caracteritzar
m00242

(1.2.20.2) Donada la naturalesa única( o extremadament rara) de la mutació en els polimorfismes que els caracteritzen, hom espera que els haplogrups siguin grups de cromosomes relacionats per descendència, és a dir, grups de cromosomes que deriven d un avantpassat comú.

  Fenomen: anàfora

caracteritzar
m00242

(1.3.34.4) Aquests contactes també haurien portat l haplotip H28( caracteritzat per la mutació M33 ) al nord-oest d Àfrica , on es troba a baixa freqüència ( 1.7 % del total).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: caracteritzar (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

caracteritzar
m00242

(1.3.11.4) La persistència d un possible substrat paleolític suggerida a partir de la compilació de polimorfismes clàssics en el nostre primer treball( capítol I) sembla doncs que caracteritza el llinatge masculí d aquestes poblacions.

  Fenomen: 
 Relacions conceptuals:
- associació general

caracteritzar
m00242

(1.3.33.2) Cal assenyalar que l al lel derivat per sY81 caracteritza l haplotip H22( capítol V ), el qual conté tots els cromosomes nordafricans pertanyents a l haplogrup 8( capítol IV ).

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A i B (conceptes de genètica)
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

caracteritzar
m00318

(1.1.23.1) El mapa físic del genoma humà constitueix la base sobre la qual aïllar i caracteritzar els gens mitjançant el clonatge posicional.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: B (concepte de genètica)
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

caracteritzar
m00318

(1.1.34.1) D aquestes malalties, en les quals el gen ha estat localitzat mitjançant estudis de lligament genètic o mitjançant l anàlisi d alteracions cromosòmiques, en més de 75 casos els gens responsables ja han estat aïllats i caracteritzats.

  Fenomen: mancaB

caracteritzar
m00234

(1.1.46.1) Aquesta regió d unes 3500 Kb està caracteritzada per una gran riquesa en gens, pseudogens, fragments de gens i gens truncats, comptabilitzant un total de més de 100 loci.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A caracteritzat per B
 Relacions conceptuals:
- associació general

caracteritzar
m00234

(1.1.19.1) En la present tesi hem emprat marcadors genètics de DNA altament informatius a fi de caracteritzar la variabilitat d alguns grups humans actuals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A fi de (finalitat) + caracteritzar

caracteritzar
m00234

(1.1.11.2) L espècie humana és una espècie ubiqua que s ha caracteritzat per la seva gran mobilitat i per tant , la migració ha estat un procés important en la constitució de les poblacions humanes actuals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A caracteritzar per B
 Relacions conceptuals:
- associació general

caracteritzar
m00245

(1.1.19.1) Mitjançant aquesta nova estratègia, l equip investigador d Stanford ha arribat a identificar i caracteritzar fins el moment un total de 166 polimorfismes bial lèlics específics de la regió no recombinant del cromosoma Y ( Underhill et al. 1999 ).

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A i B (conceptes genoma)
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

caracteritzar
m00242

(1.3.49.2) Hom disposa de tres haplotips específics de la Península Ibèrica : H100 , H101 i H102 , caracteritzats respectivament per les mutacions M65 , M153 i M167( equivalent a SRY-2627 en la notació del capítol IV ) i els quals representen el 21.6 % dels cromosomes Y ibèrics.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A i B (conceptes genoma)
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

caracteritzar
m00242

(1.4.9.1) La variació en els sistemes de majors taxa evolutiva ( STRs o microsatèl lits) fou examinada per a caracteritzar la variació genètica segons els rerafons genètics anteriorment identificats, i per a qüestionar si la variació en els STRs retenia informació en quan a la filogènia i el temps de coalescència dels haplogrups.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Finalitat

caracteritzar
m00234

(1.4.16.1) En analitzar la seqüència de 360 nucleòtids( de la posició 16.024 a la posició 16.383 segons la seqüència de referència) del segment I hipervariable de la regió de control del DNA mitocondrial humà, vàrem detectar un individu amb diferents molècules de mtDNA( heteroplàsmia) caracteritzades per canvis en les posicions 16.293 i 16.311 .

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A i B (conceptes genoma)
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

caracteritzar
m00282

(1.1.3.1) La paraula càncer descriu un grup de malalties caracteritzades pel creixement excessiu i descontrolat de cèl lules que envaeixen i danyen altres teixits i òrgans, i que provoquen en molts casos la mort de l individu.

  Fenomen: 
 Relacions conceptuals:
- associació general

caracteritzar
m00282

(1.1.22.6) Així, es van aïllar i caracteritzar els gens prèviament esmentats, i molts altres, i es va veure que mutacions d aquests gens( per deleció o inserció de nucleòtids, per translocació del gen, o per substitució puntual d un nucleòtid) originaven processos de transformació cel lular.

  Fenomen: mancaA

caracteritzar
m00282

(1.1.16.6) Proteïnes transductores citoplasmàtiques com: ras , una proteïna que uneix GTP i que es caracteritza perquè algun dels membres de la seva família ( H-ras , K-ras o N-ras ) es troba mutat en un 30 % de tots els tumors humans. S ha trobat mutat en càncers de pàncreas ( 90 %), carcinomes de còlon ( 50 %), seminomes ( 40 %), adenocarcinomes de pulmó ( 30 %), carcinomes de tiroide ( 25 %) i melanomes ( 20 %). L activació d aquestes proteïnes s efectua per unió de GTP en resposta a senyals induïdes pels receptors de membrana. Aquesta activació és transitòria, passant a un estat inactiu( unit a GDP ) per mitjà d una activitat GTPasa intrínseca i estimulada per enzims específics. Les mutacions transformants de ras es produeixen per mutacions puntuals que eliminen aquesta activitat GTPasa intrínseca, mantenint-la constitutivament activada.

  Fenomen: mancaB

caracteritzar
m00348

(1.1.36.1) Altres anomalies causades per la presència de tres autosomes homòlegs en lloc de dos són la síndrome de Patau ( 1 de cada 20.000 naixements), amb tres cromosomes 13 i caracteritzada per un profund retard mental, diverses malformacions congènites i mort prematura abans dels 6 mesos, i la síndrome d Edwards ( 1 de cada 8.000 naixements), amb tres cromosomes 18 i caracteritzada per malformacions òssies i d altres òrgans i mort prematura abans dels 4 mesos.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A caracteritzat per B
 Relacions conceptuals:
- associació general

caracteritzar
m00348

(1.1.35.3) Un dels exemples més coneguts és la síndrome de Down , deguda a la presència de tres cromosomes 21 i caracteritzada per retard mental i certes anomalies morfològiques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A caracteritzar per B
 Relacions conceptuals:
- associació general

caracteritzar
m00348

(1.1.111.1) Com a exemple de malalties conegudes que presenten patrons d herència complexos podem esmentar l arteriosclerosi, caracteritzada per problemes circulatoris deguts a l acumulació de plaques de colesterol en els vasos sanguinis; la hipertensió, caracteritzada per tensió arterial alta, i afavorida per ingestes elevades de sal; alguns desordres psiquiàtrics com l esquizofrènia i la malaltia maniacodepressiva o malaltia bipolar; la diabetis mellitus, o intolerància a la glucosa; l autisme, caracteritzat per problemes de comunicació i relació social; l esclerosi múltiple, malaltia degenerativa del sistema nerviós; i determinats tipus de càncer com, per exemple, el de mama.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A caracteritzar per B
 Relacions conceptuals:
- associació general

caracteritzar
m00348

(1.1.77.1) El grup sanguini A es caracteritza per la presència d un determinat sucre en la membrana dels glòbuls vermells, les cèl lules encarregades de transportar l oxigen per la sang; el grup sanguini B , per la presència d un sucre diferent; el grup sanguini AB , per la presència de tots dos sucres; i el grup sanguini O , per no tenir cap d aquests dos sucres.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A caracteritzar per B
 Relacions conceptuals:
- associació general

caracteritzar
m00348

(1.1.83.1) En l espècie humana, per exemple, se sap que en el cromosoma X hi ha els gens que determinen el daltonisme, anomalia genètica que provoca incapacitat de veure certs tipus de llum, com per exemple impossibilitat de distingir entre llum verda i vermella; la distròfia muscular de Duchenne , malaltia genètica caracteritzada per degeneració muscular progressiva; i l hemofília B , malaltia hereditària caracteritzada per manca de coagulació sanguínia, entre molts altres.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A caracteritzar per B
 Relacions conceptuals:
- associació general

caracteritzar
m00352

(1.1.58.1) Realment, les proteïnes són el nucli del funcionament de cèl lules i organismes; com veurem en altres capítols, les malalties d origen genètic es caracteritzen per la manca o disfunció d alguna proteïna.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A caracteritzar per B
 Relacions conceptuals:
- associació general

caracteritzar
m00352

(1.2.70.5) Malgrat que sembli difícil de creure, els programes genètics del desenvolupament fan que les estructures que caracteritzaran l adult quedin determinades ja a l embrió.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A caracteritzar B (conceptes genoma)
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

caracteritzar
m00352

(1.2.93.4) De fet , aquests orgànuls encara conserven el seu propi DNA , molt semblant al de determinats bacteris actuals i diferent del del nucli de la cèl lula eucariota, caracteritzat per cromosomes circulars clarament diferents dels cromosomes de les cèl lules eucariotes, en forma de bastonet.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: a caracteritzar per B
 Relacions conceptuals:
- associació general

caracteritzar
m00234

(1.4.13.2) Férem també una comparació d aquestes mostres amb d altres poblacions europees mitjançant l anàlisi de components principals per establir quins al lels caracteritzaven les mostres basques i empràrem l estadístic FST per a cada al lel del sistema HLA analitzat, a fi de veure quins eren aquells al lels que presentaven una diversificació més gran.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A caracteritzar B (conceptes genoma)
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

caracteritzar
m00309

(1.1.23.1) La corea de Huntington és un transtorn neurodegeneratiu caracteritzat clínicament per la presència de moviments coreics, transtorns de tipus afectiu amb deteriorament cognitiu que s inicia normalment cap a la quarta dècada de la vida i que condueix cap a la mort en un període variable.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A caracteritzar + (adverbi) + per B
 Relacions conceptuals:
- associació general

caracteritzar
m00245

(1.1.16.1) Sobretot, està demostrant ser d especial interès en aquelles regions del genoma en què el nombre de nucleòtids variables és baix( fet força comú en el cas del cromosoma Y), ja que en aquests casos els patrons d heterodúplex observats poden ser clarament caracteritzats i diferenciats per a cada polimorfisme.

  Fenomen: mancaA

caracteritzar
m00286

(1.1.9.1) Els limfòcits T col laboradors ( Th ), caracteritzats per l expressió del marcador de superfície CD4+ ( CD4+CD8 -), reconeixen antígens obtinguts per degradació en endosomes acídics d antígens exògens i que són presentats per molècules de classe II del complex major d histocompatibilitat ( MHC ); tenen una funció principalment reguladora de la resposta immunitària, és a dir, són capaços de coordinar la participació d altres tipus de cèl lules mitjançant la secreció de proteïnes de baix pes molecular, capaces de difondre s en el medi i col laboren en l activació de limfòcits B.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A caracteritzar per B
 Relacions conceptuals:
- associació general

caracteritzar
m00285

(1.1.40.7) Hi ha propostes basades en l ús de noves línies cel lulars i en soques consanguínies prèviament caracteritzades conductualment.

  Fenomen: mancaB
Estr. sintàctica: caracteritzar + adverbi (sense B)

caracteritzar
m00339

(1.1.36.2.1) En l estudi de les entitats de les quals es coneix la situació del gen responsable però aquest encara no s ha clonat ni, per tant , caracteritzat.

  Fenomen: mancaB

caracteritzar
m00245

(1.1.14.2.2.2) amplificació per PCR del segment de DNA que es vol estudiar ja sigui perquè s hi vol intentar identificar nous polimorfismes o perquè conté una mutació que ja ha estat caracteritzada prèviament. En el cas de voler tipar dues mostres A i B( figura 4.3.1 ) caldrà amplificar per a cada una d elles la regió que conté la mutació així com un control positiu( individu amb l al lel derivat) i una mostra de referència( individu amb l al lel ancestral).

  Fenomen: mancaB

caracteritzar
m00286

(1.1.22.1) Vies d activació de limfòcits T col laboradors ( TH ) i citotòxics ( TC ). Els limfòcits T( col laboradors i citotòxics) poden diferenciar-se cap a cèl lules de tipus I( si l activació te lloc en absència d lL-4 ) o de tipus 2( si l activació te lloc en presència d lL-4 ). Ambdós tipus de cèl lules es caracteritzen perles limfocines que secreten i/o per l absència o no d activitat citotòxica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A caracteritzar per B
 Relacions conceptuals:
- associació general

caracteritzar
m00339

(1.1.4.3) si la proteïna codificada pel gen en qüestió és coneguda, és possible començar amb la informació derivada de la seqüència d aminoàcids de la proteïna, amb anticossos contra la mateixa o bé amb assaigs funcionals de l activitat proteica per arribar a caracteritzar-ne el gen.

  Fenomen: mancaA