determinar
m00309

(1.1.10.1) El gran nombre de marcadors desenvolupats recentment al llarg de tot el genoma permeten abordar l estudi de gens per clonatge posicional, és a dir, determinant la seva posició en el mapa sense conèixer el defecte funcional.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: B concepte general
 Relacions conceptuals:
- associació general

determinar
m00309

(1.1.7.3) Les noves tècniques de FISH( hibridació in situ fluorescent) de citogenètica molecular i la millora de les tècniques d alta resolució cromosòmica han ajudat a determinar petits reordenaments que abans passaven desapercebuts.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A i B (conceptes de genètica)
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00348

(1.1.108.2) Una de les espècies animals que presenta més problemes a l hora de determinar els patrons d herència dels seus caràcters és, per motius obvis, la nostra, l espècie humana.

  Fenomen: mancaA

determinar
m00288

(1.1.41.1) Assaig clínic de fase I:Farmacologia i seguretat clínica. En aquesta primera fase, s estudia per primera vegada un vector concret per a teràpia gènica. El principal interès d aquesta fase és determinar els paràmetres farmacològics i de seguretat del vector utilitzat, com per exemple la dosi que caldrà administrar en les següents fases. Per raons ètiques i de seguretat, només participen en aquesta fase individus amb malalties molt greus, en els quals els tractaments clàssics no han funcionat.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: B concepte general
 Relacions conceptuals:
- associació general

determinar
m00309

(1.1.16.4) No obstant , va ser l anàlisi de lligament i les tècniques de clonatge posicional les que van determinar que delecions en Xq28 donaven lloc a la malaltia i va ser en un gen que codificava una proteïna peroxisomal ( PMP70 ).

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A i B conceptes genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00286

(1.1.6.3) En circumstàncies fisiològiques, un limfòcit s activa només quan troba un antigen( o determinant antigènic) que és capaç de reconèixer amb el seus receptors de membrana específics.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat (nom)

determinar
m00348

(1.1.86.2) Aquest caràcter està determinat per un únic gen amb un parell d al lels; un determina calvície i l altre no calvície( figura 3.7 ).

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00348

(1.1.83.4) També conté els gens que determinen el sexe masculí, però d aquests en parlarem al capítol 5 , quan discutim com es determina el sexe en la nostre espècie.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A i B conceptes genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00348

(1.1.108.1) En molts organismes, els patrons d herència són relativament fàcils de determinar ja que es poden realitzar els encreuaments necessaris amb certa facilitat.

  Fenomen: mancaB

determinar
m00348

(1.1.49.4) Per exemple, si una planta de pèsol és heterozigota per als al lels que determinen el color de la llavor( un determina llavors de color verd i l altre, de color groc), alguns dels seus gàmetes portaran l al lel que determina color verd i els altres, el que determina color groc, però no pas tots dos alhora( figura 3.3 ).

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00309

(1.1.4.2) Això suposa determinar la seqüència de 3000 milions de nucleòtids que formen el nostre DNA .

  Fenomen: anàfora

determinar
m00348

(1.1.59.2) És el cas del color dels pèsols; l al lel que determina color groc domina sobre el que determina verd.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00348

(1.1.108.6) Molts cops, però, no es pot determinar amb total seguretat el tipus d herència del caràcter que s analitza.

  Fenomen: negació

determinar
m00348

(1.1.60.4) Això vol dir que cal que tots dos al lels determinin albinisme perquè es manifesti el caràcter; n hi ha prou que un dels al lels determini coloració perquè la persona en qüestió tingui els cabells de color.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A i B conceptes genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00348

(1.1.67.6) l al lel normal, anomenat HbA , que determina una proteïna plenament funcional, anomenada hemoglobina A ; i un al lel anomenat HbS , que fa una proteïna anomenada hemoglobina S .

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A i B conceptes genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00348

(1.1.83.1) En l espècie humana, per exemple, se sap que en el cromosoma X hi ha els gens que determinen el daltonisme, anomalia genètica que provoca incapacitat de veure certs tipus de llum, com per exemple impossibilitat de distingir entre llum verda i vermella; la distròfia muscular de Duchenne , malaltia genètica caracteritzada per degeneració muscular progressiva; i l hemofília B , malaltia hereditària caracteritzada per manca de coagulació sanguínia, entre molts altres.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A i B conceptes genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00348

(1.1.59.5) Malgrat que quedi amagat, l al lel recessiu( el que determina color verd) també podrà ser transmès a les plantes descendents, i si en alguna d elles es troba en homozigosi( els dos al lels iguals), les seves llavors seran de color verd; és a dir, reapareixerà un caràcter que restava amagat.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00348

(1.1.86.5) Ara bé , en homes, la presència d un al lel que determini calvície i d un que determini no calvície es resol en favor del primer:

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00348

(1.1.45.6) En l exemple anterior, un al lel determinarà pèsols de color verd i l altre, pèsols de color groc.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00348

(1.1.50.4) tant pot rebre l al lel que determina textura llisa com el que determina textura rugosa, amb igual probabilitat i amb total independència.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00348

(1.1.110.1) Les genealogies han permès determinar quines malalties humanes tenen una base genètica i, per tant , són hereditàries, i quines no.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació general
- associació especialitzada
marcador polisèmic

determinar
m00348

(1.1.60.3) L al lel que determina albinisme és recessiu.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A i B conceptes genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00348

(1.1.67.5) L espècie humana presenta dos al lels diferents per al gen que determina l hemoglobina:

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A i B conceptes genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00284

(1.1.7.1) Un cop assentada fermament la posició dels humans en l arbre filogenètic, queda per determinar amb major precisió l estructura genètica de les espècies, subespècies i poblacions dels simis antropoides: ximpanzés ( Pan troglodytes ), bonobos ( Pan paniscus ), goril les ( Gorilla gorilla ) i orangutans ( Pongo pygmaeus ).

  Fenomen: mancaB

determinar
m00234

(1.2.17.2) Això produeix patrons específics de bandes en gels no desnaturalitzants d acrilamida que permeten determinar els al lels de la mostra (Zimmermann et al., 1993) .

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A i B conceptes genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00234

(1.1.7.2) Hi ha quatre processos principals responsables de la variabilitat existent: mutació, selecció, deriva i migració; i la conjunció d aquests quatre factors és el que determinarà la composició genètica d una població.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte general
 Relacions conceptuals:
- associació general

determinar
m00234

(1.3.22.1) La determinació de la quantitat de DNA obtinguda per a cada mostra es feu mesurant l absorbància en un espectrofotòmetre a 260 nm( una unitat d absorbància, a 260 nm equival a 50 ng/ ?l de DNA de doble cadena) i es calculà la relació d absorbàncies a 260 nm i 280 nm ( D.O.260/ D.O.280 ) per determinar la relació d àcids nucleics i proteïnes a cada mostra.

  Fenomen: mancaA

determinar
m00340

(1.1.10.4) Les característiques del teixit diana( replicació cel lular, massa i localització) en determinaran la via d administració i el vector que s utilitzarà ( Taula 2 ).

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte general
 Relacions conceptuals:
- associació general

determinar
m00340

(1.1.10.5) També serà determinant el tipus de proteïna que es vol expressar, si és intracel lular o si és una proteïna sistèmica. En el primer cas, es pretendrà, en general , modificar el major nombre possible de cèl lules diana; en l altre, la secreció de la proteïna des d unes poques cèl lules pot ésser suficient.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat (adjectiu)

determinar
m00287

(1.1.36.1) Les mescles de pèptids que mostren una activitat significativa són seleccionades i es tornen a assajar utilitzant el mètode de les dilucions consecutives per determinar els valors d IC50( per exemple, en estudis antigen-anticòs, la concentració necessària per inhibir en un 50 % la unió de l anticòs a l antigen).

  Fenomen: mancaA

determinar
m00348

(1.1.65.4) Si una planta té dos al lels que determinin color vermell, els seus pètals seran vermells; si els dos al lels determinen color blanc, els pètals seran blancs; i si en té un de cada, els pètals seran roses, un color intermedi.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00285

(1.1.24.4) Cal conèixer marcadors genètics repartits per tot el genoma que difereixin entre les soques parentals A i B, i determinar si els individus F2 han heretat el tipus A o B per a cadascun dels marcadors.

  Fenomen: mancaA

determinar
m00348

(1.1.65.3) El color dels pètals d aquestes plantes és determinat per un gen amb dos al lels: un determina color vermell i l altre color blanc.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00348

(1.1.108.4) Per determinar patrons d herència en l espècie humana, els genetistes utilitzen els arbres genealògics( imatge 3 ).

  Fenomen: fvnp

determinar
m00352

(1.2.117.3) A més a més , l evolució cultural és determinant en el cas de l espècie humana.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat (adjectiu)

determinar
m00348

(1.1.73.1) Un bon exemple per entendre les conseqüències que un gen presenti més de dos al lels és el del sistema sanguini ABO de l espècie humana, caràcter especialment important en les transfusions sanguínies, que presenta tres al lels que determinen quatre grups sanguinis diferents: A , B , AB i O .

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A i B conceptes genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00348

(1.1.55.4) Què passa quan una planta de pèsol de jardí porta un al lel que determina llavors de color groc i un que determina llavors de color verd ?

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00348

(1.1.74.1) l al lel IA , que determina grup sanguini A ;

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00348

(1.1.47.4) El genotip, en canvi serà la combinació específica d al lels que determinen aquest color.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00348

(1.1.50.3) Tornant al cas dels pèsols, el fet que un gàmeta rebi l al lel que determina color groc de la llavor no el condiciona a rebre l al lel que determina, per exemple, textura llisa:

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00287

(1.1.6.3) L assignació de funció a un determinat gen en un determina t context biològic, es considera com un dels reptes que cal assolir en els propers anys.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat (adjectiu)

determinar
m00352

(1.2.25.5) Els ocells veien les papallones fosques però no les clares, cosa que augmentava molt les possibilitats de supervivència de la varietat clara; la selecció natural actuava contra els individus foscos. En aquest sentit podríem dir que l al lel que determinava color fosc era perjudicial per a les papallones.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00242

(1.2.46.2) Es calculà també la relació d absorbàncies a 260 nm i 280 nm ( D.O.260/D.O.280 ) per a determinar la relació d àcids nucleics i proteïnes de cada mostra ( 1.8 és el valor òptim que hom espera, mentre que un valor inferior a 1.8 indica una contaminació per excés de proteïnes o restes de fenol).

  Fenomen: fvnp

determinar
m00352

(1.1.24.3) Els gens determinen el color dels ulls, la forma del nas, el nombre de dits, el fet de tenir mans, ales, aletes o fulles, i un llarguíssim etcètera de factors que inclouen totes les característiques biològiques dels organismes; en definitiva , determinen què s és: un roure, una mosca o una persona.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00352

(1.1.1) ELS GENS DETERMINEN LES CARACTERÍSTIQUES BIOLÒGIQUES DELS ORGANISMES

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00352

(1.1.49.3) A més a més , hi ha tres triplets especials que determinen la fi de la traducció, el final de la proteïna, i un que en determina l inici.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00348

(1.1.86.4) La presència de dos al lels que determinin calvície o de dos al lels que determinin no calvície genera persones calbes o no calbes respectivament, independentment del seu sexe.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00352

(1.2.52.3) Aquests gens s expressen seguint un ordre proximodistal, des de la base de l extremitat fins a l extrem, i determinen les estructures que es formen en cada part.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació general
- associació especialitzada
marcador polisèmic

determinar
m00348

(1.1.102.5) Per exemple, els gens d una persona poden determinar que la seva alçada estigui compresa entre 1,70 i 1,80 metres, però si durant la infantesa i la pubertat la seva alimentació presenta deficiències potser mai no arribarà a mesurar 1,70 metres.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00352

(1.1.47.5) Per tant , hi ha una correspondència directa entre l ordre de nucleòtids en el gen i d aminoàcids en la proteïna; l ordre de nucleòtids( la informació genètica) determina l ordre d aminoàcids( la manifestació funcional del gen).

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A i B conceptes genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00352

(1.1.14.2) El material hereditari determina les característiques pròpies de cada grup d organismes i de cada espècie concreta: aparença, tipus de vida, dimensions, complexitat, etc..

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00352

(1.2.6.3) També parlarem de com ha sorgit la teoria de l evolució, quines teories alternatives s han proposat, què determina la direcció que ha de prendre l evolució com apareixen noves espècies d éssers vius i quin ha estat l origen i L evolució de la vida a la Terra , i esmentarem de manera especial el cas de l espècie humana.

  Fenomen: mancaA

determinar
m00352

(1.2.61.1) Els gens determinen molts aspectes de la nostra biologia

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00242

(1.2.15.2) En absència de recurrència, el tipatge en primats no humans d aquests polimorfismes permet de determinar quin al lel és ancestral i quin és derivat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: determinar quin (pregunta indirecta)
 Relacions conceptuals:
- associació general

determinar
m00242

(1.2.6.1) El cromosoma Y conté els gens que determinen la masculinitat, s hereta uniparentalment, per via paterna, i en la major part de la seva longitud no presenta recombinació.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00348

(1.1.61.4) En aquest cas, l al lel que la determina és dominant:

  Fenomen: anàfora

determinar
m00348

(1.1.61.5) n hi ha prou que un dels dos al lels determini aquesta facultat perquè l individu en qüestió la manifesti.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada

determinar
m00352

(1.2.64.1) La informació codificada en el material hereditari, en combinació amb les lleis que regeixen l herència dels caràcters, determina l aparença i el funcionament dels éssers vius.

  Fenomen: estsem
Estr. semàntica: A concepte genoma
 Relacions conceptuals:
- associació especialitzada