![]() |
|
m00234 | (1.4.16.2) Malgrat la manca d informació que actualment disposem sobre la segregació i el procés mutacional del mtDNA, aquest cas evidencia que l heteroplàsmia en humans deu ésser un fet més comú del que inicialment havia estat suggerit i la present detecció es considera a la literatura com el primer cas descrit procedent d un individu actual. |
Fenomen: anàfora | |
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00309 | (1.1.9.1) La majoria de malalties neurològiques estan causades per mutacions puntuals o per delecions o duplicacions tan petites que la citogenètica no pot evidenciar l anomalia. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00234 | (1.4.20.1) En analitzar aquesta regió del mtDNA en nou poblacions diferents procedents d Europa i Àsia Occidental( bascos, britànics, suïssos, toscans, sards, búlgars, dues poblacions turques i l Orient Mitjà ), evidenciàrem l enorme homogeneïtat genètica d aquestes poblacions, fet palès en les petites distàncies genètiques entre les poblacions estudiades, l existència de seqüències repetides dins la mateixa població i el fet de compartir seqüències entre elles. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00285 | (1.1.36.2) El problema principal és que animals amb manipulació genètica procedents de cèl lules 129 manifesten alteracions conductuals molt semblants a les de la soca 129 , tot i que la soca receptora sigui una ultra, la qual cosa evidencia la influència del context genètic en la interpretació de les dades conductuals. |
Fenomen: anàfora | |
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00339 | (1.1.34.1.3) Al voltant d un 60 % dels nens afectats de DMD tenen una deleció en el gen de la distrofina i el diagnòstic molecular d elecció en aquests casos és l anàlisi directa per evidenciar l existència de delecions mitjançant l amplificació selectiva ( PCR ) de les diferents regions del gen. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00352 | (1.1.11.3) Per exemple, es descobrí que els organismes estan formats per cèl lules, que hi ha cèl lules germinals tant en femelles com en mascles( òvuls i espermatozoides respectivament), i es rebutjà la idea que els organismes vins puguin sorgir espontàniament a partir de components no vius, cosa que evidencia que tots els éssers vius provenen d organismes preexistents. |
Fenomen: anàfora | |
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00352 | (1.2.5.2) Entre moltes altres coses, han clarificat la importància dels gens i les mutacions en l evolució, cosa que ha evidenciat l estret lligam entre la genètica i l evolució dels organismes. |
Fenomen: anàfora | |
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00352 | (1.2.66.1) L estudi de mutants del comportament ha evidenciat que en moltes ocasions l alteració del comportament és deguda a defectes en l estructura molecular o cel lular de l organisme. |
Fenomen: | |
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.2.8.1) Tècniques de tipificació a nivell de proteïna Aquestes tècniques detecten el polimorfisme de la molècula gliproteica d HLA i per tant només evidencien aquell polimorfisme que a nivell de DNA suposa canvis en la seqüència aminoacídica de la molècula. |
Fenomen: | |
Relacions conceptuals: - associació general |