Selection and linkage desequilibrium tests under complex demographies and ascertainment bias

Welcome to the UPF Digital Repository

Ramirez Soriano, Anna. Selection and linkage desequilibrium tests under complex demographies and ascertainment bias. 2008
http://hdl.handle.net/10230/11990
dc.contributor.author Ramirez Soriano, Anna
dc.contributor.other Calafell i Majó, Francesc
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.date.accessioned 2013-07-12T01:50:23Z
dc.date.available 2013-07-12T01:50:23Z
dc.date.issued 2008-11-19
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/11990
dc.description.abstract L'estudi de la variació genòmica ens pot ajudar a entendre la història demogràfica de les poblacions i els events de selecció que hi han influït. Normalment això es fa mitjançant els tests de neutralitat, una eina estadística que permet detectar desviacions de la neutralitat mitjançant la comparació dels resultats empírics obtinguts per un estadístic a partir d'una mostra d'ADN, contra una distribució neutra simulada d'aquest estadístic. Tot i això, aquesta metodologia té algunes limitacions, principalment relacionades amb (a) la variació a partir de la que treballa el test, (b)la metodologia d'ús dels estadístics de neutralitat, i (c) la tecnología emprada per obtenir informació de les seqüències d'ADN. En els quatre articles presentats en aquesta tesis he abordat tots aquests problemes. Respecte a la primera limitació he analitzat l'efecte que les desviacions de la neutralitat, com ara la recombinació i la demografia, tenen sobre el poder dels estadístics de neutralitat. Pel que fa a la metodologia, he estudiat si la incertesa en la reconstrucció de les dades de resequenciació té algun efecte en el poder dels tests quan aquests es comparen contra dades simulades. Finalment, els dos darrers treballs aborden els problemes que sorgeixen quan s'utilitzen genotips en lloc de dades de resequenciació, i proposen alternatives per a l'anàlisi d'aquestes dades.
dc.description.abstract The study of the genomic variation can give us insights into the demographic history of the populations and of the selective events acting upon them. This is usually approached by means of the neutrality tests, a statistical tool that can detect departures from neutrality by comparing the empirical results for a given statistic obtained from DNA samples against neutral, simulated distribution of this statistic. However, this methodology has some limitations, mainly related to (a) the variation the tests rely upon, (b) the methodology of the use of neutrality tests, and (c) the technology used to obtain information from DNA sequences. In the four papers included in this thesis I approach all these issues. For the first of the mentioned concerns, I have analysed how the power of neutrality statistics is affected by departures of neutrality such as recombination or demographic events. As for the methodology, I have estudied whether uncertainity in the reconstruction of resequencing data has any effect on the power of the tests when it is compared with simulation data. Finally, the last two works address the problems of using genotyping instead of resequencing data and propose alternatives to the analysis of such data.
dc.format.mimetype application/pdf
dc.language.iso eng
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.title Selection and linkage desequilibrium tests under complex demographies and ascertainment bias
dc.date.modified 2013-07-10T11:29:03Z
dc.subject.keyword resequencing
dc.subject.keyword neutrality test
dc.subject.keyword neutral theory of evolution
dc.subject.keyword linkage desequilibrium
dc.subject.keyword haplotype
dc.subject.keyword coalescent theory
dc.subject.keyword ascertainment bias
dc.subject.keyword test de neutralitat
dc.subject.keyword teoria neutral de l'evolució
dc.subject.keyword teoria de la coalescència
dc.subject.keyword SNP
dc.subject.keyword resequenciació
dc.subject.keyword haplotip
dc.subject.keyword desequilibri de lligament
dc.subject.keyword biaix d'ascertainment
dc.subject.keyword 314
dc.subject.keyword 575

See full text
http://hdl.handle.net/10803/7140

Search


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics