Caracterización de reordenamientos cromosómicos asociados a fenotipo

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Villa Marcos, Olaya. Caracterización de reordenamientos cromosómicos asociados a fenotipo. 2009
http://hdl.handle.net/10230/11874
dc.contributor.author Villa Marcos, Olaya
dc.contributor.other Solé Ristol, Francesc
dc.contributor.other Pérez Jurado, Luis Alberto
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.date.accessioned 2013-07-12T01:49:59Z
dc.date.available 2013-07-12T01:49:59Z
dc.date.issued 2009-10-27
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/11874
dc.description.abstract El establecimiento de correlaciones entre fenotipo y genotipo es uno de los principales objetivos de la genética. La obtención de un diagnóstico ajustado facilita el manejo clínico del paciente, así como poder ofrecer un correcto consejo genético, con asesoramiento reproductivo a las familias de pacientes con enfermedades genéticas. La identificación de genes asociados a patología desde alteraciones citogenéticas asociadas a fenotipo es uno de los métodos de clonación posicional. En este trabajo nos hemos basado en dos tipos de modelos de anomalías citogenéticas: balanceadas y no balanceadas (translocaciones y cromosomas marcadores). Hemos caracterizado las alteraciones citogenéticas de cinco pacientes de cada modelo con fenotipos diversos, empleando una combinación de técnicas citogenéticas y moleculares, con el objetivo de proponer genes candidatos asociados a cada fenotipo.
dc.description.abstract One of the main objectives of Genetics is the establishment of phenotype-genotype correlations. A correct diagnosis facilitates the clinical management of the patient and the possibility to offer a genetic counselling, with reproductive assessment to the families with a patient with a genetic disease. The identification of genes associated to pathology from cytogenetic alterations associated to phenotype is one of the methods of positional cloning. In this work we have based in two different models of cytogenetic alterations: balanced and unbalanced anomalies (translocations and marker chromosomes). We have characterized five patients of each group with different phenotypes, using a combination of cytogenetic and molecular techniques, with the objective of establish candidate genes associated to disease.
dc.format.mimetype application/pdf
dc.language.iso spa
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
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dc.title Caracterización de reordenamientos cromosómicos asociados a fenotipo
dc.date.modified 2013-07-10T11:29:06Z
dc.subject.keyword variantes estructurales
dc.subject.keyword clonación posicional
dc.subject.keyword anomalía citogenética
dc.subject.keyword correlación genotipo-fenotipo
dc.subject.keyword reordenamiento cromosómico
dc.subject.keyword translocation
dc.subject.keyword marker chromosome
dc.subject.keyword structural variants
dc.subject.keyword cytogenetic aberration
dc.subject.keyword positional cloning
dc.subject.keyword translocación
dc.subject.keyword genotype-phenotype correlation
dc.subject.keyword chromsomal rearrangement
dc.subject.keyword cromosoma marcador
dc.subject.keyword 57
dc.subject.keyword 575

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http://hdl.handle.net/10803/7193

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