![]() |
||||
m00318 | (1.1.37.1) En els casos amb suficients pacients identificats o d alteracions citogenètiques s ha pogut localitzar les malalties a cromosomes determinats, el primer pas per a la identificació dels gens mitjançant clonatge posicional o candidats posicionals. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A localitzat a B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
||||
m00339 | (1.1.9.1) Les mutacions o lesions moleculars conegudes es poden classificar en diferents categories: les grans anomalies estructurals( delecions, insercions o reordenaments), les anomalies subtils localitzades a regions crítiques del gen( canvis, delecions o insercions d un sol o de pocs nucleòtids) i les denominades mutacions dinàmiques( expansions de triplets de nucleòtids) ( Fig. , 2 ). |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A localitzat a B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
||||
m00318 | (1.1.9.7) Un cop localitzat el gen en una regió cromosòmica determinada es tracta d apropar-se al gen buscat, aïllar-lo, analitzar les alteracions( mutacions) que pugui contenir i deduir la funció que realitza la proteïna per a la qual la seqüència de DNA porta informació ( Fig. , 2 ). |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A localitzat en B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00282 | (1.1.16.4) Tirosines quinases intracel lulars com: src( primer oncogèn retroviral aïllat en el sarcoma de Rous en pollastres i primera tirosina quinasa descrita); yes ; abl , activada en leucèmies agudes i mielocítiques cròniques per translocació cromosòmica; fgr , sobreexpressat en limfòcits B transformats pel virus d Epstein-Barr Algunes d elles es troben unides a membrana, fet generalment necessari per a la seva activitat transformant, per mitjà de la incorporació de residus lipídics. La seva capacitat oncogènica és produïda també per pèrdua de la seva regulació negativa localitzada a la regió carboxiterminal. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A localitzat en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00352 | (1.1.8.2) Aquest filòsof va proposar que el semen masculí està format per la sang, i no pas per caràcters hereditaris localitzats en moltes parts del cos com concebia l escola hipocràtica, i que el seu poder generador residia en una calor vital pròpia. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A localitzat en B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
|
m00282 | (1.1.33.2) Una vegada diagnosticat, la qüestió més urgent és conèixer si el tumor està localitzat o si hi ha metàstasi. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00282 | (1.1.34.7) per tant , s ha d utilitzar de manera molt localitzada per a evitar els efectes secundaris sobre les cèl lules normals. |
Fenomen: manquenAiB |
![]() |
|
m00318 | (1.1.9.5) D aquesta manera, durant els darrers anys s ha desenvolupat el que es coneix com a clonatge posicional ( Fig. , 1 ), el qual consisteix a localitzar una malaltia en el mapa del genoma( en un cromosoma determinat) en funció d estudis de lligament genètic, emprant famílies afectes o alteracions cromosòmiques específiques que indiquen la localització del gen alterat en la malaltia que s analitza. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
|
m00318 | (1.1.11.3) Es basa en el fet que un cop s ha localitzat un fenotip determinat en el mapa genètic, el coneixement dels gens ja identificats en aquesta localització cromosòmica permet estudiar els gens candidats de forma directa, sense haver d aïllar-los per clonatge posicional ( Fig. , 2 ). |
Fenomen: mancaA |
![]() |
|
m00318 | (1.1.8.6) El paper del Projecte Genoma Humà en la investigació mèdica queda reflectit en la gran varietat de gens que ja s ha localitzat. |
Fenomen: mancaB |
![]() |
|
m00318 | (1.1.19.1) Els mapes genètics constitueixen una de les principals eines per localitzar i identificar els gens implicats en malalties mitjançant clonatge posicional. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
||||
m00348 | (1.1.50.2) Per tant , dos gens diferents localitzats en cromosomes diferents s heretaran de manera independent( figura 3.4 ). |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A localitzat en B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
||||
m00318 | (1.1.37.2) El nombre de gens implicats en malalties que ha estat localitzats en el mapa de malalties creix molt ràpidament a mesura que el mapa de gens és més dens. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A localitzat en B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00318 | (1.1.33.2) Els estudis de lligament genètic han permès localitzar els gens de la corea de Huntington , la poliquistosi renal de l adult, la fibrosi quística, la poliposi colònica familiar, el melanoma familiar, les atàxies hereditàries, les neurofibromatosis, i fins a més de 500 malalties genètiques diferents. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
||||
m00309 | (1.1.17.7) El defecte molecular d aquesta forma és una duplicació del gen PMP-22 localitzat al braç curt del cromosoma 17 ( xxx , banda duplicada). |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A localitzat a B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
||||
m00234 | (1.1.45.1) Els gens que codifiquen les molècules del sistema HLA es troben localitzats al braç curt del cromosoma 6 , a la banda 6p21.3 ( van Someren et al., 1974) . |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A localitzat a B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00242 | (1.3.38.2) Seielstad et al. ( 1998 ), en comparar la diversitat genètica per polimorfismes de substitució nucleotídica ( SNPs ) entre el DNA mitocondrial, autosomes i el cromosoma Y, van trobar que les diferents variants en el cromosoma Y tendeixen a trobar-se més localitzades geogràficament que les del DNA mitocondrial i autosomes. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: localitzat + adverbi |
![]() |
|
m00339 | (1.1.16.4) Les sondes genètiques són fragments de DNA que s utilitzen per localitzar seqüències de DNA d interès i poden correspondre, i per tant identificar, un gen conegut- sondes genètiques específiques- o bé poden reconèixer una zona del genoma la funció de la qual no es coneix- sondes anònimes. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
||||
m00309 | (1.1.31.3) Fins ara hi ha 127 loci responsables de RM localitzats al cromosoma X . |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A localitzat a B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00309 | (1.1.6.1) El primer pas per localitzar un gen, és conèixer el cromosoma on es troba. |
Fenomen: fvnp |
![]() |
||||
m00309 | (1.1.23.3) El gen responsable és anomenat IT15 i es localitza en el braç curt del cromosoma 4 ( xxx ). |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A es localitza en B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
||||
m00309 | (1.1.21.5) El defecte molecular és l amplificació del triplet CTG localitzat a l extrem 3 de la zona no traduïda d un gen localitzat al braç llarg del cromosoma 19 ( 19ql3 ). |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A localitzat a B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
||||
m00309 | (1.1.17.10) Una ultra de les formes de CMT , la tipus 1B , es localitza en el cromosoma 1 ( lq22-23 ) i el gen responsable codifica la proteïna zero de la mielina Po . |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A localitzat en B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00288 | (1.1.33.3) Un cop a l interior, el DNA es localitza dins els endosomes, on la presència de les molècules catiòniques dificulta la seva degradació. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A localitzat dins B |
|
Relacions conceptuals: - seqüencialitat espacial locativa |
![]() |
||||
m00242 | (1.4.13.5) Rocha i col laboradors, a partir de les freqüències al lèliques d un STR localitzat a l extrem 5 del gen ( 1- antitripsina, aconsegueixen reconstruir la filogènia entre diferents variants electroforètiques del gen. |
|||
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A localitzat a B |
||||
Relacions conceptuals:
|
![]() |
|
m00318 | (1.1.34.1) D aquestes malalties, en les quals el gen ha estat localitzat mitjançant estudis de lligament genètic o mitjançant l anàlisi d alteracions cromosòmiques, en més de 75 casos els gens responsables ja han estat aïllats i caracteritzats. |
Fenomen: estsint Estr. sintàctica: A localitzat mitjançant B |
|
Relacions conceptuals: - instrument-funció |