![]() |
|
m00245 | (1.1.4.1) Els polimorfismes bial lèlics analitzats mitjançant RFLP es presenten a la taula 4.1.1 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es presenta a B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00245 | (1.1.29.1) A la figura 4.4.1 es presenta l arbre filogenètic del conjunt de marcadors bial lèlics presentats als apartats 4.1 i 4.2 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es presenta a B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.4.13.2) Férem també una comparació d aquestes mostres amb d altres poblacions europees mitjançant l anàlisi de components principals per establir quins al lels caracteritzaven les mostres basques i empràrem l estadístic FST per a cada al lel del sistema HLA analitzat, a fi de veure quins eren aquells al lels que presentaven una diversificació més gran. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.4.4.3) Tanmateix, degut a l elevat polimorfisme d algun dels seus loci, el sistema HLA es presenta com una eina molt atractiva pels estudis antropològics i forenses, i la seva anàlisi, gràcies als desenvolupaments tecnològics, no s ha limitat a les variants proteiques sinó que ha anat més enllà fins assolir un gran poder de resolució en la determinació d al lels basats en el DNA . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es presenta com a B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.2.24.2) Tanmateix, si hom no dissenya molt acuradament l estudi d associació i no té en compte el gran nombre d al lels diferents que presenta el sistema HLA , és molt probable obtenir associacions estadísticament significatives però biològicament irrellevants. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A presenta B (=tenir) |
|
Relacions conceptuals: - meronímia |
![]() |
|
m00242 | (1.4.14.2) Tal com hem presentat, això arriba al seu extrem en el cas dels humans en les 30 Mb de la regió no recombinant del cromosoma Y. A part d analitzar l estructuració de la variació dels microsatèl lits per rerafons genètic, vàrem utilitzar la variància del nombre de repeticions en els STRs per a datar el temps a l avantpassat comú més recent ( TMRCA ) en cada branca de la filogènia del cromosoma Y. Les edats estimades comprenien un rang entre 3.000 i 14.000 anys, totes amb amplis intervals de confiança. |
Fenomen: manquenAiB |
![]() |
|
m00242 | (1.2.53.1) El locus, motiu repetit, localització cromosòmica, localització gènica, nombre d al lels i rang de repeticions descrites així com la seqüència dels primers i/o kit comercial emprats per al seu tipatge, juntament amb la longitud dels productes PCR obtinguts en parells de bases per al conjunt de 21 microsatèl lits autosòmics estudiats es presenten a les taules 3.1.1 i 3.1.2 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es presenta a B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.4.4.1) El sistema HLA és el complex més polimòrfic descrit en el genoma humà i comprèn una família de gens, pseudogens i gens truncats situats al braç curt del cromosoma 6 que presenten un fort desequilibri de lligament. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00286 | (1.1.9.1) Els limfòcits T col laboradors ( Th ), caracteritzats per l expressió del marcador de superfície CD4+ ( CD4+CD8 -), reconeixen antígens obtinguts per degradació en endosomes acídics d antígens exògens i que són presentats per molècules de classe II del complex major d histocompatibilitat ( MHC ); tenen una funció principalment reguladora de la resposta immunitària, és a dir, són capaços de coordinar la participació d altres tipus de cèl lules mitjançant la secreció de proteïnes de baix pes molecular, capaces de difondre s en el medi i col laboren en l activació de limfòcits B. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és presentat per B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00245 | (1.1.20.1) Exemples de cromatogrames on es mostra com es distingeixen els homodúplex( pics 2 ) dels heterodúplex( pics 1 ) quan es barregen els productes de PCR d un individu baró de referència amb individus que presenten els estats derivats dels polimorfismes M4 , M7 , M9 , M18 , M19 i M20 , respectivament . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.1.77.3) Els microsatèl lits tetranucleòtids són els més utilitzats en genètica forense ja que presenten una separació de grandàries més gran entre al lels, cosa que en facilita la identificació, i són més abundants que els pentanucleòtids i els hexanucleòtids. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.4.7.1) En el treball presentat al capítol IV , mitjançant la comparació de dos sistemes genètics amb diferents taxes d evolució en la regió no recombinant més gran del nostre genoma, el cromosoma Y, intentem comprendre com s estructura la variació genètica des d una perspectiva innovadora: segons el rerafons genètic en comptes de segons l estructura poblacional. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00242 | (1.1.72.3) Òbviament, dos al lels de microsatèl lits poden presentar la mateixa grandària( ser idèntics en estat), i no ser idèntics per descendència. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00285 | (1.1.28.1) Més recentment, regions del cromosoma 1 també han estat associades a la conducta de petrificació que mostren els rosegadors quan se ls presenta un estímul( visual, auditiu) prèviament associat a un corrent elèctric( por condicionada). |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00285 | (1.1.9.3) Les alternatives i els exemples que es presenten tracten essencialment d aprofitar models animals amb genomes totalment o parcialment coneguts per a l estudi de conductes més o menys complexes, processos neuropsicològics o mecanismes neurobiològics implicats. |
Fenomen: mancaA Estr. sintàctica: presentar-se |
![]() |
|
m00234 | (1.4.20.2) Malgrat aquesta homogeneïtat genètica, la variabilitat del mtDNA presenta un gradient d est a oest. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00286 | (1.1.10.4.1) Reconeixen l antigen presentat per origen de l antigen |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00249 | (1.1.24.3) En el moment que ningú acusaria el fabricant de ganivets pel crim que algú hagués comès emprant-ne un, els gens a vegades se ns presenten com a culpables no se sap ben bé de què, però amb una culpa més comparable a la de les tragèdies gregues que no pus a la presumpte innocència del coneixement i de les portes que obre. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es presenta com a B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00309 | (1.1.7.2) Casos en què un individu amb un reordenament cromosòmic presentava una malaltia concreta associada, han permès situar el gen responsable en aquest punt del cromosoma. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00309 | (1.1.24.3) Un terç del pacients presenten demència i gairebé tots els pacients deixen de caminar abans dels vint anys d evolució. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00309 | (1.1.19.10.1.5) presenten un fenomen d empremta(" imprinting") genètica, és a dir l efecte fenotípic és diferent segons el progenitor que transmet la malaltia |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00309 | (1.1.21.3) Presenta una gran variabilitat fenotípica que va des de les formes neonatals molt greus, passant per les formes clàssiques que apareixen a la segona dècada de la vida, fins a les formes d aparició tardana dominades per les manifestacions oftalmològiques amb molt poca participació neuromuscular. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00309 | (1.1.19.10.1.3) són molt homogènies des del punt de vista molecular, és a dir, la mutació que les causa és l expansió d un triplet i d altres tipus de mutacions es presenten amb una freqüència molt baixa |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar-se |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00309 | (1.1.19.10.1.2) presenten una herència mendeliana de tipus dominant |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00352 | (1.2.66.2) En aquestes fotografies es mostren nematodes, uns cucs, que presenten una mutació que afecta el comportament locomotor. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00309 | (1.1.12.6) Un terç dels pacients amb DMD presenten delecions al gen i la resta tenen altres tipus de mutacions( duplicacions, mutacions puntuals, etc.,). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00352 | (1.2.84.5) El de la dreta presenta evidents malformacions al cap i les extremitats, assenyalades amb fletxes; se li ha introduït un gen implicat en el desenvolupament embrionari i en determinats processos cancerosos. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00245 | (1.1.31.1) Arbre filogenètic del conjunt de marcadors bial lèlics presentats als apartats 4.1 i 4.2 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A presentat a B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00247 | (1.1.10.3) En tenim un exemple en els grups sanguinis ABO , el gen del qual presenta tres al lels( A, B i O); la combinació de les parelles d aquests al lels forma els quatre grups sanguinis coneguts. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar = tenir (meronímia) |
|
Relacions conceptuals: - meronímia |
![]() |
|
m00288 | (1.1.33.8) Un altre avantatge que presenten els lípids i polímers catiònics com a vectors de transferència gènica és la possibilitat d unió de lligands específics per a receptors de les cèl lules diana. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00288 | (1.1.25.4) Malgrat tot, els AAV són bons candidats a vectors de teràpia gènica i la seva utilització presenta molt poc risc potencial. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00247 | (1.1.13.1) Si analitzem poblacions dins una àrea geogràfica trobarem que un gen determinat( el Rh negatiu, per exemple) presenta una variació que podem representar com una tercera dimensió sobre la geografia. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00247 | (1.1.10.2) Alguns gens( els anomenats gens polimòrfics o polimorfismes ), doncs, poden presentar formes alternatives o al lels. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.1.55.5) A partir d aquí és fàcil observar que una fracció de la variació genètica presenta estructura geogràfica. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00247 | (1.1.41.2) Tres factors poden explicar la diferenciació dels lapons: són una societat de caçadors i pastors nòmades de rens, fora de l abast de l onada d expansió neolítica i aïllats de les poblacions escandinaves veïnes; presenten una aportació de gens de poblacions asiàtiques; i potser algunes de les diferències genètiques es poden explicar com a avantatges selectius, no precisats fins ara, en un clima extremadament fred. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar = tenir (meronímia) |
|
Relacions conceptuals: - meronímia |
![]() |
|
m00245 | (1.1.28.1) Per al cromosoma Y, hi ha hagut diversos intents i tot fa pensar que la descripció que tenim ara de 166 marcadors bial lèlics és robusta i que presenta una filogènia amb alta correlació amb la que hipotèticament donaria la seqüència de tot el cromosoma Y. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00352 | (1.2.24.3) Aquesta espècie de papallona també presenta una varietat fosca, gairebé negre, documentada ja abans del 1848 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.3.44.3) En l exemple l individu presenta els al lels HLA-A*0201/3201, HLA-B*5901/55-56 i HLA-Cw*07/1203 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar = tenir (meronímia) |
|
Relacions conceptuals: - meronímia |
![]() |
|
m00242 | (1.1.63.4) D aquí sorgí el segon criteri de classificació en el qual es distingeix entre microsatèl lits perfectes o purs( quan la variació en els al lels consisteix exclusivament en el nombre de repeticions d una única unitat bàsica), imperfectes o interromputs( quan es presenten interrupcions en la unitat repetitiva) i complexos o compostos( quan apareixen diferents tipus d unitats bàsiques). |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00234 | (1.1.23.2) S hereta únicament per via materna ja que els mitocondris provenen exclusivament de l òvul a l hora de formar el zigot, no presenta recombinació i té una alta taxa de mutació respecte als marcadors nuclears. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00234 | (1.1.30.4) Les molècules de classe I i II del sistema HLA són dímers glicoproteics de membrana que presenten quatre regions: una regió extracel lular amino- terminal a la qual s uneix l antigen, una regió extracel lular d estructura similar a les immunoglobulines, una regió transmembrana i una regió carboxi-terminal intracel lular. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar = tenir (meronímia) |
|
Relacions conceptuals: - meronímia |
![]() |
|
m00247 | (1.1.7.6) Per als nostres propòsits ens haurem de fixar no en un caràcter determinat com a fil conductor de la interpretació sinó en les diferències que hi ha entre les poblacions en termes de la freqüència que presenten diversos gens. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A presenta B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.4.17.5) Cap de les seqüències obtingudes presenta un nombre de canvis significativament més elevats que la resta, la qual cosa rebutjaria l existència de seqüències que haguessin divergit molt abans que les altres. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A presenta B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.4.18.1) La distribució del nombre de diferències entre parelles de seqüències presenta una forma de campana, fet compatible amb una expansió demogràfica de població fa d uns 35.000 a 100.000 anys. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.2.11.1) Basant-se en les diferents propietats bioquímiques que presenten les molècules HLA com a conseqüència de la seva diferent seqüència proteica, tècniques bioquímiques com l isoelectro-enfocament unidimensional van ser desenvolupades per a la tipificació del sistema HLA (Yang, 1989) . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.1.3.4) La diferència és la base del procés evolutiu; sobre ella actua la selecció natural que permet que, donat un ambient determinat, uns individus presentin unes característiques més favorables per a adaptar-se, reproduir-se i, per tant , transmetre aquestes característiques a llur descendència. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.3.99.2) Aquest índex pot presentar valors compresos entre 0 i 1 ; val 0 quan totes les seqüències de la mostra són idèntiques, i, recíprocament, assoleix el valor 1 en el cas que totes les seqüències siguin diferents. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A presenta B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00282 | (1.3.22.1) 000 habitants en els països del món en desenvolupament es presenten com indicadors parcials de l estat de salut poblacional ( PNUD , 1997 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar-se com a |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.4.25.3) Fent una anàlisi molecular de la variància ( AMOVA ), vàrem constatar que les seqüències de mtDNA a l Àsia central presenten una homogeneïtat genètica tant pel que fa a llur hàbitat altitudinal com al grup lingüístic al qual pertanyen i que la variació genètica era deguda bàsicament a la variabilitat intrapoblacional. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00282 | (1.1.16.2) Receptors de membrana amb activitat tirosina quinasa com: xxx , forma truncada i activada del receptor de l EGF ( epithelial growth factor , factor de creixement epitecial) xxx que es troba amplificat en carcinomes de mama, bufeta, ronyó gàstrics i d ovaris, glioblastomes i melanomes; xxx( receptor de l /herregulina/ NDF i dels factors de creixement glials, GGF , glial growth factor ), relacionat amb carcinomes de mama, ovari, adenocarcinomes gàstrics de bufeta, de pulmó, i de cap i coll; met( receptor del factor de creixement de l hepatòcit, HGF , hopatocyt growth factor ), associat a carcinomes d estómac, tiroide, hepatocel lular, gliomes i sarcomes; ret( una subunitat del receptor del factor neurotròfic derivat de glia, GDNF , glial derivad neurotrophiciactor ) s ha trobat activat en tres síndromes hereditàries que produeixen l aparició de tumors humans específics( neoplàsies múltiples endocrines MEN 2A i MEN 2B , i els carcinomes medul lars familiars de tiroide, FMTC ). Les formes protooncogèniques d aquests receptors tenen activitat tirosina quinasa que és activada per la unió del factor. Les formes mutades presenten normalment activació constitutiva de la seva activitat quinasa. En alguns casos, la seva sobreexpressió és suficient per produir oncogenicitat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.3.61.1) Exemple d hibridació d una membrana de niló amb 100 mostres de diferents individus utilitzant dues sondes específiques mitjançant la tècnica de SSO ( Sequence Specific Oligonucleotide ). Tipificació del locus HLA-DPB1 amb les sondes DPB 5503( a) i DPB 5504( b). Els punts indiquen quines mostres presenten hibridació específica amb la sonda. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.4.24.2) Les dades del mtDNA mostren una extraordinària homogeneïtat de totes les poblacions europees, fins i tot per aquelles poblacions que presenten característiques diferencials pels marcadors clàssics( exceptuant els sami, que presenten una clara diferenciació respecte a la resta d Europa pel que fa a les seqüències del mtDNA degut a un origen diferent i clarament no europeu). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.4.8.1) Hem fet l estudi de la variabilitat genètica humana en dues poblacions de la Península Ibèrica que presenten un especial interès: bascos i catalans. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00234 | (1.2.28.1) Hi ha, però, algunes malalties que presenten associacions amb al lels diferents segons la població sotmesa a estudi. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.2.25.5) Presenta una associació amb l al lel HLA-DR2 amb un risc relatiu de 129,8 en poblacions europees i de 358,1 en poblacions asiàtiques. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00234 | (1.2.25.6) L altra malaltia que ha presentat risc relatius molt elevats en els estudis d associació amb l HLA és l espondilitis anquilosant, una malaltia reumàtica inflamatòria, que presenta un risc relatiu per a portadors d HLA - B27 de 54,4 en poblacions africanes, 69,1 en poblacions europees i 207,9 en poblacions asiàtiques (Tiwari i Terasaki, 1985) . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.1.63.2) Molts d aquests són gens que codifiquen proteïnes relacionades amb el processament i transport dels pèptids presentats per les molècules HLA , com per exemple els gens LMP2 , LMP7 , TAP1 i TAP2 , o bé loci que no tenen relació aparent amb el sistema immunitari com els gens RING-1 , RING-2 i RING-3 . |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00234 | (1.4.23.1) Diverses anàlisis filogenètiques ens permeten concloure que, no només l edat de les poblacions no és molt elevada sinó que cap dels individus que les integren presenta alguna seqüència que pugui tenir un origen molt separat i anterior en el temps. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A presenta B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.4.14.3) Malgrat aquesta homogeneïtat, algunes poblacions( bascos, sards, islandesos, finlandesos i sami) presenten característiques diferenciades degudes bàsicament a l efecte de la deriva o a expansions recents. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.1.3.3) Tanmateix, el concepte de diversitat no s atura a aquest nivell, ja que els individus d una mateixa espècie poden presentar un grau de variació molt important, la qual cosa és fonamental per a la vida i l evolució. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.2.57.1) El locus, motiu repetit, nombre d al lels i rang de repeticions descrites, seqüència dels primers emprats per al seu tipatge, així com la longitud en parells de bases dels productes de PCR obtinguts per als vuit microsatèl lits específics del cromosoma Y estudiats es presenten a la taula 6 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es presenta a B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.3.97.1) L índex de diversitat de seqüències pot presentar valors compresos entre 0 i 1 ; val 0 quan totes les seqüències de la mostra són idèntiques, i, recíprocament, assoleix el valor 1 en el cas que totes les seqüències siguin diferents. |
Fenomen: possibilitat |
![]() |
|
m00242 | (1.2.6.1) El cromosoma Y conté els gens que determinen la masculinitat, s hereta uniparentalment, per via paterna, i en la major part de la seva longitud no presenta recombinació. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00242 | (1.1.3.1) El treball que presento a continuació pretén estudiar la variabilitat genètica de les poblacions del nord d Àfrica a partir de l anàlisi de diverses regions genòmiques per tal d entendre les poblacions analitzades per una banda, i comprendre la dinàmica del genoma per l altra. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00242 | (1.4.3.3) Tanmateix, cal assenyalar una limitació de la informació que ens aporta el cromosoma Y en els casos d inclusió, donat que, en no presentar recombinació, tots els barons d una família emparentats per línia masculina compartiran el mateix cromosoma tret que s hi hagin produït mutacions de novo . |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00242 | (1.3.22.3) Tot i no presentar diferències estadísticament significatives respecte la resta de poblacions, paràmetres com l heterozigositat i la variància en la longitud al lèlica per locus en l estudi de microsatèl lits autosòmics ens assenyalen una menor diversitat genètica interna en la població mozabita. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00242 | (1.4.4.2) Les dades de freqüències al lèliques que presentem per aquests marcadors autosòmics en poblacions del nord-oest d Àfrica són també una significativa contribució a la genètica forense. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00242 | (1.2.16.1) Per altra banda, en contraposició als marcadors bial lèlics amb una taxa d evolució lenta, hom troba que el cromosoma Y també presenta polimorfismes amb elevades taxes d evolució. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A presenta B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.1.66.5) De fet , hom utilitza els propis microsatèl lits responsables per al diagnòstic d aquestes malalties neurològiques i per a la detecció de persones amb risc de presentar-les. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00242 | (1.2.20.1) Sovint, hom empra el mot haplogrup per a designar el conjunt de cromosomes que presenta un mateix haplotip de marcadors bial lèlics. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar = tenir (meronímia) |
|
Relacions conceptuals: - meronímia |
![]() |
|
m00234 | (1.2.31.2) Aquests gens no presenten introns i es troben separats els uns dels altres per segments molt curts de DNA , la qual cosa fa que hi hagi molt pocs segments no codificants dins la molècula. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00242 | (1.4.13.1) Trobem dos exemples en la literatura on es mostra que la diversitat genètica en d altres regions del nostre genoma presenta una clara estructuració per rerafons genètic. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.4.6.5) Tanmateix, la diversitat genètica pot presentar una estructura més profunda causada per la genealogia en la que es troba, més que no pas pel procés d etnogènesi que donà origen a la població. |
Fenomen: possibilitat |
![]() |
|
m00242 | (1.2.12.1) Històricament, s ha donat un retard important en la detecció de variació en el cromosoma Y. La dificultat tecnològica que suposa treballar amb grans quantitats de DNA repetitiu, que dificulta enormement les tecnologies moleculars, i el fet de presentar pocs gens que poguessin cridar l atenció als genètics clínics són factors que endarreriren, sens dubte , la detecció de polimorfismes en aquest cromosoma. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00284 | (1.1.19.2) Un SNP presenta, normalment, dos al lels, i és a priori molt menys informatiu que sistemes com els microsatèl lits, que solen contenir de quatre o cinc a una vintena o més d al lels diferents. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar = tenir (meronímia) |
|
Relacions conceptuals: - meronímia |
![]() |
|
m00284 | (1.1.14.1) Sembla que l evidència genètica pesa en gran mesura a favor de la hipòtesi de substitució, encara que queden punts per aclarir, com variabilitat en seqüències nuclears que semblen presentar temps de coalescència de l ordre de vuit-cents mil anys o superiors. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00284 | (1.1.12.4) A part del temps de coalescència recent, Cann et al. van trobar que els africans analitzats presentaven nivells de variabilitat interna més alts que la resta de poblacions i que, en construir un arbre filogenètic de les seqüències, les primeres que se separaven eren africanes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00284 | (1.1.12.3) El DNA mitocondrial posseeix qualitats que el fan molt apropiat per a aquesta mena d estudis: és d herència materna i no presenta recombinació, pel que hom en pot resseguir fàcilment els llinatges fins a un avantpassat comú; marta amb una taxa més alta que el DNA nuclear, la qual cosa fa que sigui més polimòrfic i calgui analitzar un fragment més curt de seqüència per trobar variabilitat nucleotídica; i, finalment, se n troben milers de còpies per cèl lula, la qual cosa en facilita l estudi: pensem que l estudi de Cann et al. és anterior a la difusió de l amplificació de DNA per PCR i que havien de partir del DNA extret de placentes senceres. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00234 | (1.1.43.2) La majoria són proteïnes del sistema de complement que interactuen les unes amb les altres i que presenten poca variabilitat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.1.41.5) Aquests dominis també tenen una llargada aproximada d uns 90 aminoàcids, estan altament conservats entre espècies, presenten una gran homologia amb les regions constants de les immunoglobulines i sembla ser que són els responsables de l estabilitat i la unió de les dues cadenes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A presenta B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.4.10.2) Malgrat alguns trets singulars en les freqüències d alguns al lels del sistema HLA pel que fa a la població basca, ambdues poblacions es presenten dins de la variabilitat genètica europea. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar-se dins de |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.2.40.1) La regió control del mtDNA presenta una taxa de mutació 10 vegades superior a la del mtDNA codificant (Greenberg et al., 1983), la qual cosa implica una taxa de mutació d unes 100 vegades superior a la del DNA nuclear. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.1.71.1) Durant molt de temps s ha discutit quin és el valor de la taxa de mutació (() que presenten aquests marcadors en humans. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.45.2) Tot i tenir la mateixa funció, les dues còpies d un mateix gen poden presentar lleugeres diferències. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00345 | (1.1.11.3) Aquesta aproximació presenta la dificultat d haver de manipular el gran genoma víric ( 36 kb ) i l inconvenient que es produeixen algunes partícules de virus no recombinants, degut a la presència de petites quantitats de DNA víric no trencat, altament infectiu. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00352 | (1.2.66.4) Aquest mutant presenta defectes en la implantació de les Cèl lules musculars, que li impedeixen avançar correctament. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.45.3) Això fa que les proteïnes produïdes també puguin presentar lleugeres diferències, que els conferiran propietats diferents. |
Fenomen: possibilitat |
![]() |
|
m00348 | (1.1.67.5) L espècie humana presenta dos al lels diferents per al gen que determina l hemoglobina: |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar = tenir (meronímia) |
|
Relacions conceptuals: - meronímia |
![]() |
|
m00348 | (1.1.67.7) L hemoglobina S presenta certes modificacions que fan que no sigui plenament funcional, fet que provoca una malaltia hereditària anomenada anèmia falciforme( aquest nom prové de la forma de falç que adopten els glòbuls vermells). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.86.3) Homes i dones poden presentar el dos fenotips possibles. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar = tenir (meronímia) |
|
Relacions conceptuals: - meronímia |
![]() |
|
m00348 | (1.1.119.1.2.2) els descendents presentin" barreges" de caràcters dels seus progenitors |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A presenta B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.73.1) Un bon exemple per entendre les conseqüències que un gen presenti més de dos al lels és el del sistema sanguini ABO de l espècie humana, caràcter especialment important en les transfusions sanguínies, que presenta tres al lels que determinen quatre grups sanguinis diferents: A , B , AB i O . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar = tenir (meronímia) |
|
Relacions conceptuals: - meronímia |
![]() |
|
m00348 | (1.1.11.1) els seus caràcters presenten diferències morfològiques( per exemple, pèsols verds o grocs, mosques amb ulls vermells o blancs, etc.,), cosa que permet identificar-los i fer un seguiment de la seva herència |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.67.10) Finalment, els individus heterozigots ( xxx ) presenten els dos tipus d hemoglobina simultàniament, i en condicions normals no manifesten la malaltia. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar = tenir (meronímia) |
|
Relacions conceptuals: - meronímia |
![]() |
|
m00348 | (1.1.111.1) Com a exemple de malalties conegudes que presenten patrons d herència complexos podem esmentar l arteriosclerosi, caracteritzada per problemes circulatoris deguts a l acumulació de plaques de colesterol en els vasos sanguinis; la hipertensió, caracteritzada per tensió arterial alta, i afavorida per ingestes elevades de sal; alguns desordres psiquiàtrics com l esquizofrènia i la malaltia maniacodepressiva o malaltia bipolar; la diabetis mellitus, o intolerància a la glucosa; l autisme, caracteritzat per problemes de comunicació i relació social; l esclerosi múltiple, malaltia degenerativa del sistema nerviós; i determinats tipus de càncer com, per exemple, el de mama. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: presentar=tenir (atribut) |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.108.2) Una de les espècies animals que presenta més problemes a l hora de determinar els patrons d herència dels seus caràcters és, per motius obvis, la nostra, l espècie humana. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A presenta B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.71.1) Els exemples discutits fins ara presenten dos al lels per a cada gen. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A presenta B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.102.5) Per exemple, els gens d una persona poden determinar que la seva alçada estigui compresa entre 1,70 i 1,80 metres, però si durant la infantesa i la pubertat la seva alimentació presenta deficiències potser mai no arribarà a mesurar 1,70 metres. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A presenta B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |