Human genetic diversity in genes related to host-pathogen interactions

Welcome to the UPF Digital Repository

Ferrer i Admetlla, Anna. Human genetic diversity in genes related to host-pathogen interactions. 2009
http://hdl.handle.net/10230/12009
dc.contributor.author Ferrer i Admetlla, Anna
dc.contributor.other Bertranpetit, Jaume, 1952-
dc.contributor.other Casals López, Ferran
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.date.accessioned 2013-07-12T01:50:28Z
dc.date.available 2013-07-12T01:50:28Z
dc.date.issued 2009-01-07
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/12009
dc.description.abstract La tesi que teniu a les mans recull quatre treballs amb un objectiu comú; determinar si els patògens (virus, bacteris, paràsits.) han exercit pressions selectives sobre els genomes dels seus hostes (com per exemple els humans).Sabent que la detecció de l'empremta de la selecció permet identificar aquelles regions del genoma que han estat rellevants al llarg de l'evolució d'una espècie, ja que a nivell local és la variació funcional qui acaba essent objecte de la selecció, ens hem disposat a estudiar els possibles senyals de selecció en gens relacionats amb la interacció hoste-patògen. En concret, hem analitzat gens que codifiquen per: a) components del sistema immunitari innat i, b) enzims de glicosilació, la majoria dels quals s'inclouen en quatre de les principals rutes biosintètiques de glicans, en diferents poblacions humanes.Com a conclusió principal; ambdós conjunts de gens mostren clars senyals de selecció. A més hem vist que segons el context biològic on és troben certs gens és veuen més afectats per l'acció de la selecció natural.
dc.description.abstract The present thesis includes four studies with a common objective: determining whether pathogens (virus, bacteria, parasites.) have exerted selective pressures on the genome of their hosts (for example, humans).Detecting signatures of positive selection is a useful tool to identify functionally relevant genomic regions since selection locally shapes the functional variation. Based on this premise, we have studied the possible signatures of selection in genes related to host-pathogen interactions. Specifically, we have analyzed those genes encoding: a) components of the innate immunity response; and ii) glycosylation enzymes most of them involved in four major glycan biosynthesis pathways, in different human populations.The main conclusion obtained from these studies is that both studied gene categories show clear signatures of selection. Moreover, we have determined that according to their biological context certain genes are more prone to the action of selection.
dc.format.mimetype application/pdf
dc.language.iso eng
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.title Human genetic diversity in genes related to host-pathogen interactions
dc.date.modified 2013-07-10T11:29:05Z
dc.subject.keyword purifying (stabilizing) selection
dc.subject.keyword phylogeny
dc.subject.keyword lineage
dc.subject.keyword genetic drift
dc.subject.keyword founder event
dc.subject.keyword divergence
dc.subject.keyword demographic bottleneck
dc.subject.keyword selecció balancejadora
dc.subject.keyword selecció positiva (adaptativa)
dc.subject.keyword selecció purificadora (estabilitzadora)
dc.subject.keyword filogènia
dc.subject.keyword llinatge
dc.subject.keyword deriva genètica
dc.subject.keyword efecte fundador
dc.subject.keyword divergència
dc.subject.keyword coll d'ampolla (en demografia)
dc.subject.keyword positive (adaptive) selection
dc.subject.keyword balancing selection
dc.subject.keyword 575
dc.subject.keyword 576

See full text
http://hdl.handle.net/10803/7163

Search


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics