tenir
m00348

(1.1.118.2) Per exemple, no hi ha dubte que una persona que segueixi una dieta equilibrada des de petita tindrà menys probabilitats de patir arteriosclerosi o ho farà més tard, ja que ingerirà molt menys colesterol, o de patir hipertensió, ja que no ingerirà més sal de la necessària.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)

tenir
m00348

(1.1.60.4) Això vol dir que cal que tots dos al lels determinin albinisme perquè es manifesti el caràcter; n hi ha prou que un dels al lels determini coloració perquè la persona en qüestió tingui els cabells de color.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00348

(1.1.77.1) El grup sanguini A es caracteritza per la presència d un determinat sucre en la membrana dels glòbuls vermells, les cèl lules encarregades de transportar l oxigen per la sang; el grup sanguini B , per la presència d un sucre diferent; el grup sanguini AB , per la presència de tots dos sucres; i el grup sanguini O , per no tenir cap d aquests dos sucres.

  Fenomen: negació

tenir
m00339

(1.1.21.5) Els encebadors hibriden cada un amb una de les dues cadenes de la regió del DNA que es vol amplificar i estan orientats de manera que la síntesi del nou DNA lloc només dins de la regió que els encebadors flanquegen.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té lloc dins B
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

tenir
m00339

(1.1.11.2) Poden tenir conseqüències crucials per al producte final perquè poden afectar la transcripció del gen a RNA , la maduració del mateix o la traducció del RNA missatger a proteïna ( Fig. , 2E ).

  Fenomen: mancaA

tenir
m00345

(1.1.15.3) Els adenovirus, a més, no tenen un requeriment especial per a cèl lules quiescents o en replicació.

  Fenomen: negació

tenir
m00345

(1.1.8.6) Posteriorment, s han preparat altres virus recombinants en què s han delecionat parts addicionals del genoma i que, en conseqüència , tenen més capacitat de transport de gens foranis ( Fig. , 1 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00345

(1.1.10.1) Així doncs, els adenovirus vectors són capaços d infectar cèl lules permissives, en les quals es produirà l expressió del genoma víric i els gens foranis que portin inserits, però on no tindrà lloc la replicació.

  Fenomen: negació

tenir
m00348

(1.1.59.3) Per tant , els pèsols de les plantes que tinguin un al lel de cada seran tots grocs.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00288

(1.1.51.6) Els comitès que vetllen per la seguretat dels vectors de teràpia gènica tenen en compte tots aquests factors i per tant , el procés d acceptació de cada protocol clínic és llarg i complex.

  Fenomen: mancaB

tenir
m00288

(1.1.16.4) Aquests vectors tenen, per tant , un gran potencial malgrat que estiguin encara en fase de desenvolupament i siguin necessaris més estudis, sobretot de seguretat, abans de poder ser aplicats clínicament.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00340

(1.1.8.1) No obstant això , aviat es va fer palès que, endemés de les malalties causades per la deficiència en un únic gen, la terapèutica gènica un aplicació molt àmplia i pot emprar-se per a malalties molt variades: cardiovasculars, càncer, desordres endocrins o infeccions víriques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00340

(1.1.4.4) No existeix en l actualitat cap vector que reuneixi totes les qualitats necessàries per fer-lo idoni per a la majoria d aplicacions, ni tampoc sembla clara la solució que pugui tenir finalment èxit.

  Fenomen: fvnp

tenir
m00340

(1.1.13.1) A la pràctica, aquest sistema resulta idoni per a cèl lules que tinguin capacitat de proliferació in vitro , i que puguin seleccionar-se per expressar establement el transgèn abans de ser reimplantades.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00249

(1.1.10.5) La descripció del genoma humà vol dir tenir la seqüència dels 3.000 milions de nucleòtids( dels que només n hi ha quatre de diferents, A, C, ~ ¡ G) que configuren la meitat del patrimoni genètic de cada ésser humà i correspon a la que hem rebut del pare o de la mare.

  Fenomen: fvnp

tenir
m00348

(1.1.108.5) En els arbres genealògics( o genealogies) es representen tots els membres d una família, i s hi indica el fenotip que tenen respecte a un caràcter concret, el que s estudia.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00288

(1.1.31.3) Tanmateix, l administració directa de DNA un rendiment molt baix, primer perquè la seva entrada dins lla cèl lula ( malgrat que no és ben coneguda) no es fa a través d un sistema eficient com la interacció receptor-lligand.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00340

(1.1.8.2) La transferència de gens una utilitat general per substituir l administració d una proteïna amb valor terapèutic mitjançant l administració del DNA que la codifica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00288

(1.1.26.1) Els vectors derivats de l herpes simple són altres vectors de DNA que tenen la capacitat d incorporar seqüències exògenes de fins a 30 kb i permeten infectar cèl lules del sistema nerviós.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00288

(1.1.29.1) Els vectors no virals tenen com a principal avantatge la seguretat, ja que no provenen d agents infecciosos.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00286

(1.1.32.1) Com s ha esmentat, l efecte d una citoquina o limfocina per se no valor fisiològic; la robotització dels laboratoris permetrà en un futur proper, analitzar combinacions complexes d aquests factors i el seu efecte en la diferenciació i proliferació de les cèl lules.

  Fenomen: negació

tenir
m00348

(1.1.67.8) Els individus homozigots per a l al lel normal ( xxx ) només tenen hemoglobina A en els glòbuls vermells.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00286

(1.1.19.3) Tan sols esmentar que l activació del TCR dóna lloc a un augment de la concentració de calci intern, i la fosforilació per quinases de la família src de la cadena z del complex TCR-CD3 ; reclutament i activació de ZAP70 i d una gran varietat d enzims i adaptadors que tenen com a conseqüència l activació de l expressió gènica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00345

(1.1.15.1) La capacitat dels adenovirus per infectar un gran ventall de cèl lules eucariotes, representa un avantatge addicional; fonamentalment tenint en compte que els humans són els hostes naturals d aquests virus.

  Fenomen: fvnp
Estr. sintàctica: tenint en compte

tenir
m00287

(1.1.7.2) El principi comú a aquestes tècniques es basa en generar, in vitro o in vivo , col leccions( biblioteques o també quimioteques) compostes per un gran nombre de molècules( pèptids, oligonucleòtids, molècules orgàniques) o bé per seqüències, o estructures aleatòries, d entre les quals una o diverses poden tenir les propietats biològiques desitjades.

  Fenomen: possibilitat

tenir
m00287

(1.1.13.1) La química combinatòria va néixer en el camp dels pèptids a principis d aquesta dècada i va tenir la seva expressió inicial en la construcció de quimioteques de molt elevat nombre de molècules( fins a milions ), per tal d avaluar-les en la major gamma possible d assaigs.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00288

(1.1.50.1) El sistema es complica encara més quan s ha de limitar l expressió del gen d interès a un òrgan o a un tipus cel lular concret, o quan cal regular els nivells d expressió, ja que la presència de la proteïna en cèl lules fora del seu context natural o bé una sobreexpressió del gen introduït podria, en alguns casos, tenir afectes secundaris no desitjats.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00249

(1.1.44.2) Ajudar a sobreviure un individu, fins i tot canviant-li alguns gens, no cap impacte en el conjunt genètic de la humanitat, que amb milers de milions de genomes està i estarà molt més afectat per altres pràctiques culturals.

  Fenomen: negació

tenir
m00249

(1.1.30.2) No estranya als biòlegs que la descripció de la dentició en una espècie de primats permeti deduir l estructura social que tenen.

  Fenomen: mancaA

tenir
m00348

(1.1.99.1) Totes les espècies d éssers vius tenen caràcters controlats per diversos gens.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00348

(1.1.103.2) Hi ha una raça concreta de conills, la raça Himàlaia , que el pelatge de color blanc.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00348

(1.1.67.9) Els individus homozigots per a l al lel Hbs ( xxx ) només tenen hemoglobina S en els glòbuls vermells i manifesten la malaltia, un tipus d anèmia.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00245

(1.1.28.1) Per al cromosoma Y, hi ha hagut diversos intents i tot fa pensar que la descripció que tenim ara de 166 marcadors bial lèlics és robusta i que presenta una filogènia amb alta correlació amb la que hipotèticament donaria la seqüència de tot el cromosoma Y.

  Fenomen: mancaA

tenir
m00348

(1.1.40.3) La majoria d aquestes anomalies no tenen noms propis, ja que poden afectar qualsevol regió dels cromosomes, cosa que fa que els efectes que provoquen variïn moltíssim ( fins i tot n hi ha que no provoquen cap efecte detectable), segons el tros de cromosoma afectat, la seva llargada, els gens que conté, etc..

  Fenomen: negació

tenir
m00345

(1.1.8.3) La deleció una doble finalitat:

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00340

(1.1.11.3) Aquest tipus d estratègia una sèrie de particularitats, com és el fet que no permet un procés de selecció de les cèl lules que han adquirit el gen i que, en general , requereix afectar un gran nombre de cèl lules .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00286

(1.1.8.1) Un dels grups principals de limfòcits, els anomenats limfòcits B( a causa del lloc on es diferencien en ocells, la bossa de Fabrici ), tenen com a funció la secreció d anticossos.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té com a funció B
 Relacions conceptuals:
- instrument-funció

tenir
m00249

(1.1.17.3) Reptes que tenen un vessant ètic fora de tots dubtes, T que capgiraran no només la ciència i la medicina, sinó també la nostra pròpia comprensió, reptes amb implicacions en terrenys tan allunyats aparentment de la biologia com el determinisme i la llibertat, la diferencia entre els humans, o la pròpia percepció del vertigen del futur forjat per la ciència.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00249

(1.1.28.3) No hi ha un gen per a la forma del nas o per a la complexió, però els gens hi tenen un paper primordial.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00286

(1.1.28.1) L estimulació de limfòcits en presència de senyals coestimuladores dóna lloc a una estabilització de mRNA que codifiquen per a limfocines, però d altres com els que codifiquen els protooncogens FOS , MYC i el factor de transcripció JUN no són estabilitzats , encara que també tenen repeticions d aquestes seqüències en el seu 3 UTR .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00286

(1.1.10.6.1) Recentment s ha descrit que aquestes cèl lules poden diferenciar-se cap a un fenotip que no capacitat citolítica i que secreta mediadors i pot col laborar amb les cèl lules B( vegeu conseqüències de l activació de limfòcits T)

  Fenomen: negació

tenir
m00286

(1.1.27.3) D altra banda, el procés d activació limfocitari també implica canvis en l estabilitat de certs mRNA( la majoria són mRNA que s inclouen en el grup de mRNA d activació ràpida o early activation genes ) i que tenen en la seva regió 3 no traduïda ( 3 UTR ) repeticions de la seqüència AUUUA .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00286

(1.1.10.5.3) lisi de les cèl lules que tenen l antigen

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00286

(1.1.13.2) Limfòcits T col laboradors ( Th ) poden proliferar i sintetitzar limfocines en resposta a cèl lules presentadores d antigen ( APC de l anglès antigen presenting cells ) que tenen a la seva superfície de cinquanta a cent complexos pèptid-MHC.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00286

(1.1.21.3) S ha descrit que l activació de cèl lules CD8 en absència d IL-4 dóna lloc a cèl lules citotòxiques que secreten interferó gamma ( IFN-~ ) i que són capaces de lisar les cèl lules diana que tenen l antigen ( CD8 tipus 1 ); mentre que l activació d aquestes cèl lules en presència d IL~ dóna lloc a cèl lules que no tenen capacitat citolítica però que tenen característiques funcionals iguals a les cèl lules col laboradores Th2( cèl lules citotòxiques de tipus 2)( figura 1 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00286

(1.1.27.1) Dades recents obtingudes en diferents laboratoris han demostrat que la regulació de l expressió gènica a escala posttranscripcional també una gran rellevància.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00242

(1.2.7.6) La conseqüència directa d aquesta reducció és que processos com la deriva genètica tindran un impacte molt més fort sobre les regions lligades al cromosoma Y que no pas sobre cap altra part del nostre genoma, exceptuant el DNA mitocondrial.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00242

(1.3.19.4) La hipòtesi d una expansió poblacional i lingüística conjunta des de l Orient Mitjà conseqüències que podem verificar.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00249

(1.1.28.5) Cada espècie unes adaptacions úniques i entre els portadors dels mateixos gens hi ha d haver la possibilitat de reconeixement visual; ho podem veure en moltíssimes espècies i els humans no ens en escapem.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00286

(1.1.8.2) L altre gran grup de cèl lules del sistema immunitari, els anomenats limfòcits T( a causa que la seva maduració lloc en el Timus ) poden dividir-se, almenys, en dues classes fonamentals, els anomenats limfòcits T col laboradors ( Th , de l anglès T helpers ); i els limfòcits T citotòxics ( CTL , cytotoxic T lynphocyte ); ambdós amb funcions efectores ben diferents( taula 1 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té lloc en B
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

tenir
m00249

(1.1.6.3) Cal sentir-se còmode i recolzat per no tenir por del coneixement i simplement emprar-lo; per no tenir por de les biotecnologies i, simplement, servir-se n i regular-les.

  Fenomen: fvnp

tenir
m00286

(1.1.20.1) La interacció entre les cèl lules del sistema immunitari lloc de dues maneres diferents, bé per contacte directe cèl lula/cèl lula, o bé a distància.

  Fenomen: mancaB

tenir
m00286

(1.1.24.1) Els limfòcits T abans de l estimulació antigènica tenen nivells indetectables de síntesi de DNA i la síntesi de RNA i proteïnes és molt baixa.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00286

(1.1.15.1) Els models que permeten explicar aquesta paradoxa han de tenir en compte que la formació i/o estabilització d aquests complexos pot estar influenciada per molècules d adhesió entre els limfòcits T i les cèl lules presentadores d antigen ( APC ), i no per la simple interacció de dues molècules en solució, com en el cas de la interacció antigen-anticòs.

  Fenomen: mancaB
Estr. sintàctica: tenir en compte que

tenir
m00234

(1.2.47.1) Aquesta deleció de 9 parells de bases ( 9-bp ) ha estat utilitzada com a marcador específic de poblacions d origen asiàtic (Wrischnik et al., 1987; Hertzberg et al., 1989; Stoneking i Wilson, 1989; Shields et al., 1992). Segons la distribució de la deleció, hom postulà que aquesta hauria tingut un origen asiàtic únic i, consegüentment, s utilitzà com a marcador per reconstruir els processos associats amb la colonització d Amèrica (Schurr et al., 1990; Ward et al., 1991, 1993; Shields et al., 1992, 1993; Torroni et al., 1992, 1994; Horai et al., 1993; Lalueza, 1996) i de les illes del Pacífic (Hertzberg et al., 1989; Lum et al., 1994; Melton et al., 1995; Redd et al., 1995) .

  Fenomen: anàfora

tenir
m00242

(1.2.7.4) Els del primer grup, anomenats gens de manteniment ( housekeeping genes ), s expressen en gran quantitat d òrgans i tenen homòlegs en el cromosoma X inactivat que escapen de la inactivació.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00242

(1.2.10.2) Tot i que aquesta situació podria arribar a comportar una dràstica reducció en els nivells de diversitat genètica del cromosoma Y, només podrem detectar les seves conseqüències en determinats casos, quan l escombratge selectiu ( selective sweep ) hagués estat suficientment important, i sempre que s hagués donat en temps relativament recents ja que , en cas contrari, hom espera que la pròpia mutació hauria tingut temps de regenerar els nivells de polimorfisme en els sistemes més polimòrfics, com els microsatèl lits.

  Fenomen: possibilitat

tenir
m00242

(1.2.29.1) Dins aquesta línia, en la present tesi s intentarà, mitjançant l anàlisi de diferents marcadors en el cromosoma Y, la investigació de la composició actual i origen dels llinatges masculins de les poblacions del nord-oest d Àfrica , així com l estudi de la possible influència masculina que deixaren les migracions que tingueren lloc, en el passat, entre aquesta regió i la Península Ibèrica ; i l estructura de la variabilitat genètica dels microsatèl lits en diferents rerafons definits per polimorfismes estables.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té lloc entre B i C
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

tenir
m00242

(1.3.34.5) Aquest darrer haplotip sembla tenir, però, una distribució( i probablement un origen) restringida al Sahel .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00242

(1.3.43.3) En aquest cas, s ha tingut en compte la freqüència de cada haplotip considerat nordafricà a la Península Ibèrica i s ha corregit per la freqüència en que cada un d aquests haplotips es troba actualment al nord-oest d Àfrica .

  Fenomen: mancaA

tenir
m00242

(1.3.20.3) Tanmateix, Barbujani i col laboradors, a partir d un estudi amb informació sobre polimorfismes clàssics, van comprovar que aquests gradients genètics es donaven per a totes les famílies excepte per a l afroasiàtica, i que aquests gradients desapareixien si no es tenia en compte la família lingüística a la qual pertanyien les poblacions.

  Fenomen: negació

tenir
m00242

(1.3.23.7) Cal assenyalar que el cromosoma Y una grandària efectiva quatre vegades més petita respecte qualsevol cromosoma autosòmic, fet que implica que la deriva hi actuï més fortament que en els autosomes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00242

(1.3.3.1) El patró observat ens portà a suggerir una primera hipòtesi sobre el poblament del nord d Àfrica basada en una onada d expansió poblacional durant el neolític, la qual hauria tingut escàs impacte en les regions del nord-oest.

  Fenomen: anàfora

tenir
m00286

(1.1.9.1) Els limfòcits T col laboradors ( Th ), caracteritzats per l expressió del marcador de superfície CD4+ ( CD4+CD8 -), reconeixen antígens obtinguts per degradació en endosomes acídics d antígens exògens i que són presentats per molècules de classe II del complex major d histocompatibilitat ( MHC ); tenen una funció principalment reguladora de la resposta immunitària, és a dir, són capaços de coordinar la participació d altres tipus de cèl lules mitjançant la secreció de proteïnes de baix pes molecular, capaces de difondre s en el medi i col laboren en l activació de limfòcits B.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té una funció B
 Relacions conceptuals:
- instrument-funció

tenir
m00309

(1.1.35.5) El risc per a la descendència d una dona portadora és del 50 %, tant si són fills com filles, mentre que quan és transmesa per un home, ja sigui premutat o amb mutació completa, es manté en l estat de premutació i, per tant , els homes portadors tenen tutes les filles portadores de la premutació, però mai afectades.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00348

(1.1.108.3) Com és lògic suposar, amb els humans no es poden fer encreuaments dirigits com amb la flor de nit o les mosques de la fruita, ni produeixen un gran nombre de descendents( pensem que una parella de mosques pot tenir més de cent descendents en cada posta).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00348

(1.1.75.1) S ha de tenir present, però, que cada persona només dos al lels, un en cada cromosoma homòleg.

  Fenomen: mancaA

tenir
m00348

(1.1.65.4) Si una planta dos al lels que determinin color vermell, els seus pètals seran vermells; si els dos al lels determinen color blanc, els pètals seran blancs; i si en un de cada, els pètals seran roses, un color intermedi.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00348

(1.1.116.1) D altra banda, seguint amb l exemple del lòbul de les orelles, les lleis de l herència també justifiquen que no tots els fills hagin de tenir el mateix tipus de lòbul.

  Fenomen: negació

tenir
m00348

(1.1.57.1) Com veurem a continuació , les relacions entre al lels són molt variades i depenen de cada gen concret i dels al lels que tingui.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00348

(1.1.39.2) Les persones afectades tenen un sol cromosoma X , sense cap altre cromosoma sexual( ni X , ni Y ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00348

(1.1.47.3) Per exemple, si una planta de pèsol de jardí les llavors de color groc, direm que el fenotip de les llavors és groc.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00249

(1.1.21.3) Els gens s aniran integrant com a informació rellevant no només per a diagnòstic i pronòstic, sinó en la teràpia, la qual, o bé involucrarà directament el DNA com a fàrmac, o bé tindrà en compte les diferències en la resposta als tractaments segons la dotació genètica individual.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A tenir en compte B

tenir
m00249

(1.1.17.2) Reptes que ens arriben sense que moltes vegades estiguem, socialment, preparats i que abasten múltiples vessants: reptes biotecnològics per avançar cada dia més en l anàlisi genètica; reptes informàtics per tractar d una manera eficient l allau de dades que es produeixen diàriament; reptes d interpretació de les dades, ja que una descripció del genoma humà no implica conèixer-ne el funcionament; reptes mèdics per la implicació que tenen els gens en la salut i en la dificultat afegida de disposar d eines tan potents, el coneixement de les quals canvia dia a dia; reptes legals, donat que el coneixement del genoma posa dificultats inesperades a la definició de propietat, de patent o del dret de l individu sobre ell mateix i la seva informació genètica; reptes econòmics que van des de qui i com s ha de pagar la recerca en el genoma fins a les grans expectatives d enriquiment de les companyies que han triat el genoma com a font de negocis.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00242

(1.4.13.4) Per tant , la diversitat genètica en el gen CFTR a Europa una major estructura per rerafons genètic que no pas per població.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00309

(1.1.17.11) Les formes recessives tenen més afectació clínica que les dominants, com també les lligades al cromosoma X , que estan associades a defectes en el gen de la connexina 32 situat a Xql3-q21 , que s expressa fonamentalment a nervis perifèrics i ja s ha descrit diverses mutacions puntuals en aquest gen.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00249

(1.1.28.4) Es obvi que ha de ser així: la vida no podria deixar que els organismes tinguessin una forma qualsevol, o tan sols unes característiques físiques no ben establertes, ben canalitzades.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00309

(1.1.12.6) Un terç dels pacients amb DMD presenten delecions al gen i la resta tenen altres tipus de mutacions( duplicacions, mutacions puntuals, etc.,).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00348

(1.1.85.1) En tots els exemples que hem discutit fins ara hem suposat que dos individus que tinguin el mateix genotip manifestaran el mateix fenotip, és a dir, tindran la mateixa aparença.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00309

(1.1.9.4) Aquest mètode ha tingut èxit amb diverses malalties, com per exemple la fenilcetonúria, però degut al nostre desconeixement general sobre els defectes bàsics en la majoria de les malalties neurològiques aquest és un camí difícil.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00309

(1.1.4.1) El Projecte Genoma Humà és un esforç internacional de recerca en què el principal objectiu és conèixer en detall el mapa genètic i físic dels 24 cromosomes diferents que l espècie humana.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00309

(1.1.35.1) Un home amb la mutació completa sempre manifesta la malaltia, mentre que les dones tenen només un 50 % de probabilitats, degut a l existència de dos cromosomes X , i a la inactivació d un d ells.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00309

(1.1.34.4) El nombre de repeticions varia entre 6 i 52 a la població general( essent l al lel de 29 el més freqüent); entre 50 i 200 repeticions, els individus, tant homes com dones, són portadors asimptomàtics( gen premutat), que transmeten la malaltia però no tenen cap manifestació clínica; i a partir de 200 repeticions( mutació completa) l expansió s acompanya de la hipermetilació de l illa CpG adjacent al gen FMR1 , el qual queda blocat impedint la transcripció i per tant la traducció.

  Fenomen: negació

tenir
m00309

(1.1.12.1) La citogenètica pot ser de gran ajut si tenim la sort que en algun cas coincideixi la malaltia amb un reordenament cromosòmic, com va ser el cas del primer gen identificat per clonatge posicional.

  Fenomen: mancaB

tenir
m00309

(1.1.7.5) En el primer cas la majoria de pacients tenen delecions visibles citogenèticament, mentre que en el segon tan sols es detecten a nivell molecular.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00309

(1.1.25.1) Les altres malalties causades per mutacions dinàmiques pel triplet CAG Com l atròfia dentato-rubro-pàl lido-luisiana ( DRPLA ) i la malaltia de Machado Joseph-SCA3 , tenen un comportament molt similar a la corea de Huntigton .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00309

(1.1.20.1) Fins ara s ha descrit onze malalties neurològiques, causades per l expansió de triplets repetitius: síndrome del cromosoma X fràgil, retard mental degut a la fragilitat tipus FRAXE , distròfia miotònica de Steiner , atròfia espinobulbar, atàxia cerebel losa tipus dominant SCA1 , Machado Joseph , SCA3 , malaltia de Huntington , i l atròfia dentato-rubro-pàl lido-luisiana i atàxia de Friedreich , pel fet que hi ha malalties clínicament i genèticament similars a les anteriors per a les quals encara no es coneix el gen responsable, és d esperar que aquestes malalties també tinguin mutacions dinàmiques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00309

(1.1.19.6) Es poden produir grans expansions que arriben a tenir milers de triplets.

  Fenomen: fvnp

tenir
m00309

(1.1.23.4) Al seu interior, a la posició 5 de la regió codificadora, un triplet CAG que es repeteix entre 11 i 34 vegades a la població general; a partir de 37 repeticions apareixen les manifestacions clíniques i entre 34 i 37 hauríem de parlar d una premutació o d inestabilitat.

  Fenomen: mancaA

tenir
m00249

(1.1.6.6) Sembla com si socialment s hagués fet una soca barrejada quan des de la ciència es el convenciment que hi ha un conjunt de matèries primeres, complex però destriable.

  Fenomen: mancaB

tenir
m00249

(1.1.16.1) Mentre el capficament del científic sigui mecanicista en nivells baixos de la complexitat de la vida porta pocs problemes, ja que el seu treball no més implicacions que les que el nostre intel lecte vulgui intervenir excepte les simplement epistemològiques que no solen portar conflictes socials i que se solucionen per una via ràpida.

  Fenomen: negació

tenir
m00309

(1.1.19.2) Les malalties per mutació dinàmica tenen per defecte molecular l expansió dels triplets xxx , xxx i xxx i xxx .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00348

(1.1.15.6) La divisió cel lular de les cèl lules eucariotes, anomenada mitosi, també s inicia quan la cèl lula ha replicat tot el seu material genètic, és a dir, ha coplat tots els seus cromosomes. ( Recordeu que les cèl lules eucariotes tenen diversos cromosomes en forma de bastonet [ I ], i que un cop replicats queden units pel centròmer i agafen forma de X ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00348

(1.1.114.1) Les lleis que regeixen l herència dels caràcters, que com hem esmentat són funció directa dels mecanismes de transmissió i repartiment equitatiu dels cromosomes durant la formació dels gàmetes i els diversos patrons d herència esmentats en aquest capítol, justifiquen que, per exemple, un nadó tingui el nas com la mare i el color dels ulls com el pare, o el color dels cabells com el pare i la textura( arrissat o llis) com la mare.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00348

(1.1.105.1) Després d exposar els diferents tipus d herència, es pot tenir la sensació que els gens funcionen de manera independent els uns dels altres, com si tots anessin a la seva.

  Fenomen: possibilitat

tenir
m00348

(1.1.28.7) D aquesta manera, els gens que canvien de cromosoma són els mateixos, és a dir, codifiquen el mateix tipus d informació( per exemple, on s ha de fer el nas, quants dits hem de tenir, etc.,).

  Fenomen: fvnp

tenir
m00348

(1.1.82.1) En aquest sentit, els caràcters determinats per gens del cromosoma Y només podran ser manifestats pels mascles, ja que les femelles no tenen mai cromosoma Y .

  Fenomen: negació

tenir
m00348

(1.1.56.3) Per exemple, els gossos de la raça husky poden tenir un ull de cada color, i determinades varietats de plantes de blat de moro poden tenir, en una mateixa espiga, grans de diferent color.

  Fenomen: possibilitat

tenir
m00348

(1.1.82.3) Ara bé , com que els mascles només tenen un cromosoma X( són XY ), en ells sempre es manifestarà l al lel concret que porti aquest cromosoma.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00348

(1.1.82.4) En canvi , en les femelles, que tenen dos cromosomes X( són XX ), s haurà de tenir present la relació entre al lels( dominància/recessivitat, herència intermèdia, codominància).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00318

(1.1.23.2) Per ultra banda, el mapa físic la informació i el material necessaris per a la seqüenciació del DNA .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00348

(1.1.110.1) Les genealogies han permès determinar quines malalties humanes tenen una base genètica i, per tant , són hereditàries, i quines no.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00318

(1.1.41.1) Aquestes seqüències parcials de cDNAs s han de convertir en gens de forma completa, el que permetrà definir la informació que tenen i relacionar-la amb la funció de les proteïnes que aquests gens codifiquen.

  Fenomen: mancaA

tenir
m00348

(1.1.110.2) Moltes malalties hereditàries, però, tenen un patró d herència molt complex, en el qual participen un nombre més o menys elevat de gens i de factors ambientals( tipus de vida, alimentació, contacte amb agents contaminants, etc.,).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00348

(1.1.102.1) Després de llegir un capítol com aquest, es pot tenir la impressió que els gens controlen tots els aspectes de la vida dels organismes, sense donar opció a res més.

  Fenomen: fvnp

tenir
m00348

(1.1.102.3) També cal tenir molt present la influència de l ambient en la manifestació dels caràcters.

  Fenomen: mancaA

tenir
m00348

(1.1.43.5) Podem esmentar, per exemple, les patates, les pomes de la varietat Winesap , els plàtans i les síndries sense llavors, amb tres dotacions de cromosomes homòlegs; i l alfals, el cafè, els cacauets i les pomes de la varietat McIntosh , que tenen quatre dotacions de cromosomes homòlegs.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00348

(1.1.45.1) Cada individu dues còpies de cada gen, una en cada cromosoma homòleg.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00348

(1.1.45.2) Tot i tenir la mateixa funció, les dues còpies d un mateix gen poden presentar lleugeres diferències.

  Fenomen: fvnp

tenir
m00348

(1.1.37.2) Els individus afectats d alguna d aquestes síndromes acostumen a tenir un coeficient d intel ligència inferior al normal i característiques morfològiques distintives, com variacions en l alçada( més alts o més baixos del normal segons la síndrome), la forma del crani i la cara, la forma i el tipus de genitals, etc..

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00339

(1.1.17.2) El procés de reassociació( hibridació) és altament específic i, en condicions adequades, només lloc entre cadenes les bases de les quals siguin complementàries.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té lloc entre B
 Relacions conceptuals:
- causalitat

tenir
m00348

(1.1.23.2) si cada individu dos cromosomes homòlegs i els passa tots dos als seus descendents, aquests en tindran quatre( els dos del pare i els dos de la mare); els seus descendents, al seu torn , en tindran vuit( els quatre del pare i els quatre de la mare), etc..

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00318

(1.1.8.3) Les cèl lules normals són diploides i tenen 46 cromosomes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00352

(1.1.37.4) Si comparem aquesta distància amb la que hi ha entre la Terra i el Sol , uns 150 milions de quilòmetres, podem dir que una sola persona suficient DNA per fer un" fil" extremament fi que vagi de la Terra al Sol i en torni més de 50 vegades.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00352

(1.1.55.2) Les proteïnes son les biomolècules més abundants de les cèl lules, i com a producte final dels gens tenen moltes funcions.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00352

(1.1.47.1) Per comprendre l expressió de la informació genètica, és a dir, el pas de DNA a proteïna, cal tenir present que els gens estan formats per la combinació lineal de 4 nucleòtids diferents, mentre que les proteïnes estan formades per la combinació lineal de 20 aminoàcids diferents.

  Fenomen: fvnp

tenir
m00318

(1.1.30.3) Sembla clar que la seqüenciació del genoma es realitzarà a grans centres, dels quals Europa ja en un ( Cambridge ), amb altres dos centres en preparació ( Alemanya i França ).

  Fenomen: anàfora

tenir
m00247

(1.1.4.2) Vol dir buscar el seu passat demogràfic, ja que en els fets demogràfics bàsics- naixement, migració, reproducció, defunció- hi tenim les arrels de la població, les pautes bàsiques de perpetuació, de la successió de generacions que ens han donat el present que observem ara.

  Fenomen: mancaA

tenir
m00318

(1.1.44.2) WWW permet que els centres que estan desenvolupant la informació més recent sobre el genoma i que pot tenir aplicacions immediates en el camp de la medicina, la posin a l abast de l usuari de forma immediata.

