fer
m00287

(1.1.8.5) Això fa que actualment s estigui dedicant una especial atenció al desenvolupament de nous equip i eines de control per ordinador per tal de satisfer i, en la mesura del possible, millorar els requisits dels sistemes HTS .

  Fenomen: manquenAiB

fer
m00285

(1.1.24.2) Consisteix en encreuar individus homozigots de dues soques( A i B) que s han fet consanguínies al llarg de generacions, i que mostren fenotips divergents per a la conducta que es vulgui analitzar.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer-se + adjectiu

fer
m00345

(1.1.6.3) Després d haver-s hi fixat, el virus s introdueix a la cèl lula per endocitosi i, gràcies a la capacitat endocitolítica de les proteïnes de la càpsida, pot fer arribar el seu genoma íntegre al nucli de la cèl lula hoste.

  Fenomen: possibilitat

fer
m00285

(1.1.40.5) Per un altre costat, si bé la infinita varietat d animals amb manipulació genètica que és possible generar fa possible l estudi d hipòtesis específiques referides a la implicació de gens, cal tenir en compte que les interaccions amb el context genètic on es col loquen aquelles manipulacions genètiques poden invalidar el resultats obtinguts.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adjectiu

fer
m00285

(1.1.32.1) Per últim, els avenços en genètica molecular han posat a disposició de la comunitat científica una quantitat aclaparadora de ratolins amb manipulacions genètiques molt diverses que fan possible l estudi de gens concrets i els seus productes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adjectiu
 Relacions conceptuals:

fer
m00288

(1.1.51.2) El disseny d aquests vectors es fa seguint uns criteris de màxima seguretat malgrat que pugui anar en detriment de la màxima expressió.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer+ gerundi

fer
m00284

(1.1.3.1) En aquest article, tractaré de l estat actual i de les perspectives de futur en l estudi de la diversitat genètica humana, destacant els mètodes que l han fet possible i aquells el desenvolupament dels quals obrirà noves portes en aquest camp.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adjectiu

fer
m00284

(1.1.3.2) Farem una passejada per aquests temes tot començant des de l àmbit global, l espècie humana i la seva posició filogenètica, i descendirem tot seguit per tractor la diversitat en grups continentals, regionals i locals, fins arribar a l àmbit on es concentra una àmplia majoria de la diversitat humana: l individu.

  Fenomen: mancaA

fer
m00284

(1.1.5.3) Tot i que, en termes absoluts, estem parlant d uns trenta milions de nucleòtids diferents, el fet que el 99 % de la dotació genètica de les dues espècies fas idèntica, portà a alguns a reconsiderar la taxonomia dels primats i a col locar els ximpanzés en el mateix gènere que els humans: Homo troglodytes .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer (mal etiquetat) + adjectiu

fer
m00284

(1.1.26.1) El futur de l estudi conjunt de diferenciació genètica i lingüística també es beneficiarà de les noves tecnologies de detecció i anàlisi de polimorfismes genètics, però també caldrà fer un major esforç de comunicació i comprensió entre genetistes i lingüistes.

  Fenomen: mancaA

fer
m00284

(1.1.11.5) Una conseqüència d aquesta hipòtesi( i un mitjà per a verificar-la) és que la genealogia dels gens humans actuals s hauria de remuntar fins fa 1,5-2 milions d anys, que és quan, segons la teoria multiregionalista, visqué la població ancestral comuna a tots els humans moderns.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00284

(1.1.12.3) El DNA mitocondrial posseeix qualitats que el fan molt apropiat per a aquesta mena d estudis: és d herència materna i no presenta recombinació, pel que hom en pot resseguir fàcilment els llinatges fins a un avantpassat comú; marta amb una taxa més alta que el DNA nuclear, la qual cosa fa que sigui més polimòrfic i calgui analitzar un fragment més curt de seqüència per trobar variabilitat nucleotídica; i, finalment, se n troben milers de còpies per cèl lula, la qual cosa en facilita l estudi: pensem que l estudi de Cann et al. és anterior a la difusió de l amplificació de DNA per PCR i que havien de partir del DNA extret de placentes senceres.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer que + subjuntiu

fer
m00285

(1.1.33.2) La majoria de manipulacions genètiques es fan en cultius de cèl lules embrionàries derivades de la soca de ratolins 129 .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer-se en

fer
m00284

(1.1.36.1) Cal remarcar que tots dos processos de poblament es donaren en la mateixa direcció, des de l Orient Mitjà cap al SE d Europa i d aquí cap al NW del continent, i que, per tant , es fa difícil destriar-ne el patró geogràfic en la variabilitat genètica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adjectiu

fer
m00285

(1.1.9.4) Són aportacions fetes des d una branca de la Biologia , la genètica molecular, que han originat una revolució en l estudi del comportament.

  Fenomen: fvnp

fer
m00288

(1.1.56.2) Cal recordar que tots els estudis han estat realitzats durant els darrers deu anys i encara queda molt camí per fer, no solament pel que fa a la investigació, amb la confirmació de l eficàcia dels nous vectors en situacions clínicament rellevants, l avaluació de la seva seguretat biològica i el desenvolupament de la metodologia adequada per a la seva producció a gran escala, sinó també en els àmbits legal i ètic, amb la creació de lleis que regulin la manipulació genètica en humans.

  Fenomen: mancaB

fer
m00288

(1.1.24.2) malauradament, els vectors AAV no conserven aquesta propietat i si s integren, ho fan a l atzar.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adverbi

fer
m00309

(1.1.31.2) La prevalença s estima en 1,83 per cada 1000 nou nats masculins, el que fa suposar l existència d un gran nombre de gens responsables d aquesta patogènia situats al cromosoma X .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + infinitiu

fer
m00288

(1.1.31.3) Tanmateix, l administració directa de DNA té un rendiment molt baix, primer perquè la seva entrada dins lla cèl lula ( malgrat que no és ben coneguda) no es fa a través d un sistema eficient com la interacció receptor-lligand.

  Fenomen: negació

fer
m00340

(1.1.8.1) No obstant això , aviat es va fer palès que, endemés de les malalties causades per la deficiència en un únic gen, la terapèutica gènica té un aplicació molt àmplia i pot emprar-se per a malalties molt variades: cardiovasculars, càncer, desordres endocrins o infeccions víriques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adjectiu

fer
m00285

(1.1.40.1) Però pel que fa a l estudi del comportament, la feina més necessària cal fer-la en els rosegadors.

  Fenomen: mancaA

fer
m00285

(1.1.11.4) El sistema nerviós dels individus hermafrodites el formen 302 neurones i el dels individus mascles 381 ; la qual cosa fa possible que cadascuna de les neurones estigui anatòmicament identificada i numerada; fins i tot estan identificades les cinc mil sinapsis, sis-centes unions gap i dues mil unions neuromusculars que estableixen les neurones.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adjectiu

fer
m00284

(1.1.35.2) En canvi , quan hom va disposar de seqüències de mtDNA per a un gran nombre de poblacions europees i de l Orient Mitjà , les edats obtingudes per a la variabilitat genètica europea apuntaven cap al primer poblament d Europa per humans anatòmicament moderns, fa uns trenta-cinc mil anys , és a dir, un fenomen molt més antic que l expansió del Neolític( fa sis mil o deu mil anys).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fa X (temps)

fer
m00348

(1.1.77.2) Tota persona fa anticossos, molècules del sistema immunitari( capítol 9 ), contra els sucres dels grups sanguinis diferents del propi.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fer (produir) B
 Relacions conceptuals:
- causalitat

fer
m00309

(1.1.9.3) Un dels mètodes emprats s ha anomenat clonatge funcional i es refereix al fet que la identificació d un gen que causa una malaltia es fa basant-se en el defecte funcional.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + gerundi

fer
m00348

(1.1.4.4) És just això, l estudi global de l herència, el que havia fet fracassar tots els seus predecessors.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + infinitiu

fer
m00348

(1.1.93.5) És com si féssim nusos( els gens) en una corda( la molècula de DNA ) i la talléssim a l atzar amb unes tisores( el bescanvi de gens).

  Fenomen: mancaA

fer
m00318

(1.1.3.6) Tot fa pensar que és ara, a finals del present mil lenni, quan entrem a l edat d or de la genètica, i que ens esperen uns anys en els quals l aportació d aquest camp a l avenç de la ciència mèdica serà decisiva i revolucionarà el coneixement diagnòstic i el tractament de les malalties.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + infinitiu

fer
m00318

(1.1.48.1) La manca de tradició en el camp de la genètica de molts països fa que la majoria de professionals no estiguin preparats per entendre i aprofitar els coneixements que es deriven del Projecte Genoma .

  Fenomen: mancaB

fer
m00318

(1.1.28.1) L estudi d aquests organismes constitueix un molt bon modal per a l anàlisi de molts dels gens de l espècie humana i la seva seqüenciació ha aportat una enorme experiència que serà de gran valor a l hora de fer la seqüenciació total del genoma humà.

  Fenomen: mancaA

fer
m00352

(1.1.37.4) Si comparem aquesta distància amb la que hi ha entre la Terra i el Sol , uns 150 milions de quilòmetres, podem dir que una sola persona té suficient DNA per fer un" fil" extremament fi que vagi de la Terra al Sol i en torni més de 50 vegades.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fer (produir) B
 Relacions conceptuals:
- causalitat

fer
m00318

(1.1.19.4) L elevat grau de variabilitat dels loci que contenen aquestes seqüències, amb heterozigositats superiors al 70 %, fa d aquests marcadors les eines ideals per a la construcció dels mapes genètics.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer de B A

fer
m00348

(1.1.67.6) l al lel normal, anomenat HbA , que determina una proteïna plenament funcional, anomenada hemoglobina A ; i un al lel anomenat HbS , que fa una proteïna anomenada hemoglobina S .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fer (produir) B
 Relacions conceptuals:
- causalitat

fer
m00339

(1.1.36.1.2) A la pràctica, és impossible identificar, a cada família, quin és el defecte molecular i el que es fa és analitzar el patró de segregació dels marcadors situats dins del gen o molt a prop del mateix

  Fenomen: manquenAiB

fer
m00348

(1.1.40.3) La majoria d aquestes anomalies no tenen noms propis, ja que poden afectar qualsevol regió dels cromosomes, cosa que fa que els efectes que provoquen variïn moltíssim ( fins i tot n hi ha que no provoquen cap efecte detectable), segons el tros de cromosoma afectat, la seva llargada, els gens que conté, etc..

  Fenomen: anàfora

fer
m00348

(1.1.67.7) L hemoglobina S presenta certes modificacions que fan que no sigui plenament funcional, fet que provoca una malaltia hereditària anomenada anèmia falciforme( aquest nom prové de la forma de falç que adopten els glòbuls vermells).

  Fenomen: mancaB

fer
m00348

(1.1.41.1) Podem esmentar, per exemple, la síndrome de Down hereditària, deguda a la presència extra d un tros de cromosoma 21 enganxat a qualsevol altre cromosoma; i la síndrome de cri-du-chat , provocada per la deleció d un tros del cromosoma 5 i anomenada així perquè les malformacions a la glotis i la laringe dels individus afectats fan que el seu plor recordi el miol d un gat ( 1 de cada 50.000 persones nascudes vives).

  Fenomen: mancaB

fer
m00348

(1.1.26.2) La meiosi és essencial per fer que la reproducció sexual sigui un èxit.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser essencial per fer que B

fer
m00348

(1.1.61.1) Els individus afectats no sintetitzen l enzim necessari per fer la melanina, un pigment de la pell.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A necessari per a fer (produir) B
 Relacions conceptuals:
- causalitat

fer
m00348

(1.1.17.3) Això fa que els cromosomes duplicats, en forma de X , se separin i recuperin la forma de bastonet inicial.

  Fenomen: anàfora

fer
m00339

(1.1.21.6) El fet que en el nou DNA puguin unir-se, novament, els encebadors fa que a cada cicle es dupliqui la quantitat de DNA sintetitzat en el cicle anterior.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fer que B (forma verbal)

fer
m00339

(1.1.3.3) Molts d aquests avenços han estat rellevants en el camp de la medicina perquè han fet possible disposar d uns diagnòstics a nivell del DNA- a nivell molecular- i han permès aclarir els mecanismes bioquímics de diferents malalties.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adjectiu
 Relacions conceptuals:

fer
m00348

(1.1.118.2) Per exemple, no hi ha dubte que una persona que segueixi una dieta equilibrada des de petita tindrà menys probabilitats de patir arteriosclerosi o ho farà més tard, ja que ingerirà molt menys colesterol, o de patir hipertensió, ja que no ingerirà més sal de la necessària.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adjectiu

fer
m00348

(1.1.29.5) I això, per a tots els cromosomes, 46 en el cas de l espècie humana, fet que genera una gran varietat de combinacions.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00340

(1.1.17.1) En resum , les eines i tècniques de transferència gènica de què disposem són encara imperfectes i això ha fet que ens hàgim quedat a les escapces pel que fa a les demostracions clíniques de l èxit d aquests procediments obtingudes fins a l actualitat.

  Fenomen: anàfora

fer
m00309

(1.1.2.5) L estudi molecular permet confirmar el diagnòstic clínic, fer la detecció de portadors, el diagnòstic presimptomàtic, i poder oferir un consell genètic acurat a les famílies.

  Fenomen: fvnp

fer
m00309

(1.1.16.3) En el cas de la ALD , els estudis bioquímics d un pacient van revelar que una cadena molt llarga d àcids grassos ( VLCFA ) s acumulava als òrgans afectats, degut a una beta-oxidació deficitària als peroxisomes; l enzim VLCFA-Co sintetasa, que catalitza la beta-oxidació dels peroxisomes va fer pensar que podria ser un gen candidat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + infinitiu

fer
m00348

(1.1.45.3) Això fa que les proteïnes produïdes també puguin presentar lleugeres diferències, que els conferiran propietats diferents.

  Fenomen: anàfora

fer
m00348

(1.1.28.3) Per exemple, un cromosoma 1 pot bescanviar un tros del seu DNA amb l altre cromosoma 1 , el 2 ho pot fer amb el 2 , etc..

  Fenomen: possibilitat

fer
m00348

(1.1.28.4) Això permet que es formin noves combinacions de gens, noves combinacions d informació, fet que enriqueix els programes genètics.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00348

(1.1.10.1) La immensa majoria d estudis en genètica s han fet emprant unes quantes espècies d una gran varietat de grups d organismes, com virus, bacteris, llevats, fongs, plantes i animals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + gerundi

fer
m00318

(1.1.3.4) És de preveure que el Projecte Genoma Humà aportarà a la medicina i a la biologia uns coneixements que marcaran tota la recerca científica que es farà d ara endavant , alhora que imprimirà a la pràctica de la medicina unes dimensions molt diferents a les actuals.

  Fenomen: mancaB

fer
m00348

(1.1.11.1) els seus caràcters presenten diferències morfològiques( per exemple, pèsols verds o grocs, mosques amb ulls vermells o blancs, etc.,), cosa que permet identificar-los i fer un seguiment de la seva herència

  Fenomen: fvnp

fer
m00340

(1.1.4.4) No existeix en l actualitat cap vector que reuneixi totes les qualitats necessàries per fer-lo idoni per a la majoria d aplicacions, ni tampoc sembla clara la solució que pugui tenir finalment èxit.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A necessari per a fer B

fer
m00348

(1.1.28.8) Si no fas així, un cromosoma guanyaria material genètic i l altre en perdria, cosa que seria fatal per als organismes.

  Fenomen: negació

fer
m00348

(1.1.106.3) Si l embrió de la mosca no ha determinat prèviament on es farà el cap, com podrà situar els ulls ?

