Genetic, genomic and epigenetic alterations in congenital malformations : implications in genetic counseling

Welcome to the UPF Digital Repository

Serra Juhé, Clara, 1984-. Genetic, genomic and epigenetic alterations in congenital malformations : implications in genetic counseling. 2012
http://hdl.handle.net/10230/19937
dc.contributor.author Serra Juhé, Clara, 1984-
dc.contributor.other Pérez Jurado, Luis Alberto
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.date.accessioned 2013-07-12T01:51:17Z
dc.date.available 2013-07-12T01:51:17Z
dc.date.issued 2012-10-20
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/19937
dc.description.abstract Mechanisms underlying congenital malformations are largely unknown despite its high incidence,affecting 2-3% of liveborn infants. A broader knowledge about the causes of birth defects wouldprovide valuable information regarding the outcome and prognosis of the anomaly, thedevelopment and establishment of diagnostic protocols, the design of therapeutic strategies andgenetic counseling to the family. Different approaches have been used in the present thesisregarding technologies and model diseases to elucidate the contribution of genetic and epigeneticalterations in the etiopathogenesis of congenital malformations. Copy number variations,methylation patterns, as well as point mutations have been explored. Moreover, a study to analyzegenetic counseling in relation to one of the new molecular techniques used has been performed.Obtained data reveal a relevant role of genetic and epigenetic alterations in congenitalmalformations, in some cases as a unique cause to explain the disease and in others as part of anoligogenic or multifactorial model.
dc.description.abstract Els mecanismes causants de les malformacions congènites són poc coneguts malgrat l’elevadaincidència d’aquestes patologies, que afecten el 2-3% de recent nascuts. Un coneixement més amplide les causes de les anomalies congènites proporcionaria informació rellevant pel que fa al pronòsticde l’anomalia, el desenvolupament i establiment de protocols diagnòstics, el disseny d’estratègiesterapèutiques, així com l’assessorament genètic a la família. En la tesi que es presenta s’han utilitzatdiferents estratègies, pel que fa a tecnologies i models de malalties, amb l’objectiu d’esbrinar lacontribució d’alteracions genètiques i epigenètiques en l’etiopatogènia de les malformacionscongènites. S’han analitzat variacions en número de còpia, patrons de metilació, així com mutacionspuntuals. D’altra banda, també s’ha realitzat un estudi per aprofundir en l’assessorament genètic enrelació a una de les noves tècniques moleculars utilitzades. Els resultats obtinguts indiquen que lesaltercacions genètiques i epigenètiques tenen una contribució molt rellevant en l’etiologia de lesmalformacions congènites, en alguns casos com a causa única de la malaltia i en altres com acomponent d’un model oligogènic o multifactorial.
dc.format.mimetype 206 p.
dc.format.mimetype application/pdf
dc.language.iso eng
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.title Genetic, genomic and epigenetic alterations in congenital malformations : implications in genetic counseling
dc.date.modified 2013-07-10T11:35:43Z
dc.subject.keyword Malformacions congènites
dc.subject.keyword Malformacions cardíaques congènites
dc.subject.keyword Epigenètica
dc.subject.keyword Variacions en número de còpia (CNV)
dc.subject.keyword Mutacions puntuals
dc.subject.keyword Assessorament genètic
dc.subject.keyword Análisis cromosòmica en micromatrius
dc.subject.keyword Seqüenciació d’exoma
dc.subject.keyword Metilació del DNA
dc.subject.keyword Congenital malformations
dc.subject.keyword Congenital heart defects
dc.subject.keyword Epigenetics
dc.subject.keyword Copy number variation (CNV)
dc.subject.keyword Point mutations
dc.subject.keyword Genetic counseling
dc.subject.keyword Chromosomal microarray analysis
dc.subject.keyword Exome sequencing
dc.subject.keyword DNA methylation
dc.subject.keyword 575

See full text
http://hdl.handle.net/10803/96194

Search


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics