutació , el microsatèl·lit guanya o perd una o diverses unitats bàsiques de la seva estructura , sent els guanys o pèrdues d ' una sola repetició els més freqüents .
- [m00600] oc.1724 Sens dubte , la PCR - RFLP es considera també una de les tècniques de genotipificació més prometedores ( vegeu la fig. 4 ), ja que , de manera ràpida i a través de la visualització directa en un gel d ' electroforesi de ls patrons de bandes [y] que es generen en digerir l ' amplificació mitjançant enzims de restricció , és possible genotipificar una mostra .
- [m00633] oc.1728 Aquestes característiques en faciliten l ' estudi i , alhora , la modernització de ls processos demogràfics [x] que en generen la variabilitat [y] .
- [m00623] oc.1731 L ' us d ' encebadors arbitraris [x] genera un nombre elevat de falsos positius [y] degut a anellaments incomplerts , que generen amplificacions artefactuals i , per tant , poblacions de cDNAs d ' intensitat diferent .
- [m00623] oc.1733 Es generen radicals ROS [y] com a conseqüència de l metabolisme cel·lular normal i , a baixes concentracions , aquests poden actuar com a senyalitzadors i potents reguladors de l ' expressió gènica .
- [m00608] oc.1734 El segon mecanisme faria apropar nanses contigües , i així es generaria una estructura més compacta o un eix en cada cromosoma [y] .
- [m00608] oc.1736 És ben conegut el paper de les topoisomerases en la resolució de ls encadenaments [y] que es generen durant el procés de replicació ( figura 9 ).
- [m00580] oc.1740 Per tal de definir les LGMD de forma general i des d ' un punt de vista clínic , podríem dir que es presenten en un ampli ventall d ' edats des de la infància fins a l ' edat adulta i típicament s ' inicien amb debilitat muscular de les extremitats inferiors [x] que genera problemes per pujar escales o per aixecar - se d ' un seient [y] .
- [m00568] oc.1742 Un coll d ' ampolla a la línia germinal provoca deriva genètica d ' una manera ràpida , de forma que o es perd directament la mutació , o alternativament es generen individus [y] que són homoplàsmics per a la nova mutació , exposant - la a les torces de la selecció natural que operarien a nivell de l ' individu .
- [m00568] oc.1744 El complex IV , citocrom c oxidasa ( COX ), transfereix 4 electrons des de l citocrom c a l ' oxigen molecular , i es genera una molècula d ' aigua [y] .
- [m00559] oc.1745 Es realitzà una primera amplificació i els primers usats foren xxx ( xxx ) i xxx O ( xxx ) [x] que generaven un fragment de 271 parells de bases [y] després de 30 cicles de reacció ( xxx durant 3 minuts per a la desnaturalització inicial , seguit d ' annealing a xxx durant 35 segons , elongació a xxx durant 1minut i 25 segons i desnaturalització a xxx durant 1 minut i 4 segons ).
- [m00554] oc.1747 Finalment , el principal inconvenient de ls adenovirus [x] com a vectors de transferència gènica in vivo és la resposta immunitària [y] que generen .
- [m00549] oc.1748 Es va generar un model molecular [y] proposant - se una sèrie d ' interaccions electroestàtiques entre residus que hi estarien implicats .
- [m00608] oc.1749 Les restriccions a la geometria de l DNA [y] son generades per curvatures de l DNA [x] , intrínseques o bé induïdes per la unió de proteïnes , i pe ls plegaments deguts a l superenrotllament .
|
2
|
gerundi
|
- [m00249] oc.1720 Aquests avenços no es produeixen d ' una manera lenta i gradual que faci senzilla la seva comprensió , discussió i possible acceptació : es produeixen com una forta sotragada que provoca reaccions de rebuig i percepcions contràries a l coneixement genètic ; o si més no generant desconfiança .
- [m00593] oc.1738 Aquests trànscrits tenen seqüències de DNA divergents en la part 3' codificant , generant diferents isoformes de la proteïna ( Fig. 8 ) ( les masses moleculars calculades són iso-A : xxx ).
|
1
|
gerundi en perífrasi verbal
|
- [m00623] oc.1732 D ' altra banda , els models animals que s ' han anat generant recolzen aquesta darrera hipòtesi .
|
8
|
infinitiu
|
- [m00535] oc.1704 La tècnica de l doble híbrid consisteix en generar dues proteïnes híbrides que continguin cadascuna un d ' aquests dominis .
- [m00539] oc.1710 Per tant , la mitosi , en mantenir invariable el contingut genètic present en els individus de generacions diferents , és un procés conservatiu de la informació hereditària , mentre que la meiosi constitueix un procés amb capacitat per a generar una enorme quantitat de variació , atès que permet la transmissió independent i l ' entrecreuament de ls cromosomes , a més de la reproducció sexual .
- [m00461] oc.1711 En canvi , si l ' objectiu és generar un organisme transgènic , la cèl·lula hoste és el subjecte actiu de l ' experiment .
- [m00454] oc.1712 Aquest cosmidi havia estat prèviament linealitzat amb un enzim de restricció per generar extrems cohesius amb els extrems de ls fragments de la digestió parcial de l DNA de l llevat generats amb MboI .
- [m00380] oc.1713 Si s ' aconsegueixen generar múltiples knockouts ( disrupció simultània de diferents gens de l xxx ), i es creuen amb ratolins parcialment trisòmics o transgènics , es pot avaluar si la progènie reverteix part de l fenotip fins a la normalitat .
- [m00285] oc.1717 Per un altre costat , si bé la infinita varietat d ' animals amb manipulació genètica que és possible generar fa possible l ' estudi d ' hipòtesis específiques referides a la implicació de gens , cal tenir en compte que les interaccions amb el context genètic on es col·loquen aquelles manipulacions genètiques poden invalidar el resultats obtinguts .
- [m00635] oc.1772 En estudis de desnaturalització parcial hem aconseguit generar llaçades de DNA , amb longituds corresponents a un , dos o tres nucleosomes consecutius desnaturalitzats , que surten radialment de les fibres vistes des de dalt , la qual cosa demostra una distribució radial de nucleosomes .
- [m00637] oc.1800 Els caps de fletxa indiquen els llocs de restricció EcoRI ( ERI ) i BamHI ( BHI ) utilitzats per generar els constructes a partir de l cDNA complert de l DCC. GST-DCC-IT :
|
2
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00623] oc.1729 Alternativament , es podrien generar cèl·lules de neuroblastoma sobreexpressant PKNOX1 i tractar d ' identificar , mitjançant l ' estudi de l ' expressió diferencial amb tècniques com la SSH i el DD-PCR , d ' altres gens expressats diferencialment .
- [m00623] oc.1730 En aquest tipus d ' assaig es poden generar falsos positius com a conseqüència de :
|
10
|
participi
|
- [m00539] oc.1707 Els nous productes genotípics generats per la meiosi reben el nom de recombinants .
- [m00380] oc.1714 Un de ls transgènics generat amb un YAC de 180 kb , que contenia el gen xxx ( minibrain ), presentava problemes d ' aprenentatge .
- [m00242] oc.1721 Com que hem analitzat cromosomes d ' un grup molt definit de poblacions , podríem haver subestimat la quantitat de variació generada dins els haplogrups .
- [m00635] oc.1726 els dipols generats per les hèlixs a de l plegament d ' història també interaccionen electrostàticament amb els fosfats .
- [m00633] oc.1735 Aquests autors proposaren que el neolític es propagà des de l Creixent Fèrtil vers Europa en forma de wave of advance , en què els excedents de població generats per l ' adopció de l ' agricultura en un indret determinat colonitzaven les terres veïnes , amb un període mes o menys llarg de coexistència amb caçadors - recol·lectors locals .
- [m00584] oc.1739 Com es pot apreciar a la figura 13 de l ' apartat de Resultats , no es van detectar diferències significatives d ' expressió després d ' hibridar l ' mARN d ' individus afectes i sans amb una sonda específica de Filamina C generada a partir de cADN i amb una sonda específica de ciclofilina A com a control de normalització .
- [m00568] oc.1741 Attardi pensa que la complementació es dóna perquè els productes generats a partir de l 10 % ( o més ) de molècules normals interacciona amb els productes defectuosos de l 90 % de molècules mutants , més que no pas perquè per a mantenir la capacitat energètica normal només calgui un 10 % de molècules salvatges .
- [m00568] oc.1743 L ' energia generada amb l ' entrada de ls protons s ' utilitza per a sintetitzar ATP a partir d ' ADP i fòsfor inorgànic ( Pi ).
- [m00554] oc.1746 Ara es disposa de línies derivades de les cèl·lules 293 productores , generades per inserció estable de ls gens Rep i Cap .
- [m00637] oc.1799 La controvèrsia generada per aquestes dades ha plantejat la possible existència d ' altres gens , encara per identificar , en aquesta regió cromosòmica que podrien ser els responsables de ls processos neoplàsics atribuïts a DCC .
incorporar

|
25
|
forma personal
|
- [m00514] oc.1801 pocs estudis moleculars [x] incorporen un ventall ric de dades clíniques i ambientals [y] .
- [m00549] oc.1802 Aquells fragments de DNA [x] que l ' hagin incorporat es podran lligar amb un vector amb les següents característiques :
- [m00539] oc.1804 Mentre xxx pot unir - se a l factor d ' iniciació xxx i entrar així a constituir el complex d ' iniciació , el Met-tRNAmetm [y] s ' uneix a l factor d ' elongació EF-Tu i en conseqüència és incorporat durant el creixement de la cadena polipeptídica en resposta a la presència de l codó AUG en el lloc aminoacil de l ribosoma .
- [m00539] oc.1805 El resultat és que , per exemple , treballant amb triplets UW , només s ' incorpora radioactivitat [y] a ls ribosomes [z] - i per tant , a l filtre - quan l ' aminoàcid marcat és la fenilalanina i no cap altre .
- [m00539] oc.1807 El punt concret [y] on s ' incorpora el primer nucleòtid [x] rep el nom de punt d ' inici ( ' start point ' ).
- [m00539] oc.1808 Atès que els desoximononucleòtids d ' uracil [y] s ' incorporen cada 1 200 bases aproximadament , els fragments resultants d ' aquest procés de reparació de l DNA tenen una longitud semblant a la de ls fragments d ' Okazaki pròpiament dits i queden emmascarats en l ' experiment .
- [m00539] oc.1809 Per tant , quan un dUTP [y] és incorporat per error a la cadena de síntesi continua [z] , el sistema de reparació de l bacteri el detecta i corregeix el defecte , però com que en aquest procés es produeix el trencament transitori de la cadena , en els experiments amb pulsacions curtes no es troba timidina tritiada associada a cadenes grans , com serien les de síntesi continua .
- [m00567] oc.1814 Partint de les consideracions prèvies , hem triat per a l seu estudi els següents gens i polimorfismes : gen de la lipoproteïn-lipasa ( intron 6. intron 8 ), gen de la paraoxonasa ( Arg 192 ); gen de l Factor de Necrosi Tumoral-alfa ( -308 ); gen de la glicoproteïna plaquetària xxx ( 198 ), gen de la cadena xxx ( -455 ) i recentment hi [z] hem incorporat el gen de l ' inhibidor de l ' activador de l plasminogen ( xxx ) [y].
- [m00476] oc.1815 En cada cicle només s ' incorpora un nucleòtid [y] , el següent que es troba en la seqüència que es vol sintetitzar , i cada nucleòtid té bloquejada , temporalment , la posició xxx amb un grup làbil .
- [m00345] oc.1820 En aquest sentit , les noves generacions de virus [x] incorporen delecions més extenses de l genoma [y] en un intent de minimitzar l ' expressió de proteïnes víriques , per tal de disminuir la reposta immunològica .
- [m00318] oc.1821 La majoria de ls Projectes Genoma [x] han incorporat una part de l seu pressupost [y] ( el 5 % ) a analitzar els aspectes ètics , socials i educatius de l projecte .
- [m00539] oc.1824 L ' avantatge de fer servir el triti com a isòtop radioactiu és que , a causa de l seu baix poder de penetració , el senyal sobre l ' emulsió queda molt restringit a la zona on hi ha la molècula marcada , de manera que allò que apareix a l ' autoradiografia és la forma de la molècula [x] - en aquest cas , el filament de ~ DNA -, que ha incorporat el marcador radioactiu [y] .
- [m00616] oc.1825 Les cèl·lules cultivades en presència de BrdU [x] incorporen aquest anàleg en lloc de la timidina [y] en el DNA sintetitzat i , després de dos cicles cel·lulars ( 72 hores ), la diferència en el contingut de BrdU entre les dues cromàtides germanes es pot detectar amb tinció diferencial ( tècnica de fluorescència més Giemsa ).
- [m00655] oc.1826 Quan actua l ' enzim , i a mesura que s ' incorporen els precursors [x] a la còpia incompleta [y] , creix una cadena radioactiva complementària de l ' ADN original .
- [m00645] oc.1828 Així , aquests gens i la seva descendència [x] incorporen propietats hereditàries procedents d ' altres individus [y] , a semblança de l que es fa artificialment en l ' enginyeria genètica .
- [m00644] oc.1829 Està descrit que les cèl·lules apoptòtiques marcades amb PI [x] es separen de la població de la que provenen , detectant - se per citometria de flux més a baix i cap a l ' esquerra , ja que degut a la condensació de la cromatina no incorporen tant PI [y] .
- [m00643] oc.1832 Les cèl·lules [x] a les que es va realitzar la transfecció estable se les va cultivar amb medi que contenia Geneticina ( xxx ) per tal de seleccionar només les que haguessin incorporat el plàsmid [y] , ja que aquest conté resistència pe l tòxic .
- [m00622] oc.1837 D ' entre els vectors no-vírics , els liposomes [y] ( càpsules lipídiques que emboliquen , protegeixen i faciliten l ' entrada de l material genètic terapèutic a les cèl·lules diana ) s ' han incorporat també a ls assajos clínics de teràpia gènica per a FQ [z] .
- [m00284] oc.1838 Algunes de les critiques [y] han estat incorporades a l projecte [z] , i ara s ' insisteix que els donants de mostres per a l projecte han de consentir - hi després d ' ésser informats adequadament ; que s ' assegurarà l ' anonimat de les mostres , i que s ' exercirà un control estricte sobre els laboratoris que rebin mostres .
- [m00600] oc.1840 la utilització de ls encebadors (" primer ") de l ' amplificació marcats ( amb xxx o biotina ), o l ' ús de nucleòtids marcats [y] ( radioactius o biotinats ) que marquen el DNA amplificat quan s ' incorporen a l ' extensió [z] .
- [m00600] oc.1841 Cal esmentar que la PCR-SSO [y] és la primera tècnica basada en PCR que es va generalitzar , i sembla que té una gran acceptació entre tots els laboratoris [x] que l ' han incorporada com a tècnica habitual .
- [m00593] oc.1842 Aproximadament 50 molècules de biotina [y] són incorporades per kb. de DNA [x] .
- [m00563] oc.1848 Si la molècula recombinant porta un gen de Xenopus i aquest gen s ' integra en el genoma d ' Escherichia coli , s ' obté un bacteri transgènic [x] que incorpora a l seu genoma [z] informació provinent d ' un amfibi [y] .
- [m00623] oc.1849 Tres dies després de la transfecció , les cèl·lules van ser tractades amb 100 xxx de neomicina xxx per tal de seleccionar aquelles cèl·lules [x] que han incorporat el vector [y] , que conté el gen de resistència a neomicina .
- [m00559] oc.1874 La visualització de les bandes s ' obtingué gràcies a l dCTP marcat amb xxx [y] que s ' incorpora a la reacció d ' amplificació [z] i aquesta radioactivitat impressiona el film d ' autoradiografia a l qual s ' exposà el gel després de l ' electroforesi .
|
5
|
infinitiu
|
- [m00538] oc.1813 El RNAm de fetge utilitza el seu promotor per incorporar un primer exó específic més tots els exons comuns .
- [m00461] oc.1818 Les cèl·lules animals i vegetals també poden incorporar fragments de DNA .
- [m00288] oc.1822 Els vectors derivats de l ' herpes simple són altres vectors de DNA que tenen la capacitat d ' incorporar seqüències exògenes de fins a 30 kb i permeten infectar cèl·lules de l sistema nerviós .
- [m00646] oc.1827 Hi ha bacteris en els quals ha entrat un vector que no porta inserit cap fragment de l ' ADN destinat a la genoteca , ja que els extrems coherents de l vector poden reunir - se entre si , tornant - lo a tancar , sense incorporar cap fragment d ' ADN per la genoteca .
- [m00568] oc.1845 L ' alternativa d ' incorporar les còpies salvatges a l nucli cel·lular perquè la proteïna normal es sintetitzi a l citoplasma i es transporti més tard a l mitocondri és també força complicada .
|
3
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00476] oc.1817 Els plasmidis poden incorporar fragments de DNA d ' unes poques quilobases i són inestables quan els inserts són superiors a 10 kb .
- [m00288] oc.1823 Com vectors de teràpia gènica , els adenovirus de primera generació , que contenen la major part de les seqüències virals , poden incorporar al voltant de 7,5 kb .
- [m00579] oc.1844 Això , per exemple , permet incorporar fragments d ' ADN humà a bacteris .
|
13
|
participi
|
- [m00539] oc.1803 Freqüències observades per a ls diferents aminoàcids incorporats en cadenes polipeptídiques a partir de la traducció d ' un RNA compost per ribonucleòtids d ' adenina i citosina en proporcions ( 5 : 1 ) i ( 1 : 5 ), respectivament
- [m00539] oc.1806 Comparant les freqüències relatives amb què apareixen els diferents codons i les quantitats relatives d ' aminoàcids incorporats en polipèptids , es va poder relacionar aminoàcids concrets amb determinades composicions de codons , si bé no es va poder determinar quin seria l ' ordre de les bases dins de cada tipus de codó .
- [m00539] oc.1810 Doncs perquè al llarg de la síntesi s ' incorporen a la cadena naixent una quantitat considerable de dUMP en lloc de ls corresponents dTMP , aproximadament un per cada tres-cents , i per tant apareix aproximadament un desoxinucleòtid d ' uracil cada 1200 bases incorporades .
- [m00549] oc.1812 Es mesura la quantitat de radioactivitat incorporada a l ' oligonucleòtid amb un comptador de centelleig .
- [m00476] oc.1816 Cada producte de les quatre reaccions comença amb les 21 bases de l ' oligonucleòtid , amb un o més nucleòtids incorporats a l ' extrem xxx de la cadena , de ls quals l ' últim sempre és un didesoxinucleòtid que ha interromput la síntesi .
- [m00456] oc.1819 Els vectors virals ( retrovirus , lentivirus , adenovirus , virus adenoassociats , etc. ) aprofiten el tropisme i la capacitat de ls virus per a infectar cèl·lules i expressar amb gran eficàcia la seva informació genètica , incloent - hi aquells gens que amb fins terapèutics pogueren ser - li incorporats , mitjançant les tècniques de l DNA recombinant .
- [m00639] oc.1833 El marcatge de ls fragments es va realitzar amb 4 fluorocroms incorporats en els nucleòtids , utilitzant el kit DYEnamic xxx ET Terminator Cycle Sequencing Kit .
- [m00635] oc.1834 Aquests resultats demostren que els nucleosomes tenen incorporades les propietats adients per formar estructures plegades tan estables que no requereixen ni tan sols la continuïtat de l DNA .
- [m00634] oc.1835 Després es renten exhaustivament amb PBS per eliminar la radioactivitat no incorporada , les cèl·lules es tripsinitzen , es resuspenen en DMEM suplementat amb 0.5 % de FBS i es calcula l ' eficiència de l marcatge ( cpm ' s / cèl·lula ) per escintil·lació .
- [m00559] oc.1836 La visualització de ls resultats fou possible gràcies a ls nucleòtids radioactius incorporats a la reacció d ' amplificació , que impressionen les plagues d ' autoradiografia .
- [m00593] oc.1843 Separar el DNA marcat de ls dNTP no incorporats mitjançant una cromatografia en columna de Sephadex xxx .
- [m00568] oc.1846 Com a conseqüencia d ' aquesta associació les dues espècies s ' haurien beneficiat : l ' hoste utilitzant l ' energia generada per l ' activitat aeròbica de l bacteri incorporat , i aquest accedint a nutrients que aconseguiria l ' hoste .
- [m00549] oc.1847 Centrifugar 15 min i descartar ei sobrenadant que conté gran part de ls nucleòtids no incorporats .
|
4
|
participi en perífrasi verbal
|
- [m00539] oc.1811 A mesura que s ' incrementava el temps de la pulsació - és a dir , el temps en què el precursor marcat radioactivament estava disponible en el medi per a poder ser incorporat en les molècules de nova síntesi -, juntament amb aquesta acumulació de fragments de grandària reduïda es presentava un segon tipus de DNA marcat radioactivament , aquesta vegada molt més a prop de l ' extrem - de l tub de centrífuga .
- [m00644] oc.1830 Com a conseqüència d ' aquesta hipòtesi és desprèn que la SHBG / ABP actuaria com a reservori d ' esteroids sexuals que per dissociació podrien ser incorporats per les cèl·lules .
- [m00644] oc.1831 La teoria més acceptada és la hipòtesi de l ' hormona lliure , que consisteix en que només els esteroids lliures ( no units ) són els que estan disponibles i poden ser incorporats per les cèl·lules diana des de ls capil·lars , sent només biològicament activa la hormona lliure .
- [m00600] oc.1839 Malgrat tot , sembla una de les tècniques amb un esdevenidor més prometedor , ja que està essent aplicada en molts laboratoris , entre ells el nostre , a punt de ser incorporada com a tècnica de rutina .
iniciar

|
28
|
forma personal
|
- [m00552] oc.1901 moltes distròfies de retina [x] que s ' inicien amb simptomatologia oposada poden ser confoses en les seves etapes finals , en part perquè en les darreres etapes de l procés neurodegeneratiu queda afectada tota la retina neurosensorial .
- [m00513] oc.1902 nosaltres [x] hem iniciat l ' estudi de l ' expressió de xxx i xxx en cèl·lules HUVEC [y] mitjançant la tècnica de l ' hibridació Northern , observant l ' expressió en cèl·lules HUVEC controls , i a les 4 hores i a les 24 hores d ' haver aplicat el TNFa .
- [m00513] oc.1909 La resposta a una lesió en un teixit es manifesta per una ràpida producció d ' un ampli ventall de mediadors inflamatoris [x] que inicien el procés inflamatori [y] .
- [m00548] oc.1910 Esquematitzant la realitat es pot dir que la transcripció [x] s ' inicia amb la unió de la RNA polimerasa a l DNA , que es situa adequadament per començar el procés .
- [m00352] oc.1911 La separació de les cadenes de DNA [x] s ' inicia en uns punts molt concrets de ls cromosomes , anomenats orígens de replicació .
- [m00543] oc.1912 La corea de Huntington és un transtorn neurodegeneratiu caracteritzat ; clínicament per la presència de moviments coreics , transtorns de tipus afectiu amb deteriorament cognitiu [x] que s ' inicia normalment cap a la quarta dècada de la vida i que condueix cap a la mort en un període variable .
- [m00477] oc.1913 La història de la clonació [x] s ' inicià a la dècada de 1950 , quan es van clonar per primer cop granotes de les espècies Rana pipiens i Xenopus laevis .
- [m00285] oc.1917 Sydney Brenner ( 1974 ) [x] inicià l ' estudi de mutants de Caenorhabditis [y] elegans , amb el propòsit d ' abordar - lo en dues parts : primer , com els gens produeixen el sistema nerviós i segon , com el sistema nerviós produeix conductes .
- [m00339] oc.1920 En aquest ordre de coses , s ' ha iniciat la definició d ' algunes malalties [x] en termes de patogènia molecular , amb una precisió diagnòstica impensable fa pocs anys .
- [m00318] oc.1921 Alemanya [x] ha iniciat un Projecte Genoma Humà [y] ( 1995-2002 ) amb un finançament anual de més de 4000 milions de pessetes .
- [m00416] oc.1925 Per tant , perquè s ' iniciï la malaltia [x] cal que mutin tots dos gens .
- [m00593] oc.1926 Després de transfectar les cèl·lules xxx amb el DNA purificat de ls plasmidis xxx recombinants , s ' inicia la replicació [x] i la transcripció a alts nivells , gràcies a l ' origen de replicació de l ' xxx i de l seu promotor .
- [m00720] oc.1928 A l final , quan alguna cèl·lula que hagi sobreviscut a l ' extravasació colonitzi algun teixit distant , s ' iniciarà el creixement de nous tumors [x] .
- [m00644] oc.1930 Amb l ' arribada a la pubertat s ' inicia la síntesi de testosterona ( T ) [x] i l ' espermatogènesi , degut a la secreció de gonadotrofines .
- [m00639] oc.1931 Aquesta característica , així com la lenta progressió tumoral , fan pensar que la tumorogènesi [x] es va iniciar en cèl·lules retinianes properes a la maduresa , el que reafirma el caràcter no hereditari de la malaltia .
- [m00637] oc.1934 La via de transducció de senyal de l xxx [x] ( Fig. 13 ) s ' inicia a la membrana on la presència de lligand permet la interacció de dos tipus de receptors de membrana :
- [m00636] oc.1935 A la pubertat en l ' home s ' inicia la meiosi [x] .
- [m00636] oc.1936 La primera onada de l ' espermatogènesi [x] s ' inicia quan els gonòcits es diferencien en espermatogònies .
- [m00242] oc.1938 En efecte , la cultura capsiana [x] ( 7.000 - 5.000 aC ) s ' inicia en el paleolític i molts de ls seus elements perviuen en el neolític tot i el canvi en el mode d ' obtenció de l ' aliment que suposà el neolític .
- [m00554] oc.1939 Amb aquesta idea es varen iniciar els primers estudis de teràpia gènica [x] en humans a Cèl·lules hemopoètiques .
- [m00580] oc.1941 Per tal de definir les LGMD [x] de forma general i des d ' un punt de vista clínic , podríem dir que es presenten en un ampli ventall d ' edats des de la infància fins a l ' edat adulta i típicament s ' inicien amb debilitat muscular de les extremitats inferiors que genera problemes per pujar escales o per aixecar - se d ' un seient .
- [m00579] oc.1942 La cria selectiva [x] s ' inicia a partir d ' una població no homogènia genèticament ( cal el màxim d ' heterogeneïtat perquè hi siguin representats tots els al·lels de tots els gens que controlen el tret en qüestió ).
- [m00577] oc.1943 per exemple , la presència de l genotip per la malaltia fenilcetonúria no és condició suficient , ja que aquesta no es manifesta fins que s ' inicia la ingesta de l ' aminoàcid fenilalanina [x] .
- [m00563] oc.1945 El projecte [x] es va iniciar amb una sèrie d ' espècies model per aconseguir - hi , en cadascuna , els mateixos objectius que en el genoma humà .
- [m00562] oc.1946 Quan vam iniciar el nostre treball [y] no hi havia dades de mutacions responsables de la malaltia de Gaucher en la població espanyola , i la informació sobre altres poblacions no jueves era pràcticament inexistent .
- [m00559] oc.1948 La proteïna xxx està normalment present en petites quantitats en les cèl·lules [x] però quan s ' exposen a estímuls genotòxics , els nivells de xxx augmenten ràpidament i inicien un programa de mort cel·lular [y] , probablement mitjançant regulació transcripcional .
- [m00556] oc.1949 Una cèl·lula [x] determinada a un destí particular és una cèl·lula en què el gen X està expressat , i que iniciarà una xarxa de regulació gènica [y] que donarà lloc a un destí particular ;
- [m00242] oc.1973 A partir de l descobriment de ls grups sanguinis a principis de segle , s ' iniciaren els estudis de les freqüències de ls diferents al·lels d ' aquests marcadors [x] en diversos grups humans de ls cinc continents .
|
1
|
gerundi en perífrasi verbal
|
- [m00553] oc.1922 En el nostre grup s ' estan iniciant estudis encaminats a un millor coneixement de les bases moleculars d ' aquesta malaltia com també a estudiar diferents estratègies de teràpia gènica mediatitzada per vectors retrovírics .
|
10
|
infinitiu
|
- [m00519] oc.1903 A l ' iniciar - se aquest treball , es coneixien set famílies de PDEs .
- [m00539] oc.1904 Una altra sorpresa que ha proporcionat la DNA polimerasa és la seua incapacitat per a iniciar la síntesi d ' una cadena de DNA .
- [m00539] oc.1906 Com ja sabem , el promotor és la regió de l gen a la qual s ' uneix l ' RNA polimerasa per iniciar la transcripció .
- [m00539] oc.1907 Aquesta regió inclou una seqüència d ' unió a l ribosoma , també anomenada de Shine-Dalgarno , situada un poc abans de l primer codó , la qual és complementària a una seqüència molt pròxima a l ' extrem 3' de l ' rRNA 1 6S i molt probablement té un paper fonamental en el bon posicionament de la subunitat 30S sobre l ' mRNA en el moment d ' iniciar - se la traducció .
- [m00461] oc.1915 En els dos primers casos , el fill no patirà la malaltia ( ja que , com hem dit en iniciar l ' exemple , és recessiva ), tot i que en el segon cas l ' al·lel mutant podrà ser transmès a les futures generacions ; en el tercer cas , malauradament , el fill es veurà afectat de betatalassèmia .
- [m00416] oc.1918 En resum , els gens que controlen el desenvolupament de la mosca de la fruita actuen mitjançant una cascada jeràrquica d ' expressió gènica ordenada en l ' espai i el temps , en la qual es produeixen una sèrie d ' activacions , inhibicions i interaccions gèniques que culminen en la formació d ' una mosca adulta , preparada per reproduir - se , tot tornant a iniciar el cicle .
- [m00348] oc.1919 Abans d ' iniciar - se , el seu únic cromosoma es duplica mitjançant el procés de còpia esmentat a l capítol anterior .
- [m00285] oc.1923 Per un altre costat , des de ls laboratoris de les facultats de Biologia , la feina dirigida a l ' obtenció de soques consanguínies de ratolins ha estat aprofitada per iniciar la recerca sobre les bases genètiques d ' algunes conductes .
- [m00559] oc.1947 Això suggereix que un nombre petit d ' errors en la metilació pot ser suficient per a iniciar la reducció de l ' expressió gènica , la qual cosa pot donar suport a l modal de la inactivació progressiva d ' aquest gen supressor per metilació de l DNA .
- [m00635] oc.1950 Tot i que les fibres de cromatina són força complexes , el procés de plegament és espontani , i els nostres resultats electroforètics i de microscòpia electrònica indiquen que per iniciar una fibra de cromatina plegada es requereixen tan sols de cinc a set nucleosomes .
|
1
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00539] oc.1908 Aquests dos tipus proteics , factors i histones , competeixen en la seua unió a l DNA i per tant aquest ha d ' estar alliberat de ls nucleosomes per poder iniciar la transcripció .
|
9
|
participi
|
- [m00539] oc.1905 Si no es produeix cap incident , l ' RNA polimerasa , una vegada iniciada la transcripció a partir d ' una determinada regió promotora , continuarà aquesta de manera seqüencial , sense dissociar - se de l DNA motle fins que arribe a ls senyals d ' acabament apropiats .
- [m00459] oc.1916 L ' aplicació d ' aquesta metodologia , iniciada per Luca Cavalli-Sforza , ha donat interessants resultats a diversos nivells i entre els més destacats hi ha l ' explicació de diferències genètiques a Europa com a rastre encara present de l ' expansió de l neolític segons un procés de creixement demogràfic i expansió dèmica .
- [m00629] oc.1924 Potser el cas més ben documentat de l ' efecte fundador , el representa la migració holandesa a Sud-àfrica que va donar lloc a ls afrikaaners , una població iniciada per gent arribada en vaixell , els primers cap a l 1652 .
- [m00644] oc.1929 Una vegada iniciada l ' espermatogènesi , el seu manteniment té uns requeriments hormonals diferents .
- [m00639] oc.1932 Segons el protocol 2 , a les 94 h després d ' iniciat el cultiu , es van afegir 50 xxx de bromur d ' etidi , a una concentració final de 5 xxx / ml , per descondensar la cromatina , i 0,1 ml de colcemid durant 2 h .
- [m00639] oc.1933 Segons el protocol 1 , a les 72 h després d ' iniciat el cultiu , es van afegir 0.25 ml de metotrexat ( MTX ) xxx M , per induir la sincronització de la divisió cel·lular .
- [m00593] oc.1937 El procés de recombinació ja iniciat entre les cromàtides germanes de cromosomes homòlegs no es completa fins l ' ovulació , i no és fins a la fecundació de l ' oòcit , que el procés de la meiosi continua fins a l final .
- [m00580] oc.1940 La meitat de ls pacients presentaven debilitat simètrica iniciada a ls músculs proximals inferiors abans de l ' edat de 20 anys .
- [m00570] oc.1944 En aquesta tesi s ' ha prosseguit el treball iniciat analitzant nous gens candidats d ' arRP en el mateix panell de famílies .
lligar

|
5
|
forma personal
|
- [m00398] oc.2011 A partir de RNA poliA+ , se sintetitza la primera i la segona cadena de l cDNA [y] , que es lliga a uns adaptadors [z] .
- [m00474] oc.2015 El fenotip [x] observat dins aquesta família no era concordant amb la trisomia 20 , però sí que lligava amb els trets descrits amb anterioritat per a la DGS i monosomia 22 [y] .
- [m00410] oc.2018 Els contigs [y] es van lligar a ls mapes de restricció de Notl [z] i es van ordenar mitjançant STS coneguts .
- [m00593] oc.2026 Una altra estratègia emprada és la digestió de l DNA genòmic amb aquests enzims de restricció mencionats , els extrems de ls quals [y] són lligats a un oligonucleòtid específic o linker [z] .
- [m00634] oc.2029 Es lliguen 3 mg de GST-DCC.I [y] a 500 xxx de resina [z] mitjançant una incubació de 2 - 3 hores en PBS , a temperatura ambient .
|
1
|
infinitiu
|
- [m00593] oc.2024 La diferència més important és que solament la xxx lligasa és capaç de lligar extrems roms en condicions estàndards .
|
1
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00549] oc.2001 Aquells fragments de DNA que l ' hagin incorporat es podran lligar amb un vector amb les següents característiques :
|
38
|
participi
|
- [m00521] oc.2002 Per tant , a fi de calcular la freqüència d ' un determinat al·lel en un gen lligat a l cromosoma X , cal multiplicar per dos el nombre de femelles homozigotes per a aquest al·lel i sumar - hi el nombre de femelles heterozigotes i de mascles hemizigots .
- [m00521] oc.2003 La taula 22.1 recull les freqüències gamètiques per a quatre tipus , MS , Ms , NS i Ns , pertanyents a dos loci estretament lligats : el grup sanguini MN i el locus factor secretor S , s , que presenten diferents poblacions humanes .
- [m00521] oc.2004 D ' altra banda , quan els al·lels estudiats pertanyen a un locus lligat a l cromosoma X , les femelles es poden presentar en condició homozigòtica o heterozigòtica , però els mascles només contenen un al·lel i són hemizigots .
- [m00521] oc.2005 Però si els al·lels estan lligats a l cromosoma X i a més a més les freqüències al·lèliques són diferents per a ls dos sexes , calen diverses generacions per a arribar a les freqüències genotípiques de l ' equilibri .
- [m00521] oc.2006 Aproximació gradual a l ' equilibri d ' un gen lligat a l cromosoma X amb unes freqüències inicials d'l,O en femelles i 0,0 en mascles .
- [m00539] oc.2007 Un bon grapat temes tractats per la genètica estan lligats directament a la biologia molecular , la biologia cel·lular , la fisiologia , l ' evolució , l ' ecologia , la sistemàtica i altres .
- [m00539] oc.2008 Per això , quan dos gens bacterians poden ser cotransformats es diu que estan lligats .
- [m00513] oc.2009 A més a més , en la cascada catalítica lligada a l ' AMP adic , les proteïnes G ofereixen un nou punt de regulació .
- [m00543] oc.2010 La prevalença s ' estima en 1,83 per cada 1000 nou nats masculins , el que fa suposar l ' existència d ' un gran nombre de gens responsables d ' aquesta patogènia situats a l cromosoma X. Fins ara hi ha 127 loci responsables de RM localitzats a l cromosoma X. Per altra banda , un terç de tots els casos de RM lligat a aquest cromosoma correspon a la síndrome de l cromosoma X fràgil .
- [m00543] oc.2012 Hi ha dos tipus de leucodistròfies lligades a l cromosoma X en les quals la formació de la mielina central està alterada : la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher ( PMD ) i l ' adrenoleucodistròfia ( ALD ).
- [m00501] oc.2013 Ja Glenn et al., , analitzant un SNP de l gen GBA i un SNP de l gen PKLR en vàries poblacions varen trobar que ambdós polimorfismes ( i per extensió ambdós gens ) estoven fortament lligats , ampliant els haplotips descrits pe l gen GBA ( haplotips xxx i xxx ) a l gen PKLR .
- [m00501] oc.2014 Un altre factor que pot erosionar desequilibri és la mutació , entesa com a modificadora de les freqüències al·lèliques de diferents marcadors lligats .
- [m00459] oc.2016 És una propietat lligada a l gen en concret i a l ' ambient on es viu i les variacions en la freqüència de l gen no estan lligades a l ' origen o a la història de la població .
- [m00459] oc.2017 És una propietat lligada a l gen en concret i a l ' ambient on es viu i les variacions en la freqüència de l gen no estan lligades a l ' origen o a la història de la població .
- [m00352] oc.2019 Com veurem , els canvis genètics són els encarregats de donar opcions a l ' evolució , però qui la dirigeix i tria l ' opció més adequada és la selecció natural , procés estretament lligat a l ' ecologia .
- [m00318] oc.2021 Atròfia muscular espinal , condrodisplàsia punctata , albinisme ocular , càncer de mama 2 , atàxia telangièctasi , malaltia d ' Alzheimer ( presenelina 1 i 2 ), hipofosfatèmia lligada a l cromosoma X , exòstosis múltiples
- [m00552] oc.2022 Quant a la prevalença de ls diferents tipus d ' herència de la RP ( Figura 11 ), si bé les formes lligades a l ' X i les dominants són poc freqüents ( a Espanya no més de l 5 % i 10 % respectivament ), les formes recessives són les més abundants a la població i representen una fracció de l 39 % .
- [m00284] oc.2023 haplotips , és a dir , conjunts de dos o més marcadors molt propers en el genoma i estretament lligats
- [m00454] oc.2025 Després d ' aquesta reacció , els dos extrems de cada fragment de DNA genòmic de l llevat amb el YAC estan lligats a una seqüència de DNA de l vector anomenada COS .
- [m00627] oc.2030 0,5 / 1000 recessius lligats a l cromosoma X
- [m00623] oc.2031 una primera ronda d ' hibridació incomplerta , per la qual , una molècula present en les dues poblacions en quantitat equivalent , no s ' hauria hibridat en la primera volta i per tant , podria ésser amplificada a l final de l procés ; una amplificació exponencial de molècules que tenen el mateix adaptador a ambdós costats degut a que no es formaria l ' estructura esperada de " nansa " ( figura 3 , cap , 1 ); una amplificació aritmètica de molècules amb un únic adaptador lligat , que en cap cas correspondria a una expressió diferencial ( figura 3 , cap , 1 ).
- [m00611] oc.2032 Càncer colorectal hereditari no lligat a poliposi ( CCHNP )
- [m00610] oc.2033 La proposta de classificació de l ' ADA de 1997 l ' anomena diabetis lligada a mutacions de l ' ADN mitocondrial .
- [m00601] oc.2034 El factor de determinació testicular està codificat pe l gen SRY localitzat en el braç curt i juntament amb altres gens tant autosòmics com lligats a l cromosoma X , són els responsables de la diferenciació de la gònada que es converteix en testicle .
- [m00601] oc.2035 El factor de dosi gènica fa referència a l fet que sols és necessari un cromosoma completament actiu per tal que s ' expressi la mateixa quantitat de gens lligats a l cromosoma X en barons i femelles .
- [m00601] oc.2036 microdelecions i material addicional , alteracions numèriques , sexe cromosòmic útil per a l diagnòstic prenatal de malalties lligades a l cromosoma X , petites translocacions , l ' origen de cromosomes marcadors ( fragments cromosòmics de difícil identificació ), com també precisar els cromosomes implicats en una reorganització .
- [m00587] oc.2037 Tenint tot això molt en compte es pot dir que la mutació primària 11778A no sembla causar una reducció en l ' activitat específica de l complex 1 , però si redueix a la meitat la velocitat de l funcionament de la CRM quan s ' utilitzen substrats lligats a l NADH ( emprats pe l complex 1 ), cosa no observada si el substrat usat és el succinat , captat pe l complex 11 ( FIGURA 3 , pàg. 11 ).
- [m00242] oc.2038 Gràcies a l ' absència de recombinació i donat que només hi ha una sola dotació per individu , la combinació de ls estats al·lèlics de diferents polimorfismes en el cromosoma Y permet de reconstruir directament el seu haplotip ( genotip haploïde definit per diversos polimorfismes lligats entre ells ).
- [m00557] oc.2039 Algunes estan lligades a l X i les autosòmiques poden ser d ' herència recessiva o dominant .
- [m00646] oc.2040 No obstant això , en aquesta tecnologia el terme clonar s ' aplica a l ' operació de multiplicar selectivament un tros d ' ADN lligat a l d ' un plasmidi o d ' un virus , que es replica autònomament , introduït dins d ' una cèl·lula .
- [m00584] oc.2041 Un cop excloses la majoria de les regions cromosòmiques es van seleccionar una sèrie de regions on els marcadors assajats no eren informatius ( per la presència d ' al·lels comuns , no essent l ' heterozigositat gaire elevada i per tant , poc útil el marcador ), altres on les distàncies entre marcadors eren massa grans per excloure el lligament i altres on es van obtenir valors de lod scores positius que , tot i no ser significatius de lligament sí podien ser indicatius de proximitat a una regió lligada a la malaltia .
- [m00583] oc.2042 Suposa que una família està afectada per un tipus de psicosi maníacodepressiva amb herència lligada a l cromosoma X i dominant .
- [m00583] oc.2043 La distròfia muscular de Duchenne s ' hereta per un al·lel recessiu lligat a l cromosoma X .
- [m00583] oc.2044 Si els arbres genealògics mostren que una persona mai té aquest tipus de nanisme , si no és que un de ls progenitors també el tingui , quina és la forma més probable d ' heretar aquesta condició ? Per herència autosòmica dominant o autosòmica recessiva lligada a l cromosoma X poligènica .
- [m00577] oc.2047 L ' edat és un factor importantíssim , ja que la incidència de moltes malalties mostra una pauta ( possiblement determinada genèticament i ambientalment ) lligada amb l ' edat .
- [m00565] oc.2048 La clonació de l gen de l ' adhalina va permetre identificar - ne el locus en xxx , i va indicar que l ' absència d ' adhalina de ls SCARMD lligats a l cromosoma 13 era necessàriament un fenomen secundari .
- [m00593] oc.2050 Preparar una PCR de xxx volum total , amb xxx de l cDNA eluit de l pas anterior , emprant l ' encebador xxx que és específic de l ' adaptador d ' amplificació lligat a l cDNA .
- [m00242] oc.2054 Si bé l ' àmbit geogràfic sota estudi és la part occidental de l Magreb , sovint trobarem que aquesta regió està clarament condicionada i lligada a la geografia , poblament i història d ' una regió més àmplia , la de l nord d ' Àfrica , entenent com a tal , l ' àrea compresa entre l ' Atlàntic i el Mar Roig , i entre la Mediterrània i el Sahel .
|
3
|
participi en perífrasi verbal
|
- [m00352] oc.2020 Hi ha cultures que donen un origen especial a l ' ésser humà ; en altres , en canvi , va lligat a l de la resta d ' éssers vius , com a culminació d ' un procés o com a part d ' aquest .
- [m00639] oc.2028 A la nostra sèrie de pacients , i mitjançant l ' anàlisi de lligament , s ' ha aconseguit en tots els casos de Rb familiar determinar amb quin al·lel va lligada la malaltia .
- [m00557] oc.2049 El gen de la DMB també es trobava lligat a aquests RFLP i pareixien , per tant , degudes a defectes al·lèlics , o a dos loci molt junts .
manifestar

|
32
|
forma personal
|
- [m00539] oc.2102 aquests fenotips [x] es manifestaren en unes proporcions xxx i , és clar , les classes menys nombroses corresponien a ls fenotips parentals .
- [m00557] oc.2105 Es coneixen amb el nom de distròfies musculars un grup de malalties genètiques [x] que es manifesten com a problemes musculars primaris i progressius .
- [m00461] oc.2114 Voldrien , per exemple , assegurar o contractar una persona amb risc de patir càncer [y] [x] , malgrat que no l ' hagués manifestat mal ?
- [m00352] oc.2115 Les persones [x] d ' aquesta nissaga que pateixen hemofília [y] es representen en gris , i les portadores de l ' al·lel responsable de la malaltia , però que no la manifesten , amb un punt a l mig .
- [m00348] oc.2116 A més a més , també pot ser que els fills [x] manifestin caràcters que restaven amagats en els pares [y] , en forma d ' al·lels recessius .
- [m00348] oc.2117 Encara que els caràcters [x] siguin determinats genèticament , en moltes ocasions l ' ambient en modula la manifestació o fins i tot no permet que es manifestin .
- [m00348] oc.2118 En tots els exemples que hem discutit fins ara hem suposat que dos individus que tinguin el mateix genotip [x] manifestaran el mateix fenotip [y] , és a dir , tindran la mateixa aparença .
- [m00348] oc.2121 Finalment , els individus heterozigots [x] ( xxx ) presenten els dos tipus d ' hemoglobina simultàniament , i en condicions normals no manifesten la malaltia [y] .
- [m00348] oc.2122 Com a exemples de malalties causades per al·lels dominants podem esmentar l ' osteodistròfia hereditària d ' Albright , que provoca anomalies neurològiques i rampes musculars ; l ' acondroplàsia , que és una de les causes de nanisme ; i la malaltia de Huntington [x] que es manifesta progressivament amb l ' edat , entre els 30 i 50 anys , i provoca demència .
- [m00577] oc.2123 Així mateix , negar el factor genètic com un de ls factors etiològics és insostenible , atesa la cada vegada més gran evidència empírica de l ' existència d ' aquests factors. El concepte fatalístic que es té de l ' herència és en molts casos erroni , perquè les alteracions genètiques poden no manifestar - se si s ' aporten les condicions ambientals adequades perquè els gens implicats en la malaltia [x] no es manifestin ( per exemple , en algun tipus d ' alcoholisme per a l qual sembla existir un component genètic , l ' alteració només es manifestarà si hi ha una exposició a l ' alcohol ).
- [m00348] oc.2124 Altres vegades , els dos al·lels [x] manifesten simultàniament la seva informació [y] .
- [m00586] oc.2125 Tots els individus [x] que presentin en homozigosi aquesta mutació ( els dos cromosomes amb el gen alterat ) manifestaran la immunodeficiència [y] .
- [m00661] oc.2126 Amb l ' eufenèsia només s ' aconsegueix que aquestes malalties [x] no es manifestin o ho facin més benignament , però la causa bàsica , el genotip que les determina , queda inalterat i es continua transmetent a ls fills .
- [m00651] oc.2128 No obstant això , en les proteïnes es manifesta solament una fracció molt reduïda de ls canvis produïts a l ' ADN [x] .
- [m00645] oc.2129 Segons quina sigui la combinació d ' al·lels de ls altres gens que actuen sobre el mateix caràcter que l ' al·lel mutant , pot ser que l ' efecte [x] d ' aquest no es manifesti ;
- [m00645] oc.2130 La polimeria explica que els efectes d ' un al·lel mutant [x] no es manifestin sempre en tots els individus on potencialment poden fer - ho .
- [m00639] oc.2131 El Rb hereditari [x] es manifesta preferentment de forma BL , o UL MF , i alguns autors han aplicat diferents tècniques de detecció de mutacions a sèries de pacients amb aquestes manifestacions clíniques de la malaltia , o bé a pacients amb història familiar positiva .
- [m00627] oc.2133 Si es consideren els trastorns genètics en el seu conjunt , incloent els que es van diagnosticant en la infància i la joventut , per aparició més tardana de ls símptomes , s ' estima que el 7,9 % de nascuts vius [x] haurà manifestat algun tipus de trastorn genètic [y] en ' arribar a ls 25 anys
- [m00627] oc.2134 La possibilitat d ' estudiar alteracions de l genotip que predisposin a determinades malalties , o alteracions hereditàries [x] que no es manifesten clínicament fins la vida adulta ( com , per exemple , la corea de Huntington ), ens ha obert les portes de la medicina predictiva , que és molt gratificant ja que a l coneixement de l defecte genètic li segueixen possibilitats de prevenció , però que planteja clars dilemes ètics quan la malaltia és incurable .
- [m00646] oc.2136 Si el diagnòstic genètic es generalitzés , els individus amb probabilitat que se ' ls manifesti una anomalia genètica [x] portarien un estigma , que els marginaria en les possibilitats de trobar treball i en molts altres aspectes de les seves relacions amb la societat .
- [m00587] oc.2137 Després de 15 mesos la carrega vírica tornà a augmentar i se li va aplicar una HAART que consistí en dos NRTI i un Pl Passat un any el pacient [x] va manifestar dificultats a l ' hora de cordar - se la camisa [y] .
- [m00577] oc.2138 Així mateix , negar el factor genètic com un de ls factors etiològics és insostenible , atesa la cada vegada més gran evidència empírica de l ' existència d ' aquests factors. El concepte fatalístic que es té de l ' herència és en molts casos erroni , perquè les alteracions genètiques poden no manifestar - se si s ' aporten les condicions ambientals adequades perquè els gens implicats en la malaltia no es manifestin ( per exemple , en algun tipus d ' alcoholisme per a l qual sembla existir un component genètic , l ' alteració [x] només es manifestarà si hi ha una exposició a l ' alcohol ).
- [m00583] oc.2140 Corba hipotètica de ls factors de risc en una malaltia [y] en la qual la predisposició és multifactorial ; a partir de l llindar , els individus [x] manifesten la malaltia [y] .
- [m00583] oc.2141 Caràcters influïts pe l sexe : són caràcters determinats per gens [x] que es troben , es transmeten i es manifesten en tots dos sexes però amb diferent freqüència .
- [m00583] oc.2144 Uns pares [x] que manifesten una característica recessiva [y] , en quin cas no la transmetran a la descendència ?
- [m00583] oc.2145 Si un home amb símptomes de la malaltia ha tingut dos fills , i considerant que la mare no n ' està afectada , quina és la probabilitat per a cadascun de ls fills [x] que hagin heretat el gen i que per tant manifestin més tard la malaltia [y] ?
- [m00583] oc.2146 La probabilitat que els descendents [x] manifestin la característica o malaltia [y] és de l xxx .
- [m00583] oc.2147 Com que és difícil trobar - lo en homozigosi , el creuament més freqüent és Dd xxx dd , amb la qual cosa la probabilitat que els descendents [x] manifestin la característica o la malaltia [y] és de l xxx . El creuament més freqüent es dóna entre portadors ( Rr xxx Rr ).
- [m00583] oc.2148 Els dos progenitors [x] que no manifesten el tret o la malaltia [y] , tenen fills amb el tret o la malaltia
- [m00579] oc.2149 Si un genotip " A " en unes condicions ambientals determinades es mostra superior a un genotip " B ", això val dir que : el genotip " B " serà sempre inferior a l '" A ", en totes les condicions ambientals en determinats ambients , és probable que el genotip " B " superi l '" A " cada genotip [x] es manifestarà en el seu grau òptim si l ' ambient és l ' adequat l ' afirmació anterior té importantíssimes conseqüències a nivell educatiu
- [m00599] oc.2150 Per tant , la disminució ràpida de certs mRNA constitutius pot servir de marcador de dany histopatològic abans que aquest dany [x] es manifesti .
- [m00348] oc.2174 Si la informació [x] es igual , òbviament serà aquesta la que es manifesti .
|
1
|
gerundi
|
- [m00539] oc.2103 D ' una banda , per la hipòtesi de la dominància , segons la qual els híbrids entre dues línies endogàmiques , que posseiran un cert grau de depressió per l ' acumulació d ' homozigots recessius , seran heterozigots per a la majoria de ls loci , i per consegüent els al·lels deleteris recessius que estoven manifestant - se en les línies endogàmiques parentals queden emmascarats en els híbrids pe ls al·lels dominants , més favorables , provinents de l ' altre parental .
|
4
|
infinitiu
|
- [m00557] oc.2106 La tendència a manifestar o no símptomes pareix que depèn de la família , es podria explicar per una inactivació preferencial de l cromosoma X afectat o el normal , que es podria produir pe ls gens que controlen aquesta inactivació .
- [m00560] oc.2108 Alguns individus poden heretar un al·lel que predisposi a una determinada malaltia , però no manifestar - la ( penetració incompleta ), mentre que d ' altres poden no heretar aquest al·lel de predisposició i manifestar la malaltia com a resultat de causes ambientals ( fenocòpies ).
- [m00577] oc.2110 Així mateix , negar el factor genètic com un de ls factors etiològics és insostenible , atesa la cada vegada més gran evidència empírica de l ' existència d ' aquests factors. El concepte fatalístic que es té de l ' herència és en molts casos erroni , perquè les alteracions genètiques poden no manifestar - se si s ' aporten les condicions ambientals adequades perquè els gens implicats en la malaltia no es manifestin ( per exemple , en algun tipus d ' alcoholisme per a l qual sembla existir un component genètic , l ' alteració només es manifestarà si hi ha una exposició a l ' alcohol ).
- [m00560] oc.2111 Alguns individus poden heretar un al·lel que predisposi a una determinada malaltia , però no manifestar - la ( penetració incompleta ), mentre que d ' altres poden no heretar aquest al·lel de predisposició i manifestar la malaltia com a resultat de causes ambientals ( fenocòpies ).
|
8
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00566] oc.2101 Una de les característiques de les malalties mitocondrials és la gran varietat de símptomes clínics amb què es poden manifestar .
- [m00552] oc.2104 Normalment es manifesta al mateix temps que es produeixen les anomalies maculars però fins i tot pot manifestar - se molt abans que aquests canvis es produeixin .
- [m00577] oc.2107 Per aquest motiu , dues persones amb el mateix genotip poden manifestar característiques no idèntiques ( cas de ls bessons univitel·lins ).
- [m00523] oc.2112 Alguns pacients però , poden manifestar un fenotip més complexe amb variació en la gravetat , que inclou retard en el creixement , hipoplàsia limfoide , microcefàlia i transtorns mentals .
- [m00627] oc.2135 Els gens supressors de tumors es denominen així perquè , quan la seva funció es redueix , poden manifestar - se canvis neoplàsics .
- [m00584] oc.2139 No obstant , és arriscat fer aquesta exclusió donat la joventut d ' aquest individu ( 8 anys ), podent - se manifestar encara la malaltia en anys subsegüents .
- [m00583] oc.2142 Una parella amb 5 fills , 2 nens de 3 i 10 anys , i 3 nenes de 1 , 5 i 7 anys , constata que el més gran de ls seus fills comença a manifestar símptomes de distròfia muscular .
- [m00583] oc.2143 Aquestes dones ocasionalment poden manifestar trets atenuats ( mosaics funcionals ), fet que en la majoria de casos es pot explicar per la inactivació a l ' atzar de tots els cromosomes X menys un ( si bé , generalment , hi ha una inactivació preferencial de l cromosoma portador de l ' al·lel mutant ).
|
2
|
participi
|
- [m00535] oc.2109 Han estat reportades diferents famílies en les que els trets clínics manifestats per l ' individu estudiat són molt més greus que els manifestats pe l seu pare / mare afectats .
- [m00474] oc.2113 Han estat reportades diferents famílies en les que els trets clínics manifestats per l ' individu estudiat són molt més greus que els manifestats pe l seu pare / mare afectats .
|
2
|
participi en perífrasi verbal
|
- [m00348] oc.2119 En canvi , els caràcters determinats per gens de l cromosoma X podran ser manifestats tant per mascles com per femelles .
- [m00348] oc.2120 En aquest sentit , els caràcters determinats per gens de l cromosoma Y només podran ser manifestats pe ls mascles , ja que les femelles no tenen mai cromosoma Y .
matar

|
1
|
forma personal
|
- [m00569] oc.2240 A més , estaran causades per mutacions heteroplàsmiques en mtDNA [x], és a dir , mataran una o unes poques molècules de mtDNA en una cèl·lula [y] , però no totes , i en una mateixa cèl·lula hi haurà mtDNA mutants i normals .
|
7
|
infinitiu
|
- [m00511] oc.2211 Es necessita un coratge admirable per matar un elefant ficant - se - li entre les cames i colpejant - lo amb una llança de fusta .
- [m00511] oc.2218 Des de molts àmbits li és proposada / imposada a cada individu l ' ordre de no robar , o de no matar .
- [m00511] oc.2220 Viuen en grups que rarament superen les vint o trenta persones , i es procuren cada dia el menjar amb antigues astúcies per sorprendre els animals i matar - los amb armes rudimentàries , o recollint amb paciència una gran quantitat de fulles , arrels i fruits per a ls quals els botànics occidentals no sempre tenen un nom .
- [m00511] oc.2221 Pare i fill eren Rh-positius , mentre que la mare era Rh-negativa i havia reaccionat davant la presència de la substància Rh en els glòbuls vermells de l fill quan aquest encara era a l ' úter ; així , doncs , havia format anticossos específics anti-Rh , que havien passat a l ' embrió a través de la placenta i havien provocat la destrucció de ls seus glòbuls vermells , cosa que li havia determinat una anèmia prou greu per matar - lo .
- [m00511] oc.2224 L ' ordre de no matar no s ' estén indiscriminadament a ls militars o a la policia ; i fins que no s ' inventin armes que immobilitzin , fins i tot a distància , sense matar , serà difícil que aquesta situació pugui canviar .
- [m00720] oc.2227 adenovirus dissenyats per matar selectivament cèl·lules en les quals xxx no és funcional ( cèl·lules tumorals ) .
- [m00625] oc.2233 Si aquesta mutació existia entre els nostres predecessors des de fa 40000 anys és perquè , a més a més de matar els nadons que la tenien amb homozigosi , devia conferir algun tipus d ' avantatge .
|
8
|
participi
|
- [m00559] oc.2201 Si confrontem les dades de seguiment de ls pacients , ( amb l ' establiment de 2 grups : morts per causa tumoral front vius i morts per causa no tumoral ) i apliquem l ' anàlisi de supervivència quan ens referim a l ' existència de mutació puntual en algun de ls codons estudiats en la família ras , no s ' observen diferències significatives en la supervivència de ls pacients .
- [m00559] oc.2203 % morts per tumor de bufeta
- [m00559] oc.2209 xxx morts per tumor de bufeta
- [m00521] oc.2216 Elefant mort ;
- [m00601] oc.2235 Fetus morts
- [m00585] oc.2237 Els símbols barrats representen individus morts .
- [m00583] oc.2239 Avortament o nascuts morts amb sexe no especificat
- [m00562] oc.2243 L ' objectiu és caracteritzar la xxx matada i comparar - ne les propietats bioquímiques amb les de l ' enzim normal .
mesurar

|
17
|
forma personal
|
- [m00511] oc.2312 Siguin quines siguin les habilitats [y] que es mesurin així , els tests les expressen en una escala ben estandarditzada , que atribueix a ls valors trobats en la mitjana de la població una puntuació pròxima a 100 , amb una variació tal que el 95 % de ls individus observats resulta comprès entre un QI de 70 i un de 130 .
- [m00511] oc.2313 La pressió arterial [y] , que canvia sovint , és encara més difícil d ' estudiar , i en canvi es mesura amb molta facilitat , fins a l punt que de vegades els metges fan que el mateix pacient s ' encarregui de mesurar - la .
- [m00476] oc.2317 Aquests mapes representen la seqüència lineal de ls llocs on es troben les dianes de reconeixement d ' enzims específics , i la distància entre aquests [y] es mesura en parells de bases .
- [m00459] oc.2319 Per mesurar la diferència entre cada parell de poblacions fem servir una distància genètica [x] , que mesura globalment la diferència [y] per tot un conjunt de gens .
- [m00593] oc.2322 El seu braç llarg [x] ( xxx ) mesura unes 37 megabases ( Mb ) [y] aproximadament , o sia uns 37 milions de nucleòtids , i representa poc més de 1'1,2% respecte els 3.200 Mb. que es calcula que hi ha en un genoma humà haploide .
- [m00644] oc.2330 Per testar aquesta hipòtesi , es van mesurar , en el ratolí transgènic per la SHBG / ABP de rata , els nivells de RNA missatger xxx i xxx [y] , de xxx aromatasa , de l receptor de la FSH , de l ' enzim Star i de la Transferrina com a gen diana de FSH a cèl·lules de Sertoli , tan a testicle total com a diferents tipus cel·lulars testiculars .
- [m00643] oc.2332 Les concentracions de proteïna de les mostres [y] van ser mesurades utilitzant el Bio-Rad De Protein assay ( Bio-Rad Laboratories ).
- [m00634] oc.2333 Els tumors [y] es mesuren 3 cops per setmana durant un període de 2 mesos amb un peu de rei .
- [m00634] oc.2334 La concentració de proteïna en els lisats [y] es mesura pe l mètode de Bradford ( BioRad ).
- [m00632] oc.2335 Si no estiguessin cargolades i compactades , les cadenes de DNA de cada cèl·lula humana [x] mesurarien uns 2,5 metres [y] , una llargada extraordinària que fa intuir el grau de replegament que ha de tenir el DNA per poder cabre en el nucli de la cèl·lula , que no sol mesurar més de poques mil·lèsimes de mil·límetre .
- [m00628] oc.2336 Importa que siguin comparables entre elles , però no què [y] és el que realment mesuren .
- [m00626] oc.2341 S ' ha mesurat l ' activitat tirosina quinasa de ls receptors xxx [y] en les següents condicions :
- [m00626] oc.2342 L ' activitat tirosina quinasa [y] es va mesurar mitjançant la incorporació de xxx a l substrat sintètic FYF de l receptor d ' insulina .
- [m00610] oc.2345 L ' activitat de l promotor de les construccions plasmídiques contenint el gen de la luciferasa i la seqüència salvatge o mutada [y] va ser mesurada a partir de 6 xxx d ' extracte cel·lular a les 35 - 40 h. de transfecció en la línia cel·lular MIN6 .
- [m00610] oc.2346 A fi de determinar si una secreció incrementada o desproporcionada d ' amilina estava associada amb la mutació detectada , van ser mesurades les concentracions plasmàtiques d ' amilina , ALP i insulina [y] en els punts xxx de la PTOG en els 14 familiars de primer grau estudiats , així com en 10 controls sans no portadors , d ' edat i IMC similars .
- [m00610] oc.2347 D ' altra banda , van ser mesurades les concentracions plasmàtiques d ' apolipoproteïna E ( apo E) [y], element que forma part de l dipòsits d ' amiloide en els illots pancreàtics juntament amb l ' amilina i el perlecan , però no es van detectar diferències significatives ni entre el grup de controls i el grup de pacients amb diabetis , ni entre portadors i no portadors de l polimorfisme C79A .
- [m00599] oc.2349 Es va mesurar la densitat òptica de l senyal d ' hibridació in situ [y] en l ' estriat ipsilateral i el contralateral , i la relació entre aquestes dues mesures es va calcular per a cada rata .
|
3
|
gerundi
|
- [m00549] oc.2311 Resuspendre el precipitat amb 200 xxx de TE pH 7.5 i contar el nombre de radioactivitat incorporada mesurant 2 xxx de la sonda en el comptador de centelleig .
- [m00476] oc.2318 Aquesta tècnica és molt útil per a obtenir informació : sobre el patró d ' expressió de ls gens , mitjançant l ' anàlisi de mostres d ' RNA aïllades de diferents teixits o línies cel·lulars ; sobre l ' activitat que tenen aquests , mesurant l ' abundància de ls seus transcrits , i sobre la presència de mecanismes de regulació , mesurant la grandària de la regió codificadora
- [m00596] oc.2339 A partir de les observacions experimentals per part de Kornberg i col·laboradors mesurant freqüències d ' aparició de dinucleòtids o doblets ( és a dir , grups de dos nucleòtids o dues bases concretes ) en molècules de DNA , s ' han produït un nombre considerable d ' estudis que examinen el fenomen de preferència de doblet en una varietat de genomes que inclouen els virals , mitocondrials , procariòtics i eucariòtics , analitzant en cada un d ' ells les seqüències , ja siguin codificants o no codificants , de nucleòtids .
|
13
|
infinitiu
|
- [m00535] oc.2302 Mesurar - ne la radioactivitat .
- [m00511] oc.2303 Tot són benes garanties , que han fet que alguns de ls psicòlegs que utilitzen el QI tinguin la impressió de mesurar una cosa molt important i útil .
- [m00521] oc.2305 Així , catalogar els gens com a monomòrfics o polimòrfics i seguidament calcular la proporció de loci polimòrfics és la manera més simple de mesurar la variació genètica en una població .
- [m00511] oc.2314 Ja és complicada en el cas de caràcters com l ' alçada , que no canvia - o només molt poc - a partir d ' una certa edat , i que és molt fàcil de mesurar .
- [m00459] oc.2320 Per mesurar la diferència entre cada parell de poblacions fem servir una distància genètica , que mesura globalment la diferència per tot un conjunt de gens .
- [m00242] oc.2323 Mesurar la contribució de ls pobles sud-saharians a la composició genètica actual de les poblacions nordafricanes .
- [m00234] oc.2328 Posteriorment utilitzàrem diversos paràmetres per mesurar la diversitat de seqüències :
- [m00644] oc.2331 Malauradament , tots els anàlisi fets per tal de mesurar si existien diferències en els nivells d ' andrògens entre els ratolins transgènics i els normals han resultat negatius .
- [m00628] oc.2337 Si volem , doncs , reconèixer aquest parentiu i mesurar - lo , què hem d ' observar i com podem fer - ho ?
- [m00628] oc.2338 Es tracta de mesurar aquesta reacció , que es pot fer in vitro .
- [m00625] oc.2344 Malgrat que és impossible mesurar les diferències morfològiques entre dos humans , en termes genètics es pot fer .
- [m00608] oc.2348 En grans molècules de DNA , com són els cromosomes bacterians i eucariòtics , és més complex mesurar paràmetres topològics .
- [m00234] oc.2374 Empràrem les freqüències al·lèliques per a mesurar diferències entre ambdues poblacions i comparar els resultats amb altres grups , extrets bàsicament de l 11th International Histocompatibility Workshop .
|
5
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00539] oc.2308 A fi de poder mesurar el grau en què aquestes característiques eren heretades , es va desenvolupar tot un seguit de tècniques anomenades biomètriques , les quals permetien demostrar estadísticament que , per a moltes característiques amb distribució fenotípica continua , hi havia una semblança significativa entre individus emparentats .
- [m00511] oc.2315 ¿ Com es pot mesurar l ' enveja , la hipocresia , la ràbia , la tendència a la mentida ?
- [m00511] oc.2316 Seria difícil negar que hi ha una escala de progrés econòmic , però existeixen també altres escales , per exemple de valors estètics , o ètics , o de felicitat ( en la hipòtesi que es pogués mesurar ), que probablement no segueixen de l tot la de l ' eficàcia econòmica .
- [m00628] oc.2326 Un avenç important , encara en ús en alguns casos especials , fou poder mesurar la reacció immunològica entre espècies .
- [m00628] oc.2340 Ambdós camps estar confluint i donant resultats extraordinaris en el moment en què allò que es compara entre espècies i entre grups , està ben entès en els seus mecanismes de canvi i es pot mesurar la diferència de manera objectiva .
|
2
|
participi
|
- [m00626] oc.2343 L ' activitat tirosina quinasa de l receptor RI.1239Aturada , mesurada com la incorporació de xxx en un pèptid substrat sintètic exogen degut a l ' activitat de l receptor és nul·la ( figura 33 ).
- [m00628] oc.2350 Els resultats d ' una part de l ' experiment , mesurat en distàncies immunològiques foren : xxx .
|
1
|
participi en perífrasi verbal
|
- [m00459] oc.2321 Però les diferències genètiques poden ésser mesurades entre parelles de poblacions de manera molt acurada i , posteriorment , representades gràficament .
morir

|
39
|
forma personal
|
- [m00539] oc.2401 Els gàmetes [x] que contenen el cromosoma X amb la deleció probablement moren o donen lloc a zigots inviables , mentre que els gàmetes que contenen la duplicació originen en la descendència uns mascles hemizigots per a la duplicació , amb els ulls severament reduïts , o bé unes femelles heterozigotes ( 1 6A 1 6A / 1 6A ) amb els ulls lleugerament reduïts .
- [m00511] oc.2404 L ' únic punt dèbil que tenen és que si faltessin els seus hostes moririen sense salvació .
- [m00511] oc.2405 Com a mitjana , tres moren abans d ' haver arribat a l ' edat reproductiva , per la qual cosa la població es manté en equilibri demogràfic , amb un creixement molt pròxim a zero .
- [m00514] oc.2406 , o bé per què no moren , les cèl·lules mutades [x] ?
- [m00523] oc.2408 El ratolí homozigot splotch [x] ( xxx ) normalment mor a l ' úter i mostra defectes en el tancament de l tub neural i espina bífida .
- [m00539] oc.2409 Com que aquests gàmetes són viables i continuen portant un cromosoma de cada parell de l restants cromosomes , en unir - se amb gàmetes parentals produïts pe ls mascles d ' ulls rojos normals originarien embrions [x] de les quatre classes zigòtiques que apareixen en la figura 5.11 , de ls quals els de genotip xxx i YO moren abans desenvolupar - se Per tant , sols hi ha dues classes fenotípiques d ' individus excepcionals primaris : les femelles d ' ulls blancs , que genotípicament hauran de ser xxx , i els mascles d ' ulls rojos , genotípicament xxx .
- [m00539] oc.2410 De fet , si deixem llavors [x] a la foscor , a l cap d ' un cert temps moren perquè no produeixen clorofil·la , tot i que tenen la informació genètica per a fer - ho .
- [m00511] oc.2411 A una mare se li va morir el fill acabat de néixer [x] .
- [m00476] oc.2412 Aquestes erugues [x] es moren si mengen fulles de les plantes que produeixen la toxina de Bacillus .
- [m00474] oc.2413 Un pacient [x] , que va morir per defectes cardíacs i que presentava també hipocalcèmia i dismòrfia facial , presentava una deleció de la regió xxx .
- [m00452] oc.2414 l ' organisme hermafrodita genera un total de 1030 nuclis cel·lulars somàtics al llarg de l seu desenvolupament , però , curiosament , 131 de les cèl·lules produïdes [x] moren .
- [m00416] oc.2415 En un inici , tots els dits estan junts i formen una sola estructura ; per independitzar - se , les cèl·lules que hi ha entre els dits [x] moren per un procés de mort cel·lular programada .
- [m00352] oc.2417 inviabilitat o debilitat de ls descendents per exemple , hi ha dues poblacions d ' una mateixa espècie de saltamartí ( Podisma pedestris ), que en aparellar - se formen zigots inviables [x] que sempre moren abans de néixer ;
- [m00352] oc.2418 tot organisme [x] neix , es reprodueix i mor .
- [m00348] oc.2419 En l ' espècie humana , generalment , la presència d ' un cromosoma de més o la manca d ' un de ls dos cromosomes homòlegs no permet que l ' embrió es desenvolupi , i l ' individu [x] mor abans de néixer .
- [m00282] oc.2421 Malgrat això , un milió d ' infants [x] moren anualment víctimes d ' aquesta malaltia , una entitat infecciosa vacunable , de ls quals el 50 % de ls casos estan a l continent africà .
- [m00282] oc.2423 Únicament l ' hepatitis tipus B ha infectat més de 2.000 milions de persones , de les quals , 350 milions són portadores cròniques de l virus transmissor ; el 75 % de ls infectats viuen a l ' Àsia i van adquirir la malaltia en néixer , i un milió de persones [x] moren anualment per seqüeles agudes o cròniques d ' aquest tipus d ' hepatitis .
- [m00559] oc.2425 Amb el bloqueig de l ' activitat quinasa , el complex prevé que la cèl·lula progressi cap a la fase xxx i es repliqui el seu DNA ; però de vegades aquestes cèl·lules [x] es retarden en la fase xxx per a reparar el DNA o moren per apoptosi ;
- [m00282] oc.2426 És en un marc de biodiversitat esponerosa i d ' un ús inadequat de ls recursos de Gala , que l ' espècie humana [x] creix , es desplaça , es multiplica , emmalalteix i mor .
- [m00559] oc.2427 Es dóna la mateixa circumstància si analitzem la progressió de ls pacients [x] amb tumor superficial cap a infiltrant : el 75 % de ls que progressen moren en 21 mesos ( amb un interval de confiança de 18 a 24 mesos ) i de ls que no progressen només en moren un 4 % en 181 mesos ( interval de 171 a 191 mesos ).
- [m00636] oc.2428 aquestes cèl·lules [x] que moren presenten un increment d ' expressió a les seves superfícies de Fas que va acompanyat per un increment de l ' expressió de l lligand de Fas per part de les cèl·lules de Sertoli .
- [m00625] oc.2430 A tall d ' exemple , la mucoviscidosi és la malaltia letal més freqüent en poblacions occidentals , una malaltia genètica recessiva , amb un diagnòstic molecular clar i precís i fins dates recents la gent [x] que la patia es moria .
- [m00579] oc.2433 En Drosòphila s ' han elaborat llargues llistes de subjectes amb conducta mutant [x] : mandrosos i hipercinètics , amb ales en posició alta ( no poden volar per un defecte muscular ), amb xoc fàcil ( l ' agitació desencadena una conducta similar a l ' atac epilèptic ), amb paràlisi ( la disminució de temperatura per sota de xxx els hi provoca un col·lapse ), amb mort sobtada ( caminen i volen normalment durant un parell de dies i de sobte cauen d ' esquena i moren en qüestió d ' hores ).
- [m00568] oc.2434 Les altres cèl·lules [x] presents després de la fusió ( xxx , cèl·lules de l pacient no enucleades , híbrids xxx ) moriran perquè no podran créixer en el medi selectiu .
- [m00568] oc.2435 En la tercera o quarta dècada de vida , el pacient [x] mor .
- [m00559] oc.2436 també va morir per causa tumoral .
- [m00559] oc.2437 Alhora , l ' alteració en aquest gen supressor també ha estat correlacionada amb una prognosi i supervivència desfavorables , ja que de ls 8 pacients [x] que mostraren mutació , 3 casos desenvoluparen metàstasi a distància i la meitat moriren per causes tumorals .
- [m00556] oc.2438 Una cèl·lula [x] mor perquè rep un senyal apoptòtic o perquè ha deixat de rebre senyals de la cèl·lula veïna ( en forma de contacte cèl·lula - cèl·lula per un efector i un receptor , per exemple ), explicació molecular de la romàntica teoria de l mascle de l colom , en què el mascle es mor de pena quan la parella se ' n va o mor .
- [m00643] oc.2439 A l ' analitzar les seccions de l ratolins controls a més augment es va poder observar que la majoria de cèl·lules [x] que es morien eren espermatòcits primaris , es va observar també marcatge en alguna espermàtida rodona , espermatogonia i espermàtida elongada .
- [m00559] oc.2440 Per a la realització d ' aquesta anàlisi estadística s ' ha calculat el temps de seguiment , en mesos , de tots els pacients : 34 casos es troben vius sense evidència de patir tumor , 26 pacients [x] van morir per causa de l tumor de bufeta , 7 de ls pacients moriren per causes alienes a l tumor , mentre que 1 cas sofrí mortalitat operatòria .
- [m00559] oc.2441 Aquesta pacient [x] si desenvolupà metàstasi i a l poc temps va morir a causa de l tumor de bufeta .
- [m00559] oc.2442 Estat últim de ls pacients : 34 de ls pacients ( 50 % ) es troben vius sense evidència de patir tumor de bufeta urinària ; 26 de ls pacients ( 38,2 % ) han mort per causa de càncer de bufeta urinària , 4 casos [x] moriren per causes alienes a l càncer ( 10,3 % ) i 1 pacient sofrí mortalitat operatòria .
- [m00559] oc.2444 Si considerem les variables mort i metàstasi ajustades per la variable genotip LL , observem que de ls pacients homozigots LL moren el 75 % de ls que pateixen metàstasi amb significació estadística [x] ( xxx ).
- [m00559] oc.2445 Si analitzem la variable mort per càncer de bufeta urinària front el tipus de tumor , s ' observa que existeixen diferències significatives : moren el 85,7 % de ls pacients amb tumor infiltrant [x] ( xxx ).
- [m00644] oc.2446 Les espermatogònies stem cells són resistents a gran varietat d ' insults i sobreviuen , fins i tot , quan altres tipus de cèl·lules germinals [x] es moren .
- [m00559] oc.2447 Es dóna la mateixa circumstància si analitzem la progressió de ls pacients amb tumor superficial cap a infiltrant : el 75 % de ls que progressen [x] moren en 21 mesos ( amb un interval de confiança de 18 a 24 mesos ) i de ls que no progressen només en moren un 4 % en 181 mesos ( interval de 171 a 191 mesos ).
- [m00558] oc.2448 Els ratolins kcnochout pe l gen xxx [x] moren en l ' úter entre els dies 12 i 14,5 de gestació i presenten defectes en el desenvolupament de l cor i en alguns teixits derivats de les crestes neurals .
- [m00559] oc.2449 Per a la realització d ' aquesta anàlisi estadística s ' ha calculat el temps de seguiment , en mesos , de tots els pacients : 27 casos es troben vius sense evidència de patir tumor , 16 pacients van morir per causa de l tumor de bufeta , 6 de ls pacients [x] moriren per causes alienes a l tumor , mentre que 1 cas sofrí mortalitat operatòria .
- [m00559] oc.2472 També apareixen diferències significatives respecte el grau : moren el 85,7 % de ls pacients [x] amb elevat grau ( G3 ) i amb grau anaplàsic / indiferenciat xxx ) i respecte a la metàstasi de ls pacients , de ls quals moren el 81,8 % xxx ) .
|
3
|
gerundi
|
- [m00513] oc.2402 Si bé els ratolins xxx - van ser viables , només es van obtenir 13.8 % en front de l 25 % esperat segons les lleis de Mendel , morint la resta de ratolins xxx entre W i xxx .
- [m00629] oc.2429 Un individu envelleix progressivament perquè les cèl·lules somàtiques de l seu cos acumulen errors per mutació i van degenerant i morint .
- [m00594] oc.2432 Les proteïnes supressores de tumors semblarien ésser parts essencials de la maquinària que capacita la cèl·lula per adquirir i processar aquests senyals anti-proliferatius i respondre apropiadament a l creixement fluctuant , diferenciant - se , o morint .
|
1
|
gerundi en perífrasi verbal
|
- [m00348] oc.2424 Gràcies a aquest procés , els organismes unicel·lulars es poden reproduir asexuadament , i els pluricel·lulars poden incrementar el nombre de cèl·lules de l seu cas i reemplaçar les que van morint .
|
2
|
infinitiu
|
- [m00511] oc.2403 En el primer embaràs normalment el nen se salva perquè la mare no produeix prou anticossos ; en els successius , els fills poden sofrir danys greus i fins i tot morir a l ' úter .
- [m00544] oc.2420 L ' antropologia física , amb l ' anàlisi de les restes òssies humanes només ha pogut donar esparses pinzellades en el complex entrellat de l passat de les poblacions humanes , usualment determinant algun paràmetre relacionat amb l ' edat en morir .
|
3
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00416] oc.2416 Aquests gens actuen a manera de rellotge cel·lular , indicant en quin moment una cèl·lula ha de morir .
- [m00559] oc.2422 Les cèl·lules amb xxx mutada poden morir o sobreviure amb un genoma corrupte ;
- [m00599] oc.2431 La presència de HSP-70 en una cèl·lula determinada indica que ha estat afectada per la isquèmia , però no necessàriament que hagi de morir com a resultat d ' aquesta afectació .
necessitar

|
46
|
forma personal
|
- [m00476] oc.2501 En els humans se sintetitza com un precursor [x] que necessita profundes modificacions [y] per a ser actiu .
- [m00521] oc.2502 La genètica de poblacions [x] necessita conèixer la variació genètica present en les poblacions [y] però , per definició , en aquestes només pot ser observada variació fenotípica .
- [m00521] oc.2503 Per a poder optar entre el model clàssic o l ' equilibrat , els genètics de poblacions [x] necessitaven informació sobre els genotips de molts loci de molts individus de moltes espècies [y] i , encara que els naturalistes mostraren que les plantes i els animals presenten sovint fenotips diferents entre individus de poblacions naturals , en general les bases genètiques són massa complexes per a poder assignar genotips directament .
- [m00533] oc.2504 Es necessiten , a més , dotzenes d ' embrions [y] per tal que un d ' ells sobrevisqui , amb alt risc de patir malformacions o , com li ha passat a l ' ovella Dolly , amb un envelliment prematur fruit d ' un nucli somàtic ja vell .
- [m00533] oc.2505 Es necessitarà de l ' obtenció de preembrions per investigar [y] en un termini relativament curt ja que l ' FIV tendeix , per una part , a perfeccionar - se i a reduir el nombre d ' embrions congelats .
- [m00539] oc.2507 Es parla de viroides quan es val fer referència a molècules infeccioses d ' RNA que funcionen independentment sense encapsidar - se , i de virusoides [x] quan , tot i presentar una organització semblant a ls anteriors , es diferencien d ' aquells [y] perquè són encapsidats passivament en l ' interior de virus de plantes i necessiten aquests per a replicar - se .
- [m00539] oc.2508 Les característiques fonamentals de la replicació de l DNA les podem resumir dient que , en general , es tracta d ' un ( 1 ) procés semiconservatiu i ( 2 ) bidireccional , ( 3 ) que es dóna de manera semidiscontínua i gràcies a ( 4 ) tota una sèrie d ' activitat [x]s enzimàtiques , entre les quals destaca la polimeràsica , activitat que necessita de ( 5 ) la presència d ' uns encebadors d ' RNA [y] .
- [m00247] oc.2509 Se sedentaritzaren , i aquest fet permeté un augment de la natalitat : una dona nòmada [x] necessita espaiar més els naixements [y] que no pas una dona sedentaritzada .
- [m00476] oc.2510 Per a construir un YAC es necessiten simplement quatre seqüències eucariòtiques [y] que es troben en el llevat .
- [m00539] oc.2511 Aquesta confluència entre la genètica i la citologia [x] va necessitar una gran quantitat de dades aportades per nombrosos científics al llarg de l segle XIX i començament de l XX [y] , època en què es realitzaren importants descobriments en el camp de la citologia .
- [m00416] oc.2512 Aquesta àrea d ' investigació és segurament la més complexa de la biologia , ja que per comprendre els processos de desenvolupament es necessiten coneixements de moltes disciplines biològiques [y] .
- [m00398] oc.2513 Els polipèptids de la família KCNE [x] , malgrat tenir un domini transmembrana , no són capaços de funcionar com a canals per si mateixos , sinó que necessiten associar - se amb altres subunitats formadores de porus [y] , formant complexes mixtes i participant en propietats de ls canals com la dependència de voltatge , la cinètica d ' obertura o la seva regulació .
- [m00352] oc.2514 Quant de temps [y] necessita una espècie [x] per evolucionar fins a formar - ne una de nova ?
- [m00318] oc.2515 Per tal de tenir un marcador cada 100 kb es necessiten uns 30.000 STSs [y] .
- [m00288] oc.2516 Contra els tumors sòlids , generalment es necessita una expressió forta però transitòria d ' un gen suïcida o de gens activadors de l sistema immunitari [y] ;
- [m00286] oc.2517 D ' altra banda , l ' activació d ' un limfòcit T [x] necessita la interacció de complexos pèptid-MHC amb xxx TCR [y] , ja que la interacció amb un nombre més petit de molècules de l TCR no és suficient per activar el limfòcit T .
- [m00285] oc.2518 Les anàlisis de QTL són aplicables a gairebé totes les variables conductuals , però la limitació més important de la tècnica és que es necessita un nombre molt gran d ' individus F2 [y] , la qual cosa n ' augmenta el cost i el temps .
- [m00285] oc.2519 Sorprenentment , els experiments revelaren que les mosques transgèniques que sobreexpressen la forma activadora de CREB en tenien prou amb una sessió , en canvi les mosques normals [x] necessitaven deu sessions d ' entrenament separades per períodes de descans [y] .
- [m00282] oc.2520 La dinàmica natural i el comportament d ' aquest agent [x] necessita supervisió i iniciatives de prevenció i control [y] .
- [m00249] oc.2521 Per això , seria prematur voler donar resposta a gran part de les preguntes [x] que , tot i ser raonables , no necessiten tenir una resposta immediata [y] .
- [m00249] oc.2522 Tot això de manera independent i sense parlar d ' esperit , ja que aquest neix com a producte de la matèria viva , ni parlar de déu , ja que la vida i la seva varietat [x] no necessita d ' una explicació sobrenatural [y] .
- [m00539] oc.2523 És a dir , aquest enzim [x] no pot començar , in vivo , a copiar un motle i anar polimeritzant els desoxinucleòtids corresponents , sinó que tan sols pot dur a terme l ' elongació de cadenes prèviament començades ; per tant , necessita un encebador [y] per a poder començar la polimerització .
- [m00249] oc.2524 Cal doncs assentar bé on és la biologia , quines són les realitats de l coneixement i de la possible intervenció per tal de confrontar - les a les opinions i opcions personals ; és llavors quan afloren els reptes ètics que la ciència [x] necessita que es resolguin [y] socialment .
- [m00597] oc.2525 De fet , el camí contrari seria igual de probable i necessitaríem criteris externs [y] per decidir l ' estat ancestral .
- [m00539] oc.2526 Per tant , en molts casos aquests organismes regulen el seu funcionament en resposta a senyals que reben de l medi i sovint la resposta [x] necessita l ' acció coordinada de ls productes de diversos gens [y] .
- [m00234] oc.2528 La majoria [x] necessita molt d ' espai i complexitat [y] i es faria redundant amb el que ja ha estat escrit i , en gran part , publicat .
- [m00662] oc.2529 Per exemple , l ' ús de cloramfenicol atura la replicació de l DNA cromosòmic , ja que inhibeix la síntesi proteica i la replicació de l cromosoma [x] necessita un aport continuat de DNA A ( proteïna d ' inici de la replicació ) [y] .
- [m00656] oc.2530 Per localitzar l ' ADN que correspon a l gen d ' una immunoglobulina , es necessita una sonda [y] i , en aquest cas , es va obtenir a partir de l ' ARN missatger de cèl·lules de mieloma .
- [m00651] oc.2531 Els resultats obtinguts per aquest grup [x] , encara que són d ' un gran interès , necessitaven la complementació d ' un estudi a l nivell de l ' ADN [y] i aquest l ' ha començat Joan Modolell , que fou alumne de la postra facultat i actualment dirigeix un grup de recerca a l Centro de Biología Molecular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas .
- [m00644] oc.2532 Dades obtingudes amb experimentació animal ens indiquen que és suficient un 20 - 40 % de la quantitat de T normal per a mantenir l ' espermatogènesi , i per tant , els nivells normals [y] són més alts de ls que es necessiten per a saturar el receptor d ' andrògens .
- [m00643] oc.2533 Per tal de dur a terme aquest protocol es van necessitar dos reactius comercials [y] , DELFIA Assay Buffer i DELFIA Enhancement Solution ( Wallac Oy , Turku , Finland ).
- [m00636] oc.2534 El CREM és un factor de transcripció [y] que es necessita per l ' expressió de gens postmeiòtics .
- [m00631] oc.2535 Probablement , l ' home cultural i social [x] no en necessita un de diferent [y] per assegurar - se el futur .
- [m00720] oc.2536 A causa d ' aquesta ineficàcia de l nostre sistema immunitari per a reconèixer i eliminar les cèl·lules tumorals , necessitem tractaments [y] , que eliminin o , com a mínim , frenin aquest creixement descontrolat .
- [m00604] oc.2537 A més s ' usa una mescla amb els quatre nucleòtids ( A , G , C , T ), una ADN polimerasa termoestable i ADNs iniciadors (" primers ") complementaris a les seqüències distals a l fragment a amplificar , perquè l ' ADN polimerasa [x] necessita un fragment de cadena doble [y] per a iniciar la síntesi de la cadena complementària .
- [m00539] oc.2538 Mentre la soca A [x] necessitava per a créixer un medi mínim complementat amb metionina i biotina [y] , els requeriments nutricionals de la soca B eren treonina , leucina i tiamina .
- [m00587] oc.2539 Aquesta funció té lloc a costa de la generació d ' ATP mitjançant l ' OXPHOS ja que ambdós processos [x] necessiten l ' energia potencial emmagatzemada en el gradient electroquímic mantingut a través de la membrana mitocondrial interna [y] .
- [m00583] oc.2540 Això podria indicar que : el llindar és més baix en el sexe femení ; el llindar és més baix en el sexe masculí ; els nens necessiten menys gens de risc per patir la malaltia ; les nenes [x] necessiten menys gens de risc [y] per patir la malaltia .
- [m00583] oc.2541 Això podria indicar que : el llindar és més baix en el sexe femení ; el llindar és més baix en el sexe masculí ; els nens [x] necessiten menys gens de risc [y] per patir la malaltia ; les nenes necessiten menys gens de risc per patir la malaltia .
- [m00560] oc.2543 Aquesta tasca [x] necessita de l ' estreta col·laboració entre clínics i centres de genètica altament especialitzats [y] , a més de programes de recerca que potenciïn l ' anàlisi d ' aquestes malalties des de l vessant genètic .
- [m00560] oc.2544 Els estudis d ' associació [x] no necessiten la definició de cap patró d ' herència concret [y] .
- [m00559] oc.2545 El procés de divisió cel·lular [x] necessita una progressió ordenada a través de l cicle cel·lular [y] , i aquesta progressió es controla per les proteïnes quinases ;
- [m00558] oc.2546 La teoria de Knudson de l " doble impacte " postula que es necessiten les dues còpies alterades d ' un mateix gen supressor de tumors [y] perquè aquest contribueixi a un fenotip tumoral .
- [m00539] oc.2547 A partir d ' aquests materials , la maquinària enzimàtica bacteriana [x] és capaç de sintetitzar totes les molècules [y] que necessita per a mantenir el seu metabolisme gràcies a l ' energia que obté de cremar la glucosa .
- [m00539] oc.2548 Atès que en aquestes plagues el medi de cultiu era mínim , només hi podien créixer colònies [x] que foren prototròfiques , o siga que no necessitaven cap requeriment nutricional accessori [y] per a dur a terme el seu metabolisme .
- [m00625] oc.2549 Hi ha diferències que no són només les que hi ha entre un individu sa i un de malalt , no són les diferències de només aquell gen en el qual trobem la mutació que necessitem diagnosticar [y] i tenim la tecnologia per fer - ho .
|
1
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00555] oc.2572 1. Es pot necessitar sèrum fresc .
patir

|
31
|
forma personal
|
- [m00552] oc.2601 Els pacients [x] pateixen una pèrdua de la visió macular [y] que en estadis avançats es manifesta en forma d ' escotoma .
- [m00559] oc.2602 S ' ha establert el temps de seguiment , en mesos , de tots els pacients [x] estudiats tant si en l ' últim control es troben vius sense cap indici de patir tumor de bufeta urinària ( 52 casos ), si es troben vius amb indici de patir tumor de bufeta ( 1 cas ), si han mort per causa de l tumor de bufeta ( 35 casos ), si han mort per causes alienes a l tumor de bufeta ( 7 casos ) o bé si han patit mortalitat operatòria [y] ( 3 casos ).
- [m00559] oc.2604 Número de tumors posteriors : a partir de la peça objecte d ' estudi , en 27 pacients es va haver de practicar cirurgia posteriorment : en 10 de ls casos un cop , 9 pacients foren sotmès a 2 intervencions posteriors [y] , 2 pacients [x] en patiren 3 [y] , 2 pacients foren sotmès a 4 i 4 pacients van haver d ' operar - se més de 4 cops .
- [m00559] oc.2607 Número de tumors anteriors : de ls 22 pacients [x] tractats anteriorment , 10 havien sofert una intervenció quirúrgica [y] , 4 n ' havien tingut dos , 3 en patiren 3 , 1 pacient n ' havia estat sotmés a 4 i 4 pacients havien sofert més de 4 intervencions .
- [m00539] oc.2609 Durant la mitosi , després d ' un període de duplicació de l material , els cromosomes [x] pateixen un procés de perfecta distribució en dos conjunts [y] que porten , en definitiva , la mateixa informació hereditària de què disposava el conjunt inicial .
- [m00534] oc.2611 És lícit destruir un embrió de 5 dies per tal de curar una persona [x] que pateix una malaltia [y] , d ' altra banda incurable ?
- [m00416] oc.2614 aquestes persones [x] pateixen l ' anomenada síndrome de Klinefelter [y] , que es caracteritza per tenir genitals externs i conductes interns masculins , malgrat que els testicles estiguin poc desenvolupats i no produeixin espermatozoides .
- [m00410] oc.2615 En aquest sentit , cal recordar que les persones amb SD [x] pateixen amb més freqüència que la població normal epilèpsia i espasmes infantils [y] que podrien estar relacionats amb alteracions de l corrent M .
- [m00380] oc.2618 Pateixen tremolors [y] i els ratolins [x] més vells , atacs , fet que podria estar relacionat amb la freqüència d ' atacs en individus SD és un ordre de magnitud més gran que la població normal .
- [m00380] oc.2619 A l ' igual que el transgènic de xxx , desenvolupa hidrocefàlia [y] en algun moment de la seva vida , similar a la que pateixen els individus adults SD [x] que tenen els sacs de líquid cerebroespinal més grans
- [m00380] oc.2620 El 90 % de ls individus amb SD [x] pateixen una pèrdua important d ' oïda [y] , habitualment de l tipus conductiu .
- [m00559] oc.2622 Número de tumors anteriors : de ls 22 pacients [x] tractats anteriorment , 10 havien sofert una intervenció quirúrgica [y] , 4 n ' havien tingut dos , 3 [x] en patiren 3 [y] , 1 pacient n ' havia estat sotmès a 4 i 4 pacients havien sofert més de 4 intervencions .
- [m00622] oc.2624 Les tecnologies de teràpia gènica impliquen la transferència o introducció de material genètic en les cèl·lules d ' un individu malalt [x] per intentar esmenar l ' anomalia [y] que pateix .
- [m00348] oc.2627 Això fa que no es pugui assegurar quins familiars d ' una determinada nissaga [x] patiran la malaltia [y] i quins no ; tot és una qüestió de probabilitats .
- [m00644] oc.2631 Les espermatogònies són cèl·lules immadures que pateixen nombroses mitosi , això dóna lloc a una gran població de cèl·lules [x] que seguidament patiran una meiosi [y] i es diferenciaran donant lloc a l ' espermatozou .
- [m00644] oc.2632 Les espermatogònies són cèl·lules immadures [x] que pateixen nombroses mitosi [y] , això dóna lloc a una gran població de cèl·lules que seguidament patiran una meiosi i es diferenciaran donant lloc a l ' espermatozou .
- [m00639] oc.2633 A la nostra sèrie , de 61 pacients [x] , 45 van ser enucleats ( 73 % ), 11 ( 18 % ) no havien patit enucleació [y] com a part de l tractament , en el moment de l ' última revisió de que tenim constància , i en 5 casos ( 8,2 % ) aquesta dada no va ser facilitada ( taula 1 , pàg. 22 ).
- [m00639] oc.2635 A la família AN , ambdues generacions d ' afectes [x] , I-1 ( 103PRb ) i II-1 ( 106Rb ) pateixen un Rb BL [y] , i II-2 ( xxx ) Rb UL .
- [m00626] oc.2637 El vermell indica el codó sèpia introduït , el rosa indica el nucleòtid [x] que pateix la deleció [y] ( en el codó 1238 ) i el verd és la seqüència resultant de l corriment de l marc de lectura degut a la deleció
- [m00593] oc.2639 Ja que cap d ' aquests mètodes permet trobar tots els gens que hi ha en una regió determinada i cadascun d ' ells [x] pateix un esbiaix diferent [y] , es fa necessària la combinació de tots ells per a obtenir un mapa de transcripció exhaustiu .
- [m00583] oc.2641 El seu avi matern va morir de la mateixa malaltia [y] , en canvi , els seus pares [x] no la pateixen .
- [m00583] oc.2642 Si un home que pateix ambdues malalties [y] s ' aparella amb una dona [x] que no les pateix , tenint present el fenomen de lligament :
- [m00583] oc.2643 Un parella [x] que va patir aquesta malaltia [y] a la infantesa , i que va rebre alhora tractament tenen un primer fill sense intolerància a la galactosa .
- [m00583] oc.2644 Un home [x] que pateix aquest tipus de diabetis [y] es casa amb una dona normal però que té el pare amb la mateixa malaltia .
- [m00580] oc.2645 Així , com a conseqüència de la degeneració i regeneració cícliques de l múscul esquelètic el teixit muscular [x] pateix uns canvis [y] que defineixen unes entitats aparentment més severes a mesura que el teixit connectiu s ' acumula i la capacitat regenerativa intrínseca de l múscul es va esgotant .
- [m00568] oc.2646 Es tracta d ' una condició autosòmica recessiva a la que es pateix distonia i parkinsonisme [y] , símptomes psiquiàtrics i fallada hepàtica .
- [m00568] oc.2647 Els pacients [x] pateixen oftalmoparesi , ptosi de parpelles , disfàgia i debilitat proximal [y] , que s ' inicien en l ' adolescència o lleugerament més tard , i que van progressant lentament .
- [m00568] oc.2648 Els òrgans i teixits [x] que més pateixen una deficiència en la síntesi d ' ATP [y] són ulls , sistema nerviós , múscul , cor , pàncrees , ronyó i fetge .
- [m00559] oc.2649 Finalment , un altre treball que utilitza la tècnica de FISH és el publicat per Reeder et a l ( 1997 ) que estudiaren mostres d ' irrigació de càncer de bufeta [y] obtingudes a partir de cistoscòpies en 10 controls sans , 21 pacients [x] que havien patit càncer de bufeta [y] i 23 pacients amb tumor de bufeta .
- [m00636] oc.2650 Sota la influència de les cèl·lules de Sertoli les CGP [x] proliferen , algunes d ' aquestes pateixen apoptosi [y] , i les que sobreviuen esdevenen gonòcits .
- [m00318] oc.2653 No hi ha dubte que , si no es corregeix aquesta situació , en el futur patirem de forma considerable aquesta mancança [y] .
|
1
|
gerundi en perífrasi verbal
|
- [m00646] oc.2629 En aquest cas , fins i tot assajos que comportin risc poden ser admissibles en pacients ben informats que els acceptin o els desitgin perquè prefereixin jugar una carta amb probabilitats d ' èxit que no pas resignar - se a continuar patint els efectes de la seva dolença .
|
16
|
infinitiu
|
- [m00559] oc.2603 Troben una diferència significativa en la distribució d ' ambdós genotips i les freqüències al·lèliques d ' entre els dos grups estudiats : el risc relatiu de patir càncer gàstric en els pacients amb un de ls al·lels S era 3 cops més elevat que en els pacients homozigots LL .
- [m00559] oc.2605 Per a la realització d ' aquesta anàlisi estadística s ' ha calculat el temps de seguiment , en mesos , de tots els pacients : 34 casos es troben vius sense evidència de patir tumor , 26 pacients van morir per causa de l tumor de bufeta , 7 de ls pacients moriren per causes alienes a l tumor , mentre que 1 cas sofrí mortalitat operatòria .
- [m00559] oc.2606 Estat últim de ls pacients : 27 de ls pacients ( 54 % ) es troben vius sense evidència de patir tumor de bufeta ; 16 de ls pacients ( 32 % ) han mort per causa de càncer de bufeta urinària , 6 casos moriren per causes alienes a l càncer ( 12 % ) i 1 pacient sofrí mortalitat operatòria .
- [m00559] oc.2608 En l ' últim control mèdic , aquesta dona es trobava viva sense indicis de patir tumor de bufeta .
- [m00559] oc.2610 Suggereixen que els productes de c-ras i l ' estadiatge tu moral són dos variables pronostiques i independents ; realment , l ' estadiatge tu mora l és molt important com a predictor de recidives i el fet de pertànyer a l grup de tumors xxx ja incrementaria més de dos cops la probabilitat de patir recidiva .
- [m00416] oc.2613 Sabem també del cert que l ' ús de tabac incrementa les probabilitats de patir càncer de pulmó ; l ' exposició a l sol , a patir càncer de pell ; i se sospita que la ingesta d ' alcohol podria incrementar la probabilitat de patir determinats càncers de budell .
- [m00410] oc.2616 Encara que el fenotip clínic és variable , fins i tot entre els membres d ' una mateixa família , els individus afectes tenen una major predisposició a patir sincopes , torsade de pointes i fibril·lació ventricular responsable en alguns casos de mort sobtada .
- [m00398] oc.2617 Aquest polimorfisme ha estat descrit com un polimorfisme d ' un únic nucleòtid que donaria susceptibilitat a patir arítmia cardíaca després de l tractament amb certs fàrmacs .
- [m00380] oc.2621 El mateix autor proposa que l ' elevat risc de patir leucèmia de ls infants amb SD és degut a un al·lel que quan es troba en homozigositat provoca la pèrdua de funció d ' un gen supressor de tumors .
- [m00380] oc.2623 Es pensa que les persones amb SD són propenses a patir malalties autoimmunes , tot i que no està ben estudiat i només s ' han descrit anticossos anti-tiroide .
- [m00646] oc.2628 Hi ha qui considera que la possibilitat de servir de subjecte d ' experimentació per trobar un remei a la malaltia utilitzable en el futur , pot ajudar a donar sentit a la vida de ls sentenciats a patir - la .
- [m00644] oc.2630 Els estudis morfològics han demostrat que els espermatòcits en fase de paquitè i les cèl·lules en metafase de ls ratolins transgènics són les cèl·lules més susceptibles a patir o entrar en apoptosi .
- [m00639] oc.2634 De fet , ja ha estat útil en la caracterització de l membre 11-5 ( xxx , taula 2 pàg. 30 , fig. 6 pàg. 68 ) de la família AV , que segons la taula 13 presentava un risc de l 40 % de patir la malaltia , i que va resultar ser no portadora .
- [m00655] oc.2636 Efectivament , en els genomes de molts mamífers , també en l ' humà , es troben protooncogens , gens susceptibles de transformar - se en oncogens , sovint després de patir alteracions diverses .
- [m00559] oc.2638 Per a la realització d ' aquesta anàlisi estadística s ' ha calculat el temps de seguiment , en mesos , de tots els pacients : 27 casos es troben vius sense evidència de patir tumor , 16 pacients van morir per causa de l tumor de bufeta , 6 de ls pacients moriren per causes alienes a l tumor , mentre que 1 cas sofrí mortalitat operatòria .
- [m00585] oc.2640 Es va procedir a amplificar el cADN de la Filamina C entre els exons 21 i 24 , tot tractant d ' esbrinar si podia existir un canvi en la seqüència nucleotídica a partir d ' una mutació tipus splicing , doncs tot observant la seqüència de l genòmic , hi han certes zones intròniques repetitives de G i C susceptibles de patir expansions o reduccions i que podrien afectar l ' splicing .
|
2
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00477] oc.2612 En aquest cas , el clon tindria una vida molt més curta de l normal , i podria patir de manera prematura malalties pròpies de l ' envelliment genètic , com càncer o malalties neurodegeneratives .
- [m00720] oc.2626 Aquests protooncogens poden patir una mutació que doni lloc a una forma activada que rep el nom d ' oncogèn .
perdre

|
35
|
forma personal
|
- [m00539] oc.2780 Quan hi ha deficiències , normalment el tros de cromosoma sense centròmer [x] es perd en la divisió cel·lular , ja que no migra correctament a un de ls pols .
- [m00352] oc.2781 És a dir , que si en algun moment s ' han format espècies [x] que han perdut la capacitat d ' evolucionar [y] , la selecció natural hi haurà actuat en contra , ja que no s ' hauran pogut adaptar a ls canvis ambientals .
- [m00568] oc.2783 Els mitocondris [x] mantenen el potencial de membrana utilitzant el translocador de nucleòtids d ' adenina i L ' ATP generat a la glucòlisi , però han perdut la capacitat de sintetitzar els polipèptids de la CRM [y] i en conseqüència , no " respiren ".
- [m00568] oc.2784 Després de n divisions ( al voltant de 15 generacions ) les cèl·lules [x] han perdut tot el mtDNA [y] .
- [m00566] oc.2785 El mitocondri [x] probablement descendent de cèl·lules procariotes que en una fase molt inicial de l ' evolució sobre la terra entraren en simbiosi amb les cèl·lules eucariotes primitives , ha perdut bona part de l ' autonomia [y] com a conseqüència de la disminució de la mida de l seu genoma , que ha passat a l nucli cel·lular .
- [m00559] oc.2787 el locus pot ser hemizigot per a la deleció o pot ser que s ' hagi perdut el cromosoma [x] sense existir reduplicació o bé el locus pot ser homozigot per a la recombinació mitòtica , per conversió gènica o per pèrdua de l cromosoma seguida de reduplicació .
- [m00559] oc.2789 en tots els casos estudiats sembla ser que xxx [x] perd la seva funció [y] .
- [m00593] oc.2790 Aquestes darreres cèl·lules monosòmiques [x] són inviables i es perden durant la vida fetal .
- [m00594] oc.2792 Quan una proteïna supressora és suprimida de la maquinària , les cèl·lules [x] perden la seva capacitat de respondre a ls senyals exògens [y] , és a dir , les ignoren i continuen una proliferació activa .
- [m00539] oc.2793 Per contra , les proteïnes [x] perden aquest marcatge [y] molt ràpidament , ja que són sintetitzades i degradades de forma contínua .
- [m00538] oc.2794 Un d ' ells va ser descrit per Watanabe et al., ( 1994 ) com un isoenzim producte d ' un splicing alternatiu de l gen xxx [x] que perd l ' exó 15 [y] corresponent a l domini regulador amb els llocs de fosforilació per PKA , PKB i PKC propis de l ' isoenzim de cor que també s ' expressava en cervell , en múscul esquelètic , testicle i pàncreas .
- [m00511] oc.2795 Es poden mesurar també les semblances entre parents més llunyans , i s ' ha fet , però es perd molta resolució [x] perquè aquestes disminueixen ràpidament amb la disminució de l grau de parentiu .
- [m00501] oc.2796 En mutar , ei microsatèl·lit [x] guanya o perd una o més unitats bàsiques [y] , essent els guanys o pèrdues d ' una sola repetició els més freqüents .
- [m00501] oc.2797 En aquest cas l ' intercanvi de material genètic no és equitatiu i una de les variants [x] es perd en la transmissió a la descendència .
- [m00477] oc.2798 En aquell moment , però , només la comunitat científica es féu ressò de la troballa , ja que l ' experiment es va fer per demostrar que durant el desenvolupament embrionari les cèl·lules [x] no perden gens [y] ( vegeu el capítol 5 ).
- [m00452] oc.2799 els mutants homozigots per a ls gens de la regla de ls parells ( pair rule genes ) presenten només la meitat de ls segments , mentre que l ' altra meitat [x] - corresponents a ls segments parells o bé a ls senars - s ' ha perdut ;
- [m00452] oc.2800 La manca d ' algun factor pot ser responsable de l fet que determinades línies cel·lulars [x] perden la determinació [y] .
- [m00416] oc.2801 O és que cada cèl·lula [x] hereta només els gens que necessita per poder desenvolupar una tasca concreta , com ser cèl·lula nerviosa , i perd els altres gens [y] ?
- [m00559] oc.2802 aquesta resposta [x] es perd en algunes cèl·lules tumorals que tenen inactivat xxx per mutació o bé es bloqueja l ' activitat de xxx a través de la producció de proteïnes que s ' hi uneixen i la neutralitzen .
- [m00661] oc.2805 La previsió de la genètica de poblacions és que els primers [x] es perdran i els segons representen característiques futures de la humanitat .
- [m00661] oc.2806 Amb el desenvolupament de la cultura , en canvi , la població ha anat augmentant i la deriva genètica [x] ha perdut importància [y] .
- [m00651] oc.2809 En part , ja ha perdut la codificació original [y] ;
- [m00651] oc.2811 alguns fragments de l gen porten informació que , un cop transcrita a l ' àcid ribonucleic missatger ( ARNm ) ( el filament d ' àcid nucleic complementari a l ' ADN que serveix de patró per ala síntesi de proteïnes ), dicten la síntesi de la proteïna codificada pe l gen , mentre que altres fragments [x] , tot i que també es transcriuen a ARNm , es perden en el procés denominat " processament ", o " maduració ", de l ' ARNm .
- [m00646] oc.2814 A fi que es produeixi l ' expulsió pot ser que les dues proteïnes s ' uneixin i que , aleshores , la proteïna fabricada pe l bacteri [x] perdi les propietats útils [y] .
- [m00594] oc.2815 Els darrers cinc anys , un gran nombre de dades han conduït a la conclusió que les cèl·lules [x] perden freqüentment informació genètica crítica [y] durant l ' evolució des de l ' estat normal a l maligne .
- [m00646] oc.2816 Per evitar possibles perills , si es perdés el control de ls bacteris de la genoteca [x] , cal que no portin gens productors d ' efectes patològics en l ' home i d ' altres hostes possibles .
- [m00646] oc.2817 Ha de ser operativa per a la funció que se li vol donar , però no perillosa en el cas que per accident els investigadors [x] que la utilitzen en perdessin el control [y] .
- [m00646] oc.2818 Donen més seguretat que aquest [x] no es perdi i , si s ' han manipulat adequadament , que funcioni i que es repliqui .
- [m00645] oc.2819 En efecte , en el genoma eucariòtic hi ha gens [x] que han perdut la funció [y] , que reben el nom de pseudogens .
- [m00643] oc.2820 Per tal d ' esbrinar si la pèrdua de cèl·lules germinals era degut a l ' apoptosi i per tal d ' identificar el tipus cel·lular [x] que es perdia , es van realitzar les tècniques de Túnel i extracció de DNA i electroforesi en gel d ' agarosa .
- [m00624] oc.2823 Cada cicle de duplicació cel·lular es perd un trocet de telòmer .
- [m00352] oc.2846 Segons la teoria de Lamarck , si un animal [x] perd la cua [y] en un incident , els seus descendents haurien de néixer escuats , heretant així el caràcter adquirit pe l seu progenitor .
- [m00610] oc.2847 Estudis de selecció clonal de línies cel·lulars van mostrar que quan el percentatge de molècules mutades superava el 80 % , les cèl·lules [x] perdien la seva capacitat per a consumir oxigen [y] .
- [m00242] oc.2849 En molts casos , la població àrab actual pot haver sorgit d ' una població inicialment berber [x] que ha perdut la seva llengua [y] i s ' ha arabitzat .
- [m00309] oc.2852 L ' explicació a nivell molecular és que en el primer cas es perd la pauta de lectura [x] i no hi ha síntesi de proteïna a partir de l punt on s ' ha produït la mutació , mentre que en la BMD la pauta de lectura es conserva i la proteïna se sintetitza , encara que no de forma completa .
|
5
|
gerundi en perífrasi verbal
|
- [m00568] oc.2782 Tant si es fusionen com si no , s ' aniran perdent progressivament a causa de la presència de bromodesoxiuridina a l medi selectiu .
- [m00646] oc.2803 Les rèpliques de ls ADNm de les dones coetànies de l ' erròniament anomenada Eva s ' han anat perdent en el decurs de les generacions , a causa d ' un procés , ben conegut en la genètica de poblacions , anomenat deriva genètica .
- [m00661] oc.2807 En desenvolupar - se la civilització , l ' efecte de ls factors climàtics ha anat perdent importància .
- [m00651] oc.2808 de mica en mica , anirà perdent - se la resta , fins que no quedi rastre de l seu origen .
- [m00569] oc.2813 Com que el nombre de línies actuals augmenta , la hipòtesi de la no introgressió va perdent valor .
|
2
|
infinitiu
|
- [m00563] oc.2786 Els retrotransposons normalment presenten proteïnes env defectuoses , per la qual cosa podrien provenir de formes retrovíriques actives que , en perdre la fase extracel·lular , queden atrapades en el genoma i , per tant , no són infectives .
- [m00352] oc.2850 També es pot inserir o perdre un nucleòtid , i es poden produir canvis més complexos , que sempre alteren la informació .
|
3
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00646] oc.2812 Per altra banda , cal dir que el consell genètic pot perdre importància per a les parelles que accepten el diagnòstic prenatal i l ' avortament , si el futur fill tingués una tara hereditària .
- [m00629] oc.2822 Si el portador és l ' únic representant d ' un al·lel determinat en una població , la variant es pot perdre per sempre o fins que una mutació , molt poc probable , la torni a produir .
- [m00646] oc.2825 La possibilitat de conèixer el destí amb el diagnòstic precoç sotmet els presumptes afectats a un terrible dilema : continuar amb l ' ànsia produïda pe l risc d ' un esdevenidor espantós , o com a alternativa jugar una carta que pot alliberar - los d ' aquesta inquietud , però que també els pot fer perdre tota esperança .
|
3
|
participi
|
- [m00559] oc.2788 Aquestes àrees al·lèliques perdudes en un cromosoma específic suggereix la inactivació d ' un gen supressor situat a l ' altre al·lel .
- [m00554] oc.2791 Hi ha diverses malalties que afecten el teixit hepàtic , en les quals el restabliment de la funció perduda seria d ' utilitat en la teràpia .
- [m00629] oc.2821 tant podem creure que s ' ha reconstruït el trencaclosques de la nostra evolució amb les peces actuals , com que en falten moltes , de baules perdudes .
|
1
|
participi en perífrasi verbal
|
- [m00612] oc.2824 Contràriament , algunes altres espècies poden haver perdut la funcionalitat de l ' expressió de ls gens de les proteïnes específiques i la seva cromatina ha revertit a la nucleohistona " pura ".
produir

|
29
|
forma personal
|
- [m00520] oc.2874 què [x] produeix un determinat paisatge genètic [y] ? Quines són les causes de la variació que observem ? En desenvolupar la resposta a aquestes preguntes arribarem a la conclusió que la geografia de ls gens actuals és un reflex de la història passada .
- [m00524] oc.2876 Totes elles [x] produeixen CFTR normal [y] però en menys quantitat .
- [m00539] oc.2879 Així doncs , sembla que els resultats indiquen que la replicació de l DNA [x] es produeix de manera discontinua en les dues cadenes .
- [m00539] oc.2882 Les dues primeres etapes són com les descrites per a la transposició replicativa , però en aquest cas es produeixen nous talls [x] en els punts d ' unió entre el transposó i el plasmidi donador , que és alliberat .
- [m00352] oc.2883 Es calcula que aproximadament cada 25 milions d ' anys es produeix una extinció massiva [x] .
- [m00539] oc.2884 Siga com siga , el contacte entre el domini d ' activació i els factors generals de transcripció [x] produiria l ' activació d ' aquests [y] , la qual cosa permetria i / o facilitaria la unió de l ' RNA polimerasa II a la regió promotora i l ' inici de la transcripció .
- [m00477] oc.2885 Les vacunes sintètiques [y] es produeixen amb una o unes quantes proteïnes de l ' agent infecciós , les justes i necessàries per estimular el sistema immunitari i conferir immunitat a la persona .
- [m00345] oc.2888 D ' altra banda , la sobreexpressió de la glicogen fosforilasa en cultius de múscul humà normal [x] , produí un augment global [y] en el transport i metabolització de la glucosa per part de les cèl·lules transduïdes , incrementant el metabolisme no oxidatiu de la glucosa ( el flux cap a glicòlisi i cap a la síntesi i acumulació de lípids ).
- [m00416] oc.2889 Cada centre organitzador expressa uns gens determinats [x] que produeixen senyals de comunicació intercel·lular [y] , semblants a ls esmentats en parlar de la formació de la vulva de ls nematodes .
- [m00352] oc.2891 I llavors es produí un altre fet sorprenent [x] .
- [m00352] oc.2892 Aquesta història , potser un xic infantil , exposa amb claredat els principis mínims perquè es produeixi aquest tipus d ' especiació [x] : l ' aïllament reproductor i el pas de l temps .
- [m00352] oc.2893 Quan es va emprar per primer cop aquest assaig , a la dècada de 1970 , es va veure que el 80 % de les substàncies que produeixen càncer són mutagèniques , cosa que indica que molts càncers [y] són produïts per mutacions [x] .
- [m00318] oc.2894 La informació final [y] que aquesta caracterització [x] produirà serà d ' enorme importància per a la medicina i la biologia .
- [m00345] oc.2895 Aquesta aproximació presenta la dificultat d ' haver de manipular el gran genoma víric ( 36 kb ) i l ' inconvenient que es produeixen algunes partícules de virus no recombinants [y] , degut a la presència de petites quantitats de DNA víric no trencat , altament infectiu .
- [m00623] oc.2897 Les espècies reactives d ' oxigen ( ROS ) i els radicals lliures [y] es produeixen com a resultat de l metabolisme cel·lular normal .
- [m00285] oc.2899 Sydney Brenner ( 1974 ) inicià l ' estudi de mutants de Caenorhabditis elegans , amb el propòsit d ' abordar - lo en dues parts : primer , com els gens produeixen el sistema nerviós i segon , com el sistema nerviós [x] produeix conductes [y] .
- [m00656] oc.2901 Aquestes tècniques que van adquirint progressivament graus de resolució més elevats estan conduint a l ' adquisició d ' una gran quantitat de dades que permeten l ' explicació de com es produeixen molts de ls processos cel·lulars [x] .
- [m00637] oc.2905 És el càncer amb pitjor pronòstic i en el qual s ' han produït menys avenços clínics [x] en els darrers 30 anys .
- [m00636] oc.2906 El BMP-8A i el BMP-8B [x] són secretats per les espermàtides rodones i produirien senyals de supervivència [y] a ls espermatòcits .
- [m00636] oc.2907 Durant l ' espermatogènesi de l ' adult es produeix l ' apoptosi de cèl·lules germinals [x] que manté el número apropiat de cada tipus de cèl·lules germinals
- [m00720] oc.2908 Receptors de membrana amb activitat tirosina quinasa com : xxx , forma truncada i activada de l receptor de l ' EGF ( epithelial growth factor , factor de creixement epitecial ) xxx que es troba amplificat en carcinomes de mama , bufeta , ronyó gàstrics i d ' ovaris , glioblastomes i melanomes ; xxx ( receptor de l '/ herregulina / NDF i de ls factors de creixement glials , GGF , glial growth factor ), relacionat amb carcinomes de mama , ovari , adenocarcinomes gàstrics de bufeta , de pulmó , i de cap i coll ; met ( receptor de l factor de creixement de l ' hepatòcit , HGF , hepatocyt growth factor ), associat a carcinomes d ' estómac , tiroide , hepatocel·lular , gliomes i sarcomes ; ret ( una subunitat de l receptor de l factor neurotròfic derivat de glia , GDNF , glial derivad neurotrophiciactor ) s ' ha trobat activat en tres síndromes hereditàries [x] que produeixen l ' aparició de tumors humans específics [y] ( neoplàsies múltiples endocrines MEN 2A i MEN 2B , i els carcinomes medul·lars familiars de tiroide , FMTC ).
- [m00554] oc.2915 D ' altra banda els mioblasts també ofereixen la possibilitat d ' ésser modificats ex vivo i ésser posteriorment reimplantats a l múscul , on es fusionaran amb fibres preexistents i des d ' on es produirà l ' alliberació de ls productes de secreció .
- [m00554] oc.2917 Com a conseqüència , es produeix la internalització de la partícula viral [x] i l ' alliberament de l genoma , l ' RNA .
- [m00553] oc.2918 Només quan els dos components de l sistema , és a dir , el vector retrovíric i les cèl·lules empaquetadores , es posin en contacte es produiran els retrovirus recombinants [y] .
- [m00550] oc.2919 És a dir , no es tracta d ' una escissió gemel·lar , sinó d ' una novetat clarament diferenciada , d ' una reproducció asexual i àgama [x] , que produeix individus biològicament iguals [y] a l ' individu adult que proporciona el patrimoni genètic nuclear .
- [m00550] oc.2920 Els clons per transferència nuclear [y] , es produeixen a través d ' un embrió a les primeres fases de divisions de les cèl·lules , en què se li extreu tot el contingut genètic i se li transfereix el material genètic d ' un nucli , que un cop en el sí de la cèl·lula embrionària , iniciarà les divisions , que finalitzaran constituint un altre ésser , amb idèntic contingut genètic a l de l seu progenitor .
- [m00549] oc.2921 Amb aquest mateix procediment , es va produir un increment substancial de l xxx [x] cortical extracel·lular després de 14 dies però no després d ' un únic tractament i també nosaltres he observat una ocupació de l transportador de l xxx mitjançant autoradiografia amb citalopram marcat .
- [m00632] oc.2922 Només , com a aproximació , se ' n pot estudiar la freqüència , la probabilitat que es produeixi .
- [m00249] oc.2945 Si la difícil comunicació parlant de gens [x] es produeix quan tan sols els relacionem amb malalties ben clarament delimitades i acceptades , i què pot passar si prenem consciència de la implicació de ls gens en molts altres aspectes de la nostra biologia , incloent - hi tendències a malalties , a comportaments o a les capacitats cognitives ?
|
1
|
gerundi
|
- [m00524] oc.2875 La forma clàssica i més comuna de la malaltia afecta el tracte respiratori , on es presenta amb una obstrucció crònica pulmonar ; i el pàncreas , produint una insuficiència pancreàtica exocrina .
|
3
|
infinitiu
|
- [m00520] oc.2873 Ara que coneixem la natura física de l gen , el podem redefinir com un segment de DNA amb una funció concreta , normalment la de contenir la informació per a produir una certa proteïna .
- [m00539] oc.2880 En els seus estudis , Hayes va obtenir una soca A resistent a l ' estreptomicina que havia perdut la capacitat de produir recombinants ( bacteris prototròfics ) quan era encreuada amb la soca B .
- [m00629] oc.2909 La raó d ' això no és que les mutacions tinguin diferent probabilitat de produir - se segons els seus efectes , sinó que són completament independents de ls efectes que poden produir en l ' individu .
|
6
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00533] oc.2877 Aquesta bipartició podria produir - se en el laboratori , però la seva utilitat seria escassa ja que en separar dos grups de blastòmers posem en perill l ' embrió sencer , que és precisament el que volem duplicar .
- [m00539] oc.2890 Així doncs , una femella genotípicament normal pot produir , a causa d ' aquest entrecreuament desigual en la regió 16A que hem comentat , gàmetes amb cromosomes X portadors d ' una duplicació de la regió i d ' altres que són portadors de la deleció associada .
- [m00644] oc.2904 L ' activitat incrementada d ' aquest enzim permetria a aquestes cèl·lules produir per aromatització de ls andrògens uns nivells considerables d ' estradiol .
- [m00548] oc.2910 També poden produir - se canvis conformacionals d ' aquesta subunitat amb acció sobre la transcripció , per interacció amb factors externs .
- [m00599] oc.2911 Això permet de produir isquèmia global en jerbu mitjançant l ' oclusió de les artèries caròtides comunes .
- [m00559] oc.2913 S ' ha publicat que les mutacions nonsense poden produir proteïnes de xxx truncades , a les que els manca el senyal de localització nuclear ; aquests productes mutants de xxx no s ' acumulen en el nucli de la cèl·lula tumoral i donen lloc a resultats falsos negatius de la IHQ .
|
11
|
participi
|
- [m00539] oc.2878 Efecte de ls diferents graus d ' influència ambiental sobre l ' expressió fenotípica de ls genotips corresponents a la xxx produïts per la segregació d ' un únic parell gènic en absència de dominància
- [m00513] oc.2881 Aquesta fosforilació produïda per la PKA es pot traduir en una estimulació o bé una repressió de l ' expressió de gens específics .
- [m00477] oc.2886 Es clona el gen que porta la informació per elaborar el producte en qüestió , es transfereix a un altre organisme ( bacteri , llevat , planta o animal ) i es recull la substància produïda , que és completament idèntica a l ' original humana .
- [m00461] oc.2887 Els anticossos són molècules proteiques produïdes per unes cèl·lules especials , els limfòcits B .
- [m00452] oc.2896 La mort cel·lular programada es presenta així com una característica regular de l desenvolupament i potser el destí d ' una bona fracció de les cèl·lules produïdes en la major part d ' organismes .
- [m00720] oc.2900 Els gens de reparació de l DNA són els responsables de resoldre els errors produïts en la incorporació de ls nucleòtids durant la replicació de l DNA ( gens MMR : mismatch repair ) i de reparar les alteracions de la molècula de DNA induïdes per agents externs ( gens NER : nuclectide excesion repair ).
- [m00646] oc.2902 Hi ha , però , una alternativa que també pot anul·lar els efectes deterioradors de l patrimoni genètic de les poblacions humanes , produïts per la millora de la medicina , que és la pràctica de l ' avortament provocat de ls fetus portadors de tares genètiques .
- [m00646] oc.2903 Es pot emprar una lligasa , produïda en colibacils infectats pe l fag T4 , que enllaça directament els nucleòtids de ls extrems roms de ls fragments d ' ADN .
- [m00559] oc.2912 Donat que el grau i l ' estadiatge tumorals semblen ser independents de ls canvis produïts en xxx i donat que xxx és un gen supressor putatiu , els autors suggereixen que la desregulació de l cicle cel·lular és un esdeveniment iniciador important en el càncer de bufeta ; el fet de què en els tumors primaris la freqüència de deleció de ls esmentats gens sigui tan baixa , els fa hipotetitzar que la pèrdua de xxx conferiria un avantatge de creixement selectiu durant l ' adaptació de les cèl·lules tumorals a l ' hora de cultivar - les i així seria important en la generació de les línies .
- [m00559] oc.2914 Per una altra banda , s ' ha demostrat que el gen L-myc pot presentar RNAs missatgers alternatius produïts per alteracions en l ' eliminació de ls introns després de la transcripció inicial ( splicing ).
- [m00554] oc.2916 La producció de proteïnes circulants mitjançant transferència o enginyeria genètica és un procés complex , ja que la quantitat de la proteïna produïda , la regulació de la secreció i la biodistribució resulten crítiques .
proporcionar

|
33
|
forma personal
|
- [m00538] oc.2973 Tan l ' activació via PKC com la d ' insulina produeix un increment en l ' activitat xxx , encara que mentre l ' efecte de la insulina sembla ser degut a modificació covalent de l ' enzim , l ' efecte de PDB és depenent de síntesi proteica L ' aïllament de la isoforma ubiqua [x] a partir de la genoteca de cervell fetal humà ens va proporcionar noves eines [y] per a la identificació de les isoformes de xxx present en diferents línies cel·lulars .
- [m00539] oc.2974 La llum [x] proporciona l ' energia necessària [y] per a l creixement de gairebé totes les plantes .
- [m00539] oc.2975 Pel que fa a l tercer factor ambiental citat , la nutrició , cal assenyalar que l ' aliment [x] proporciona l ' energia i els materials necessaris [y] per a l manteniment de l metabolisme de ls éssers vius i per tant és comprensible que la mancança o administració d ' un determinat nutrient puga determinar un canvi fenotípic , fins i tot la mort de l ' organisme .
- [m00539] oc.2977 estudis citològics [x] en proporcionen les primeres proves indirectes [y]
- [m00539] oc.2978 També ací les combinacions al·lèliques [x] que contribuïren originalment a la formació de la xxx proporcionen les classes fenotípiques més freqüents [y] en la progènie de l ' encreuament prova .
- [m00539] oc.2979 En definitiva , es pensa que potser els gens actius apareixen associats a la matriu [x] , la qual els proporciona un suport físic [y] per a l correcte funcionament de la maquinària de la transcripció .
- [m00554] oc.2982 d ' una banda converteix els adenovirus en vectors incapaços de replicar - se , i d ' altra banda proporciona cabuda [y] a l gen forà ;
- [m00563] oc.2983 Tot seguit , el genoma de l ' archaea Methanococcus jannaschii [x] , " cosa que proporciona per primera vegada l ' oportunitat de comparar els complements gènics complets i les rutes bioquímiques entre els tres dominis [y] a partir de ls quals han evolucionat totes les formes actuals de vida ", els genomes de bacteris causants de malalties infeccioses humanes , com ara Borrelia burgdorferi , Helicobacter pylori , Myobacterium tuberculosis , etc. .
- [m00538] oc.2986 Mentre que la glucòlisi té lloc a molts teixits , la gluconeogènesi [x] que proporciona glucosa [y] a l organisme és específica de fetge , ronyó i intestí prim .
- [m00535] oc.2987 Aquest fet [x] proporciona la possibilitat d ' analitzar gens [y] transfectant cosmidis de Fugu a d ' altres animals .
- [m00501] oc.2988 En el genoma diploide [x] , la determinació independent de ls genotips per a ls diferents polimorfismes no permet d ' establir l ' haplotip , ja que no proporciona informació sobre la fase [y] , és a dir , quin al·lel es troba a cadascun de ls dos cromosomes homòlegs .
- [m00452] oc.2989 una de les primeres demostracions [y] d ' aquest principi la van proporcionar els experiments de trasplantació de nuclis en ous d ' amfibis [x] ( figura 18.1 ).
- [m00410] oc.2990 No obstant , posteriorment , Sesti i col·laboradors varen ampliar l ' estudi , trobant el mateix polimorfisme en un pacient d ' entre 98 pacients amb arítmia induïda per fàrmacs , arribant a la conclusió que aquest polimorfisme [x] proporcionava una sensibilitat diferent a certs fàrmacs [y] , com el sulfametoxazol , utilitzat en el tractament d ' infeccions bacterianes .
- [m00610] oc.2994 Conté la regió promotora de l CMV [x] , que proporciona una potent expressió constitutiva de Rluc [y] .
- [m00345] oc.2995 d ' una banda , incapacita els adenovirus vectors per a la replicació i , d ' altra banda , proporciona cabuda [y] a l gen forani .
- [m00511] oc.2997 La Universitat [x] no havia proporcionat a la càtedra cap laboratori [y] , per la qual cosa Fisher havia destinat gairebé tota la casa a aquesta funció .
- [m00318] oc.3000 L ' interès comercial que ha despertat la informació científica [x] que proporcionarà conèixer la totalitat de la seqüència de l genoma humà és de l tot comprensible [y] , especialment si considerem que el coneixement que tenim sobre les causes de les malalties és encara molt limitat , que no disposem de mitjans diagnòstics adequats per a la majoria de patologies i que el tractament mèdic és encara fonamentalment simptomàtic .
- [m00637] oc.3003 Les interaccions intercel·lulars de les cèl·lules [x] epitelials proporcionen la cohesió , la permeabilitat selectiva i la resistència característiques de l teixit epitelial [y] .
- [m00631] oc.3004 mostrar el passat de la nostra espècie i la formació de la humanitat actual fent servir múltiples fonts d ' informació [y] , però introduint de manera preeminent , quan ha estat possible , la que proporcionen els nostres gens [x] .
- [m00627] oc.3006 està disponible a Internet i proporciona les adreces de 281 laboratoris [y] .
- [m00627] oc.3007 una cèl·lula adquireix una mutació [x] que li proporciona avantatges selectius de creixement [y] que li fa sobrepassar en nombre a les cèl·lules veïnes , una segona mutació li confereix avantatges addicionals permetent - li expandir - se i ser el tipus cel·lular predominant .
- [m00627] oc.3008 Això és degut , per una part , a la revolució científica [x] que ens ha proporcionat mitjans [y] per investigar - les i per tant comprendre - les millor , diagnosticar - les , prevenir - les i , en alguns casos , tractar - les .
- [m00623] oc.3010 Recentment , la finalització de la seqüenciació de l cromosoma 21 [x] , ha permès afegir 98 gens predits in silico a ls 127 anteriorment descrits i , per tant , ha proporcionat una primera visió de ls 225 possibles gens candidats [y] que contribueixen a l fenotip Down .
- [m00565] oc.3011 L ' observació en 1991 d ' una disminució de ls DAG [x] - més precisament , de ls components 156 DAG , 43 DAG , 50 DAG i 35 DAG - en el múscul de ls malalts afectats de la malaltia de Duchenne atribuïa a la distrofina , per primera vegada , un paper en el manteniment de la cohesió de l complex i proporcionava aclariment sobre la fisiopatologia de les distròfies musculars progressives [y] .
- [m00644] oc.3012 La sinèrgia i / o accions additives de tots [x] els reguladors , proporcionen un ambient fisiològic idoni per a l ' espermatogènesi [y] .
- [m00607] oc.3013 Una volta d ' hèlix conté 11 parells de bases i el pas de rosca és de 28 xxx , cosa [x] que proporciona una ascensió per parell de bases [y] de 2,56 xxx .
- [m00594] oc.3016 El tumor ocular [x] , retinoblastoma , ha proporcionat una nova percepció de ls mecanismes genètics d ' aquests gens supressors [y] .
- [m00593] oc.3017 Representa un mètode ràpid [x] , no tòxic i que proporciona una molt bona qualitat de DNA [y] .
- [m00593] oc.3018 El seu principal avantatge és que proporcionen una estimació força acurada de les distàncies físiques en kilobases [y] .
- [m00584] oc.3019 Agafant conjuntament les dades [y] que ens proporcionen els 3 primers recombinants descrits [x] poden establir que la regió candidata a la malaltia es trobaria entre els marcadors xxx ( centromèric ) i xxx ( telomèric ), entre les posicions 129035 i 132710 ( de color vermell a ls haplotips - pedigrís de les figures 8 a 10 ).
- [m00565] oc.3021 A mesura que s ' anaven descobrint , els gens de les distròfies musculars [x] també ens han proporcionat elements d ' una classificació subcel·lular de la malaltia [y] .
- [m00627] oc.3022 El desenvolupament de la tecnologia basada en els àcids nucleics [x] va proporcionar a més a més l ' oportunitat de desxifrar directament les causes de ls errors innats de l metabolisme [y] , es a dir les mutacions i integrant aquests coneixements amb els de la bioquímica metabòlica i la biologia cel·lular , la de comprendre com s ' altera la síntesi , modificació postraduccional , processament i localització de nombrosos productes genètics , és a dir proteïnes rellevants i les conseqüències per l ' individu .
- [m00318] oc.3061 No hi ha cap dubte que l ' aportació a l coneixement mèdic [y] que han proporcionat els avenços [x] en el camp de la genètica i la biologia molecular durant els darrers 25 anys , és comparable a la contribució que en el seu dia realitzaren l ' anatomia , la fisiologia i la patologia .
|
3
|
gerundi
|
- [m00477] oc.2981 Com que la biotecnologia representa una revolució en el camp de l ' alimentació i la salut , totes aquestes preocupacions s ' han d ' abordar mitjançant investigacions prudents , controls exhaustius , legislacions adequades que afectin i impliquin tota la humanitat , sentit comú i , sobretot , proporcionant informació verídica i no esbiaixada a la societat .
- [m00629] oc.3005 Es un procés lent , senzill i fi que , tot i proporcionant usualment diferències petites entre els individus , modula la freqüència de ls diferents al·lels en les generacions successives .
- [m00610] oc.3009 Mitjançant aquest model els autors van demostrar que el factor estava reduït de forma significativa en pacients amb diabetis tipus 2 en comparació a subjectes no diabètics , proporcionant més evidències a favor de que la secreció d ' amilina disminueix més precoçment que la d ' insulina en pacients amb diabetis tipus 2 .
|
3
|
infinitiu
|
- [m00538] oc.2985 En múscul , on la principal funció de la glucòlisi és la de proporcionar energia , la xxx deixa de tenir un paper clau en el control de l flux glucolític .
- [m00610] oc.2998 La finalitat de l tampó de càrrega és la d ' augmentar la densitat i proporcionar color a la mostra , facilitant així mateix la seva càrrega en el gel i la visibilitat de l seu front de migració a través de l gel en direcció a l ' ànode .
- [m00639] oc.3002 Donat que la legislació vigent en el nostre pa s , permet la interrupció de l ' embaràs si es detecten defectes congènits , cal contemplar una sèrie de fets clínics per tal de proporcionar un consell acurat .
|
4
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00539] oc.2976 Així doncs , els processos de mitosi i meiosi poden proporcionar una de les claus per a explicar l ' aparent conflicte mantingut entre dues tendències observables en el món de ls éssers vius : la tendència cap a la conservació de la informació mitjançant la seua correcta transmissió via patrons d ' herència i , d ' altra banda , la tendència cap a la presència de variació per a possibilitar una millor resposta a canvis en el medi , la possibilitat de selecció i , en definitiva , l ' evolució .
- [m00539] oc.2984 Evidentment , si q és gran i f petita , l ' increment en la freqüència d ' homozigots recessius degut a l ' endogàmia serà relativament menut , però en situacions en què q siga molt petita i , per tant , p pròxim a la unitat , el valor de pf pot proporcionar un notable increment en la freqüència de l genotip recessiu , tot i que f tinga un valor relativament petit .
- [m00563] oc.2993 El lliure accés a ls serveis sanitaris en tant que poden proporcionar informació relacionada amb la genètica ;
- [m00577] oc.3020 El coneixement de la localització de l gen responsable d ' una alteració neurològica , psicològica o psiquiàtrica , potencia la precisió de l diagnosi i permet proporcionar una teràpia per a la malaltia .
|
5
|
participi
|
- [m00410] oc.2991 Es va digerir en un volum final de 50 xxx contenint 5 xxx DNA , 5 xxx Tampó xxx ( proporcionat per la casa comercial de l ' enzim ), xxx .
- [m00398] oc.2992 En altres YACs , els forats entre els cosmidis no es van poder reomplir d ' aquesta manera i es va haver de recórrer a l crivellatge de llibreries de PACs ( proporcionats pe l HGMP Resource Centre ).
- [m00398] oc.2996 Els gels de l 10 % s ' han de rehidratar , afegint 25 ml de Gel Buffer , proporcionat per la casa comercial amb agitació contínua i suau durant 60 min .
- [m00643] oc.3001 La PCR es va fer a partir de xxx de l producte de la RT , amb el tampó de PCR , dNTPs ( xxx ), xxx i un primer aleatori proporcionat pe l kit ( xxx ), xxx , i xxx d ' Amploi Taq ( Perkin-Elmer ).
- [m00594] oc.3015 Encara que el sistema receptor que emergeix no és simple , i entendre el seu mecanisme d ' actuació amb detall portarà un considerable esforç , les noves perspectives proporcionades per les recents troballes són dignes de comentari .
|
1
|
participi en perífrasi verbal
|
- [m00553] oc.2980 Els gens gag , pol i env poden ser proporcionats en trans .
proposar

|
38
|
forma personal
|
- [m00538] oc.3073 Bazan et al [x]., ( 1989 ) van proposar la relació de l domini corresponent a l ' activitat xxx i l ' enzim xxx [y] en base a la conservació de ls residus responsables de la unió a l substrat .
- [m00511] oc.3074 Des de molts àmbits li és proposada / imposada a cada individu l ' ordre de no robar , o de no matar [y] .
- [m00513] oc.3075 Alguna de les patologies per les quals s ' ha proposat una teràpia amb inhibidors de PDE-s específiques d ' AMP cíclic [y]
- [m00535] oc.3077 Tot i que molts d ' aquests gens [y] s ' han proposat com a candidats potencials per a la malaltia [z] , no ha estat possible identificar cap gen únic com a responsable de l fenotip observat o de qualssevol de les manifestacions individuals .
- [m00535] oc.3078 S ' ha proposat que xxx és un receptor d ' adhesió [y] i podria mediar la migració de les cèl·lules de la cresta neural o la interacció amb les bosses faríngies .
- [m00539] oc.3079 Vet ací , doncs , recollides les primeres idees de la teoria de la pangènesi [y] , que més endavant seria proposada de manera més formal .
- [m00538] oc.3080 La glucòlisi aeròbica típica de les cèl·lules proliferants implica que la producció de piruvat excedeix la capacitat de l cicle tricarboxílic i de la cadena respiratòria , amb la qual cosa aquestes cèl·lules només aprofiten un 5 % de 17energia que es podria obtenir a partir de la glucosa Aquesta elevada glucòlisi aeròbica no és només típica de les cèl·lules tumorals ja que les cèl·lules de la mucosa intestinal , de la medul·la renal i de la retina , així com les cèl·lules normals estimulades amb factors de creixement , presenten un comportament similar Aquest afecte fou descrit per Warburg [x] que proposava que era fruit d ' una alteració de la capacitat respiratòria de les cèl·lules tumorals [y] , el que explicava una elevada producció de lactat únicament com a conseqüència d ' una elevada glucòlisi .
- [m00504] oc.3081 Per a començar l ' estudi de les grandàries de genomes , i tractor de comprovar si la grandària esperada coincideix amb la que s ' ha observat , seguirem la classificació de la vida sobre la terra [y] , tal com ha estat proposada per Woese i col·laboradors [x] ( 1990 ) arran de ls estudis filogenètics realitzats amb el gen 16S rDNA , que codifica per a la subunitat petita de l RNA ribosòmic .
- [m00539] oc.3082 Enfrontada a aquesta teoria , G. Mendel [x] que va proposar una teoria de l ' herència particulada o concreta [y] .
- [m00538] oc.3083 Watanabe et al [x]., ( 1997 ), proposen que totes les isoformes es transcriuen a partir d ' un gen de còpia única [y] per un mecanisme de utilització alternativa d ' exons de forma que s ' incrementa la diversitat estructural de l ' enzim en el domini carboxi-terminal .
- [m00474] oc.3084 S ' han proposat models d ' herència autosòmica dominant , autosòmica recessiva i lligada a l cromosoma X [y] .
- [m00459] oc.3086 A vegades l ' estudi morfològic [x] ha proposat alguna migració específica [y] .
- [m00398] oc.3087 L ' alliberament de part de la seqüència de l xxx va demostrar que l ' ordre [y] que proposàvem nosaltres [x] era el correcte .
- [m00380] oc.3088 El mateix autor [x] proposa que l ' elevat risc de patir leucèmia de ls infants amb SD és degut a un al·lel que quan es troba en homozigositat provoca la pèrdua de funció d ' un gen supressor de tumors [y] .
- [m00352] oc.3089 És a dir , la teoria de Lamarck [x] ( anomenada lamarckisme ) proposa que els caràcters adquirits per un organisme en el de curs de la seva vida són heretats pe ls seus descendents [y] .
- [m00352] oc.3091 aquest filòsof [x] va proposar que el semen masculí està format per la sang [y] , i no pas per caràcters hereditaris localitzats en moltes parts de l cos com concebia l ' escola hipocràtica , i que el seu poder generador residia en una calor vital pròpia .
- [m00339] oc.3092 A l ' any 1953 , Watson i Crick [x] van proposar un model d ' estructura tridimensional per a la molècula de DNA [y] ( Fig. , 1 ) que va permetre plantejar el fet que el RNA , còpia fidel d ' una de les cadenes de DNA , servís de matriu per dirigir l ' ordre en què s ' han de disposar els aminoàcids ( que componen una determinada proteïna ) durant la traducció de la informació genètica escrita a l DNA i a l RNA en llenguatge nucleotídic a llenguatge proteic .
- [m00284] oc.3094 Una posició de compromís [x] proposava que , en realitat , la separació de goril·les , ximpanzés i humans s ' havia produït en un interval molt curt de temps i que la resolució d ' aquesta tricotomia quedava fora de l ' abast de ls mètodes disponibles [y] .
- [m00539] oc.3095 En el seu model proposaven la presència de 10 parells de bases per cada volta completa d ' hèlice [y] , amb una distància de 3,4 xxx entre cada parell .
- [m00622] oc.3097 A més a més , estem aprenent també de la diversitat de funcions de l gen CFTR , que a més de ser un canal de clorurs , s ' ha proposat que funciona com regulador d ' altres sistemes de conductància a les membranes de les cèl·lules epitelials [y] , com el canal de sodi .
- [m00637] oc.3100 Aquest model [y] que proposem està d'acord amb el paper com a supressor tumoral implicat sobretot en les últimes etapes de l procés neoplàsic que se li ha atorgat a l DCC repetidament en la literatura , així com la seva implicació en adhesió cel·lular i potser fins i tot , malgrat que de forma indirecte , en diferenciació si tenim en compte que en l ' epiteli intestinal la diferenciació cel·lular és un procés íntimament lligat a la migració des de la base de les criptes cap a l ' epiteli de superfície .
- [m00637] oc.3101 Com s ' ha mencionat anteriorment , s ' ha proposat que la unió de ls dominis citoplasmàtics d ' UNC-5 i DCC és responsable de l canvi de comportament , d ' atracció versus repulsió , front a la xxx [y] .
- [m00637] oc.3102 Donats els resultats de Hedrick et al. ( 1994 ) on es proposava un paper de l DCC en la diferenciació mucosecretora de les cèl·lules de l ' epiteli intestinal [y], s ' ha estudiat la possible correlació entre l ' expressió de l DCC i el fenotip mucosecretor de les línies derivades de càncer de còlon .
- [m00637] oc.3103 El treball de Corset i col. [x] ( 2000 ) proposa el receptor A2b de l ' adenosina [y] com a bon candidat [z] per a la modulació de l cAMP en els cons de creixement en resposta a la Netrina-1 .
- [m00635] oc.3104 En aquest model , tenint en compte a més a més resultats previs de l nostre laboratori , es proposa que les histones dissociades s ' uneixen transitòriament a la cromatina no transcrita [y] .
- [m00635] oc.3105 aquests autors [x] proposen que la polimerasa desplaça les histones de l nucleosoma [y] que es transcriu cap a l ' extrem 5' , però sense que es produeixi dissociació de les histones de l DNA ;
- [m00632] oc.3106 Hi ha , doncs , una transmissió exclusiva per via materna , tot i que alguns treballs [x] proposen que , en baixa proporció , també s ' hereta per via paterna [y] .
- [m00631] oc.3107 Aquesta tendència [y] , proposava , s ' hauria de corregir mitjançant mesures eugenèsiques [y] , és a dir , que vetllessin perquè no es deteriorés el patrimoni genètic i , per contra , millorés .
- [m00637] oc.3108 Segons el model [y] que hem proposat , la disrupció de ls HDII , conseqüència de l ' efecte de l DCC sobre la polimerització d ' actina , allibera components comuns a ls desmosomes permetent la formació d ' un major nombre d ' aquests i de major complexitat estructural .
- [m00623] oc.3109 aquesta segona hipòtesi [y] va ser proposada en un intent d ' explicar les següents observacions :
- [m00613] oc.3111 Més recentment s ' ha proposat que un segon gen , el que codifica per a l ' inhibidor de la tripsina ( SPINK1 o PSTI ), podria contribuir a aquesta malaltia [y] .
- [m00597] oc.3114 Torroni i els seus col·laboradors [x] proposaren que només un haplotip per haplogrup va entrar a Amèrica provinent d ' Àsia , en tres onades migratòries corresponents als tres grups lingüístics [y] .
- [m00565] oc.3115 L ' any 1995 es va proposar una nova nomenclatura per a les distròfies musculars autosòmiques recessives [y] .
- [m00563] oc.3116 "Els Estats Units [x] han proposat com a objectiu nacional [z] el cartografiatge i la seqüenciació de l genoma humà [y] .
- [m00555] oc.3118 DNA minisatèl·lit ; Nakamura i col·laboradors ( 1987 ) introduïren el terme de VNTRs ( Variable Number of Tandem Repeats ), mentre que altres autors [x] proposaren la terminologia HVR [y] ( Hipervariable Region ) per descriure aquest tipus de variació genètica .
- [m00552] oc.3119 Tenint en compte les dues formes diferents de la malaltia , s ' han proposat contribucions genètiques diferents i diversos factors de risc que portarien a desenvolupar un o altre subtipus [y] .
- [m00539] oc.3121 Així , un de ls models que gaudeixen de més acceptació sobre la manera com poden tenir lloc aquestes interaccions [x] ( figura 17.4 ) proposa la següent seqüència d ' esdeveniments [y] : de primer cal que el DNA siga accessible a l s factors generals de transcripció , els quals s ' uniran a les corresponents seqüències de la regió promotora ( TATA , CG , CAAT ).
- [m00629] oc.3122 Cal trobar què s ' ha donat per suposat però que , en realitat , s ' esdevé d ' una altra manera , i quines són les coses que difereixen de l model senzill de fer una generació amb els individus de la generació anterior [y] com ha estat proposat .
|
2
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00608] oc.3112 Aquest model és conceptualment correcte , però no hem d ' oblidar que amb imaginació podríem proposar altres alternatives dins el marc de les proves experimentals .
- [m00563] oc.3117 La manera en què aquests autors van arribar a proposar aquest model , una creació genial a partir de dades sobre l ' estructura física ( els espectres de difracció de R. Franklin i M. H. F. Wllkins ) i la química d ' aquesta molècula per E. Chargaff ( 1951 ), entra de nou en l ' atmosfera de l mite .
|
10
|
participi
|
- [m00513] oc.3076 Aquest comportament de xxx sorprèn , ja que si bé és present amb densitat elevada en les cèl·lules control efecte de l TNFa és el de disminuir la seva expressió , a l'inrevés de lo observat per a xxx i de lo proposat per a altres PDEs .
- [m00474] oc.3085 Només una de les dues poblacions cel·lulars involucrades en la immunitat cel·lular resultà afectada en aquests casos , recolzant el concepte de l sistema immunitari proposat per Cooper i col. el 1965 .
- [m00352] oc.3090 Una de les primeres teories científiques que intentaven explicar aquest fet va ser la proposada per Jean Baptiste Lamarck a l segle XVIII en la seva obra Filosofia zoològica .
- [m00285] oc.3093 Tota la feina proposada ens durà a l coneixement de gens i d ' interaccions gèniques , però amb això no n ' hi haurà prou .
- [m00285] oc.3096 La riquesa de les estratègies proposades fins aquí permetrà identificar gens que intervenen en mecanismes i processos biològics subjacents en conductes especifiques , la qual cosa és imprescindible per explicar el comportament en tota la seva extensió .
- [m00655] oc.3098 Cal destacar que aquestes regles d ' aparellament , proposades per diversos autors , són vàlides tant in vivo com in vitro :
- [m00539] oc.3110 Des de l primer moment en què Watson i Crick presentaren el seu modal de DNA en doble hèlice , els mateixos autors plantejaren un possible mecanisme per a la replicació d ' aquesta molècula fonamentat en una dissociació progressiva de les dues cadenes , seguida de la síntesi de noves cadenes gràcies a la complementarietat d ' aparellament entre les bases nitrogenades proposada en el modal .
- [m00606] oc.3113 REDDY i col. ( 114 ) han proposat que la regió terminal xxx rica en uridina CCACCUUUU ( U ) OH de l RNA xxx , és essencial per a la unió de l SS - B , i que si observem les estructures secundàries proposades per altres RNA SS - B , com el RNA EBER ( 123 ), xxx ( 62 ), VA ( 92 ) i xxx , de ratolí ( 52 ), també es troben aquests possibles llocs d ' unió a l ' extrem xxx .
- [m00549] oc.3120 En certes ocasions s ' ha recuperat el fragment d ' interès , bé sigui mitjançant fenolització i precipitació , bé sigui mitjançant el kit comercial de purificació de PCR de Qiagen o de Boehringer seguint el protocol proposat , i s ' ha lligat amb un vector pBluescript SK - digerit amb les adequades .
- [m00234] oc.3146 El sistema HLA ( Human Leucocyte Antigens ), nom proposat per a l Sistema Principal d'Histocompatibilitat ( MHC ) humà , és un de ls polimorfismes més complexos de l nostre genoma i té un paper cabdal en els processos immunitaris .
quedar

|
44
|
forma personal
|
- [m00550] oc.3173 En 1998 , les tècniques de clonació amb mamífers [x] queden validades [y] , amb l ' obtenció de ratolins i bovins clònics , a partir de cèl·lules adultes i l ' any 1999 es varen obtenir cabres clòniques , capaces d ' expressar en la seva llet antitrombina M humana a partir de cèl·lules somàtiques fetals transgèniques .
- [m00513] oc.3174 Aquesta expressió diferencial de les variants de splicing de xxx remarca el seu paper individual [x] i la importància de conèixer l ' expressió de les diferents isoformes , que queda emmascarat [y] quan s ' analitzen amb una sonda de xxx i molt més encara amb l ' ús d ' inhibidors de xxx .
- [m00520] oc.3175 Sabem que l ' avenç de l neolític va comportar l ' homogeneïtzació d ' Europa ; el País Basc [x] va quedar al marge d ' aquesta onada d ' expansió [y] per l ' aïllament orogràfic i perquè , en un clima fred i humit , i un terreny abrupte , la caça i la recol·lecció de marisc eren menys costoses que l ' agricultura .
- [m00539] oc.3176 Definint la genètica com l ' estudi de ls gens mitjançant la seua variació , queda palès [y] que sense l ' existència d ' aquesta variació [x] no és possible fer anàlisi genètica , i per això la importància de ls mutants .
- [m00539] oc.3177 En acabat , amb aquests fags marcats van infectar bacteris no radioactius i , després de permetre la introducció de l material hereditari , eliminaren mitjançant agitació mecànica les restes de fags [x] que quedaven enganxades a les càpsules bacterianes [y] .
- [m00539] oc.3179 El DNA donador [x] , que queda trencat [y] , és reparat pe ls mecanismes cel·lulars pertinents o simplement és degradat .
- [m00552] oc.3180 Moltes distròfies de retina que s ' inicien amb simptomatologia oposada poden ser confoses en les seves etapes finals , en part perquè en les darreres etapes de l procés neurodegeneratiu queda afectada [y] tota la retina neurosensorial [x] .
- [m00544] oc.3181 Queda clara [y] també la importància de la vall de l ' Ebre [x] com a pas cap a l ' interior , voltejant el centre .
- [m00511] oc.3182 Queda el fet [x] que els progenitors , evidentment , no són l ' única font de transmissió cultural ( en general positiva , i negativa en cas de rebuig ).
- [m00539] oc.3184 Si l ' autofecundació és completa , la població [x] queda dividida en una sèrie de línies endogàmiques que ràpidament es converteixen en altament homozigòtiques [y] .
- [m00511] oc.3185 Els alemanys [x] no es queden enrere en presumpció , però estan educats amb una gran disciplina , molta més que els anglesos .
- [m00282] oc.3186 Si bé és cert que queda molt [x] per conèixer en el camp de la lluita contra les infeccions , hi ha diverses possibilitats futures per a l seu tractament .
- [m00510] oc.3187 Tot i que hem après molt i molt ràpidament , encara queden moltes incògnites per resoldre [x] , multes sorpreses amb què replantejar - nos la nostra concepció actual i molts detall s per revelar abans de poder utilitzar profitosament la immensa quantitat d ' informació que tanca el genoma .
- [m00476] oc.3188 Després d ' un tractament alcalí amb piperidina , es trenca l ' enllaç entre la base modificada i el sucre , i a més es catalitza l ' eliminació de ls fosfats , de manera que la molècula [x] queda trencada [y] en la posició de l sucre que ha quedat lliure ( en la posició de la base modificada ).
- [m00318] oc.3189 La complexitat de l ' anàlisi de l genoma humà [x] queda reflectida [y] en l ' enorme informació que conté .
- [m00474] oc.3190 L ' espectre variable de l fenotip DGS [x] queda il·lustrat [y] millor pe ls casos familiars d ' aquesta síndrome , on els trets clínics de cada pacient afectat varien enormement .
- [m00563] oc.3191 Una primera restricció d ' aquesta tecnologia és que sols pot aplicar - se , per motins ètics , a cèl·lules somàtiques , per la qual cosa els afectes [x] queden restringits [y] a aquelles cèl·lules o teixits susceptibles de manipulació .
- [m00398] oc.3192 El clonatge es va fer de manera que la proteïna [x] quedava fusionada [y] en el seu extrem N-terminal amb un pèptid de l ' hemaglutinina de l virus de la grip ( xxx ) reconegut per anticossos comercials i sota el control de l promotor de l citomegalovirus .
- [m00398] oc.3193 Per transferir els bacteriòfags a filtres de niló ( Hybond N , Amersham ), se situa el filtre sobre el medi , procurant que no quedi cap bombolla [x] , durant 45 segons , la primera rèplica , i 90 segons la segona .
- [m00352] oc.3194 Els introns s ' han d ' eliminar de l ' RNAm ( RNA missatger ) abans que aquest dirigeixi la síntesi de la proteïna corresponent , de tal manera que les seqüències codificants o exons [x] quedin correlatives [y] .
- [m00348] oc.3195 L ' al·lel que domina s ' anomena dominant , i l ' altre [x] , que queda "amagat", recessiu [y] .
- [m00474] oc.3196 La fletxa més gruixuda indica la regió mínima de solapament [x] que queda delimitada [y] pe l pacient G .
- [m00476] oc.3198 Després d ' un tractament alcalí amb piperidina , es trenca l ' enllaç entre la base modificada i el sucre , i a més es catalitza l ' eliminació de ls fosfats , de manera que la molècula queda trencada en la posició de l sucre [x] que ha quedat lliure [y] ( en la posició de la base modificada ).
- [m00655] oc.3200 Vistes , a grans trets , les característiques de l ' ADN , revisarem ara algunes de les tècniques bàsiques de l ' enginyeria genètica que , com [x] ha quedat dit [y] , és el conjunt de procediments que permeten de manipular l ' ADN .
- [m00646] oc.3202 Els més petits [x] migren més ràpidament , i , per tant , queden ordenats [y] en el gel per mides , els més grans més a la vora de l punt d ' origen de la migració i els més petits , més allunyats .
- [m00646] oc.3203 Han quedat , per tant , en el cultiu , dues classes de bacteris [x] : els que porten el vector reconstruït i els que contenen un vector portador d ' un fragment d ' ADN per a la genoteca .
- [m00646] oc.3204 Perquè la unió entre els trossos que formen l ' ADN recombinant sigui completa és necessari que una lligasa , després d ' aparellats els nucleòtids complementaria , uneixi els extrems de ls filaments [x] que queden en contacte [y] i es formin filaments continus .
- [m00646] oc.3205 Això té com a conseqüència que en els extrems 5' de ls segments que resulten hi quedin quatre nucleòtids [x] sense parella , que són complementaris els d ' un extrem amb els de l ' altre .
- [m00646] oc.3206 Els primers uneixen grups , principalment metílics , a certs nucleòtids de l ' ADN propi de la cèl·lula [x] , que així queda protegit [y] de l ' acció de l ' altre component de l sistema , els enzims de restricció , que el tallarien i el destruirien si no estigués metilat .
- [m00645] oc.3207 Amb el primer pas de desplaçament de l ribosoma , el triplet iniciador [x] queda fora de l lloc P , ara ocupat pe l segon triplet , que estava en el lloc A .
- [m00656] oc.3208 Cada cèl·lula B porta una combinació de seqüències diferents , la qual cosa determinarà la síntesi d ' una immunoglobulina en particular [x] , en molt poca quantitat , que queda retinguda [y] a la membrana de la cèl·lula .
- [m00637] oc.3209 Els mecanismes d ' alteració d ' aquest al·lel remanent [x] queden per elucidar [y] .
- [m00563] oc.3210 L ' enigma [x] quedarà resolt [y] quan , a l ' octubre d ' enguany , es farà pública la seqüència completa de l genoma .
- [m00634] oc.3212 Aquestes queden en la fase de l detergent després de centrifugar a 1 000 rpm durant 5 min a temperatura ambient , mentre que les proteïnes citosòliques [x] queden en la fase aquosa superior .
- [m00629] oc.3213 després de fer un repàs de l ' evolució humana , queda clar [y] que no hi ha una baula perduda [x] , la resta que manca per tal de tancar la història :
- [m00627] oc.3214 El futur de la revolució sembla , doncs , prometedor , però queda per concretar [y] potser el més important [x] , el punt on ens trobem , és a dar , quines són les conseqüències en termes de beneficis sanitaris per la població i quins serveis es poden oferir actualment en termes de diagnòstic , tractament i prevenció en el camp de les malalties genètiques .
- [m00623] oc.3215 Tot i això , l ' anomenada regió crítica de la SD [x] va quedar en entredit [y] ja que , mitjançant l ' anàlisi d ' un conjunt d ' individus trisòmics parcials , es va demostrar la contribució de gens situats fora de la DSCR a diferents trets fenotípics de la SD , incloent el retard mental , la hipotonia muscular i la presència de fàcies característiques .
- [m00612] oc.3216 La importància d ' aquestes estructures [x] queda evidenciada [y] per la demostració que existeixen quinases i fosfatases especifiques per a la seva serina .
- [m00596] oc.3217 Un altre fet interessant és que dins de cada un de ls dos agrupaments , els grups de codons que mostren complementarietat per a la primera i segona base es troben en dos subagrupaments separats , per exemple el grup de GA - amb el grup de CU - i el bloc CA - amb el GU - en l ' agrupament A , i els grups UC - i CC - amb els seus complementaris respectius AG - i GG - en l ' agrupament B. Voldríem acabar aquest article fent notar que des de ls treballs pioners de Grantham i col·laboradors , el nostre coneixement sobre el fenomen de l ' ús no aleatori de codons sinònims s ' ha incrementat considerablement en els darrers anys ( vegeu la revisió d ' Ikemura , 1985 ), tanmateix , encara queden aspectes [x] que no estan completament entesos .
- [m00596] oc.3218 La resta de grups [x] queden fora de ls agrupaments principals , i s ' uneixen a ells a una distància considerable .
- [m00583] oc.3219 Només la meitat de ls descendents [x] quedaran afectats [y] .
- [m00568] oc.3220 Els nuclis s ' eliminen mitjançant un tractament amb citocalasina B seguit de centrifugació de la placa amb les cèl·lules " cap per avall " ( es força la sortida de l nucli a través de la membrana cel·lular ), però sempre queden algunes cèl·lules amb nucli [x] que poden fusionar - se amb les xxx .
- [m00644] oc.3221 L ' aparell de Golgi [x] es queda a prop , contribuint amb més material per desenvolupar l ' acrosoma .
- [m00511] oc.3248 Quedava encara molt camí [x] per fer [y] .
|
2
|
gerundi
|
- [m00637] oc.3197 l ' ezrina és un substrat pe l receptor de l HGF (" Hepatocyte Growth Factor "), quedant d ' aquesta manera implicada en processos de tubulogènesi i migració cel·lular induïdes per aquest factor .
- [m00637] oc.3211 Les proteïnes G són actives quan estan unides a GTP , llavors transmeten la senyal a un efector alhora que per la seva capacitat GTPasa hidrolitzen el GTP a GDP , quedant inactives .
|
1
|
infinitiu
|
- [m00646] oc.3201 D ' aquesta , encara se n ' ha de tallar un segment que separa dos pèptids , A i B , que en quedar lliures s ' uniran per formar la molècula d ' insulina pròpiament dita .
|
2
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00461] oc.3183 La novetat està en la utilització d ' un gen com a agent terapèutic , amb l ' avantatge que , un cop introduït en el pacient , aquest hauria de quedar "curat" per sempre , sense necessitat de tractaments continuats durant tota la vida .
- [m00656] oc.3199 El que s ' ha dit fins ara fa referència a la seqüència que es trobarà en l ' ADN d ' una cèl·lula B que hagi de sintetitzar un anticòs en particular , però segons que aquest anticòs hagi de ser secretat a la sang o hagi de quedar retingut a la membrana , l ' ARN recent transcrit ( precursor ) sofrirà un procés de maduració diferent .
repetir

|
15
|
forma personal
|
- [m00510] oc.3275 això [x] mateix es repeteix en els equips que han aconseguit desxifrar les seqüències d ' altres organismes .
- [m00511] oc.3277 En aquest cas també es tracta d ' una influència precoç , perquè les idees polítiques [x] es repeteixen freqüentment en família .
- [m00543] oc.3282 A l seu interior , a la posició xxx de la regió codificadora , té un triplet CAG [x] que es repeteix entre 11 i 34 vegades a la població general ; a partir de 37 repeticions apareixen les manifestacions clíniques i entre 34 i 37 hauríem de parlar d ' una premutació o d ' inestabilitat .
- [m00543] oc.3283 En el segon cas el gen funciona i és transcrit i traduït , però dóna lloc a una proteïna anòmala amb un aminoàcid [x] que es repeteix moltes vegades .
- [m00398] oc.3291 Es decanta el sobrenedant i es repeteix l ' operació [y] en el mateix tub
- [m00612] oc.3298 En resum , l ' anàlisi de l ' estructura primària d ' aquestes molècules mostra que el seu efecte principal és la neutralització de les càrregues negatives de ls fosfats de l DNA i que les càrregues bàsiques no es troben repartides a l ' atzar sinó que hi ha uns " motius [x] " que es repeteixen en diferents polipèptids .
- [m00234] oc.3300 aquest cicle de temperatures [x] es repetí 30 cops .
- [m00646] oc.3302 És interessant dir que després de l ' experiment que es va fer a França se n ' ha repetit un de semblant [y] a ls Estats Units , concretament en una població de guineus d ' una illa de Carolina del Sud .
- [m00639] oc.3306 En cas de no obtenir una bona resolució de fases , s ' afegia tampó de digestió i es centrifugava novament , i si la interfase no era suficientment neta es repetia l ' extracció orgànica [y] .
- [m00634] oc.3308 cada PCR [y] s ' ha repetit fins a 3 cops utilitzant diferents preparacions de cDNA .
- [m00606] oc.3309 S ' ha suggerit ( 35 ) que la reactivitat encreuada té lloc perquè aquestes molècules contenen grups carregats negativament [x] que es repeteixen ( com en el cas de l DNA ).
- [m00623] oc.3310 A continuació es van sembrar les cèl·lules en plaques de cultiu de 12 pouets , sobre un vidrets estèrils ( un mínim de 3 pouets per construcció ) i és va repetir tot el procés [y] ( sembra , transfecció i tinció ) a l menys tres vegades i de manera independent .
- [m00583] oc.3317 No podran tenir descendència , sinó que es repetiran els avortaments espontanis [x] .
- [m00564] oc.3318 Davant el dubte diagnòstic , es va repetir el cariotip [y] amb mètodes d ' alta resolució , però no s ' hi va descobrir cap alteració estructural , només la presència d ' un tercer cromosoma 21 en forma de mosaic , amb un xxx de cèl·lules normals , i un polimorfisme a l cromosoma Y ( xxx ) ( figura 3 ).
- [m00234] oc.3346 aquest cicle de temperatures [x] es repetí 30 cops i finalment es feu un cicle d ' elongació de 5 minuts a 72 ºC .
|
2
|
gerundi
|
- [m00511] oc.3276 Repetint l ' examen en un mateix individu amb un test semblant , però no idèntic , a poca distància de temps de l primer test , es tendeix a obtenir un resultat afí a l precedent .
- [m00476] oc.3286 Repetint aquest procés s ' obtenen una sèrie de clons amb regions que , en sobreposar - se , es van estenent pe l cromosoma en una direcció a partir de la sonda original .
|
9
|
infinitiu
|
- [m00549] oc.3273 Repetir el pas número 6 .
- [m00535] oc.3274 Repetir aquest procés un cop més .
- [m00539] oc.3278 La taula 2.2 presenta els resultats obtinguts per altres autors en repetir els encreuaments fets per Mendel amb la pesolera i que no fan sinó reformar - los .
- [m00454] oc.3287 Repetir els dos passos anteriors dos cops més .
- [m00398] oc.3289 Repetir el rentat uns altres 20 min .
- [m00398] oc.3290 Centrifugar a 500 g durant 5 min , descartar el sobrenedant , rentar amb TE , repetir el procés dues vegades .
- [m00398] oc.3292 Repetir aquest pas dues vegades
- [m00643] oc.3304 Repetir 2 cops .
- [m00593] oc.3314 Repetir els passos 4-5 , dues vegades més .
|
24
|
participi
|
- [m00539] oc.3279 Tot això suggeria que el DNA no és una molècula senzilla , formada per un tetranucleòtid repetit , sinó que es tracta més aviat d ' una cadena llarga formada per centenars o milers de ls quatre nucleòtids units en seqüències variables ( taula 7.3 ).
- [m00539] oc.3280 Els gens que les codifiquen manquen d ' introns i apareixen repetits en el genoma , per això s ' aconsegueix la síntesi d ' una gran quantitat de producte en un curt espai de temps .
- [m00539] oc.3281 L ' estructura de ls operadors està correlacionada amb l ' estructura de les proteïnes reguladores i com a característica principal inclouen una seqüència repetida inversa que li dóna forma simètrica .
- [m00504] oc.3284 El nombre d ' unitats repetides varia molt , fins i tot en individus de la mateixa espècie .
- [m00504] oc.3285 Aquestes seqüències estan formades per una unitat de pocs nucleòtids , repetida de forma contigua des de menys de deu fins a uns quants milers de vegades .
- [m00452] oc.3288 A poc a poc , el genoma , repetit idènticament en cada cèl·lula , dirigeix la seva diferenciació , va definint el paper d ' aquesta dins l ' organisme d'acord amb les possibles activitats cel·lulars que ha de dur a terme i segons els senyals que sobre aquella han actuat .
- [m00352] oc.3293 Les molècules de DNA estan formades per quatre unitats senzilles , les peces elementals que formen els gens , repetides moltes vegades .
- [m00549] oc.3294 Aquestes dades suggereixen que aquesta dosi de fluoxetina és suficient per a augmentar la funció serotonèrgica després d ' una administració repetida però no única , en paral·lel amb els afectes clínics .
- [m00234] oc.3295 En analitzar aquesta regió de l mtDNA en nou poblacions diferents procedents d ' Europa i Àsia Occidental ( bascos , britànics , suïssos , toscans , sards , búlgars , dues poblacions turques i l ' Orient Mitjà ), evidenciàrem l ' enorme homogeneïtat genètica d ' aquestes poblacions , fet palès en les petites distàncies genètiques entre les poblacions estudiades , l ' existència de seqüències repetides dins la mateixa població i el fet de compartir seqüències entre elles .
- [m00614] oc.3296 Es realitzen de forma automàtica cicles repetits curts d ' augment i disminució de la temperatura .
- [m00242] oc.3297 El polimorfisme en els microsatèl·lits consisteix principalment en la variació de l nombre d ' unitats repetides .
- [m00651] oc.3301 L ' interès evolutiu d ' aquest cas és que , a partir d ' un gen que codificava una seqüència , la duplicació repetida ha fornit seqüències lliures per diferenciar - se de mica en mica en proteïnes amb funcions lleugerament diferents .
- [m00646] oc.3303 Una característica de l genoma , principalment de ls organismes eucariòtics , és la presència de seqüències repetides , que a vegades es presenten en un nombre de còpies elevadíssim .
- [m00642] oc.3305 Molt sovint , trobem variació en el nombre d ' unitats repetides ; en l ' exemple , hi havia set CA , però potser en l ' altre cromosoma de la mateixa parella n ' hi trobaríem vuit , O sis , O dotze .
- [m00635] oc.3307 Hem vist en aquest capítol que la cèl·lula ha resolt els problemes bàsics de la construcció d ' una memòria tridimensional fent servir proteïnes que interaccionen de manera inespecífica amb el DNA i que produeixen estructures repetides que són estables , però que alhora poden participar en una dinàmica funcional molt complexa .
- [m00554] oc.3311 El genoma consta de dues regions úniques ( llarga i curta ) flanquejades per seqüències repetides .
- [m00597] oc.3312 Molt sovint , trobem variació en el nombre d ' unitats repetides ;
- [m00597] oc.3313 Molts d ' aquests trams no codificants es troben repetits , fil per randa , en centenars o milers de punts de l genoma .
- [m00587] oc.3315 Són nombrosos els casos amb bufeta atònica i bufeta neurogènica , amb problemes comuns com ara incontinència i infeccions repetides .
- [m00585] oc.3316 Per tal de poder esbrinar si existia una expansió de repeticions ( present en diferents entitats neurodegeneratives com la Distròfia miotònica congènita i la oculofaríngea i en relació , en alguns casos , amb el fenomen de l ' anticipació , podent afectar a l processament , estabilitat i vida mitja de l ' ARN ) es va procedir a hibridar l ' ADN genòmic en la regió 3' de l gen de la Filamina C ( a l final de l fragment 29 de PCR , després de l ' exó 48 ) on es troba una seqüència AC repetida 11 vegades amb una sonda generada per PCR , un cop digerit l ' ADN [ de l ' individu control núm 43 ( IIl-17 ) i de l ' individu afecte núm 34 ( III-8 )] amb 2 enzims de restricció que tenien que donar lloc , en cas de normalitat , a fragments d ' unes 1,9 Kilobases .
- [m00563] oc.3319 Però el genoma humà comporta un canvi d ' escala immens , el nombre de peces seqüenciades arriba a ls 50 milions i , a més , està ple de seqüències repetides , cosa que complica extraordinàriament l ' acoblament .
- [m00555] oc.3320 Els fragments de l genoma que presenten seqüències repetides en tàndem tendeixen a sofrir mutacions , sobretot insercions / deleccions de la unitat repetitiva .
- [m00555] oc.3321 Els STRs estan formats per seqüències molt curtes ( 2-7 pb ) repetides en tàndem un nombre variable de vegades .
- [m00629] oc.3322 La producció a l ' atzar de les mutacions és un de ls pilars de la teoria darwiniana de l ' evolució que continua sent acceptat malgrat els repetits intents que molts investigadors fan per mostrar que la mutació no té lloc totalment a l ' atzar ni independentment de l ' efecte .
representar

|
35
|
forma personal
|
- [m00554] oc.3373 La integració de l transgèn en el genoma de la cèl·lula [x] representa un avantatge important [y] sobretot quan es tracta d ' actuar en malalties hereditàries i alteracions cròniques , però també existeixen uns riscs potencials com possibles alteracions degudes a una sobreexpressió crònica de l producte o bé la possible introducció de canvis mutacionals com a resultat de l ' efecte d ' inserció que es produiria en integrar - se el transgèn de forma aleatòria en el genoma de la cèl·lula hoste. ( ex. : disrupció d ' un gen supressor de tumor o activació d ' un oncogen ).
- [m00501] oc.3375 Les mutacions xxx [x] i xxx representen respectivament un 4 % i un 3 % entre els malalts asquenasites [y] .
- [m00501] oc.3376 Les caixes blaves [x] representen els exons [y] i les caixes ratllades roses són insercions de seqüències R es el primer exó de l cDNA d ' eritròcit i xxx és el primer exó de l cDNA de fetge .
- [m00504] oc.3377 En la figura 2 es representa el rang de grandàries de genomes trobats en els tres dominis de la vida [y] : bacteris , arqueus i eucariotes .
- [m00504] oc.3378 En la figura 2 hem representat el rang de valor C [y] en diversos grups representatius d ' organismes d ' eucariotes .
- [m00511] oc.3379 El grup familiar [x] representa habitualment un grup social important [y] .
- [m00539] oc.3381 En l ' apartat B de la figura apareix la mateixa genealogia sota una forma diferent , en la qual hem omès els pares i tots els individus [y] es representen mitjançant rombes , ja que el sexe en aquest cas no és important per a l càlcul .
- [m00477] oc.3383 Tornant a l camp de ls organismes transgènics [x] , la millor solució a ls possibles problemes ecològics passa pe l compliment estricte de les legislacions , que a l seu toro s ' han d ' adequar a la nova era biotecnològica i han d ' assegurar la conservació de les varietats originals per no perdre la riquesa genètica [y] que representen .
- [m00477] oc.3384 això [x] representa un nombre extraordinàriament elevat d ' òvuls [y] :
- [m00461] oc.3385 Ateses les dimensions de l genoma d ' una cèl·lula germinal humana , esmentades a l capítol 2 , l ' esforç [y] que representa aquest projecte [x] fa que s ' hagi convertit en el primer gran projecte internacional en biologia .
- [m00380] oc.3388 Estudis amb tècniques moleculars han demostrat que la no-disjunció materna [x] representa el 95 % de ls casos de trisomia de l xxx [y] .
- [m00352] oc.3389 Les persones d ' aquesta nissaga que pateixen hemofília [y] es representen en gris , i les portadores de l ' al·lel responsable de la malaltia , però que no la manifesten , amb un punt a l mig .
- [m00348] oc.3390 Això es pot veure en l ' esquema ( figura 3.5 ), on es representa un encreuament entre plantes de pèsol de jardí [y] ; s ' hi indica el genotip ( constitució gènica ), el fenotip ( aspecte morfològic de l caràcter ) i els gàmetes que formen .
- [m00318] oc.3391 Malgrat aquest avenç , el nombre de gens que han estat mapejats és encara de menys de 4000 , xifra [x] que representa el 5-10 % de l total de gens humans [y] , que podem estimar en uns 50 000 a 100 000 gens .
- [m00558] oc.3392 Els nòduls de Lisch [x] , o hamartomes de l ' iris , representen nòduls ben circumscrits [y] que es desenvolupen a qualsevol lloc de la superfície de l ' iris .
- [m00287] oc.3393 Aquestes peptidoteques es poden representar per les fórmules O1O2XXXX on Ol i O2 [x] representen AA , AC , AD , etc. [y] fins a YV , YW i YY , per a un total de quatre-centes combinacions ( 202 ), i cada posició X representa una mescla equimolar de ls dinou aminoàcids ( la cisteïna es va ometre de les posicions de mescla ).
- [m00600] oc.3394 Les barres blanques [x] representen pseudogens o gens no codificadors [y] .
- [m00309] oc.3396 La malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 1 [x] ( CMT1 ) és una alteració neurològica progressiva , que representa la neuropatia perifèrica [y] més freqüent amb una prevalença d ' 1 en 2500 .
- [m00234] oc.3398 Les tècniques d ' anàlisi de l DNA [x] representen el nivell bàsic d ' informació biològica [y] en el profund estudi de la variabilitat humana .
- [m00593] oc.3399 Cal esmentar que l ' edat materna influeix en els errors de tipus meiòtic , però no en els mitòtics [x] , que representen el 4,5 % de les trisomies 21 [y] .
- [m00632] oc.3400 En les dones , els dos cromosomes sexuals [y] són iguals i es representen per XX .
- [m00626] oc.3402 En uns altres dos experiments el resultat va ser que els receptors coexpressats s ' autofosforilaven amb una intensitat de banda [x] que representava la meitat de la banda obtinguda només amb l ' expressió de l receptor RI.WT [y] tal i com s ' esperaria si els dos receptors presentessin la mateixa dominància ( figura 41 ).
- [m00625] oc.3403 El que representa la teràpia gènica [x] és , simplement , administrar un precursor d ' una generació anterior [y] , no el precursor en forma proteica sinó el precursor en forma de DNA .
- [m00623] oc.3404 Es representa el promig de ls valors obtinguts per les dues repliques de transfecció realitzades [y]
- [m00610] oc.3405 Els valors [x] representen la mitja xxx mitja de l ' error estàndard [y] de 10 - 15 transfeccions independents .
- [m00610] oc.3407 Els nivells més importants d ' expressió [x] s ' han detectat a l ' estómac , concretament a l ' antre pilòric , que representa 1 - 2 % de la detectada en teixit pancreàtic [y] , sent colon la segona localització en importància .
- [m00593] oc.3408 Aquesta particularitat , lluny d ' ésser una dificultat [x] , representava un avantatge [y] , ja que ens va permetre cercar gens que podien estar relacionats amb la formació i desenvolupament de l SNC , i més concretament , cercar els gens involucrats en la discapacitat intel·lectual de la DS .
- [m00559] oc.3410 van trobar 35 casos amb mobilitat diferent en l ' exó 1 [x] , que de fet representaven polimorfismes de l gen [y] .
- [m00593] oc.3412 La diferència més important entre els dos tipus de tècniques és que el primer tipus [x] representa mètodes [y] que no depenen ni de l ' especificitat de teixit ni de l ' expressió temporal de ls gens , mentre que el segon tipus sí que depèn de la presencia d ' un transcrit en una determinada genoteca de cDNA .
- [m00593] oc.3413 El seu braç llarg [x] ( xxx ) mesura unes 37 megabases ( Mb ) aproximadament , o sia uns 37 milions de nucleòtids , i representa poc més de 11,2% [y] respecte els 3.200 Mb. que es calcula que hi ha en un genoma humà haploide .
- [m00661] oc.3414 El canvi en l ' ambient [y] que la cultura [x] representa per a l ' espècie humana és molt fort .
- [m00570] oc.3415 RPE65 codifica una proteïna de 61 kD específica de l ' epiteli pigmentari de la retina [x] que representa més d ' un 10 % de l contingut proteic d ' aquest teixit [y] .
- [m00566] oc.3417 aquest xxx [x] se sintetitza a partir d ' un petit RNA transcrit a nivell de l promotor de transcripció de la cadena pesada i representa al voltant d ' uns set-cents nucleòtids [y] .
- [m00563] oc.3419 La regió seqüenciada abraça 33,4 Mb de les 60 Mb que constitueixen aquest cromosoma , cosa [x] que representa la major part de les seues regions eucromàtiques [y] .
- [m00593] oc.3444 El mapa de transcripció [x] representa la localització en el mapa físic de ls gens i unitats de transcripció o EST [y] .
|
1
|
gerundi
|
- [m00610] oc.3409 La sintasa de l glicogen és un enzim crític en el metabolisme de la glucosa , representant més de l 90 % de l metabolisme no oxidatiu de la glucosa en el múscul esquelètic .
|
4
|
infinitiu
|
- [m00459] oc.3386 Per tant és possible que la diferència que presenten els cerdans sigui en el sentit de representar un grup on hi ha confluït diversos grups externs , amb importants aportacions genètiques ;
- [m00247] oc.3395 Una manera corrent de representar una matriu de poblacions és com un arbre : s ' uneixen les poblacions genèticament més properes amb una branca comuna , i es repeteix aquest procediment fins obtenir - ne l ' equivalent d ' un arbre genealògic , però amb una diferència : només coneixem les poblacions descendents , i no com , o quines , foren les poblacions progenitores .
- [m00597] oc.3397 És el que Colin Renfrew anomena " model d ' elite dominance ", en el qual una petita elit ben organitzada és capaç d ' imposar una llengua i una cultura sense representar una fracció demogràficament important de la població total .
- [m00567] oc.3416 Hem intentat així representar les vies de lipidogènesi , oxidació cel·lular , inflamació , resistència insulínica , apoptosi cel·lular , agregació plaquetària , trombogènesi i fibrinòlisi .
|
4
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00477] oc.3374 A diferència de ls programes d ' encreuaments selectius , l ' enginyeria genètica ha suscitat preocupació per l ' alliberament d ' organismes modificats genèticament a l medi i pe ls riscos que aquests productes poden representar per a la salut humana .
- [m00459] oc.3387 En resulta una matriu de distàncies amb 15 poblacions que pot representar - se de la manera que hem descrit ( figura 4 ).
- [m00631] oc.3401 La domesticació de l foc , assolida fa més de 400.000 anys , degué tenir un gran impacte en aquest sentit , pe l que podia representar de protecció davant de depredadors i de l fred , i , juntament amb la fabricació de vestits i cabanes d ' habitació , de ben cert van significar un gran deslliurament de pressions externes .
- [m00565] oc.3418 Si aquestes dades es confirmen , les calpaïnopaties podrien representar una fracció majoritària dins les distròfies autosòmiques recessives progressives .
|
6
|
participi
|
- [m00519] oc.3380 Regions que estan representades en el blot de RNA , el seu origen i la quantitat de RNA
- [m00538] oc.3382 Les cèl·lules on semblava estar més representada eren les xxx
- [m00610] oc.3406 Oligonucleòtids encebadors específics ( representats a les Taules 2 i 3 ), a concentració de 20 xxx
- [m00656] oc.3411 Els fragments que s ' hi troben representats reben el nom d ' exons .
- [m00561] oc.3420 A més a més , pot haver - hi gens que no pertanyin a l cromosoma 21 , representats a la Figura 2 amb la línia de punts , però que contribueixin a l desenvolupament de determinats components de l fenotip .
- [m00610] oc.3421 L ' estructura primària de l gen xxx està representada en la Figura 5 .
respondre

|
17
|
forma personal
|
- [m00511] oc.3474 els gens [x] que responen a l clima [y] influeixen en els caràcters externs de l cos , perquè l ' adaptació a l clima requereix sobretot modificacions de la superfície de l cos , que és el nostre intermediari amb el món exterior .
- [m00511] oc.3475 En el curs d ' unes investigacions sobre macacos japonesos es va observar que una femella jove molt intel·ligent , Imo [x] , responia a situacions especials suscitades pe ls experimentadors [y] amb diverses invencions :
- [m00513] oc.3476 Tanmateix presentaven comportaments anormals en condicionants anomenats no associatius : quan s ' aplica sacarosa a la pota d ' una mosca famèlica però saciada d ' aigua [x] , respon amb una extensió de la trompa .
- [m00538] oc.3477 Hamilton et al., ( 1997 ) va identificar el mateix isoenzim que Sakai et al., ( 1996 ) i que el nostre grup , estudiant gens [x] que responien a progesterona en cèl·lules derivades de càncer de mama [y] ( xxx ), utilitzant la tècnica de l "Differential display" .
- [m00538] oc.3481 El genidentificat es va anomenar xxx (Gen [x] que respon a progesterona [y] ).
- [m00452] oc.3485 Aquesta informació posicional de la cèl·lula [x] guiarà el seu comportament en posteriors etapes de l desenvolupament , és a dir , la manera com respondrà a posteriors senyals posicionals [y] , com interaccionarà amb les cèl·lules veïnes i , en definitiva , l ' amplitud de l ventall de possibilitats de diferenciació que al capdavall romandran obertes tant a aquesta com a les seves descendents .
- [m00452] oc.3488 Produeixen senyals moleculars que afecten les altres cèl·lules [x] i responen a ls senyals que els arriben des d ' aquestes [y] .
- [m00242] oc.3500 aquesta elecció [x] respon bàsicament a raons pràctiques [y] , donada llur abundància i ubiqüitat en el genoma i que , com s ' ha comentat a la introducció , l ' assignació de ls al·lels en les repeticions de quatre nucleòtids mostra menys problemes que la d ' altres microsatèl·lits amb longituds de repetició menor .
- [m00644] oc.3501 La CREB funciona com a activador transcripcional unint - se específicament a ls CRE presents en les regions promotores de ls gens [x] que responen a AMPc [y] ( Figura 14 ).
- [m00636] oc.3502 Les cèl·lules germinals [x] com s ' ha descrit amb anterioritat responen a diferents senyals externs [y] activant mecanismes de senyal intracel·lulars que decidiran el destí final de la cèl·lula .
- [m00628] oc.3503 Clarament el patró evolutiu de l ' espècie humana [x] respon a : home , ximpanzé , goril·la , orangutan , gibons , mones [y]
- [m00628] oc.3504 La primera pregunta que ens pot suggerir aquesta classificació [x] és si respon o no a una visió evolutiva [y] .
- [m00625] oc.3506 Per tant , aquesta informació s ' haurà de tractar amb molta cautela i avui tenen , encara , poca utilitat clínica , tot i que en tindran en el futur quan puguin servir per definir diferents entitats amb diferent pronòstic [x] o que respondran de manera diferent a un tractament [y] .
- [m00625] oc.3507 Hi ha , però , molts caràcters [x] que no responen a una herència mendeliana senzilla [y] .
- [m00612] oc.3509 L ' elecció de la nucleohistona [x] i la nucleoprotamina com a casos generals d ' empaquetament de l DNA espermàtic respon a l fet que una bona proporció de ls espermatozoides animals estudiats presenten aquestes estructures [y] .
- [m00538] oc.3510 Així , mentre que algunes cèl·lules [x] , en presència de senyals mitogènics , responen de forma positiva , activant la transcripció de l gen codificant per la isoforma ubiqua , d ' altres semblen no respondre o provocar descens en la seva expressió .
- [m00539] oc.3520 Un genotip determinat [x] respondrà de manera constant a cada possible ambient [y] es desenvolupe la seua acció i donarà lloc a un fenotip concret associat a aquests genotip i ambient .
|
5
|
infinitiu
|
- [m00520] oc.3479 Gràcies a l desenvolupament actual de la genètica molecular les possibilitats d ' anàlisi creixen exponencialment , donant grans esperances a respondre preguntes que ara per ara resten tan sols com a reptes .
- [m00286] oc.3492 Això permet l ' expressió de propietats funcionals latents , i indueix una proliferació limitada ( sis a vuit divisions ) d ' aquesta cèl·lula , de l que resulta un clon , és a dir un grup de cèl·lules que expressen totes el mateix receptor de membrana i que són capaces de respondre totes elles a l mateix antigen .
- [m00597] oc.3512 A part de ls efectes de la mutació , que són relativament rars , aquests llinatges materns i paterns s ' hauran conservat al llarg de les generacions i poden ser utilitzats per a respondre qüestions de l passat recent .
- [m00586] oc.3513 La capacitat per respondre a la infecció varia d ' individu a individu .
- [m00565] oc.3544 No és fàcil respondre a aquesta qüestió mentre el diagnòstic molecular de les distròfies musculars no hagi entrat en la pràctica mèdica .
|
2
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00452] oc.3487 Però , com poden respondre les cèl·lules a l gradient d ' un cert morfogen ?
- [m00656] oc.3499 La característica més remarcable de l sistema immunitari és que pot respondre a milions d ' antigens exògens , sintetitzant anticossos molt específics .
|
1
|
participi en perífrasi verbal
|
- [m00249] oc.3496 ¿ I quin dubte hi ha de l fet que la complexificació cognitiva ha d ' haver respost a un avantatge en l ' evolució ?
separar

|
17
|
forma personal
|
- [m00559] oc.3577 Els productes d ' aquestes digestions [y] se separaren mitjançant electroforesi en gel de poliacrilamida a l 12 % i es tenyiren amb bromar d ' etidi per a la seva visualització .
- [m00476] oc.3581 Després de la digestió de l DNA amb els enzims de restricció , els fragments obtinguts [y] són separats per electroforesi [x] i desnaturalitzats .
- [m00452] oc.3584 en la larva són separats per solcs [x] i en l ' individu adult apareixen diferenciats , en concret els tres toràcics i els vuit abdominals , però no els tres que corresponen a l cap , els quals no són visibles .
- [m00398] oc.3585 Els extractes [y] es van separar en un gel d ' acrilamida-SDS a l 15 % , van ser transferits a una membrana de nitrocel·lulosa , i les proteïnes es van revelar amb l ' anticòs anti- HA , xxx .
- [m00398] oc.3586 Les mostres [y] es van separar en un gel d ' acrilamida-SDS a l 7 % .
- [m00398] oc.3587 Primerament es va obtenir DNA de cada un de ls YACs i es va encapsular en boletes d ' agarosa , es va digerir amb cada un de ls enzims i es van separar els fragments [y] mitjançant una electroforesi de camp polsant .
- [m00398] oc.3588 Les diferents conformacions [y] se separen en un gel d ' acrilamida en condicions no desnaturalitzants , obtenint un patró de bandes característic per cada seqüència de DNA .
- [m00352] oc.3590 El nombre de bandes i la distància [x] que les separa és característic de cada individu .
- [m00339] oc.3592 Les dues cadenes de la seqüència de DNA d ' interès [y] se separen per calor [x] .
- [m00561] oc.3594 I separo la parla i el llenguatge [y] de la cognició [z] perquè les persones amb SD tenen una dificultat especial en aquests camps .
- [m00284] oc.3595 En canvi , estudis sobre diversos gens produïren resultats contradictoris sobre la filogènia de ls simis antropoides : en alguns casos , semblava que la branca que portava a ls goril·les se separava abans que la branca que portava a ls ximpanzés i humans , mentre que l ' estudi d ' altres gens suggeria que els humans [x] s ' havien separat abans de la línia que porta a goril·les i ximpanzés [y] .
- [m00614] oc.3596 Per a l ' estudi de l RNA s ' efectua la transferència Northern ( anàloga a la transferència Southern ), en la que les diferents cadenes de RNA d ' un grup cel·lular o teixit [y] es separen en una electroforesi , se transfereixen a una membrana i s ' hibriden amb la sonda corresponent .
- [m00646] oc.3600 D ' aquesta , encara se n ' ha de tallar un segment [x] que separa dos pèptids [y] , A i B , que en quedar lliures s ' uniran per formar la molècula d ' insulina pròpiament dita .
- [m00646] oc.3603 Per tant , si la mescla de molècules es col·loca en un punt precís de l gel , després de transcorregut un temps de passar - hi el corrent elèctric , les molècules [y] s ' hauran desplaçat a diferents distàncies d ' aquest punt - s ' hauran separat - d'acord amb les seves diferents velocitats de migració .
- [m00632] oc.3606 Per copiar - se , la doble hèlix [x] se separa i , de cada una de les cadenes , se ' n fa una còpia .
- [m00628] oc.3609 En cas afirmatiu voldria dir que els homínids [x] es separaren de ls avantpassats comuns de tots els pòngids [y] , els quals , posteriorment , es diversificaren en els gèneres que coneixem , actualment .
- [m00612] oc.3611 Els Cnidaris [x] es varen separar molt tempranament de la resta d ' animals [y] , però ja presenten aquesta proteïna especialitzada .
|
1
|
gerundi
|
- [m00461] oc.3583 Separant els fragments de DNA en un suport especial ( un gel d ' electroforesi ) en funció de la seva mida , obtindrem un patró de bandes característic que serà indicatiu de la presència o absència de talls ( imatge 15 ).
|
5
|
infinitiu
|
- [m00559] oc.3579 Després de separar els fragments , s ' aplica un tampó de pH bàsic , amb la qual cosa s ' aconsegueix que la doble cadena de DNA es desnaturalitzi .
- [m00398] oc.3589 El DNA digerit amb enzims de restricció , se separa en els diferents fragments resultants de la digestió , en gels d ' agarosa de percentatge depenent de la mida de ls fragments a separar .
- [m00646] oc.3602 Sense entrar en detalls , direm que el primer que cal fer per amplificar ADN pe l mètode PCR és escalfar - lo , per separar les dues cadenes , com es fa en les tècniques d ' hibridació .
- [m00593] oc.3617 Separar electroforèticament els diferents productes de la PCR en un gel d ' agarosa a l 1 % .
- [m00593] oc.3618 Separar el DNA marcat de ls dNTP no incorporats mitjançant una cromatografia en columna de Sephadex xxx .
|
1
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00596] oc.3615 Un altre fet interessant és que dins de cada un de ls dos agrupaments , els grups de codons que mostren complementarietat per a la primera i segona base es troben en dos subagrupaments separats , per exemple el grup de GA - amb el grup de CU - i el bloc CA - amb el GU - en l ' agrupament A , i els grups UC - i CC - amb els seus complementaris respectius AG - i GG - en l ' agrupament B. Voldríem acabar aquest article fent notar que des de ls treballs pioners de Grantham i col·laboradors , el nostre coneixement sobre el fenomen de l ' ús no aleatori de codons sinònims s ' ha incrementat considerablement en els darrers anys ( vegeu la revisió d ' Ikemura , 1985 ), tanmateix , encara queden aspectes que no estan completament entesos .
|
25
|
participi
|
- [m00539] oc.3573 Entre els condicionaments estructurals de l mecanisme de la transcripció en els eucariotes hi ha el fet de posseir un genoma molt més gran , amb molta més informació , agrupada en un nombre variable de cromosomes separats físicament de l citoplasma per la membrana nuclear ; la forta unió de l DNA amb proteïnes histones , tot formant els nucleosomes ; o el fet que els mRNA eucariòtics són monocistrònics i per tant donen lloc a una sola proteïna , mentre que els bacterians són multes vegades policistrònics .
- [m00501] oc.3574 En el cas de l ' expansió recent si que trobarem un fort desequilibri de lligament entre loci separats per diversos centiMorgans ( cM ) de distància .
- [m00511] oc.3575 Després , es poden mesurar les semblances entre pares i fills , estudiant per separat el pare i la mare respecte a cadascun de ls fills .
- [m00511] oc.3576 No hi ha dubte que el QI de ls bessons separats revela una semblança bastant elevada , mentre que la que es dóna entre pares i fills adoptius és , per contra , força més baixa , però les dades de Burt mostraven una semblança exagerada respecte a la que revelaven els altres pocs estudis anàlegs .
- [m00539] oc.3578 La longitud de ls fragments de DNA que poden entrar en un bacteri sol variar entre les deu mil i vint mil bases ; aleshores , si dos gens , com ara b i c , es localitzen molt separats en el cromosoma donador , sempre es trobaran en fragments de DNA diferents .
- [m00559] oc.3580 Després de desnaturalitzar els productes amplificats , es clavaren en gel per a assegurar que les cadenes de DNA romanguessin separades .
- [m00539] oc.3582 En segon lloc , en contra de l costum generalitzat a l ' època d ' analitzar els híbrids considerant - los com un tot i fixant - se en totes les característiques fenotípiques presents - en general , amb la finalitat de provar la teoria de l ' herència combinant -, Mendel analitzà de manera separada cadascuna de les set característiques escollides .
- [m00245] oc.3593 A partir de la digestió completa de l DNA de cada individu a analitzar i posterior precipitació de l DNA amb etanol , es realitzà una electroforesi en agarosa que fou seguida d ' una transferència de ls fragments digerits i separats a un filtre per Southern blo t .
- [m00663] oc.3598 La resolvasa ( TnpR ) actua sobre el lloc res i el co-integrat es resol en dues molècules separades , acabant la transposició .
- [m00234] oc.3599 Tanmateix , estimàrem els haplotips pe ls set loci HLA conjuntament i els haplotips de classe I ( tres loci ) i classe II ( quatre loci ) per separat .
- [m00646] oc.3601 les dues parts de ls gen 2 separades per l ' ADN que s ' hi ha inserit .
- [m00643] oc.3604 Els animals transgènics van ser detectats també per Southern Blot , el DNA genòmic de la cua es va digerir amb EcoRI , els fragments de DNA separats en un gel d ' agarosa van ser transferits a una membrana de Nylon .
- [m00639] oc.3605 El pacient 4Rb presentava , a més d ' un Rb UL , la síndrome de Noonan , amb trets característics com estenosi pulmonar , criptorquídia , implantació baixa de l cabell i mamil·les separades , no havent - hi antecedents familiars d ' aquesta síndrome .
- [m00631] oc.3607 Altra volta , les diferents conseqüències sobre els individus i sobre les poblacions palesen que no poden ser considerats com una entitat única i que s ' han d ' analitzar a tots dos nivells de forma paral·lela , però separada .
- [m00655] oc.3608 Com ja s ' ha dit , els eucariotes tenen nucli diferenciat , i és justament dins aquest nucli on són els cromosomes , separats de la resta de la cèl·lula per les membranes nuclears .
- [m00563] oc.3610 El consorci ha seguit l ' estratègia clon a clon perquè " és modular , permet una organització eficient de ls recursos i de les capacitats de seqüenciació , evita els problemes que sorgeixen de repeticions separades ( en el genoma ) i dóna lloc a un acabament més ràpid de parts significatives de l genoma ".
- [m00610] oc.3612 L ' efecte d ' ambdós agents van ser analitzat per separat , en presència de glucosa 22,7 mM .
- [m00610] oc.3613 Cada paràmetre bioquímic en cada individu correspon a la mitja de 3 determinacions separades per intervals de 3 mesos .
- [m00606] oc.3614 Cada snRNA es troba en una partícula discreta separada , exceptuant els xxx que es localitzen en la mateixa partícula snRNP ( 76 , 77 , 120 , 133 , 153 ) i , les proteïnes són les que contenen els determinants antigènics ( 76 ).
- [m00596] oc.3616 estan ordenades en forma de comparacions per totes les possibles parelles de bases en la posició central de l codó , per fer més entenedora la percepció de ls efectes per separat de les bases segona i primera en la tria de la tercera .
- [m00579] oc.3619 Quan dos bessons monozigòtics que han viscut separats , un amb els pares biològics i l ' altre amb els pares adoptius , s ' assemblen molt en una determinada característica , això val dir que aquesta està controlada fonamentalment per l ' herència .
- [m00579] oc.3620 Una concordança alta entre bessons dizigòtics criats junts i baixa entre monozigòtics criats separats indica : un gran pes de l ' herència un gran pes de l ' ambient no ens dóna suficient informació , caldria saber la concordança entre dizigòtics criats separats i la de ls mozigòtics criats junts herència i ambient intervenen amb un pes equilibrat
- [m00567] oc.3621 Posteriorment es va realitzar un nou estudi de freqüències genotípiques en casos i controls separats per sexes .
- [m00628] oc.3622 En aquest cas posar junts home i ximpanzé suposa un canvi i posar - los separats en suposa dos .
- [m00234] oc.3630 L ' estructura gènica de tots els loci de classe I és força similar i consta d ' uns nou exons separats per introns de diferent llargària ( Figura 4 ).
|
1
|
participi en perífrasi verbal
|
- [m00348] oc.3591 Un de ls caràcters més fàcilment observables és la forma de l lòbul de l ' orella , que pot estar completament "enganxat" a la pell del costat de la cara , just on acaba la mandíbula inferior , o bé pot estar separat , "penjant" de la resta de l ' orella externa ( imatge 4 ).
sotmetre

|
21
|
forma personal
|
- [m00559] oc.3675 D ' aquesta forma , s ' obtingué un fragment [y] de 96 parells de bases que contenia l ' esmentada posició de l'intró D ; posteriorment se sotmeté a digestió [z] amb 4 unitats de l ' enzim Mse I , durant tota la nit .
- [m00559] oc.3676 Després de confirmar l ' amplificació de l fragment de 71 parells de bases en un gel de poliacrilamida a l 12 % , es prengué una alíquota de xxx [y] d ' aquesta PCR nested i se sotmeté a digestió [z] amb l ' enzim de restricció Hpa II , que té una diana a l codó 12 , i una altra alíquota de xxx se sotmeté a digestió amb l ' enzim de restricció Hpa I , amb la seva diana de restricció a l codó 13 de H-ras .
- [m00559] oc.3677 Després d ' un cicle de desnaturalització a 94 °C durant 3 minuts , les mostres [y] foren sotmeses a la reacció d ' annealing [z] a 55 °C durant 15 segons , elongació a 72 °C durant 30 segons i desnaturalització a 94 °C 25 segons en un total de 35 cicles .
- [m00559] oc.3678 Quan sotmetia el DNA amplificat [y] a l ' acció de Eco RI [z] , es podien observar tres patrons diferents .
- [m00559] oc.3680 Després de l creixement bacterià , aquest [y] és sotmès a la purificació de l plàsmid [z] amb la lisi de les bactèries que el contenen .
- [m00559] oc.3682 Es realitzà una primera amplificació d ' un fragment de 194 parells de bases , que contenia aquest lloc , i d ' aquí es prenia mostra per a amplificar un fragment [y] més intern de 97 parells de bases , el qual era sotmès a restricció enzimàtica [z] .
- [m00559] oc.3684 Després d ' un cicle previ de desnaturalització a 94 °C durant 2 minuts , la reacció [y] se sotmeté a 35 cicles de 62 °C d ' annealing [z] durant 25 segons , 72 °C d ' elongació durant 1 minut i 94 °C de desnaturalització durant 35 segons .
- [m00519] oc.3692 Des de la seva arribada a l ' estabulari de l centre , els animals [y] van estar sotmesos durant un mínim d ' una setmana a un règim de 12 hores de llum i 12 hores de foscor amb lliure accés a menjar i beguda [z] .
- [m00554] oc.3693 Aquests retrovirus modificats [y] , a més de presentar un ampli espectre d ' infecció , quan se sotmeten a un procés de concentració [z] aconsegueixen obtenir títols de fins a 109 partícules infectives / ml .
- [m00593] oc.3694 Sovint , aquests darrers productes [y] se sotmeten a una segona reacció d ' amplificació amb encebadors interiors o nested [z] , i posteriorment se subclonen en un vector per a la seva seqüenciació .
- [m00610] oc.3699 L ' ADN obtingut en les reaccions de PCR descrites prèviament [y] serà sotmès a una electroforesi horitzontal [z] per comprovar , i més endavant purificar , si el nostre fragment d ' ADN ha estat amplificat , i si és així , extreure l ' ADN de l ' agarosa per tal de , finalment , seqüenciar - lo .
- [m00559] oc.3703 aquest producte [y] se sotmet a digestió [z] amb l ' enzim Bst NI per a detecció de mutació en el codó 12 , i amb l ' enzim Hphl per a la detecció de mutació en el codó 13 .
- [m00583] oc.3706 La seva manifestació en el fenotip vindrà molt condicionada per l ' ambient [z] a l qual ha estat sotmès l ' individu [y] .
- [m00579] oc.3707 En genètica quantitativa es fa referència sempre a poblacions i a variàncies , per això , una heretabilitat pe l QI de l xxx indica que un individu que respon correctament 10 ítems més que la mitjana de la població , 5 d ' aquests punts que es desvien de la mitjana es deuran a diferències en el seu genotip [y] respecte de la resta de la població , i els 5 punts restants es deuran a diferències en les influències ambientals [z] a les quals ha estat sotmès .
- [m00559] oc.3709 Els productes [y] de la PCR se sotmeten a la tècnica de l SSCP [z] , és a dir , es desnaturalitzen els amplificats durant 4 minuts a 94 °C en presència de l tampó desnaturalitzant i se separen els al·lels per electroforesi en gels no desnaturalitzants a l 8 % d ' acrilamida i 10 % de glicerol , a temperatura ambient durant 16-18 hores a 7 watts .
- [m00559] oc.3711 Número de tumors posteriors : a partir de la peça objecte d ' estudi , en 27 pacients es va haver de practicar cirurgia posteriorment : en 10 de ls casos un cop , 9 pacients foren sotmès a 2 intervencions posteriors , 2 pacients [y] en sotmès a 4 [z] i 4 pacients van haver d ' operar - se més de 4 cops .
- [m00559] oc.3712 Número de tumors posteriors : a partir de la peça objecte d ' estudi , en 22 pacients es va haver de practicar cirurgia posteriorment : en 9 de ls casos un cop , 7 pacients [y] foren sotmès a 2 intervencions [z] posteriors , 1 pacient en pati 3 , 1 pacient fou sotmès a 4 i 4 pacients van haver d ' operar - se més de 4 cops .
- [m00559] oc.3713 Després de la desnaturalització inicial durant 3 minuts a 94 °C , la mescla [y] fou sotmesa a 35 cicles d ' amplificació [z] amb les següents condicions : 60 °C d ' annealing durant 30 segons , 72 °C d ' elongació durant 1 minut i 15 segons i desnaturalització a 94 °C durant 1 minut .
- [m00511] oc.3733 La llargada de les faldilles , per exemple , ha variat d ' una manera cíclica però no gaire regular , llargues - curtes - llargues - curtes , amb ulteriors complicacions degudes a la "mutació" minifaldilla [y] , que també ha estat sotmesa a fluctuacions [z] .
- [m00476] oc.3737 Es parla de digestió de l DNA [y] quan aquest és sotmès a l ' acció de ls enzims de restricció [z] .
- [m00398] oc.3743 Aquests 44 clons [y] es van sotmetre a un segon crivellatge [z] i se ' n van descartar 12 , quedant finalment 32 clons humans .
|
1
|
gerundi
|
- [m00539] oc.3673 Seguidament , van mesurar la grandària aproximada de les molècules de DNA acabades de sintetitzar sotmetent - les a ultracentrifugació .
|
4
|
infinitiu
|
- [m00539] oc.3685 Aquesta tècnica consisteix a preparar una solució de clorur de cesi de densitat inicial adequada i sotmetre - la a centrifugació d ' alta velocitat per tal de crear un gradient de densitats : en la part de l tub de centrífuga més pròxima a l rotor s ' obté la densitat més baixa , i aquesta va augmentant gradualment cap a l fons de l tub ( figura 9.2 , A ).
- [m00655] oc.3697 això si , portadors d ' un fragment aliè d ' ADN. Poc pot fer - se amb un nombre reduït d ' exemplars de fag que continguin l ' ADN que ens interessa sotmetre a estudi .
- [m00626] oc.3698 Els assajos d ' unió de la insulina a ls receptors en el llisat cel·lular després de sotmetre les cèl·lules a les següents condicions d ' estimulació : Sense estimular , Estimulades només amb Insulina , Estimulades amb Metformina i amb Insulina , Estimulades només amb Metformina
- [m00593] oc.3714 Sotmetre una alíquota d ' aquesta PCR a una segona amplificació seminested amb l ' encebador xxx que és específic de MNBH i l ' encebador Anchor 2
|
4
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00549] oc.3683 El mètode d ' extracció escollit utilitza urea , i permet extraccions ràpides i múltiples sense haver de sotmetre - ho després a una purificació per gradients de clorur de cesi .
- [m00535] oc.3689 La continua selecció auxotròfica , a la que posteriorment es poden sotmetre les cèl·lules , elimina els plasmidis irrellevants que s ' han pogut transformar alhora amb el plasmidi d ' interès .
- [m00561] oc.3708 Generalment , es fa un tall arbitrari - amb un risc calculat de tenir un nen amb SD de l ' ordre d ' 1 per cada 300 0 més gran - que es fa servir per decidir qui hauria de sotmetre ' s a més estudis , com ara l ' amniocentesi .
- [m00511] oc.3738 Encara avui les parelles que es casen a ls Estats Units s ' han de sotmetre abans a una anàlisi de sang , la reacció de Wassermann , que serveix per establir si tenen la malaltia :
|
14
|
participi
|
- [m00511] oc.3674 La qualitat de les escoles on estudien ( i sobretot estudiaven aleshores ) els negres americans ; els problemes de motivació de joves sotmesos a humiliacions increïbles en l ' àmbit social , criats en ambients familiars dificilíssims , afligits per problemes econòmics i atur ; la pobresa de l ' educació rebuda de ls pares ( que són en general només les mares , impossibilitades d ' assistir els fills perquè han de treballar , mentre que tradicionalment els pares tendeixen a abandonar la dona i els fills ), eren i són tots desavantatges gravíssims , sabuts i evidents , que un educador hauria pogut considerar com a possibles causes de l dèficit de QI .
- [m00538] oc.3686 L ' estructura de l gen xxx s ' ha obtingut a partir de les seqüències sotmeses a l Genebank pe l grup de l Dr. , El-Maghrabi et al . .
- [m00538] oc.3688 Els enzims de ls tres cicles estan sotmesos a regulació tant a curt com a llarg termini .
- [m00521] oc.3691 Per a resoldre aquestes qüestions , els genètics de poblacions se serveixen de models matemàtics i equacions amb els quals pretenen descriure el comportament de l patrimoni genètic d ' una població sotmesa a diferents condicions .
- [m00656] oc.3696 Quan l ' equip d ' investigadors dirigit per P. Chambon va utilitzar aquest ADNc marcat radioactivament , per tal de localitzar el gen de l ' ovoalbúmina en una preparació d ' ADN nuclear ( que havia estat prèviament digerida amb un enzim de restricció , després sotmès a electroforesi , transferit a un filtre i , finalment , aquest filtre s ' havia posat en presència de l ' ADN marcat radioactivament per tal d ' aconseguir que les seqüències de l ' ADN nuclear que eren complementàries de l ' ADN formessin híbrids ) va observar - se un resultat diferent que si feien el mateix experiment , però utilitzant una preparació d ' ADNc ( figura 1 ).
- [m00610] oc.3700 D ' altra banda , experiments en illots pancreàtics humans i de rata sotmesos a estimulació perllongada amb concentracions de glucosa elevades han suggerit que aquesta secreció d ' ambdós pèptids no es produeix sempre de forma estrictament coordinada .
- [m00604] oc.3701 En canvi , aquelles seqüències que tenguin un valor de variació manco alt que el neutral són probablement funcionals i estan sotmeses a forces selectives .
- [m00599] oc.3702 Per a l ' mRNA de l ' EF-2 , el valor mitjà ( xxx error estàndard ) de la relació entre les densitats òptiques de l cantó ipsilateral versus el contralateral immediatament després de l ' oclusió , o bé després de 30 minuts , 2 hores o 4 hores de reperfusió , ( 0,761 xxx 0,13 ; 0,673 xxx 0,06 ; 0,631 xxx 0,17 ; 0,278 xxx 0,09 , respectivament ) és significativament menor ( p 0,005 ) a l valor mitjà de les rates control ( 0,987 xxx 0,01 ) i de les rates sotmeses a 10 minuts d ' isquèmia i a 1 - 2 hores de reperfusió ( 0,954 xxx 0,03 ).
- [m00593] oc.3704 De la genoteca inicial de cDNA no sotmès a cap cicle d ' enriquiment .
- [m00656] oc.3705 Això vol dir que aquest procés està sotmès a un estímul hormonal , és a dir , que l ' expressió de l gen de l ' ovoalbúmina està regulada .
- [m00661] oc.3734 Els gens sotmesos a aquest procés de canvi són destinats a perdre totalment la seva funció per acumulació de mutacions deletèries que no elimina la selecció purificadora .
- [m00247] oc.3739 Coneixem al·lels de determinats gens sotmesos a selecció , i els evitem en les anàlisis de genètica de poblacions humanes que pretenen reconstruir la història ; per aquest fi cal basar - se en els gens neutres , els al·lels de ls quals no donen cap avantatge relatiu a llurs portadors .
- [m00234] oc.3740 Les poblacions sotmeses a estudi presenten problemàtiques diverses i les nostres anàlisis s ' han centrat bàsicament en tres contextos diferents .
- [m00234] oc.3742 El fenomen pe l qual la freqüència de les variants neutres d ' un gen canvien perquè es troben en desequilibri de lligament amb un gen activament sotmès a selecció s ' anomena hitchhiking .
|
5
|
participi en perífrasi verbal
|
- [m00559] oc.3679 Cistectomia en el seguiment : de ls 84 pacients intervinguts per RTU , 13 van haver de ser sotmès posteriorment a Cistectomia ( xxx ).
- [m00538] oc.3687 De l ' estudi de ls promotors de ls gens que codifiquen per les diferents xxx es dedueix que han d ' estar sotmesos a una complexa regulació multihormonal .
- [m00521] oc.3690 De fet , és possible que tots dos models siguen parcialment correctes , de manera que la variació present en alguns loci potser és essencialment neutral , mentre que d ' altres poden estar ; sotmesos a l ' acció de la selecció natural .
- [m00559] oc.3710 Cistectomia en el seguiment : de ls 39 pacients intervinguts per RTU , 4 van haver de ser sotmès posteriorment a cistectomia .
- [m00234] oc.3755 Tanmateix , especialment en el cas de l ' anàlisi serològica , és molt possible que la variabilitat posada de manifest es correspongui amb la variabilitat funcional de les molècules d ' HLA , i que moltes de les variants nucleotídiques , i potser algunes de les variants aminoacídiques , tot i que poden aportar informació filogenètica , siguin irrellevants des de l punt de vista de l funcionament de l ' HLA i de les pressions funcionals i selectives a les quals poden estar sotmeses .
tallar

|
19
|
forma personal
|
- [m00461] oc.3773 Els enzims de restricció [x] tallen ( digereixen ) el DNA [y] per uns punts molt específics , ja que reconeixen unes seqüències molt concretes de nucleòtids i les tallen .
- [m00461] oc.3774 Els enzims de restricció [x] tallen ( digereixen ) el DNA per uns punts molt específics , ja que reconeixen unes seqüències molt concretes de nucleòtids [y] i les tallen .
- [m00461] oc.3775 N ' hi ha de diversos tipus , cadascun de ls quals [x] reconeix i talla una seqüència específica [y] .
- [m00461] oc.3776 Per unir el gen d ' interès a l vector escollit , es talla el vector [y] amb el mateix enzim de restricció emprat per aïllar el gen ; d ' aquesta manera , els llocs de tall es reconeixen ( figura 7. 1 ).
- [m00461] oc.3777 Per produir - lo , talla i empalma el segment de DNA [y] on estan continguts els gens corresponents , i forma un DNA recombinant .
- [m00476] oc.3779 En determinades condicions experimentals , un enzim [x] no reconeix totes les seues dianes , sinó que en certes molècules no talla , de forma aleatòria , algunes de les dianes [y] .
- [m00339] oc.3787 Els enzims de restricció [x] són endonucleases que formen part de l mecanisme de defensa bacterià i que tallen la molècula de DNA [y] quan hi troben un senyal específic que els enzims reconeixen ( diana de restricció ).
- [m00608] oc.3798 Les topoisomerases de l tipus xxx [x] s ' uneixen a la doble hèlix de DNA i tallen un de ls brins [y] , i formen l ' intermediari covalent amb el fosfat 3' de l bri trencat .
- [m00476] oc.3802 Suposem que amb l ' enzim B apareixen en el gel tres bandes de 380 , 330 i 120 pb , respectivament , és a dir , que el fragment sencer de DNA [y] és tallat dues vegades .
- [m00539] oc.3807 Aquesta replicació pot originar multímers [y] , que seran tallats en monòmers circulars [z] .
- [m00519] oc.3809 tots els teixits [y] , tant de rata , macacos i humans , es van tallar en seccions de 14 xxx de gruix [z] en un micròtom criòstat ( Leitz 1720 , Wetzlar , o bé xxx , Microm ) i es van muntar sobre portaobjectes de vidre descongelant - los breument .
- [m00476] oc.3810 Però es disposa de dades per rebutjar l ' última possibilitat , perquè s ' ha deduït abans que l ' enzim B [x] talla dues vegades [z] la molècula original [y]
- [m00655] oc.3855 No trenquen a l ' atzar , com les endonucleases o exonucleases utilitzades fins aleshores , sinó que cada enzim [x] talla a l lloc on troba una seqüència especifica de nucleòtids .
- [m00646] oc.3856 En l ' organisme humà , aquest fragment [y] és tallat després que la molècula ha sortit de la cèl·lula pancreàtica on s ' ha format .
- [m00646] oc.3860 El primer pas per obtenir una genoteca és extreure una certa quantitat d ' ADN [y] , que després es talla utilitzant enzims de restricció .
- [m00646] oc.3861 Quan l ' enzim de restricció utilitzat [x] talla l ' ADN [y] sense formar extrems coherents , com fa l ' Alu 1 , o es disposa de trossos d ' ADN d ' un altre origen que tampoc tinguin extrems coherents , també és possible produir ADN recombinant , sense construir artificialment aquests extrems .
- [m00646] oc.3864 Com que els fragments d ' ADN s ' uneixen a ls vectors i penetren en les cèl·lules a l ' atzar , per tenir una probabilitat alta que s ' ha arxivat tot el genoma cal operar amb un nombre de cèl·lules força més gran que el de fragments diferents [z] en què s ' ha tallat l ' ADN [y] .
- [m00655] oc.3865 D ' aquesta manera , fragmentant un determinat ADN amb un cert enzim de restricció , i un altre ADN , per exemple de bacteri , amb el mateix enzim , en tots dos casos es tallaran les mateixes seqüències [y] ;
- [m00646] oc.3866 Molts enzims de restricció [x] reconeixen seqüències específiques de l ' ADN [y] , i per allí el tallen .
|
4
|
gerundi
|
- [m00461] oc.3781 Això s ' aconsegueix tallant la molècula de DNA per davant i per darrere de l gen que ens interessa .
- [m00348] oc.3786 En la natura , el pèsol s ' autofecunda , però és fàcil evitar - ho experimentalment tallant els estams , part masculina de la flor , amb unes tisores .
- [m00539] oc.3806 En aquest cas , el procés comença de la mateixa manera que per a la transposició replicativa , tallant escalonadament i unint les dues molècules de DNA , però en comptes de donar - se la replicació de l transposó , es produeixen nous talls a cada costat de l ' element en el DNA donador .
- [m00646] oc.3853 Per exemple , obtenir la molècula d ' insulina a partir d ' un sol gen , que codifica pe ls pèptids A i B , més el segment que els separa en la proinsulina , tallant després aquest segment per acció enzimàtica .
|
9
|
infinitiu
|
- [m00410] oc.3783 Per tallar les bandes corresponents a xxx , es va utilitzar un gel d ' agarosa a l ' 1 % , mentre que per tallar les bandes corresponents a ls vectors es van utilitzar gels de l 0.7 % .
- [m00348] oc.3785 La probabilitat de tallar la corda entre dos nusos molt propers serà més baixa que entre dos nusos més separats .
- [m00563] oc.3789 Sobre la base d ' aquesta especificitat es poden emprar per a " tallar molècules d ' ADN en una sèrie única de fragments , per a fer - ne la seqüenciació , l ' anàlisi cromosòmica , l ' aïllament de gens i la construcció d ' ADN recombinant " .
- [m00614] oc.3797 Consisteix en tallar el DNA amb un enzim de restricció , separar per electroforesi els fragments generats , transferir aquests a un suport sòlid ( generalment una membrana de niló ) i , posteriorment , hibridar amb una sonda marcada ( amb xxx , digoxigenina , o altres ).
- [m00585] oc.3801 Tallar una peça de membrana de nylon ( Zeta-Probe BIO-RAD ) de la mateixa mida que el gel i posar - la a sobre el gel .
- [m00563] oc.3803 Aquesta nova tecnologia , l ' enginyeria genètica , defineix " un conjunt de manipulacions que ens permeten combinar gens de procedència diversa , amplificar - los , i transferir - los d ' una cèl·lula a una altra " i naix arran de l descobriment d ' un nou tipus d ' enzims , els enzims de restricció , que tenen capacitat per a reconèixer i tallar l ' ADN en punts específics .
- [m00535] oc.3808 Tallar una membrana de niló o de nitrocel·lulosa carregada positivament de l mateix tamany de l gel i deixar - la 15 min. en una solució 0'4 N d ' NaOH .
- [m00643] oc.3829 Descapsular i tallar durant 5 min .
- [m00646] oc.3830 Tallar , soldar i canviar segments d ' ADN en els llocs precisos per aconseguir els objectius desitjats .
|
5
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00476] oc.3778 Els primers tallen el DNA amb més freqüència ( una vegada cada 256 parells de bases , si la disposició d ' aquestes fóra a l ' atzar ), mentre que els últims són de tall rar o poc freqüent - Enzims diferents poden reconèixer i tallar la mateixa seqüència ( xxx ), encara que alguns ho fan en llocs distints de la diana ( xxx ).
- [m00410] oc.3784 El producte de la digestió es corre en un gel d ' agarosa de baix punt de fusió , a l percentatge necessari per separar bé les bandes que s ' han de tallar .
- [m00569] oc.3792 així podrem tallar el mtDNA amb enzims que produeixin fragments de menys de 250 pb .
- [m00627] oc.3796 Els gens varen resultar , després de tot , un material a l qual es podia accedir mitjançant mètodes químics i a més , la macromolècula de l DNA , constituïda per molècules senzilles de només 6 tipus diferents ( àcid fosfòric , desoxiribosa i 4 bases nitrogenades ), es podia tallar , empalmar , recombinar i a més multiplicar i ampliar en el tub d ' assaig .
- [m00603] oc.3811 i la introducció , per un gen transformador , de ribozims ( els quals són RNA amb especificitat de lloc d ' actuació ) en ratolins , on podrien tallar i inactivar significativament certs transcrits en particular .
|
10
|
participi
|
- [m00476] oc.3780 La possibilitat de clonar fragments de DNA ha permès que puguem disposar d '"arxius" de l genoma d ' una espècie , raça , estirp , etc. , tallat en segments relativament petits , continguts en un vector de clonatge i dins una cèl·lula de l ' hostatger .
- [m00410] oc.3782 Les bandes tallades , es pesen i es purifiquen , segons els protocols descrits anteriorment .
- [m00634] oc.3795 Seccions de criostat de 3 xxx tallades a partir de rotllos de cèl·lules en cultiu preparats segons Lesuffleur et al. ( 1991 ), o cèl·lules sembrades sobre cubreobjectes , es renten dos cops amb PBS , es fixen amb 1 - 4 % de paraformaldehid / PBS , es permeabilitzen amb 0.2 - 0.5 % de Tritó / PBS o amb 0.1 % de saponina / PBS , es bloquegen amb 1 % de BSA / PBS i s ' incuben 1 - 2 h amb l ' anticòs primari adient diluït en 1 % de BSA / PBS .
- [m00604] oc.3799 plàsmid pBR 322 tallat amb Haelll Haelll Haelll Haelll com marcador
- [m00559] oc.3800 Amb la tècnica de Southern , es poden reconèixer un o dos fragments de DNA d ' interès dins de l grup de centenars de milers de fragments tallats per l ' enzim de restricció .
- [m00549] oc.3805 En els dos primers casos es varen utilitzar ribosondes i teixits en portaobjectes directament oferts pe l Dr. L. Ruiz , de l grup de l Dr. F. Cruz-Sánchez a l ' Hospital Clínic de Barcelona en aquell moment , mentre que en el darrer cas es varen emprar oligonucleòtids marcats i teixits tallats tal com es detalla en l ' apartat 3.1.2.1 .
- [m00646] oc.3857 Un de ls segments tallats té com a funció que la molècula surti de la cèl·lula on s ' ha produït .
- [m00646] oc.3858 El plasmidi que es fa servir de vector , tallat amb Eco RI , mostrant els extrems coherents , que corresponen a ls de ls fragments d ' ADN que s ' hi han d ' inserir .
- [m00646] oc.3859 Un fragment de l ' ADN tallat amb Eco RI , mostrant els extrema coherents .
- [m00646] oc.3863 A l ' esquerra s ' hi representa la diana abans de ser tallada per l ' enzim de restricció , i a la dreta , després .
unir

|
25
|
forma personal
|
- [m00288] oc.2665 aquest complex [x] s ' uneix a proteïnes de la membrana cel·lular [y] que faciliten l ' entrada a la cèl·lula .
- [m00635] oc.2667 El fet que les histones H3 , H4 siguin capaces per si soles de plegar el DNA , mentre que les histones H2A , H2B soles no ho puguin fer , ha suggerit la idea que durant la formació de l nucleosoma primer s ' uneixen les histones H3 , H4 [x] a l DNA [y] i després són les histones H2A , H2B les que completen l ' estructura .
- [m00646] oc.2668 Els primers uneixen grups [y] , principalment metílics , a certs nucleòtids de l ' ADN propi de la cèl·lula [z] , que així queda protegit de l ' acció de l ' altre component de l sistema , els enzims de restricció , que el tallarien i el destruirien si no estigués metilat .
- [m00644] oc.2674 Una altra de les diferències és que la SHBG / ABP és incapaç d ' unir alguns de ls agonistes o antagonistes [y] que uneix l ' AR [x] .
- [m00644] oc.2676 En estudis posteriors es va poder veure que les dues activitats eren característiques de la mateixa proteïna [x] , i que unia DHT , T i E amb alta afinitat [y] .
- [m00626] oc.2678 Els encebadors utilitzats [x] s ' uneixen a les regions intròniques flanquejants a cada exó [y] ( taula 5 ).
- [m00610] oc.2680 xxx processa la molècula de proinsulina en la regió carboxiterminal de l senyal dibàsic lisina xxx 65 [x] , que uneix els dominis de l pèptid C i la cadena A [y] .
- [m00635] oc.2681 Mentre que els estudis inicials varen indicar que la part globular de la histona H1 / H5 [x] s ' uneix de manera simètrica ( en el punt on l ' eix de simetria travessa el centre de l DNA de la partícula nucli ) a les cadenes de DNA [y] d ' unió que entren i surten de la partícula nucli , hi ha resultats recents obtinguts amb un nucleosoma de seqüència específica que indiquen que la unió és asimètrica .
- [m00628] oc.2683 Per tant aquí s ' uneixen xxx [x] i per tant podem continuar el següent pas i construir una nova taula .
- [m00626] oc.2685 Si estandarditzem aquest resultat en funció de l ' expressió de l receptor ( recordem que s ' expressa un 80 % respecte a l WT ), el receptor xxx [x] uneix un 30 % menys insulina [y] ( figura 21 ).
- [m00247] oc.2686 El treball de ls genètics [x] s ' unirà , d ' una forma sense precedents anteriors , amb el treball d ' antropòlegs , arqueòlegs , historiadors i lingüistes [y] creant un pont d ' unió entre les ciències i les humanitats .
- [m00612] oc.2689 Els estudis de l complex protamina-RNA per cristal·lografia de rajos X condueix a mapes de densitat electrònica que donen suport a la idea que les protamines [x] s ' unirien a l DNA [y] en la conformació d ' alfa-hèlix .
- [m00567] oc.3867 Així , les LDL oxidades [x] inhibeixen l ' activitat òxid nítric sintetasa de les plaquetes i s ' uneixen a l factor d ' activació plaquetària [y] , portant tot això a l ' augment de la unió de l fibrinogen a les plaquetes .
- [m00539] oc.3869 Com ja hem dit en parlar de ls gens regulats , aquestes molècules reguladores [x] s ' uneixen a seqüències de l DNA anomenades operadores [y] .
- [m00554] oc.3871 La partícula de virus [x] s ' uneix a un receptor encara no identificat [y] .
- [m00559] oc.3872 Aquesta resposta es perd en algunes cèl·lules tumorals [y] que tenen inactivat xxx per mutació o bé es bloqueja l ' activitat de xxx a través de la producció de proteïnes [x] que s ' hi uneixen i la neutralitzen .
- [m00607] oc.3874 A causa de l ' alternança d ' enllaços glicosídics , que produeix l ' alternança d ' orientacions de ls sucres al llarg de la cadena nucleotídica , la línia [x] que uneix els fosfats [y] descriu una ziga-zaga , d ' on prové el nom de Z. L'alternança en la conformació de l ' enllaç glicosídic va unida a l ' alternança en el plegament de l sucre :
- [m00538] oc.3878 Aquesta semblança entre l ' enzim xxx i l ' enzim xxx és discutida per Rider et al., ( 1992 ) ja que , la identitat entre les seqüències de tots dos enzims és molt baixa i les possibles similituds en l ' estructura i els residus implicats en la unió de l substrat poden ser conseqüència d ' un procés de convergència degut a que tots dos enzims [x] uneixen substrats amb simetries similars [y] i comparteixen la mateixa activitat quinasa .
- [m00535] oc.3879 Alguns plasmidis amb el domini d ' activació poden activar la transcripció sense codificar per cap proteïna [x] que s ' uneixi a la proteïna amb el domini d ' unió [y] .
- [m00535] oc.3880 Es coneix que xxx [x] s ' uneix directament a ls gens de les histones xxx [y] , regulant així la seva transcripció .
- [m00513] oc.3882 Un cop activada , PKA modula la funció de factors nuclears [x] que s ' uneixen a aquestes seqüències CREs [y] , anomenats factors d ' unió a CRi ( CRE-binding factors ).
- [m00610] oc.3883 La cadena xxx [x] és extracel·lular i s ' uneix a la insulina [y] , mentre que la cadena xxx travessa la membrana presentant el domini tirosin-cinasa en la regió citoplasmàtica .
- [m00626] oc.3885 El resultat va ser que els receptors mutats RI.Va11028 [x] uneixen la insulina [y] de la mateixa manera i amb la mateixa afinitat que els receptors WT ( figura 37 ).
- [m00352] oc.3886 Les proteïnes reguladores [x] s ' uneixen a determinades seqüències de l DNA [y] , els elements reguladors esmentats en l ' apartat anterior ( seqüències de DNA que indiquen quan i on s ' ha d ' expressar un gen determinat ).
- [m00345] oc.3887 El seu genoma ( pes molecular de xxx ) està constituït per un DNA de doble cadena [x] de 36 kb , amb una capacitat codificadora de 20 proteïnes , i que uneix covalentment a cada extrem una proteïna de 55 kDa [y] .
|
2
|
gerundi
|
- [m00644] oc.2677 La CREB funciona com a activador transcripcional unint - se específicament a ls CRE presents en les regions promotores de ls gens que responen a AMPc ( Figura 14 ).
- [m00513] oc.3881 Aquests factors nuclears poden ser classificats en diferents grups , i tots ells pertanyen a la classe de factors de transcripció regió bàsica / cremallera de leucina ( bZip ), unint - se a l CRE com a dímers .
|
7
|
infinitiu
|
- [m00645] oc.2670 Aquesta és una de les molècules més sorprenents de ls éssers vius , perquè coordina d ' una manera que sembla intel·ligent les seves dues funcions bàsiques , unir - se a un aminoàcid específic i reconèixer el triplet de l ' ARNm que codifica l ' aminoàcid amb el qual s ' ha unit .
- [m00644] oc.2671 S ' ha demostrat que aquest xxx no és capaç d ' unir - se a l ' element de resposta a estrògens i que heterodimeritza amb alta afinitat amb xxx , amb el que el xxx actuaria de dominant negatiu de l ' activitat de xxx .
- [m00644] oc.2673 L ' alteració de diferents aminoàcids entre els residus 54 i 333 provoca l ' eliminació de la capacitat d ' unir DHT en 9 de ls 10 mutants fets , i en un d ' ells , l ' afinitat és molt baixa per la DHT .
- [m00644] oc.2675 En l ' actualitat és acceptat que la SHBG / ABP forma dímers , i que un mol de monòmer de SHBG / ABP és capaç d ' unir un mol d ' esteroids .
- [m00539] oc.3868 Com a últim tipus de regulació de l ' inici de la transcripció , cal indicar que moltes vegades aquesta no és causada per un canvi en l ' estructura de l ' RNA polimerasa o de la regió promotora , sinó per la presència d ' una tercera molècula capacitada per a unir - se a l DNA i , en conseqüència , per a produir un increment o descens en la velocitat a què té lloc l ' inici de la transcripció .
- [m00461] oc.3884 Per unir el gen d ' interès a l vector escollit , es talla el vector amb el mateix enzim de restricció emprat per aïllar el gen ; d ' aquesta manera , els llocs de tall es reconeixen ( figura 7. 1 ).
- [m00339] oc.3888 El fet que en el nou DNA puguin unir - se , novament , els encebadors fa que a cada cicle es dupliqui la quantitat de DNA sintetitzat en el cicle anterior .
|
4
|
infinitiu en perífrasi verbal
|
- [m00476] oc.2666 Dues cadenes simples de DNA o RNA de diferent origen es poden unir mitjançant la formació de ponts d ' hidrogen entre les bases xxx ( o A-U si alguna de les cadenes és d ' RNA ) i formar un híbrid de doble cadena .
- [m00645] oc.2669 Per ser complementaris , el codó i l ' anticodó es poden unir , tal com ho fan les dues cadenes complementàries de l ' ADN .
- [m00612] oc.2690 Això els permet unir - se amb el DNA ( a través sobretot de ls aminoàcids bàsics ) però , addicionalment , formar enllaços interprotamínics forts ( covalents ) a través de ponts de disulfur establerts entre dues cisteïnes de diferents molècules .
- [m00539] oc.3870 En aquests casos hi ha unes seqüències anomenades operadores de la traducció , a les quals es poden unir proteïnes reguladores , que dificulten la unió de l ribosoma a la seqüència Shine-Dalgarno i per tant l ' inici de la traducció .