Analysis of genetic polymorphisms for statistical genomics: tools and applications

Welcome to the UPF Digital Repository

Morcillo Suárez, Carlos. Analysis of genetic polymorphisms for statistical genomics: tools and applications. 2011
http://hdl.handle.net/10230/16291
dc.contributor.author Morcillo Suárez, Carlos
dc.contributor.other Navarro i Cuartiellas, Arcadi, 1969-
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.date.accessioned 2013-07-12T01:50:23Z
dc.date.available 2013-07-12T01:50:23Z
dc.date.issued 2011-12-19
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/16291
dc.description.abstract New approaches are needed to manage and analyze the enormous quantity of biological data generated by modern technologies. Existing solutions are often fragmented and uncoordinated and, thus, they require considerable bioinformatics skills from users. Three applications have been developed illustrating different strategies to help users without extensive IT knowledge to take maximum profit from their data.SNPator is an easy-to-use suite that integrates all the usual tools for genetic association studies: from initial quality control procedures to final statistical analysis. CHAVA is an interactive visual application for CNV calling from aCGH data. It presents data in a visual way that helps assessing the quality of the calling and assists in the process of optimization. Haplotype Association Pattern Analysis visually presents data from exhaustive genomic haplotype associations, so that users can recognize patterns of possible associations that cannot be detected by single-SNP tests.
dc.description.abstract Calen noves aproximacions per la gestió i anàlisi de les enormes quantitats de dades biològiques generades per les tecnologies modernes. Les solucions existents, sovint fragmentaries i descoordinades, requereixen elevats nivells de formació bioinformàtica. Hem desenvolupat tres aplicacions que il•lustren diferents estratègies per ajudar als usuaris no experts en informàtica a aprofitar al màxim les seves dades.SNPator és un paquet de fàcil us que integra les eines usades habitualment en estudis de associació genètica: des del control de qualitat fins les anàlisi estadístiques. CHAVA és una aplicació visual interactiva per a la determinació de CNVs a partir de dades aCGH. Presenta les dades visualment per ajudar a valorar la qualitat de les CNV predites i ajudar a optimitzar-la. Haplotype Pattern Analysis presenta dades d’anàlisi d’associació haplotípica de forma visual per tal que els usuaris puguin reconèixer patrons de associacions que no es possible detectar amb tests de SNPs individuals.
dc.format.mimetype 182 p.
dc.format.mimetype application/pdf
dc.language.iso eng
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.title Analysis of genetic polymorphisms for statistical genomics: tools and applications
dc.date.modified 2013-07-10T11:35:40Z
dc.subject.keyword Genetic Polymorphism
dc.subject.keyword Bioinformatics
dc.subject.keyword Web Application
dc.subject.keyword Web Service
dc.subject.keyword Genetic Mapping
dc.subject.keyword Association Analysis
dc.subject.keyword SNP
dc.subject.keyword CNV calling
dc.subject.keyword HMM
dc.subject.keyword Visual Display
dc.subject.keyword Evolutionary Algorithm
dc.subject.keyword Haplotype Analysis
dc.subject.keyword Linkage Disequilibrium
dc.subject.keyword Polimorfisme Genètic
dc.subject.keyword Bioinformàtica
dc.subject.keyword Aplicació Web
dc.subject.keyword Servei Web
dc.subject.keyword Mapatge Genètic
dc.subject.keyword Anàlisi d'Associació
dc.subject.keyword Representació Visual
dc.subject.keyword Algoritme Evolutiu
dc.subject.keyword Anàlisi d’Haplotips
dc.subject.keyword 575

See full text
http://hdl.handle.net/10803/78126

Search


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics