![]() |
|
m00309 | (1.1.31.2) La prevalença s estima en 1,83 per cada 1000 nou nats masculins, el que fa suposar l existència d un gran nombre de gens responsables d aquesta patogènia situats al cromosoma X . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A situat a B Estr. semàntica: B (lloc) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00348 | (1.1.106.3) Si l embrió de la mosca no ha determinat prèviament on es farà el cap, com podrà situar els ulls ? |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00348 | (1.1.17.1) Per aconseguir-ho, els cromosomes duplicats, units encara pel centròmer, se situen al centre de la cèl lula, en un pla. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A se situa a B Estr. semàntica: B (lloc) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00318 | (1.1.40.5) Una de les tasques a realitzar amb totes aquestes seqüències EST és situar-les al mapa físic. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00282 | (1.1.16.7) Proteïnes citosòliques amb activitat serina/treonina quinasa com: raf , relacionat amb el càncer de pulmó i activat en leucèmies; i mos , trobat en adenomes de les glàndules salivals. Aquestes dues proteïnes es troben involucrades a les vies de transducció dels mitògens que condueixen a l activació de la via de les MAP quinases. L activació continuada d aquestes quinases per sobreexpressió, en el cas de mos, o deguda a la pèrdua de les regions de regulació negativa, situades en l extrem aminoterminal de raf , condueix a la transformació cel lular. Altres serina/ treonina quinases oncogèniques però de les quals n és menys coneguda la relació amb càncers humans són: la família de les proteïnes quinases C ( PKC ); v-akt ; pim-1 ; cot ; i tp1-2 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A situat en B Estr. semàntica: B (lloc) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00247 | (1.1.45.4) A més, anàlisis recents de seqüenciació d una part del DNA mitocondrial assenyalen l existència d una expansió de la població situada a l entorn de fa 20.000 anys. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A situat a l'entorn de B Estr. semàntica: B (temps) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat temporal simultània |
![]() |
|
m00247 | (1.1.42.4) Una hipòtesi( deguda a Sir Colin Renfew ), atractiva per la seva simplicitat i abast, situaria l expansió del protoindoeuropeu amb la difusió del neolític a Europa . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A situa B amb C |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat temporal simultània |
![]() |
|
m00309 | (1.1.7.2) Casos en què un individu amb un reordenament cromosòmic presentava una malaltia concreta associada, han permès situar el gen responsable en aquest punt del cromosoma. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A situa B en C Estr. semàntica: C (lloc) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00309 | (1.1.17.11) Les formes recessives tenen més afectació clínica que les dominants, com també les lligades al cromosoma X , que estan associades a defectes en el gen de la connexina 32 situat a Xql3-q21 , que s expressa fonamentalment a nervis perifèrics i ja s ha descrit diverses mutacions puntuals en aquest gen. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A situat a B Estr. semàntica: B (lloc) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00234 | (1.1.36.4) El polimorfisme de les molècules de classe I se centra bàsicament en aquests dominis ?1 i ?2 , especialment en aquells aminoàcids situats a la fenedura d unió a l antigen, la qual cosa facilita la variabilitat d unió de diferents antigens. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A situat a B Estr. semàntica: B (lloc) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00234 | (1.1.36.6) El domini ?3 de la cadena pesant té uns 90 aminoàcids i se situa entre el domini ?2 i la regió transmembrana. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A se situa entre B i C Estr. semàntica: B i C (lloc) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00234 | (1.1.47.1) Esquema de l organització genòmica dels loci HLA al braç curt del cromosoma 6.Els loci de classe II se situen a la part més centromèrica del cromosoma. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A situat a B Estr. semàntica: B (lloc) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00234 | (1.1.41.4) Els dominis ?2 i ?2 es troben situats entre els dominis d unió de l antigen i la regió transmembrana. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A situat entre B i C Estr. semàntica: B i C (lloc) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00234 | (1.4.8.2) La singularitat de la població basca és un fet palès en els estudis de marcadors genètics clàssics( grups sanguinis, proteïnes sèriques i enzims eritrocitaris) que la situen com la població més diferenciada de l Europa occidental continental. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00234 | (1.2.46.2) Un d aquests marcadors consisteix en la deleció, respecte la seqüència de referència (Anderson et al., 1981) , d una de les dues còpies de 9 parells de bases (CCCCCTCTA) situades a la regió no codificant entre els gens de la segona subunitat de la citocrom oxidasa i el RNA de transferència de la lisina ( Wrischnik et al. , 1987 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A situat a B Estr. semàntica: B (lloc) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00234 | (1.4.4.1) El sistema HLA és el complex més polimòrfic descrit en el genoma humà i comprèn una família de gens, pseudogens i gens truncats situats al braç curt del cromosoma 6 que presenten un fort desequilibri de lligament. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A situat a B Estr. semàntica: B (lloc) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00234 | (1.4.18.2) Aquesta distribució se situa en una posició intermitja entre la distribució de l Orient Mitjà( expansió més antiga) i les de diferents poblacions europees( expansions més modernes). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A se situa en B Estr. semàntica: B (lloc) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00309 | (1.1.7.9) Ambdues síndromes estan situades a la mateixa regió del cromosoma 15 ( xxx ) i estan causades per la pèrdua d aquesta petita regió, algunes vegades visible per citogenètica i d altres només a nivell molecular, perquè són molt petites o bé perquè es deuen a disomies uniparentals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A situat a B Estr. semàntica: B (lloc) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00339 | (1.1.34.1.2) Un bon exemple n és la distròfia muscular de Duchenne ( DMD ), deguda a les anomalies en el gen de la distrofina, situat a la regió xxx del cromosoma X . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A situat a B Estr. semàntica: B (lloc) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00352 | (1.1.40.2) Les diverses parelles de cromosomes es diferencien en la seva grandària i en la posició relativa del centròmer, que pot estar situat al mig del cromosoma o desplaçat cap a un dels extrems, anomenats telòmers. |
Fenomen: possibilitat |
![]() |
|
m00309 | (1.1.12.2) Aquest gen va ser el de les distròfies musculars progressives de Duchenne ( DMD ) i Becker ( BMD ), les quals estan causades per mutacions al gen de la distrofina situat al cromosoma X ( Xp12 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A situat a B Estr. semàntica: B (lloc) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00242 | (1.3.9.2) La major resolució que ofereix el nou ventall de marcadors específics del cromosoma Y descrits per Underhill et al. amplia clarament les possibilitats d anàlisi a l hora d establir un origen i situar en el temps els haplogrups descrits inicialment. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00242 | (1.3.18.6) Donada la natura de les seves dades, no poden situar amb precisió en el temps aquesta expansió i suggereixen que es podria haver donat en el paleolític superior i/o en el neolític. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00339 | (1.1.36.1.2) A la pràctica, és impossible identificar, a cada família, quin és el defecte molecular i el que es fa és analitzar el patró de segregació dels marcadors situats dins del gen o molt a prop del mateix |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A situat dins B Estr. semàntica: B (lloc) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00242 | (1.1.75.1) La relativa velocitat amb què hom pot obtenir resultats per a un gran nombre de microsatèl lits i el fet de poder disposar d aproximadament un STR cada 30-50 Kb han facilitat en gran part la seva utilització com a fites per situar la posició relativa de gens de malalties en estudis de lligament, on, sens dubte , són els marcadors genètics per excel lència . |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00318 | (1.1.39.2) Si calculem que hi ha uns 50 000 a 100 000 gens al nostre genoma, el coneixement actual està limitat a menys de 10 000( informació no completa) i només uns 4000 han estat situats al mapa genètic. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A situat a B Estr. semàntica: B (lloc) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00318 | (1.1.40.7) L objectiu final serà tenir la totalitat dels 50 000 gens o més situats de forma acurada en el nostre genoma. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A situat en B Estr. semàntica: B (lloc) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00318 | (1.1.14.2) obtenir la totalitat de la seqüència de tres mil milions de nucleòtids del DNA humà, un objectiu situat per l any 2005 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A situat per B Estr. semàntica: B (temps) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat temporal simultània |
![]() |
|
m00318 | (1.1.6.2) Sabem que els cromosomes són portadors de la informació genètica i que els gens estan situats de forma lineal en els cromosomes, i podem establir la distància i posició dels gens. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A situat en B Estr. semàntica: B (lloc) |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |