Mechanisms of evolutionary innovation in mammalian genes

Welcome to the UPF Digital Repository

Toll i Riera, Macarena, 1984-. Mechanisms of evolutionary innovation in mammalian genes. 2012
http://hdl.handle.net/10230/19799
dc.contributor.author Toll i Riera, Macarena, 1984-
dc.contributor.other Albà Soler, Mar
dc.contributor.other Eyras Jiménez, Eduardo
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.date.accessioned 2013-07-12T01:50:12Z
dc.date.available 2013-07-12T01:50:12Z
dc.date.issued 2012-03-28
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/19799
dc.description.abstract Actualment, degut a la disponibilitat d’un gran nombre de genomes seqüenciats, el camp de la genòmica comparativa està experimentant grans avenços. Ara són possibles una àmplia gama d’estudis que fins fa poc eren inimaginables. En aquesta tesi hem volgut estudiar les innovacions evolutives en els genomes de mamífers. Hem escollit centrar l’estudi en mamífers degut a que els seus genomes tenen bona qualitat i hi ha més informació disponible, a més el fet d’incloure l’espècie humana afegeix interès. Ens hem centrat en tres qüestions interessants en el camp de l’evolució. Primer hem volgut determinar quina és la fracció de gens ortòlegs de mamífers que presenten desviacions específiques de llinatge en les tasses evolutives. Hem obtingut que al voltant del 25% dels gens tenen evidencies d’haver estat sotmesos a acceleracions i deceleracions específiques de branca. Hem trobat que sorprenentment, els gens accelerats normalment no solapen amb els gens amb evidencia de selecció positiva, demostrant que els tests emprats per detectar selecció positiva són massa conservadors. En segon lloc, hem aprofundit en quins són els determinants de l’evolució proteica, centrant-nos en l’edat d’origen i en les característiques estructurals. Per estudiar-ho hem utilitzat tant dominis com estructures proteiques i principalment hem trobat que l’edat d’origen és un dels determinants més importants. Finalment, hem investigat les característiques i els mecanismes d’origen d’un grup de gens molt joves: els gens específics de primats. Hem trobat que els gens específics de primats evolucionen ràpid, són curts i específics de teixit. Pel que fa al seu mecanisme d’origen, al voltant d’un 53% dels gens presenten evidencies d’haver-se originat a través de l’exaptació de transposons, 24% a partir de duplicacions parcials o totals i sorprenentment, 5.5% de novo a partir de regions no codificants de mamífers.
dc.description.abstract With the availability of a high number of sequenced genomes the comparative genomics field has experienced a great advance. A wide range of studies that some years ago were unconceivable are now possible. In this thesis we aimed to study evolutionary innovations in mammalian genomes. We chose to centre our studies in mammalian species because at that moment were the genomes with higher quality and also more additional information was available for them, and of course, the inclusion of human species added a point of interest. We wished to give insights into three exciting questions in the field of evolution. First we wanted to assess which is the fraction of mammalian orthologous genes that present lineage-specific deviations in the rate of evolution. We obtained that around 25% of the genes had evidence of accelerations and decelerations specific of a branch and, surprisingly, accelerated cases did not usually overlap with cases of genes experiencing positive selection, showing that tests to detect positive selection are excessively conservative. Secondly, we wanted to deepen into the determinants driving protein evolution, centering on age of origin and structural characteristics. We used protein domains and structures to study them and we mainly found that age of origin seems to be one of the most important determinants. And finally, we investigated the characteristics and mechanisms of origin of a group of very young genes: primate-specific genes. We report that primate-specific genes evolve fast, are short and highly tissue specific. Regarding their mechanism of origin, about 53% of them showed evidence of transposable elements exaptation, 24% of partial or total duplication and surprisingly 5.5% of de novo origination from mammalian noncoding regions.
dc.format.mimetype 236 p.
dc.format.mimetype application/pdf
dc.language.iso eng
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.title Mechanisms of evolutionary innovation in mammalian genes
dc.date.modified 2013-07-10T11:35:42Z
dc.subject.keyword Gens específics de primats
dc.subject.keyword Tasses evolutives
dc.subject.keyword Selecció positiva
dc.subject.keyword Evolució
dc.subject.keyword Determinants de l'evolució proteica
dc.subject.keyword Mamífers
dc.subject.keyword Mecanismes d'origen dels gens
dc.subject.keyword Edat proteica
dc.subject.keyword Primate-specific genes
dc.subject.keyword Evolutionary rates
dc.subject.keyword Positive selection
dc.subject.keyword Evolution
dc.subject.keyword Determinants for protein evolution
dc.subject.keyword Mammals
dc.subject.keyword Mechanisms of origin of the genes
dc.subject.keyword Protein's age
dc.subject.keyword 575

See full text
http://hdl.handle.net/10803/92563

Search


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics