Evolutionary genetics of malaria: genetic susceptibility and natural selection

Welcome to the UPF Digital Repository

Sikora, Martin. Evolutionary genetics of malaria: genetic susceptibility and natural selection. 2010
http://hdl.handle.net/10230/12198
dc.contributor.author Sikora, Martin
dc.contributor.other Casals López, Ferran
dc.contributor.other Bertranpetit, Jaume, 1952-
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.date.accessioned 2013-07-12T01:51:10Z
dc.date.available 2013-07-12T01:51:10Z
dc.date.issued 2010-06-04
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/12198
dc.description.abstract Una de les forces selectives més fortes que han afectat a les poblacions humanes en la història més recent és el paràsit de la malària: Plasmodium falciparum, que és la causa de varis exemples d'adaptació induïda per patògens en els éssers humans. Una forma especial de malària és l'associada a l'embaràs, que es caracteritza per l'acumulació d'eritròcits infectats en la placenta, i que pot arribar a causar fins a 200.000 morts maternoinfantils cada any. L'objectiu d'aquest treball és descriure com aquesta forma peculiar de malària ha afectat la variació genètica humana. Amb aquesta finalitat, hem utilitzat mètodes tant de la genètica evolutiva com de l'epidemiologia molecular, resultant en la primera investigació a gran escala de la base genètica de la malària placentària. Els resultats ofereixen una nova visió sobre els gens que modulen el risc d'infecció, ,així com de la selecció natural actuant sobre les vies cel·lulars implicades en la patogènesi de la malaltia. Finalment, també aportem noves dades sobre l'estructura genètica de les poblacions sub-saharianes analitzades.
dc.description.abstract One of the strongest selective forces affecting human populations in recent history is the malaria parasite Plasmodium falciparum, which is the cause of a variety of well-established examples of pathogen-induced adaptation in humans. A special form of malaria is pregnancy-associated malaria, which is characterised by the accumulation of infected erythrocytes in the placenta, and causes up to 200,000 maternal and infant deaths every year. The aim of this work is to characterise how this particular form of malaria has shaped human genetic variation. To that end we use methods of both evolutionary genetics and molecular epidemiology, reporting the first large-scale investigation of the genetic basis of placental infection. Our results provide new insights into genes modulating the risk of infection, as well as natural selection acting on cellular pathways involved in the pathogenesis of the disease. Finally, we also provide new data on the genetic structure of affected populations in Sub-Saharan Africa.
dc.format.mimetype application/pdf
dc.language.iso eng
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.title Evolutionary genetics of malaria: genetic susceptibility and natural selection
dc.date.modified 2013-07-10T11:29:02Z
dc.subject.keyword variació genètica humana
dc.subject.keyword evolució molecular
dc.subject.keyword glicosilació
dc.subject.keyword estudi d'associació genètica
dc.subject.keyword SNPs
dc.subject.keyword estructura de poblacions
dc.subject.keyword anàlisi de xarxes
dc.subject.keyword genètica las poblacions
dc.subject.keyword xarxes funcionals
dc.subject.keyword anàlisi de vies
dc.subject.keyword inflamació
dc.subject.keyword immunitat
dc.subject.keyword selecció positiva
dc.subject.keyword interaccions hoste-patogen
dc.subject.keyword citoadherència
dc.subject.keyword susceptibilitat genètica
dc.subject.keyword malària placentària
dc.subject.keyword malària
dc.subject.keyword Human genetic variation
dc.subject.keyword Molecular evolution
dc.subject.keyword Glycosylation
dc.subject.keyword Population structure
dc.subject.keyword Genetic association study
dc.subject.keyword SNPs
dc.subject.keyword Population history
dc.subject.keyword Population genetics
dc.subject.keyword Network analysis
dc.subject.keyword Functional networks
dc.subject.keyword Pathway analysis
dc.subject.keyword Inflammation
dc.subject.keyword Immunity
dc.subject.keyword Positive selection
dc.subject.keyword Host-pathogen interactions
dc.subject.keyword Placental malaria
dc.subject.keyword Genetic susceptibility
dc.subject.keyword Cytoadherence
dc.subject.keyword Malaria
dc.subject.keyword 575
dc.subject.keyword 616.9

See full text
http://hdl.handle.net/10803/7220

Search


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics