![]() |
|
m00247 | (1.1.9.4) És un llibre força extens: compren 3000 milions de lletres en els humans, i, a més, es troba per duplicat: una còpia prové del pare, i l altra, de la mare( cal, per tant , que en el procés de producció dels òvuls i els espermatozoides aquests rebin un sol exemplar de cada gen). |
Fenomen: manquenAiB |
![]() |
|
m00247 | (1.1.6.5) Quan, en un moment determinat del passat, ens trobem davant contactes culturals determinats entre poblacions - ja siguin per un intercanvi d objectes, per una expansió lingüística o qualsevol altre- ens podem plantejar quines conseqüències pogué tenir en termes, a més, d intercanvi d individus i de descendents que deixaren. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00249 | (1.1.10.12) Potser un diumenge, carregant els suplements del diari en trobarem un d especial: dos CDs amb la seqüència del genoma humà; podria ser una bona estratègia publicitària, que donaria al diari una aura d alta tecnologia i d estar al dernier crit , i ens podria fer sentir portadors d una informació ben valuosa que, ara, podríem llegir amb una tecnologia de gran difusió tal com és el lector de CDs . |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00247 | (1.1.13.1) Si analitzem poblacions dins una àrea geogràfica trobarem que un gen determinat( el Rh negatiu, per exemple) presenta una variació que podem representar com una tercera dimensió sobre la geografia. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00247 | (1.1.23.2) Si trobem una població diferenciada, caldrà pensar que va romandre al marge de les onades d expansió, i que pogué conservar, per algun tipus d aïllament, les seves característiques genètiques. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00247 | (1.1.11.4) Les diferències rauen en la freqüència en què es troben els al lels. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00245 | (1.1.4.3) L excepció es troba en l element YAP , on la presència de la inserció Alu pot analitzar-se directament en agarosa després de la seva amplificació, donada la diferència de 305 pb entre l al lel amb la inserció Alu i l al lel sense inserció. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00245 | (1.1.21.1) Hom preveu que tot aquest nou conjunt de marcadors bial lèlics específic del cromosoma Y estarà disponible en una base de dades pública en la qual s indicarà, per a cada mutació, les condicions d amplificació, seqüència dels primers utilitzats, grandària del fragment a amplificar, posició on es troba la mutació respecte el final 5 del primer F, estat ancestral i al lel derivat, més la temperatura utilitzada per a la detecció del polimorfisme mitjançant DHPLC . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A on es troba B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00247 | (1.1.11.3) No es coneix cap cas en què els al lels d un gen siguin completament diferents entre dues poblacions; sempre s ha trobat almenys un al lel comú. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00352 | (1.1.50.3.3) En aquest procés, anomenat traducció, també intervenen unes molècules que transporten els aminoàcids fins a trobar el seu triplet( els RNA de transferència o RNAt ), i els mateixos ribosomes( formats per proteïnes i un tipus especial d RNA , l RNA ribosòmic o RNAr ). |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00352 | (1.1.65.2) Per exemple, moltes de les proteïnes que es troben en una cèl lula muscular no són presents en una cèl lula nerviosa, i viceversa. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00352 | (1.1.61.4) Dins aquestes seqüències no codificants es troben els elements reguladors de l expressió gènica, seqüències que indiquen quan i on s ha d expressar un gen determinat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: Dins A es troba B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00352 | (1.1.39.6) En canvi , quan la cèl lula no es troba en fase de divisió, el seu material genètic està molt menys empaquetat, cosa que li permet funcionar sense les restriccions que, de segur , imposa l empaquetament. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00352 | (1.2.82.1) Malgrat que la transgènesi en animals no es troba en una fase comercial tan avançada com en plantes, les tècniques necessàries estan molt desenvolupades. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00352 | (1.1.14.4) Per discutir on es troba el DNA , cal conèixer algunes de les característiques dels éssers vins. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00352 | (1.1.17.3) En la resta, el material hereditari es troba dins el nucli, estructura cel lular envoltada per una membrana. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba dins B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00352 | (1.1.76.6) Si l error es troba en una part essencial de la proteïna, l alteració de la funció serà greu. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00352 | (1.1.16.5) Per tant , la primera cosa que podem dir és que el material hereditari es troba a l interior de les cèl lules. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba a l'interior de B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00288 | (1.1.41.4) Assaig clínic de fase IV : Aplicació general i seguiment del tractament. Quan el tractament ha estat aprovat per a un ús general( en el moment d escriure aquestes línies encara cap tractament de teràpia gènica es troba en aquesta fase), és necessari un seguiment del vector per observar afectes secundaris rars que podrien aparèixer quan s estudia un nombre molt més elevat de pacients. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00339 | (1.1.17.3) Quan en un DNA problema, una sonda determinada troba el seu fragment complementari, gràcies al procés d hibridació s hi unirà i, si la sonda està marcada, serà possible visualitzar-lo. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A troba B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00339 | (1.1.16.2) Els enzims de restricció són endonucleases que formen part del mecanisme de defensa bacterià i que tallen la molècula de DNA quan hi troben un senyal específic que els enzims reconeixen( diana de restricció). |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00345 | (1.1.10.3) En aquestes cèl lules es durà a terme el cicle lític, i en el medi de cultiu es trobaran els adenovirus a títols d entre 108 i xxx ( pfu = unitats formadores de plaques). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00242 | (1.2.40.1) El conjunt de mostres de la Península Ibèrica analitzades en l últim capítol d aquest treball es trobava disponible en forma de DNA en el nostre laboratori. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + adjectiu |
![]() |
|
m00352 | (1.2.9.3) Segons la teoria de Lamarck , quan una espècie determinada es troba en condicions ambientals noves s hi ha d adaptar per sobreviure En el cas de les girafes, una major alçada dels arbres o l aparició d altres espècies que s alimentessin de les mateixes plantes les van obligar a adaptar-se; és a dir, a modificar els seus òrgans i estructures de tal manera que els permetessin sobreviure en aquelles noves condicions. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00284 | (1.1.15.2) Krings et al. ( 1997 ), en un treball tècnicament impecable, obtingueren la seqüència d un fragment de la regió de control del mtDNA de Neandertal , i trobaren que el temps de divergència respecte de la resta de seqüències humanes conegudes era quatre vegades superior al temps de divergència de les seqüències actuals entre elles, cosa que suggereix que els neandertals no són els nostres avantpassats. |
Fenomen: manquenAiB |
![]() |
|
m00242 | (1.4.10.2) Aplicàrem l anàlisi de la variància molecular ( AMOVA ) a l estudi de la repartició de la variació dels microsatèl lits entre els diferents rerafons genètics( en el nostre cas definits per haplogrups i amb una clara estructura filogenètica) i trobàrem que la variabilitat dels microsatèl lits clarament estava estructurada per haplogrups, els quals expliquen més del 80 % de la variància genètica total al nord-oest d Àfrica . |
Fenomen: manquenAiB |
![]() |
|
m00242 | (1.3.12.3) En aquest cas, Hammer i col laboradors en analitzar 15 poblacions d arreu del món( sense incloure cap població del nord-oest d Àfrica ) van trobar que la freqüència més elevada per l haplotip 4( aproximadament del 50 %) corresponia a una mostra de 93 egipcis. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00242 | (1.2.6.2) L excepció es troba a les regions pseudoautosòmiques dels extrems, anomenades PAR1 i PAR2 , les quals recombinen amb el cromosoma X. Per tant, la major part del cromosoma( l anomenada regió no recombinant) es comportarà com un únic bloc o grup de lligament en cada transmissió pare - fill baró. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba a B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00242 | (1.2.13.2) Mentre la gran majoria són fàcilment tipificables mitjançant tècniques com la PCR ( Polymerase Chain Reaction ) seguida de l anàlisi d RFLPs ( Restriction Fragment Length Polymorphisms ) o de l aplicació del DHPLC , hom també troba alguns marcadors de major dificultat de detecció mitjançant hibridació de sondes o amb electroforesi de camp pulsant. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00242 | (1.2.13.1) Els grans tipus de polimorfismes que es troben en el cromosoma Y inclouen: substitucions de base, insercions, duplicacions o delecions, rearranjaments complexos, microsatèl lits, minisatèl lits i DNA satèl lit( vegeu exemples a taula 4 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00242 | (1.3.29.4) Tanmateix, no trobem diferències significatives, fet que ens confirma de nou que el nombre de cromosomes Y portats amb l arabització deu haver estat petit, fins i tot en la població actual de parla àrab; i que, per tant , l arabització molt probablement fou només un reemplaçament cultural per una classe dominant. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00242 | (1.1.59.3) A més d en el genoma humà, s han trobat també en tots els genomes eucariotes i, encara que de forma molt menys abundant, també en procariotes. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00242 | (1.3.10.2) Un cop al nord-oest d Àfrica , potser per un efecte fundador o per l acció de la deriva en un temps més perllongat, H38 assolí les elevades freqüències a les quals es troba actualment. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00242 | (1.3.47.1) Altres estudis sobre DNA mitocondrial mostren que les seqüències U6 es troben a molt baixa freqüència a la Península Ibèrica : 3 de 54 portuguesos, 2 de 96 gallecs, absent en andalusos i en 162 altres ibèrics. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + adjectiu |
![]() |
|
m00242 | (1.1.59.2) Es troben de forma ubiqua distribuïdes al llarg del genoma humà i poden ser extraordinàriament polimòrfiques entre individus o inclús entre els al lels d un mateix individu. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00242 | (1.4.18.3) Per altra banda, trobem que la variació dels STRs en una població ve determinada per la composició d haplogrups en aquella població específica. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00242 | (1.3.49.4) H103 , tot i no ser específic de les poblacions de la Península Ibèrica( el seu patró de distribució inclou la resta d Europa i a freqüències més baixes també Àsia Central , Orient Mitjà , el Pakistan i l Índia ), sembla ser l únic haplotip que ens permet detectar un possible flux gènic des de la Península( on es troba a una freqüència del 56 %) al nord-oest d Àfrica( on compren el 2.8 % de cromosomes Y estudiats). |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00284 | (1.1.12.3) El DNA mitocondrial posseeix qualitats que el fan molt apropiat per a aquesta mena d estudis: és d herència materna i no presenta recombinació, pel que hom en pot resseguir fàcilment els llinatges fins a un avantpassat comú; marta amb una taxa més alta que el DNA nuclear, la qual cosa fa que sigui més polimòrfic i calgui analitzar un fragment més curt de seqüència per trobar variabilitat nucleotídica; i, finalment, se n troben milers de còpies per cèl lula, la qual cosa en facilita l estudi: pensem que l estudi de Cann et al. és anterior a la difusió de l amplificació de DNA per PCR i que havien de partir del DNA extret de placentes senceres. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00242 | (1.1.8.3) Actualment, sabem que entre dos individus qualssevol hi ha diferències genètiques i que aquestes diferències es troben desigualment repartides en el nostre genoma i entre els humans de diferents poblacions. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + adjectiu |
![]() |
|
m00284 | (1.1.40.4) En canvi hom està començant de trobar variants o polimorfismes de DNA relativament freqüents que confereixen un risc elevat a malalties comunes, però que no impliquen una certesa absoluta de patir la malaltia, i sovint el risc es modifica amb altres factors genètics o ambientals. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00318 | (1.1.53.8) El pont entre la biologia i la medicina es troba en aquest repte de futur. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00242 | (1.3.43.3) En aquest cas, s ha tingut en compte la freqüència de cada haplotip considerat nordafricà a la Península Ibèrica i s ha corregit per la freqüència en que cada un d aquests haplotips es troba actualment al nord-oest d Àfrica . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba a B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00242 | (1.4.14.3) Les edats estimades es corresponien amb la posició de les mutacions datades en l arbre filogenètic, de manera que obtinguérem edats més antigues per a mutacions que es troben en les regions més profundes i ancestrals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00242 | (1.1.55.1) Hom troba la culminació de l aplicació dels polimorfismes clàssics a l estudi de la variabilitat genètica humana en la magna obra de L. Luca Cavalli-Sforza , Paolo Menozzi i Alberto Piazza . |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00242 | (1.3.23.6) De fet , en analitzar la diversitat genètica tant per loci com per haplotips de microsatèl lits específics del cromosoma Y, trobem que és clarament menor en la població mozabita que en les poblacions circumdants. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00242 | (1.3.33.1) La presència de cromosomes Y amb l al lel derivat per a la mutació sY81( també anomenada M2 en la notació d Underhill ), el qual es troba en freqüències especialment elevades a Àfrica Central ( 57 %) i Sud Àfrica ( 51 %) permet detectar part d aquest component sud-saharià. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00242 | (1.3.41.2) En l estudi de fins a 21 microsatèl lits autosòmics, les poblacions analitzades d ambdues regions apareixen clarament separades, ja sigui en l anàlisi de coordenades principals, en la detecció de fronteres genètiques o en els arbres genètics on es troben unides per una branca llarga i molt robusta, tal com indiquen els valors de bootstrap obtinguts. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.3.31.4) els diferents al lels es troben en totes les poblacions sense poder-ne d estriar l origen ni l evolució, i és la seva freqüència la que ens pot indicar cer grau de barreja entre poblacions. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00242 | (1.2.16.1) Per altra banda, en contraposició als marcadors bial lèlics amb una taxa d evolució lenta, hom troba que el cromosoma Y també presenta polimorfismes amb elevades taxes d evolució. |
Fenomen: manquenAiB |
![]() |
|
m00242 | (1.3.31.1) Tot i que l anàlisi de microsatèl lits autosòmics no ens permet de quantificar amb precisió la possible aportació genètica sud-sahariana al nord- oest d Àfrica , trobem que les distàncies genètiques calculades a partir d aquests marcadors entre nordafricans i afroamericans( única mostra d ascendència sud-sahariana de la que disposàvem) són més petites que les que hi ha entre europeus i afroamericans. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00242 | (1.4.16.6) Malgrat el diferent mètode utilitzat, Scozzari i col laboradors troben edats per els polimorfismes bial lèlics del mateix ordre de magnitud que les estimades per Hammer i col laboradors. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A troba B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00285 | (1.1.35.2) Hi trobem subjectes homozigots per la manipulació genètica, heterozigots i normals, però també subjectes amb genomes recombinants. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00242 | (1.3.38.4) Aquest autors també consideren els possibles efectes de la poligínia, que redueix la grandària efectiva dels cromosomes Y respecte el mt DNA , però troben que els efectes que se li podrien atribuir són molt menors que les diferències observades entre variabilitat en cromosoma Y i en DNA mitocondrial. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00234 | (1.1.45.1) Els gens que codifiquen les molècules del sistema HLA es troben localitzats al braç curt del cromosoma 6 , a la banda 6p21.3 ( van Someren et al., 1974) . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba localitzat a B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00234 | (1.2.17.1) PCR-heterodúplex : Un cop finalitzada la reacció d amplificació, un gran nombre de molècules de DNA generades es trobaran en forma d heterodúplex com a resultat de l anellament inespecífic entre els productes dels diferents al lels amplificats de la mateixa mostra. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar+se + adjectiu |
![]() |
|
m00234 | (1.2.47.2) Aquesta deleció, però, ha estat descrita també en poblacions africanes (Vigilant et al., 1990; Chen et al., 1995; Soodyall et al., 1996) i en poblacions europees (Barrientos et al., 1995) , associada, però, a seqüències de la regió de control clarament diferents d aquelles amb les qual es troba associada en poblacions asiàtiques, la qual cosa indica que la deleció de 9-bp hauria tingut un origen independent i que pot considerar-se una mutació recurrent en les poblacions humanes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.4.25.4) No vàrem trobar diferències significatives entre les quatre poblacions pel que fa a la diversitat de seqüències. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00234 | (1.3.22.2) El valor òptim es troba al voltant de 1.8 , un valor inferior indica una contaminació per excés de proteïnes o restes de fenol. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se al voltant de |
![]() |
|
m00234 | (1.2.31.3) El 90 % del mtDNA no codificant es troba en un segment anomenat regió control de 1.122 parelles de bases( de la posició 16.024 fins la 576 a la seqüència de referència, Anderson et al. , 1981 ) entre els loci que codifiquen pels RNAs de transferència de la prolina i de la fenilalanina, mentre que la resta del mtDNA no codificant es troba en una petita regió que inclou l origen de replicació de la cadena lleugera. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00234 | (1.1.41.4) Els dominis ?2 i ?2 es troben situats entre els dominis d unió de l antigen i la regió transmembrana. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba situat entre B i C |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00234 | (1.2.31.2) Aquests gens no presenten introns i es troben separats els uns dels altres per segments molt curts de DNA , la qual cosa fa que hi hagi molt pocs segments no codificants dins la molècula. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.2.30.4) Així doncs, hom pot trobar un total de centenars a milers de molècules de mtDNA dins la mateixa cèl lula (Bogenhagen i Clayton, 1974) , la qual cosa facilita l aïllament i l estudi d aquestes. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00234 | (1.1.23.5) El fenomen pel qual la freqüència de les variants neutres d un gen canvien perquè es troben en desequilibri de lligament amb un gen activament sotmès a selecció s anomena hitchhiking . |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00242 | (1.4.11.1) El fet de trobar una elevada variància entre haplogrups respecte una baixa variància entre poblacions molt probablement indica un origen molt més recent de les poblacions respecte la majoria de polimorfismes bial lèlics. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00285 | (1.1.39.2) Durant els propers anys, en el nematode Caenorhabditis elegans trobarem l explicació de relacions funcionals entre els gens, la neuromorfologia del sistema nerviós i la conducta d aquesta espècie; en la Drosophila s identificaran altres mecanismes relacionats amb les memòries que permetran completar el panorama i probablement, estudiar també els afectes conductuals d interaccions gèniques. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00242 | (1.3.17.2) Aquest possible component neolític l hem trobat representat a la Península Ibèrica ( 16.5 % del total) i al nord-oest d Àfrica ( 13.7 % del total) majoritàriament pels haplotips de marcadors bial lèlics específics del cromosoma Y H58 i H71 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar + participi |
![]() |
|
m00285 | (1.1.20.3) Tim Tully i col laboradors han trobat el factor de transcripció CREB , que produeix dues formes isomorfes de proteïna, l una activadora i l altra inhibidora. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A troba B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00284 | (1.1.16.3) Caldrà veure, però, si les condicions de preservació del DNA en el fòssil alemany de Neandertal són semblants a les dels altres fòssils neandertalians, o bé si Neandertal es trobava excepcionalment ben conservat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + adjectiu |
![]() |
|
m00284 | (1.1.42.3) Sovint no és el propi medicament el que causa l efecte terapèutic, sinó un metabòlit; si l enzim que genera la forma activa del medicament es troba en una forma al lèlica més lenta o fins i tot inactiva, el medicament no tindrà els efectes desitjats. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + adjectiu |
![]() |
|
m00284 | (1.1.15.4) Però Comas et al. ( 1997 ), tot examinant les seqüències de 483 europees actuals, trobaren una alta homogeneïtat entre elles i cap seqüència que destaqués de les altres i pogués representar l herència neandertaliana. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + adjectiu |
![]() |
|
m00284 | (1.1.12.4) A part del temps de coalescència recent, Cann et al. van trobar que els africans analitzats presentaven nivells de variabilitat interna més alts que la resta de poblacions i que, en construir un arbre filogenètic de les seqüències, les primeres que se separaven eren africanes. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00242 | (1.4.13.2) Estivill i col laboradors trobaren que els haplotips de tres microsatèl lits en el gen de la fibrosi quística ( CFTR ) eren clarament diferents en cromosomes portadors de la mutació ( F508( la més freqüent entre les més de 800 que causen la fibrosi quística) respecte aquells trobats en cromosomes no afectats. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00242 | (1.2.25.4) Donada la possibilitat que cada haplotip concret de polimorfismes del cromosoma Y sigui compartit entre tots els descendents barons d una mateixa família, sovint hom troba que per arribar a obtenir un perfil genètic suficientment informatiu, cal combinar els resultats dels polimorfismes del cromosoma Y amb els dels polimorfismes autosòmics. |
Fenomen: manquenAiB |
![]() |
|
m00242 | (1.3.50.1) Arnáiz-Villena i col laboradors estudien la variació en el sistema HLA i troben que les freqüències al lèliques i haplotípiques d alguns loci d aquest sistema mostren certa similitud entre el nord d Àfrica( marroquins, algerians), la Península Ibèrica( bascos inclosos) i Sardenya . |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00242 | (1.4.13.1) Trobem dos exemples en la literatura on es mostra que la diversitat genètica en d altres regions del nostre genoma presenta una clara estructuració per rerafons genètic. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00242 | (1.1.18.3) Per altra banda, es troba ben documentat, també, el desenvolupament d indústries posteriors, com la mosteriana, que evolucionà de forma local al nord d Àfrica donant lloc a la cultura ateriana( paleolític mitjà), amb restes al Magreb i gran part del Sàhara . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + adjectiu |
![]() |
|
m00242 | (1.1.50.1.1.3) El polimorfisme en els grups sanguinis es troba en el nombre de sucres que conformen la cadena glucosídica ( com a conseqüència d una activitat diferencial dels diversos al lels que codifiquen per l enzim responsable d addicionar aquestes unitats glucosídiques) o bé en la composició de la cadena peptídica. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00234 | (1.2.30.1) Els mitocondris són orgànuls citoplasmàtics observables amb microscopia òptica( 0.5?m - 10?m) que es troben en cèl lules eucariotes i són responsables del metabolisme energètic cel lular (Spuhler, 1988) . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00282 | (1.1.32.4) Les dues dificultats principals que troben les teràpies són la necessitat d eliminar totes les cèl lules canceroses i la manca d especificitat dels tractaments, que no poden distingir les cèl lules canceroses de les sanes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A troba B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00282 | (1.1.19.2) xxx , que codifica una proteïna multifuncional( controla el cicle cel lular, la replicació i reparació del DNA , l estabilitat del genoma, l apoptosi i el creixement tumoral) i es troba mutat també en aproximadament el 50 % dels tumors humans( s ha trobat en càncers de: pulmó, mama, fetge, ovari, bufeta, cervell, estómac, esòfag, sarcomes, limfomes, leucèmies, malaltia de Li-Fraumeni ) a causa, normalment, de mutacions puntuals que originen la substitució d un aminoàcid per un altre i inactiven la proteïna; |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + participi / A es troba en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00348 | (1.1.59.5) Malgrat que quedi amagat, l al lel recessiu( el que determina color verd) també podrà ser transmès a les plantes descendents, i si en alguna d elles es troba en homozigosi( els dos al lels iguals), les seves llavors seran de color verd; és a dir, reapareixerà un caràcter que restava amagat. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00348 | (1.1.30.1) I, tercer, un cop la fusió dels dos gàmetes ha format la cèl lula ou , al nucli d aquesta es troben els cromosomes aportats pels progenitors femení i masculí, fet que incrementa la varietat de la informació que ha de generar el nou individu. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00348 | (1.1.93.3) Per tant , en resum , si els gens que analitzem es troben en cromosomes diferents, s heretaran de manera independent; i si es troben units en un mateix cromosoma, es poden heretar conjuntament. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00282 | (1.1.19.1) retinoblastoma ( Rb ), un regulador de la fase G,/S del cicle cel lular que s ha detectat mutat en un 50 % dels càncers humans i es troba associat a retinoblastomes, osteosarcomes, carcinomes de còlon, pulmó, mama, bufeta, pròstata, esòfag, úter, i a algunes leucèmies; |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + participi |
![]() |
|
m00348 | (1.1.85.2) Ara bé , hi ha casos en què la manifestació d un fenotip concret es troba limitada a un sexe o es veu influenciada per aquest. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + participi |
![]() |
|
m00282 | (1.1.16.8) Factors de transcripció com myc , activat per translocació i amplificació en limfomes, leucèmies i carcinomes; jun i fos , que constitueixen el factor de transcripció AP-1 , es troben sobreexpressats en càncers de pulmó i osteosarcomes, respectivament; erb-A relacionat amb el receptor de l hormona tiroïdal T3 i trobat alterat en leucèmies, carcinomes de còlon, pulmó, fetge, estómac i mama. Actualment s han descrit més de quaranta oncogens que codifiquen factors de transcripció. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.3.48.2) Aquest resultat sembla coincidir amb la posició intermèdia en la que trobem la població andalusa en un arbre neighbor-joining construït a partir de 21 microsatèl lits autosòmics, tot i que aquesta posició no es retroba en l anàlisi de coordenades principals i que el coeficient de mescla( admixture) nordafricana en andalusos no és significativament diferent de zero . |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00282 | (1.1.16.6) Proteïnes transductores citoplasmàtiques com: ras , una proteïna que uneix GTP i que es caracteritza perquè algun dels membres de la seva família ( H-ras , K-ras o N-ras ) es troba mutat en un 30 % de tots els tumors humans. S ha trobat mutat en càncers de pàncreas ( 90 %), carcinomes de còlon ( 50 %), seminomes ( 40 %), adenocarcinomes de pulmó ( 30 %), carcinomes de tiroide ( 25 %) i melanomes ( 20 %). L activació d aquestes proteïnes s efectua per unió de GTP en resposta a senyals induïdes pels receptors de membrana. Aquesta activació és transitòria, passant a un estat inactiu( unit a GDP ) per mitjà d una activitat GTPasa intrínseca i estimulada per enzims específics. Les mutacions transformants de ras es produeixen per mutacions puntuals que eliminen aquesta activitat GTPasa intrínseca, mantenint-la constitutivament activada. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.3.17.4) La distribució geogràfica d aquest al lel ha estat abastament estudiada per diversos autors, els quals el troben al llarg de tota la costa mediterrània amb freqüències especialment elevades a l Orient Mitjà . |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00282 | (1.1.16.4) Tirosines quinases intracel lulars com: src( primer oncogèn retroviral aïllat en el sarcoma de Rous en pollastres i primera tirosina quinasa descrita); yes ; abl , activada en leucèmies agudes i mielocítiques cròniques per translocació cromosòmica; fgr , sobreexpressat en limfòcits B transformats pel virus d Epstein-Barr Algunes d elles es troben unides a membrana, fet generalment necessari per a la seva activitat transformant, per mitjà de la incorporació de residus lipídics. La seva capacitat oncogènica és produïda també per pèrdua de la seva regulació negativa localitzada a la regió carboxiterminal. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + participi |
![]() |
|
m00309 | (1.1.24.4) La gravetat depèn de l edat d inici de la malaltia i el fenomen de l anticipació és molt evident, el que va suggerir que es podia tractar d una malaltia causada per l expansió de triplets i finalment es va trobar aquesta expansió al cromosoma 6 ( 6p21 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba a B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00282 | (1.1.16.1) Factors de creixement com: sis , la seva forma protooncogènica és la cadena B del PDGF ( platelet-derived growth factor , factor de creixement derivat de plaquetes) associat a gliomes, sarcomes i alguns carcinomes humans; interleucina 3 ( IL-3 ) trobada en leucèmies limfocítiques agudes; xxx ( fibroblast growth factors , factor de creixement dels fibroblasts), relacionats amb carcinomes de mama, tumors d estómac i sarcomes de Kaposi , i tumors de bufeta humans, respectivament; xxx , associat a carcinomes de pulmó, pròstata i mama, i melanomes. S atribueix l oncogenicitat d aquests tipus d oncogens a la seva sobreexpressió. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00282 | (1.1.16.7) Proteïnes citosòliques amb activitat serina/treonina quinasa com: raf , relacionat amb el càncer de pulmó i activat en leucèmies; i mos , trobat en adenomes de les glàndules salivals. Aquestes dues proteïnes es troben involucrades a les vies de transducció dels mitògens que condueixen a l activació de la via de les MAP quinases. L activació continuada d aquestes quinases per sobreexpressió, en el cas de mos, o deguda a la pèrdua de les regions de regulació negativa, situades en l extrem aminoterminal de raf , condueix a la transformació cel lular. Altres serina/ treonina quinases oncogèniques però de les quals n és menys coneguda la relació amb càncers humans són: la família de les proteïnes quinases C ( PKC ); v-akt ; pim-1 ; cot ; i tp1-2 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00282 | (1.1.15.2) Si analitzem els oncogens trobem pràcticament tots els diferents tipus de molècules implicades en la comunicació cel lular: |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00282 | (1.1.30.8) Aquests gens no són exclusius i ja comencen a identificar-se altres gens que s han trobat mutats associats a algun estadi com són: |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + participi |
![]() |
|
m00282 | (1.3.53.3) Tècnicament es confia que s aniran trobant més fórmules antibiòtiques que vencin les infeccions, encara que un cop dins l organisme els bacteris, per exemple, han demostrat abastament que poden ultrapassar les barreres antibiòtiques de manera vertical( de generació en generació microbiana), de manera horitzontal( entre espècies i gèneres diversos), i un cop eliminats a l exterior del cas no reconeixen fronteres internacionals. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00282 | (1.1.16.10) Proteïnes implicades en la mort cel lular com bcl-2 , que es troba sobreexpressat en limfomes fol liculars de cèl lules B, en neuroblastomes, en carcinomes de còlon i pròstata, i en altres. L acció oncogènica de bcl-2 no és deguda a un augment de la proliferació sinó a una inhibició de la mort cel lular per apoptosi( mort cel lular programada) de cèl lules que d altra manera no podrien resistir la limitació de factors de creixement i altres condicions adverses. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + participi |
![]() |
|
m00282 | (1.3.61.3) És possible que estiguem a les portes de trobar mecanismes fisiopatològics en multes malalties que patim perquè gairebé cada dia es descobreixen variacions de gens que afecten, entre altres, les malalties infeccioses . |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00282 | (1.1.37.8) D aquesta manera es van trobar inhibidors genèrics de la síntesis d àcids nucleics ( DNA i RNA ) i inhibidors de la divisió cel lular, prèviament esmentats. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00282 | (1.2.37.1) Malgrat que el coneixement general de les MTS creix entre els viatgers, podem afirmar que el nivell de coneixements de què disposem té molt poc a veure amb les actituds finals que trobem, de manera que es dóna una gran diversitat de comportaments sexuals entre els viatgers i els habitants locals. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00282 | (1.1.19.7) i el gen wtl , que codifica un factor de transcripció que regula normalment de manera negativa la transcripció de gens implicats en la proliferació cel lular, s ha trobat mutat en pacients amb la síndrome de Denys-Drash i en pacients amb predisposició hereditària a desenvolupar tumors de Wilms( càncer de ronyó). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + participi |
![]() |
|
m00282 | (1.1.19.6) el gen DPC4 , que intervé en la transmissió del senyal inhibidor de la proliferació cel lular, es troba mutat en carcinomes pancreàtics i en tumors colorectals; |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + participi |
![]() |
|
m00282 | (1.1.19.5) els gens APC , MCC i DCC , que codifiquen proteïnes que participen en l adhesió cel lular, es troben mutats en carcinomes de còlon i, en el cas del DCC , també es troba inactivat en carcinomes d estómac, pàncreas, mama, pròstata, endometri, esòfag, bufeta i en leucèmies, gliomes i tumors de cèl lules germinals masculines; |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + participi |
![]() |
|
m00282 | (1.1.19.4) els gens BRCA1 i BRCA2 , que codifiquen proteïnes l activitat de les quals encara no està definida amb claredat, s han trobat delecionats en la majoria de casos de càncer de mama hereditari, el gen BRCA1 s ha trobat també delecionat en el 80 % dels càncers familiars i esporàdics d ovari, i el gen BRCA2 en un 20-40 % dels càncers de mama esporàdics; |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + participi |
![]() |
|
m00282 | (1.1.19.3) els gens MTS1 i MTS2 , que codifiquen els inhibidors xxx , xxx i xxx dels complexos ciclina D-CDK4 i ciclina D-CDK6 que són actius durant la fase G1 s han trobat mutats- algun d ells- en càncers de pàncreas, de vies biliars, d esòfag, de bufeta, de pulmó, de ronyó, de pròstata, leucèmies limfoblàstiques agudes, gliomes, tumors de cap i coll, i en famílies amb susceptibilitat hereditària a melanomes i càncer de pàncreas; |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + participi |
![]() |
|
m00282 | (1.1.16.2) Receptors de membrana amb activitat tirosina quinasa com: xxx , forma truncada i activada del receptor de l EGF ( epithelial growth factor , factor de creixement epitecial) xxx que es troba amplificat en carcinomes de mama, bufeta, ronyó gàstrics i d ovaris, glioblastomes i melanomes; xxx( receptor de l /herregulina/ NDF i dels factors de creixement glials, GGF , glial growth factor ), relacionat amb carcinomes de mama, ovari, adenocarcinomes gàstrics de bufeta, de pulmó, i de cap i coll; met( receptor del factor de creixement de l hepatòcit, HGF , hopatocyt growth factor ), associat a carcinomes d estómac, tiroide, hepatocel lular, gliomes i sarcomes; ret( una subunitat del receptor del factor neurotròfic derivat de glia, GDNF , glial derivad neurotrophiciactor ) s ha trobat activat en tres síndromes hereditàries que produeixen l aparició de tumors humans específics( neoplàsies múltiples endocrines MEN 2A i MEN 2B , i els carcinomes medul lars familiars de tiroide, FMTC ). Les formes protooncogèniques d aquests receptors tenen activitat tirosina quinasa que és activada per la unió del factor. Les formes mutades presenten normalment activació constitutiva de la seva activitat quinasa. En alguns casos, la seva sobreexpressió és suficient per produir oncogenicitat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.4.13.6) Sembla, doncs, que aquest microsatèl lit conté informació relativa al rerafons genètic en el que es troba. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00242 | (1.3.38.2) Seielstad et al. ( 1998 ), en comparar la diversitat genètica per polimorfismes de substitució nucleotídica ( SNPs ) entre el DNA mitocondrial, autosomes i el cromosoma Y, van trobar que les diferents variants en el cromosoma Y tendeixen a trobar-se més localitzades geogràficament que les del DNA mitocondrial i autosomes. |
Fenomen: mancaA Estr. sintàctica: trobar-se + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.3.38.1) El fet que només es trobi gradient nord-sud d influència sud-sahariana en el llinatge femení podria indicar certa migració preferencial de les dones de la regió del sud i a les ciutats( on els seus descendents serien àrabs) respecte els homes sud-saharians, i/o una més fàcil acceptació d una dona sud-sahariana com a cònjuge que no pas d un home. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00242 | (1.3.34.7) Tanmateix, cal assenyalar que en estudiar en detall la distribució geogràfica d ambdós haplotips considerats com a sud-saharians en les diferents poblacions del nord- oest d Àfrica no trobem cap patró regular d influència sud - nord en el llinatge masculí. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00242 | (1.1.74.1) La seva naturalesa altament polimòrfica, el fet que, si més no la gran majoria, són polimorfismes selectivament neutres, juntament amb les característiques de trobar-se àmpliament estesos per tot el genoma humà, mostrar unes bases genètiques de variabilitat conegudes i modelables i poder ser fàcilment tipificats mitjançant tècniques com la PCR , han convertit els microsatèl lits en importants marcadors genètics per a la localització de gens mitjançant anàlisi de lligament, la medicina forense i la genètica de poblacions. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.3.44.1) Com s ha comentat anteriorment, tant Kandil i col laboradors com Simoni i col laboradors, a partir de l anàlisi de polimorfismes clàssics i emprant mètodes diferents, troben que la diferenciació genètica més important que hi ha entre les poblacions mediterrànies és la que travessa l estret de Gibraltar . |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00242 | (1.3.34.4) Aquests contactes també haurien portat l haplotip H28( caracteritzat per la mutació M33 ) al nord-oest d Àfrica , on es troba a baixa freqüència ( 1.7 % del total). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + adjectiu |
![]() |
|
m00282 | (1.1.16.5) Proteïnes adaptadores citoplasmàtiques com: crk , una proteïna adaptadora amb dominis SH2. La presència de dominis SH2 permet interaccions proteïna/proteïna que es troben implicades en diverses etapes de les vies de transducció de senyals proliferatives on intervenen tirosina quinases. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: trobar-se + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.4.6.5) Tanmateix, la diversitat genètica pot presentar una estructura més profunda causada per la genealogia en la que es troba, més que no pas pel procés d etnogènesi que donà origen a la població. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00309 | (1.1.12.3) Per a la localització d aquest gen va resultar crucial el fet de trobar un cas d una translocació entre un cromosoma 21 i un cromosoma X en un pacient afectat de DMD . |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00242 | (1.3.8.1) Quan estudiem la composició dels haplotips construïts a partir de marcadors bial lèlics específics del cromosoma Y tipificats mitjançant DHPLC( capítol V ), trobem que l haplotip H36 i dos haplotips directament derivats d ell, H35 i H38 , constitueixen el 75 % dels cromosomes del nord-oest d Àfrica . |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00242 | (1.3.42.1) Aquesta diferenciació és també especialment patent en la composició d haplotips de marcadors bial lèlics del cromosoma Y que trobem en ambdues regions. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00286 | (1.1.19.2) L anàlisi de la manera com un senyal generat en la membrana de la cèl lula es pot traduir en diferenciació cel lular i proliferació ha estat un dels temes de recerca més importants de la darrera dècada, i podem trobar magnifiques revisions sobre el tema( és fora de l interès de l autor descriure les cascades de transducció de senyals). |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00242 | (1.4.15.2) A partir de les freqüències haplotípiques trobades en poblacions representatives de la variabilitat genètica mundial i de la pròpia estructura de la filogènia dels marcadors del cromosoma Y, Hammer i col laboradors apliquen els mètodes de coalescència de Griffiths i Tavaré per a obtenir estimes de les edats d aquests polimorfismes. |
Fenomen: fvnp Estr. sintàctica: Mal etiquetat trobat/ada (participi) |
![]() |
|
m00286 | (1.1.25.3) S han descrit més de cent gens diferents que estan activats a escala transcripcional, entre ells es troben els gens de perforina ( Garcia-Sanz et al. , 1993 ) i granzymes A , B , C , D , E , F , G i H , implicats en les funcions efectores de les cèl lules citotòxiques de tipus 1 , o les molècules VLA . |
Fenomen: anàfora Estr. sintàctica: Entre A es troba B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00286 | (1.1.6.3) En circumstàncies fisiològiques, un limfòcit s activa només quan troba un antigen( o determinant antigènic) que és capaç de reconèixer amb el seus receptors de membrana específics. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00286 | (1.1.27.2) La regulació posttranscripcional inclou regulació del processament d alguns mRNA, com l mRNA per al TNFa , que trobem en limfòcits T abans de l activació, però on es requereix un senyal d activació per al seu processament i exportació al citoplasma. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00309 | (1.1.6.1) El primer pas per localitzar un gen, és conèixer el cromosoma on es troba. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es troba en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |