![]() |
|
m00282 | (1.2.30.2) De manera concomitant, els canvis en l entorn, el clima, la tecnologia, l ús i conreu de la terra, el mateix comportament humà i la demografia convergeixen a afavorir l emergència de malalties infeccioses causades per un gran marge d organismes en humans, en altres animals i en plantes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causar per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00309 | (1.1.3.2) Hi ha dos tipus d alteracions neurogenètiques, aquelles que resulten d un mal funcionament en el neuroectoderma( tipus 1 ), que comprèn els defectes neurològics hereditaris clàssics com els defectes neuromusculars i de desenvolupament del cervell, i aquelles que estan causades indirectament per una funció anormal d un gen que no s expressa en el sistema nerviós central( tipus 2 ), que comprenen bàsicament les malalties metabòliques. |
Fenomen: estsem Estr. sintàctica: causar + (adverbi) + per Estr. semàntica: A és un pronom |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00340 | (1.1.7.5) si una malaltia està causada per la deficiència en un determinat gen, es pot corregir mitjançant la restitució del gen funcional. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: condició / causar per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00340 | (1.1.7.1) La terapèutica gènica es concebí inicialment per al tractament de malalties d origen genètic causades per deficiències en un únic gen. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causar per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00340 | (1.1.8.1) No obstant això , aviat es va fer palès que, endemés de les malalties causades per la deficiència en un únic gen, la terapèutica gènica té un aplicació molt àmplia i pot emprar-se per a malalties molt variades: cardiovasculars, càncer, desordres endocrins o infeccions víriques. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causar per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00309 | (1.1.12.2) Aquest gen va ser el de les distròfies musculars progressives de Duchenne ( DMD ) i Becker ( BMD ), les quals estan causades per mutacions al gen de la distrofina situat al cromosoma X ( Xp12 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causar per / A és un pronom |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00234 | (1.2.28.2) En aquests casos, el gen causant de la malaltia no està en desequilibri de lligament amb l al lel HLA i, de ben segur, l al lel identificat no és el responsable de la malaltia. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: Modificador: causant |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00282 | (1.2.24.1) Si consultem l índex d un llibre de malalties infeccioses ens adonarem ràpidament de la gran varietat de microorganismes que poden causar malaltia . |
Fenomen: possibilitat Estr. sintàctica: A causar B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00286 | (1.1.25.2) Aquest increment precedeix l augment de síntesi de RNA( causada principalment per l augment de transcripció). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causar per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00284 | (1.1.42.3) Sovint no és el propi medicament el que causa l efecte terapèutic, sinó un metabòlit; si l enzim que genera la forma activa del medicament es troba en una forma al lèlica més lenta o fins i tot inactiva, el medicament no tindrà els efectes desitjats. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00282 | (1.3.38.4) El descobriment que la sida és una infecció lenta causada pel VIH , que està relacionat, si bé de forma distant, amb els agents del Maedi i Visna , i en darrer cas la similitud de la seqüència d algun virus de la immunodeficiència simiana amb els VIH-1 i VIH-2 , planteja la possibilitat que els lentivirus humans tinguin un origen relativament recent i zoonòtic, d un hoste primat a poblacions humanes . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causar per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00352 | (1.2.39.3) En aquest exemple, l aïllament reproductor és geogràfic, degut a la distància, però hi ha molts més mecanismes que el poden causar. |
Fenomen: possibilitat |
![]() |
|
m00282 | (1.1.5.6) No tots els agents que causen mutacions són externs al nostre cos. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A causa B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00282 | (1.1.34.5) S ha demostrat que la molècula de DNA és una de les dianes de la radiació i que les lesions en aquesta molècula causen la mort cel lular. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A causar B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00282 | (1.3.40.2) El 1982 Pursiner va proposar el nom de prió per a l agent responsable d un grup de trastorns degeneratius, progressius i crònics del sistema nerviós central, causats per un agent transmissible amb propietats biològiques poc convencionals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causar per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00282 | (1.1.25.1) La metàstasi és la principal causa de mort dels pacients de càncer. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causa (nom) / mal etiquetat |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00282 | (1.1.28.1) La reducció de l adhesió intercel lular causa la separació de les cèl lules veïnes. Durant aquest procés s ha observat una variació, normalment una disminució, de les proteïnes d adhesió intercel lular com l E-cadherina( en càncers de mama, carcinomes ductals), les catenines, les integrines( en carcinomes de mama i de còlon disminueixen, i augmenten en càncers de cap i coll, bufeta, pulmó i còlon), la FAK ( focal adhesion kinase , quinasa d adhesió focal) que augmenta en càncers de mama i còlon, el receptor de l àcid hialurònic CD44( càncer colorectal, de pulmó, de cap i coll) o la glicoproteïna tenascina( carcinomes colorectals i astrocitomes). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A causa B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00348 | (1.1.37.1) Es coneixen també anomalies genètiques causades per la presència de tres cromosomes sexuals, com la síndrome de Klinefelter , amb dos cromosomes X i un cromosoma Y ( XXY ; 2 de cada 1.000 mascles nascuts vius); la síndrome de la triple X , amb tres cromosomes X ( XXX ; 1 de cada 1.200 femelles nascudes vives); i la síndrome XYY , amb dos cromosomes Y i un cromosoma X ( 1 de cada 1.000 mascles nascuts vius). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causar per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00348 | (1.1.62.4) Com a exemples de malalties causades per al lels dominants podem esmentar l osteodistròfia hereditària d Albright , que provoca anomalies neurològiques i rampes musculars; l acondroplàsia, que és una de les causes de nanisme; i la malaltia de Huntington que es manifesta progressivament amb l edat, entre els 30 i 50 anys,i provoca demència. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causar per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00348 | (1.1.36.1) Altres anomalies causades per la presència de tres autosomes homòlegs en lloc de dos són la síndrome de Patau ( 1 de cada 20.000 naixements), amb tres cromosomes 13 i caracteritzada per un profund retard mental, diverses malformacions congènites i mort prematura abans dels 6 mesos, i la síndrome d Edwards ( 1 de cada 8.000 naixements), amb tres cromosomes 18 i caracteritzada per malformacions òssies i d altres òrgans i mort prematura abans dels 4 mesos. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causar per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00309 | (1.1.9.1) La majoria de malalties neurològiques estan causades per mutacions puntuals o per delecions o duplicacions tan petites que la citogenètica no pot evidenciar l anomalia. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causar per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00309 | (1.1.7.9) Ambdues síndromes estan situades a la mateixa regió del cromosoma 15 ( xxx ) i estan causades per la pèrdua d aquesta petita regió, algunes vegades visible per citogenètica i d altres només a nivell molecular, perquè són molt petites o bé perquè es deuen a disomies uniparentals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causar per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00309 | (1.1.9.3) Un dels mètodes emprats s ha anomenat clonatge funcional i es refereix al fet que la identificació d un gen que causa una malaltia es fa basant-se en el defecte funcional. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A causa B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00282 | (1.1.5.4) Els carcinògens són, doncs, agents que causen mutacions en protooncogens, en gens supressors i, possiblement, en gens de reparació del DNA . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A causa B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00352 | (1.1.76.1) Les mutacions poden ser causades per factors intrínsecs als organismes i al seu funcionament i per agents externs. |
Fenomen: possibilitat |
![]() |
|
m00345 | (1.1.22.2) Els adenovirus recombinants mostraren no ésser citotòxics ni causar patogenicitat en les cèl lules musculars humanes, quan s empraren a dosis moderades però ja efectives. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00242 | (1.1.66.3) Es tracta de neuropaties rares originades per la disrupció que causa l expansió d un trinucleòtid en el gen que el conté o en un de pròxim; |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A causa B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00309 | (1.1.20.1) Fins ara s ha descrit onze malalties neurològiques, causades per l expansió de triplets repetitius: síndrome del cromosoma X fràgil, retard mental degut a la fragilitat tipus FRAXE , distròfia miotònica de Steiner , atròfia espinobulbar, atàxia cerebel losa tipus dominant SCA1 , Machado Joseph , SCA3 , malaltia de Huntington , i l atròfia dentato-rubro-pàl lido-luisiana i atàxia de Friedreich , pel fet que hi ha malalties clínicament i genèticament similars a les anteriors per a les quals encara no es coneix el gen responsable, és d esperar que aquestes malalties també tinguin mutacions dinàmiques. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causar per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00247 | (1.1.39.6) La principal candidata a haver causat aquesta component és l expansió del neolític, per la seva antigor i per la magnitud de l increment demogràfic que causà. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A causa B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00352 | (1.2.86.1) La teràpia gènica, desenvolupada a partir de les tècniques d enginyeria genètica, és un nou tipus de tractament dirigit a malalties causades per alteracions genètiques que actua a nivell cel lular amb gens" curatius". |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causar per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00352 | (1.1.75) QUÈ CAUSA LES MUTACIONS? |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00352 | (1.1.77.4) Hi ha moltes substàncies que poden causar mutacions: |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A causa B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00309 | (1.1.25.1) Les altres malalties causades per mutacions dinàmiques pel triplet CAG Com l atròfia dentato-rubro-pàl lido-luisiana ( DRPLA ) i la malaltia de Machado Joseph-SCA3 , tenen un comportament molt similar a la corea de Huntigton . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causar per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00309 | (1.1.16.2) En la PMD el gen ha estat assignat al braç curt del cromosoma X ( Xp22 ) i mutacions en un gen PLP que codificava per una proteïna proteolipídica es va veure que causaven la malaltia. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A causa B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00309 | (1.1.7.4) Hi ha un grup de malalties neurològiques que estan causades per petites pèrdues de material genètic( delecions) com la síndrome de Mieler-Dieker ( MDS ) o la lisencefàlia aïllada ( ILS ); ambdues s associen a delecions a 17pl3.3 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causar per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00339 | (1.1.5.1) Quan el gen responsable d una determinada malaltia s identifica, és possible estudiar les mutacions que l afecten per poder establir la causa i la Fisiopatologia de la malaltia en estudi. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causa (nom) / mal etiquetat |
![]() |
|
m00309 | (1.1.15.1) Després es tracta de demostrar quines mutacions en aquest gen causen la malaltia. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A causa B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00242 | (1.4.6.5) Tanmateix, la diversitat genètica pot presentar una estructura més profunda causada per la genealogia en la que es troba, més que no pas pel procés d etnogènesi que donà origen a la població. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causar per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00339 | (1.1.36.1.1) En l estudi de malalties hereditàries monogèniques en què s ha identificat el gen responsable però existeix una gran heterogeneïtat en les mutacions que causen el fenotip anormal. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A causa B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00242 | (1.4.10.7) Molt probablement, aquesta disminució en el percentatge de variació explicat per haplogrup és causada per la presència de l haplogrup 22 , específic de les poblacions ibèriques, i el qual s ha originat molt recentment a partir de l haplogrup 1 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causar per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00242 | (1.4.13.2) Estivill i col laboradors trobaren que els haplotips de tres microsatèl lits en el gen de la fibrosi quística ( CFTR ) eren clarament diferents en cromosomes portadors de la mutació ( F508( la més freqüent entre les més de 800 que causen la fibrosi quística) respecte aquells trobats en cromosomes no afectats. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A causa B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00352 | (1.1.76.2) Les mutacions causades per factors intrínsecs, anomenades espontànies, són degudes a canvis aleatoris en la seqüència de nucleòtids. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causar per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00352 | (1.2.40.1.2.5.3) Per exemple, en algunes espècies de mosca ( Drosophila sp., ), les diferències existents en la placa genital( penis i vulva) poden causar lesions importants als participants i fins i tot la mort. |
Fenomen: possibilitat |
![]() |
|
m00309 | (1.1.24.4) La gravetat depèn de l edat d inici de la malaltia i el fenomen de l anticipació és molt evident, el que va suggerir que es podia tractar d una malaltia causada per l expansió de triplets i finalment es va trobar aquesta expansió al cromosoma 6 ( 6p21 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: causar per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |