ser
m00234

(1.1.16.1) La variabilitat que hom observa a les poblacions humanes actuals és molt petita, malgrat constituir una espècie ubiqua a tot el planeta i adaptada a hàbitats molt diversos.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.1.24.1) La informació que aporta l estudi del mtDNA és totalment diferent al de l HLA : l estudi de les dades del sistema HLA es fa gràcies a l anàlisi de les freqüències al lèliques d un nombre important de gens polimòrfics, mentre que l anàlisi del mtDNA està basada en les relacions filogenètiques de les seqüències obtingudes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.1.4.8) Aquesta variació és de l ordre de 1 nucleòtid de cada 1.000 ; això suposa que, prenent dos genomes haploides a l atzar, entre ells hi ha una diferència d uns tres milions de nucleòtids.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00234

(1.1.64.4) Un fet a destacar és l elevat grau de polimorfisme de l exó 2 que codifica els dominis ?1 i ?1 de les cadenes ? i ? respectivament.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.1.4.6) Tots els éssers humans compartim la major part del nostre genoma, de la seqüència dels quatre nucleòtids, però una petita fracció és variable.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.1.4.5) El DNA és una doble hèlix, semblant a una escala de cargol, formada per quatre tipus elementals de graons o nucleòtids, designats correntment amb les inicials A, C, G i T, que es van repetint i alternant fins assolir un nombre d aproximadament tres mil milions en la dotació haploide de la nostra espècie.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- semblança negativa
- inclusió
marcador polisèmic

ser
m00234

(1.1.4.4) Aquestes unitats bàsiques d herència no són altra cosa que segments de DNA( àcid desoxiribonucleic) amb una funció concreta, normalment la de codificar una cadena polipeptídica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A no és altra cosa que B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.1.41.5) Aquests dominis també tenen una llargada aproximada d uns 90 aminoàcids, estan altament conservats entre espècies, presenten una gran homologia amb les regions constants de les immunoglobulines i sembla ser que són els responsables de l estabilitat i la unió de les dues cadenes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00234

(1.1.4.3) La informació per aquests caràcters que es transmeten a la descendència és emmagatzemada als gens, dels quals els éssers humans en tenim entre 50.000 i 100.000 .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.1.11.4) Fenòmens com expansions o difusions dèmiques no són res més que casos concrets de fenòmens migratoris.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A no és res més que B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.1.11.2) L espècie humana és una espècie ubiqua que s ha caracteritzat per la seva gran mobilitat i per tant , la migració ha estat un procés important en la constitució de les poblacions humanes actuals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.3.47.1) ( Pàgina anterior) Assignació dels al lels del locus HLA-B. Les caselles marcades indiquen les reaccions positives, és a dir, aquelles reaccions que generen productes d amplificació específics, # B*27(02,03,05,06,07,09), + B*15(01,04,05,06,07,12,19,20), & B*15(02,08,11,15).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00234

(1.1.28.1) La funció principal de les molècules del sistema HLA és la presentació d antígens a la superfície de cèl lules infectades per organismes patògens i en cèl lules tumorals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00234

(1.1.28.2) El conjunt format per la molècula HLA presentadora i l antigen és reconegut pels receptors dels limfòcits T ( TCR ) que disparen la cascada de reaccions de la resposta immunitària.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.4.13.5) La major part de la variància obtinguda és deguda a la variabilitat dins de cada mostra i només un percentatge molt petit pot ser atribuït a diferències entre les mostres, la qual cosa no vol dir, en principi, que sigui per estratificació geogràfica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.4.6.3) Un cop establert el patró de variabilitat a la Península Ibèrica , el segon nivell d estudi ha estat el marc geogràfic d Europa i l Àsia occidental, principalment aquelles poblacions de l àrea mediterrània.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00234

(1.1.36.7) La seqüència aminoacídica d aquest domini està altament conservada i és homòloga als dominis constants de les immunoglobulines.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.4.13.2) Férem també una comparació d aquestes mostres amb d altres poblacions europees mitjançant l anàlisi de components principals per establir quins al lels caracteritzaven les mostres basques i empràrem l estadístic FST per a cada al lel del sistema HLA analitzat, a fi de veure quins eren aquells al lels que presentaven una diversificació més gran.

  Fenomen: mancaA

ser
m00234

(1.1.8.3) La mutació és un procés poc usual que es produeix bàsicament en el moment de fer la còpia del DNA per ésser transmès a la descendència.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.1.8.2) Quan la variant és relativament freqüent a la població l anomenem polimorfisme.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.2.23.3) Des de llavors, el nombre de malalties relacionades amb la susceptibilitat de determinats al lels del sistema HLA ha estat enorme.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.2.11.1) Basant-se en les diferents propietats bioquímiques que presenten les molècules HLA com a conseqüència de la seva diferent seqüència proteica, tècniques bioquímiques com l isoelectro-enfocament unidimensional van ser desenvolupades per a la tipificació del sistema HLA (Yang, 1989) .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.2.11.2) Malgrat haver estat una tècnica molt prometedora ja que és capaç de discernir més variants que l anàlisi serològica, l aparició de les tècniques basades en el DNA han fet que aquesta no hagi esdevingut una tècnica de rutina.

  Fenomen: mancaA

ser
m00234

(1.2.23.2) El primer estudi de susceptibilitat amb l HLA fou descrit per Amiel ( 1967 ) i mostrà l associació entre la malaltia de Hodgkin , un tipus de limfoma maligne, i un lleuger augment de la freqüència d un determinat al lel del locus HLA-B ( HLA-B18 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.1.41.2) La fenedura per a l antigen es deguda a la interacció d ambdós dominis i constitueix una plataforma amb vuit plegaments ? que suporten dues hèlix ? paral leles, tal com succeeix amb les molècules de classe I. Tanmateix , la fenedura produïda per les molècules de classe II és més gran que la de classe I degut a diferències en l estructura secundària de les hèlix ? , la qual cosa permet que l antigen d unió a les molècules de classe II sigui lleugerament més gran( de 15 a 24 aminoàcids de llargada).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.2.31.1) Estructura del DNA mitocondrial( mtDNA) El mtDNA humà ( Figura 7 ) és una molècula circular de doble cadena( cadena lleugera o L, light strand ; i cadena pesada o H, heavy strand ) de 16.569 parelles de bases ( Anderson et al. , 1981 ) que codifica 13 proteïnes ( tres subunitats de la citocrom oxidasa, set subunitats de la NADH deshidrogenasa, dues subunitats de l ATPasa i el citocrom b), 22 RNAs de transferència i 2 RNAs ribosòmics ( 12S i 16S ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.3.28.5) Tanmateix, els oligonucleòtids que siguin totalment complementaris al DNA motllo podran actuar com a encebadors i donar un producte d amplificació.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.4.26.4) Tanmateix, la dinàmica d aquest procés no és clara atès que la barreja pot haver estat fruit de flux gènic durant moltes generacions, de migracions de grups sencers o bé de la combinació d ambdós processos.

  Fenomen: negació
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.3.63.1) Assignació d al lels del locus HLA-DRB1. Les caselles marcades indiquen les reaccions positives, és a dir, aquelles sondes que han hibridat específicament amb el fragment amplificat de l exó 2 i fixat a la membrana de niló.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00234

(1.2.2.1) El complex HLA és el sistema més polimòrfic descrit fins al moment dins el genoma humà i els seus al lels estan àmpliament distribuïts en totes les poblacions humanes, molts d ells són comuns mentre que d altres només s han descrit en alguns grups.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.2.28.2) En aquests casos, el gen causant de la malaltia no està en desequilibri de lligament amb l al lel HLA i, de ben segur, l al lel identificat no és el responsable de la malaltia.

  Fenomen: negació

ser
m00234

(1.2.36.2) De tota manera, s han descrit casos en què hi són presents més d un tipus de mtDNA en un individu( heteroplàsmia), associats principalment a determinades malalties (Wallace, 1992) , encara que alguns polimorfismes del mtDNA no patològics també han estat descrits en la regió control, tant heteroplàsmies puntuals (Gill et al., 1994; Comas et al., 1995; Ivanov et al., 1996; Bendall et al., 1996; Parsons et al., 1997) com heteroplàsmies de longitud (Bendall i Sykes, 1995) .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.2.44.1) Els estudis del mtDNA en genètica de poblacions humanes són principalment de dos tipus, depenent de les dades obtingudes i de la metodologia emprada: polimorfismes de restricció i seqüències.

  Fenomen: mancaB

ser
m00234

(1.3.68.2) En l anàlisi s introduí la possibilitat de l existència d al lels nuls, és a dir, aquells al lels que no podrien ésser detectats amb les tècniques emprades.

  Fenomen: fvnp

ser
m00234

(1.1.17.1) Aquesta escassa variabilitat és el resultat d un procés evolutiu molt recent, ja que l espècie humana, tal com la coneixem, és una entitat relativament molt jove, que sorgí fa només uns 100.000 anys, segurament a l Àfrica .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B / A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00234

(1.1.41.6) Els dominis transmembrana d ambdues cadenes tenen una llargada d uns 25 aminoàcids hidrofòbics, mentre que els dominis citoplasmàtics són de llargada variable.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.4.13.7) El resultat de l anàlisi molecular de la variància, no donà diferències significatives entre ambdós grups de mostres, excepte pel locus HLA - B, la qual cosa podria ser deguda a problemes en les tipificacions de les mostres o a problemes de mostratge.

  Fenomen: fvnp

ser
m00234

(1.1.36.8) És precisament en aquest domini on la ?2- microglobulina s uneix a la cadena pesant de les molècules de classe I i la presència d aquesta és la responsable de la conformació de les molècules de classe I. La regió transmembrana està constituïda per uns 25 aminoàcids hidrofòbics que formen una hèlix ? a través de la bicapa lipídica cel lular mentre que la regió citoplasmàtica està constituïda per uns 30 aminoàcids alguns dels quals són substrats de fosforilació endògena.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és la B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00234

(1.1.33.1) La cadena lleugera, altrament anomenada ?2-microglobulina , és una proteïna globular de 12 kD de pes molecular, altament conservada entre espècies animals diferents.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.1.8.1) La mutació és la responsable de la generació de noves variants genètiques, de formes alternatives o al lels d un mateix gen.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és la B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00234

(1.1.43.2) La majoria són proteïnes del sistema de complement que interactuen les unes amb les altres i que presenten poca variabilitat.

  Fenomen: anàfora

ser
m00234

(1.1.22.1) A més, els gens que formen aquest sistema codifiquen tot un conjunt de proteïnes implicades en els processos immunològics i que són susceptibles d ésser seleccionades en front de diferents agents ambientals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.3.78.3) Aquest procés es feu mitjançant Dynabeads M-280 Streptavidin ( Dynal ), és a dir, minúscules boles magnètiques unides a estreptavidina que capten les cadenes elongades en la reacció d amplificació a partir d un encebador marcat amb una molècula de biotina a l extrem 5 .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00234

(1.2.9.3) Ha estat el mètode tradicional de detecció del polimorfisme HLA (Bodmer et al., 1979) .

  Fenomen: mancaA

ser
m00234

(1.1.19.3) Dos han estat els polimorfismes estudiats: el sistema HLA i el DNA mitocondrial( mtDNA).

  Fenomen: mancaB

ser
m00234

(1.3.78.2) Alternativament, alguns dels productes obtinguts foren sotmesos a la separació de les dues cadenes amb la finalitat d obtenir cadenes senzilles per a la posterior seqüenciació.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.1.27.4) Des de llavors, el sistema HLA ha estat estudiat per la seva importància immunològica i pel seu paper clau en els processos de trasplantaments, però degut al seu elevat grau de polimorfisme, ha estat utilitzat també en estudis antropològics i de medicina legal.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.4.12.4) La dialectalització lingüística basca existent ha estat utilitzada com a argument per recolzar la idea d aïllament genètic secular o mil lenari en aquesta població.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.4.20.6) Les estimes de l edat d aquesta expansió són d uns 90.000 anys a l Orient Mitjà fins uns 28.000 anys als bascos, població més occidental estudiada.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser de
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00234

(1.4.5.2) Malgrat això i degut a les seves característiques úniques( alta taxa de mutació, manca de recombinació i herència materna) el mtDNA és un marcador imprescindible en els estudis de genètica de poblacions, els quals s han centrat en l anàlisi de seqüències de la regió no codificant d aquesta molècula.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.4.5.1) El DNA mitocondrial és una molècula circular de doble cadena que representa una petitíssima part del nostre genoma.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.4.12.3) Aquest fet ha estat explicat com el resultat d un aïllament i una manca d intercanvi genètic entre diverses zones del País Basc que hauria permès la diversificació de diferents grups dins aquesta àrea i la consegüent heterogeneïtat de la població basca.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: se + participi

ser
m00234

(1.1.51.7) Cal destacar que els exons 2 i 3 són els més polimòrfics ja que són els que codifiquen els dominis ?1 i ?2 de les cadenes ? .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.2.46.1) Un altre tipus de marcador dins el mtDNA són els canvis de longitud de seqüència, és a dir, la inserció o deleció d un o més parells de nucleòtids dins la seqüència del mtDNA (Cann i Wilson, 1983) .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.4.20.3) Això ho vàrem constatar mitjançant un arbre neighbor-joining de les poblacions, la robustesa del qual va ser constatada mitjançant bootstrap , i les distribucions del nombre de diferències entre parelles de seqüències.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.1.14.3) Aquests marcadors són el producte de l expressió d un petit nombre de gens que representen només una petita fracció del nostre bagatge genètic.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00234

(1.1.51.1) L estructura gènica de tots els loci de classe I és força similar i consta d uns nou exons separats per introns de diferent llargària ( Figura 4 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.3.99.2) Aquest índex pot presentar valors compresos entre 0 i 1 ; val 0 quan totes les seqüències de la mostra són idèntiques, i, recíprocament, assoleix el valor 1 en el cas que totes les seqüències siguin diferents.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.3.103.3) Segons Rogers i Harpending ( Rogers i Harpending, 1992; Harpending et al. 1993 ), poblacions que han romàs estacionàries generen distribucions irregulars i multimodals, mentre que processos antics d expansió demogràfica generen distribucions en forma de campana, amb un pic que es desplaça cap a la dreta( és a dir, cap a valors més alts de pairwise differences ) amb el temps transcorregut després de l expansió poblacional.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00234

(1.4.17.4) La variabilitat d aquest grup de seqüències podria haver estat originada fa 37.000 a 107.000 anys, depenent de les estimes de mutació utilitzades per aquesta regió del mtDNA.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.3.103.4) Aquest valor modal ( ? ) és numèricament idèntic al temps transcorregut després de l expansió, en unitats mutacionals; és a dir, ?=2?tl , on ? és la mitjana de la taxa de mutació per nucleòtid, l el nombre de nucleòtids analitzats ( 360 en la nostra anàlisi) i t el nombre de generacions des que es produí el procés d expansió demogràfica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00247

(1.1.9.3) El DNA és una doble hèlix, semblant a una escala de cargol, amb quatre tipus de graó o nucleòtids , designats correntment amb les inicials A, C, G, T; aquest és l alfabet amb què s escriu el llibre d instruccions per a produir i fer funcionar un ésser viu.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B / A és el B
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva
- inclusió
marcador polisèmic

ser
m00234

(1.1.7.2) Hi ha quatre processos principals responsables de la variabilitat existent: mutació, selecció, deriva i migració; i la conjunció d aquests quatre factors és el que determinarà la composició genètica d una població.

  Fenomen: mancaB

ser
m00234

(1.2.30.3) Els mitocondris són orgànuls amb replicació autònoma i cada un d ells conté diverses molècules de DNA ( mtDNA ), el nombre de les quals depèn també de cada tipus cel lular.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.2.30.1) Els mitocondris són orgànuls citoplasmàtics observables amb microscopia òptica( 0.5?m - 10?m) que es troben en cèl lules eucariotes i són responsables del metabolisme energètic cel lular (Spuhler, 1988) .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.3.103.7) La taxa de mutació de la regió control és heterogènia, és a dir, que hi ha posicions que muten a una taxa més ràpida que unes altres ( Wakeley, 1993 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / és a dir

ser
m00234

(1.4.13.8) Hem detectat anomalies, fortament reivindicades en altres estudis, que poden ser identificats simplement com a baixos en la tipificació, fet freqüent en estudis serològics emprant anticossos no sempre homologats.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00318

(1.1.14.9) L interès comercial que ha despertat la informació científica que proporcionarà conèixer la totalitat de la seqüència del genoma humà és del tot comprensible, especialment si considerem que el coneixement que tenim sobre les causes de les malalties és encara molt limitat, que no disposem de mitjans diagnòstics adequats per a la majoria de patologies i que el tractament mèdic és encara fonamentalment simptomàtic.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.1.27.1) El sistema HLA ( Human Leucocyte Antigens ), nom proposat per al Sistema Principal d Histocompatibilitat ( MHC ) humà, és un dels polimorfismes més complexos del nostre genoma i té un paper cabdal en els processos immunitaris.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.2.25.6) L altra malaltia que ha presentat risc relatius molt elevats en els estudis d associació amb l HLA és l espondilitis anquilosant, una malaltia reumàtica inflamatòria, que presenta un risc relatiu per a portadors d HLA - B27 de 54,4 en poblacions africanes, 69,1 en poblacions europees i 207,9 en poblacions asiàtiques (Tiwari i Terasaki, 1985) .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.2.20.1) PCR-SSP( encebadors de seqüència específica): Aquest és un mètode per a la detecció ràpida i senzilla de canvis d un parell de bases o de petites delecions del DNA .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.3.28.2) Aquest és un mètode ràpid per detectar canvis d un sol parell de bases o petites delecions al DNA ( Olerup et al., 1992 ).

  Fenomen: anàfora

ser
m00234

(1.4.8.6) Forma part, doncs, d una clina molt extensa geogràficament i que possiblement altres fenòmens posteriors al Neolític deuen haver llimat encara més les diferències antigues, encara que sigui simplement seguint el model d aïllament per distància amb una mobilitat relativament molt elevada.

  Fenomen: manquenAiB

ser
m00234

(1.3.36.1) Les concentracions finals d encebadors control per reacció foren diferents segons el locus: HLA-A 0.5 ?M , HLA-B 0.8 ?M i HLA-C 0.1 ?M .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.4.8.4) Aquest aïllament que, evidentment, no ha estat absolut, ha estat suficient per preservar les peculiaritats genètiques fins els temps actuals.

  Fenomen: negació
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.4.8.3) Aquesta singularitat seria el resultat d una diferenciació in situ que s hauria produït gràcies a la generació de variabilitat per deriva en temps anteriors al Neolític , seguida d una homogeneïtzació de les poblacions circumdants per l onada d avanç neolítica i la posterior preservació d aquesta diferenciació basca mitjançant l aïllament respecte les poblacions veïnes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00234

(1.4.8.2) La singularitat de la població basca és un fet palès en els estudis de marcadors genètics clàssics( grups sanguinis, proteïnes sèriques i enzims eritrocitaris) que la situen com la població més diferenciada de l Europa occidental continental.

  Fenomen: mancaB

ser
m00234

(1.3.52.1) Els oligonucleòtids utilitzats com a sonda ( Taula 10 ) eren d una llargada de 18 nucleòtids i els marcàrem amb una molècula de digoxigenina a l extrem 3 utilitzant DIG Oligonucleotide 3 -End labeling Kit ( Boehringer Mannheim ) seguint les instruccions del proveïdor.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser d'una B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00234

(1.4.23.4) Caldrà més endavant fer estudis en regions autosòmiques per comprovar si aquest fet és cert per tot el genoma.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.4.15.1) Aquesta és una de les conclusions que hem pogut extreure de l anàlisi d algunes poblacions europees( bascos i sards) que, essent molt divergents per marcadors genètics clàssics, s han mostrat extraordinàriament" europees" per l anàlisi de seqüències del mtDNA i que per entendre la seva composició genètica importa més la seva posició geogràfica que la seva història demogràfica, tan important en altres anàlisis genètiques.

  Fenomen: anàfora

ser
m00234

(1.3.60.2) Un cop exposats els filtres als anticossos, afegírem un substracte quimioluminiscent ( CSPD , Boehringer Mannheim ) susceptible a ésser hidrolitzat per la fosfatasa alcalina i donar lloc a un intermediari inestable capaç de generar energia luminiscent que fou captada gràcies a l exposició dels filtres durant 5- 20 minuts a pel lícules sensibles a la llum ( Figura 10 ).

  Fenomen: fvnp
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.3.97.1) L índex de diversitat de seqüències pot presentar valors compresos entre 0 i 1 ; val 0 quan totes les seqüències de la mostra són idèntiques, i, recíprocament, assoleix el valor 1 en el cas que totes les seqüències siguin diferents.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.1.30.3) Les molècules de classe I i II són les molècules presentadores d antígens, mentre que les molècules de classe III formen part del sistema de complement.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.4.23.1) Diverses anàlisis filogenètiques ens permeten concloure que, no només l edat de les poblacions no és molt elevada sinó que cap dels individus que les integren presenta alguna seqüència que pugui tenir un origen molt separat i anterior en el temps.

  Fenomen: negació
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.1.30.4) Les molècules de classe I i II del sistema HLA són dímers glicoproteics de membrana que presenten quatre regions: una regió extracel lular amino- terminal a la qual s uneix l antigen, una regió extracel lular d estructura similar a les immunoglobulines, una regió transmembrana i una regió carboxi-terminal intracel lular.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.2.25.2) Això indica que la susceptibilitat és deguda a l al lel HLA , o bé, a un gen amb un alt desequilibri de lligament en totes les poblacions amb l al lel identificat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + particpi

ser
m00234

(1.2.25.1) Per a la gran majoria de malalties, l associació amb un al lel particular és constant en diferents grups poblacionals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.4.25.3) Fent una anàlisi molecular de la variància ( AMOVA ), vàrem constatar que les seqüències de mtDNA a l Àsia central presenten una homogeneïtat genètica tant pel que fa a llur hàbitat altitudinal com al grup lingüístic al qual pertanyen i que la variació genètica era deguda bàsicament a la variabilitat intrapoblacional.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + particpi

ser
m00234

(1.2.41.4) Una altra objecció és l heterogeneïtat en la taxa de mutació, és a dir, el fet que unes posicions mutin més ràpidament que unes altres (Wakeley, 1993) i el que això implicaria per a la inferència de la història demogràfica de les poblacions (Bertorelle i Slatkin, 1995; Aris-Brosou i Excoffier, 1996) .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B / és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00234

(1.2.41.3) Tanmateix, en alguns d aquests estudis, les famílies considerades eren portadores d altres mutacions que provoquen alteracions en el metabolisme mitocondrial i que, per tant , podrien accelerar la taxa de mutació.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.2.41.2) En estudiar la segregació de mutacions en famílies (Howell et al., 1996; Parsons et al., 1997) , s ha postulat que la taxa de mutació de la regió control podria ser superior als valors estimats en els estudis filogenètics.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.3.57.3) Posteriorment, 5 ?l del producte PCR foren sotmesos a electroforesi en gel d agarosa al 2 % tenyit amb bromur d etidi ( 0.5?g/ ml) per comprovar l existència d amplificació, mentre que la resta la reservàrem per a la hibridació.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.3.106.3) Els errors de les distàncies els calculàrem mitjançant remostratge( bootstrap; Efron , 1982 ), de tal manera que vàrem obtenir els errors a partir de 1.000 matrius de distància remostrejant les posicions nucleotídiques, ja que la desviació estàndard de les remostres és un bon estimador de l error estàndard.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.3.57.1) Les condicions de la PCR en el termociclador ( Perkin Elmer 480 ) foren les següents: desnaturalització a 94 ºC durant 1 minut, hibridació a 55 ºC durant 1 minut i elongació a 72 ºC durant 1 minut.

  Fenomen: anàfora

ser
m00234

(1.3.65.1) Assignació d al lels del locus HLA-DPA1. Les caselles marcades indiquen les reaccions positives, és a dir, aquelles sondes que han hibridat específicament amb el fragment amplificat de l exó 2 i fixat a la membrana de niló.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00234

(1.4.28.2) Potser alguns aspectes discutits hauran de ser revisats en el futur, però avui per avui, l elegància amb què la genètica permet inferir processos de la història de la humanitat és sorprenent i esperançadora.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi / ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.1.14.4) Són fruit de l adaptació a diferents ambients al llarg de generacions, i la seva variació depèn de la distribució geogràfica i de l hàbitat, més que no pas l origen comú dels individus que comparteixen aquestes característiques.

  Fenomen: mancaA

ser
m00234

(1.2.20.2) El principi de la tècnica és que els oligonucleòtids que tenen algun desaparellament a l extrem 3 no funcionen com a encebadors de la PCR sota condicions apropiades, mentre que aquells que són totalment homòlegs al fragment de DNA sotmès a estudi produeixen una amplificació específica detectable mitjançant una simple electroforesi (Olerup et al., 1992) .

