![]() |
|
m00234 | (1.1.16.1) La variabilitat que hom observa a les poblacions humanes actuals és molt petita, malgrat constituir una espècie ubiqua a tot el planeta i adaptada a hàbitats molt diversos. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.1.24.1) La informació que aporta l estudi del mtDNA és totalment diferent al de l HLA : l estudi de les dades del sistema HLA es fa gràcies a l anàlisi de les freqüències al lèliques d un nombre important de gens polimòrfics, mentre que l anàlisi del mtDNA està basada en les relacions filogenètiques de les seqüències obtingudes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.1.4.8) Aquesta variació és de l ordre de 1 nucleòtid de cada 1.000 ; això suposa que, prenent dos genomes haploides a l atzar, entre ells hi ha una diferència d uns tres milions de nucleòtids. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.1.64.4) Un fet a destacar és l elevat grau de polimorfisme de l exó 2 que codifica els dominis ?1 i ?1 de les cadenes ? i ? respectivament. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.1.4.6) Tots els éssers humans compartim la major part del nostre genoma, de la seqüència dels quatre nucleòtids, però una petita fracció és variable. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00234 | (1.1.4.5) El DNA és una doble hèlix, semblant a una escala de cargol, formada per quatre tipus elementals de graons o nucleòtids, designats correntment amb les inicials A, C, G i T, que es van repetint i alternant fins assolir un nombre d aproximadament tres mil milions en la dotació haploide de la nostra espècie. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00234 | (1.1.4.4) Aquestes unitats bàsiques d herència no són altra cosa que segments de DNA( àcid desoxiribonucleic) amb una funció concreta, normalment la de codificar una cadena polipeptídica. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A no és altra cosa que B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00234 | (1.1.41.5) Aquests dominis també tenen una llargada aproximada d uns 90 aminoàcids, estan altament conservats entre espècies, presenten una gran homologia amb les regions constants de les immunoglobulines i sembla ser que són els responsables de l estabilitat i la unió de les dues cadenes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.1.4.3) La informació per aquests caràcters que es transmeten a la descendència és emmagatzemada als gens, dels quals els éssers humans en tenim entre 50.000 i 100.000 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.1.11.4) Fenòmens com expansions o difusions dèmiques no són res més que casos concrets de fenòmens migratoris. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A no és res més que B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00234 | (1.1.11.2) L espècie humana és una espècie ubiqua que s ha caracteritzat per la seva gran mobilitat i per tant , la migració ha estat un procés important en la constitució de les poblacions humanes actuals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00234 | (1.3.47.1) ( Pàgina anterior) Assignació dels al lels del locus HLA-B. Les caselles marcades indiquen les reaccions positives, és a dir, aquelles reaccions que generen productes d amplificació específics, # B*27(02,03,05,06,07,09), + B*15(01,04,05,06,07,12,19,20), & B*15(02,08,11,15). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00234 | (1.1.28.1) La funció principal de les molècules del sistema HLA és la presentació d antígens a la superfície de cèl lules infectades per organismes patògens i en cèl lules tumorals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.1.28.2) El conjunt format per la molècula HLA presentadora i l antigen és reconegut pels receptors dels limfòcits T ( TCR ) que disparen la cascada de reaccions de la resposta immunitària. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.4.13.5) La major part de la variància obtinguda és deguda a la variabilitat dins de cada mostra i només un percentatge molt petit pot ser atribuït a diferències entre les mostres, la qual cosa no vol dir, en principi, que sigui per estratificació geogràfica. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.4.6.3) Un cop establert el patró de variabilitat a la Península Ibèrica , el segon nivell d estudi ha estat el marc geogràfic d Europa i l Àsia occidental, principalment aquelles poblacions de l àrea mediterrània. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.1.36.7) La seqüència aminoacídica d aquest domini està altament conservada i és homòloga als dominis constants de les immunoglobulines. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.4.13.2) Férem també una comparació d aquestes mostres amb d altres poblacions europees mitjançant l anàlisi de components principals per establir quins al lels caracteritzaven les mostres basques i empràrem l estadístic FST per a cada al lel del sistema HLA analitzat, a fi de veure quins eren aquells al lels que presentaven una diversificació més gran. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00234 | (1.1.8.3) La mutació és un procés poc usual que es produeix bàsicament en el moment de fer la còpia del DNA per ésser transmès a la descendència. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00234 | (1.1.8.2) Quan la variant és relativament freqüent a la població l anomenem polimorfisme. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.2.23.3) Des de llavors, el nombre de malalties relacionades amb la susceptibilitat de determinats al lels del sistema HLA ha estat enorme. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.2.11.1) Basant-se en les diferents propietats bioquímiques que presenten les molècules HLA com a conseqüència de la seva diferent seqüència proteica, tècniques bioquímiques com l isoelectro-enfocament unidimensional van ser desenvolupades per a la tipificació del sistema HLA (Yang, 1989) . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.2.11.2) Malgrat haver estat una tècnica molt prometedora ja que és capaç de discernir més variants que l anàlisi serològica, l aparició de les tècniques basades en el DNA han fet que aquesta no hagi esdevingut una tècnica de rutina. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00234 | (1.2.23.2) El primer estudi de susceptibilitat amb l HLA fou descrit per Amiel ( 1967 ) i mostrà l associació entre la malaltia de Hodgkin , un tipus de limfoma maligne, i un lleuger augment de la freqüència d un determinat al lel del locus HLA-B ( HLA-B18 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.1.41.2) La fenedura per a l antigen es deguda a la interacció d ambdós dominis i constitueix una plataforma amb vuit plegaments ? que suporten dues hèlix ? paral leles, tal com succeeix amb les molècules de classe I. Tanmateix , la fenedura produïda per les molècules de classe II és més gran que la de classe I degut a diferències en l estructura secundària de les hèlix ? , la qual cosa permet que l antigen d unió a les molècules de classe II sigui lleugerament més gran( de 15 a 24 aminoàcids de llargada). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.2.31.1) Estructura del DNA mitocondrial( mtDNA) El mtDNA humà ( Figura 7 ) és una molècula circular de doble cadena( cadena lleugera o L, light strand ; i cadena pesada o H, heavy strand ) de 16.569 parelles de bases ( Anderson et al. , 1981 ) que codifica 13 proteïnes ( tres subunitats de la citocrom oxidasa, set subunitats de la NADH deshidrogenasa, dues subunitats de l ATPasa i el citocrom b), 22 RNAs de transferència i 2 RNAs ribosòmics ( 12S i 16S ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00234 | (1.3.28.5) Tanmateix, els oligonucleòtids que siguin totalment complementaris al DNA motllo podran actuar com a encebadors i donar un producte d amplificació. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.4.26.4) Tanmateix, la dinàmica d aquest procés no és clara atès que la barreja pot haver estat fruit de flux gènic durant moltes generacions, de migracions de grups sencers o bé de la combinació d ambdós processos. |
Fenomen: negació Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.3.63.1) Assignació d al lels del locus HLA-DRB1. Les caselles marcades indiquen les reaccions positives, és a dir, aquelles sondes que han hibridat específicament amb el fragment amplificat de l exó 2 i fixat a la membrana de niló. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00234 | (1.2.2.1) El complex HLA és el sistema més polimòrfic descrit fins al moment dins el genoma humà i els seus al lels estan àmpliament distribuïts en totes les poblacions humanes, molts d ells són comuns mentre que d altres només s han descrit en alguns grups. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00234 | (1.2.28.2) En aquests casos, el gen causant de la malaltia no està en desequilibri de lligament amb l al lel HLA i, de ben segur, l al lel identificat no és el responsable de la malaltia. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00234 | (1.2.36.2) De tota manera, s han descrit casos en què hi són presents més d un tipus de mtDNA en un individu( heteroplàsmia), associats principalment a determinades malalties (Wallace, 1992) , encara que alguns polimorfismes del mtDNA no patològics també han estat descrits en la regió control, tant heteroplàsmies puntuals (Gill et al., 1994; Comas et al., 1995; Ivanov et al., 1996; Bendall et al., 1996; Parsons et al., 1997) com heteroplàsmies de longitud (Bendall i Sykes, 1995) . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.2.44.1) Els estudis del mtDNA en genètica de poblacions humanes són principalment de dos tipus, depenent de les dades obtingudes i de la metodologia emprada: polimorfismes de restricció i seqüències. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00234 | (1.3.68.2) En l anàlisi s introduí la possibilitat de l existència d al lels nuls, és a dir, aquells al lels que no podrien ésser detectats amb les tècniques emprades. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
||||
m00234 | (1.1.17.1) Aquesta escassa variabilitat és el resultat d un procés evolutiu molt recent, ja que l espècie humana, tal com la coneixem, és una entitat relativament molt jove, que sorgí fa només uns 100.000 anys, segurament a l Àfrica . |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B / A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00234 | (1.1.41.6) Els dominis transmembrana d ambdues cadenes tenen una llargada d uns 25 aminoàcids hidrofòbics, mentre que els dominis citoplasmàtics són de llargada variable. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.4.13.7) El resultat de l anàlisi molecular de la variància, no donà diferències significatives entre ambdós grups de mostres, excepte pel locus HLA - B, la qual cosa podria ser deguda a problemes en les tipificacions de les mostres o a problemes de mostratge. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00234 | (1.1.36.8) És precisament en aquest domini on la ?2- microglobulina s uneix a la cadena pesant de les molècules de classe I i la presència d aquesta és la responsable de la conformació de les molècules de classe I. La regió transmembrana està constituïda per uns 25 aminoàcids hidrofòbics que formen una hèlix ? a través de la bicapa lipídica cel lular mentre que la regió citoplasmàtica està constituïda per uns 30 aminoàcids alguns dels quals són substrats de fosforilació endògena. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és la B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.1.33.1) La cadena lleugera, altrament anomenada ?2-microglobulina , és una proteïna globular de 12 kD de pes molecular, altament conservada entre espècies animals diferents. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00234 | (1.1.8.1) La mutació és la responsable de la generació de noves variants genètiques, de formes alternatives o al lels d un mateix gen. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és la B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.1.43.2) La majoria són proteïnes del sistema de complement que interactuen les unes amb les altres i que presenten poca variabilitat. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00234 | (1.1.22.1) A més, els gens que formen aquest sistema codifiquen tot un conjunt de proteïnes implicades en els processos immunològics i que són susceptibles d ésser seleccionades en front de diferents agents ambientals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.3.78.3) Aquest procés es feu mitjançant Dynabeads M-280 Streptavidin ( Dynal ), és a dir, minúscules boles magnètiques unides a estreptavidina que capten les cadenes elongades en la reacció d amplificació a partir d un encebador marcat amb una molècula de biotina a l extrem 5 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00234 | (1.2.9.3) Ha estat el mètode tradicional de detecció del polimorfisme HLA (Bodmer et al., 1979) . |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00234 | (1.1.19.3) Dos han estat els polimorfismes estudiats: el sistema HLA i el DNA mitocondrial( mtDNA). |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00234 | (1.3.78.2) Alternativament, alguns dels productes obtinguts foren sotmesos a la separació de les dues cadenes amb la finalitat d obtenir cadenes senzilles per a la posterior seqüenciació. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.1.27.4) Des de llavors, el sistema HLA ha estat estudiat per la seva importància immunològica i pel seu paper clau en els processos de trasplantaments, però degut al seu elevat grau de polimorfisme, ha estat utilitzat també en estudis antropològics i de medicina legal. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.4.12.4) La dialectalització lingüística basca existent ha estat utilitzada com a argument per recolzar la idea d aïllament genètic secular o mil lenari en aquesta població. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.4.20.6) Les estimes de l edat d aquesta expansió són d uns 90.000 anys a l Orient Mitjà fins uns 28.000 anys als bascos, població més occidental estudiada. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser de |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.4.5.2) Malgrat això i degut a les seves característiques úniques( alta taxa de mutació, manca de recombinació i herència materna) el mtDNA és un marcador imprescindible en els estudis de genètica de poblacions, els quals s han centrat en l anàlisi de seqüències de la regió no codificant d aquesta molècula. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00234 | (1.4.5.1) El DNA mitocondrial és una molècula circular de doble cadena que representa una petitíssima part del nostre genoma. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00234 | (1.4.12.3) Aquest fet ha estat explicat com el resultat d un aïllament i una manca d intercanvi genètic entre diverses zones del País Basc que hauria permès la diversificació de diferents grups dins aquesta àrea i la consegüent heterogeneïtat de la població basca. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: se + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.1.51.7) Cal destacar que els exons 2 i 3 són els més polimòrfics ja que són els que codifiquen els dominis ?1 i ?2 de les cadenes ? . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.2.46.1) Un altre tipus de marcador dins el mtDNA són els canvis de longitud de seqüència, és a dir, la inserció o deleció d un o més parells de nucleòtids dins la seqüència del mtDNA (Cann i Wilson, 1983) . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00234 | (1.4.20.3) Això ho vàrem constatar mitjançant un arbre neighbor-joining de les poblacions, la robustesa del qual va ser constatada mitjançant bootstrap , i les distribucions del nombre de diferències entre parelles de seqüències. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.1.14.3) Aquests marcadors són el producte de l expressió d un petit nombre de gens que representen només una petita fracció del nostre bagatge genètic. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.1.51.1) L estructura gènica de tots els loci de classe I és força similar i consta d uns nou exons separats per introns de diferent llargària ( Figura 4 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.3.99.2) Aquest índex pot presentar valors compresos entre 0 i 1 ; val 0 quan totes les seqüències de la mostra són idèntiques, i, recíprocament, assoleix el valor 1 en el cas que totes les seqüències siguin diferents. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.3.103.3) Segons Rogers i Harpending ( Rogers i Harpending, 1992; Harpending et al. 1993 ), poblacions que han romàs estacionàries generen distribucions irregulars i multimodals, mentre que processos antics d expansió demogràfica generen distribucions en forma de campana, amb un pic que es desplaça cap a la dreta( és a dir, cap a valors més alts de pairwise differences ) amb el temps transcorregut després de l expansió poblacional. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00234 | (1.4.17.4) La variabilitat d aquest grup de seqüències podria haver estat originada fa 37.000 a 107.000 anys, depenent de les estimes de mutació utilitzades per aquesta regió del mtDNA. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.3.103.4) Aquest valor modal ( ? ) és numèricament idèntic al temps transcorregut després de l expansió, en unitats mutacionals; és a dir, ?=2?tl , on ? és la mitjana de la taxa de mutació per nucleòtid, l el nombre de nucleòtids analitzats ( 360 en la nostra anàlisi) i t el nombre de generacions des que es produí el procés d expansió demogràfica. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00247 | (1.1.9.3) El DNA és una doble hèlix, semblant a una escala de cargol, amb quatre tipus de graó o nucleòtids , designats correntment amb les inicials A, C, G, T; aquest és l alfabet amb què s escriu el llibre d instruccions per a produir i fer funcionar un ésser viu. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B / A és el B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00234 | (1.1.7.2) Hi ha quatre processos principals responsables de la variabilitat existent: mutació, selecció, deriva i migració; i la conjunció d aquests quatre factors és el que determinarà la composició genètica d una població. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00234 | (1.2.30.3) Els mitocondris són orgànuls amb replicació autònoma i cada un d ells conté diverses molècules de DNA ( mtDNA ), el nombre de les quals depèn també de cada tipus cel lular. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00234 | (1.2.30.1) Els mitocondris són orgànuls citoplasmàtics observables amb microscopia òptica( 0.5?m - 10?m) que es troben en cèl lules eucariotes i són responsables del metabolisme energètic cel lular (Spuhler, 1988) . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00234 | (1.3.103.7) La taxa de mutació de la regió control és heterogènia, és a dir, que hi ha posicions que muten a una taxa més ràpida que unes altres ( Wakeley, 1993 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / és a dir |
![]() |
|
m00234 | (1.4.13.8) Hem detectat anomalies, fortament reivindicades en altres estudis, que poden ser identificats simplement com a baixos en la tipificació, fet freqüent en estudis serològics emprant anticossos no sempre homologats. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00318 | (1.1.14.9) L interès comercial que ha despertat la informació científica que proporcionarà conèixer la totalitat de la seqüència del genoma humà és del tot comprensible, especialment si considerem que el coneixement que tenim sobre les causes de les malalties és encara molt limitat, que no disposem de mitjans diagnòstics adequats per a la majoria de patologies i que el tractament mèdic és encara fonamentalment simptomàtic. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.1.27.1) El sistema HLA ( Human Leucocyte Antigens ), nom proposat per al Sistema Principal d Histocompatibilitat ( MHC ) humà, és un dels polimorfismes més complexos del nostre genoma i té un paper cabdal en els processos immunitaris. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00234 | (1.2.25.6) L altra malaltia que ha presentat risc relatius molt elevats en els estudis d associació amb l HLA és l espondilitis anquilosant, una malaltia reumàtica inflamatòria, que presenta un risc relatiu per a portadors d HLA - B27 de 54,4 en poblacions africanes, 69,1 en poblacions europees i 207,9 en poblacions asiàtiques (Tiwari i Terasaki, 1985) . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00234 | (1.2.20.1) PCR-SSP( encebadors de seqüència específica): Aquest és un mètode per a la detecció ràpida i senzilla de canvis d un parell de bases o de petites delecions del DNA . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00234 | (1.3.28.2) Aquest és un mètode ràpid per detectar canvis d un sol parell de bases o petites delecions al DNA ( Olerup et al., 1992 ). |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00234 | (1.4.8.6) Forma part, doncs, d una clina molt extensa geogràficament i que possiblement altres fenòmens posteriors al Neolític deuen haver llimat encara més les diferències antigues, encara que sigui simplement seguint el model d aïllament per distància amb una mobilitat relativament molt elevada. |
Fenomen: manquenAiB |
![]() |
|
m00234 | (1.3.36.1) Les concentracions finals d encebadors control per reacció foren diferents segons el locus: HLA-A 0.5 ?M , HLA-B 0.8 ?M i HLA-C 0.1 ?M . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.4.8.4) Aquest aïllament que, evidentment, no ha estat absolut, ha estat suficient per preservar les peculiaritats genètiques fins els temps actuals. |
Fenomen: negació Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.4.8.3) Aquesta singularitat seria el resultat d una diferenciació in situ que s hauria produït gràcies a la generació de variabilitat per deriva en temps anteriors al Neolític , seguida d una homogeneïtzació de les poblacions circumdants per l onada d avanç neolítica i la posterior preservació d aquesta diferenciació basca mitjançant l aïllament respecte les poblacions veïnes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.4.8.2) La singularitat de la població basca és un fet palès en els estudis de marcadors genètics clàssics( grups sanguinis, proteïnes sèriques i enzims eritrocitaris) que la situen com la població més diferenciada de l Europa occidental continental. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00234 | (1.3.52.1) Els oligonucleòtids utilitzats com a sonda ( Taula 10 ) eren d una llargada de 18 nucleòtids i els marcàrem amb una molècula de digoxigenina a l extrem 3 utilitzant DIG Oligonucleotide 3 -End labeling Kit ( Boehringer Mannheim ) seguint les instruccions del proveïdor. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser d'una B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.4.23.4) Caldrà més endavant fer estudis en regions autosòmiques per comprovar si aquest fet és cert per tot el genoma. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.4.15.1) Aquesta és una de les conclusions que hem pogut extreure de l anàlisi d algunes poblacions europees( bascos i sards) que, essent molt divergents per marcadors genètics clàssics, s han mostrat extraordinàriament" europees" per l anàlisi de seqüències del mtDNA i que per entendre la seva composició genètica importa més la seva posició geogràfica que la seva història demogràfica, tan important en altres anàlisis genètiques. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00234 | (1.3.60.2) Un cop exposats els filtres als anticossos, afegírem un substracte quimioluminiscent ( CSPD , Boehringer Mannheim ) susceptible a ésser hidrolitzat per la fosfatasa alcalina i donar lloc a un intermediari inestable capaç de generar energia luminiscent que fou captada gràcies a l exposició dels filtres durant 5- 20 minuts a pel lícules sensibles a la llum ( Figura 10 ). |
Fenomen: fvnp Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.3.97.1) L índex de diversitat de seqüències pot presentar valors compresos entre 0 i 1 ; val 0 quan totes les seqüències de la mostra són idèntiques, i, recíprocament, assoleix el valor 1 en el cas que totes les seqüències siguin diferents. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.1.30.3) Les molècules de classe I i II són les molècules presentadores d antígens, mentre que les molècules de classe III formen part del sistema de complement. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00234 | (1.4.23.1) Diverses anàlisis filogenètiques ens permeten concloure que, no només l edat de les poblacions no és molt elevada sinó que cap dels individus que les integren presenta alguna seqüència que pugui tenir un origen molt separat i anterior en el temps. |
Fenomen: negació Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.1.30.4) Les molècules de classe I i II del sistema HLA són dímers glicoproteics de membrana que presenten quatre regions: una regió extracel lular amino- terminal a la qual s uneix l antigen, una regió extracel lular d estructura similar a les immunoglobulines, una regió transmembrana i una regió carboxi-terminal intracel lular. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00234 | (1.2.25.2) Això indica que la susceptibilitat és deguda a l al lel HLA , o bé, a un gen amb un alt desequilibri de lligament en totes les poblacions amb l al lel identificat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + particpi |
![]() |
|
m00234 | (1.2.25.1) Per a la gran majoria de malalties, l associació amb un al lel particular és constant en diferents grups poblacionals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.4.25.3) Fent una anàlisi molecular de la variància ( AMOVA ), vàrem constatar que les seqüències de mtDNA a l Àsia central presenten una homogeneïtat genètica tant pel que fa a llur hàbitat altitudinal com al grup lingüístic al qual pertanyen i que la variació genètica era deguda bàsicament a la variabilitat intrapoblacional. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + particpi |
![]() |
||||
m00234 | (1.2.41.4) Una altra objecció és l heterogeneïtat en la taxa de mutació, és a dir, el fet que unes posicions mutin més ràpidament que unes altres (Wakeley, 1993) i el que això implicaria per a la inferència de la història demogràfica de les poblacions (Bertorelle i Slatkin, 1995; Aris-Brosou i Excoffier, 1996) . |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B / és a dir |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00234 | (1.2.41.3) Tanmateix, en alguns d aquests estudis, les famílies considerades eren portadores d altres mutacions que provoquen alteracions en el metabolisme mitocondrial i que, per tant , podrien accelerar la taxa de mutació. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.2.41.2) En estudiar la segregació de mutacions en famílies (Howell et al., 1996; Parsons et al., 1997) , s ha postulat que la taxa de mutació de la regió control podria ser superior als valors estimats en els estudis filogenètics. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.3.57.3) Posteriorment, 5 ?l del producte PCR foren sotmesos a electroforesi en gel d agarosa al 2 % tenyit amb bromur d etidi ( 0.5?g/ ml) per comprovar l existència d amplificació, mentre que la resta la reservàrem per a la hibridació. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.3.106.3) Els errors de les distàncies els calculàrem mitjançant remostratge( bootstrap; Efron , 1982 ), de tal manera que vàrem obtenir els errors a partir de 1.000 matrius de distància remostrejant les posicions nucleotídiques, ja que la desviació estàndard de les remostres és un bon estimador de l error estàndard. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00234 | (1.3.57.1) Les condicions de la PCR en el termociclador ( Perkin Elmer 480 ) foren les següents: desnaturalització a 94 ºC durant 1 minut, hibridació a 55 ºC durant 1 minut i elongació a 72 ºC durant 1 minut. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00234 | (1.3.65.1) Assignació d al lels del locus HLA-DPA1. Les caselles marcades indiquen les reaccions positives, és a dir, aquelles sondes que han hibridat específicament amb el fragment amplificat de l exó 2 i fixat a la membrana de niló. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00234 | (1.4.28.2) Potser alguns aspectes discutits hauran de ser revisats en el futur, però avui per avui, l elegància amb què la genètica permet inferir processos de la història de la humanitat és sorprenent i esperançadora. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi / ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.1.14.4) Són fruit de l adaptació a diferents ambients al llarg de generacions, i la seva variació depèn de la distribució geogràfica i de l hàbitat, més que no pas l origen comú dels individus que comparteixen aquestes característiques. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00234 | (1.2.20.2) El principi de la tècnica és que els oligonucleòtids que tenen algun desaparellament a l extrem 3 no funcionen com a encebadors de la PCR sota condicions apropiades, mentre que aquells que són totalment homòlegs al fragment de DNA sotmès a estudi produeixen una amplificació específica detectable mitjançant una simple electroforesi (Olerup et al., 1992) . |
Fenomen: mancaB Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.4.23.2) Com que sabem que els neandertals es diferencien a Europa de les poblacions preexistents, els nostres resultats són la primera prova que entre els europeus actuals analitzats no hi ha cap seqüència que s adigui amb el procés evolutiu neandertalià i que, per tant , no detectem cap gen d aquesta procedència. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00247 | (1.1.7.5) La genètica no pot reconèixer d on ve determinat individu o determinat gen: hi ha massa semblança entre els humans per què això sigui possible. |
Fenomen: anàfora Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.29.2) Com ja hem esmentat, els canvis genètics donen les opcions( en aquest exemple, papallones de dos colors diferents), però és la selecció natural qui tria l opció més adequada en cada cas, dirigint així l evolució. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00234 | (1.3.19.2) El processament d ambdues mostres és diferent i per tant hem utilitzat dos protocols alhora de fer l extracció de DNA . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00339 | (1.1.41.4) Des d un punt de vista teòric, les possibilitats tècniques d estudi del genoma són il limitades i aquest fet comporta un compromís per als professionals de la salut que hauran de ser capaços d enfocar des d un punt de vista molecular, no tan sols les bases fisiopatològiques de les malalties sinó també les seves implicacions diagnòstiques i terapèutiques. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00247 | (1.1.42.7) Aquest és un tema en què caldrà un refinament de les tècniques d anàlisi genètica per arribar a una decisió ferma ja que , de moment , la genètica no ha pogut decidir entre ambdues hipòtesis sobre l origen de l indoeuropeu. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00247 | (1.1.17.3) Per tant , la freqüència dels al lels sotmeses a selecció ens aporta informació sobre la geografia de les pressions selectives( la malària i la temperatura en són dues de les més habituals), i no pas sobre la història d una població concreta. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és dues de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00245 | (1.1.28.1) Per al cromosoma Y, hi ha hagut diversos intents i tot fa pensar que la descripció que tenim ara de 166 marcadors bial lèlics és robusta i que presenta una filogènia amb alta correlació amb la que hipotèticament donaria la seqüència de tot el cromosoma Y. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00247 | (1.1.7.7) La disciplina específica que se n ocupa és la genètica de poblacions. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00245 | (1.1.14.2.2.2) amplificació per PCR del segment de DNA que es vol estudiar ja sigui perquè s hi vol intentar identificar nous polimorfismes o perquè conté una mutació que ja ha estat caracteritzada prèviament. En el cas de voler tipar dues mostres A i B( figura 4.3.1 ) caldrà amplificar per a cada una d elles la regió que conté la mutació així com un control positiu( individu amb l al lel derivat) i una mostra de referència( individu amb l al lel ancestral). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00247 | (1.1.25.3) Les components principals estan ordenades segons la quantitat de variabilitat inicial que recullen, i, a més, són independents les unes de les altres. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00247 | (1.1.24.4) Una manera corrent de representar una matriu de poblacions és com un arbre: s uneixen les poblacions genèticament més properes amb una branca comuna, i es repeteix aquest procediment fins obtenir-ne l equivalent d un arbre genealògic, però amb una diferència: només coneixem les poblacions descendents, i no com, o quines, foren les poblacions progenitores. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser com |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00352 | (1.1.58.1) Realment, les proteïnes són el nucli del funcionament de cèl lules i organismes; com veurem en altres capítols, les malalties d origen genètic es caracteritzen per la manca o disfunció d alguna proteïna. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00352 | (1.2.37.5) Aquesta és una de les proves que s empren per comprovar si dos organismes pertanyen a la mateixa espècie. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00352 | (1.2.104.5) És l extinció més greu de tots els temps. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00352 | (1.1.50.3.2) És a dir, L RNAm es tradueix en una proteïna. |
Fenomen: mancaA Estr. sintàctica: És a dir |
![]() |
||||
m00247 | (1.1.9.1) El gen és la unitat bàsica de transmissió de l herència, així com una paraula és la unitat mínima de significat. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00245 | (1.1.15.1) El DHPLC explota la retenció diferencial de les molècules de DNA , segons siguin heterodúplex o homodúplex, en una columna cromatogràfica. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00245 | (1.1.10.2) A partir de la digestió completa del DNA de cada individu a analitzar i posterior precipitació del DNA amb etanol, es realitzà una electroforesi en agarosa que fou seguida d una transferència dels fragments digerits i separats a un filtre per Southern blo t. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00245 | (1.1.10.3) Aquests filtres foren prehibridats amb esperma de salmó i posteriorment hibridats amb les corresponents sondes específiques dels polimorfismes a estudiar, les quals havien estat prèviament marcades amb ?32P mitjançant random priming . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00245 | (1.1.2.1) Mentre la gran majoria de polimorfismes bial lèlics tipificats en el present treball poden ser fàcilment analitzats per tècniques com la PCR seguida de l anàlisi d RFLPs o de l aplicació de la metodologia del DHPLC , hom també ha utilitzat alguns marcadors que requereixen ser detectats mitjançant hibridació per sondes específiques. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / ser + participi |
![]() |
|
m00245 | (1.1.11.1) Després de diferents rentats per eliminar l excés de sonda dels filtres, les bandes específiques de cada polimorfisme foren visualitzades per autoradiografia mitjançant l exposició dels filtres a films sensibles. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00245 | (1.1.21.1) Hom preveu que tot aquest nou conjunt de marcadors bial lèlics específic del cromosoma Y estarà disponible en una base de dades pública en la qual s indicarà, per a cada mutació, les condicions d amplificació, seqüència dels primers utilitzats, grandària del fragment a amplificar, posició on es troba la mutació respecte el final 5 del primer F, estat ancestral i al lel derivat, més la temperatura utilitzada per a la detecció del polimorfisme mitjançant DHPLC . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00245 | (1.1.14.2.2.3) barreja equilibrada de cada mostra amplificada amb el producte PCR de referència de seqüència coneguda. És molt important per a una correcta anàlisi en el DHPLC que el nombre de molècules de DNA amplificades de cada mostra sigui comparable amb el de la mostra de referència. És per això que, com a pas previ a aquesta barreja, es verifica en agarosa que la intensitat dels fragments amplificats sigui comparable. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00245 | (1.1.22.2) D aquesta manera, sempre ha estat possible inferir l estat al lèlic d aquells marcadors no tipats i, per tant , obtenir per a cada individu la informació completa de la combinació dels estats al lèlics de tots els marcadors en forma d haplotip. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.37.3) Eren molt semblants, per la qual cosa pensà que potser pertanyien a la mateixa espècie. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00245 | (1.1.16.1) Sobretot, està demostrant ser d especial interès en aquelles regions del genoma en què el nombre de nucleòtids variables és baix( fet força comú en el cas del cromosoma Y), ja que en aquests casos els patrons d heterodúplex observats poden ser clarament caracteritzats i diferenciats per a cada polimorfisme. |
Fenomen: fvnp Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00245 | (1.1.8.1) Els tres carrils següents i el darrer contenen DNA d individus amb l estat ancestral d aquesta mutació, mentre que el segon per la dreta és un exemple d al lel derivat. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00245 | (1.1.26.1) Però, probablement, el que representa una gran millora és la possibilitat de conèixer la filogènia de tota la variació existent. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00245 | (1.1.26.2) Això, de moment , és factible per a les regions no recombinants del nostre genoma: mtDNA i cromosoma Y. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00245 | (1.1.18.1) En tots els tipatges, primer s analitza el producte de referència o homodúplex que donarà un únic pic, el control positiu ( en general s esperen dos o més pics) i només si són correctes( els esperats donada la mutació a estudiar) es passa a analitzar les mostres. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00245 | (1.1.18.2) La temperatura en la que s analitza cada mutació és crítica i variarà en cada cas en funció de la composició de la seqüència amplificada. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00245 | (1.1.4.2) Després de la seva corresponent amplificació mitjançant PCR , foren detectats a partir del canvi que generen en la diana d un enzim de restricció( vegeu condicions a la taula 4.1.2 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00247 | (1.1.44.11) Sabem que l avenç del neolític va comportar l homogeneïtzació d Europa : el País Basc va quedar al marge d aquesta onada d expansió per l aïllament orogràfic i perquè, en un clima fred i humit, i un terreny abrupte, la caça i la recol lecció de marisc eren menys costoses que l agricultura. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.21.1) Finalment, els virus són encara més senzills, formats tan sols per una coberta proteica que conté el material hereditari. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00247 | (1.1.39.2) Gran part d aquest treball ha estat liderat pel genetista Luca Cavalli-Sforza , de la Universitat de Stanford . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00247 | (1.1.29.6) A més, la tendència a la interpretació en termes d expansió dèmica o difusió cultural ha estat subjecta a modes ideològiques pendulars. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
||||
m00247 | (1.1.38.6) La importància de la migració en aquesta expansió és un tema de debut a què la genètica sembla haver-hi donat resposta. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00247 | (1.1.11.3) No es coneix cap cas en què els al lels d un gen siguin completament diferents entre dues poblacions; sempre s ha trobat almenys un al lel comú. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00247 | (1.1.29.5) En canvi , tenim moltes més dificultats per reconèixer si les expansions culturals foren degudes a migracions o bé foren fenòmens d intercanvi d objectes i creences sense desplaçaments importants de població. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi / A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00247 | (1.1.30.2) En societats poc tecnificades i jerarquitzades, el canvi lingüístic en una regió implicava que la població anterior havia estat substituïda completament, sovint després d un període de despoblament o bé absorbida en una onada d expansió d una població més nombrosa. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00247 | (1.1.20.1) El paper de la migració és senzill de copsar: si dues poblacions diferents genèticament intercanvien migrants al llarg del temps, llurs diferencies minvaran. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00247 | (1.1.23.3) En canvi , si observem una clina que sembla radiar a partir d un cert indret, hem de sospitar que aquest lloc fou el centre d expansió produït per la descoberta d una innovació tecnològica amb un impacte demogràfic molt important. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00247 | (1.1.15.2) Quines són les causes de la variació que observem? |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00247 | (1.1.23.4) Adonem-nos, però, que en voler comprendre un paisatge genètic, hem hagut de cercar les nostres interpretacions fora de la genètica, la qual no és capaç tampoc d indicar el temps en què ocorregueren els esdeveniments causals dels paisatges genètics. |
Fenomen: negació Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00247 | (1.1.41.2) Tres factors poden explicar la diferenciació dels lapons: són una societat de caçadors i pastors nòmades de rens, fora de l abast de l onada d expansió neolítica i aïllats de les poblacions escandinaves veïnes; presenten una aportació de gens de poblacions asiàtiques; i potser algunes de les diferències genètiques es poden explicar com a avantatges selectius, no precisats fins ara, en un clima extremadament fred. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00247 | (1.1.6.5) Quan, en un moment determinat del passat, ens trobem davant contactes culturals determinats entre poblacions - ja siguin per un intercanvi d objectes, per una expansió lingüística o qualsevol altre- ens podem plantejar quines conseqüències pogué tenir en termes, a més, d intercanvi d individus i de descendents que deixaren. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00247 | (1.1.16.2) Per a un gen determinat, és un esdeveniment molt rar, que, en una línia genealògica, pot succeir cada milió de generacions, de mitjana. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00247 | (1.1.39.6) La principal candidata a haver causat aquesta component és l expansió del neolític, per la seva antigor i per la magnitud de l increment demogràfic que causà. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00318 | (1.1.51.6) Altres països de menys potencial o més petits també han iniciat projectes relacionats amb el genoma humà, com és el cas d Holanda , Bèlgica , Finlàndia , Itàlia o Portugal . |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00352 | (1.1.74.1) Per evitar les mutacions, els organismes han desenvolupat sistemes de reparació del DNA , que són capaços de detectar les anomalies i, en moltes ocasions, corregir-les. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.59) TOT EL DNA ÉS PLE DE GENS? |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.104.1) Es coneixen vint grans extincions massives, cinc de les quals han estat especialment catastròfiques o importants. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00318 | (1.1.39.2) Si calculem que hi ha uns 50 000 a 100 000 gens al nostre genoma, el coneixement actual està limitat a menys de 10 000( informació no completa) i només uns 4000 han estat situats al mapa genètic. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00318 | (1.1.10.2) Per tots aquests gens la informació funcional que es tenia era molt limitada i hauria estat del tot difícil la seva identificació per mètodes funcionals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00247 | (1.1.10.4) De fet , la presencia de variants dels gens és la matèria primera de l evolució. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00318 | (1.1.53.5) A partir de la informació generada sabrem de forma específica les causes de l esquizofrènia, l epilèpsia, l asma, la hipertensió, etc., i serem capaços de corregir de forma adequada l alteració responsable, ja des del punt de vista farmacològic, ja des de la correcció dels defectes genètics específics responsables de les malalties. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00245 | (1.1.14.2.2.5) per a cada mostra, anàlisi mitjançant el DHPLC de la possible presència, entre totes les molècules de DNA de doble cadena creades artificialment, d aquelles molècules on les dues cadenes no siguin complementàries( és a dir, dels heterodúplexs). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / és a dir |
![]() |
|
m00318 | (1.1.23.9) Després han estat mapes de STSs i de YACs dels cromosomes 3 , 11,12 i 22 . |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00247 | (1.1.45.3) Per ultra banda, la manca de semblança amb poblacions externes( centreeuropees, entre al tres ) dóna suport a una diferenciació in situ i no com a conseqüència d una migració, que seria detectada genèticament. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00247 | (1.1.27.5) Ja hem parlat dels casos en què un canvi cultural és a la base d una expansió demogràfica, la qual portarà les innovacions, amb els gens i probablement amb la llengua, cap a altres terres. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser a la base de |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00247 | (1.1.44.7) Però anàlisis recents dates a terme al nostre laboratori, han mostrat que hi ha un ampli ventall de gens les freqüències dels quals distingeixen els bascos de les poblacions que els envolten, i que no en són precisament l ABO i el Rh els més destacats. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00247 | (1.1.10.1) Com bé ens mostren les diferències entre individus, tots hem estat produïts a partir d un manual d instruccions( un genoma en l argot de la biologia) diferent. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00247 | (1.1.29.2) És capaç de reconèixer el contacte entre cultures, i a vegades , identifica migracions descrites pels historiadors de l antiguitat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00318 | (1.1.37.2) El nombre de gens implicats en malalties que ha estat localitzats en el mapa de malalties creix molt ràpidament a mesura que el mapa de gens és més dens. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.4.9.5) Per primer cop, i gràcies al desenvolupament tecnològic aportat pel 12th International Histocopatibility Workshop , els loci de classe I han estat analitzats amb tècniques de DNA , la qual cosa ens ha permès la detecció d un gran nombre d al lels que mitjançant tècniques serològiques no havien estat reconeguts en estudis previs, sobretot pel que fa al locus HLA-C , i amb uns resultats sens dubte més homogenis entre diferents laboratoris. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00245 | (1.1.29.2) Les relacions entre haplogrups foren determinades mitjançant un criteri de màxima parsimònia, que és especialment fàcil d aplicar en una regió no recombinant i a polimorfismes amb una baixa taxa de mutació. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.4.24.1) Per tant , la informació que aporten les seqüències del mtDNA no és contradictòria amb l obtinguda amb els marcadors clàssics, tot i que fa més complexa la interpretació global en haver discernit genèticament els processos històrics més antics dels que s havien discutit a la literatura fins ara. |
Fenomen: negació Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00234 | (1.3.98.1) Índex de Shannon : l índex d informació o diversitat de Shannon es defineix com H=-? pi log2 pi , on pi és la freqüència de les seqüències diferents. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00234 | (1.4.16.2) Malgrat la manca d informació que actualment disposem sobre la segregació i el procés mutacional del mtDNA, aquest cas evidencia que l heteroplàsmia en humans deu ésser un fet més comú del que inicialment havia estat suggerit i la present detecció es considera a la literatura com el primer cas descrit procedent d un individu actual. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.4.16.3) L únic cas d heteroplàsmia anteriorment descrit procedia d una anàlisi de DNA antic i, en un principi, la seva validesa fou qüestionada. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
||||
m00234 | (1.2.18.2) Aquestes sondes són oligonucleòtids de seqüència coneguda de poques bases de llargada ( 15-25 bases) i que difereixen entre elles en poques posicions. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00234 | (1.4.9.3) Tres loci de classe I ( HLA-A, HLA-B i HLA-C ) varen ser tipificats mitjançant la tècnica de SSP ( Specific Sequence Primers ), emprant un total de 82 parelles de primers que ens han permès detectar a les nostres mostres 64 al lels diferents. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.1.63.2) Molts d aquests són gens que codifiquen proteïnes relacionades amb el processament i transport dels pèptids presentats per les molècules HLA , com per exemple els gens LMP2 , LMP7 , TAP1 i TAP2 , o bé loci que no tenen relació aparent amb el sistema immunitari com els gens RING-1 , RING-2 i RING-3 . |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00234 | (1.3.2.2) L estudi de la variabilitat molecular del sistema HLA va ser analitzada a les poblacions de la Península Ibèrica mentre que la variabilitat de la regió control del mtDNA fou analitzada a les poblacions asiàtiques. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.2.13.1) Les tècniques de tipificació basades en el DNA han posat de manifest una gran quantitat de variació que havia estat ignorada amb la tipificació a nivell de proteïna. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
||||
m00234 | (1.1.50.2) A més d aquests gens, hi ha altres loci dels quals no es té constància de la seva expressió, com per exemple HLA-H , HLA-J i HLA-X , la seqüència dels quals indica que són còpies degenerades d altres gens de classe I, és a dir, que són pseudogens o gens truncats. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00234 | (1.1.34.2) La seqüència aminoacídica i l estructura tridimensional d aquesta cadena són similars a les de les regions constants de les cadenes lleugera i pesant de les immunoglobulines. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.3.93.2) Posteriorment vàrem comparar les seqüències obtingudes amb les poblacions de referència amb la finalitat de detectar canvis nucleotídics no descrits amb anterioritat i veure quines eren les posicions compartides entre les diferents poblacions. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00234 | (1.4.4.1) El sistema HLA és el complex més polimòrfic descrit en el genoma humà i comprèn una família de gens, pseudogens i gens truncats situats al braç curt del cromosoma 6 que presenten un fort desequilibri de lligament. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00234 | (1.4.9.1) A fi d establir una relació genètica entre ambdues poblacions de la Península Ibèrica i comparar aquests resultats amb d altres poblacions europees i mediterrànies, vàrem estudiar el sistema HLA , que representa el polimorfisme més gran descrit en l espècie humana i que ha estat utilitzat tant per les seves implicacions mèdiques com pel seu interès en genètica de poblacions. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.2.5.1) A fi de detectar l extens polimorfisme del sistema HLA , múltiples tècniques de tipificació han estat elaborades. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.2.47.1) Aquesta deleció de 9 parells de bases ( 9-bp ) ha estat utilitzada com a marcador específic de poblacions d origen asiàtic (Wrischnik et al., 1987; Hertzberg et al., 1989; Stoneking i Wilson, 1989; Shields et al., 1992). Segons la distribució de la deleció, hom postulà que aquesta hauria tingut un origen asiàtic únic i, consegüentment, s utilitzà com a marcador per reconstruir els processos associats amb la colonització d Amèrica (Schurr et al., 1990; Ward et al., 1991, 1993; Shields et al., 1992, 1993; Torroni et al., 1992, 1994; Horai et al., 1993; Lalueza, 1996) i de les illes del Pacífic (Hertzberg et al., 1989; Lum et al., 1994; Melton et al., 1995; Redd et al., 1995) . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.1.3.3) Tanmateix, el concepte de diversitat no s atura a aquest nivell, ja que els individus d una mateixa espècie poden presentar un grau de variació molt important, la qual cosa és fonamental per a la vida i l evolució. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.1.3.4) La diferència és la base del procés evolutiu; sobre ella actua la selecció natural que permet que, donat un ambient determinat, uns individus presentin unes característiques més favorables per a adaptar-se, reproduir-se i, per tant , transmetre aquestes característiques a llur descendència. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.2.47.2) Aquesta deleció, però, ha estat descrita també en poblacions africanes (Vigilant et al., 1990; Chen et al., 1995; Soodyall et al., 1996) i en poblacions europees (Barrientos et al., 1995) , associada, però, a seqüències de la regió de control clarament diferents d aquelles amb les qual es troba associada en poblacions asiàtiques, la qual cosa indica que la deleció de 9-bp hauria tingut un origen independent i que pot considerar-se una mutació recurrent en les poblacions humanes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.1.3.5) D altra banda, existeix la variació que anomenem neutra, que és aquella sobre la qual no actua la selecció natural, i que, per tant , no confereix cap característica favorable o desfavorable als individus. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00234 | (1.2.18.3) Inicialment el marcatge de les sondes era radiactiu, però actualment hi ha una tendència generalitzada a utilitzar mètodes de detecció quimioluminiscents, colorimètrics o fosforescents. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.3.82.2) El producte de seqüenciació fou sotmès a electroforesi en gel d acrilamida vertical, assecat, fixat i finalment exposat a pel lícules sensibles a la radioactivitat ( Figura 11 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.3.77.1) Les condicions de la reacció d amplificació amb el termociclador ( Perkin Elmer 480 ) foren les següents: desnaturalització a 94 ºC durant 1 minut, hibridació a 58 ºC durant 1 minut i elongació a 72 ºC durant 1 minut. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00234 | (1.3.66.1) Assignació d al lels del locus HLA-DPB1. Les caselles marcades indiquen les reaccions positives, és a dir, aquelles sondes que han hibridat específicament amb el fragment amplificat de l exó 2 i fixat a la membrana de niló. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00234 | (1.3.21.1) El material de partida ha estat la fase leucocitària o buffy coat de la mostra, que fou obtinguda gràcies a la centrifugació i separació de les tres fraccions sanguínies( sèrum, leucòcits i eritròcits). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00247 | (1.1.30.10) Caldria, per últim, considerar el cas de migració de masses, que ha estat excessivament emprat en la interpretació dels canvis del passat i gairebé sempre sense cap evidència arqueològica. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00247 | (1.1.9.2) Els nostres gens, i els de gairebé tots els éssers vius, són escrits al DNA , la molècula que forma l esquelet dels cromosomes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.1.15.5) Posteriorment, degut als avenços tècnics, ha estat possible reconèixer la variabilitat humana mitjançant l anàlisi del DNA i el seu ús s ha generalitzat gràcies a la tècnica de la PCR( sigles per designar la Reacció en Cadena de la Polimerasa ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00234 | (1.2.42.1) mtDNA i estudis de genètica de poblacions humanes El mtDNA és una eina molt útil en els estudis de poblacions humanes gràcies a les seves propietats: |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00234 | (1.2.39.4) alta taxa de recanvi del mtDNA, és a dir, que hi ha més divisions mitocondrials i, per tant , més possibilitats per a introduir noves mutacions. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00318 | (1.1.30.1) Un dels aspectes més importants és el tecnològic i el del cost de la seqüenciació. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00318 | (1.1.24.2) Es calcula que l objectiu del Projecte Genoma Humà d un marcador cada 100 kb s aconseguirà a mitjans de 1997 , el que serà el pas previ per transformar aquest mapa en un contig de cosmidis i BACs per a la seqüenciació total del genoma. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00318 | (1.1.6.3) Per tal d estudiar l herència en l espècie humana ha estat necessari desenvolupar mètodes d anàlisi diferents als emprats en els animals d experimentació. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00318 | (1.1.40.5) Una de les tasques a realitzar amb totes aquestes seqüències EST és situar-les al mapa físic. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00318 | (1.1.6.2) Sabem que els cromosomes són portadors de la informació genètica i que els gens estan situats de forma lineal en els cromosomes, i podem establir la distància i posició dels gens. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00318 | (1.1.40.4) De tota manera, les seqüències obtingudes només són parcials i no existeix informació de les funcions que realitzen aquestes seqüències. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00234 | (1.3.93.3) Un cop descrits els canvis nucleotídics, férem una anàlisi dels nucleòtids variables i estimàrem la diversitat nucleotídica mitjançant el paràmetre ? ( Nei i Tajima, 1981 ), que es calcula com (n/n-1)?li=1(1-xi2) , on n és la grandària poblacional, l el nombre de nucleòtids analitzats( en el nostre cas 360 ) i xi la freqüència de cada un dels quatre nucleòtids a la posició i. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
||||
m00318 | (1.1.4.4) La identificació dels factors genètics que participen en el desenvolupament d aquestes malalties és un dels principals reptes de la genètica i la medicina. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00318 | (1.1.8.3) Les cèl lules normals són diploides i tenen 46 cromosomes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00318 | (1.1.20.3) Dins el Projecte Genoma Humà el mapa genètic ha estat una de les principals prioritats, la qual va aconseguir-se el 1994 mb la construcció de mapes genètics cobrint la totalitat del genoma ( 4000 cM ), amb més de 5000 marcadors. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00318 | (1.1.20.2) Encara que es podria aconseguir un mapa d una densitat major, amb un marcador cada centiMorgan ( cM ), la totalitat de 5000 a 6000 marcadors actual és suficient per a projectes de clonatge posicional, per a l anàlisi de malalties genètiques complexes i per a la construcció del mapa físic del genoma. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00318 | (1.1.39.3) El Projecte Genoma Humà ha despertat un especial interès per a la caracterització de les seqüències codificadores ( cDNAs ), que són les portadores de la informació genètica. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00245 | (1.1.14.2.2.4) desnaturalització( pujant la temperatura fins a uns 95 C) i reanellament( baixant gradualment la temperatura fins a 65 C) de cada barreja individual de manera que sigui possible la formació de molècules de DNA de doble cadena d origen mixt, és a dir, molècules de doble cadena on una de les cadenes correspongui a la mostra a tipar i l altra a la mostra de referència. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / és a dir |
![]() |
|
m00245 | (1.1.19.3) Sens dubte , la seva descripció i interpretació detallada en cada regió demostraran ser de vital importància dins l estudi de la diversitat genètica del cromosoma Y en les poblacions humanes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.1.3.1) La diversitat dels éssers vius és un fet que hom pot copsar a ull nu i reconèixer fàcilment els trets diferencials de les espècies existents. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00318 | (1.1.14.3) La situació actual en aquest projecte és d un notable progrés en molts dels seus aspectes: el mapa genètic, el mapa físic, l estudi d altres genomes, el desenvolupament informàtic, i els aspectes ètics, socials i legals de l avenç científic i mèdic derivats del projecte. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00352 | (1.1.45.3) És en aquesta seqüència, en l ordre concret dels nucleòtids, on resideix la informació genètica. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00245 | (1.1.10.1) Els polimorfismes 12f2 , 50f2P i 50f2I foren analitzats mitjançant hibridació amb sondes específiques seguint els mètodes descrits per Casanova et al. ( 1985 ) i Jobling ( 1994 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.2.8.3) Tanmateix, especialment en el cas de l anàlisi serològica, és molt possible que la variabilitat posada de manifest es correspongui amb la variabilitat funcional de les molècules d HLA , i que moltes de les variants nucleotídiques, i potser algunes de les variants aminoacídiques, tot i que poden aportar informació filogenètica, siguin irrellevants des del punt de vista del funcionament de l HLA i de les pressions funcionals i selectives a les quals poden estar sotmeses. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00234 | (1.1.26.7) Les cèl lules encarregades d aquesta tasca són els limfòcits B i T, els quals reconeixen els patògens i desenvolupen una resposta immune, a fi d eliminar l agent estrany. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00352 | (1.1.57.1.2) el col lagen i la queratina són dues proteïnes estructurals associades a la pell, al pèl i al teixit conjuntiu( que uneix els diversos òrgans i teixits d un organisme) |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00352 | (1.1.69) QUÈ SÓN LES MUTACIONS? |
Fenomen: mancaB |
![]() |
||||
m00352 | (1.1.29.6) Aquesta cadena és el DNA( figura 2.2 i imatge 1 ). |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00318 | (1.1.40.7) L objectiu final serà tenir la totalitat dels 50 000 gens o més situats de forma acurada en el nostre genoma. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
||||
m00352 | (1.1.37.5) L empaquetament del DNA és una veritable obra d enginyeria! |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00318 | (1.1.34.1) D aquestes malalties, en les quals el gen ha estat localitzat mitjançant estudis de lligament genètic o mitjançant l anàlisi d alteracions cromosòmiques, en més de 75 casos els gens responsables ja han estat aïllats i caracteritzats. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.1.45.1) Ara ja sabem que la informació genètica és en el DNA , que aquest està format per llargues cadenes de nucleòtids, i que els segments que realitzen una funció determinada s anomenen gens. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00352 | (1.2.20.1.2) Explicat amb brevetat, es pot pensar que una espècie canvia i evoluciona en un tres i no res. Des del punt de vista geològic, és cert. |
Fenomen: mancaA Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.61.5) Òbviament, aquestes seqüències són del tot indispensables per al funcionament correcte dels programes genètics. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00352 | (1.1.57.6.2) els receptors cel lulars són proteïnes encarregades de la comunicació entre cèl lules i entre aquestes i el medi exterior |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
||||
m00352 | (1.2.93.3) Aquests orgànuls cel lulars eren inicialment bacteris de vida lliure, que van entrar dins les cèl lules eucariotes i s hi van establir; començava així una estreta relació que es convertí en molt beneficiosa i imprescindible. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00234 | (1.4.4.2) Les proteïnes codificades per aquests gens estan implicades en els processos de resposta immune i, per tant , han estat extensament estudiades per llurs repercussions clíniques. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
||||
m00352 | (1.2.80.1) Les plantes són els organismes en què la transgènesi amb finalitats comercials està més desenvolupada. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00242 | (1.1.68.2) Aquest patró de mutació ha estat formalitzat matemàticament en el que s anomena model de mutació stepwise generalitzat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.1.77.2) Mentre existeixen milers de microsatèl lits mapats al llarg del genoma humà, només una vintena de loci han estat estandarditzats per a la seva aplicació en genètica forense. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.4.6.4) Aquest tipus d aproximació implica que una simple descripció de la variació per població és totalment informativa en el terreny genètic. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.1.72.3) Òbviament, dos al lels de microsatèl lits poden presentar la mateixa grandària( ser idèntics en estat), i no ser idèntics per descendència. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.2.27.2) Tanmateix, la presència en el cromosoma Y de diferents tipus de polimorfismes amb diferents mecanismes i taxes de mutació permeten d augmentar encara més el seu potencial en els estudis d evolució humana, ja que aquest podrà ser informatiu a diferents escales temporals i/o geogràfiques. |
Fenomen: possibilitat |
![]() |
||||
m00242 | (1.1.56.1) Una de les conclusions més importants dins la genètica de poblacions humanes en els darrers anys ha estat la interpretació d aquesta variació. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00242 | (1.1.56.2) Aquesta és conseqüència de la història de les pròpies poblacions, especialment, de les grans expansions demogràfiques sovint lligades a canvis tecnològics, com el descobriment de l agricultura o la domesticació del cavall. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00242 | (1.2.10.2) Tot i que aquesta situació podria arribar a comportar una dràstica reducció en els nivells de diversitat genètica del cromosoma Y, només podrem detectar les seves conseqüències en determinats casos, quan l escombratge selectiu ( selective sweep ) hagués estat suficientment important, i sempre que s hagués donat en temps relativament recents ja que , en cas contrari, hom espera que la pròpia mutació hauria tingut temps de regenerar els nivells de polimorfisme en els sistemes més polimòrfics, com els microsatèl lits. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.3.18.5) Simoni i col laboradors atribueixen la gran diferència genètica observada a la possibilitat que la Península Ibèrica i el nord-oest d Àfrica siguin els extrems d una expansió poblacional paral lela al llarg de les dues ribes de la Mediterrània . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.3.18.7) En aquest sentit, la seva interpretació és compatible amb la nostra hipòtesi referent a l expansió del neolític per camins paral lels a ambdues ribes de la Mediterrània . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.3.42.1) Aquesta diferenciació és també especialment patent en la composició d haplotips de marcadors bial lèlics del cromosoma Y que trobem en ambdues regions. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.3.38.1) El fet que només es trobi gradient nord-sud d influència sud-sahariana en el llinatge femení podria indicar certa migració preferencial de les dones de la regió del sud i a les ciutats( on els seus descendents serien àrabs) respecte els homes sud-saharians, i/o una més fàcil acceptació d una dona sud-sahariana com a cònjuge que no pas d un home. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00242 | (1.1.72.1) L homoplàsia( o coexistència d al lels que són idèntics en estat sense ser idèntics per descendència) serà una conseqüència directa del model i l elevada taxa de mutació en aquestes seqüències repetitives. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00242 | (1.3.38.3) Els autors suggereixen que una major migració femenina via matrimoni patrilocal( on la dona emigra al poble del seu marit en casar-se) podria ser la causa més probable d aquests resultats. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és la causa de B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00242 | (1.1.68.3) Tanmateix, no es descarta que els grans salts mutacionals observats en algunes distribucions d al lels de microsatèl lits i especialment en les dramàtiques expansions de triplets en algunes neuropaties puguin ser generats per altres processos mutacionals com una recombinació desigual. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.3.38.4) Aquest autors també consideren els possibles efectes de la poligínia, que redueix la grandària efectiva dels cromosomes Y respecte el mt DNA , però troben que els efectes que se li podrien atribuir són molt menors que les diferències observades entre variabilitat en cromosoma Y i en DNA mitocondrial. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.3.38.6) Mentre que una part força significativa de la variabilitat en el cromosoma Y estudiada a partir d haplotips de microsatèl lits era deguda a diferències entre poblacions, els resultats a partir del DNA mitocondrial en les mateixes poblacions no palesaven aquesta diferència. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.4.17.1.3.3.2) Si aquests loci haguessin assolit l equilibri mutació - deriva, un punt en el qual la variació s ha saturat i tota aquella variació adquirida per mutació es perd per deriva, no resultarien informatius per a estimes d edats. Tanmateix, hem mostrat que aquests loci contenen encara informació filogenètica, i que les edats estimades, per bé que en termes absoluts puguin resultar massa recents, el seu ordre relatiu és correcte. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.2.14.1) En un determinat punt del genoma, esdeveniments mutacionals com les substitucions de base, les insercions, i les duplicacions o delecions són extremadament rars i, probablement només s han donat una vegada en l evolució. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.2.50.1) Cal assenyalar també, que certs problemes com la presència de bandes paràsites i l addició o subtracció d algunes repeticions per la Taq polimerasa durant l amplificació d aquestes seqüències en el procés de PCR , són fenòmens més freqüents en dinucleòtids que en tetranucleòtids, cosa que els confereix un avantatge pràctic indiscutible. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.1.71.1) Durant molt de temps s ha discutit quin és el valor de la taxa de mutació (() que presenten aquests marcadors en humans. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00242 | (1.2.26.1) La variació en el cromosoma Y és d especial interès també en estudis on es busca si certs backgrounds genètics en el cromosoma Y confereixen susceptibilitat a la infertilitat masculina. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.3.18.8) En el nostre cas, però, les dades són més detallades, permetent no solament diferenciar els haplotips que s expandiren en el neolític, sinó també la importància relativa respecte a cromosomes Y d altres orígens, ja sigui en el temps( com els paleolítics) o en l espai( com els d origen sud-saharià). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.1.60.3) Com a conseqüència directa d aquesta manca de funció coneguda, hom pressuposarà que la variació existent en aquestes seqüències repetitives és selectivament neutra. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.18.1) Les mutacions, però, no són sempre beneficioses per als organismes. |
Fenomen: negació Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.3.47.3) Per tant , quan combinem la informació aportada pels microsatèl lits autosòmics, pel cromosoma Y i pel DNA mitocondrial podem concloure que el flux gènic nordafricà a la Península Ibèrica ha estat petit, tot i que es detecta clarament. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.1.77.3) Els microsatèl lits tetranucleòtids són els més utilitzats en genètica forense ja que presenten una separació de grandàries més gran entre al lels, cosa que en facilita la identificació, i són més abundants que els pentanucleòtids i els hexanucleòtids. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.4.2.1) Com hem vist, els haplotips de marcadors bial lèlics al cromosoma Y mostren que el contingut de cromosomes Y al nord d Àfrica és diferent al de la Península Ibèrica , i al d Europa en general . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.2.23.1) Tanmateix, com més gran sigui el nombre de microsatèl lits considerats, menys probable serà que dos haplotips idèntics per estat no siguin idèntics per descendència. |
Fenomen: mancaA Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00242 | (1.4.17.1.3.4.1) Les edats estimades són una funció lineal de la taxa de mutació. Si aquesta hagués estat sobreestimada en 5 - 6 vegades, les nostres estimes coincidirien amb les d altres autors. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00242 | (1.2.23.2) L elevada taxa de mutació en microsatèl lits comporta també que els haplotips de microsatèl lits puguin ser genèticament molt diversos, inclús en cromosomes filogenèticament propers. |
Fenomen: possibilitat |
![]() |
|
m00242 | (1.2.15.1) Per la seva pròpia naturalesa, aquestes mutacions generen polimorfismes bial lèlics, és a dir, amb dos estats al lèlics. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00242 | (1.1.60.2) De fet , es considera que els microsatèl lits formen part de l anomenat DNA escombraria, és a dir, sense funció coneguda. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00242 | (1.1.72.2) Dos al lels són idèntics per descendència si descendeixen sense mutació d un mateix al lel ancestral. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.1.52.1) Els anomenats marcadors clàssics foren els primers sistemes polimòrfics genètics de què hom disposà per a la descripció i caracterització de la variabilitat genètica de les poblacions humanes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00242 | (1.2.26.3) Com que la regió no recombinant del cromosoma Y forma un únic haplotip sense recombinació, hom espera que sigui fàcil identificar-hi backgrounds de susceptibilitat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.2.15.2) En absència de recurrència, el tipatge en primats no humans d aquests polimorfismes permet de determinar quin al lel és ancestral i quin és derivat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.1.8.4) Hom està observant, a més, que gran part d aquesta variació genètica és deguda a processos històrics de la formació de les poblacions. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.1.8.5) Sens dubte , cada dia són més nombrosos els exemples on hom mostra que la interpretació de la variació genètica és fonamental per a arribar a reconstruir parts del nostre passat encara no del tot resoltes des d altres disciplines com l arqueologia o la lingüística. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.1.52.3) Tanmateix, la seva explotació i interpretació en termes de genètica de poblacions foren posteriors. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.3.14.1) Un cop diferenciat el substrat paleolític de la població del nord-oest d Àfrica , cal intentar entendre com aquest substrat no ha estat diluït per posteriors aportacions poblacionals, com l onada d expansió del neolític, de la qual tractarà la següent secció. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.1.52.4) De fet , no és fins els anys 30 que hom comença a disposar d una descripció matemàtica per als quatre principals agents de l evolució: la mutació, la selecció, la deriva genètica i la migració. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00242 | (1.4.13.2) Estivill i col laboradors trobaren que els haplotips de tres microsatèl lits en el gen de la fibrosi quística ( CFTR ) eren clarament diferents en cromosomes portadors de la mutació ( F508( la més freqüent entre les més de 800 que causen la fibrosi quística) respecte aquells trobats en cromosomes no afectats. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.4.13.3) És més, els haplotips d STRs dels cromosomes no afectats de qualsevol població europea eren molt més propers entre ells que no pas als haplotips de cromosomes ( F508 de la mateixa població. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: És més / ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.1.28.2) És en aquest període quan el domini musulmà conjunt, sobre el nord d Àfrica i la Península Ibèrica , assoleix la seva màxima expansió. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00242 | (1.1.8.2) Això ha estat possible gràcies al gran desenvolupament i aplicació de diverses tècniques del camp de la biologia molecular. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00242 | (1.3.49.9) Al segle V aC , foren els vàndals qui travessaren la Península Ibèrica en direcció al nord d Àfrica , i podien també haver aportat cromosomes Y europeus. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00242 | (1.1.26.1) El xiisme penetrà al Magreb al segle IX i fou ràpidament adoptat pels berbers, els quals prestaren suport al nou poder fatimita en la seva expansió nord- africana ( Kasule , 1998 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.3.49.4) H103 , tot i no ser específic de les poblacions de la Península Ibèrica( el seu patró de distribució inclou la resta d Europa i a freqüències més baixes també Àsia Central , Orient Mitjà , el Pakistan i l Índia ), sembla ser l únic haplotip que ens permet detectar un possible flux gènic des de la Península( on es troba a una freqüència del 56 %) al nord-oest d Àfrica( on compren el 2.8 % de cromosomes Y estudiats). |
Fenomen: mancaA Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.1.50.1.1.2) són proteïnes de la membrana eritrocitària, sovint amb cadenes glucosídiques, que són capaces d induir la formació d anticossos en determinades circumstàncies( en transfusions, en animals de laboratori o en dones multípares). |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00242 | (1.3.49.5) La comparació dels haplotips de microsatèl lits en cromosomes H103 d ambdues regions mostrà que els haplotips ibèrics i nordafricans són molt semblants entre ells, fet que és compatible amb una introducció de cromosomes H103 des de la Península Ibèrica . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser semblant |
|
Relacions conceptuals: - semblança negativa |
![]() |
|
m00242 | (1.1.70.1) Les mutacions poden implicar guany o pèrdua de més d una unitat de repetició, encara que els més probables són els salts que impliquen una sola repetició. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.3.49.6) Considerant les freqüències d aquest haplotip, estimem que la contribució màxima d aquesta aportació ibèrica al nord-oest d Àfrica seria d un 5 %. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.4.4.2) Les dades de freqüències al lèliques que presentem per aquests marcadors autosòmics en poblacions del nord-oest d Àfrica són també una significativa contribució a la genètica forense. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.2.25.1) Són remarcables les possibilitats que aporta el cromosoma Y dins la genètica forense. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.3.32.1) És a partir de la informació aportada pels marcadors bial lèlics específics del cromosoma Y que podem detectar i quantificar certa contribució genètica sud-sahariana al nord-oest d Àfrica de manera inequívoca. |
Fenomen: manquenAiB |
![]() |
|
m00242 | (1.2.26.2) Aquests seria el cas, per exemple, si certs polimorfismes bial lèlics predisposessin a l aparició de grans delecions en el cromosoma. |
Fenomen: possibilitat |
![]() |
|
m00242 | (1.1.62.2) Convé que els primers emprats siguin propers a la seqüència repetitiva per evitar detectar canvis de llargada o de patró de migració electroforètica que no corresponguessin a variacions en la seqüència del microsatèl lit sinó a variacions en les regions flanquejants d aquest. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.3.12.1) Cal assenyalar que els haplotips H35 , H36 i H38 engloben tots els cromosomes nordafricans que pertanyen a l haplogrup 21( capítol IV ) i, en el seu conjunt, són equivalents a l haplotip 4 descrit a Hammer et al. ( 1997 ; 1998 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.3.24.1) Malgrat l excepció de la població mozabita, els diferents mètodes d anàlisi aplicats fins a 21 microsatèl lits, basats tant en distàncies genètiques( arbres, detecció de fronteres i coordenades principals) com en l anàlisi de la variància molecular ( AMOVA ) ens mostra que la diferenciació genètica entre les poblacions del nord-oest d Àfrica és molt petita i sense un patró espacial clar. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.2.25.4) Donada la possibilitat que cada haplotip concret de polimorfismes del cromosoma Y sigui compartit entre tots els descendents barons d una mateixa família, sovint hom troba que per arribar a obtenir un perfil genètic suficientment informatiu, cal combinar els resultats dels polimorfismes del cromosoma Y amb els dels polimorfismes autosòmics. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.1.47.3) Aquesta relació és el codi genètic, universal per a tots els éssers vius del nostre planeta, des dels bacteris més senzills fins als vertebrats més complexos, incloent-hi els virus. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00352 | (1.1.39.1) Els 46 cromosomes d una cèl lula somàtica són gairebé iguals dos a dos : un prové de la mare i l altre del pare. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.18.5) Si són beneficioses, els organismes que les tinguin es reproduiran millor que els seus congèneres, i la selecció natural les conservarà i farà que es vagin estenent per la població, de mica en mica , generació rere generació. |
Fenomen: manquenAiB |
![]() |
|
m00352 | (1.1.47.1) Per comprendre l expressió de la informació genètica, és a dir, el pas de DNA a proteïna, cal tenir present que els gens estan formats per la combinació lineal de 4 nucleòtids diferents, mentre que les proteïnes estan formades per la combinació lineal de 20 aminoàcids diferents. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00352 | (1.2.26.6) Ara la selecció natural actuava contra els individus clars, que van passar a ser minoritaris. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.55.1) Així com el DNA serveix per emmagatzemar i expressar la informació genètica, les proteïnes són la clau de les funcions cel lulars. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00339 | (1.1.33.1) L anàlisi directa és possible, teòricament, sempre que es planteja l estudi d un gen amb una estructura coneguda. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.2.25.2) La disponibilitat de diferents marcadors altament polimòrfics i tipificables per PCR , sobretot els de tipus microsatèl lit, ha permès en gran part aquesta aplicació en el camp forense, on sovint les quantitats i qualitat del DNA de les mostres a identificar no són les òptimes. |
Fenomen: anàfora Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.4.16.5) Cal assenyalar que aquest darrer valor és una estima mitjana obtinguda a partir de quinze microsatèl lits del cromosoma 19 , mentre que l estima emprada en el nostre treball és aproximadament el doble i correspon directament a la taxa de mutació dels STRs del cromosoma Y que hem emprat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.3.47.2) La migració femenina del nord d Àfrica a la Península Ibèrica sembla ser també petita. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.1.63.3) Tanmateix, l anàlisi de la seqüència d aquestes repeticions en tàndem indica que l estructura de molts d aquests repeats pot no ser tan simple com hom creia prèviament, en el sentit que, en determinats casos, els al lels poden diferir en la seva composició de bases així com en la seva longitud. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.3.17.1) Segons Underhill i col laboradors, els haplotips del cromosoma Y englobats dins el grup IV podrien ser contemporanis a l onada d expansió del neolític. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.1.55.5) A partir d aquí és fàcil observar que una fracció de la variació genètica presenta estructura geogràfica. |
Fenomen: manquenAiB |
![]() |
|
m00242 | (1.3.17.4) La distribució geogràfica d aquest al lel ha estat abastament estudiada per diversos autors, els quals el troben al llarg de tota la costa mediterrània amb freqüències especialment elevades a l Orient Mitjà . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.3.17.5) Mentre que alguns autors suggereixen que aquest patró de distribució podria haver estat provocat pels colonitzadors fenicis altres suggereixen que podria haver resultat de l onada d expansió dèmica del neolític. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.2.46.2) Es calculà també la relació d absorbàncies a 260 nm i 280 nm ( D.O.260/D.O.280 ) per a determinar la relació d àcids nucleics i proteïnes de cada mostra ( 1.8 és el valor òptim que hom espera, mentre que un valor inferior a 1.8 indica una contaminació per excés de proteïnes o restes de fenol). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.4.9.1) La variació en els sistemes de majors taxa evolutiva ( STRs o microsatèl lits) fou examinada per a caracteritzar la variació genètica segons els rerafons genètics anteriorment identificats, i per a qüestionar si la variació en els STRs retenia informació en quan a la filogènia i el temps de coalescència dels haplogrups. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
||||
m00242 | (1.1.75.1) La relativa velocitat amb què hom pot obtenir resultats per a un gran nombre de microsatèl lits i el fet de poder disposar d aproximadament un STR cada 30-50 Kb han facilitat en gran part la seva utilització com a fites per situar la posició relativa de gens de malalties en estudis de lligament, on, sens dubte , són els marcadors genètics per excel lència . |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00242 | (1.3.12.5) En aquesta mostra, la freqüència de l haplotip 4 era del 70 %, altre cop, la més elevada respecte la resta de poblacions analitzades. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.4.16.4) Els valors que Scozzari i col laboradors fan servir per aquests paràmetres són, respectivament, Ne = 4.500 cromosomes i ( = 5.6 ( 10-4 mutacions/ gàmeta/generació. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.1.79.2) Finalment, com hem comentat anteriorment, aquestes seqüències repetitives també són emprades en la detecció precoç d alguns càncers i en el diagnòstic de determinades neuropatologies rares. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.3.37.3) Cal assenyalar que el contacte del nord-oest d Àfrica amb els pobles sud-saharians fou especialment important durant l expansió cap al sud del l imperi berber dels almoràvids ( 1056-1147 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00242 | (1.1.59.1) Els microsatèl lits, també anomenats STRs o Short Tandem Repeats , són seqüències de DNA consistents en la repetició en tàndem d una unitat bàsica, d entre dos i sis nucleòtids de longitud. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00242 | (1.1.59.2) Es troben de forma ubiqua distribuïdes al llarg del genoma humà i poden ser extraordinàriament polimòrfiques entre individus o inclús entre els al lels d un mateix individu. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
||||
m00242 | (1.3.2.2) Clarament, la principal característica del paisatge genètic obtingut a partir d aquests marcadors és un patró de variació est-oest. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00242 | (1.2.4.1) Citològicament, comprèn una regió d heterocromatina a la part distal del braç llarg, que és de longitud variable entre els individus, i una part de grandària constant, d eucromatina, d unes 30 Mb , que conté les regions de major interès genètic. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00242 | (1.3.29.3) Podríem pensar que aquest procés de canvi cultural hauria enriquit el pool local de cromosomes Y nordafricans amb cromosomes de l Orient Mitjà on el component neolític s espera que sigui clarament més important. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.2.21.1) Per contra , els haplotips definits per marcadors amb una major taxa de mutació, com els microsatèl lits, poden ser idèntics per descendència o per estat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.3.29.4) Tanmateix, no trobem diferències significatives, fet que ens confirma de nou que el nombre de cromosomes Y portats amb l arabització deu haver estat petit, fins i tot en la població actual de parla àrab; i que, per tant , l arabització molt probablement fou només un reemplaçament cultural per una classe dominant. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.2.13.2) Mentre la gran majoria són fàcilment tipificables mitjançant tècniques com la PCR ( Polymerase Chain Reaction ) seguida de l anàlisi d RFLPs ( Restriction Fragment Length Polymorphisms ) o de l aplicació del DHPLC , hom també troba alguns marcadors de major dificultat de detecció mitjançant hibridació de sondes o amb electroforesi de camp pulsant. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.1.71.4) Segurament la taxa de mutació en microsatèl lits és intrínseca de locus i depèn de factors com el nombre de repeticions, perfecció o imperfecció dels repeats, sexe i edat dels progenitors, i longitud de la unitat repetitiva tot i que en alguns d aquests casos tampoc està clar cap a quina direcció. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.3.17.7) Aquesta darrera observació és compatible amb la hipòtesi suggerida a partir de l anàlisi realitzada amb la informació aportada pels marcadors clàssics on, com s ha comentat anteriorment, proposem una expansió paral lela i independent del neolític al llarg de les dues costes de la Mediterrànea . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00345 | (1.1.6.1) El primer esdeveniment que es dóna en la infecció vírica és el reconeixement, mitjançant la càpsida- coberta proteica que recobreix el genoma del virus-, d una cèl lula hoste. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.3.39.1) Per tant , la diferent aportació de llinatges femenins i masculins sud-saharians al nord-oest d Àfrica podria ser el reflex d un fenomen d abast molt general: la migració diferencial de dones i homes. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00345 | (1.1.3.2) S han descrit un total de 41 serotips, la majoria clínicament innocus, essent-ne els més estudiats els serotips 2 i 5 , els quals estan totalment seqüenciats. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00345 | (1.1.20.1) Determinats desordres genètics del metabolisme del glicogen( les glicogenosis tipus V i VI ) són deguts a una manca en l activitat glicogen fosforilasa, enzim limitant en el procés de degradació del polisacàrid. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00345 | (1.1.10.2) Per a aconseguir la propagació del virus, s utilitzen línies cel lulars en les quals s ha inserit la regió E1 i l expressen; la més utilitzada és la línia de cèl lules epitelials de ronyó 293 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00345 | (1.1.10.1) Així doncs, els adenovirus vectors són capaços d infectar cèl lules permissives, en les quals es produirà l expressió del genoma víric i els gens foranis que portin inserits, però on no tindrà lloc la replicació. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00345 | (1.1.13.1) Un primer aspecte positiu dels vectors adenovírics és la seva seguretat biològica. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00345 | (1.1.3.5) Els vectors adenovírics, o adenovirus recombinants, són virus deficients, als quals s han delecionat regions del genoma indispensables per a llur replicació. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00345 | (1.1.21.4) S analitzaren les eficiències de transferència a ambdós sistemes, utilitzant adenovirus recombinants com a vehicle, observant-se que les fibres musculars madures són molt més susceptibles d ésser transduïdes pels adenovirus recombinants que les cèl lules miogèniques. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / ser + atribut |
![]() |
|
m00345 | (1.1.21.5) Així doncs, la transferència directa al teixit madur afectat, emprant adenovirus com a vectors, seria l alternativa terapèutica més viable en cèl lules musculars, més que el trasplantament de mioblasts. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00352 | (1.2.74.1) Els canvis genètics són els encarregats de donar opcions a l evolució generant noves estructures i adaptacions, però qui la dirigeix i tria l opció més adequada és la selecció natural, procés pel qual sols sobreviuen els organismes més ben adaptats a cada circumstància concreta. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00345 | (1.1.14.1) Un altre avantatge a destacar, i que els fa superiors als retrovirus en aquest camp d aplicació, és la possibilitat d obtenir títols molt elevats de virus( de fins a xxx ), els quals poden ésser encara incrementats, mitjançant concentració per mètodes físics, fins a xxx o més. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00352 | (1.2.66.1) L estudi de mutants del comportament ha evidenciat que en moltes ocasions l alteració del comportament és deguda a defectes en l estructura molecular o cel lular de l organisme. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00345 | (1.1.15.1) La capacitat dels adenovirus per infectar un gran ventall de cèl lules eucariotes, representa un avantatge addicional; fonamentalment tenint en compte que els humans són els hostes naturals d aquests virus. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00345 | (1.1.15.2) Han estat infectats amb èxit amb vectors adenovírics: hepatòcits, cèl lules beta pancreàtiques, miòcits, cèl lules del sistema nerviós, cèl lules epitelials( epiteli bronquial, intestinal) entre d altres, i d espècies diferents. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00345 | (1.1.16.1) Un altre fet destacable dels adenovirus és que l eficiència de transducció en molts sistemes cel lulars arriba a valors propers al 100 %, eficiència no aconseguida amb cap altre sistema de transferència. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
||||
m00345 | (1.1.8.1) Els adenovirus que s utilitzen com a vectors de clonatge i expressió són virus delecionats. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00345 | (1.1.17.1) Un dels inconvenients dels adenovirus com a vectors és que el disseny i construcció dels vectors adenovírics, per recombinació homòloga, és més complex que, per exemple, el cas dels retrovirus. |
Fenomen: mancaB Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00345 | (1.1.17.2) Una ultra limitació del vectors adenovírics més usuals és la restringida capacitat per acceptar seqüències de DNA forani d entre xxx kb , en funció del tipus de vector. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00345 | (1.1.18.1) Per últim, el principal inconvenient dels adenovirus com a vectors de transferència gènica in vivo és la resposta immunològica que generen. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00340 | (1.1.5.1) Un altre aspecte encara no resolt és el control de la integració del transgèn en els cromosomes de la cèl lula receptora. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00340 | (1.1.3.6) D altra banda, es requereixen vehicles per introduir de manera eficient, específica i innòcua el DNA a cèl lules de teixits, és a dir, es necessiten" vectors gènics". |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00345 | (1.1.22.2) Els adenovirus recombinants mostraren no ésser citotòxics ni causar patogenicitat en les cèl lules musculars humanes, quan s empraren a dosis moderades però ja efectives. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00352 | (1.2.13.4) És a dir, que les espècies no són grups uniformes i homogenis d individus, sinó que existeix una variabilitat pròpia de l espècie. |
Fenomen: negació Estr. sintàctica: És a dir |
![]() |
|
m00352 | (1.1.18.1) Les cèl lules eucariotes són molt més grosses i complexes que les procariotes( bacteris). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.40.2.2.2.1) esterilitat dels descendents un dels casos més coneguts d esterilitat dels descendents és el dels muls i les mules, descendents d un ase i una euga o d un cavall i una somera |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00352 | (1.1.79.4) Per tant , si els bacteris tractats amb el producte que es vol analitzar són capaços de reproduir-se en medi mínim, el producte serà mutagènic. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.26.1) En cada capítol descobrirem aspectes nous de com són, com funcionen i què fan; anirem desentrellant de mica en mica aquest programa de la vida. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00352 | (1.1.79.3) Si la mutació torna a mutar, el bacteri serà capaç de reproduir-se en un medi mínim. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.79.2) La mutació original no permet que els bacteris creixin en un medi mínim, és a dir, sense additius especials. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00352 | (1.1.42.3) El cromosoma Y , en canvi , és molt més petit, i els gens que conté són diferents dels del cromosoma X . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.117.4) L únic que es pot dir és que aquelles persones que tinguin més fills o aquells grups humans amb una taxa de natalitat més alta deixaran més gens a les futures generacions, i per tant contribuiran més al futur genètic de la nostra espècie. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00352 | (1.1.42.2) El cromosoma X dels homes és idèntic a qualsevol dels dos cromosomes X de les dones. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.82.3) Un cop introduïdes, l embrió serà reimplantat en l úter d una mare substituta. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.2.117.3) A més a més , l evolució cultural és determinant en el cas de l espècie humana. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00340 | (1.1.13.1) A la pràctica, aquest sistema resulta idoni per a cèl lules que tinguin capacitat de proliferació in vitro , i que puguin seleccionar-se per expressar establement el transgèn abans de ser reimplantades. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.2.21.6) Però s ha descobert que les persones que tenen un al lel de cada són resistents a la malària, malaltia tropical típica de zones humides, transmesa per les picades de mosquit i que pot ser mortal. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.87.2) Primer fa falta un programa, un plànol biològic que indiqui què s ha de fer en cada moment; segon, s ha d executar la informació, fabricant les substàncies necessàries per a l organisme; i tercer, la informació s ha de copiar per ser transmesa a les cèl lules filles i als descendents. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.2.21.5) Patirà l anomenada anèmia falciforme, un tipus d anèmia en què els glòbuls vermells adquireixen forma de falç. En principi es pot pensar, i amb raó, que l al lel xxx és perjudicial. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.21.4) Si una persona porta dos al lels xxx , tota la seva hemoglobina serà normal( recordeu que tenim els cromosomes per parelles, i que els al lels concrets que porten poden ser iguals o diferents); si porta un al lel de cada, la quantitat d hemoglobina normal serà suficient per permetre la supervivència de l individu; però si porta dos al lels HbS , la seva hemoglobina serà defectuosa i no podrà sobreviure. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.6.3) Per exemple, en el tractat Sobre la llavor de l escola hipocràtica s argüeix que el semen masculí es forma a partir dels caràcters hereditaris de moltes parts del cos, que són transportats per fluids actius fins al lloc on es forma el semen. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.2.13.1) Segons Darwin , els caràcters adquirits per un organisme no s hereten i per tant no són la clau de l evolució. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00352 | (1.1.57.3.2) les immunoglobulines( els anticossos) són una família de proteïnes del sistema immunitari dels vertebrats encarregades de la defensa de l organisme contra elements patògens |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00352 | (1.2.21.2) Es coneix una mutació que fa que l hemoglobina no sigui completament funcional. |
Fenomen: negació Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.21.1) Com dèiem al capítol 3 , l hemoglobina és la proteïna encarregada de transportar oxigen per la sang. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00352 | (1.1.79.1) La manera de detectar si la mutació ha tornat a mutar és molt senzilla. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.3.15.2) Per tant , sembla que la difusió del neolític al nord-oest d Àfrica fou un procés cultural amb una expansió poblacional limitada, la qual cosa ens ajuda a entendre la persistència d un substrat genètic paleolític tan important. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00242 | (1.3.31.1) Tot i que l anàlisi de microsatèl lits autosòmics no ens permet de quantificar amb precisió la possible aportació genètica sud-sahariana al nord- oest d Àfrica , trobem que les distàncies genètiques calculades a partir d aquests marcadors entre nordafricans i afroamericans( única mostra d ascendència sud-sahariana de la que disposàvem) són més petites que les que hi ha entre europeus i afroamericans. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.4.10.7) Molt probablement, aquesta disminució en el percentatge de variació explicat per haplogrup és causada per la presència de l haplogrup 22 , específic de les poblacions ibèriques, i el qual s ha originat molt recentment a partir de l haplogrup 1 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser causat per |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00242 | (1.1.61.2) Aquesta variabilitat es genera mitjançant un patró de mutació peculiar: en cada mutació, el microsatèl lit guanya o perd una o diverses unitats bàsiques de la seva estructura, sent els guanys o pèrdues d una sola repetició els més freqüents. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00242 | (1.1.53.1) Primer, fou necessari reconèixer que gran part d aquests marcadors clàssics eren neutres, fet que implica que l efecte de la selecció natural sobre ells és nul o molt baix i que les freqüències poblacionals d aquests marcadors deuen haver variat bàsicament per deriva genètica i/o migració. |
Fenomen: fvnp Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00242 | (1.1.53.2) Cal assenyalar que la mutació és un esdeveniment molt rar en aquest tipus de polimorfisme. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00242 | (1.2.60.1) El conjunt de microsatèl lits autosòmics inclosos en els kits comercials ( PE Applied Biosystems ) AmpFlSTR Profiler Plus , AmpFlSTR Green I , i AmpFlSTR Cofiler foren analitzats mitjançant una amplificació conjunta i determinació en multiplex seguint les recomanacions dels propis fabricants. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.2.16.3) Com veurem, gràcies a aquesta gran varietat de taxes de mutació en els seus polimorfismes, el cromosoma Y ha estat emprat per estudiar fenòmens evolutius a diferents escales temporals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.3.31.4) els diferents al lels es troben en totes les poblacions sense poder-ne d estriar l origen ni l evolució, i és la seva freqüència la que ens pot indicar cer grau de barreja entre poblacions. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00242 | (1.2.7.5) El segon grup, format per famílies de gens del cromosoma Y que s expressen de manera específica en teixit testicular, i que englobaria els gens determinants del sexe masculí, podria explicar la infertilitat entre els homes amb delecions en el cromosoma Y. La mida efectiva dels cromosomes Y( nombre de cromosomes Y que passen a la descendència) en una població qualsevol és quatre vegades més petita que la de qualsevol autosoma. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00340 | (1.1.14.3.5) Demostració de la remissió del fenotip patològic en models animals de la malaltia, si són disponibles |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.2.7.6) La conseqüència directa d aquesta reducció és que processos com la deriva genètica tindran un impacte molt més fort sobre les regions lligades al cromosoma Y que no pas sobre cap altra part del nostre genoma, exceptuant el DNA mitocondrial. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00242 | (1.4.10.3) En canvi , en analitzar la variància genètica dels STRs entre poblacions nordafricanes, el percentatge de la variància atribuïble a les diferències entre poblacions fou del 4 %. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.3.23.6) De fet , en analitzar la diversitat genètica tant per loci com per haplotips de microsatèl lits específics del cromosoma Y, trobem que és clarament menor en la població mozabita que en les poblacions circumdants. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.2.28.1) Alguns dels nombrosos casos en els que el cromosoma Y ha estat decisiu dins aquests àmbits de la genètica inclouen des de l origen i dispersió de l home anatòmicament modern fins a l estudi de certs llinatges masculins particulars, com els dels jueus amb el cognom Cohen o el de Thomas Jefferson , tercer president dels EEUU , a qui s atribueix la paternitat del fill d una de les seves cambreres. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.3.43.4) En concret , aquesta contribució l estimem en un 14 % en la mostra d andalusos, i en un 3 % en la de bascos, fet que potser podria ser el reflex d una variació clinal en l aportació genètica nordafricana en el llinatge masculí ibèric. |
Fenomen: possibilitat |
![]() |
|
m00242 | (1.3.35.2) En aquest cas, però, la influència sud-sahariana que ens mostra la distribució d haplogrups definits a partir d RFLPs en la molècula del DNA mitocondrial sembla ser més gran que en el cromosoma Y. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.3.9.5) Hem calculat l edat de la mutació M35( que defineix H36 ) en 58.000 anys, mentre que les dues mutacions ( M78 i M81 ) presents només en cromosomes derivats per M35 i que defineixen, respectivament, H35 i H38 han estat datades a 15.000 i 30.000 anys. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.3.19.2) El nexe que uniria totes aquestes famílies, segons Renfrew , és l expansió del neolític des de l Orient Mitjà , fa entre 12.000 i 10.000 anys, la qual desplaçaria la caça i la recol lecció per l agricultura i la ramaderia com a fonts principals d aliment. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.2.48.1) Amb l excepció de dos trinucleòtids del cromosoma Y, tots els microsatèl lits analitzats en la present tesi són tetranucleòtids. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.4.17.1.3.1) El mètode que hem emprat intenta datar el TMRCA de la variació en els microsatèl lits, que és, per definició, posterior a l edat de la mutació. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és posterior a B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat temporal ant-pos |
![]() |
|
m00242 | (1.1.77.1) Són casos on és extremadament útil l aplicació de marcadors que puguin ser genotipats conjuntament en una mateixa reacció de PCR , tal com possibiliten els conjunts de microsatèl lits de diversos kits comercials. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.2.60.2) Alguns microsatèl lits autosòmics inclosos en els kits comercials, els microsatèl lits autosòmics restants no inclosos i tot el conjunt de microsatèl lits específics del cromosoma Y foren amplificats en reaccions individuals utilitzant primers marcats amb fluorocroms que donen fluorescència blava, verda o groga. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00242 | (1.1.74.1) La seva naturalesa altament polimòrfica, el fet que, si més no la gran majoria, són polimorfismes selectivament neutres, juntament amb les característiques de trobar-se àmpliament estesos per tot el genoma humà, mostrar unes bases genètiques de variabilitat conegudes i modelables i poder ser fàcilment tipificats mitjançant tècniques com la PCR , han convertit els microsatèl lits en importants marcadors genètics per a la localització de gens mitjançant anàlisi de lligament, la medicina forense i la genètica de poblacions. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00352 | (1.1.71.3) No és possible predir quan o on es produirà una mutació, ni de quin tipus serà. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00340 | (1.1.3.4) És necessari identificar les proteïnes, l alteració o deficiència de les quals origina una determinada malaltia o bé l administració de les quals podria pal liar els símptomes o el desenvolupament de la malaltia. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00340 | (1.1.12.2) Aquestes cèl lules , que poden fins i tot sotmetre s a un procés de selecció, seran posteriorment reimplantades a l individu donador. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00340 | (1.1.11.4) Quan l administració és sistèmica, serà necessari disposar d un vehicle que dirigeixi específicament el DNA al teixit diana, o bé es dirigirà específicament al teixit l expressió del transgèn des d una regió reguladora adient. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / ser necessari |
![]() |
|
m00340 | (1.1.11.3) Aquest tipus d estratègia té una sèrie de particularitats, com és el fet que no permet un procés de selecció de les cèl lules que han adquirit el gen i que, en general , requereix afectar un gran nombre de cèl lules . |
Fenomen: manquenAiB |
![]() |
|
m00340 | (1.1.17.1) En resum , les eines i tècniques de transferència gènica de què disposem són encara imperfectes i això ha fet que ens hàgim quedat a les escapces pel que fa a les demostracions clíniques de l èxit d aquests procediments obtingudes fins a l actualitat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00340 | (1.1.10.5) També serà determinant el tipus de proteïna que es vol expressar, si és intracel lular o si és una proteïna sistèmica. En el primer cas, es pretendrà, en general , modificar el major nombre possible de cèl lules diana; en l altre, la secreció de la proteïna des d unes poques cèl lules pot ésser suficient. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00340 | (1.1.7.2) D entre aquestes malalties, de les quals s han descrit més de 3000 , algunes són força freqüents: anèmia perniciosa, fibrosi quística, distròfia de Duchenne , talassèmia o fenilcetonúria; d altres són rares, com la malaltia de Lesch-Nyhan o desordres en el metabolisme de lípids i carbohidrats. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00345 | (1.1.8.5) La longitud màxima de genoma que es pot empaquetar és de 38 kb ( 106 unitats de mapa). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.4.10.6) En aquest cas, tot i que l estructuració de la variació dels microsatèl lits per haplogrups es mantenia, el percentatge de variabilitat genètica atribuïble als haplogrups era inferior ( 20 %), tot i que continua sent molt superior a la variància explicable per diferències entre poblacions ( 2 %). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.3.44.1) Com s ha comentat anteriorment, tant Kandil i col laboradors com Simoni i col laboradors, a partir de l anàlisi de polimorfismes clàssics i emprant mètodes diferents, troben que la diferenciació genètica més important que hi ha entre les poblacions mediterrànies és la que travessa l estret de Gibraltar . |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00242 | (1.4.3.1) Com s ha comentat en la introducció, els microsatèl lits específics del cromosoma Y són fàcilment tipificables per tècniques senzilles com l amplificació per PCR a partir de petites quantitats de DNA . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00242 | (1.1.66.1) Cal assenyalar que quan algunes d aquestes seqüències( totes elles trinucleòtids) muten produint expansions fora del rang habitual d al lels( és a dir, en passar de poques desenes fins a centenars o milers de repeticions) són causa directa d importants malalties genètiques de tipus neurològic i/o neuromuscular. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir / ser la causa |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00242 | (1.3.28.2) De fet , sabem que la composició d haplotips específics del cromosoma Y de les poblacions actuals de l Orient Mitjà , putatives representants del substrat del qual van sorgir els àrabs invasors, és completament diferent a la dels berbers. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.2.3.1) El cromosoma Y, un dels més petits del genoma humà, és una molècula de DNA lineal, d aproximadament 60 Mb , amb una seqüència encara no del tot coneguda. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
||||
m00242 | (1.2.20.2) Donada la naturalesa única( o extremadament rara) de la mutació en els polimorfismes que els caracteritzen, hom espera que els haplogrups siguin grups de cromosomes relacionats per descendència, és a dir, grups de cromosomes que deriven d un avantpassat comú. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B / és a dir |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00242 | (1.2.12.1) Històricament, s ha donat un retard important en la detecció de variació en el cromosoma Y. La dificultat tecnològica que suposa treballar amb grans quantitats de DNA repetitiu, que dificulta enormement les tecnologies moleculars, i el fet de presentar pocs gens que poguessin cridar l atenció als genètics clínics són factors que endarreriren, sens dubte , la detecció de polimorfismes en aquest cromosoma. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00242 | (1.1.18.10) La quantitat i abast geogràfic del flux gènic, si n hi ha hagut, associat amb l expansió del neolític és altament controvertit. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00242 | (1.1.78.1) Per altra banda, són diversos els exemples en la literatura on s analitza la variació del microsatèl lits en poblacions humanes per a intentar inferir la història evolutiva dels humans anatòmicament moderns, així com per estudiar les relacions filogenètiques entre poblacions i/o espècies properes. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00242 | (1.3.48.2) Aquest resultat sembla coincidir amb la posició intermèdia en la que trobem la població andalusa en un arbre neighbor-joining construït a partir de 21 microsatèl lits autosòmics, tot i que aquesta posició no es retroba en l anàlisi de coordenades principals i que el coeficient de mescla( admixture) nordafricana en andalusos no és significativament diferent de zero . |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00242 | (1.3.48.3) Aquestes dificultats en escatir l aportació nordafricana a les poblacions del sud de la Península Ibèrica pot ser un reflex de la migradesa d aquesta aportació, tal com apareix en els llinatges del cromosoma Y i en les seqüències de DNA mitocondrial. |
Fenomen: possibilitat |
![]() |
|
m00340 | (1.1.4.3) En canvi , els avenços referents a vectors gènics són menys previsibles. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00345 | (1.1.18.4) Aquest fet es relaciona amb l expressió en la cèl lula de proteïnes víriques que serien altament immunogèniques. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.40.1) La morfologia de les 23 parelles de cromosomes de qualsevol cèl lula somàtica és diferent, i ja fou identificada en la dècada de 1950 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.1.43.2) Per exemple, els bacteris en tenen només 1 , que és diferent del de la resta d éssers vius, ja que té forma circular, com una xxx , i no de bastonet; les cèl lules somàtiques del fong del pa en tenen 16 , les faves 12 , les tomaqueres 24 , les mosques de la fruita 8 , els cavalls 64 i els ximpanzés 48 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.6.3) També parlarem de com ha sorgit la teoria de l evolució, quines teories alternatives s han proposat, què determina la direcció que ha de prendre l evolució com apareixen noves espècies d éssers vius i quin ha estat l origen i L evolució de la vida a la Terra , i esmentarem de manera especial el cas de l espècie humana. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00352 | (1.2.6.2) Com veurem, els canvis genètics són els encarregats de donar opcions a l evolució, però qui la dirigeix i tria l opció més adequada és la selecció natural, procés estretament lligat a l ecologia. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
||||
m00352 | (1.1.24.5) El conjunt de tots els gens d un organisme és el seu genoma. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: El conjunt de A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00352 | (1.1.24.3) Els gens determinen el color dels ulls, la forma del nas, el nombre de dits, el fet de tenir mans, ales, aletes o fulles, i un llarguíssim etcètera de factors que inclouen totes les característiques biològiques dels organismes; en definitiva , determinen què s és: un roure, una mosca o una persona. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
||||
m00352 | (1.1.24.2) Els gens són les unitats bàsiques de l herència, els elements que fixen les característiques biològiques dels organismes. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00352 | (1.1.32.3) Per exemple, si la seqüència d un tros d una cadena és xxx la de la cadena complementària serà, forçosament, xxx , com es pot veure en el següent esquema: xxx . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00352 | (1.1.40.4) Això vol dir que, si la llargada del DNA d un gàmeta és de 2,5 metres, els cromosomes l han compactat prop de 25.000 vegades. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00352 | (1.2.11.6) a Lamarck li queda tot el mèrit de ser el primer científic a postular que els organismes evolucionen, i que la causa( o una de les causes) de l evolució són els canvis en les condicions ambientals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00352 | (1.2.96.1) La primera fita important en l evolució dels organismes és sens dubte l aparició del primer ésser viu capaç de reproduir-se i evolucionar. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00352 | (1.1.77.1) No passa així amb les mutacions induïdes mitjançant agents externs, que poden ser evitades o minimitzades. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.2.96.4) El següent pas important fou l aparició de les cèl lules eucariotes, amb nucli i diversos orgànuls; sense elles no hauria estat possible l aparició d organismes pluricel lulars complexos, com enciams, meduses, cucs o persones. |
Fenomen: mancaA Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.11.1) Lamarck la va encertar de ple en dir que l evolució és dirigida pels canvis de les condicions ambientals, però no ho va interpretar correctament. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00339 | (1.1.18.1) Dins de l ampli grup de tècniques útils per al diagnòstic molecular destaquen aquelles que són capaces de visualitzar una regió del genoma ( Southern blotting) i d amplificar in vitro seqüències de DNA determinades( reacció en cadena de la polimerasa o PCR ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00339 | (1.1.26.2) Potser per aquesta raó les diferències en la seqüència del DNA entre diferents individus són molt freqüents. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00339 | (1.1.26.1) La majoria del DNA genòmic dels organismes superiors no és codificador i, per tant , no està subjecte a una selecció estreta. |
Fenomen: negació Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00339 | (1.1.16.4) Les sondes genètiques són fragments de DNA que s utilitzen per localitzar seqüències de DNA d interès i poden correspondre, i per tant identificar, un gen conegut- sondes genètiques específiques- o bé poden reconèixer una zona del genoma la funció de la qual no es coneix- sondes anònimes. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
||||
m00339 | (1.1.16.3) Aquest senyal és una seqüència de 4 , 5 o 6 nucleòtids ( Fig. , 3 ). |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00339 | (1.1.16.2) Els enzims de restricció són endonucleases que formen part del mecanisme de defensa bacterià i que tallen la molècula de DNA quan hi troben un senyal específic que els enzims reconeixen( diana de restricció). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00339 | (1.1.16.1) Per estudiar el DNA , existeixen unes eines que són indispensables: els enzims de restricció, les sondes genètiques, els vectors, etc.; i un fet fonamental:la hibridació de seqüències complementàries de nucleòtids que formen els àcids nucleics. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00339 | (1.1.34.2.1) Quan la responsable d un fenotip anormal són mutacions homogènies. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00352 | (1.1.77.2) Les mutacions induïdes són aquelles que sorgeixen com a resultat de la influència de qualsevol factor aliè al mateix organisme. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
||||
m00352 | (1.2.91.3) Sembla que l aparició de la vida a la Terra fou un succés inevitable, no pas casual. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00352 | (1.1.71.5) El que sí és clar és que la informació continguda en un genoma mai no és idèntica a la d un altre; sempre hi ha diferències. |
Fenomen: manquenAiB |
![]() |
|
m00352 | (1.1.51.1) Per ser funcionals, en moltes ocasions tant l RNAm com les proteïnes han de madurar, s han de modificar lleugerament afegint, traient o modificant algun dels seus components. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00352 | (1.1.7.2) A més a més , també es podien alterar i passar modificats als descendents; és a dir, podien canviar. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00352 | (1.1.7.1) Aquests fluids podien ser" sans" o" malalts", en al lusió directa als caràcters" desitjables" i" indesitjables". |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.57.4.2) l actina i la miosina són dues proteïnes contràctils molt abundants en el teixit muscular, responsables del moviment d aquest |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00352 | (1.2.67.1) És molt difícil i fins i tot impossible establir una correlació directa entre comportaments complexos i gens concrets |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00352 | (1.2.30.2) Això implica que, des d una perspectiva genètica i evolutiva, els al lels que en una situació determinada són perjudicials no han de ser considerats un llast genètic, sinó una riquesa imprescindible per al manteniment i l evolució de la vida. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.2.75.1) Desenvolupament embrionari i evolució són processos estretament relacionats |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00352 | (1.2.91.5) No se sap si la vida aparegué més d un cop ni on, si en un brou de molècules orgàniques o sobre una superfície d argila; el cert és que tots els éssers vius procedim d un mateix intent reeixit, fet que amb les condicions d oxigen actuals no pot tornar a succeir. |
Fenomen: manquenAiB |
![]() |
|
m00352 | (1.1.16.5) Per tant , la primera cosa que podem dir és que el material hereditari es troba a l interior de les cèl lules. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00352 | (1.2.95) QUINES HAN ESTAT LES FITES MÉS IMPORTANTS EN L EVOLUCIÓ DELS ORGANISMES? |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00339 | (1.1.4.3) si la proteïna codificada pel gen en qüestió és coneguda, és possible començar amb la informació derivada de la seqüència d aminoàcids de la proteïna, amb anticossos contra la mateixa o bé amb assaigs funcionals de l activitat proteica per arribar a caracteritzar-ne el gen. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi / ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.50.1.4) És a dir, el DNA es transcriu a RNA mitjançant un procés anomenat transcripció, basat en l aparellament específic entre nucleòtids ( xxx ), però en l RNA , la timina( T) es veu reemplaçada per l uracil( U), un altre nucleòtid que té les mateixes propietats |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: És a dir |
![]() |
|
m00352 | (1.1.50.1.1) De la mateixa manera que els bibliotecaris no permeten la utilització directa dels textos més valuosos, la informació continguda en el DNA no és accessible als ribosomes, les fabriques de proteïnes. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00352 | (1.1.64.1) El nombre de gens que conté un organisme és impressionant, des dels 500-4000 dels bacteris( nombre molt alt amb relació a la mida i la complexitat d aquests organismes) fins als 31.000-36.000 de l espècie humana. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.27.1) Aquest és un cas interessant i molt ben documentat de canvi de proporcions d un caràcter en una espècie amb relació a un canvi ambiental en un període de cinquanta anys. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00352 | (1.2.110.4) La nostra semblança amb ximpanzés i goril les no es limita a l aspecte físic; els gens de les espècies actuals són gairebé idèntics. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.80.1) Quan es va emprar per primer cop aquest assaig, a la dècada de 1970 , es va veure que el 80 % de les substàncies que produeixen càncer són mutagèniques, cosa que indica que molts càncers són produïts per mutacions. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.2.43.2) Respecte a les comparacions morfològiques, la idea és que com més semblants siguin dues espècies, més properes seran evolutivament parlant. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00352 | (1.2.16) QUIN ÉS EL MOTOR DE L EVOLUCIÓ? |
Fenomen: mancaA |
![]() |
||||
m00352 | (1.2.88.2) Els primers éssers vius de què es té noticia són microorganismes fòssils semblants a bacteris de fa 3.500 milions d anys. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00352 | (1.2.91.4) Sigui com sigui, el cert és que després de 300 milions d anys d evolució química de les molècules orgàniques, fa un xic més de 3.500 milions d anys, la Terra part el seu primer ésser viu. |
Fenomen: mancaA Estr. sintàctica: Sigui com sigui, |
![]() |
|
m00234 | (1.3.64.1) Assignació d al lels del locus HLA-DQA1. Les caselles marcades indiquen les reaccions positives, és a dir, aquelles sondes que han hibridat específicament amb el fragment amplificat de l exó 2 i fixat a la membrana de niló. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00318 | (1.1.8.7) Malgrat aquest avenç, el nombre de gens que han estat mapejats és encara de menys de 4000 , xifra que representa el 5-10 % del total de gens humans, que podem estimar en uns 50 000 a 100 000 gens. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00318 | (1.1.36.1) L observació clínica, el desenvolupament mèdic i sanitari, i una millar observació del vessant genètic de les malalties han estat els principals artífexs del creixement en el nombre de malalties genètiques conegudes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00318 | (1.1.8.4) Canvis en l estructura d un sol punt dels 6 mil milions de bases o nucleòtids que formen part de les cèl lules diploides del nostre organisme seran responsables de malalties. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser responsable de B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00318 | (1.1.26.1) L objectiu final del Projecte Genoma Humà és aconseguir la seqüència completa del genoma l any 2005 . |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00234 | (1.2.45.1) Els resultats de tots dos tipus d anàlisi, polimorfismes de restricció i seqüències, han estat interpretats com la conseqüència de l origen africà de les molècules de mtDNA i, per extensió, de les poblacions humanes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.2.45.2) Aquesta interpretació ha estat llargament controvertida (Maddison et al., 1991; Hedges et al., 1992; Templeton et al., 1992) degut al possible mal ús dels mètodes de reconstrucció filogenètica utilitzats, però darrerament la hipòtesi de l origen africà de l home anatòmicament modern ha rebut el suport d un gran nombre d estudis, tant en posteriors anàlisis del mtDNA (Horai et al., 1995; Penny et al., 1995) com en estudis de marcadors genètics nuclears (Tishkoff et al., 1996; Armour et al., 1996; Pérez-Lezaun et al., 1997) . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.2.37.1) Aquesta observació és coherent amb la ràpida segregació de les variants heteroplàsmiques entre generacions en diversos estudis en famílies amb mutacions patògenes del mtDNA (Wallace, 1992) . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.2.37.2) D altra banda, altres estudis posen de manifest que aquesta segregació no és un procés tan ràpid (Howell et al., 1992; Bendall i Sykes, 1995) i que, per tant , el mecanisme de transmissió del mtDNA deu ser un procés complex que es produeix de manera diferent depenent de l espècie i del tipus d heteroplàsmia ( ja sigui intra-orgànuls o inter-orgànuls) (Poulton, 1995) . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
||||
m00234 | (1.1.21.1) El sistema HLA està codificat pel DNA del nucli cel lular i per tant és el resultat de la conjunció de material genètic aportat tant per via materna com paterna. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00339 | (1.1.4.5) Aquesta estratègia és laboriosa i requereix el desenvolupament d anàlisis matemàtiques complexes per processar els resultats dels estudis de marcadors del DNA en un nombre important de famílies que pateixen la malaltia. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.2.3.1) La nomenclatura d aquest sistema no és gens fàcil, atès l elevat nombre d al lels, les diferents tècniques de detecció, la rapidesa amb què nous al lels són descrits i la correcció d al lels mal determinats. |
Fenomen: negació Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00339 | (1.1.38.1) Polimorfisme per substitució d un nucleòtid en la diana de restricció que és l origen dels fragments de restricció de longitud polimòrfica |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.2.3.3) Per aquests motius, el WHO Nomenclature Comitee dels factors del sistema HLA , es reuneix periòdicament per establir els noms dels nous gens i al lels HLA i eliminar de la nomenclatura aquells al lels que havien estat erròniament introduïts. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00234 | (1.3.48.1) Assignació dels al lels del locus HLA-C. Les caselles marcades indiquen les reaccions positives, és a dir, aquelles reaccions que generen productes d amplificació específics. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00234 | (1.2.40.5) Com a resultat de l elevada taxa de mutació del mtDNA, diverses posicions poden haver mutat més d un cop donant lloc al procés de retromutació, és a dir, retornant al nucleòtid original, la qual cosa suposa una subestima del grau de divergència entre ambdues espècies. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00234 | (1.2.40.6) Aquest fet és especialment patent en les transicions( canvis d una pirimidina per una altra pirimidina o d una purina a una altra purina), mentre que les transversions( canvis d una pirimidina a una purina o viceversa) són processos més infreqüents en primats (Brown et al., 1982; Vigilant et al., 1989) . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / A és B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00234 | (1.2.24.2) Tanmateix, si hom no dissenya molt acuradament l estudi d associació i no té en compte el gran nombre d al lels diferents que presenta el sistema HLA , és molt probable obtenir associacions estadísticament significatives però biològicament irrellevants. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00234 | (1.1.9.1) La selecció és el procés mitjançant el qual les pressions ambientals confereixen un avantatge o un desavantatge a un cert genotip en front d un altre, de manera que els individus portadors d aquell genotip deixen més o menys descendents que els no portadors d aquell al lel per viabilitat o per fertilitat diferencials. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
||||
m00234 | (1.4.22.1) Tanmateix aquest procés hauria estat més lent i complex que el suggerit pel canvi cultural, ja que l expansió de l Aurinyacià , primera cultura associada als humans anatòmicament moderns, fou un procés molt ràpid i no gradual com mostren les nostres dades del mtDNA. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00234 | (1.3.96.4) Diversitat de seqüències: vàrem fer una estima fent servir un paràmetre de diversitat similar al de diversitat nucleotídica, (n/n-1)?ki=1(1-pi2) , on n és la grandària poblacional, k el nombre de seqüències diferents i pi la freqüència d aquestes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00234 | (1.4.14.6) Aquest fet és degut a diferències en les taxes de mutació( incomparables, per exemple, entre substitucions nucleotídiques i elements repetitius com minisatèl lits i microsatèl lits) o a l efecte que poden haver tingut fenòmens demogràfics pretèrits, especialment els colls d ampolla o els efectes fundadors. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00234 | (1.3.80.1) Segons la disponibilitat, alguns individus foren seqüenciats de manera manual mentre que d altres seqüències les obtinguérem amb seqüenciador automàtic. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00247 | (1.1.9.4) És un llibre força extens: compren 3000 milions de lletres en els humans, i, a més, es troba per duplicat: una còpia prové del pare, i l altra, de la mare( cal, per tant , que en el procés de producció dels òvuls i els espermatozoides aquests rebin un sol exemplar de cada gen). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.19.2) Els protozous i els llevats són unicel lulars, i els fangs, les plantes i els animals, pluricel lulars. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00339 | (1.1.12.2) Aquestes seqüències són polimòrfiques en la població normal i, per sota d un determinat valor, les variacions no es tradueixen ni en canvis patològics en la transcripció ni en l aparició d inestabilitat durant la transmissió de la seqüència repetitiva ( Fig. , 2F ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00339 | (1.1.12.1) En el grup de mutacions dinàmiques, la variació en el nombre de repeticions del triplet és el mecanisme mutacional. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00339 | (1.1.10.1) Les grans anomalies estructurals d un gen són, tècnicament, senzilles de detectar i també és relativament fàcil interpretar la seva repercussió en l expressió patogenètica: |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00339 | (1.1.37.2) L estratègia indirecta, que és molt útil en un gran nombre de casos, té algunes limitacions com són la necessitat d un estudi familiar per a establir quin és l haplotip( conjunt de marcadors)que s hereta amb el gen mutat, i el fet que els resultats que s obtenen són sempre probabilístics perquè s han de tenir en compte les recombinacions que poden tenir lloc entre el gen mutat i els marcadors analitzats. |
Fenomen: mancaB Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00339 | (1.1.37.1) L estratègia directa és sempre la d elecció però és condició indispensable conèixer a priori la mutació que s ha d identificar. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00339 | (1.1.17.3) Quan en un DNA problema, una sonda determinada troba el seu fragment complementari, gràcies al procés d hibridació s hi unirà i, si la sonda està marcada, serà possible visualitzar-lo. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00339 | (1.1.36.1.2) A la pràctica, és impossible identificar, a cada família, quin és el defecte molecular i el que es fa és analitzar el patró de segregació dels marcadors situats dins del gen o molt a prop del mateix |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00339 | (1.1.17.2) El procés de reassociació( hibridació) és altament específic i, en condicions adequades, només té lloc entre cadenes les bases de les quals siguin complementàries. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00318 | (1.1.28.1) L estudi d aquests organismes constitueix un molt bon modal per a l anàlisi de molts dels gens de l espècie humana i la seva seqüenciació ha aportat una enorme experiència que serà de gran valor a l hora de fer la seqüenciació total del genoma humà. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00339 | (1.1.7.1) El diagrama de la dreta és el model de doble hèlix de Watson i Crick . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00339 | (1.1.28.2) Un marcador genètic serà, doncs, aquell polimorfisme que permeti distingir els diferents al lels que ocupen un determinat locus al genoma humà. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00339 | (1.1.41.1) En el transcurs dels darrers anys hem estat testimonis de grans avenços En el camp de la tecnologia del DNA recombinant. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00339 | (1.1.34.1.3) Al voltant d un 60 % dels nens afectats de DMD tenen una deleció en el gen de la distrofina i el diagnòstic molecular d elecció en aquests casos és l anàlisi directa per evidenciar l existència de delecions mitjançant l amplificació selectiva ( PCR ) de les diferents regions del gen. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00339 | (1.1.21.7) El resultat de tot això és una producció exponencial del fragment de DNA d interès, aproximadament xxx , essent xxx el nombre de cicles. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
||||
m00339 | (1.1.34.1.2) Un bon exemple n és la distròfia muscular de Duchenne ( DMD ), deguda a les anomalies en el gen de la distrofina, situat a la regió xxx del cromosoma X . |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00339 | (1.1.34.1.1) Quan la causa majoritària de la malaltia és una deleció. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és la causa de B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00339 | (1.1.5.1) Quan el gen responsable d una determinada malaltia s identifica, és possible estudiar les mutacions que l afecten per poder establir la causa i la Fisiopatologia de la malaltia en estudi. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00339 | (1.1.3.3) Molts d aquests avenços han estat rellevants en el camp de la medicina perquè han fet possible disposar d uns diagnòstics a nivell del DNA- a nivell molecular- i han permès aclarir els mecanismes bioquímics de diferents malalties. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00339 | (1.1.21.1) La tècnica de la reacció en cadena de la polimerasa ( PCR ) és capaç de generar in vitro grans quantitats d un determinat fragment de DNA a partir de quantitats inicials mínimes del mateix. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00339 | (1.1.11.1) Les mutacions que impliquen un o pocs nucleòtids són una de les causes més comunes d alteració de l expressió gènica. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és la causa de B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00339 | (1.1.4.4) A les malalties en les quals no es coneix la proteïna anòmala o absent, és possible arribar a clonar el gen partint de la seva localització en el genoma humà. |
Fenomen: possibilitat |
![]() |
|
m00318 | (1.1.27.1) S està també realitzant un gran esforç en la seqüenciació d altres organismes, com és el cas de Caenorhabditis elegans , Drosophila melanogaster , Saccharomyces cerevisiae , Escherichia coli i el ratolí ( Mus musculus ). |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00352 | (1.2.36.6) Aquesta illa era deshabitada de mosques, però molt rica en altres espècies d éssers vius. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.2.14.4) La selecció natural és el concepte clau en la teoria de Darwin . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00352 | (1.1.57.5.2) les histones són les proteïnes encarregades de compactar el DNA en els cromosomes |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00352 | (1.1.8.1) L anàlisi d Aristòtil de l herència humana va ser més precisa i completa. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.68.1) Malgrat que molts aspectes del comportament estan determinats genèticament, la seva complexitat i la intervenció decisiva de factors ambientals fa que sigui molt difícil establir cap relació directa amb gens concrets. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.76.2) En aquesta imatge es mostren algunes de les observacions de Haeckel , realitzades a la segona meitat del segle XIX , segons les quals, en un moment determinat del desenvolupament, els embrions de tots els vertebrats, des dels peixos fins als mamífers, són pràcticament iguals i tenen un patró corporal comú. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.84.4) El de l esquerra és morfològicament normal; se li ha introduït un gen, que li dóna coloració blava en presència de determinats productes químics, amb finalitats científiques de recerca bàsica. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.92.5) Aquestes eren més grans que els bacteris, probablement semblants a les algues verdes unicel lulars més primitives que es coneixen. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.92.2) Els mecanismes genètics bàsics d aquests bacteris ja eren com els dels éssers vius actuals, descrits al capítol 2 . |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00352 | (1.1.49.4) El procés de síntesi de proteïnes és un prodigi d eficàcia biològica, i comprèn diverses fases en les quals intervenen centenars de substàncies diferents. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
||||
m00352 | (1.1.60.2) En l espècie humana, per exemple, es calcula que tan sols el 3-10 % del DNA són gens. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00352 | (1.1.49.1) La traducció d un triplet de nucleòtids a un aminoàcid no és senzilla. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.60.3) La resta són seqüències de nucleòtids no codificants, que no contenen informació per sintetitzar cap proteïna. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00352 | (1.2.22.1.2) Si recordem el que dèiem al capítol 3 , la relació entre els diferents al lels d un mateix gen pot ser de dominància/recessivitat, codominància o herència intermèdia. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
||||
m00352 | (1.1.20.2) Estan envoltats per una membrana i una paret cel lular externa, i l única estructura organitzada que tenen a l interior són els ribosomes, per sintetitzar proteïnes. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00352 | (1.1.65.2) Per exemple, moltes de les proteïnes que es troben en una cèl lula muscular no són presents en una cèl lula nerviosa, i viceversa. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.2.22.1.1) Influeix molt en l evolució el fet que tinguem els cromosomes per parelles, és a dir, dos al lels per cada gen? |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00352 | (1.1.20.1) Els bacteris són molt més senzills. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.73.3) L important és adonar-se de què signifiquen les mutacions, què provoquen, i que poden ser més o menys greus ( fins i tot innòcues) segons el canvi. |
Fenomen: fvnp Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.111.4) Aquesta espècie era completament bípeda, baixa i poc pesada, amb un aspecte físic i un cervell semblants als d un ximpanzé actual. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.81.1) Finalment convé esmentar que les conseqüències d una mutació en una cèl lula somàtica són diferents que en una cèl lula germinal. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00352 | (1.2.44.1) Actualment, però, una de les eines més potents emprades pels científics en els estudis evolutius és la comparació de la seqüència de nucleòtids de determinats gens. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00352 | (1.2.22.1.5) Només s eliminaran en cas que siguin dominants o quan un organisme porti els dos al lels mutants. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00352 | (1.2.114.2) Malgrat les diferències en el color de la pell o dels cabells, la forma dels ulls o de la cara, el 99,8 % dels nostres gens són idèntics. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.71.1) El món de les mutacions és molt complex; ara bé , és un procés totalment aleatori. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00352 | (1.1.76.8) Les mutacions espontànies són inevitables; estan estretament relacionades amb els processos de la vida. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00352 | (1.1.15.2) Les cèl lules són els elements vius més simples o, dit d una ultra manera, són les estructures més simples que tenen vida pròpia. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00352 | (1.2.5.1) Els grans avenços en genètica realitzats en els darrers cinquanta anys han estat fonamentals per als estudis evolutius, i més encara des de l aplicació de les tècniques d enginyeria genètica. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.76.6) Si l error es troba en una part essencial de la proteïna, l alteració de la funció serà greu. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.39.3) En aquest exemple, l aïllament reproductor és geogràfic, degut a la distància, però hi ha molts més mecanismes que el poden causar. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.76.2) Les mutacions causades per factors intrínsecs, anomenades espontànies, són degudes a canvis aleatoris en la seqüència de nucleòtids. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.2.10.5) És a dir, la teoria de Lamarck( anomenada lamarckisme) proposa que els caràcters adquirits per un organisme en el de curs de la seva vida són heretats pels seus descendents. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: És a dir / ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.1.76.1) Les mutacions poden ser causades per factors intrínsecs als organismes i al seu funcionament i per agents externs. |
Fenomen: possibilitat |
![]() |
|
m00352 | (1.1.60.1) No tot el DNA són gens. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00352 | (1.2.114.3) Les diferències que hi ha entre humans de diferents indrets del món són degudes a petites, petitíssimes adaptacions al medi concret on s han desenvolupat: |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.1.23) QUÈ ÉS UN GEN? |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00352 | (1.2.55.2) L evolució és, doncs, un procés intrínsec a la mateixa vida. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00352 | (1.2.55.1) És a dir, que si en algun moment s han format espècies que han perdut la capacitat d evolucionar, la selecció natural hi haurà actuat en contra , ja que no s hauran pogut adaptar als canvis ambientals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: És a dir |
![]() |
|
m00352 | (1.1.28.7) En unir-se un òvul i un espermatozoide, la cèl lula ou o zigot formada tindrà tota la informació necessària per desenvolupar un nou ésser humà, amb característiques heretades dels dos progenitors. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: Mal etiquetat ésser (nom) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.36.6) És evident que el DNA s ha d empaquetar fins a assolir unes proporcions adequades. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00352 | (1.1.36.4) Aquesta és una mesura sorprenent, sobretot tenint en compte que aquest DNA està contingut en un nucli les dimensions del qual no superen, de mitjana, 6 micròmetres de diàmetre ( 6 mil lèsimes parts de mil límetre; xxx ). |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00352 | (1.1.28.2) Hi ha espècies que es reprodueixen asexuadament, com els bacteris, els protozous, els llevats i les algues unicel lulars; és a dir, tenen un sol progenitor. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00352 | (1.1.35) QUÈ SÓN ELS CROMOSOMES? |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00352 | (1.2.15.3) El que Darwin no va poder explicar és d on surt la variabilitat morfològica prèvia a la selecció, ja que encara no es coneixien els gens ni les mutacions. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00352 | (1.1.60.4) Ara bé , que no continguin informació no vol dir en absolut que no serveixin per a res. Moltes d aquestes seqüències són extremament útils per al funcionament correcte dels gens. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.106.1) Per tant , la vida a la Terra , tal com és ara, es deu no tan sols a les grans diversificacions producte de l evolució, sinó també a les grans extincions, que han permès la propagació i diversificació d altres grups d organismes. |
Fenomen: manquenAiB |
![]() |
|
m00352 | (1.1.67.2) Estan codificades per gens que al seu torn també són regulats per altres proteïnes, cosa que genera una complexa xarxa d activacions i inhibicions gèniques que conclou en un funcionament harmònic, precís i ordenat de les cèl lules i els organismes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00352 | (1.2.41.4) La història de la vida a la Terra és una successió contínua d especiacions i extincions( imatge 9 ). |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
||||
m00352 | (1.2.86.4) Observen les sèries de bandes, cada una de les quals és un fragment de DNA específic. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00352 | (1.2.41.1) Sigui quin sigui el mecanisme d aïllament reproductor, quan es produeix es pot parlar amb propietat de dues espècies diferents. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: Sigiui quin sigui |
![]() |
|
m00352 | (1.2.94.4) Aquesta ha estat la matèria en brut sobre la qual ha treballat la selecció natural, triant i afavorint determinades opcions amb la mateixa eficàcia que en rebutjava altres, que eliminava per sempre més. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00352 | (1.2.94.3) I tot aquest llarg i prodigiós procés evolutiu, des de l aparició de les primeres cèl lules fins a l actualitat, en el qual s inclouen tots els éssers vius, des dels bacteris més senzills fins als éssers humans, ha estat possible gràcies als gens, a l acumulació de moltes mutacions, algunes petites i subtils i d altres més grans, a la formació de nous gens a partir dels antics, a l increment en el nombre de gens, a canvis en la regulació de la seva expressió i a la reorganització del material hereditari. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.86.1) La teràpia gènica, desenvolupada a partir de les tècniques d enginyeria genètica, és un nou tipus de tractament dirigit a malalties causades per alteracions genètiques que actua a nivell cel lular amb gens" curatius". |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un tipus de B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00352 | (1.2.4.4) És per això que la teoria moderna de l evolució es coneix com teoria sintètica de l evolució. |
Fenomen: manquenAiB |
![]() |
|
m00352 | (1.2.4.2) Les conseqüències d aquesta teoria són molt àmplies, fins al punt que han envaït totes les disciplines biològiques, les han enriquit i han contribuït al seu desenvolupament. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.30.6) I aquesta informació la tenim repetida dues vegades en cada cèl lula del nostre cos(la que prové de l òvul matern i la de l espermatozoide patern), que com ja hem dit és format per uns 10 bilions de cèl lules. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.2.60.3) Observen que els cromosomes sexuals són xxx , els propis d un baró. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00352 | (1.1.67.3) L objectiu dels sistemes de regulació és clar: |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.78.4) L objectiu és emprar aquests bacteris genèticament modificats per fer disminuir la concentració d aquests elements tòxics en zones contaminades. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00352 | (1.1.30.3) Per fer-nos una idea de què representa això, només cal pensar que en una pàgina normal d un llibre hi ha, aproximadament, 25 línies de 80 caràcters cadascuna; és a dir, uns 2.000 caràcters per pàgina. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00352 | (1.2.38.4) La conelusió del científic fou clara: eren espècies diferents. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.2.105.2) Es creu que aquesta extinció fou deguda a la caiguda d un meteorit a la península del Yucatán , Mèxic , on s ha descobert un cràter d impacte de 180 km de diàmetre datat a la mateixa època. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.2.113.2) Entre totes, Homo ergaster és la que assolí un major grau de desenvolupament cerebral i complexitat social i tecnològica. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00352 | (1.2.99.5) Probablement, aquesta exuberant explosió de vida fou deguda a la presència de molts ambients buits capaços de mantenir vida, ambients que foren ràpidament colonitzats pels nous éssers vius. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.2.62.4) Tot sembla indicar que fou la mateixa reina Victòria la que patí la mutació que ha afectat tota la seva nissaga i bona part de les monarquies europees, molt emparentades, com demostra la petita genealogia corresponent a una part de la monarquia espanyola. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00352 | (1.2.54.2) Tots els organismes vius tenen la capacitat d evolucionar, i és molt possible que aquesta capacitat hagi estat seleccionada per la mateixa selecció natural. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.2.9.3) Segons la teoria de Lamarck , quan una espècie determinada es troba en condicions ambientals noves s hi ha d adaptar per sobreviure En el cas de les girafes, una major alçada dels arbres o l aparició d altres espècies que s alimentessin de les mateixes plantes les van obligar a adaptar-se; és a dir, a modificar els seus òrgans i estructures de tal manera que els permetessin sobreviure en aquelles noves condicions. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00352 | (1.2.9.2) Fins aquell moment, sempre s havia pensat que les espècies es mantenien immutables generació rere generació; és a dir, que havien aparegut a la Terra tal com són ara. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00352 | (1.1.67.5) Com veurem al capítol 5 en parlar del desenvolupament embrionari dels organismes, les xarxes de regulació gènica són la màxima expressió del programa de la vida. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
||||
m00352 | (1.1.38.5) Els gàmetes són les cèl lules germinals, que emprem per reproduir-nos( òvuls i espermatozoides); la resta de cèl lules del nostre cos s anomenen somàtiques( del grec soma , que significa cos). |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00234 | (1.4.14.7) Així, mentre reconeixem el seu impacte en modificar les freqüències gèniques, de forma estocàstica, independent del locus o l al lel, l efecte és molt menor en la riquesa de seqüències d una mateixa regió genòmica molt variable. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.17.2) Uns són els bacteris, que no el tenen dins de cap estructura especial sinó junt amb els altres components cel lulars, condensat en una zona determinada. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00352 | (1.1.78.7) Si la mutació desapareix, és a dir, si la mutació torna a mutar, vol dir que la substància que s examina és mutagènica. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir / ser + adjectiu (=atribut) |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
||||
m00352 | (1.1.25.3) De gens en parlarem a bastament en aquest llibre; no debades són les unitats fonamentals del programa de la vida. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00352 | (1.1.78.5) Es posen en contacte diverses soques de bacteris que tenen una mutació coneguda i fàcil de detectar amb el producte que es vol analitzar. ( Una soca és un grup d organismes d una espècie que comparteixen unes quantes característiques genètiques distintives respecte als altres individus de la mateixa espècie, com el color dels ulls, la capacitat de produir o emprar un determinat producte, etc.. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
||||
m00352 | (1.1.25.1) Des del punt de vista molecular, un gen és un tros de DNA que realitza una funció concreta. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00352 | (1.1.41.3) Les 22 parelles de cromosomes que són iguals en homes i dones s enumeren de l 1 al 22 , seguint l ordre decreixent de la seva mida. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.41.2) El cariotip humà és format per 46 cromosomes, dels quals n hi ha 22 parelles iguals en dones i homes, els autosomes, i una sola parella diferent, els cromosomes sexuals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.2.49.2) De fet , ja fa més d un segle que Von Baer i E. , Haeckel van observar que, en un cert moment del desenvolupament, els embrions de tots els vertebrats, des dels peixos fins als mamífers, són pràcticament iguals, amb un disseny corporal comú( imatge 10 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00352 | (1.1.70.1) Les mutacions són canvis en la seqüència de nucleòtids del DNA , errors en l emmagatzematge de la informació genètica. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00352 | (1.1.57.2.2) l hemoglobina és un pigment respiratori encarregat de transportar oxigen per la sang, des dels pulmons fins als diversos teixits |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00352 | (1.2.25.1) En canvi , el 1900 , en les zones industrials, la proporció de papallones s havia invertit; el 99 % eren de la varietat fosca. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00352 | (1.1.38.3) Cada espècie d ésser viu té un nombre determinat de cromosomes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: Mal etiquetat ésser (nom) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.46.5) La funció de cada proteïna és determinada per l ordre concret dels aminoàcids que la formen. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.2.17.6) Com dèiem en començar el capítol, els canvis genètics donen opcions a l evolució, però qui tria l opció més adequada és la selecció natural. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00352 | (1.2.20.2.4) Un bon exemple d això són les hemoglobines humanes |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00352 | (1.2.20.2.3) Una mutació pot ser perjudicial en un ambient i beneficiosa en un altre, i una mutació neutral pot deixar de ser-ho en canviar les condicions ambientals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00352 | (1.1.46.1) L objectiu de la informació genètica continguda en els gens és, en la immensa majoria dels casos, la síntesi de proteïnes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00352 | (1.2.25.5) Els ocells veien les papallones fosques però no les clares, cosa que augmentava molt les possibilitats de supervivència de la varietat clara; la selecció natural actuava contra els individus foscos. En aquest sentit podríem dir que l al lel que determinava color fosc era perjudicial per a les papallones. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00352 | (1.2.17.2) Actualment sabem que les mutacions i les reorganitzacions del material hereditari( canvis en l ordre, posició i nombre de gens dins els cromosomes) són la matèria en brut sobre la qual actua la selecció natural. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00352 | (1.1.70.4) Com hem esmentat en parlar de proteïnes, la funció de cada proteïna és determinada per l ordre concret dels aminoàcids que la formen. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00352 | (1.2.97.1) L aparició dels organismes pluricel lulars fou el següent avenç important. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00352 | (1.1.86.1) El resultat final de la replicació és que a partir d una molècula de DNA( formada per dues cadenes) se n formen dues d idèntiques( també formades per dues cadenes), una per a cada cèl lula filla. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00285 | (1.1.7.6) Per un costat diverses característiques conductuals en algunes de les soques estan pendents d ésser avaluades; per l altre, hi ha pocs estudis que comparin un nombre gran de soques. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00282 | (1.1.30.8) Aquests gens no són exclusius i ja comencen a identificar-se altres gens que s han trobat mutats associats a algun estadi com són: |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00285 | (1.1.32.3) Els estudiosos del comportament ja han començat a estudiar les característiques conductuals d aquests animals, però la feina no és gens fàcil. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00285 | (1.1.41.2) Les nostres actuacions en el món són el resultat d interaccions molt complexes entre la informació genètica continguda en el nostre DNA i les nostres experiències, en les quals intervé el sistema nerviós. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00285 | (1.1.7.1) Per un altre costat, des dels laboratoris de les facultats de Biologia , la feina dirigida a l obtenció de soques consanguínies de ratolins ha estat aprofitada per iniciar la recerca sobre les bases genètiques d algunes conductes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00285 | (1.1.41.3) Per a comprendre el comportament humà caldrà dilucidar amb força precisió altres problemes, com ara el funcionament dels nostres sistemes perceptius, que en definitiva són els canals d entrada a través dels quals coneixem l entorn. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00285 | (1.1.16.1) Tot plegat il lustra com en un organisme amb la descripció completa del genoma, la morfologia del sistema nerviós i el repertori conductual, serà possible traçar ordenadament i amb precisió quins elements del genoma intervenen en el desenvolupament i formació del sistema nerviós; i també, quins elements del sistema nerviós intervenen en cadascuna de les conductes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00285 | (1.1.41.5) Però això ja no és únicament feina de la biologia. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00285 | (1.1.30.6) El cert és que en les valoracions conductuals de les soques parentals i dels individus F" les diferències en procediments experimentals o en les condicions de manteniment o manipulació dels animals són molt rellevants per a la consistència dels resultats, i és probable que aquests factors generin discordància en les localitzacions cromosòmiques. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00285 | (1.1.34.2) Aquest fet origina la primera dificultat en la interpretació dels resultats, perquè s ha vist en diversos casos que les alteracions conductuals que s observen en els animals depèn de quina sigui la soca normal usada per als encreuaments. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00285 | (1.1.13.4) Se sap que la informació sensorial és processada per dos tipus de neurones sensorials que identifiquen set tipus d olors, i ja hi ha vint gens implicats en aquesta resposta sensorial. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00285 | (1.1.7.7) Això últim seria molt útil per conèixer la distribució conductual d aquestes soques, la qual cosa permetria escollir amb més coneixement els animals més idonis per a testar hipòtesis especifiques. |
Fenomen: anàfora Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00285 | (1.1.9.1) Fins aquí hem esmentat estratègies que durant anys han estat profitoses per a la recerca dels factors genètics i ambientals que influeixen en el comportament. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00285 | (1.1.35.3) Com que la probabilitat de recombinació disminueix a mesura que ens allunyem del locus del gen manipulat, els al lels tipus 129 de gens amb locus propers i el locus que contingui la manipulació genètica es mantenen junts en els individus F2 que en siguin portadors. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00285 | (1.1.9.4) Són aportacions fetes des d una branca de la Biologia , la genètica molecular, que han originat una revolució en l estudi del comportament. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00285 | (1.1.36.1) Paradoxalment, la soca 129 de ratolins és una de les més particulars pel que fa al seu comportament: mostren dificultats greus en models d aprenentatge espacial i molt poca activitat motora, a més a més d alteracions neurològiques importants com ara disgènesi del cos callós. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00285 | (1.1.27.2) Jonathan Flint et al. ( 1995 ) foren els primers en relacionar locus dels cromosomes 1 , 12 i 15 amb conductes d activitat i defecació al camp obert, en un laberint en Y i en el laberint elevat en creu. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
||||
m00285 | (1.1.19.1) El coneixement dels mecanismes que intervenen en l aprenentatge i la memòria és un objectiu prioritari en la comprensió del comportament. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00285 | (1.1.34.1) Amb el procediment anterior s aconsegueixen alteracions genètiques col locades en contexts genètics diferents en funció de la soca d animals que s utilitza per als encreuaments, essent la C57 la més habitual però no l única. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00309 | (1.1.19.7) En el segon cas el gen funciona i és transcrit i traduït, però dóna lloc a una proteïna anòmala amb un aminoàcid que es repeteix moltes vegades. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00309 | (1.1.4.3) Un dels primers objectius ha estat desenvolupar marcadors altament polimòrfics distribuïts uniformement al llarg de tot el genoma. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00309 | (1.1.12.5) L explicació a nivell molecular és que en el primer cas es perd la pauta de lectura i no hi ha síntesi de proteïna a partir del punt on s ha produït la mutació, mentre que en la BMD la pauta de lectura es conserva i la proteïna se sintetitza, encara que no de forma completa. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00309 | (1.1.4.1) El Projecte Genoma Humà és un esforç internacional de recerca en què el principal objectiu és conèixer en detall el mapa genètic i físic dels 24 cromosomes diferents que té l espècie humana. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00309 | (1.1.12.2) Aquest gen va ser el de les distròfies musculars progressives de Duchenne ( DMD ) i Becker ( BMD ), les quals estan causades per mutacions al gen de la distrofina situat al cromosoma X ( Xp12 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00309 | (1.1.12.1) La citogenètica pot ser de gran ajut si tenim la sort que en algun cas coincideixi la malaltia amb un reordenament cromosòmic, com va ser el cas del primer gen identificat per clonatge posicional. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00309 | (1.1.2.3) La neurologia és una de les branques de la medicina que s ha beneficiat més dels avenços de la genètica mèdica i molecular. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00309 | (1.1.20.1) Fins ara s ha descrit onze malalties neurològiques, causades per l expansió de triplets repetitius: síndrome del cromosoma X fràgil, retard mental degut a la fragilitat tipus FRAXE , distròfia miotònica de Steiner , atròfia espinobulbar, atàxia cerebel losa tipus dominant SCA1 , Machado Joseph , SCA3 , malaltia de Huntington , i l atròfia dentato-rubro-pàl lido-luisiana i atàxia de Friedreich , pel fet que hi ha malalties clínicament i genèticament similars a les anteriors per a les quals encara no es coneix el gen responsable, és d esperar que aquestes malalties també tinguin mutacions dinàmiques. |
Fenomen: manquenAiB |
![]() |
|
m00285 | (1.1.40.5) Per un altre costat, si bé la infinita varietat d animals amb manipulació genètica que és possible generar fa possible l estudi d hipòtesis específiques referides a la implicació de gens, cal tenir en compte que les interaccions amb el context genètic on es col loquen aquelles manipulacions genètiques poden invalidar el resultats obtinguts. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00309 | (1.1.19.8) En aquests casos les expansions són limitades com a màxim a 100 triplets. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.108.3) Com és lògic suposar, amb els humans no es poden fer encreuaments dirigits com amb la flor de nit o les mosques de la fruita, ni produeixen un gran nombre de descendents( pensem que una parella de mosques pot tenir més de cent descendents en cada posta). |
Fenomen: manquenAiB |
![]() |
|
m00285 | (1.1.37.1) La solució proposada pels experts als problemes anteriors es basa en establir altres línies cel lulars alternatives a partir d altres soques que no siguin la 129 , i posteriorment encreuar els animals adults portadors de la manipulació genètica amb individus que siguin de la mateixa soca que la línia germinal. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00285 | (1.1.37.2) D aquesta manera les recombinacions deixarien de ser un problema perquè el material recombinat seria idèntic en els dos progenitors. |
Fenomen: fvnp Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00285 | (1.1.39.1) La riquesa de les estratègies proposades fins aquí permetrà identificar gens que intervenen en mecanismes i processos biològics subjacents en conductes especifiques, la qual cosa és imprescindible per explicar el comportament en tota la seva extensió. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00285 | (1.1.11.2) A més a més de ser un organisme amb un genoma petit ( 8x107 parells de bases aproximadament, la meitat de les que hi ha al genoma de la Drosophila , organitzats en sis cromosomes haploides), i de neuromorfologia i conductes simples, el nematode Caenorhabditis elegans ofereix una combinació d avantatges interessant. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00285 | (1.1.11.3) La majoria de cucs adults són hermafrodites que s autofecunden, tot i que també hi ha un nombre petit de mutants mascles que s aparellen amb els hermafrodites adults. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00285 | (1.1.3.2) D aquesta manera s han generat diferents models animals que han estat molt útils per a la recerca conductual, endocrinològica, neuroquímica, morfològica i electrofisiològica de processos neuropsicològics implicats en el comportament. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00285 | (1.1.5.1) El treball neuroendocrinològic i neuroquímic indica que les reaccions ansioses de la soca poc evitadora estan acompanyades d alliberaments d hormones d estrès més elevades que les de la soca evitadora; i també, que la funcionalitat de sistemes de neurotransmissors relacionats amb la percaça de sensacions, com el de la dopamina, és més alta en la soca evitadora. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00309 | (1.1.19.9) La malaltia pot ser deguda a un guany de funció o bé a un enverinament cel lular per la presència d aquesta proteïna anòmala. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00286 | (1.1.13.3) En el cas de limfòcits T citotòxics ( CTL ) s ha descrit que un sol complex pèptid-MHC classe I és suficient per induir la lisi de la cèl lula diana pel limfòcit CTL . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00309 | (1.1.19.3) Com el seu nom indica, són mutacions no estables i l expansió dels triplets es produeix durant la divisió cel lular, tant en meiosi com en mitosi. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00309 | (1.1.35.6) Es coneix un altre retard mental lligat al cromosoma X associat a fragilitat cromosòmica a xxx anomenat FRAXE , que és molt similar a la síndrome del cromosoma X fràgil, però amb una clínica menys definida i una incidència molt inferior. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00309 | (1.1.17.7) El defecte molecular d aquesta forma és una duplicació del gen PMP-22 localitzat al braç curt del cromosoma 17 ( xxx , banda duplicada). |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00286 | (1.1.28.2) El mecanisme d estabilització és encara desconegut, però s ha demostrat que altres seqüències presents a la regió 5 UTR són necessàries per a aquesta estabilització. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00286 | (1.1.29.5) Això és una clara demostració de la rellevància d aquest tipus de regulació. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00286 | (1.1.20.2) En el darrer cas, és deguda a la secreció de factors solubles ( en general proteïnes de baix pes molecular: citoquines, limfocines i quimioquines) que són secretats per una cèl lula i actuen de manera autocrina o paracrina. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00286 | (1.1.3.1) La immunologia, o millor dit l anàlisi cel lular i molecular de la resposta immunitària, ha estat una de les puntes de llança de la biologia moderna en el darrer quart de segle. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser un de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00285 | (1.1.36.2) El problema principal és que animals amb manipulació genètica procedents de cèl lules 129 manifesten alteracions conductuals molt semblants a les de la soca 129 , tot i que la soca receptora sigui una ultra, la qual cosa evidencia la influència del context genètic en la interpretació de les dades conductuals. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00286 | (1.1.21.3) S ha descrit que l activació de cèl lules CD8 en absència d IL-4 dóna lloc a cèl lules citotòxiques que secreten interferó gamma ( IFN-~ ) i que són capaces de lisar les cèl lules diana que tenen l antigen ( CD8 tipus 1 ); mentre que l activació d aquestes cèl lules en presència d IL~ dóna lloc a cèl lules que no tenen capacitat citolítica però que tenen característiques funcionals iguals a les cèl lules col laboradores Th2( cèl lules citotòxiques de tipus 2)( figura 1 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.15.1) En bacteris, la divisió cel lular és un procés relativament senzill. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00286 | (1.1.5.1) El paper més important del sistema immunitari és la defensa de l organisme davant la invasió per microorganismes i virus, i la lluita contra les cèl lules tumorals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00286 | (1.1.14.1) La baixa afinitat del TCR pel complex pèptid-MHC( de 10-4 fins a 10-7 M) amb vides mitjanes de la interacció que van des de segons fins a pocs minuts ha estat, per tant , una de les grans sorpreses en la biologia dels limfòcits T i ha portat a la paradoxa que un nombre petit de complexos pèptid-MHC poden ser reconeguts amb alta especificitat per TCR de baixa afinitat( l afinitat dels anticossos per l antigen és de l ordre d entre 10-6 i 10-9 M). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00286 | (1.1.5.4) Això implica que les cèl lules del sistema immunitari han de poder discriminar entre el que és propi i el que no ho és, tolerant els components propis de l organisme, però desencadenant una resposta en front de tot el que és reconegut com a estrany. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / ser + participi |
![]() |
||||
m00286 | (1.1.6.1) Les cèl lules responsables de l exquisida especificitat del sistema immunitari són els limfòcits. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00286 | (1.1.6.3) En circumstàncies fisiològiques, un limfòcit s activa només quan troba un antigen( o determinant antigènic) que és capaç de reconèixer amb el seus receptors de membrana específics. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00286 | (1.1.24.1) Els limfòcits T abans de l estimulació antigènica tenen nivells indetectables de síntesi de DNA i la síntesi de RNA i proteïnes és molt baixa. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00286 | (1.1.6.4) Això permet l expressió de propietats funcionals latents, i indueix una proliferació limitada ( sis a vuit divisions) d aquesta cèl lula, del que resulta un clon, és a dir un grup de cèl lules que expressen totes el mateix receptor de membrana i que són capaces de respondre totes elles al mateix antigen. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir / ser + adjectiu (=atribut) |
|
Relacions conceptuals: - semblança negativa |
![]() |
|
m00286 | (1.1.13.1) El reconeixement de l antigen per limfòcits T és extremadament sensible i específic. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.44) QUINES SÓN LES LLEIS QUE REGEIXEN LA TRANSMISSIÓ DELS CARÀCTERS ? |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00309 | (1.1.6.1) El primer pas per localitzar un gen, és conèixer el cromosoma on es troba. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
||||
m00348 | (1.1.108.2) Una de les espècies animals que presenta més problemes a l hora de determinar els patrons d herència dels seus caràcters és, per motius obvis, la nostra, l espècie humana. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00348 | (1.1.108.1) En molts organismes, els patrons d herència són relativament fàcils de determinar ja que es poden realitzar els encreuaments necessaris amb certa facilitat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.83.2) En canvi , en el cromosoma Y s hi identificat pocs gens, ja que és un cromosoma molt petit. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00348 | (1.1.47.4) El genotip, en canvi serà la combinació específica d al lels que determinen aquest color. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.39.1) L únic cas conegut de manca total d un dels dos cromosomes homòlegs en l espècie humana és la síndrome de Turner . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.47.3) Per exemple, si una planta de pèsol de jardí té les llavors de color groc, direm que el fenotip de les llavors és groc. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00309 | (1.1.19.5) En el primer cas la malaltia és deguda a una pèrdua de funció, ja que a partir d un cert nombre de repeticions el gen queda blocat i deixa de sintetitzar el producte. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00348 | (1.1.55.1) Acabem d esmentar que la informació que porten les dues copies o al lels d un mateix gen pot ser igual o diferent. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00309 | (1.1.10.1) El gran nombre de marcadors desenvolupats recentment al llarg de tot el genoma permeten abordar l estudi de gens per clonatge posicional, és a dir, determinant la seva posició en el mapa sense conèixer el defecte funcional. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00348 | (1.1.27.2) D altra banda, provoca una gran quantitat de variació genètica que, com veurem en parlar d evolució, és essencial per a la supervivència dels organismes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.35.3) Un dels exemples més coneguts és la síndrome de Down , deguda a la presència de tres cromosomes 21 i caracteritzada per retard mental i certes anomalies morfològiques. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.15.6) La divisió cel lular de les cèl lules eucariotes, anomenada mitosi, també s inicia quan la cèl lula ha replicat tot el seu material genètic, és a dir, ha coplat tots els seus cromosomes. ( Recordeu que les cèl lules eucariotes tenen diversos cromosomes en forma de bastonet [ I ], i que un cop replicats queden units pel centròmer i agafen forma de X ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00348 | (1.1.51.1) Val a dir que Mendel no emprà aquesta terminologia, ja que els termes al lel i gen no van ser encunyats fins més tard, al principi del segle XX , quan es redescobrí l excel lent treball realitzat per aquest científic. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00348 | (1.1.7.2) Totes aquestes característiques( facilitat de cultiu, temps curt entre generacions, diferències en els seus caràcters i elevat nombre de descendents) són les que els genetistes posteriors han considerat determinants en triar els seus models experimentals. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00348 | (1.1.15.4) El resultat final és que a partir d un bacteri amb un únic cromosoma es formen dos nous bacteris amb un cromosoma cadascun. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00348 | (1.1.119.1.2.1) malgrat que els fills heretin els caràcters paterns, siguin diferents dels seus pares |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00285 | (1.1.28.1) Més recentment, regions del cromosoma 1 també han estat associades a la conducta de petrificació que mostren els rosegadors quan se ls presenta un estímul( visual, auditiu) prèviament associat a un corrent elèctric( por condicionada). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00348 | (1.1.47.2) La constitució genètica és el genotip, i la seva manifestació, els atributs observables, el fenotip. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00284 | (1.1.19.2) Un SNP presenta, normalment, dos al lels, i és a priori molt menys informatiu que sistemes com els microsatèl lits, que solen contenir de quatre o cinc a una vintena o més d al lels diferents. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00284 | (1.1.11.5) Una conseqüència d aquesta hipòtesi( i un mitjà per a verificar-la) és que la genealogia dels gens humans actuals s hauria de remuntar fins fa 1,5-2 milions d anys, que és quan, segons la teoria multiregionalista, visqué la població ancestral comuna a tots els humans moderns. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00284 | (1.1.13.2) Fins ara, la gran majoria de loci estudiats mostren un temps de coalescència recent i / o una diversitat interna més gran en poblacions africanes i / o la primera separació entre africans i no africans en les filogènies de les poblacions humanes, el que és normalment interpretat com a compatible amb la hipòtesi de substitució. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00284 | (1.1.5.2) L espècie més propera als humans és el ximpanzé, però el resultat més sorprenent de les recerques que mesuraren el grau de diferència entre humans i ximpanzés fou l escassetat de la diferència: en mitjana, només un 1 % dels nucleòtids són diferents entre els genomes dels humans i dels ximpanzés. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00284 | (1.1.15.2) Krings et al. ( 1997 ), en un treball tècnicament impecable, obtingueren la seqüència d un fragment de la regió de control del mtDNA de Neandertal , i trobaren que el temps de divergència respecte de la resta de seqüències humanes conegudes era quatre vegades superior al temps de divergència de les seqüències actuals entre elles, cosa que suggereix que els neandertals no són els nostres avantpassats. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00284 | (1.1.7.3) Malauradament, el principal obstacle per a aquests estudis no és el desenvolupament de les tècniques sinó disposar de les mostres adequades, ja que les poblacions d aquestes espècies estan minvant ràpidament, i, en alguns casos, potser ja no s hi és a temps. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser-hi a temps |
![]() |
|
m00284 | (1.1.13.3.1.3) microsatèl lits, és a dir, repeticions d una unitat de dos a sis nucleòtids, polimòrfics en el nombre de repeticions ; |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00284 | (1.1.35.2) En canvi , quan hom va disposar de seqüències de mtDNA per a un gran nombre de poblacions europees i de l Orient Mitjà , les edats obtingudes per a la variabilitat genètica europea apuntaven cap al primer poblament d Europa per humans anatòmicament moderns, fa uns trenta-cinc mil anys , és a dir, un fenomen molt més antic que l expansió del Neolític( fa sis mil o deu mil anys). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00284 | (1.1.12.4) A part del temps de coalescència recent, Cann et al. van trobar que els africans analitzats presentaven nivells de variabilitat interna més alts que la resta de poblacions i que, en construir un arbre filogenètic de les seqüències, les primeres que se separaven eren africanes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00284 | (1.1.19.1) Es tracte de polimorfismes consistents en la presència d un o altre nucleòtid en una determinada posició del genoma; els RFLP són un subconjunt dels SNP , en els quals el canvi de nucleòtid provoca guany o pèrdua de la diana d un enzim de restricció. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00309 | (1.1.16.3) En el cas de la ALD , els estudis bioquímics d un pacient van revelar que una cadena molt llarga d àcids grassos ( VLCFA ) s acumulava als òrgans afectats, degut a una beta-oxidació deficitària als peroxisomes; l enzim VLCFA-Co sintetasa, que catalitza la beta-oxidació dels peroxisomes va fer pensar que podria ser un gen candidat. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
||||
m00284 | (1.1.19.4) Sembla que la tecnologia que ha de permetre un salí quantitatiu en la productivitat de les anàlisis de diversitat genètica són els xips de DNA , és a dir, petits suports on, mitjançant tecnologia de miniaturització, s han immobilitzat fins a milers de sondes que reconeixen un o l altre al lel en milers de SNP diferents. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B / és a dir |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00284 | (1.1.10.1) Paleoantropòlegs, arqueòlegs i genètics s han decantat( en proporcions variables, però) per una de dues hipòtesis sobre l emergència d aquells humans l anatomia i el comportament dels quals eren ja indistingibles dels nostres. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00284 | (1.1.47.1) Encara que és una iniciativa científicament molt important i que fou molt ben acollida entre els genetistes de poblacions l HGDP ha estat víctima d intensos atacs, especialment per part d ONG dedicades a les poblacions indígenes americanes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00284 | (1.1.20.3) Encara que la primera aplicació( que tractarem més endavant) dels xips de DNA sembla que serà l anàlisi genètica de malalties complexes, aquest tipus de dades ja es poden tractor des d un punt de vista poblacional. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00284 | (1.1.49.1) El projecte de la diversitat del genoma humà, encara que no hagi reeixit completament, és un exemple del comí que cal seguir, en termes de cooperació entre laboratoris i estandardització de tècniques, si volem seguir endavant en la recerca del nostre passat escrit al gens. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00284 | (1.1.12.3) El DNA mitocondrial posseeix qualitats que el fan molt apropiat per a aquesta mena d estudis: és d herència materna i no presenta recombinació, pel que hom en pot resseguir fàcilment els llinatges fins a un avantpassat comú; marta amb una taxa més alta que el DNA nuclear, la qual cosa fa que sigui més polimòrfic i calgui analitzar un fragment més curt de seqüència per trobar variabilitat nucleotídica; i, finalment, se n troben milers de còpies per cèl lula, la qual cosa en facilita l estudi: pensem que l estudi de Cann et al. és anterior a la difusió de l amplificació de DNA per PCR i que havien de partir del DNA extret de placentes senceres. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
||||
m00309 | (1.1.22.1) La malaltia de Kennedy( atròfia muscular bulboespinal) és una malaltia recessiva lligada al cromosoma X ( xxx ) i el defecte molecular és l expansió del triplet CAG en el gen que codifica pel receptor dels andrògens ( AR ). |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B / A és el B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00284 | (1.1.13.3.1.6) haplotips, és a dir, conjunts de dos o més marcadors molt propers en el genoma i estretament lligats ; i |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00282 | (1.1.18.4) Alguns exemples d aquests gens són: |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00282 | (1.3.57.1) Al segle XIX es va descobrir que el sèrum immunitzat era útil per al tractament de les malalties infeccioses. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.3.57.2) Aquesta estratègia va ser abandonada als anys quaranta a causa de la toxicitat del sèrum total heteròleg i de l aparició de l antibioticoteràpia. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00282 | (1.1.42.1) la millor manera de combatre el càncer consisteix en evitar els factors de risc, ja que la majoria són evitables i, per tant , la identificació de nous factors de risc( estudis epidemiològics) i les campanyes de conscienciació de la població( conferències, premsa, ràdio, televisió ) sobre els afectes d hàbits inadequats són de màxima necessitat; |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.1.42.2) la detecció precoç és vital per a una teràpia més efectiva i per aquesta raó, el coneixement dels gens involucrats( protooncogens, gens supressors, gens de reparació) i les seves formes mutades relacionades amb processos cancerígens és imprescindible per detectar els tumors( utilitzant tècniques com la de la reacció en cadena de la polimerasa, PCR ) en els primers estadis, per seguir l evolució tumoral, i per a la identificació de predisposició genètica a contreure alguns tipus de càncer; |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.3.57.4) Els principals avantatges dels anticossos són la seva versatilitat, la baixa toxicitat, l especificitat de patogen, l increment de la funció immunitària i una favorable farmacocinètica. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00282 | (1.1.42.3) el càncer com a malaltia possiblement sigui impossible d eradicar perquè està associat a la nostra pròpia naturalesa multicel lular; |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.1.34.5) S ha demostrat que la molècula de DNA és una de les dianes de la radiació i que les lesions en aquesta molècula causen la mort cel lular. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00284 | (1.1.11.3) Aquesta evolució paral lela fou sincronitzada per la migració i per la difusió dels trets morfològics afavorits per la selecció natural. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00282 | (1.1.18.2) A causa d aquestes funcions no és estrany que aquests gens siguin reguladors del cicle de divisió cel lular, del procés d apoptosi, de l adhesió cel lular, i del manteniment de l estabilitat genòmica davant de l acció d agents externs. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00284 | (1.1.28.2) El camí epistemològic ha estat semblant: a partir de l estudi d un determinat polimorfisme i comptant amb la informació aportada per altres disciplines( com la lingüística, tal com hem vist anteriorment), hom ha intentat reconstruir la història d una població. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00282 | (1.1.34.9) Aquesta és una teràpia que s empra normalment com a complementària a la cirurgia i donada la poca especificitat dels agents quimioteràpics, sempre s ha d avaluar que les dosis emprades siguin més beneficioses per a la destrucció de les cèl lules tumorals que els seus efectes secundaris tòxics sobre les cèl lules normals. |
Fenomen: anàfora Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00309 | (1.1.21.12) A mesura que passen les generacions, i degut a la inestabilitat meiòtica, augmenten les expansions i per tant la gravetat clínica( anticipació), sobretot quan la mare és la portadora. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00309 | (1.1.34.5) Les manifestacions clíniques són degudes a la manca de la proteïna FMRP , que juga un paper molt important unint-se al RNA i afavorint la transcripció d altres gens durant les primeres fases del desenvolupament embrionari. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00309 | (1.1.34.4) El nombre de repeticions varia entre 6 i 52 a la població general( essent l al lel de 29 el més freqüent); entre 50 i 200 repeticions, els individus, tant homes com dones, són portadors asimptomàtics( gen premutat), que transmeten la malaltia però no tenen cap manifestació clínica; i a partir de 200 repeticions( mutació completa) l expansió s acompanya de la hipermetilació de l illa CpG adjacent al gen FMR1 , el qual queda blocat impedint la transcripció i per tant la traducció. |
Fenomen: fvnp Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00309 | (1.1.26.1) En aquests moments encara no està clar quin és el mecanisme pel qual es produeixen aquestes expansions, encara que el més probable sembla que siguin errors de còpia durant la replicació del DNA . |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00309 | (1.1.24.7) La zona dubtosa o inestable és molt petita en aquest cas i agafa els triplets 39 a 41 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00309 | (1.1.16.4) No obstant , va ser l anàlisi de lligament i les tècniques de clonatge posicional les que van determinar que delecions en Xq28 donaven lloc a la malaltia i va ser en un gen que codificava una proteïna peroxisomal ( PMP70 ). |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00284 | (1.1.12.6) En els àmbits científics sorgiren diverses critiques: molts dels individus" africans" analitzats eren, de fet , afroamericans; i els RFLP són una primera aproximació, però no una descripció acurada de la variabilitat en una seqüència de DNA . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / A és un B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00282 | (1.3.6.2) Per ells mateixos, els avenços en la teràpia antiviral que ha aportat l aparició de la sida són espectaculars perquè prèviament a aquella les opcions de qualsevol tractament antivíric eren remotes o simplement nul les. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.67.2) És com si tots dos fossin dominants; per això el nom de codominància. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.95.3) Un cas típic és aquell en què hi ha un nombre pràcticament infinit de fenotips. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00348 | (1.1.59.5) Malgrat que quedi amagat, l al lel recessiu( el que determina color verd) també podrà ser transmès a les plantes descendents, i si en alguna d elles es troba en homozigosi( els dos al lels iguals), les seves llavors seran de color verd; és a dir, reapareixerà un caràcter que restava amagat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00348 | (1.1.67.7) L hemoglobina S presenta certes modificacions que fan que no sigui plenament funcional, fet que provoca una malaltia hereditària anomenada anèmia falciforme( aquest nom prové de la forma de falç que adopten els glòbuls vermells). |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00348 | (1.1.95.1) Els casos que hem vist fins ara són models senzills d herència, controlats per un sol gen. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.14.3) S estima que cada persona desprèn i recanvia diàriament uns 100.000 milions de cèl lules, moltes de les quals són epidèrmiques. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.59.2) És el cas del color dels pèsols; l al lel que determina color groc domina sobre el que determina verd. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00318 | (1.1.53.6) El futur no pot ser més prometedor per a la biologia i la medicina: |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00284 | (1.1.20.5) Les seqüències senceres( de 16.500 parells de bases) serien molt més reveladores sobre la genealogia del DNA mitocondrial que no pus les seqüències de fragments de la regió de control( d uns tres-cents seixanta parells de bases) que hom produeix actualment o que la detecció de polimorfisme en llocs de restricció de tota la molècula. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.22.1) El procés de repartició dels cromosomes en la formació dels gàmetes és molt més delicat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.26.1) No discutirem els detalls del procés de meiosi, ja que el més interessant des d un punt de vista general n és el significat genètic i biològic. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00309 | (1.1.24.5) El triplet és un CAG i el comportament és similar al de la malaltia de Huntington amb fenòmens anàlegs d anticipació i d empremta. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B ser + adjectiu (=atribut) |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00309 | (1.1.24.4) La gravetat depèn de l edat d inici de la malaltia i el fenomen de l anticipació és molt evident, el que va suggerir que es podia tractar d una malaltia causada per l expansió de triplets i finalment es va trobar aquesta expansió al cromosoma 6 ( 6p21 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00309 | (1.1.16.2) En la PMD el gen ha estat assignat al braç curt del cromosoma X ( Xp22 ) i mutacions en un gen PLP que codificava per una proteïna proteolipídica es va veure que causaven la malaltia. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00309 | (1.1.19.10.1.5) presenten un fenomen d empremta(" imprinting") genètica, és a dir l efecte fenotípic és diferent segons el progenitor que transmet la malaltia |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00309 | (1.1.24.1) L atàxia cerebel losa dominant tardana és un transtorn en què el tret clínic més important és l atàxia, que freqüentment es desenvolupa sobre la tercera o quarta dècada de la vida. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B / B és A |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
||||
m00309 | (1.1.19.10.1.3) són molt homogènies des del punt de vista molecular, és a dir, la mutació que les causa és l expansió d un triplet i d altres tipus de mutacions es presenten amb una freqüència molt baixa |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir / A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00286 | (1.1.9.1) Els limfòcits T col laboradors ( Th ), caracteritzats per l expressió del marcador de superfície CD4+ ( CD4+CD8 -), reconeixen antígens obtinguts per degradació en endosomes acídics d antígens exògens i que són presentats per molècules de classe II del complex major d histocompatibilitat ( MHC ); tenen una funció principalment reguladora de la resposta immunitària, és a dir, són capaços de coordinar la participació d altres tipus de cèl lules mitjançant la secreció de proteïnes de baix pes molecular, capaces de difondre s en el medi i col laboren en l activació de limfòcits B. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00348 | (1.1.67.3) Un bon exemple d aquest tipus d herència és el de l hemoglobina ( Hb ) en l espècie humana. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser el de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00284 | (1.1.42.5) Aquesta informació pot ésser utilitzada també per a desenvolupar nous fàrmacs específics per a determinades malalties i genotips dels pacients. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00284 | (1.1.12.8) Les conclusions restaren inalterades, i diversos problemes detectats en la construcció de l arbre filogenètic sembla que han estat resolts sense que s alterin les conclusions principals de l estudi. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00284 | (1.1.40.2) Gràcies, en part , a l impuls generat pel Projecte Genoma Humà , en més de cinc-cents casos , hom coneix quin és el gen que, en rebre mutacions, provoca una certa malaltia. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00284 | (1.1.40.5) És el cas de la malaltia d Alzheimer i l al lel 4 de l apolipoproteïna E , o de les variants de l enzim convertidor de l angiotensina i les malalties cardiovasculars. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00284 | (1.1.40.6) Cal esmentar especialment l associació de polimorfismes genètics amb malalties psiquiàtriques, com les variants dels receptors de serotonina i esquizofrènia, o el receptor D2 de la dopamina i l alcoholisme, encara que aquest resultat ha estat discutit. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00284 | (1.1.42.2) Una de les vies per la qual s ha començat a abordar la farmacogenètica és l estudi de les variants dels enzims que participen en l absorció, transport, metabolització i degradació dels medicaments. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00284 | (1.1.24.4) Barbujani i Sokal ( 1990 ) mostraren que, a Europa , les zones on el canvi genètic és més brusc solen coincidir amb barreres lingüístiques, a través de les quals, per raons culturals, la migració és menys intensa i s afavoreix la diferenciació genètica entre poblacions. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00284 | (1.1.42.3) Sovint no és el propi medicament el que causa l efecte terapèutic, sinó un metabòlit; si l enzim que genera la forma activa del medicament es troba en una forma al lèlica més lenta o fins i tot inactiva, el medicament no tindrà els efectes desitjats. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00348 | (1.1.42.1) Malgrat que els efectes d aquesta síndrome són greus, incloent-hi alteracions físiques, psicomotrius i mentals, molts individus afectats aconsegueixen un cert nivell de desenvolupament social. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00284 | (1.1.42.4) Per exemple, uns vint-i-cinc medicaments receptats sovint són metabolitzats pel citocrom P4502D6 , i el polimorfisme en el gen que el codifica ( CYP2Dó ) afecta la gestió de la teràpia de fins al 17 % dels individus en algunes poblacions. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00348 | (1.1.34.1) Malgrat que els mecanismes de repartiment equitatiu dels cromosomes siguin molt fiables, es poden produir errors. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00284 | (1.1.18.2) En aquest sentit, qualsevol mètode que permeti generar més dades sobre polimorfismes genètics en humans amb una major rapidesa i un menor cost econòmic serà molt benvingut. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00284 | (1.1.18.3) En aquesta direcció, el desenvolupament més prometedor és el de single nucleotide polymorphisms o SNP( pronunciat snips ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser el de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.62.3) També ho és la fibrosi quística, que afecta les cèl lules epitelials i provoca problemes pulmonars crònics i esterilitat. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00348 | (1.1.62.2) Un trastorn provocat per un al lel recessiu és la malaltia de Gaucher , que provoca lesions al moll de l os i en determinades cèl lules del sistema immunitari( macròfags). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00348 | (1.1.62.1) També es coneixen diverses malalties genètiques en què la relació entre al lels és de dominància/recessivitat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.26.2) La meiosi és essencial per fer que la reproducció sexual sigui un èxit. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.34.3) Cal recordar que una dotació cromosòmica és el conjunt de cromosomes continguts en un gàmeta, característic de cada espècie. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
||||
m00309 | (1.1.22.2) Quan aquest gen està alterat per qualsevol tipus de mutació que no sigui una expansió, per exemple una deleció, una mutació puntual, etc., dóna lloc a un dèficit en la síntesi del receptor dels andrògens, però quan la mutació és l expansió CAG es produeix l atròfia muscular espinobulbar. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00284 | (1.1.16.3) Caldrà veure, però, si les condicions de preservació del DNA en el fòssil alemany de Neandertal són semblants a les dels altres fòssils neandertalians, o bé si Neandertal es trobava excepcionalment ben conservat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00288 | (1.1.25.4) Malgrat tot, els AAV són bons candidats a vectors de teràpia gènica i la seva utilització presenta molt poc risc potencial. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00288 | (1.1.41.4) Assaig clínic de fase IV : Aplicació general i seguiment del tractament. Quan el tractament ha estat aprovat per a un ús general( en el moment d escriure aquestes línies encara cap tractament de teràpia gènica es troba en aquesta fase), és necessari un seguiment del vector per observar afectes secundaris rars que podrien aparèixer quan s estudia un nombre molt més elevat de pacients. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi / ser necessari |
![]() |
|
m00288 | (1.1.15.4) Això només és possible si la membrana nuclear no està present, és a dir, quan la cèl lula està en procés de mitosi. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00288 | (1.1.51.1) Cal recordar que els vectors més utilitzats en els protocols clínics són els vectors virals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00288 | (1.1.7.3) L administració dels denominats gens suïcides , els quals són introduïts en cèl lules que es volen eliminar( tumorals o cèl lules infectades) i les sensibilitzen contra substàncies especifiques. Quan aquestes substàncies són administrades posteriorment es produeix una destrucció selectiva de les cèl lules que han incorporat el gen suïcida. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00288 | (1.1.33.4) El DNA entra posteriorment dins el nucli, on resta de manera extracromosòmica, per la qual cosa l expressió del gen terapèutic és temporal. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00288 | (1.1.15.6) En aquests protocols, les cèl lules del pacient( generalment limfòcits que es poden aconseguir fàcilment directament de la sang) són cultivades i infectades in vitro i readministrades posteriorment. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00288 | (1.1.15.7) Per poder aplicar els retrovirus directament in vivo en un teixit amb un baix índex de mitosi, com és el cas del fetge, és necessari activar la seva divisió cel lular. |
Fenomen: mancaB Estr. sintàctica: ser necessari |
![]() |
|
m00288 | (1.1.39.5) Quina és la freqüència de readministració del vector? |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00288 | (1.1.33.5) Actualment, es coneix una gran diversitat de molècules catiòniques, però l eficiència dels diferents complexos in vivo encara és reduïda, ja que la major part del DNA és degradat en els endosomes abans d arribar al nucli. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00288 | (1.1.15.2) En la seva forma salvatge són virus poc patogènics per a l home. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00288 | (1.1.35.1) Tanmateix, és un vector que està evolucionant i millorant molt ràpidament. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00288 | (1.1.51.6) Els comitès que vetllen per la seguretat dels vectors de teràpia gènica tenen en compte tots aquests factors i per tant , el procés d acceptació de cada protocol clínic és llarg i complex. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00288 | (1.1.33.8) Un altre avantatge que presenten els lípids i polímers catiònics com a vectors de transferència gènica és la possibilitat d unió de lligands específics per a receptors de les cèl lules diana. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00288 | (1.1.55.2) Així, en malalties on la proteïna deficitària és secretada, com l hemofília, la diabetis, les anèmies o la majoria de les mucopolisacaridosis, es poden transfectar teixits i òrgans fàcilment infectables per vectors de teràpia gènica, com el múscul o el fetge. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00288 | (1.1.55.3) Aquests actuaran com a òrgans secretors per a l administració sistèmica de proteïnes terapèutiques, les quals passaran al sistema circulatori i des d allí seran distribuïdes a tot l organisme. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00288 | (1.1.55.4) Una ultra opció és l ús de neoòrgans o cèl lules encapsulades modificades genèticament, on les cèl lules són transfectades ex vivo i protegides per polímers inerts que impedeixen l entrada de cèl lules fagocítiques de l individu però, d altra banda, permeten la secreció de la proteïna. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B / ser + participi |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00288 | (1.1.56.2) Cal recordar que tots els estudis han estat realitzats durant els darrers deu anys i encara queda molt camí per fer, no solament pel que fa a la investigació, amb la confirmació de l eficàcia dels nous vectors en situacions clínicament rellevants, l avaluació de la seva seguretat biològica i el desenvolupament de la metodologia adequada per a la seva producció a gran escala, sinó també en els àmbits legal i ètic, amb la creació de lleis que regulin la manipulació genètica en humans. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00288 | (1.1.25.3) Finalment, un altre desavantatge és la baixa capacitat per a la incorporació d un gen exogen, essent només de 4,8 kb . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00288 | (1.1.5.2) Alternativament, en la transferència ex vivo , el DNA és introduït, en el laboratori, dins les cèl lules prèviament aïllades del pacient, que més tard són reinjectades a l organisme. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00286 | (1.1.33.1) D altra banda, i també a causa de les possibilitats de robotització en biologia molecular, ja és possible la utilització de xips que contenen, bé en suport de vidre, de silicona o de filtres estàndard, fins a 20.000 cDNA diferents en 6,45 cm2 i que permeten analitzar, mitjançant una tecnologia sofisticada, diferències d expressió gènica en dues situacions fisiològiques diferents , i fins i tot , aïllar utilitzant hibridacions diferencials mRNA regulats a escala traduccional, o bé mRNA estabilitzats o bé desestabilitzats en limfòcits T activats. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00288 | (1.1.48.1) La producció sintètica de la proteïna és un procés llarg i costós. En general, la vida mitjana d aquestes proteïnes és curta, pel que s han d administrar sovint i és difícil que el pacient porti una vida normal. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B ser + adjectiu (=atribut) |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00288 | (1.1.48.2) Les modificacions posttranscripcional de la proteïna, quan aquesta és produïda sintèticament, no són exactament les mateixes que quan són sintetitzades per la cèl lula de l individu ( p. ex. glicosilacions), la qual cosa pot afectar l activitat proteica i disminuir encara més la vida mitjana de la proteïna sintètica. |
Fenomen: negació Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00288 | (1.1.11.4) Del genoma d aquests vectors s han eliminat aquells gens que prenen part en la replicació del virus salvatge, sempre que no siguin imprescindibles per a la seva viabilitat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00288 | (1.1.48.3) La regulació de la quantitat de proteïna necessària per cèl lula no és possible quan s administra de forma exògena però sí quan és produïda per la cèl lula modificada genèticament, on l expressió de la proteïna està sota la regulació d un promotor específic. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / ser + participi |
![]() |
|
m00288 | (1.1.3.3) La transferència de gens pot ser realitzada ex vivo o in vivo i comporta les següents etapes( figura 1 ): |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00288 | (1.1.11.5) Més tard, una còpia normal del gen terapèutic és introduïda dins el vector en el lloc dels gens virals eliminats. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00288 | (1.1.33.1) Els lípids i els polímers catiònics són molècules amb una forta càrrega positiva les quals interaccionen amb el DNA , amb càrrega neta negativa, formant un complex estable que protegeix el DNA de la degradació. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00288 | (1.1.31.1) La forma més senzilla de teràpia gènica és aquella en què les molècules de DNA s administren directament( injecció, electroporació o gene-gun ), sense estar empaquetades dins de càpsides víriques o protegides per molècules catiòniques( lípids o polímers). |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00288 | (1.1.41.3) Assaig clínic de fase III : Avaluació del vector a gran escala Quan s ha comprovat que existeix un afecte terapèutic en un nombre limitat de pacients és necessari realitzar assajos clínics en grups d individus més nombrosos per establir la validesa de l efecte observat en els estudis de la fase II. També es compara el nou tractament amb altres estratègies ja existents. El primer assaig de teràpia gènica en fase III va ser aprovat l agost del 1996. És un estudi per a pacients de glioblastoma a escala internacional, en el qual participen diversos centres. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser necessari |
![]() |
|
m00288 | (1.1.31.3) Tanmateix, l administració directa de DNA té un rendiment molt baix, primer perquè la seva entrada dins lla cèl lula ( malgrat que no és ben coneguda) no es fa a través d un sistema eficient com la interacció receptor-lligand. |
Fenomen: negació |
![]() |
||||
m00288 | (1.1.23.1) Els virus adenoassociats ( AAV , de l anglès adenoassociated viruses , de la família dels Parvovirus ), són virus de DNA de cadena senzilla de 4,8 kb , els quals requereixen la presència d adenovirus o herpesvirus per a poder-se propagar. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00288 | (1.1.23.2) Fins a l actualitat no han estat associats a cap patologia humana, malgrat que infectin l espècie humana de manera comuna. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00288 | (1.1.31.4) En segon lloc, el DNA no està protegit i és fàcilment degradat tant a l exterior com a l interior de la cèl lula, principalment dins dels endosomes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00288 | (1.1.41.1) Assaig clínic de fase I:Farmacologia i seguretat clínica. En aquesta primera fase, s estudia per primera vegada un vector concret per a teràpia gènica. El principal interès d aquesta fase és determinar els paràmetres farmacològics i de seguretat del vector utilitzat, com per exemple la dosi que caldrà administrar en les següents fases. Per raons ètiques i de seguretat, només participen en aquesta fase individus amb malalties molt greus, en els quals els tractaments clàssics no han funcionat. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00288 | (1.1.15.1) Els vectors retrovirals més utilitzats són els derivats del virus de la leucèmia de ratolí ( MMLV , de l anglès Moloney Murine Leuxemia virus). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00288 | (1.1.31.5) A causa d aquesta baixa eficàcia, s han d administrar grans quantitats de DNA , pel que l administració directa s utilitza en molt pocs casos i només quan el teixit és de fàcil accés, com per al tractament del càncer de pell. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00288 | (1.1.14.1) Els retrovirus són els vectors més estudiats i els més utilitzats per a teràpia gènica. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00288 | (1.1.21.3) La seva eficiència és controvertida i sembla que pot dependre del teixit que s ha de tractor, de l origen exacta del vector, de l hoste i del tipus de transgèn. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.115.2) Un dels caràcters més fàcilment observables és la forma del lòbul de l orella, que pot estar completament" enganxat" a la pell del costat de la cara, just on acaba la mandíbula inferior, o bé pot estar separat," penjant" de la resta de l orella externa( imatge 4 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.106.1) Això és, d altra banda, obvi, ja que la seva funció és en darrer terme construir un organisme apte per sobreviure, un organisme format per l encaix harmònic de totes les característiques pròpies de la seva espècie. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00348 | (1.1.73.1) Un bon exemple per entendre les conseqüències que un gen presenti més de dos al lels és el del sistema sanguini ABO de l espècie humana, caràcter especialment important en les transfusions sanguínies, que presenta tres al lels que determinen quatre grups sanguinis diferents: A , B , AB i O . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser el de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.114.1) Les lleis que regeixen l herència dels caràcters, que com hem esmentat són funció directa dels mecanismes de transmissió i repartiment equitatiu dels cromosomes durant la formació dels gàmetes i els diversos patrons d herència esmentats en aquest capítol, justifiquen que, per exemple, un nadó tingui el nas com la mare i el color dels ulls com el pare, o el color dels cabells com el pare i la textura( arrissat o llis) com la mare. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.29.1) Segon, els cromosomes que cada progenitor aporta als seus descendents no són sempre els mateixos: |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00348 | (1.1.61.4) En aquest cas, l al lel que la determina és dominant: |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.102.4) Encara que els caràcters siguin determinats genèticament, en moltes ocasions l ambient en modula la manifestació o fins i tot no permet que es manifestin. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.110.1) Les genealogies han permès determinar quines malalties humanes tenen una base genètica i, per tant , són hereditàries, i quines no. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00288 | (1.1.39.3) Quins vectors són els més efectius en cada cas? |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00348 | (1.1.82.3) Ara bé , com que els mascles només tenen un cromosoma X( són XY ), en ells sempre es manifestarà l al lel concret que porti aquest cromosoma. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
||||
m00348 | (1.1.106.2) Per exemple, el desenvolupament d un òrgan com l ull dels insectes és molt complex, ja que és una estructura molt elaborada i amb moltes manifestacions fenotípiques diferents( forma, mesura, textura, color), que s ha de formar en un indret molt concret de l organisme. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00348 | (1.1.82.2) En canvi , els caràcters determinats per gens del cromosoma X podran ser manifestats tant per mascles com per femelles. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00348 | (1.1.82.1) En aquest sentit, els caràcters determinats per gens del cromosoma Y només podran ser manifestats pels mascles, ja que les femelles no tenen mai cromosoma Y . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00348 | (1.1.46.1) Si els dos al lels d un mateix gen porten exactament la mateixa informació, es diu que l organisme en qüestió és homozigot per a aquell gen. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.62.4) Com a exemples de malalties causades per al lels dominants podem esmentar l osteodistròfia hereditària d Albright , que provoca anomalies neurològiques i rampes musculars; l acondroplàsia, que és una de les causes de nanisme; i la malaltia de Huntington que es manifesta progressivament amb l edat, entre els 30 i 50 anys,i provoca demència. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és una causa de B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00309 | (1.1.21.6) La proteïna que sintetitza aquest gen és anomenada DM-PK i és una quinasa immunoreactiva, que en els afectes es detecta en quantitats molt baixes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser anomenat B |
![]() |
|
m00309 | (1.1.21.5) El defecte molecular és l amplificació del triplet CTG localitzat a l extrem 3 de la zona no traduïda d un gen localitzat al braç llarg del cromosoma 19 ( 19ql3 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00309 | (1.1.11.2) Aquestes dades són processades per programes d ordinador que analitzen el lligament i finalment el gen responsable de la malaltia queda lligat a uns marcadors dels quals coneixem la seva localització. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00348 | (1.1.82.4) En canvi , en les femelles, que tenen dos cromosomes X( són XX ), s haurà de tenir present la relació entre al lels( dominància/recessivitat, herència intermèdia, codominància). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00288 | (1.1.18.2) El genoma viral és de 36 kb i la majoria dels seus gens són essencials per a la seva replicació. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00288 | (1.1.14.2) Són virus de RNA de cadena senzilla, de 10 kilobases ( kb ), amb una coberta externa. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00288 | (1.1.49.8) així, si són cèl lules quiescents no podrem utilitzar retrovirus murins, o contràriament, si les cèl lules que cal corregir es divideixen ràpidament i estem interessats en una expressió a llarg termini, podrem administrar retrovirus o AAV . |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00288 | (1.1.14.4) Després de la infecció, l RNA viral és convertit per transcripció reversa a DNA de doble cadena i integrat dins el genoma de la cèl lula hoste, la qual cosa és un avantatge quan es pretenen guarir malalties cròniques o hereditàries. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00288 | (1.1.34.1) El principal desavantatge d aquest vector és la baixa eficàcia, el que obliga a utilitzar elevades concentracions de lípids, fins a nivells citotòxics. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00288 | (1.1.16.3) En el cas dels lentivirus derivats de HIV , que són els més estudiats, s ha demostrat una transferència gènica eficaç i preferencial a cèl lules neuronals de rates injectades in vivo . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00288 | (1.1.16.4) Aquests vectors tenen, per tant , un gran potencial malgrat que estiguin encara en fase de desenvolupament i siguin necessaris més estudis, sobretot de seguretat, abans de poder ser aplicats clínicament. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / ser + participi |
![]() |
|
m00288 | (1.1.26.1) Els vectors derivats de l herpes simple són altres vectors de DNA que tenen la capacitat d incorporar seqüències exògenes de fins a 30 kb i permeten infectar cèl lules del sistema nerviós. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00348 | (1.1.29.4) pot ser qualsevol dels dos cromosomes número 2 homòlegs. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00288 | (1.1.18.1) Els adenovirus són virus de DNA de doble cadena. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00348 | (1.1.73.2) Els tres al lels són els següents: |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00348 | (1.1.12.2) Els que es coneixen millor són els que estan relacionats amb alguna malaltia o malformació d origen genètic amb un patró d herència senzill. |
Fenomen: manquenAiB |
![]() |
|
m00348 | (1.1.12.1) Per motius obvis, la nostra pròpia espècie no és adequada per a aquests estudis, i per tant es desconeix el patró d herència de la majoria dels nostres caràcters. |
Fenomen: negació Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00348 | (1.1.65.4) Si una planta té dos al lels que determinin color vermell, els seus pètals seran vermells; si els dos al lels determinen color blanc, els pètals seran blancs; i si en té un de cada, els pètals seran roses, un color intermedi. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.106.5) Per tant , quan s analitza el fenotip global d un organisme, cal pensar que és el resultat de processos i successos d interrelació molt complexos, processos i successos que modelen l aspecte final. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00348 | (1.1.57.1) Com veurem a continuació , les relacions entre al lels són molt variades i depenen de cada gen concret i dels al lels que tingui. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.65.3) El color dels pètals d aquestes plantes és determinat per un gen amb dos al lels: un determina color vermell i l altre color blanc. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00348 | (1.1.106.4) Aquest desenvolupament coordinat només és possible si els gens interaccionen entre si, de manera directa o indirecta, i formen una cascada ordenada de successos. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00288 | (1.1.54.4) En aquest cas, només cal transfectar un baix percentatge de cèl lules canceroses per sensibilitzar la major part del tumor contra l acció del ganciclovir, l agent tòxic que és administrat posteriorment i que provocarà la mort de la majoria de les cèl lules tumorals, malgrat que no expressin la timidina quinasa. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00288 | (1.1.26.2) Tanmateix, l expressió del gen terapèutic és transitòria i semblen produir neurotoxicitat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00309 | (1.1.7.9) Ambdues síndromes estan situades a la mateixa regió del cromosoma 15 ( xxx ) i estan causades per la pèrdua d aquesta petita regió, algunes vegades visible per citogenètica i d altres només a nivell molecular, perquè són molt petites o bé perquè es deuen a disomies uniparentals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.80.2) Ara bé , com esmentàvem al capítol 2 , els gens que conté el cromosoma X són diferents dels de l Y . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
||||
m00348 | (1.1.36.1) Altres anomalies causades per la presència de tres autosomes homòlegs en lloc de dos són la síndrome de Patau ( 1 de cada 20.000 naixements), amb tres cromosomes 13 i caracteritzada per un profund retard mental, diverses malformacions congènites i mort prematura abans dels 6 mesos, i la síndrome d Edwards ( 1 de cada 8.000 naixements), amb tres cromosomes 18 i caracteritzada per malformacions òssies i d altres òrgans i mort prematura abans dels 4 mesos. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B i C |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00348 | (1.1.60.3) L al lel que determina albinisme és recessiu. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.8.2) També parlarem de com es reparteixen els cromosomes durant la reproducció cel lular i durant la formació de les cèl lules germinals, els gàmetes, i discutirem què passa quan aquesta repartició no és correcta. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.8.1) En aquest capítol discutirem quines són les lleis que regeixen l herència dels caràcters i quins patrons d herència es poden observar, i esmentarem exemples de diversos organismes i molt especialment de l espècie humana. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00309 | (1.1.35.5) El risc per a la descendència d una dona portadora és del 50 %, tant si són fills com filles, mentre que quan és transmesa per un home, ja sigui premutat o amb mutació completa, es manté en l estat de premutació i, per tant , els homes portadors tenen tutes les filles portadores de la premutació, però mai afectades. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser de B / ser + participi |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00309 | (1.1.19.1) Potser l avenç més espectacular en neurogenètica s ha produït en el descobriment de les mutacions dinàmiques, que és com s anomenen les mutacions degudes a les expansions de triplets. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00287 | (1.1.33.2) Els dos primers aminoàcids en cada cadena peptídica foren definits individualment i específica, mentre que els quatre restants consistien en una mescla aproximadament equimolar de dinou dels vint L- aminoàcids naturals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00309 | (1.1.9.4) Aquest mètode ha tingut èxit amb diverses malalties, com per exemple la fenilcetonúria, però degut al nostre desconeixement general sobre els defectes bàsics en la majoria de les malalties neurològiques aquest és un camí difícil. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00348 | (1.1.28.6) el bescanvi s ha de produir entre cromosomes homòlegs, i el tros bescanviat ha de ser exactament el mateix. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00309 | (1.1.7.8) Altres malalties neurològiques degudes a petites delecions que engloben gens contigus i que estan íntimament relaciona des són la síndrome de Prader-Willi ( PWS ) i la síndrome d Angelman ( AS ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00309 | (1.1.7.11) Aquest fenomen és conegut com a empremta(" imprinting") genòmica. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00287 | (1.1.19.3) En una segona categoria, s inclourien els mètodes sintètics en què les mescles de pèptids són sintetitzades i assajades mentre romanen unides al suport sòlid, ja sigui aquest segments plàstics o partícules de resina. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00287 | (1.1.19.4) La tercera categoria estaria formada pels mètodes basats en biologia molecular, en els quals els pèptids són expressats en la superfície de fags filamentosos. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00287 | (1.1.14.4) Es el que es coneix com a síntesi múltiple en paral lel i s ha aplicat fonamentalment a l optimització de caps de sèrie, encara que aquests darrers anys és el format que es va imposant en el sector industrial. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00287 | (1.1.6.4) Una de les tècniques més prometedores per definir xarxes de gens entrellaçats és la dels denominats bioxips . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00288 | (1.1.11.2) Els virus són parcialment capaços d evitar aquestes defenses, per això es va decidir utilitzar-los inicialment com a vectors de teràpia gènica. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00309 | (1.1.35.4) Sembla ser que l expansió és postzigòtica i que la inactivació del cromosoma X en la dona juga un paper important en aquest procés. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.117.1) A més a més , també pot ser que els fills manifestin caràcters que restaven amagats en els pares, en forma d al lels recessius. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00348 | (1.1.59.3) Per tant , els pèsols de les plantes que tinguin un al lel de cada seran tots grocs. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00286 | (1.1.19.1) Les conseqüències de l activació limfocitària a través del seu receptor de membrana ( TCR ) són l adquisició de funcions efectores de les cèl lules i la seva proliferació clonal. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00286 | (1.1.27.3) D altra banda, el procés d activació limfocitari també implica canvis en l estabilitat de certs mRNA( la majoria són mRNA que s inclouen en el grup de mRNA d activació ràpida o early activation genes ) i que tenen en la seva regió 3 no traduïda ( 3 UTR ) repeticions de la seqüència AUUUA . |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00286 | (1.1.19.2) L anàlisi de la manera com un senyal generat en la membrana de la cèl lula es pot traduir en diferenciació cel lular i proliferació ha estat un dels temes de recerca més importants de la darrera dècada, i podem trobar magnifiques revisions sobre el tema( és fora de l interès de l autor descriure les cascades de transducció de senyals). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00286 | (1.1.28.1) L estimulació de limfòcits en presència de senyals coestimuladores dóna lloc a una estabilització de mRNA que codifiquen per a limfocines, però d altres com els que codifiquen els protooncogens FOS , MYC i el factor de transcripció JUN no són estabilitzats , encara que també tenen repeticions d aquestes seqüències en el seu 3 UTR . |
Fenomen: negació Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00348 | (1.1.31.3) Sens dubte , ha estat una de les innovacions més importants en la història de la vida. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00348 | (1.1.76.3) Per tant , la correspondència entre genotips i fenotips és la que s indica a la figura 3.6 . |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00348 | (1.1.28.2) Primer, durant la meiosi els cromosomes homòlegs bescanvien part de la seva informació( figura 3.2 ); els cromosomes no són, per tant , unitats estàtiques i immutables. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00348 | (1.1.31.1) Probablement, la reproducció sexual ha estat seleccionada durant l evolució per aquesta raó: |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
||||
m00348 | (1.1.72.2) Per exemple, l hemoglobina dels tibetans és un tercer al lel del gen de l hemoglobina. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00348 | (1.1.3.4) El seu treball no va ser valorat fins que Carl Correns , Hugo de Vries i Eric von Tschermak el van redescobrir al 1900 , i fins que va ser defensat per William Bateson , que al 1906 encunyà el terme genètica i molts d altres utilitzats en aquesta ciència. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00348 | (1.1.92.2) Els gens són dins dels cromosomes, on formen part d una única molècula de DNA . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser dins de |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00348 | (1.1.3.1) La primera persona a adonar-se que l herència dels caràcters segueix unes lleis determinades va ser Gregor Johann Mendel ( 1822-1884 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.48.1) Els exemples que emprarem per fer més entenedores les lleis que regeixen l herència dels caràcters són els dels experiments originals de Mendel , el científic que les enuncià, el pare de la genètica. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser el de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.28.8) Si no fas així, un cromosoma guanyaria material genètic i l altre en perdria, cosa que seria fatal per als organismes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.28.7) D aquesta manera, els gens que canvien de cromosoma són els mateixos, és a dir, codifiquen el mateix tipus d informació( per exemple, on s ha de fer el nas, quants dits hem de tenir, etc.,). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00348 | (1.1.56.1) La primera cosa que cal puntualitzar és que el color serà igual en tots ells, ja que porten la mateixa informació genètica; totes les cèl lules de la planta provenen de la cèl lula ou inicial per divisions successives. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00287 | (1.1.6.7) Per ultra banda, de la publicació del genoma de llevat, també caldria destacar la identificació dels anomenats gens orfes( aproximadament un 30 % del total), o sigui gens de funció desconeguda . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: o sigui |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00348 | (1.1.76.2) Els al lels IA i IB són codominants, i tots dos dominen sobre l al lel i, que és recessiu. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00309 | (1.1.23.8) Se sap que l expansió és prezigòtica i es produeix durant la gametogènesi. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.49.4) Per exemple, si una planta de pèsol és heterozigota per als al lels que determinen el color de la llavor( un determina llavors de color verd i l altre, de color groc), alguns dels seus gàmetes portaran l al lel que determina color verd i els altres, el que determina color groc, però no pas tots dos alhora( figura 3.3 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.93.2) Això és degut al fet que durant la formació dels gàmetes, com ja hem esmentat, els cromosomes poden bescanviar part dels seus gens, fent que se separin gens que estaven units. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00348 | (1.1.49.2) Això és perfectament lògic, ja que els gens estan en les cadenes de DNA que formen els cromosomes. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00348 | (1.1.49.1) Les lleis que regeixen l herència dels caràcters són funció directa de la manera com els organismes transmeten els cromosomes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00309 | (1.1.17.4) La malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 1 ( CMT1 ) és una alteració neurològica progressiva, que representa la neuropatia perifèrica més freqüent amb una prevalença d 1 en 2500 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00309 | (1.1.7.7) Avui , el diagnòstic d aquestes malalties és possible per FISH o bé mitjançant marcadors polimòrfics de la regió. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00309 | (1.1.7.10) Els estudis moleculars emprant marcadors microsatèl lits han demostrat que quan la pèrdua és d origen matern la manifestació fenotípica és la d AS , mentre que quan és d origen patern és la de PWS . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00287 | (1.1.6.5) És a dir, la microdistribució de DNA en suports que permetin la quantificació dels nivells de mRNA, que a la vegada podria permetre la identificació de gens que, de forma específica, s expressen en determinades condicions. |
Fenomen: mancaA Estr. sintàctica: És a dir |
![]() |
|
m00309 | (1.1.17.2) Amb aquesta estratègia va ser identificat un dels gens responsables de la síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipus 1 ( CMT1 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
|
Relacions conceptuals: |
![]() |
|
m00348 | (1.1.85.1) En tots els exemples que hem discutit fins ara hem suposat que dos individus que tinguin el mateix genotip manifestaran el mateix fenotip, és a dir, tindran la mateixa aparença. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00309 | (1.1.23.6) Els casos amb grans repeticions, corresponen a les formes juvenils, que majoritàriament ( 80 %) són transmeses pel pare( imprinting). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00309 | (1.1.33.1) La síndrome del cromosoma X fràgil és la primera causa de retard mental familiar. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és la causa de B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00309 | (1.1.23.3) El gen responsable és anomenat IT15 i es localitza en el braç curt del cromosoma 4 ( xxx ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser anomenat |
![]() |
|
m00309 | (1.1.21.8) La transmissió pot ser paterna o materna, però quan és materna les expansions són més grans i les formes neonatals són transmeses únicament per la mare. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / ser + participi |
![]() |
|
m00309 | (1.1.23.1) La corea de Huntington és un transtorn neurodegeneratiu caracteritzat clínicament per la presència de moviments coreics, transtorns de tipus afectiu amb deteriorament cognitiu que s inicia normalment cap a la quarta dècada de la vida i que condueix cap a la mort en un període variable. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00288 | (1.1.54.2) Un exemple n és la fibrosi quística, on la producció tan sols del 10-15 % de la proteïna total reverteix en el fenotip normal. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00288 | (1.1.54.3) Un altre cas és l efecte bystander que s observa en cèl lules tumorals veïnes de cèl lules transfectades amb gens suïcides com la timidin-quinasa. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00309 | (1.1.7.6) A mesura que han avançat els estudis, s ha vist que la síndrome de Mieler-Dieker és una síndrome de gens contigus, la qual conté el gen LIS-1 responsable de la lisencefàlia aïllada. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00348 | (1.1.16.1) El punt clau de la mitosi és el repartiment equitatiu dels cromosomes, de tal manera que cap cèl lula n hereti més del compte o es quedi sense. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00287 | (1.1.6.8) Si ens permetem una extrapolació dels esdeveniments derivats de la seqüenciació del genoma de llevat a la seqüenciació del genoma humà, és fàcil d imaginar l adveniment de tota una sèrie de noves dianes terapèutiques. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00287 | (1.1.17.2) Ambdós mètodes de síntesi múltiple de pèptids es basen en el fet que durant la síntesi en fase sòlida, tots els rentats, neutralitzacions i etapes de desprotecció són idèntics i per tant no dependents de la seqüència; |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00287 | (1.1.17.3) únicament l etapa en què es realitza l addició de l aminoàcid protegit a la cadena peptídica immobilitzada en creixement, és específica per a una seqüència peptídica donada. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00287 | (1.1.18.1) Les diferents aproximacions utilitzades fins ara per a l obtenció de quimioteques de pèptids es poden classificar en tres àmplies categories depenent de la forma en què les seqüències peptídiques són sintetitzades o assajades. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00287 | (1.1.17.6) El producte final és l obtenció d un pèptid diferent per a cada pin en el primer mètode i un pèptid diferent en cada bossa en el mètode d Houghten . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00287 | (1.1.36.1) Les mescles de pèptids que mostren una activitat significativa són seleccionades i es tornen a assajar utilitzant el mètode de les dilucions consecutives per determinar els valors d IC50( per exemple, en estudis antigen-anticòs, la concentració necessària per inhibir en un 50 % la unió de l anticòs a l antigen). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00287 | (1.1.9.4) Per exemple, la complexitat, la interdependència i les redundàncies de la fisiologia humana seguiran essent un obstacle a les solucions, una mica simplistes, aportades en alguns casos pel disseny assistit per ordinador, en què a partir de l estructura terciària d una proteïna pretenem dissenyar una molècula que s uneixi al centre actiu i bloquegi l acció fisiològica. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00348 | (1.1.4.3) El gran encert de Mendel va ser centrar els seus estudis en alguns caràcters concrets, sense preocupar-se de tota la resta de caràcters de les plantes en qüestió. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00348 | (1.1.60.1) Un exemple de dominància/recessivitat en l espècie humana és l albinisme. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.4.4) És just això, l estudi global de l herència, el que havia fet fracassar tots els seus predecessors. |
Fenomen: |
![]() |
|
m00348 | (1.1.69.3) si observem el color dels pètals, direm que és herència intermèdia; en canvi , si observem els pigments produïts, direm que és codominància, ja que es produeixen tots dos . |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00348 | (1.1.85.6) Les plomes de les gallines sempre són curtes, rectes i arrodonides, sigui quin sigui el seu genotip, els al lels concrets que porti; en canvi , les dels galls poden ser dels dos tipus, segons el seu genotip. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00348 | (1.1.69.1) De fet , herència intermèdia i codominància no són fenòmens tan diferents ja que , per exemple, el color rosa dels pètals de la flor de nit és degut a la barreja de pigment blanc i vermell. |
Fenomen: negació Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00348 | (1.1.40.2) Aquestes alteracions poden ser degudes a la manca d un tros d un cromosoma( delecions), a la presència d un tros de més( duplicacions), a la inversió d un segment( inversions) o al canvi de lloc d un fragment( translocacions). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00348 | (1.1.93.5) És com si féssim nusos( els gens) en una corda( la molècula de DNA ) i la talléssim a l atzar amb unes tisores( el bescanvi de gens). |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00348 | (1.1.85.3) Un exemple d herència limitada a un sexe és la forma i la coloració de les plomes del coll i la cara en les aus de corral. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00348 | (1.1.49.6) els dos al lels d un mateix gen es distribueixen separadament entre els gàmetes , és a dir, se segreguen, de manera que el 50 % dels gàmetes porta un al lel i l altre 50 %, l altre al lel. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00286 | (1.1.16.3) També s ha demostrat que el temps d interacció és un dels factors limitants, una cèl lula T verge( que no ha vist mai antigen) necessita aproximadament vint hores d activació continuada per ser activada per proliferar. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00287 | (1.1.19.1) Dins d una primera categoria es podrien considerar aquells mètodes sintètics en què les mescles de pèptids, després d ésser sintetitzades i tallades del suport sòlid, són assajades com a pèptids lliures en dissolució. |
Fenomen: fvnp Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00249 | (1.1.39.6) En general , la posició social sobre els desenvolupaments de certes teràpies o tecnologies ha estat d acceptació creixent i les novetats s han anat acceptant a mesura que altres anteriors es consolidaven. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00282 | (1.3.35.1) La història de la virologia abasta la totalitat de la història humana documentada i per això els virus posseeixen el privilegi de ser els responsables de les malalties humanes més antigues conegudes( la ràbia i la pòlio), de les més noves( la sida) i dels comportaments biològics més especials. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00282 | (1.2.28.2) Un possible mecanisme que pot aturar en alguns casos aquesta expansió de nous agents en paratges inèdits pot ser la dificultat que mostren a l adaptació al nou entorn, que no sempre es produeix . |
Fenomen: possibilitat |
![]() |
|
m00282 | (1.1.37.5) Per poder viure amb càncer, és del tot necessària una teràpia anticancerosa amb fàrmacs apropiats. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00249 | (1.1.32.5) Tot això, que pot ser estrany plantejat de forma raonada, és quotidià en la biologia i existeix més enllà de les nostres dificultats d interpretació. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00249 | (1.1.42.1) Conèixer per intervenir: conèixer els gens permetrà intervenir-hi sempre que sigui acceptable i acceptat i sabem que la biologia està preparant-se molt seriosament per fer-ho. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00249 | (1.1.10.12) Potser un diumenge, carregant els suplements del diari en trobarem un d especial: dos CDs amb la seqüència del genoma humà; podria ser una bona estratègia publicitària, que donaria al diari una aura d alta tecnologia i d estar al dernier crit , i ens podria fer sentir portadors d una informació ben valuosa que, ara, podríem llegir amb una tecnologia de gran difusió tal com és el lector de CDs . |
Fenomen: possibilitat |
![]() |
|
m00249 | (1.1.32.2) És interessant constatar que la complexificació social implica grans potencialitats cognitives, tant en la percepció com en el processament de la informació. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00249 | (1.1.6.2) Cal doncs assentar bé on és la biologia, quines són les realitats del coneixement i de la possible intervenció per tal de confrontar-les a les opinions i opcions personals; és llavors quan afloren els reptes ètics que la ciència necessita que es resolguin socialment. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00249 | (1.1.6.1) Des del món de la ciència és generalitzada la idea que el possible divorci entre ciència( o científics) i societat( percepció social de la ciència) és un problema de comunicació i coneixement i no pus que els nous coneixements i tecnologies siguin en si mateixos incomprensibles o temibles. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi / A és un B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00249 | (1.1.22.2) És fins i tot font de les posicions anticientífiques que sorgeixen en molts àmbits socials i que perceben una necessitat de defensa respecte al desenvolupament de les ciències de la vida i altres tecnologies. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00282 | (1.1.33.2) Una vegada diagnosticat, la qüestió més urgent és conèixer si el tumor està localitzat o si hi ha metàstasi. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00249 | (1.1.4.1) Però la biologia ens ha posat davant d una colla de reptes que poden produir reaccions negatives simplement perquè d una banda posa els fonaments per al coneixement íntim i detallat de les bases biològiques dels éssers vius( i, és clar, de cadascú de nosaltres) i per l altra permet planejar, de manera oberta i àmplia, la possibilitat de modificació, no ja només de les propietats visibles i indesitjables sinó de les bases intimes on s inscriu el missatge de la vida, els gens. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
||||
m00282 | (1.2.48.2) Molts dels agents responsables de les noves infeccions i de les malalties en humans són virus ( Hantavirus , Lyssavirus i Morbillivirus ) l impacte dels quals encara roman desconegut. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00249 | (1.1.12.1) El missatge hi és i el mateix fet de la persistència de la vida demostra que es pot llegir contínuament. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser-hi |
![]() |
|
m00348 | (1.1.67.4) L hemoglobina és la proteïna dels glòbuls vermells encarregada de transportar oxigen des dels pulmons fins a tots els teixits i òrgans. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00249 | (1.1.10.7) La xifra exposada és molt gran: equival a tres mil volums de 500 pàgines cadascun, o, més senzillament, a dos discos compactes plens d una seqüència de les quatre lletres. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.1.29.1) A més del fenomen d invasivitat cel lular, el creixement tumoral requereix una vascularització paral lela per arribar a ésser una metàstasi. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
||||
m00282 | (1.1.37.1) Aquesta naturalesa és una font d errors o mutacions deguts a la necessària replicació cel lular per poder viure. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00282 | (1.3.15.2) Els motius són diversos: l aparició de nous agents que afecten els humans, la troballa que agents tradicionalment no associats amb l alimentació ara ho estan, el nombre creixent de grans eclosions epidèmiques, el fort impacte de les TIA en els menors, els immunodeficients i els ancians, les poblacions que emigren lluny i demanen la seva alimentació original i en darrer terme, el desenvolupament d una florent indústria de l alimentació que inclou l aqüicultura. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.1.9.3) Un altre exemple són les síndromes canceroses hereditàries que representen aproximadament un 1 % dels càncers. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00282 | (1.1.9.1) No tots els factors de risc per a desenvolupar un càncer són extrínsecs al nostre cos. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.3.5.3) Malgrat que les circumstàncies i els antecedents personals són definitoris per descriure la capacitat de recepció i disseminació d aquest virus, la probabilitat de transmissió de persona a persona per altres vies és quantificable, i encara que molt petita, és real. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.3.5.1) La sida, per sobre de tot, és una MTS i per tant , la conducta sexual és el determinant més important de la seva extensió. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
||||
m00282 | (1.3.38.4) El descobriment que la sida és una infecció lenta causada pel VIH , que està relacionat, si bé de forma distant, amb els agents del Maedi i Visna , i en darrer cas la similitud de la seqüència d algun virus de la immunodeficiència simiana amb els VIH-1 i VIH-2 , planteja la possibilitat que els lentivirus humans tinguin un origen relativament recent i zoonòtic, d un hoste primat a poblacions humanes . |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00249 | (1.1.39.7) L evolució sobre les percepcions socials de la reproducció assistida n és un cas paradigmàtic: el que actualment és acceptable resultava, fa uns anys, rebutjable. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.1.16.4) Tirosines quinases intracel lulars com: src( primer oncogèn retroviral aïllat en el sarcoma de Rous en pollastres i primera tirosina quinasa descrita); yes ; abl , activada en leucèmies agudes i mielocítiques cròniques per translocació cromosòmica; fgr , sobreexpressat en limfòcits B transformats pel virus d Epstein-Barr Algunes d elles es troben unides a membrana, fet generalment necessari per a la seva activitat transformant, per mitjà de la incorporació de residus lipídics. La seva capacitat oncogènica és produïda també per pèrdua de la seva regulació negativa localitzada a la regió carboxiterminal. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00282 | (1.3.8.2) Deixant a banda la sida, aquestes són la pneumònia, la diarrea, el xarampió, la malària i la malnutrició. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00282 | (1.1.28.2) La degradació de la matriu extracel lular és deguda a un augment de l activitat proteolítica com a conseqüència de l expressió i secreció de proteases. Es coneixen alguns tipus de proteases que estan involucrades de forma variable en diferents tipus de càncers com les metal loproteases( col lagenases 1 i 3 , gelatinases, estromelisines, pro teases de membrana), les serina proteases ( uPA i tPA ), les sisteïna proteases( catepsines B, C, H i L ) i les aspàrtic proteases( catepsina D ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00282 | (1.1.36.2) Per aquesta raó, la curació del càncer és molt difícil, si no impossible, ja que encara que es poguessin identificar i eliminar tots els factors de risc externs( tàbac, dieta ) encara quedaria un factor intern impossible d eliminar, que és la nostra naturalesa multicel lular. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.1.36.1) Desprès de descriure breument la gran complexitat de factors involucrats en el càncer, podem constatar que en la gènesi i desenvolupament d aquesta malaltia estan involucrats els mecanismes moleculars que són necessaris per a la viabilitat cel lular. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.1.16.9) Proteïnes que participen directament en el cicle cel lular com: la ciclina D1 , sobreexpressada en adenomes de tiroide, en limfomes de cèl lules B, en alguns càncers de mama ( 15-25 %), en carcinomes de cap i coll, d esòfag, i de pulmó. La seva capacitat oncogènica es basa en la fosforilació de la proteïna retinoblastoma ( Rb ) per complexos de la ciclina D amb les quinases dependents de ciclines CDK4 o CDK6. Una sobreexpressió de ciclina D ocasionaria la hiperfosforilació permanent de Rb , que conduiria a la pèrdua del punt de control en la transició entre les fases G1 i S del cicle cel lular. Altres gens com els membres de la família cdc25( A i B, però no el C ), que codifiquen fosfatases que activen les CDK , són potencials oncogens que s han detectat sobreexpressats en carcinomes de mama primaris ( 32 %) i semblen estar relacionats amb un increment de l angiogènesi i, per tant , amb un mal pronòstic de supervivència dels pacients. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00282 | (1.2.15.6) Centrats en aquest escenari biològic, l espècie humana és una espècie més que habita la superfície de Gala . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00282 | (1.1.16.7) Proteïnes citosòliques amb activitat serina/treonina quinasa com: raf , relacionat amb el càncer de pulmó i activat en leucèmies; i mos , trobat en adenomes de les glàndules salivals. Aquestes dues proteïnes es troben involucrades a les vies de transducció dels mitògens que condueixen a l activació de la via de les MAP quinases. L activació continuada d aquestes quinases per sobreexpressió, en el cas de mos, o deguda a la pèrdua de les regions de regulació negativa, situades en l extrem aminoterminal de raf , condueix a la transformació cel lular. Altres serina/ treonina quinases oncogèniques però de les quals n és menys coneguda la relació amb càncers humans són: la família de les proteïnes quinases C ( PKC ); v-akt ; pim-1 ; cot ; i tp1-2 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00282 | (1.2.15.4) Gala, que és testable i té el seu propi model matemàtic , explica que la vida a la Terra té una gran diversitat de formes, colors i comportaments i que la desestabilització dels sistemes naturals no té, en aquests moments, un solució tècnica. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.1.16.6) Proteïnes transductores citoplasmàtiques com: ras , una proteïna que uneix GTP i que es caracteritza perquè algun dels membres de la seva família ( H-ras , K-ras o N-ras ) es troba mutat en un 30 % de tots els tumors humans. S ha trobat mutat en càncers de pàncreas ( 90 %), carcinomes de còlon ( 50 %), seminomes ( 40 %), adenocarcinomes de pulmó ( 30 %), carcinomes de tiroide ( 25 %) i melanomes ( 20 %). L activació d aquestes proteïnes s efectua per unió de GTP en resposta a senyals induïdes pels receptors de membrana. Aquesta activació és transitòria, passant a un estat inactiu( unit a GDP ) per mitjà d una activitat GTPasa intrínseca i estimulada per enzims específics. Les mutacions transformants de ras es produeixen per mutacions puntuals que eliminen aquesta activitat GTPasa intrínseca, mantenint-la constitutivament activada. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.1.8.4) La radiació ultraviolada de la llum solar és freqüentment la causa dels tumors de pell encara que la majoria no produeixen mortalitat. Una excepció són els melanomes, la freqüència dels quals darrerament s ha incrementat en els Estats Units possiblement a causa d una excessiva exposició a la llum solar com a conseqüència de la moda de prendre el sol, en conjunció amb la destrucció gradual de la capa d ozó atmosfèrica, que actua com a filtre natural d aquesta radiació a la Terra , per les emissions de compostos clorofluorocarbonats. Per tant, la pol lució ambiental també és un factor de risc. De fet, s estima que aproximadament un 5 % dels càncers als Estats Units són deguts a exposicions ocupacionals i un altre 2 % a contaminants ambientals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B / ser + participi |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00282 | (1.1.8.3) Una varietat d agents infecciosos ha estat implicada en aproximadament un 15 % dels càncers en les nacions desenvolupades. En destaquen els virus de l hepatitis( càncer de fetge), alguns virus dels papil lomes( càncer cervical), el virus Epstein-Barr( limfomes i càncer nasofaringi) , un herpesvirus( sarcoma de Kaposi ), i el bacteri Helicobacter pylori( càncer d estómac). Mesures preventives com la vacunació( s està utilitzant actualment amb el virus de l hepatitis B) i la profilaxi ajudaran a disminuir el nombre de casos per agents infecciosos. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00282 | (1.3.27.2) Aquesta gravetat pot ser molt variada perquè pot anar des de l absolut silenci( manifestacions subclíniques), pot passar a formes poc agressives o molt agressives( hepatitis fulminant), pot acabar eliminant la funció biològica del fetge( cirrosi hepàtica) o generar un càncer . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.3.30.2) Aquesta relació ha estat identificada arran de la contaminació de diversos cultius i del comportament oncogènic de partícules víriques en animals de laboratori . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00282 | (1.1.12.4) Aquesta pèrdua de control es produeix per l alteració o mutació inicial d algun gen que confereix una major capacitat de proliferació a una cèl lula( origen monoclonal de càncer). Els gens diana d aquestes mutacions són: |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00282 | (1.3.4.4) Avui , la sida és la causa principal de mort en adults en una ciutat com Abidjan . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és la causa de B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00282 | (1.1.32.7) Però en la majoria de tipus de càncer els avenços són petits( estómac, còlon, ovari, coll uterí) o pràcticament nuls( pulmó, fetge, melanoma, esòfag, cervell, mama, pàncreas). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.1.8.1) El tabac és actualment responsable d un terç de totes les morts per càncer dels Estats Units. El fet que el tabac hagi estat considerat com un hàbit social ha fomentat la indiferència social sobre les persones que fumen en públic. Això sense oblidar que el fumar també és una addicció i com a tal és difícil de deixar. La demostració que fumar és un factor elevat de risc per desenvolupar càncer no ha estat suficient per a què la gent, sobretot jove, no comenci a fumar o ho deixi. Força part d aquest fracàs és degut a les companyies tabaqueres i a les seves campanyes publicitàries, de manera que tot això reflecteix els importants interessos econòmics que hi ha darrere d aquest carcinogen. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B / ser + adjectiu (=atribut) |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00282 | (1.3.4.3) Potser l aspecte més visible de l epidèmia de la sida és el gran nombre d homes i especialment de dones africanes als hospitals, que constitueixen més del 50 % de tots els malalts ingressats. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00282 | (1.1.16.1) Factors de creixement com: sis , la seva forma protooncogènica és la cadena B del PDGF ( platelet-derived growth factor , factor de creixement derivat de plaquetes) associat a gliomes, sarcomes i alguns carcinomes humans; interleucina 3 ( IL-3 ) trobada en leucèmies limfocítiques agudes; xxx ( fibroblast growth factors , factor de creixement dels fibroblasts), relacionats amb carcinomes de mama, tumors d estómac i sarcomes de Kaposi , i tumors de bufeta humans, respectivament; xxx , associat a carcinomes de pulmó, pròstata i mama, i melanomes. S atribueix l oncogenicitat d aquests tipus d oncogens a la seva sobreexpressió. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00318 | (1.1.41.4) La informació final que aquesta caracterització produirà serà d enorme importància per a la medicina i la biologia. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00282 | (1.1.32.4) Les dues dificultats principals que troben les teràpies són la necessitat d eliminar totes les cèl lules canceroses i la manca d especificitat dels tractaments, que no poden distingir les cèl lules canceroses de les sanes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00282 | (1.1.32.2) Però s ha observat que diverses respostes immunitàries estan reduïdes en pacients amb càncer, de manera que podem dir que les cèl lules tumorals són molt poc antigèniques. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.1.32.1) Es podria pensar que els tumors, que són el resultat d una proliferació cel lular descontrolada i que a causa de les mutacions dels gens expressen proteïnes aberrants, haurien d ésser diana de l acció del sistema immunitari. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00282 | (1.3.10.1) El virus de la influença( o virus de la grip) és un dels microorganismes acel lulars amb major ubiqüitat del planeta i el causant de pneumònies a una gran part de la població mundial. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00282 | (1.3.48.2) El desenvolupament de les vacunes ha suposat un gran avenç tecnològic i sanitari, però el percentatge de nens totalment vacunats al món en aquests moments és baix, fins i tot quan el cost és assequible. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.1.8.2) Els factors dietètics han estat incriminats en un altre terç de les morts per càncer en els Estats Units. Estudis epidemiològics han demostrat diferències significatives en la incidència de càncers entre grups de població d acord al seu consum de carn i greixos, factors de risc, o de fruites i verdures, factors protectors. Malgrat aquests estudis, no coneixem els mecanismes moleculars que relacionen la dieta i el risc de càncer, i és per això que es recomana una dieta equilibrada amb moderació de carns i greixos, i molta fruita fresca i verdures. Curiosament una dieta similar s aconsella per evitar malalties cardiovasculars. Entre els factors dietètics també podem destacar l alcohol perquè el seu consum elevat sembla estar relacionat amb diferents tipus de càncers( boca, laringe, faringe, esòfag, fetge) i sobretot pel seu efecte sinèrgic amb altres factors de risc com el tabac. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00249 | (1.1.28.4) Es obvi que ha de ser així: la vida no podria deixar que els organismes tinguessin una forma qualsevol, o tan sols unes característiques físiques no ben establertes, ben canalitzades. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00249 | (1.1.15.1) Les persones que se senten meravellades per la biologia actual no fan ultra cosa que entendre unes parts dels processos concrets del desenvolupament del missatge: com, a partir de la gran seqüència del DNA , es llegeix en forma de RNA i després la informació passa a la síntesi de proteïnes concretes; com aquestes proteïnes interaccionen i emergeixen propietats noves que el nostre coneixement no era capaç de preveure; com es formen les estructures en l espai i les connexions entre les parts, per exemple entre els orgànuls cel lulars, entre les cèl lules, entre els teixits, entre els individus, entre les espècies; com la mateixa informació genètica, llegida parcialment, porta a tota la diversificació de tipus cel lulars existents, i porta a formar tots els diferents teixits i òrgans; com les mateixes bases orgàniques han possibilitat la gran diversificació de la vida en individus, espècies, ordres, regnes. |
Fenomen: negació Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00249 | (1.1.5.4) Cal doncs que posem ben de costat les realitats i les percepcions per tal de ser amatents a les inquietuds entorn de la biologia generades pels coneixements i les aplicacions tecnològiques; amatents alhora al camí de la ciència i al de la percepció donat que poden dur camins divergents tot i que, destí inefable de la histèria, condemnades a entendre s i coincidir. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00249 | (1.1.5.3) hi ha un divorci entre les inquietuds pel que fa a les plantes transgèniques, que segueixen una via ben deslligada de la realitat emergent des de la ciència i fins i tot en els plantejaments més bàsics de què es val, què es pot i què s accepta en una realitat que indefectiblement és única, tot i que no ho sigui la seva percepció. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00249 | (1.1.31.1) El dimorfisme sexual, ben manifest en la dentició, és una funció de la competència entre mascles dins els grups reproductors; una espècie amb escàs dimorfisme sexual és monògama i, en canvi , els casos extrems responen a estructures amb diversos mascles i diverses femelles. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B / ser + adjectiu (=atribut) |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00249 | (1.1.5.1) Tot plegat genera una inquietud que va més enllà de la realitat que la biologia ens planteja i que cal que sigui estudiada més per sociòlegs o psicòlegs que no pas pels coneixedors o descobridors de la realitat que ho genera. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00249 | (1.1.13.2) Tot això ha estat gran part de la feina de la biologia molecular en les darreres dècades, intentar desxifrar el llenguatge de les molècules en la seva complexitat com a integrants i forjadores de la vida. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00249 | (1.1.13.1) La comprensió que pretenem no és la de saber que hi ha una informació( això està ben demostrat), sinó quines en són les unitats, els canals, la regulació, les interaccions. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00249 | (1.1.21.1) En moltes malalties es descriuen variants dels gens que donen una certa susceptibilitat a patir la malaltia, gens que no podem etiquetar com a agents causals tot i que són factors de risc; s ha demostrat que malalties com el càncer són genètiques ( encara que no hereditàries en la gran majoria de casos) i moltes de les malalties més comunes segueixen aquest esquema, com les malalties cardiovasculars, la diabetis, i moltes malalties neurològiques i psiquiàtriques. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B / ser + adjectiu (=atribut) |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00249 | (1.1.3.2) De fet aquesta dita prové de les ciències socials i en elles potser encara es pot aplicar per raons senzilles: per un costat, perquè les possibilitats de coneixement no remouen els ressorts que vigilen que no es tempti el coneixement exhaustiu i el determinisme i, per l altre, perquè, simplement, les possibilitats d afaiçonar el futur de manera dirigida són més retòriques que reals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00249 | (1.1.38.4) Fent comptes aproximats ens adonem que el contingut d informació d un cervell humà és, com a mínim , 1000 vegades superior al contingut del DNA . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00282 | (1.1.25.1) La metàstasi és la principal causa de mort dels pacients de càncer. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és la causa de B |
|
Relacions conceptuals: - causalitat |
![]() |
|
m00249 | (1.1.46.3) Són els nostres companys inexorablement; val la pena que vetllem per ells donat que són ja part del nostre coneixement i de la nostra tecnologia; val la pena que ens fem amics dels nostres companys del viatge per la vida que ells fan possible. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00249 | (1.1.27.1) La relació entre el genotip( el contingut dels nostres gens) i el fenotip( a l lo que es mostra funcionalment) no és senzilla . |
Fenomen: negació Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00318 | (1.1.46.4) Això és d especial importància si tenim en compte que les companyies d assegurances comencen a demanar dades sobre possibles mutacions de gens com els del càncer de mama, fibrosi quística, corea de Huntington , malaltia d Alzheimer , etc.. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00318 | (1.1.3.1) No hi ha cap dubte que l aportació al coneixement mèdic que han proporcionat els avenços en el camp de la genètica i la biologia molecular durant els darrers 25 anys, és comparable a la contribució que en el seu dia realitzaren l anatomia, la fisiologia i la patologia. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00318 | (1.1.48.3) Malauradament, el coneixement en genètica que tenen els professionals de la medicina actuals és ínfim. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00318 | (1.1.11.4) El nombre de gens implicats en malalties detectats d aquesta forma va creixent considerablement i aquest tipus d estratègia serà la dominant, a mesura que avanci el coneixement del genoma humà ( Taula 2 ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00318 | (1.1.21.1) Aquests mapes genètics han millorat amb escreix l objectiu plantejat a l inici del projecte, que era el d obtenir un mapa genètic amb marcadors espaiats cada 2-5 cM . |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00318 | (1.1.21.2) Els mapes genètics actuals tenen una densitat mitjana de marcadors de 0,7 cM , encara que per als marcadors considerats comuns en aquests mapes la densitat és de 4 cM . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A ser de B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00318 | (1.1.3.4) És de preveure que el Projecte Genoma Humà aportarà a la medicina i a la biologia uns coneixements que marcaran tota la recerca científica que es farà d ara endavant , alhora que imprimirà a la pràctica de la medicina unes dimensions molt diferents a les actuals. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00318 | (1.1.3.6) Tot fa pensar que és ara, a finals del present mil lenni, quan entrem a l edat d or de la genètica, i que ens esperen uns anys en els quals l aportació d aquest camp a l avenç de la ciència mèdica serà decisiva i revolucionarà el coneixement diagnòstic i el tractament de les malalties. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00318 | (1.1.31.1) El Japó i els Estats Units són els països que estan realitzant la inversió més gran en la seqüenciació del DNA . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00318 | (1.1.23.3) Un dels principals objectius del Projecte Genoma Humà és aconseguir un mapa físic amb un marcador de referència ( STS ) cada 100 kb . |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00318 | (1.1.33.1) Una malaltia pot ser considerada com un marcador del gen responsable de la mateixa i pot emprar-se en estudis de lligament genètic, com qualsevol altre marcador. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00249 | (1.1.38.3) Una dada ben senzilla: a partir d expressions de la teoria de la informació és possible calcular per una banda el contingut d informació del DNA d un individu d acord amb el nombre de nucleòtids i per ultra banda el contingut d un cervell humà a partir de les connexions de les neurones. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.3.36.2) Són virus RNA anomenats de diverses maneres: Marburg i Èbola , més coneguts, i Lassa , Machupo i Junin , més rars. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00282 | (1.1.34.17) Com en el cas de la quimioteràpia, aquests tractaments tenen inconvenients citotòxics secundaris i els seus afectes són transitoris perquè les cèl lules tumorals amb el temps es fan resistents a aquests fàrmacs. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.1.5.6) No tots els agents que causen mutacions són externs al nostre cos. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.1.5.5) Aquests agents poden ésser substàncies químiques, tant naturals com generades per l activitat industrial, agents físics com les radiacions ionitzants o ultraviolades, o agents infecciosos com alguns tipus de virus o bacteris. |
Fenomen: possibilitat |
![]() |
|
m00282 | (1.1.6.2) Aquells casos en què l aparició de càncer té lloc en persones joves són probablement deguts a una exposició excessiva a carcinògens o a l herència d una susceptibilitat per transmissió d un gen( protooncogèn, gen supressor o gen de reparació) defectuós. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00282 | (1.1.5.4) Els carcinògens són, doncs, agents que causen mutacions en protooncogens, en gens supressors i, possiblement, en gens de reparació del DNA . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00282 | (1.1.5.2) són els nostres propis gens els que, en alterar-se, originen càncer. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00282 | (1.1.34.12) El major inconvenient de la quimioteràpia és que les cèl lules tumorals amb el temps es fan resistents a l acció d aquests agents quimioteràpics i, per tant , això condueix a la pèrdua de l eficàcia d aquests tractaments i a l aparició d un tumor ara resistent a aquest tipus de fàrmacs. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00282 | (1.2.20.1) L epidemiologia és una ciència bàsica i multidisciplinària que val aproximar-se a la comprensió de la causalitat de les malalties en les poblacions . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00282 | (1.3.28.3) L agent etiològic de l hepatitis B és un petit virus DNA hepatotròpic que només infecta humans i aquests constitueixen l únic reservori conegut del virus . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00282 | (1.3.28.2) Únicament l hepatitis tipus B ha infectat més de 2.000 milions de persones, de les quals, 350 milions són portadores cròniques del virus transmissor ; el 75 % dels infectats viuen a l Àsia i van adquirir la malaltia en néixer, i un milió de persones moren anualment per seqüeles agudes o cròniques d aquest tipus d hepatitis . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.3.36.3) E1 virus de Marburg va ser aïllat en un brot europea al 1967 i l Èbola va emergir el 1976 en un brot simultani al sud del Sudan i al nord del Zaire , reapareixent a Kikwit el 1995 . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00249 | (1.1.7.2) El nostre coneixement genètic i les possibilitats de modificar-nos genèticament pot ser una de les fites més interessants del futur que està posant grans reptes científics i tecnològics i que alhora posa nous reptes ètics i socials i dispara les especulacions dels límits de la ciència. |
Fenomen: possibilitat |
![]() |
|
m00282 | (1.1.21.1) Els gens de reparació del DNA són els responsables de resoldre els errors produïts en la incorporació dels nucleòtids durant la replicació del DNA( gens MMR : mismatch repair ) i de reparar les alteracions de la molècula de DNA induïdes per agents externs( gens NER : nuclectide excesion repair ). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00249 | (1.1.7.3) Com qualsevol gran desenvolupament científic, les implicacions i aplicacions són àmplies i diverses, algunes desitjables socialment i altres condemnables; no cal, però, negar les implicacions adverses o fer ressò exclusivament de les benediccions. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.1.38.7) adenovirus dissenyats per matar selectivament cèl lules en les quals xxx no és funcional( cèl lules tumorals). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.2.29.1) Les migracions humanes, que han estat el vehicle de disseminació de malalties infeccioses i han fet desplaçar cultures senceres i despoblar territoris, continuaran definint el tipus d emergència, la freqüència i l extensió d infeccions en la geografia i en la població en el futur. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00282 | (1.3.52.2) La resta són bacteris( en major proporció colonitzant el budell gros), fongs, protozous, cucs i fins i tot paràsits que constitueixen la nostra flora autòctona i viuen amb nosaltres en aparent equilibri . |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00249 | (1.1.10.5) La descripció del genoma humà vol dir tenir la seqüència dels 3.000 milions de nucleòtids( dels que només n hi ha quatre de diferents, A, C, ~ ¡ G) que configuren la meitat del patrimoni genètic de cada ésser humà i correspon a la que hem rebut del pare o de la mare. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: Mal etiquetat ésser (nom) |
![]() |
|
m00249 | (1.1.20.1) Molts altres casos es van sumant a les aplicacions mèdiques del coneixement dels gens basat en el que s anomena la genètica dels caràcters complexos; és a dir, aquells que no es basen en una simple absència o presencia d una variant genètica que produeix malaltia, i que abasten molts caràcters en els quals hi intervenen diferents gens i alhora factors ambientals. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: és a dir |
|
Relacions conceptuals: - semblança positiva |
![]() |
|
m00249 | (1.1.45.6) Són allò que ens han llegat els nostres avantpassats i que constitueix la clau de volta que l evolució biològica ha construït en el transcurs del temps. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00249 | (1.1.37.4) Un cas clar és en la morfologia; tot i la gran diversitat de la vida, moltes formes hipotètiques ni han existit ni existiran mai per múltiples constriccions: físico-químiques, de forma, del procés de desenvolupament que han fet que no hi hagin éssers amb tres potes, sense simetria o que facin servir determinades fonts energètiques. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00249 | (1.1.37.3) En la vida no tot és possible; hi ha molts espais de possibilitats que no són ocupables per éssers vius. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00249 | (1.1.45.5) Són simplement( i no és pus poc) allò que ens acosta a la terra, a les bases físiques més simples de la nostra vida. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00249 | (1.1.45.4) Els nostres gens no són follets juganers ni intocables objectes sagrats. |
Fenomen: negació |
![]() |
|
m00282 | (1.1.16.2) Receptors de membrana amb activitat tirosina quinasa com: xxx , forma truncada i activada del receptor de l EGF ( epithelial growth factor , factor de creixement epitecial) xxx que es troba amplificat en carcinomes de mama, bufeta, ronyó gàstrics i d ovaris, glioblastomes i melanomes; xxx( receptor de l /herregulina/ NDF i dels factors de creixement glials, GGF , glial growth factor ), relacionat amb carcinomes de mama, ovari, adenocarcinomes gàstrics de bufeta, de pulmó, i de cap i coll; met( receptor del factor de creixement de l hepatòcit, HGF , hopatocyt growth factor ), associat a carcinomes d estómac, tiroide, hepatocel lular, gliomes i sarcomes; ret( una subunitat del receptor del factor neurotròfic derivat de glia, GDNF , glial derivad neurotrophiciactor ) s ha trobat activat en tres síndromes hereditàries que produeixen l aparició de tumors humans específics( neoplàsies múltiples endocrines MEN 2A i MEN 2B , i els carcinomes medul lars familiars de tiroide, FMTC ). Les formes protooncogèniques d aquests receptors tenen activitat tirosina quinasa que és activada per la unió del factor. Les formes mutades presenten normalment activació constitutiva de la seva activitat quinasa. En alguns casos, la seva sobreexpressió és suficient per produir oncogenicitat. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser+ participi / ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.1.16.10) Proteïnes implicades en la mort cel lular com bcl-2 , que es troba sobreexpressat en limfomes fol liculars de cèl lules B, en neuroblastomes, en carcinomes de còlon i pròstata, i en altres. L acció oncogènica de bcl-2 no és deguda a un augment de la proliferació sinó a una inhibició de la mort cel lular per apoptosi( mort cel lular programada) de cèl lules que d altra manera no podrien resistir la limitació de factors de creixement i altres condicions adverses. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00249 | (1.1.42.2) La teràpia basada en el DNA és molt complexa tecnològicament tot i que no representa gaire res de nou en el procés terapèutic; es tracta simplement d emprar una substància química( el DNA ) que actua com a precursor del fàrmac que volem administrar, i l ús de precursors és molt antic dins la farmacologia moderna. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.1.7.1) Conèixer els carcinògens és conèixer els factors de risc i és el primer pas en la prevenció del càncer. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00282 | (1.2.14.1) Existeixen aproximadament 1,4 milions d organismes al planeta Terra que han estat descrits morfològicament, però tan sols l 1 % d aquestes espècies ha estat sotmès a l escrutini molecular. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00282 | (1.1.27.1) La metàstasi és tan sols la fase ulterior del procés de creixement desordenat inherent a tot procés tumoral. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00282 | (1.1.27.2) Sabem que el càncer és el resultat de l acumulació de mutacions en protooncogens, en gens supressors i en gens de reparació del DNA que poden explicar l augment de la proliferació cel lular. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
||||
m00282 | (1.3.41.2) El terme prió va ser elegit per destacar la hipòtesi que l agent causal de les malalties neurodegeneratives eren proteïnes infeccioses que es distingien de qualsevol partícula vírica per l afinitat mostrada a l àcid nucleic . |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi / A és B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00282 | (1.3.33.1) Entre els pacients que no tenen història prèvia de tractament d aquesta malaltia una mediana del 9,9 %( rang entre 2 % i 41 %) de soques de Mycobacterium tuberculosis són resistents com a mínim a un fàrmac; |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.1.19.3) els gens MTS1 i MTS2 , que codifiquen els inhibidors xxx , xxx i xxx dels complexos ciclina D-CDK4 i ciclina D-CDK6 que són actius durant la fase G1 s han trobat mutats- algun d ells- en càncers de pàncreas, de vies biliars, d esòfag, de bufeta, de pulmó, de ronyó, de pròstata, leucèmies limfoblàstiques agudes, gliomes, tumors de cap i coll, i en famílies amb susceptibilitat hereditària a melanomes i càncer de pàncreas; |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.1.39.1) Com podem veure, les teràpies anticanceroses del futur( anticossos, antisenses , virus, inhibidors específics ) es basen en el coneixement adquirit de la biologia molecular i cel lular del càncer i és per això que hem de continuar augmentant aquest coneixement bàsic per a poder en un futur, si no eradicar, sí com a mínim controlar el càncer. |
Fenomen: anàfora |
![]() |
|
m00282 | (1.2.5.1) Factors transnacionals com són els ajustaments macroeconòmics i polítics, el comerç, els viatges, la demografia, les emigracions, la seguretat alimentària, el medi ambient, l ús de la tecnologia i les comunicacions contribueixen a fer més complexa i rica la comprensió del comportament d aquells microorganismes, en un entorn global en constant evolució. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A, com és B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00249 | (1.1.16.1) Mentre el capficament del científic sigui mecanicista en nivells baixos de la complexitat de la vida porta pocs problemes, ja que el seu treball no té més implicacions que les que el nostre intel lecte vulgui intervenir excepte les simplement epistemològiques que no solen portar conflictes socials i que se solucionen per una via ràpida. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00249 | (1.1.6.5) Dissortadament, moltes vegades els plantejaments no són ni tan sols clars per tal que els debats siguin oberts i productius i de la mateixa manera que encara hi ha, en moltes ments, confusió entre l efecte hivernacle i la capa d ozó( confusió difícil d entendre des d un elemental coneixement físico-químic de la Terra ) hi ha en biologia humana un remenat difícilment destriable entre modificació genètica, reproducció assistida i paraules tabú com clonació, manipulació, teràpia gènica, disseny genètic d individus i derivacions ràpides cap a la ciència ficció. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00249 | (1.1.16.4) El gen i la seva relació amb la malaltia és un paradigma del coneixement que ens aboca a explorar en profunditat les bases biològiques de la condició humana. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és un B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00249 | (1.1.8.2) Un exemple ben senzill: és veritat que molts coneixements genètics obren portes esperançadores a nous horitzons per vetllar per la nostra salut; però no cal que justifiquem l avenç de la biologia com si tot plegat es fes només per a la salut. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00282 | (1.1.10.1) Un aspecte positiu de tots aquests factors de risc és que ens indiquen que les causes externes, no genètiques, i per tant en principi evitables, són responsables d un 80-90 % dels casos de càncer. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00282 | (1.3.33.3) La resistència a aquesta malaltia és present a tots els països i regions del món, però la creixent pandèmia de la sida, la transmissió de soques resistents de persona a persona, una pràctica mèdica desprotocol litzada i el mal compliment dels règims terapèutics per part dels malalts dibuixen el quadre d un futur força complicat i dels punts de major interès en el futur. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser present a |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00282 | (1.2.18.1) És en un marc de biodiversitat esponerosa i d un ús inadequat dels recursos de Gala , que l espècie humana creix, es desplaça, es multiplica, emmalalteix i mor. |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00345 | (1.1.3.3) La utilització dels adenovirus com a vectors de transferència gènica és recent. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00318 | (1.1.46.3) Un dels principals temes que sorgeixen de l increment en el coneixement del genoma és la necessitat de garantir la privacitat de les persones, i el dret a ser les úniques destinatàries de la informació genètica que es derivi de l anàlisi del seu genoma amb finalitats mèdiques. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00318 | (1.1.23.11) El pas següent és transformar els mapes de YACs en mapes de cosmidis o BACs , cosa que s ha pogut realitzar pels cromosomes 16 i 19 . |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00282 | (1.3.4.1) La repercussió de l epidèmia de sida en moltes parts del món en desenvolupament és ja greu i serà pitjor a mesura que augmenti el nombre de malalts. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) |
![]() |
|
m00282 | (1.1.10.3) Dues ciències, en un principi allunyades com l epidemiologia i la Biologia molecular, comencen a treballar juntes per augmentar el coneixement sobre el càncer, de manera que en els propers anys la prevenció sigui la primera etapa per començar a controlar el càncer. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00282 | (1.3.61.4) El coneixement de la constitució del genoma dels diferents microorganismes, patògens o no , i dels mecanismes generadors de virulència bacteriana , són sortides molt importants per conèixer el com de la propagació de les malalties. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00282 | (1.3.53.2) Un ús més racional i restrictiu dels antibiòtics, una major educació dels usuaris a tots els nivells afectats, el desenvolupament de sistemes de vigilància de resistències i l eliminació d alguns antibiòtics que generen interferències entre aquells sectors, són possibles sortides per a un futur més plàcid . |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00282 | (1.3.29.2) En primer lloc desenvolupar i estendre la vacunació, que en el cas de l hepatitis B és considerada molt efectiva, i en segon lloc, aturar el dany cel lular que produeixen aquests virus al fetge. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: ser + participi |
![]() |
|
m00282 | (1.1.30.5) La primera alteració detectada a l epiteli normal és freqüentment la deleció d un fragment del braç llarg del cromosoma 5 que inclou el gen APC( poliposi coliadematosa). |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - inclusió |
![]() |
|
m00282 | (1.1.30.2) El modal més estudiat de progressió tumoral ha estat el càncer de còlon humà. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A és el B |
|
Relacions conceptuals: - associació general |
![]() |
|
m00282 | (1.3.61.3) És possible que estiguem a les portes de trobar mecanismes fisiopatològics en multes malalties que patim perquè gairebé cada dia es descobreixen variacions de gens que afecten, entre altres, les malalties infeccioses . |
Fenomen: mancaA |