  Fenomen: possibilitat

tenir
m00234

(1.2.39.1) major exposició del mtDNA a danys oxidatius, deguda als processos de fosforilació oxidativa que tenen lloc al mitocondri;

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té lloc a B
Estr. semàntica: B (lloc)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

tenir
m00348

(1.1.54) QUINES RELACIONS HI HA ENTRE ELS DIFERENTS AL LELS QUE POT TENIR UN GEN ?

  Fenomen: possibilitat

tenir
m00318

(1.1.48.3) Malauradament, el coneixement en genètica que tenen els professionals de la medicina actuals és ínfim.

  Fenomen: mancaB

tenir
m00348

(1.1.10.3) Totes les espècies emprades tenen en comú una sèrie de característiques:

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00318

(1.1.8.2) El material genètic d una cèl lula haploide humana tres mil milions de parells de bases ( pb ) que estan organitzats en els 23 cromosomes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00318

(1.1.14.9) L interès comercial que ha despertat la informació científica que proporcionarà conèixer la totalitat de la seqüència del genoma humà és del tot comprensible, especialment si considerem que el coneixement que tenim sobre les causes de les malalties és encara molt limitat, que no disposem de mitjans diagnòstics adequats per a la majoria de patologies i que el tractament mèdic és encara fonamentalment simptomàtic.

  Fenomen: mancaA

tenir
m00318

(1.1.10.4) El clonatge posicional dels gens de les malalties genètiques més freqüents, com la fibrosi quística, la corea de Huntington , la neurofibromatosi tipus 1 i 2 , la poliquistosi renal de l adult o la distròfia miotònica, ha tingut importantíssimes implicacions diagnòstiques i ha obert la porta a una recerca específica sobre les bases moleculars d aquestes malalties, impensable abans de la identificació d aquests gens.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00318

(1.1.46.6) Molts laboratoris d anàlisis clíniques i de bioquímica, sense cap coneixement ni formació en genètica, estan iniciant estudis d aquests tipus, directament en connexió amb els pacients o en contacto amb metges, la majoria dels quals tampoc tenen la formació genètica adequada a la nova situació.

  Fenomen: negació

tenir
m00318

(1.1.40.7) L objectiu final serà tenir la totalitat dels 50 000 gens o més situats de forma acurada en el nostre genoma.

  Fenomen: fvnp

tenir
m00318

(1.1.46.4) Això és d especial importància si tenim en compte que les companyies d assegurances comencen a demanar dades sobre possibles mutacions de gens com els del càncer de mama, fibrosi quística, corea de Huntington , malaltia d Alzheimer , etc..

  Fenomen: mancaA
Estr. sintàctica: tenir en compte

tenir
m00318

(1.1.23.10) Darrerament s ha aconseguit tenir la totalitat del genoma en contigs de YACs i STSs .

  Fenomen: fvnp

tenir
m00318

(1.1.10.2) Per tots aquests gens la informació funcional que es tenia era molt limitada i hauria estat del tot difícil la seva identificació per mètodes funcionals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00318

(1.1.21.2) Els mapes genètics actuals tenen una densitat mitjana de marcadors de 0,7 cM , encara que per als marcadors considerats comuns en aquests mapes la densitat és de 4 cM .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00282

(1.3.52.1) El cos humà adult conté de l ordre de 10 14 cèl lules, però només un 10 % d aquestes tenen procedència humana.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00348

(1.1.81.1) Malgrat tot, aquests dos cromosomes tenen algunes regions homòlegs, les justes i necessàries perquè es puguin reconèixer durant la divisió cel lular i la formació dels gàmetes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00352

(1.1.18.3) Breument direm que tenen una membrana cel lular, que envolta i delimita tota la cèl lula; mitocondris, que generen l energia necessària per al funcionament cel lular; ribosomes, que sintetitzen( produeixen) les proteïnes; reticle endoplasmàtic, estructura membranosa que compartimenta la cèl lula i incrementa la superfície on es realitzen les reaccions bioquímiques; vacúols, que emmagatzemen substàncies de reserva; lisosomes, que digereixen l aliment; citoesquelet, conjunt de fibres que organitzen la distribució d orgànuls i donen forma a la cèl lula; citoplasma, substància col loïdal que omple tots els espais buits de la cèl lula; cloroplasts, que transformen l energia lluminosa del Sol en energia química( exclusius de les plantes); i paret cel lular, que dóna rigidesa a la cèl lula( també exclusiva de les plantes), entre altres.

  Fenomen: mancaA

tenir
m00352

(1.1.57.7.2) els enzims, el grup més gran de proteïnes, tenen la funció de catalitzar( fer possibles) les reaccions bioquímiques de les cèl lules; i així un llarg etcètera

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té la funció de B
 Relacions conceptuals:
- instrument-funció

tenir
m00352

(1.2.88.2) Els primers éssers vius de què es noticia són microorganismes fòssils semblants a bacteris de fa 3.500 milions d anys.

  Fenomen: mancaA

tenir
m00282

(1.2.15.4) Gala, que és testable i el seu propi model matemàtic , explica que la vida a la Terra una gran diversitat de formes, colors i comportaments i que la desestabilització dels sistemes naturals no , en aquests moments, un solució tècnica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00282

(1.1.18.1) Els gens supressors de tumors tenen la funció de mantenir la cèl lula en un estat de repòs o d activar processos apoptòtics en aquelles cèl lules en què es detectin anomalies en el DNA quan s està replicant.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té la funció de B
 Relacions conceptuals:
- instrument-funció

tenir
m00282

(1.3.58.5) En contra , tenen el seu incipient desenvolupament tècnic .

  Fenomen: mancaA

tenir
m00352

(1.2.13.9) A diferència de la proposta de Lamarck , el caràcter coll llarg no l havien adquirit a força d estirar el coll, sinó que ja el tenien, ja formava part de la població.

  Fenomen: manquenAiB

tenir
m00282

(1.2.37.1) Malgrat que el coneixement general de les MTS creix entre els viatgers, podem afirmar que el nivell de coneixements de què disposem molt poc a veure amb les actituds finals que trobem, de manera que es dóna una gran diversitat de comportaments sexuals entre els viatgers i els habitants locals.

  Fenomen: mancaB

tenir
m00352

(1.1.34.2) Observeu que tots els nucleòtids tenen una part comuna( un grup fosfat centrat en un àtom de fòsfor i una desoxiribosa, un sucre en forma d anell pentagonal) i una part diferent, una base nitrogenada que els dóna la seva especificitat( en aquesta figura, una citosina i una adenina).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00282

(1.1.34.17) Com en el cas de la quimioteràpia, aquests tractaments tenen inconvenients citotòxics secundaris i els seus afectes són transitoris perquè les cèl lules tumorals amb el temps es fan resistents a aquests fàrmacs.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00282

(1.3.16.3) D altres, que s han estès pel món ( Salmonella enteritidis i Yersinia enterocolitica ), tenen reservoris en els animals sans destinats al consum humà, des dels quals s escampen a una major varietat progressiva d aliments.

  Fenomen: mancaA

tenir
m00282

(1.3.25.1) Com que la malària no produeix una resposta immunitària clàssica, no es cap garantia que la seva resposta humoral o cel lular als antígens específics protegeixin contra la infecció.

  Fenomen: negació

tenir
m00282

(1.1.6.2) Aquells casos en què l aparició de càncer lloc en persones joves són probablement deguts a una exposició excessiva a carcinògens o a l herència d una susceptibilitat per transmissió d un gen( protooncogèn, gen supressor o gen de reparació) defectuós.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té lloc en B
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

tenir
m00282

(1.3.38.4) El descobriment que la sida és una infecció lenta causada pel VIH , que està relacionat, si bé de forma distant, amb els agents del Maedi i Visna , i en darrer cas la similitud de la seqüència d algun virus de la immunodeficiència simiana amb els VIH-1 i VIH-2 , planteja la possibilitat que els lentivirus humans tinguin un origen relativament recent i zoonòtic, d un hoste primat a poblacions humanes .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00282

(1.3.56.1) Totes elles tenen dos aspectes en comú : els cal un bon desenvolupament de recerca bàsica i una bona dosi d aplicabilitat.

  Fenomen: anàfora

tenir
m00282

(1.1.22.4) Si la mutació es produeix en algun gen de reparació del DNA , això comportarà múltiples mutacions del genoma que tindran efectes cancerígens quan afectin els protooncogens i els gens supressors.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00282

(1.3.33.1) Entre els pacients que no tenen història prèvia de tractament d aquesta malaltia una mediana del 9,9 %( rang entre 2 % i 41 %) de soques de Mycobacterium tuberculosis són resistents com a mínim a un fàrmac;

  Fenomen: negació

tenir
m00282

(1.1.16.2) Receptors de membrana amb activitat tirosina quinasa com: xxx , forma truncada i activada del receptor de l EGF ( epithelial growth factor , factor de creixement epitecial) xxx que es troba amplificat en carcinomes de mama, bufeta, ronyó gàstrics i d ovaris, glioblastomes i melanomes; xxx( receptor de l /herregulina/ NDF i dels factors de creixement glials, GGF , glial growth factor ), relacionat amb carcinomes de mama, ovari, adenocarcinomes gàstrics de bufeta, de pulmó, i de cap i coll; met( receptor del factor de creixement de l hepatòcit, HGF , hopatocyt growth factor ), associat a carcinomes d estómac, tiroide, hepatocel lular, gliomes i sarcomes; ret( una subunitat del receptor del factor neurotròfic derivat de glia, GDNF , glial derivad neurotrophiciactor ) s ha trobat activat en tres síndromes hereditàries que produeixen l aparició de tumors humans específics( neoplàsies múltiples endocrines MEN 2A i MEN 2B , i els carcinomes medul lars familiars de tiroide, FMTC ). Les formes protooncogèniques d aquests receptors tenen activitat tirosina quinasa que és activada per la unió del factor. Les formes mutades presenten normalment activació constitutiva de la seva activitat quinasa. En alguns casos, la seva sobreexpressió és suficient per produir oncogenicitat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00352

(1.1.14.1) Tot ésser viu el seu propi material hereditari, des dels bacteris més senzills fins als humans, passant pels protozous, llevats, fangs, plantes i la resta d animals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00352

(1.1.55.3) Cada cèl lula milers de proteïnes diferents.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00352

(1.2.18.5) Si són beneficioses, els organismes que les tinguin es reproduiran millor que els seus congèneres, i la selecció natural les conservarà i farà que es vagin estenent per la població, de mica en mica , generació rere generació.

  Fenomen: mancaB

tenir
m00352

(1.1.55.4) S estima que els bacteris en poden tenir de 500 a 4.000 , segons l espècie; els llevats, unes 6.000 ; la mosca de la fruita, 10.000 ; i l espècie humana, de 31.000 a 36.000 .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00352

(1.2.54.2) Tots els organismes vius tenen la capacitat d evolucionar, i és molt possible que aquesta capacitat hagi estat seleccionada per la mateixa selecció natural.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00352

(1.2.22.1.1) Influeix molt en l evolució el fet que tinguem els cromosomes per parelles, és a dir, dos al lels per cada gen?

  Fenomen: mancaA

tenir
m00352

(1.1.20.2) Estan envoltats per una membrana i una paret cel lular externa, i l única estructura organitzada que tenen a l interior són els ribosomes, per sintetitzar proteïnes.

  Fenomen: mancaA

tenir
m00352

(1.1.83.2) Per això dèiem que els cromosomes de les cèl lules que estan a punt de dividir-se tenen forma de dos bastonets units pel centròmer, com una X .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00352

(1.1.18.2) A part del nucli, també tenen molts altres orgànuls i estructures cel lulars, cadascun amb una funció determinada( figura 2.1 ).

  Fenomen: mancaA

tenir
m00352

(1.2.38.3) No van tenir cap descendent comú.

  Fenomen: negació

tenir
m00318

(1.1.53.1) Conèixer l estructura i seqüència del material genètic de l espècie humana aportarà la informació sobre la funció dels nostres gens i de les proteïnes per a les quals tenen informació.

  Fenomen: anàfora

tenir
m00352

(1.1.67.4) fer que cada cèl lula tingui tot el necessari per al seu funcionament correcte i respondre a qualsevol canvi que es produeixi; i evitar que gasti energia a fer proteïnes que no necessita.

  Fenomen: anàfora

tenir
m00352

(1.1.30.6) I aquesta informació la tenim repetida dues vegades en cada cèl lula del nostre cos(la que prové de l òvul matern i la de l espermatozoide patern), que com ja hem dit és format per uns 10 bilions de cèl lules.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00352

(1.2.21.4) Si una persona porta dos al lels xxx , tota la seva hemoglobina serà normal( recordeu que tenim els cromosomes per parelles, i que els al lels concrets que porten poden ser iguals o diferents); si porta un al lel de cada, la quantitat d hemoglobina normal serà suficient per permetre la supervivència de l individu; però si porta dos al lels HbS , la seva hemoglobina serà defectuosa i no podrà sobreviure.

  Fenomen: mancaA

tenir
m00352

(1.2.76.2) En aquesta imatge es mostren algunes de les observacions de Haeckel , realitzades a la segona meitat del segle XIX , segons les quals, en un moment determinat del desenvolupament, els embrions de tots els vertebrats, des dels peixos fins als mamífers, són pràcticament iguals i tenen un patró corporal comú.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00352

(1.1.24.3) Els gens determinen el color dels ulls, la forma del nas, el nombre de dits, el fet de tenir mans, ales, aletes o fulles, i un llarguíssim etcètera de factors que inclouen totes les característiques biològiques dels organismes; en definitiva , determinen què s és: un roure, una mosca o una persona.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00352

(1.2.21.6) Però s ha descobert que les persones que tenen un al lel de cada són resistents a la malària, malaltia tropical típica de zones humides, transmesa per les picades de mosquit i que pot ser mortal.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00352

(1.1.42.1) Els homes, en canvi , tenen dos cromosomes sexuals diferents, anomenats X i Y ( xxx ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00352

(1.2.117.4) L únic que es pot dir és que aquelles persones que tinguin més fills o aquells grups humans amb una taxa de natalitat més alta deixaran més gens a les futures generacions, i per tant contribuiran més al futur genètic de la nostra espècie.

  Fenomen: mancaB

tenir
m00352

(1.1.39.5) Quan la cèl lula està a punt de dividir-se, els cromosomes tenen forma de dos bastonets units pel centròmer, com una X .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00352

(1.1.15.2) Les cèl lules són els elements vius més simples o, dit d una ultra manera, són les estructures més simples que tenen vida pròpia.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00234

(1.1.23.1) Per altra banda, el DNA mitocondrial, i especialment la seva regió no codificant, tota una sèrie de característiques úniques que el fan molt interessant per als estudis de genètica de les poblacions.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00234

(1.1.41.6) Els dominis transmembrana d ambdues cadenes tenen una llargada d uns 25 aminoàcids hidrofòbics, mentre que els dominis citoplasmàtics són de llargada variable.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00234

(1.2.31.4) Malgrat la mancança de gens, la regió control un significat funcional important degut a la presència dels orígens de transcripció d ambdues cadenes (Cantatore i Attardi, 1980) , l origen de replicació de la cadena pesada (Anderson et al., 1981), seqüències promotores de transcripció (Chang i Clayton, 1984; Hixson i Clayton, 1985) , llocs d unió de factors transcripcionals (Fisher et al., 1987) , seqüències conservades relacionades amb l inici de la replicació i seqüències associades a la finalització del bucle de desplaçament ( D-loop ) en la replicació de la cadena pesada (Walberg i Clayton, 1981) .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00352

(1.1.38.4) Els humans, per exemple, tenim 23 cromosomes en els gàmetes i 46 en la resta de cèl lules del nostre cos ( 23 provenen de la mare i 23 del pare).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00318

(1.1.4.1) Sovint, des de cercles acadèmics i sanitaris no avesats al coneixement científic, s infravalora el paper que la genètica en les malalties humana.

  Fenomen: mancaA

tenir
m00352

(1.1.84.3) Els cromosomes bacterians tenen un sol origen de replicació; en canvi , els cromosomes eucariotes, molt més grans, en tenen diversos.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00234

(1.2.31.5) Dins la regió control podem diferenciar dues regions hipervariables( regió I i II definides per Vigilant et al. , 1989 ) d unes 380 parelles de bases cadascuna, de les quals la regió I el doble de variabilitat que la regió II (Vigilant et al., 1990) .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00352

(1.2.93.2) Les primeres cèl lules eucariotes no tenien mitocondris ni cloroplasts.

  Fenomen: negació

tenir
m00234

(1.1.43.1) Les molècules de classe III estan constituïdes per un grup molt heterogeni de proteïnes que no tenen relació estructural, funcional ni evolutiva amb les molècules de classe I i classe II .

  Fenomen: negació

tenir
m00285

(1.1.40.5) Per un altre costat, si bé la infinita varietat d animals amb manipulació genètica que és possible generar fa possible l estudi d hipòtesis específiques referides a la implicació de gens, cal tenir en compte que les interaccions amb el context genètic on es col loquen aquelles manipulacions genètiques poden invalidar el resultats obtinguts.

  Fenomen: fvnp
Estr. sintàctica: tenir en compte

tenir
m00285

(1.1.8.4) En canvi un altre tipus d estimulació, que consistia en col locar els animals individualment en gàbies durant deu minuts diaris durant tot el període d alletament, tenia aquells mateixos afectes en les rates de la soca RLA específicament.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00285

(1.1.33.5) Normalment s usen individus normals d altres soques, com ara la C57BL6/6 , perquè tenen una bona viabilitat; un cop obtinguda la primera generació F , s obté la segona F2 .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00234

(1.1.41.5) Aquests dominis també tenen una llargada aproximada d uns 90 aminoàcids, estan altament conservats entre espècies, presenten una gran homologia amb les regions constants de les immunoglobulines i sembla ser que són els responsables de l estabilitat i la unió de les dues cadenes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00234

(1.1.50.2) A més d aquests gens, hi ha altres loci dels quals no es constància de la seva expressió, com per exemple HLA-H , HLA-J i HLA-X , la seqüència dels quals indica que són còpies degenerades d altres gens de classe I, és a dir, que són pseudogens o gens truncats.

  Fenomen: negació

tenir
m00234

(1.1.32.2) La cadena pesant o cadena ? està codificada al MHC i un pes molecular de 44 kD mentre que la cadena lleugera està codificada fora de la regió del MHC , al braç llarg del cromosoma 15 .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00234

(1.1.23.2) S hereta únicament per via materna ja que els mitocondris provenen exclusivament de l òvul a l hora de formar el zigot, no presenta recombinació i una alta taxa de mutació respecte als marcadors nuclears.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00339

(1.1.37.2) L estratègia indirecta, que és molt útil en un gran nombre de casos, algunes limitacions com són la necessitat d un estudi familiar per a establir quin és l haplotip( conjunt de marcadors)que s hereta amb el gen mutat, i el fet que els resultats que s obtenen són sempre probabilístics perquè s han de tenir en compte les recombinacions que poden tenir lloc entre el gen mutat i els marcadors analitzats.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut) / tenir en compte
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa
- associació general
marcador polisèmic

tenir
m00352

(1.1.28.2) Hi ha espècies que es reprodueixen asexuadament, com els bacteris, els protozous, els llevats i les algues unicel lulars; és a dir, tenen un sol progenitor.

  Fenomen: mancaA

tenir
m00247

(1.1.20.5) Tenim força exemples d innovacions tecnològiques que han provocat expansions poblacionals: l adopció de l agricultura a l Orient Mitjà , la domesticació del cavall a les estepes de l Àsia Central , el desenvolupament de la metal lúrgia del ferro al centre d Àfrica .

  Fenomen: mancaA

tenir
m00247

(1.1.23.1) Ara ja tenim, doncs, les pautes que cal seguir per interpretar un paisatge genètic sintètic( fruit de l acumulació d informació de molts mapes de freqüències d al lels concrets).

  Fenomen: mancaA

tenir
m00247

(1.1.6.5) Quan, en un moment determinat del passat, ens trobem davant contactes culturals determinats entre poblacions - ja siguin per un intercanvi d objectes, per una expansió lingüística o qualsevol altre- ens podem plantejar quines conseqüències pogué tenir en termes, a més, d intercanvi d individus i de descendents que deixaren.

  Fenomen: fvnp

tenir
m00247

(1.1.10.3) En tenim un exemple en els grups sanguinis ABO , el gen del qual presenta tres al lels( A, B i O); la combinació de les parelles d aquests al lels forma els quatre grups sanguinis coneguts.

  Fenomen: anàfora

tenir
m00247

(1.1.38.4) Més tard tenim una ultra expansió, molt ben documentada arqueològicament: la del neolític, originari de l Orient Mitjà , a Europa , en un procés que cada dia es coneix millor;

  Fenomen: mancaA

tenir
m00247

(1.1.29.5) En canvi , tenim moltes més dificultats per reconèixer si les expansions culturals foren degudes a migracions o bé foren fenòmens d intercanvi d objectes i creences sense desplaçaments importants de població.

  Fenomen: mancaA

tenir
m00234

(1.1.51.2) El primer exó codifica el pèptid senyal d uns 24 aminoàcids que com a funció la inserció dins el reticle endoplasmàtic durant la traducció.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té com a funció B
 Relacions conceptuals:
- instrument-funció

tenir
m00352

(1.1.36.4) Aquesta és una mesura sorprenent, sobretot tenint en compte que aquest DNA està contingut en un nucli les dimensions del qual no superen, de mitjana, 6 micròmetres de diàmetre ( 6 mil lèsimes parts de mil límetre; xxx ).

  Fenomen: manquenAiB
Estr. sintàctica: tenint en compte que

tenir
m00352

(1.1.84.5) En aquest procés de còpia, anomenat replicació, intervenen diversos enzims que controlen el procés i tenen cura que la còpia s hagi fet correctament, sense mutacions.

  Fenomen: mancaB

tenir
m00352

(1.1.28.3) D altres es reprodueixen sexuadament, com la majoria de plantes i animals; aquestes espècies tenen dos progenitors.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00352

(1.1.38.1) El DNA s empaqueta en unes estructures anomenades cromosomes, que tenen forma de bastonet( com una I) amb un estrenyiment, el centròmer( imatge 1 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00352

(1.1.56.1) Esmentarem alguns exemples especialment seleccionats perquè es pugui copsar la gran diversitat de funcions que tenen les proteïnes:

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00352

(1.1.38.3) Cada espècie d ésser viu un nombre determinat de cromosomes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00352

(1.1.28.7) En unir-se un òvul i un espermatozoide, la cèl lula ou o zigot formada tindrà tota la informació necessària per desenvolupar un nou ésser humà, amb característiques heretades dels dos progenitors.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00234

(1.1.27.1) El sistema HLA ( Human Leucocyte Antigens ), nom proposat per al Sistema Principal d Histocompatibilitat ( MHC ) humà, és un dels polimorfismes més complexos del nostre genoma i un paper cabdal en els processos immunitaris.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00234

(1.2.24.2) Tanmateix, si hom no dissenya molt acuradament l estudi d associació i no en compte el gran nombre d al lels diferents que presenta el sistema HLA , és molt probable obtenir associacions estadísticament significatives però biològicament irrellevants.

  Fenomen: negació
Estr. sintàctica: tenir en compte

tenir
m00247

(1.1.17.1) La selecció natural es produeix quan la possessió d un determinat al lel confereix avantatges o desavantatges als seus portadors, de manera que la freqüència en la població augmenta o disminueix amb el transcurs de les generacions, ja que tenir un al lel dóna diferents probabilitats de sobreviure i reproduir-se que tenir-ne un altre.

  Fenomen: fvnp

tenir
m00352

(1.1.41.4) Les dones tenen dos cromosomes sexuals iguals, anomenats X ( xxx ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00339

(1.1.34.1.3) Al voltant d un 60 % dels nens afectats de DMD tenen una deleció en el gen de la distrofina i el diagnòstic molecular d elecció en aquests casos és l anàlisi directa per evidenciar l existència de delecions mitjançant l amplificació selectiva ( PCR ) de les diferents regions del gen.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00234

(1.1.36.5) De tota manera, l antigen que s uneix a les molècules de classe I ha de tenir una llargada d uns 8 a 11 aminoàcids.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00234

(1.1.63.2) Molts d aquests són gens que codifiquen proteïnes relacionades amb el processament i transport dels pèptids presentats per les molècules HLA , com per exemple els gens LMP2 , LMP7 , TAP1 i TAP2 , o bé loci que no tenen relació aparent amb el sistema immunitari com els gens RING-1 , RING-2 i RING-3 .

  Fenomen: negació

tenir
m00352

(1.1.15.7) Malgrat que tinguin material hereditari, necessiten emprar la maquinària de les cèl lules que infecten per poder-se reproduir.

  Fenomen: mancaA

tenir
m00352

(1.1.9.3) Aquestes teories accepten que l herència una base física i que fa falta alguna cosa que la faci funcionar.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00234

(1.3.51.1) Aquest mètode es basa en l amplificació de l exó 2 dels loci HLA de classe II , la fixació en una membrana de niló, l hibridació amb diferents oligonucleòtids marcats i la posterior detecció si ha tingut lloc la hibridació ( Saiki et al., 1986 ).

  Fenomen: mancaB

tenir
m00247

(1.1.20.3) Un tipus especial de migració, l expansió, ha tingut uns afectes cabdals en els paisatges genètics.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00234

(1.1.36.6) El domini ?3 de la cadena pesant uns 90 aminoàcids i se situa entre el domini ?2 i la regió transmembrana.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00352

(1.2.14.2) I si aquesta selecció contínua generació rere generació, al final totes les girafes tindran el coll llarg, tret que es convertirà en característic de l espècie.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00352

(1.1.78.5) Es posen en contacte diverses soques de bacteris que tenen una mutació coneguda i fàcil de detectar amb el producte que es vol analitzar. ( Una soca és un grup d organismes d una espècie que comparteixen unes quantes característiques genètiques distintives respecte als altres individus de la mateixa espècie, com el color dels ulls, la capacitat de produir o emprar un determinat producte, etc..

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00352

(1.2.2) L EVOLUCIÓ UNA BASE GENÈTICA?

  Fenomen: possibilitat

tenir
m00234

(1.1.30.5) Les molècules de classe III formen un grup molt heterogeni de proteïnes sèriques que no estan implicades en els processos de presentació antigènica a la superfície cel lular; però el fet d estar codificades en la mateixa regió que les molècules de classe I i II , i tenir alguns gens relacionats amb la resposta immune, fa que s hagin inclòs clàssicament dins el sistema HLA .

  Fenomen: fvnp

tenir
m00284

(1.1.42.3) Sovint no és el propi medicament el que causa l efecte terapèutic, sinó un metabòlit; si l enzim que genera la forma activa del medicament es troba en una forma al lèlica més lenta o fins i tot inactiva, el medicament no tindrà els efectes desitjats.

  Fenomen: negació

tenir
m00352

(1.1.50.1.4) És a dir, el DNA es transcriu a RNA mitjançant un procés anomenat transcripció, basat en l aparellament específic entre nucleòtids ( xxx ), però en l RNA , la timina( T) es veu reemplaçada per l uracil( U), un altre nucleòtid que les mateixes propietats

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00352

(1.1.17.2) Uns són els bacteris, que no el tenen dins de cap estructura especial sinó junt amb els altres components cel lulars, condensat en una zona determinada.

  Fenomen: negació

tenir
m00352

(1.1.17.1) Hi ha dos tipus generals de cèl lules, que es diferencien pel lloc on tenen desat el material hereditari.

  Fenomen: mancaB
Estr. sintàctica: tenir + participi

tenir
m00234

(1.2.20.2) El principi de la tècnica és que els oligonucleòtids que tenen algun desaparellament a l extrem 3 no funcionen com a encebadors de la PCR sota condicions apropiades, mentre que aquells que són totalment homòlegs al fragment de DNA sotmès a estudi produeixen una amplificació específica detectable mitjançant una simple electroforesi (Olerup et al., 1992) .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00234

(1.3.103.5) D aquesta manera es pot calcular l edat a la qual tingué lloc la postulada expansió poblacional.

  Fenomen: mancaB
Estr. sintàctica: A té lloc

tenir
m00234

(1.1.4.3) La informació per aquests caràcters que es transmeten a la descendència és emmagatzemada als gens, dels quals els éssers humans en tenim entre 50.000 i 100.000 .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00234

(1.1.4.2) Aquests caràcters diferencials tenen una base genètica i tots nosaltres els hem heretat dels nostres progenitors.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00245

(1.1.27.2) Però, probablement, la visió que en tenim s haurà de revisar quan es conegui millor la variació a la regió més conservada de la molècula.

  Fenomen: anàfora

tenir
m00234

(1.4.23.1) Diverses anàlisis filogenètiques ens permeten concloure que, no només l edat de les poblacions no és molt elevada sinó que cap dels individus que les integren presenta alguna seqüència que pugui tenir un origen molt separat i anterior en el temps.

  Fenomen: possibilitat

tenir
m00352

(1.1.43.2) Per exemple, els bacteris en tenen només 1 , que és diferent del de la resta d éssers vius, ja que forma circular, com una xxx , i no de bastonet; les cèl lules somàtiques del fong del pa en tenen 16 , les faves 12 , les tomaqueres 24 , les mosques de la fruita 8 , els cavalls 64 i els ximpanzés 48 .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B / A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- meronímia
- associació general
marcador polisèmic

tenir
m00309

(1.1.23.2) La malaltia una incidència d 1a 10.000 i es transmet de forma autosòmica dominant amb una penetració completa.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00352

(1.2.50.3) Dèiem que, en general , els més evolucionats tenen més gens, i per tant una regulació més complexa que els més senzills.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00352

(1.1.17.4) Les cèl lules que tenen nucli s anomenen eucariotes, i les que no en tenen, procariotes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00234

(1.2.38.1) Taxa de mutació del mtDNA El mtDNA una taxa de mutació molt elevada, d unes 5 a 10 vegades superior a la taxa mitjana de les substitucions nucleotídiques en el DNA nuclear (Brown et al., 1979) com a conseqüència de diversos factors (Brown et al., 1982; Cann et al., 1984) :

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general

tenir
m00234

(1.4.14.6) Aquest fet és degut a diferències en les taxes de mutació( incomparables, per exemple, entre substitucions nucleotídiques i elements repetitius com minisatèl lits i microsatèl lits) o a l efecte que poden haver tingut fenòmens demogràfics pretèrits, especialment els colls d ampolla o els efectes fundadors.

  Fenomen: fvnp

tenir
m00234

(1.1.64.3) Els gens de les cadenes ? ( Figura 6 ) també tenen cinc exons: el primer codifica el pèptid senyal, el segon i tercer els dominis ?1 i ?2 , el quart la regió transmembrana i una part de la regió citoplasmàtica, i el cinquè la resta de regió citoplasmàtica i la regió 3 no traduïda.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B
 Relacions conceptuals:
- meronímia

tenir
m00234

(1.2.44.4) Ambdós mètodes s han fet servir tant per tractar temes de caràcter general, com per exemple l origen dels humans anatòmicament moderns (Cann et al., 1987; Vigilant et al., 1991; Harpending et al., 1993) ; així com per tenir una visió d història de poblacions centrada en poblacions específiques, com els sards (Di Rienzo i Wilson, 1991) , els natius americans (Ward et al., 1991, 1993; Torroni et al., 1992, 1993; Shields et al., 1993), els bascos (Bertranpetit et al., 1995) o els sami (Sajantila et al., 1995) , entre molts d altres.

  Fenomen: fvnp

tenir
m00234

(1.2.47.2) Aquesta deleció, però, ha estat descrita també en poblacions africanes (Vigilant et al., 1990; Chen et al., 1995; Soodyall et al., 1996) i en poblacions europees (Barrientos et al., 1995) , associada, però, a seqüències de la regió de control clarament diferents d aquelles amb les qual es troba associada en poblacions asiàtiques, la qual cosa indica que la deleció de 9-bp hauria tingut un origen independent i que pot considerar-se una mutació recurrent en les poblacions humanes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A té B (atribut)
 Relacions conceptuals:
- associació general