  Fenomen: mancaA

fer
m00348

(1.1.48.1) Els exemples que emprarem per fer més entenedores les lleis que regeixen l herència dels caràcters són els dels experiments originals de Mendel , el científic que les enuncià, el pare de la genètica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adjectiu

fer
m00348

(1.1.30.1) I, tercer, un cop la fusió dels dos gàmetes ha format la cèl lula ou , al nucli d aquesta es troben els cromosomes aportats pels progenitors femení i masculí, fet que incrementa la varietat de la informació que ha de generar el nou individu.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00348

(1.1.49.3) Per tant , si durant la formació dels gàmetes els cromosomes homòlegs es reparteixen un a cada gàmeta, també ho faran els al lels concrets que portin.

  Fenomen: anàfora

fer
m00348

(1.1.107) COM ES FA UN ARBRE GENEALÒGIC, I PER A QUÈ SERVEIX ?

  Fenomen: mancaA

fer
m00348

(1.1.108.3) Com és lògic suposar, amb els humans no es poden fer encreuaments dirigits com amb la flor de nit o les mosques de la fruita, ni produeixen un gran nombre de descendents( pensem que una parella de mosques pot tenir més de cent descendents en cada posta).

  Fenomen: negació

fer
m00348

(1.1.93.2) Això és degut al fet que durant la formació dels gàmetes, com ja hem esmentat, els cromosomes poden bescanviar part dels seus gens, fent que se separin gens que estaven units.

  Fenomen: fvnp

fer
m00348

(1.1.28.7) D aquesta manera, els gens que canvien de cromosoma són els mateixos, és a dir, codifiquen el mateix tipus d informació( per exemple, on s ha de fer el nas, quants dits hem de tenir, etc.,).

  Fenomen: mancaA

fer
m00234

(1.2.44.4) Ambdós mètodes s han fet servir tant per tractar temes de caràcter general, com per exemple l origen dels humans anatòmicament moderns (Cann et al., 1987; Vigilant et al., 1991; Harpending et al., 1993) ; així com per tenir una visió d història de poblacions centrada en poblacions específiques, com els sards (Di Rienzo i Wilson, 1991) , els natius americans (Ward et al., 1991, 1993; Torroni et al., 1992, 1993; Shields et al., 1993), els bascos (Bertranpetit et al., 1995) o els sami (Sajantila et al., 1995) , entre molts d altres.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + infinitiu

fer
m00234

(1.4.20.1) En analitzar aquesta regió del mtDNA en nou poblacions diferents procedents d Europa i Àsia Occidental( bascos, britànics, suïssos, toscans, sards, búlgars, dues poblacions turques i l Orient Mitjà ), evidenciàrem l enorme homogeneïtat genètica d aquestes poblacions, fet palès en les petites distàncies genètiques entre les poblacions estudiades, l existència de seqüències repetides dins la mateixa població i el fet de compartir seqüències entre elles.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adjectiu

fer
m00234

(1.2.40.7) Per a evitar aquesta subestima de transicions, es consideren únicament les transversions i posteriorment es fa una estima de les transicions mitjançant una proporció de transicions - transversions de 15 : 1 (Vigilant et al., 1991; Tamura i Nei, 1993) .

  Fenomen: mancaA

fer
m00234

(1.4.20.4) La diversitat intrapoblacional, mesurada emprant diferents paràmetres, i la mitjana de diferències entre les seqüències decreix d est a oest, donant lloc a un gradient de variabilitat genètica altament correlacionat geogràficament, fet compatible amb una migració i expansió demogràfica des de l Orient Mitjà fins l oest europeu.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00234

(1.3.86.2) La reacció de seqüència la férem independentment en les dues cadenes del producte amplificat, separades prèviament amb Dynabeads M-280 Streptavidin ( Dynal ), utilitzant Autoread Fluorescent Sequencing Kit ( Pharmacia ) i encebadors marcats amb una molècula de fluoresceïna a l extrem 5 .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adverbi

fer
m00234

(1.4.5.3) Durant els darrers cinc anys aquests estudis han consolidat el mtDNA com a eina clau per a la inferència de la història evolutiva humana, tant pel que fa l espècie considerada globalment, com pel que fa a evolució de poblacions específiques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: pel que fa a (loc.)

fer
m00234

(1.3.78.3) Aquest procés es feu mitjançant Dynabeads M-280 Streptavidin ( Dynal ), és a dir, minúscules boles magnètiques unides a estreptavidina que capten les cadenes elongades en la reacció d amplificació a partir d un encebador marcat amb una molècula de biotina a l extrem 5 .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fer-se mitjançant B
 Relacions conceptuals:
- instrument-funció

fer
m00234

(1.2.9.4) En un principi s obtenien sèrums de dones embarassades o persones transfoses, i amb aquests es feia la tipificació.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fer amb B
 Relacions conceptuals:
- instrument-funció

fer
m00352

(1.2.21.2) Es coneix una mutació que fa que l hemoglobina no sigui completament funcional.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fer que B + verb

fer
m00234

(1.3.96.4) Diversitat de seqüències: vàrem fer una estima fent servir un paràmetre de diversitat similar al de diversitat nucleotídica, (n/n-1)?ki=1(1-pi2) , on n és la grandària poblacional, k el nombre de seqüències diferents i pi la freqüència d aquestes.

  Fenomen: mancaA

fer
m00234

(1.1.17.1) Aquesta escassa variabilitat és el resultat d un procés evolutiu molt recent, ja que l espècie humana, tal com la coneixem, és una entitat relativament molt jove, que sorgí fa només uns 100.000 anys, segurament a l Àfrica .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00234

(1.4.24.1) Per tant , la informació que aporten les seqüències del mtDNA no és contradictòria amb l obtinguda amb els marcadors clàssics, tot i que fa més complexa la interpretació global en haver discernit genèticament els processos històrics més antics dels que s havien discutit a la literatura fins ara.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adjectiu

fer
m00234

(1.4.24.3) Així doncs, les dades de les seqüències del mtDNA ens aporten informació sobre fets molt més antics que els suggerits pels marcadors clàssics, fets desenvolupats al Paleolític quan les característiques genètiques dels europeus actuals es varen formar.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00234

(1.2.28.3) Aquesta situació s ha produït en estudis primerencs sobre malalties en els quals es descriu inicialment una associació amb un al lel determinat, però posteriorment, en fer estudis replicatius en altres poblacions, es detecta una associació amb un al lel diferent al descrit prèviament, o no se n detecta cap, ja que els estudis d associació en HLA poden generar fàcilment falsos positius.

  Fenomen: fvnp

fer
m00234

(1.3.102.2) Una altra anàlisi de la filogènia de les seqüències es pot fer gràcies al càlcul de distàncies genètiques i llur posterior representació en arbres filogenètics.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A pot fer-se gràcies a B
 Relacions conceptuals:
- instrument-funció

fer
m00234

(1.3.102.3) Per fer aquesta anàlisi, vàrem utilitzar la distància genètica de Kimura de dos paràmetres, fixant la taxa de transicions respecte a transversions en 15 : 1( segons Tamura i Nei , 1993 ), amb el programa DNADIST del mateix paquet informàtic PHYLIP 3.5c .

  Fenomen: fvnp

fer
m00234

(1.3.102.4) Posteriorment, la representació de la matriu de distàncies entre seqüències la vàrem fer amb l algoritme neighbor joining ( Saitou i Nei , 1987 ), utilitzant les opcions NEIGHBOR i DRAWTREE .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fer amb B
 Relacions conceptuals:
- instrument-funció

fer
m00234

(1.3.71.1) D altra banda, férem una anàlisi de components principals ( PC ) que vàrem extraure com a combinació lineal de les variables( en el nostre cas els al lels HLA de cada locus) a partir de la matriu de correlació entre elles, emprant el paquet estadístic SPSS .

  Fenomen: mancaA

fer
m00234

(1.3.19.2) El processament d ambdues mostres és diferent i per tant hem utilitzat dos protocols alhora de fer l extracció de DNA .

  Fenomen: fvnp

fer
m00234

(1.4.14.4) En el present estudi, vàrem fer una anàlisi de les seqüències del segment I hipervariable de la regió control del mtDNA a fi de contrastar els resultats obtinguts a Europa amb els marcadors clàssics i veure quina informació ens aportava aquesta regió.

  Fenomen: mancaA

fer
m00234

(1.3.74.1) L amplificació de la regió I del mtDNA es feu mitjançant la tècnica de la reacció en cadena de la polimerasa ( Polymerase Chain Reaction , o PCR ) ( Mullis i Faloona , 1987 ) en uns volums de reacció de 25 a 50 ?l .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fer-se mitjançant B
 Relacions conceptuals:
- instrument-funció

fer
m00352

(1.1.40.3) Els 23 cromosomes d una cèl lula germinal fan, entre tots, una llargada aproximada de 0,01 centímetres.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer (tenir) + una llargada (atribut)

fer
m00352

(1.2.92.4) Fa 1.800 milions d anys, després de 1.700 milions d anys de domini i evolució dels bacteris, van aparèixer les primeres cèl lules amb nucli, les cèl lules eucariotes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00352

(1.2.107.4) La ciència no dóna respostes a aquestes preguntes, però ens hi ha de fer meditar.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + infinitiu

fer
m00352

(1.2.76.1) Els mecanismes i gens implicats en el desenvolupament embrionari també han anat evolucionant, fet que explica moltes de les diferències i semblances anatòmiques existents entre els organismes actuals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00352

(1.2.76.3) A partir d aquest disseny corporal comú, els programes genètics fan que cada grup d organismes i cada espècie concreta adquireixi les seves característiques distintives.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fer que B + verb

fer
m00352

(1.1.87.2) Primer fa falta un programa, un plànol biològic que indiqui què s ha de fer en cada moment; segon, s ha d executar la informació, fabricant les substàncies necessàries per a l organisme; i tercer, la informació s ha de copiar per ser transmesa a les cèl lules filles i als descendents.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fer falta

fer
m00352

(1.2.68.1) Malgrat que molts aspectes del comportament estan determinats genèticament, la seva complexitat i la intervenció decisiva de factors ambientals fa que sigui molt difícil establir cap relació directa amb gens concrets.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fer que B + verb

fer
m00352

(1.2.68.2) Això es fa especialment palès en comportaments tan complexos i influenciables com, per exemple, la Intel ligència , l agressivitat o les drogoaddiccions.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adjectiu

fer
m00234

(1.4.3.2) Hem fet una aproximació a la variabilitat molecular del genoma humà mitjançant l estudi de dos dels sistemes més informatius degut al seu elevat nombre de variants: el sistema HLA i el DNA mitocondrial( mtDNA).

  Fenomen: mancaA

fer
m00352

(1.2.15.2) segons Lamarck , els canvis apareixen quan fan falta i s ajusten a allò que fa falta; segons Darwin , per contra , els canvis formen part de la variabilitat pròpia de les espècies, i la selecció natural tria els més útils en cada cas, entre tota la variabilitat disponible.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer falta

fer
m00234

(1.3.58.2) La posterior fixació del DNA a la membrana es feu mitjançant l exposició de les mateixes a llum ultraviolada de 260 nm de longitud d ona durant dos minuts.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fer-se mitjançant B
 Relacions conceptuals:
- instrument-funció

fer
m00234

(1.2.5.3) Hom pot distingir dos grans grups de tècniques segons a quin nivell es faci la tipificació: tècniques a nivell de proteïna i tècniques a nivell de DNA .

  Fenomen: mancaA

fer
m00352

(1.2.78.4) L objectiu és emprar aquests bacteris genèticament modificats per fer disminuir la concentració d aquests elements tòxics en zones contaminades.

  Fenomen: fvnp

fer
m00352

(1.1.57.7.2) els enzims, el grup més gran de proteïnes, tenen la funció de catalitzar( fer possibles) les reaccions bioquímiques de les cèl lules; i així un llarg etcètera

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adjectiu

fer
m00352

(1.2.88.2) Els primers éssers vius de què es té noticia són microorganismes fòssils semblants a bacteris de fa 3.500 milions d anys.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00352

(1.1.70.5) Per tant , un canvi d aminoàcids pot fer que la proteïna afectada canviï o perdi la seva funció( imatge 3 ).

  Fenomen: possibilitat

fer
m00234

(1.2.40.3) S han fet diversos estudis en aquesta regió (Vigilant et al., 1991; Ward et al., 1991; Pesole et al., 1992; Tamura i Nei, 1993; Horai et al., 1995) i els valors obtinguts oscil len al voltant de 2 ? 10-6 substitucions per nucleòtid i generació, considerant 20 anys el temps per generació.

  Fenomen: mancaA

fer
m00234

(1.3.21.2) El procediment d extracció del DNA genòmic es feu segons el protocol descrit per Sambrook et al. ( 1989 ) que es basa en la lisi de leucòcits, la digestió de les cèl lules amb proteinasa K en presència d EDTA i un detergent( generalment SDS ), una sèrie d extraccions amb fenol-cloroform a fi i efecte d eliminar les proteïnes de la mostra i, finalment, la precipitació del DNA amb etanol.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fer-se segons B
 Relacions conceptuals:
- instrument-funció

fer
m00234

(1.1.30.5) Les molècules de classe III formen un grup molt heterogeni de proteïnes sèriques que no estan implicades en els processos de presentació antigènica a la superfície cel lular; però el fet d estar codificades en la mateixa regió que les molècules de classe I i II , i tenir alguns gens relacionats amb la resposta immune, fa que s hagin inclòs clàssicament dins el sistema HLA .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fer que + verb

fer
m00352

(1.1.26.1) En cada capítol descobrirem aspectes nous de com són, com funcionen i què fan; anirem desentrellant de mica en mica aquest programa de la vida.

  Fenomen: manquenAiB

fer
m00249

(1.1.23.1) Sens dubte , no hi ha hagut un procés d explicació d allò que la ciència fa, d allò que pot fer i del que socialment podem delimitar com a desitjable o fins i tot com a permissible.

  Fenomen: anàfora

fer
m00234

(1.2.11.2) Malgrat haver estat una tècnica molt prometedora ja que és capaç de discernir més variants que l anàlisi serològica, l aparició de les tècniques basades en el DNA han fet que aquesta no hagi esdevingut una tècnica de rutina.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fer que B + verb

fer
m00249

(1.1.8.2) Un exemple ben senzill: és veritat que molts coneixements genètics obren portes esperançadores a nous horitzons per vetllar per la nostra salut; però no cal que justifiquem l avenç de la biologia com si tot plegat es fes només per a la salut.

  Fenomen: anàfora

fer
m00247

(1.1.20.7) Vist des del punt de vista de les poblacions locals, l arribada d una onada d expansió significa sovint la fi de l evolució: l augment demogràfic fa que la deriva genètica perdi importància com a generadora de diferenciació genètica, i les característiques pròpies d aquestes poblacions es dilueixen dins la dels nouvinguts.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fer que B + infinitiu
 Relacions conceptuals:

fer
m00247

(1.1.27.3) La situació d aïllament d una població, per exemple, farà que una comunitat desenvolupi una llengua i una cultura peculiars, però també en diferenciarà els gens.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fer que B + infinitiu

fer
m00247

(1.1.14.1) De la mateixa manera que hem descrit la variació geogràfica per a un gen, ho podem fer per a molts altres.

  Fenomen: fvnp

fer
m00249

(1.1.7.3) Com qualsevol gran desenvolupament científic, les implicacions i aplicacions són àmplies i diverses, algunes desitjables socialment i altres condemnables; no cal, però, negar les implicacions adverses o fer ressò exclusivament de les benediccions.

  Fenomen: fvnp

fer
m00249

(1.1.6.6) Sembla com si socialment s hagués fet una soca barrejada quan des de la ciència es té el convenciment que hi ha un conjunt de matèries primeres, complex però destriable.

  Fenomen: mancaA

fer
m00249

(1.1.42.1) Conèixer per intervenir: conèixer els gens permetrà intervenir-hi sempre que sigui acceptable i acceptat i sabem que la biologia està preparant-se molt seriosament per fer-ho.

  Fenomen: fvnp

fer
m00249

(1.1.19.1) Directament dins la pràctica mèdica hi ha implicacions del coneixement del genoma que no es faran esperar.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + infinitiu

fer
m00249

(1.1.15.1) Les persones que se senten meravellades per la biologia actual no fan ultra cosa que entendre unes parts dels processos concrets del desenvolupament del missatge: com, a partir de la gran seqüència del DNA , es llegeix en forma de RNA i després la informació passa a la síntesi de proteïnes concretes; com aquestes proteïnes interaccionen i emergeixen propietats noves que el nostre coneixement no era capaç de preveure; com es formen les estructures en l espai i les connexions entre les parts, per exemple entre els orgànuls cel lulars, entre les cèl lules, entre els teixits, entre els individus, entre les espècies; com la mateixa informació genètica, llegida parcialment, porta a tota la diversificació de tipus cel lulars existents, i porta a formar tots els diferents teixits i òrgans; com les mateixes bases orgàniques han possibilitat la gran diversificació de la vida en individus, espècies, ordres, regnes.

  Fenomen: negació

fer
m00249

(1.1.28.1) De la mateixa manera que la malaltia ens pot fer entendre l acció dels gens de manera no direccional i causal única, podem entendre l efecte dels gens en molts altres aspectes de la nostra pròpia vida.

  Fenomen: fvnp

fer
m00249

(1.1.14.1) Al CD que ens ha regalat el diari no podem fer servir cap noció del llenguatge; a la fi, el llenguatge, com a adaptació amb unes bases biològiques ben patents, ha sorgit molt tard en l evolució de la vida i amb tots els mecanismes moleculars bàsics ja assajats i modelats durant milers de milions d anys.

  Fenomen: negació

fer
m00249

(1.1.39.7) L evolució sobre les percepcions socials de la reproducció assistida n és un cas paradigmàtic: el que actualment és acceptable resultava, fa uns anys, rebutjable.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00249

(1.1.12.1) El missatge hi és i el mateix fet de la persistència de la vida demostra que es pot llegir contínuament.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00249

(1.1.39.3) En el desenvolupament de les percepcions socials s ha intentat anar resolent els problemes clars, ben plantejats des de la biologia i amb capacitat d incidir-hi i fer-ho de mica en mica .

  Fenomen: fvnp

fer
m00249

(1.1.38.4) Fent comptes aproximats ens adonem que el contingut d informació d un cervell humà és, com a mínim , 1000 vegades superior al contingut del DNA .

  Fenomen: fvnp

fer
m00249

(1.1.37.4) Un cas clar és en la morfologia; tot i la gran diversitat de la vida, moltes formes hipotètiques ni han existit ni existiran mai per múltiples constriccions: físico-químiques, de forma, del procés de desenvolupament que han fet que no hi hagin éssers amb tres potes, sense simetria o que facin servir determinades fonts energètiques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + infinitiu

fer
m00249

(1.1.46.3) Són els nostres companys inexorablement; val la pena que vetllem per ells donat que són ja part del nostre coneixement i de la nostra tecnologia; val la pena que ens fem amics dels nostres companys del viatge per la vida que ells fan possible.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adjectiu

fer
m00249

(1.1.37.1) Tot això ens pot fer plantejar de nou l etern dilema de la ciència: determinisme/llibertat.

  Fenomen: possibilitat

fer
m00249

(1.1.10.12) Potser un diumenge, carregant els suplements del diari en trobarem un d especial: dos CDs amb la seqüència del genoma humà; podria ser una bona estratègia publicitària, que donaria al diari una aura d alta tecnologia i d estar al dernier crit , i ens podria fer sentir portadors d una informació ben valuosa que, ara, podríem llegir amb una tecnologia de gran difusió tal com és el lector de CDs .

  Fenomen: possibilitat

fer
m00234

(1.3.59.2) Férem la hibridació en una solució de clorur de tetrametilamoni o TMAC ( tetrametilamonium chloride ; 50mM Tris-HCl pH 8.0 , 3M TMAC , 2mM EDTA pH 8.0 i 0.1 % SDS ) i 0.1 mg/ml d esperma d areng prèviament desnaturalitzat a 95 ºC durant 10 minuts.

  Fenomen: mancaA

fer
m00352

(1.1.70.2) A vegades es tracta simplement de la substitució d un nucleòtid d un dels triplets, fet que pot provocar el canvi d un aminoàcid per un altre, i l alteració consegüent de la seqüència d una proteïna.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00234

(1.1.24.1) La informació que aporta l estudi del mtDNA és totalment diferent al de l HLA : l estudi de les dades del sistema HLA es fa gràcies a l anàlisi de les freqüències al lèliques d un nombre important de gens polimòrfics, mentre que l anàlisi del mtDNA està basada en les relacions filogenètiques de les seqüències obtingudes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fer-se gràcies a B
 Relacions conceptuals:
- instrument-funció

fer
m00234

(1.2.31.2) Aquests gens no presenten introns i es troben separats els uns dels altres per segments molt curts de DNA , la qual cosa fa que hi hagi molt pocs segments no codificants dins la molècula.

  Fenomen: anàfora

fer
m00234

(1.3.30.2) Per a la tipificació dels al lels del locus HLA-A es feren 32 reaccions de PCR per a cada individu amb els diferents encebadors específics i un parell d encebadors control que generaven un producte control intern de 256 parells de bases ( Taula 4 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fer.se A per a B
 Relacions conceptuals:
- causalitat

fer
m00234

(1.3.30.3) Per al locus HLA-B es feren 27 reaccions de PCR amb els diferents encebadors específics i el mateix parell d encebadors control que s utilitzaren amb l HLA-A ( Taula 5 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fer-se A per a B
 Relacions conceptuals:
- causalitat

fer
m00234

(1.1.8.3) La mutació és un procés poc usual que es produeix bàsicament en el moment de fer la còpia del DNA per ésser transmès a la descendència.

  Fenomen: fvnp

fer
m00234

(1.3.22.1) La determinació de la quantitat de DNA obtinguda per a cada mostra es feu mesurant l absorbància en un espectrofotòmetre a 260 nm( una unitat d absorbància, a 260 nm equival a 50 ng/ ?l de DNA de doble cadena) i es calculà la relació d absorbàncies a 260 nm i 280 nm ( D.O.260/ D.O.280 ) per determinar la relació d àcids nucleics i proteïnes a cada mostra.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + gerundi

fer
m00234

(1.3.30.4) Per a la caracterització del locus HLA-C es feren 23 reaccions de PCR amb els diferents encebadors específics i un parell d encebadors control que generaven un producte control intern de 796 parells de bases ( Taula 6 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fer A per a B

fer
m00249

(1.1.43.3) Tanmateix les implicacions d aquesta teràpia no canvia els dirigismes sobre la vida que la humanitat ja va començar fa centenars de milers d anys i que podria, per si sola, donar la definició a la nostra espècie: ajudar als nostres semblants a sobreviure i a reproduir-se independentment de tot, i sobretot independentment dels gens que puguin portar.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00234

(1.1.70.1) Dins d aquest gran grup, s inclouen una gran varietat de gens: gens del sistema de complement com BF( factor F), C4 i C2 ; gens de la 21-hidroxilasa ; gens per limfocines com TNF i LT ; gens per proteïnes de xoc tèrmic com Hsp70-1 , Hsp70-2 i Hsp-Hom ; gens per a proteïnes amb elements repetitius com RD i OSG ; i gens amb funcions desconegudes com BAT i G. Degut a la gran variació de gens i al desconeixement de molts d ells, es fa difícil generalitzar l estructura gènica d aquests.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adjectiu

fer
m00234

(1.4.18.1) La distribució del nombre de diferències entre parelles de seqüències presenta una forma de campana, fet compatible amb una expansió demogràfica de població fa d uns 35.000 a 100.000 anys.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00234

(1.4.13.2) Férem també una comparació d aquestes mostres amb d altres poblacions europees mitjançant l anàlisi de components principals per establir quins al lels caracteritzaven les mostres basques i empràrem l estadístic FST per a cada al lel del sistema HLA analitzat, a fi de veure quins eren aquells al lels que presentaven una diversificació més gran.

  Fenomen: mancaA

fer
m00245

(1.1.16.1) Sobretot, està demostrant ser d especial interès en aquelles regions del genoma en què el nombre de nucleòtids variables és baix( fet força comú en el cas del cromosoma Y), ja que en aquests casos els patrons d heterodúplex observats poden ser clarament caracteritzats i diferenciats per a cada polimorfisme.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00245

(1.1.28.1) Per al cromosoma Y, hi ha hagut diversos intents i tot fa pensar que la descripció que tenim ara de 166 marcadors bial lèlics és robusta i que presenta una filogènia amb alta correlació amb la que hipotèticament donaria la seqüència de tot el cromosoma Y.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer+ infinitiu

fer
m00352

(1.1.37.1) Abans de parlar de com s empaqueta el DNA dins una cèl lula, farem un petit càlcul encara més curiós i sorprenent.

  Fenomen: mancaA

fer
m00247

(1.1.45.4) A més, anàlisis recents de seqüenciació d una part del DNA mitocondrial assenyalen l existència d una expansió de la població situada a l entorn de fa 20.000 anys.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00247

(1.1.12.1) La caracterització genètica d una població es pot fer fàcilment a partir de les freqüències dels al lels d un nombre elevat de gens polimòrfics.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adverbi

fer
m00247

(1.1.9.3) El DNA és una doble hèlix, semblant a una escala de cargol, amb quatre tipus de graó o nucleòtids , designats correntment amb les inicials A, C, G, T; aquest és l alfabet amb què s escriu el llibre d instruccions per a produir i fer funcionar un ésser viu.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + infinitiu

fer
m00247

(1.1.18.2) En una població petita, la transmissió dels al lels d una generació a la següent en pot fer variar la freqüència simplement per atzar.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + infinitiu

fer
m00234

(1.3.93.3) Un cop descrits els canvis nucleotídics, férem una anàlisi dels nucleòtids variables i estimàrem la diversitat nucleotídica mitjançant el paràmetre ? ( Nei i Tajima, 1981 ), que es calcula com (n/n-1)?li=1(1-xi2) , on n és la grandària poblacional, l el nombre de nucleòtids analitzats( en el nostre cas 360 ) i xi la freqüència de cada un dels quatre nucleòtids a la posició i.

  Fenomen: mancaA

fer
m00352

(1.2.17.4) D altra banda, un gen es pot duplicar, fent-ne una còpia nova, de manera que un mantingui la funció antiga i l altre muti i faci una funció nova, que la selecció natural també s encarregarà de seleccionar.

  Fenomen: fvnp

fer
m00282

(1.1.34.12) El major inconvenient de la quimioteràpia és que les cèl lules tumorals amb el temps es fan resistents a l acció d aquests agents quimioteràpics i, per tant , això condueix a la pèrdua de l eficàcia d aquests tractaments i a l aparició d un tumor ara resistent a aquest tipus de fàrmacs.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adjectiu

fer
m00282

(1.3.63.1) Cal millorar les condicions de vida dels grups menys afavorits fins ara i especialment cal fer màxima la taxa global d infants totalment vacunats.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adjectiu

fer
m00282

(1.1.3.4) A mesura que ens fem grans augmenta la possibilitat de desenvolupar un càncer, de manera que es considera l edat elevada el principal factor de risc.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adjectiu

fer
m00352

(1.2.51.1) Un dels exemples més senzills de com ha evolucionat el desenvolupament fa referència a les extremitats dels vertebrats.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer referència a

fer
m00282

(1.2.29.2) Quan viatgem, els humans ho fem amb el bagatge genètic, les marques immunològiques d antigues infeccions, les preferències culturals, els costums, els comportaments i un ample ventall d agents biològics estesos pel cos.

  Fenomen: anàfora

fer
m00352

(1.1.85.3) Això fa que se ls puguin unir nous nucleòtids.

  Fenomen: anàfora

fer
m00282

(1.1.37.6) Malgrat el gran avenç científic que s ha fet en els darrers anys en aquest camp, actualment no disposem de tractaments suficientment eficaços contra el càncer.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer-se (produir)
 Relacions conceptuals:
- causalitat

fer
m00352

(1.2.104.4) La tercera, fa 245 milions d anys, un cop colonitzada la terra ferma, acabà amb el 90 % de totes les espècies terrestres i marines.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00352

(1.1.54) QUÈ FAN LES PROTEÏNES?

  Fenomen: mancaB

fer
m00282

(1.2.5.1) Factors transnacionals com són els ajustaments macroeconòmics i polítics, el comerç, els viatges, la demografia, les emigracions, la seguretat alimentària, el medi ambient, l ús de la tecnologia i les comunicacions contribueixen a fer més complexa i rica la comprensió del comportament d aquells microorganismes, en un entorn global en constant evolució.

  Fenomen: fvnp

fer
m00352

(1.2.53.3) Aquest exemple demostra la gran plasticitat del desenvolupament embrionari per generar estructures noves reciclant les velles, fet que sens dubte ha contribuït enormement a l evolució dels éssers vius.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00352

(1.1.11.2) Entre el segle XVII i final del segle XIX es van fer grans avenços en biologia experimental.

  Fenomen: mancaA

fer
m00352

(1.2.104.3) La segona, fa 367 milions d anys, acabà amb moltes espècies de peixos i amb el 70 % dels invertebrats marins.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00352

(1.1.50.1.2) Per això, es fan" fotocòpies" de la informació dels gens en forma d un altre tipus d àcid nucleic, l àcid ribonucleic ( RNA ).

  Fenomen: mancaA

fer
m00234

(1.4.13.4) Un cop corroborada la singularitat basca dins el continent europeu pel que fa al sistema HLA , vàrem fer una anàlisi molecular de la variància ( AMOVA ) en nou mostres basques tipificades per aquest sistema.

  Fenomen: mancaA

fer
m00234

(1.3.87.2) La reacció de seqüència la férem emprant Terminator Cycle Sequencing Kit with AmpliTaqR DNA Polymerase ( Perkin Elmer ) ( Figura 12 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + gerundi

fer
m00234

(1.4.23.4) Caldrà més endavant fer estudis en regions autosòmiques per comprovar si aquest fet és cert per tot el genoma.

  Fenomen: fvnp

fer
m00234

(1.4.13.8) Hem detectat anomalies, fortament reivindicades en altres estudis, que poden ser identificats simplement com a baixos en la tipificació, fet freqüent en estudis serològics emprant anticossos no sempre homologats.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00282

(1.3.16.1) Es considera que avui l epidemiologia de les malalties vehiculitzades per l alimentació està fent una transició.

  Fenomen: fvnp

fer
m00242

(1.3.10.1) Per tant , la distribució geogràfica de H36 i dels seus dos haplotips derivats, juntament amb les edats que hem estimat per aquests polimorfismes i les hipòtesis sobre moviments de població que coneixem a partir de l arqueologia ens porten a hipotetitzar un origen a l est d Àfrica per a M35 , la qual fou portada, potser ja amb els haplotips derivats H35 i H38 cap al nord-oest d Àfrica amb el poblament associat a l expansió del paleolític superior, fa entre trenta i quaranta mil anys.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00242

(1.3.29.4) Tanmateix, no trobem diferències significatives, fet que ens confirma de nou que el nombre de cromosomes Y portats amb l arabització deu haver estat petit, fins i tot en la població actual de parla àrab; i que, per tant , l arabització molt probablement fou només un reemplaçament cultural per una classe dominant.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00242

(1.3.23.7) Cal assenyalar que el cromosoma Y té una grandària efectiva quatre vegades més petita respecte qualsevol cromosoma autosòmic, fet que implica que la deriva hi actuï més fortament que en els autosomes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00242

(1.3.43.4) En concret , aquesta contribució l estimem en un 14 % en la mostra d andalusos, i en un 3 % en la de bascos, fet que potser podria ser el reflex d una variació clinal en l aportació genètica nordafricana en el llinatge masculí ibèric.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00242

(1.2.46.1) La determinació de la quantitat de DNA obtinguda per a cada mostra es feu mesurant l absorbància en un espectrofotòmetre a 260 nm( una unitat d absorbància a 260 nm equival a 50 ng/(l de DNA de doble cadena).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + gerundi

fer
m00242

(1.2.7.1) El seu escàs contingut en gens ha fet que inclús s arribés a considerar un cromosoma desert.

  Fenomen: mancaB

fer
m00242

(1.3.49.5) La comparació dels haplotips de microsatèl lits en cromosomes H103 d ambdues regions mostrà que els haplotips ibèrics i nordafricans són molt semblants entre ells, fet que és compatible amb una introducció de cromosomes H103 des de la Península Ibèrica .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00242

(1.4.16.4) Els valors que Scozzari i col laboradors fan servir per aquests paràmetres són, respectivament, Ne = 4.500 cromosomes i ( = 5.6 ( 10-4 mutacions/ gàmeta/generació.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + infinitiu (servir)

fer
m00242

(1.3.19.2) El nexe que uniria totes aquestes famílies, segons Renfrew , és l expansió del neolític des de l Orient Mitjà , fa entre 12.000 i 10.000 anys, la qual desplaçaria la caça i la recol lecció per l agricultura i la ramaderia com a fonts principals d aliment.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00282

(1.1.40.1) Observant la investigació feta sobre el càncer en els darrers vint anys, podem concloure que hem augmentat molt el nostre coneixement sobre aquesta malaltia.

  Fenomen: fvnp

fer
m00242

(1.1.54.1) La caracterització genètica d una població es pot fer fàcilment a partir de les freqüències dels al lels d un nombre elevat de marcadors clàssics.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adverbi

fer
m00282

(1.1.34.17) Com en el cas de la quimioteràpia, aquests tractaments tenen inconvenients citotòxics secundaris i els seus afectes són transitoris perquè les cèl lules tumorals amb el temps es fan resistents a aquests fàrmacs.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adjectiu

fer
m00282

(1.3.6.1) S han fet avenços espectaculars en la comprensió de la patogènesi del virus VIH , en el control de la sida i en el seu tractament de manera que cada cop combinacions més agressives de nous fàrmacs maximalitzen la supressió de la replicació viral .

  Fenomen: mancaA

fer
m00282

(1.1.8.4) La radiació ultraviolada de la llum solar és freqüentment la causa dels tumors de pell encara que la majoria no produeixen mortalitat. Una excepció són els melanomes, la freqüència dels quals darrerament s ha incrementat en els Estats Units possiblement a causa d una excessiva exposició a la llum solar com a conseqüència de la moda de prendre el sol, en conjunció amb la destrucció gradual de la capa d ozó atmosfèrica, que actua com a filtre natural d aquesta radiació a la Terra , per les emissions de compostos clorofluorocarbonats. Per tant, la pol lució ambiental també és un factor de risc. De fet, s estima que aproximadament un 5 % dels càncers als Estats Units són deguts a exposicions ocupacionals i un altre 2 % a contaminants ambientals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: De fet, (mal etiquetat)

fer
m00282

(1.1.16.4) Tirosines quinases intracel lulars com: src( primer oncogèn retroviral aïllat en el sarcoma de Rous en pollastres i primera tirosina quinasa descrita); yes ; abl , activada en leucèmies agudes i mielocítiques cròniques per translocació cromosòmica; fgr , sobreexpressat en limfòcits B transformats pel virus d Epstein-Barr Algunes d elles es troben unides a membrana, fet generalment necessari per a la seva activitat transformant, per mitjà de la incorporació de residus lipídics. La seva capacitat oncogènica és produïda també per pèrdua de la seva regulació negativa localitzada a la regió carboxiterminal.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00282

(1.2.40.4) Fins als sis mesos després es poden fer presents el Citomegalovirus ( CMV ), el virus Epstein-Barr ( VEB ), els virus B ( VHB ) i C ( VHC ) de l hepatitis i el VIH .

  Fenomen: fvnp

fer
m00282

(1.1.8.1) El tabac és actualment responsable d un terç de totes les morts per càncer dels Estats Units. El fet que el tabac hagi estat considerat com un hàbit social ha fomentat la indiferència social sobre les persones que fumen en públic. Això sense oblidar que el fumar també és una addicció i com a tal és difícil de deixar. La demostració que fumar és un factor elevat de risc per desenvolupar càncer no ha estat suficient per a què la gent, sobretot jove, no comenci a fumar o ho deixi. Força part d aquest fracàs és degut a les companyies tabaqueres i a les seves campanyes publicitàries, de manera que tot això reflecteix els importants interessos econòmics que hi ha darrere d aquest carcinogen.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00282

(1.3.57.3) El desenvolupament de la tecnologia d anticossos monoclonals a finals del segle XX ha fet reobrir el debut de l ús d anticossos com a teràpia antiinfecciosa.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + infinitiu

fer
m00282

(1.1.32.5) Si analitzem tant la incidència com la mortalitat per càncer, observarem que continua augmentant, fet que indica que encara no disposem de teràpies eficaces contra el càncer.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00282

(1.2.29.1) Les migracions humanes, que han estat el vehicle de disseminació de malalties infeccioses i han fet desplaçar cultures senceres i despoblar territoris, continuaran definint el tipus d emergència, la freqüència i l extensió d infeccions en la geografia i en la població en el futur.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + infinitiu

fer
m00242

(1.1.53.1) Primer, fou necessari reconèixer que gran part d aquests marcadors clàssics eren neutres, fet que implica que l efecte de la selecció natural sobre ells és nul o molt baix i que les freqüències poblacionals d aquests marcadors deuen haver variat bàsicament per deriva genètica i/o migració.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00352

(1.2.105.4) Aquesta extinció permeté que els mamífers, fins aleshores petits animals nocturns, s estenguessin per terra ferma, i que els peixos es fessin els amos del mar.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer-se (sinònim de convertir-se)

fer
m00352

(1.2.89.5) Probablement, fa 3.800 milions d anys, la Terra ja estava prou freda per poder mantenir vida.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00352

(1.2.36.2) Fa centenars de milers d anys, a la costa d Àfrica hi vivia una població de mosques d una espècie determinada.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00352

(1.2.18.5) Si són beneficioses, els organismes que les tinguin es reproduiran millor que els seus congèneres, i la selecció natural les conservarà i farà que es vagin estenent per la població, de mica en mica , generació rere generació.

  Fenomen: mancaB

fer
m00352

(1.1.3.3) També indiquen que la selecció artificial de variants concretes tant de plantes com d animals va començar fa molt de temps, triant i encreuant els organismes que manifestaven les característiques hereditàries més convenients.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00352

(1.2.99.2) Un cop van aparèixer els primers éssers pluricel lulars, no es van diversificar a poc a poc , com havien fet els bacteris i les primeres cèl lules eucariotes, sinó que es produí una autèntica explosió de vida, una magnífica diversificació que generà els dissenys corporals bàsics de totes les formes de vida pluricel lulars actuals.

  Fenomen: mancaA

fer
m00352

(1.2.28.3) A l inici d aquest estudi ja hi havia papallones fosques, però la selecció natural va actuar sobre tots els organismes de la població, i va fer que en el decurs de moltes generacions( les papallones no viuen gaire temps) s invertís la proporció entre les dues varietats.

  Fenomen: mancaB

fer
m00352

(1.2.105.1) Finalment, la cinquena succeí fa 65 milions d anys i acabà amb els dinosaures, reis indiscutibles de la Terra durant 160 milions d anys, i amb moltes altres espècies.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00352

(1.2.22.1.4) Això fa que les mutacions perjudicials no s eliminin directament de la població, ja que poden quedar amagades pels al lels normals, no perjudicials.

  Fenomen: mancaA

fer
m00234

(1.3.28.1) La caracterització dels al lels dels loci HLA-A , HLA-B i HLA-C es feu emprant HLA class I SSP ARMS-PCR typing kit , facilitat pel 12th International Histocompatibility Workshop .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + gerundi

fer
m00352

(1.2.90.3) En fer-lo funcionar es van formar aminoàcids i els components dels nucleòtids.

  Fenomen: fvnp

fer
m00352

(1.2.111.5) Fa 23 milions d anys, a Àfrica es van diversificar unes quantes espècies homínides, cosa que dificulta la recerca dels nostres orígens.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00352

(1.2.113.6) Fa 100.000 anys, però, l aparició de l Homo sapiens , la nostra espècie, el reemplaçà.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00352

(1.1.30.3) Per fer-nos una idea de què representa això, només cal pensar que en una pàgina normal d un llibre hi ha, aproximadament, 25 línies de 80 caràcters cadascuna; és a dir, uns 2.000 caràcters per pàgina.

  Fenomen: fvnp

fer
m00352

(1.1.30.4) Això fa que en un llibre de 500 pàgines hi hagi un milió de caràcters.

  Fenomen: manquenAiB

fer
m00352

(1.2.92.1) Aquest primer ésser viu del qual tots procedim era semblant a determinades espècies de bacteris fotosintètics actuals, que utilitzen l energia lluminosa per fer molècules orgàniques i oxigen.

  Fenomen: fvnp

fer
m00234

(1.4.17.4) La variabilitat d aquest grup de seqüències podria haver estat originada fa 37.000 a 107.000 anys, depenent de les estimes de mutació utilitzades per aquesta regió del mtDNA.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00234

(1.2.39.2) sistema de replicació del mtDNA menys precís i, per tant , més propens a cometre errors en fer la còpia de DNA ;

  Fenomen: fvnp

fer
m00234

(1.3.82.1) Part de les seqüències les vàrem obtenir gràcies a la seqüenciació directa del producte de PCR utilitzant SequenaseTM Version 2.0 DNA Sequencing Kit ( USB : Cleveland , Ohio ), utilitzant un isòtop radiactiu del sofre ( 35S ) i seguint les instruccions facilitades pel proveïdor, excepte que férem bullir la reacció d anellament durant 3 minuts en presència del detergent nonidet P-40( concentració final 0.8 %) seguit d un ràpid bany en etanol i neu carbònica per refredar ràpidament la mostra i mantenir les cadenes separades en el moment de començar la reacció de seqüència.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + infinitiu

fer
m00352

(1.1.67.4) fer que cada cèl lula tingui tot el necessari per al seu funcionament correcte i respondre a qualsevol canvi que es produeixi; i evitar que gasti energia a fer proteïnes que no necessita.

  Fenomen: manquenAiB

fer
m00352

(1.1.30.5) Per tant , farien falta 3.200 llibres de 500 pàgines per exposar tota la informació continguda en el DNA d un gàmeta humà!

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fer falta

fer
m00352

(1.2.113.5) A l Extrem Orient i a Java van produir una espècie pròpia, l Homo erectus , que arribà a Europa fa uns 800.000 anys.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00352

(1.2.49.2) De fet , ja fa més d un segle que Von Baer i E. , Haeckel van observar que, en un cert moment del desenvolupament, els embrions de tots els vertebrats, des dels peixos fins als mamífers, són pràcticament iguals, amb un disseny corporal comú( imatge 10 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00345

(1.1.14.1) Un altre avantatge a destacar, i que els fa superiors als retrovirus en aquest camp d aplicació, és la possibilitat d obtenir títols molt elevats de virus( de fins a xxx ), els quals poden ésser encara incrementats, mitjançant concentració per mètodes físics, fins a xxx o més.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adjectiu

fer
m00352

(1.2.103.1) Si bé fa 600 milions d anys hi hagué una explosió vital impressionant, també es coneixen períodes sobtats d extinció, moments en què han desaparegut grups sencers d organismes( figura 6.4 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00234

(1.4.8.1) Hem fet l estudi de la variabilitat genètica humana en dues poblacions de la Península Ibèrica que presenten un especial interès: bascos i catalans.

  Fenomen: mancaA

fer
m00352

(1.2.97.2) Algunes cèl lules eucariotes van començar a formar colònies, ajudant-se i cooperant les unes amb les altres, fet que originà les primeres criatures pluricel lulars.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00352

(1.1.9.3) Aquestes teories accepten que l herència té una base física i que fa falta alguna cosa que la faci funcionar.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer falta

fer
m00352

(1.1.9.2) Aquesta capacitat l exercia coent i donant forma a la sang menstrual de la dona, la matèria per fer els descendents.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fer (produir) B
 Relacions conceptuals:
- causalitat

fer
m00352

(1.2.70.5) Malgrat que sembli difícil de creure, els programes genètics del desenvolupament fan que les estructures que caracteritzaran l adult quedin determinades ja a l embrió.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fer que B + infinitiu

fer
m00352

(1.1.15.6) Aquesta definició exclou els virus com a éssers vius, ja que aquests necessiten indefugiblement infectar una cèl lula per reproduir-se; no poden fer-ho de manera independent.

  Fenomen: manquenAiB

fer
m00352

(1.1.5.3) No hi ha cap dubte de la vàlua que ha representat per a moltes civilitzacions la possessió de certes races de cavalls especialment adaptades al treball agrícola, al transport o a fer la guerra, aconseguides totes mitjançant encreuaments dirigits dels exemplars més aptes per a cada tasca.

  Fenomen: fvnp

fer
m00352

(1.1.84.5) En aquest procés de còpia, anomenat replicació, intervenen diversos enzims que controlen el procés i tenen cura que la còpia s hagi fet correctament, sense mutacions.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: fer + adverbi

fer
m00352

(1.2.91.4) Sigui com sigui, el cert és que després de 300 milions d anys d evolució química de les molècules orgàniques, fa un xic més de 3.500 milions d anys, la Terra part el seu primer ésser viu.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Fa X (temps)

fer
m00352

(1.1.50.3.1) Els ribosomes propicien la unió de cada triplet de nucleòtids de l RNAm amb l aminoàcid corresponent, fent que es vagin unint seqüencialment fins a completar la proteïna.

  Fenomen: fvnp

fer
m00352

(1.2.39.2) La resta ho fan els gens, les mutacions i la selecció natural.

  Fenomen: mancaA

fer
m00352

(1.2.91.5) No se sap si la vida aparegué més d un cop ni on, si en un brou de molècules orgàniques o sobre una superfície d argila; el cert és que tots els éssers vius procedim d un mateix intent reeixit, fet que amb les condicions d oxigen actuals no pot tornar a succeir.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat fet (nom)

fer
m00234

(1.4.25.3) Fent una anàlisi molecular de la variància ( AMOVA ), vàrem constatar que les seqüències de mtDNA a l Àsia central presenten una homogeneïtat genètica tant pel que fa a llur hàbitat altitudinal com al grup lingüístic al qual pertanyen i que la variació genètica era deguda bàsicament a la variabilitat intrapoblacional.

  Fenomen: fvnp