  Fenomen: mancaB
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.4.23.2) Com que sabem que els neandertals es diferencien a Europa de les poblacions preexistents, els nostres resultats són la primera prova que entre els europeus actuals analitzats no hi ha cap seqüència que s adigui amb el procés evolutiu neandertalià i que, per tant , no detectem cap gen d aquesta procedència.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00247

(1.1.7.5) La genètica no pot reconèixer d on ve determinat individu o determinat gen: hi ha massa semblança entre els humans per què això sigui possible.

  Fenomen: anàfora
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.29.2) Com ja hem esmentat, els canvis genètics donen les opcions( en aquest exemple, papallones de dos colors diferents), però és la selecció natural qui tria l opció més adequada en cada cas, dirigint així l evolució.

  Fenomen: mancaB

ser
m00234

(1.3.19.2) El processament d ambdues mostres és diferent i per tant hem utilitzat dos protocols alhora de fer l extracció de DNA .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00339

(1.1.41.4) Des d un punt de vista teòric, les possibilitats tècniques d estudi del genoma són il limitades i aquest fet comporta un compromís per als professionals de la salut que hauran de ser capaços d enfocar des d un punt de vista molecular, no tan sols les bases fisiopatològiques de les malalties sinó també les seves implicacions diagnòstiques i terapèutiques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00247

(1.1.42.7) Aquest és un tema en què caldrà un refinament de les tècniques d anàlisi genètica per arribar a una decisió ferma ja que , de moment , la genètica no ha pogut decidir entre ambdues hipòtesis sobre l origen de l indoeuropeu.

  Fenomen: anàfora

ser
m00247

(1.1.17.3) Per tant , la freqüència dels al lels sotmeses a selecció ens aporta informació sobre la geografia de les pressions selectives( la malària i la temperatura en són dues de les més habituals), i no pas sobre la història d una població concreta.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és dues de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00245

(1.1.28.1) Per al cromosoma Y, hi ha hagut diversos intents i tot fa pensar que la descripció que tenim ara de 166 marcadors bial lèlics és robusta i que presenta una filogènia amb alta correlació amb la que hipotèticament donaria la seqüència de tot el cromosoma Y.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00247

(1.1.7.7) La disciplina específica que se n ocupa és la genètica de poblacions.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00245

(1.1.14.2.2.2) amplificació per PCR del segment de DNA que es vol estudiar ja sigui perquè s hi vol intentar identificar nous polimorfismes o perquè conté una mutació que ja ha estat caracteritzada prèviament. En el cas de voler tipar dues mostres A i B( figura 4.3.1 ) caldrà amplificar per a cada una d elles la regió que conté la mutació així com un control positiu( individu amb l al lel derivat) i una mostra de referència( individu amb l al lel ancestral).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00247

(1.1.25.3) Les components principals estan ordenades segons la quantitat de variabilitat inicial que recullen, i, a més, són independents les unes de les altres.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00247

(1.1.24.4) Una manera corrent de representar una matriu de poblacions és com un arbre: s uneixen les poblacions genèticament més properes amb una branca comuna, i es repeteix aquest procediment fins obtenir-ne l equivalent d un arbre genealògic, però amb una diferència: només coneixem les poblacions descendents, i no com, o quines, foren les poblacions progenitores.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser com
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00352

(1.1.58.1) Realment, les proteïnes són el nucli del funcionament de cèl lules i organismes; com veurem en altres capítols, les malalties d origen genètic es caracteritzen per la manca o disfunció d alguna proteïna.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00352

(1.2.37.5) Aquesta és una de les proves que s empren per comprovar si dos organismes pertanyen a la mateixa espècie.

  Fenomen: anàfora

ser
m00352

(1.2.104.5) És l extinció més greu de tots els temps.

  Fenomen: mancaA

ser
m00352

(1.1.50.3.2) És a dir, L RNAm es tradueix en una proteïna.

  Fenomen: mancaA
Estr. sintàctica: És a dir

ser
m00247

(1.1.9.1) El gen és la unitat bàsica de transmissió de l herència, així com una paraula és la unitat mínima de significat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva
- inclusió
marcador polisèmic

ser
m00245

(1.1.15.1) El DHPLC explota la retenció diferencial de les molècules de DNA , segons siguin heterodúplex o homodúplex, en una columna cromatogràfica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00245

(1.1.10.2) A partir de la digestió completa del DNA de cada individu a analitzar i posterior precipitació del DNA amb etanol, es realitzà una electroforesi en agarosa que fou seguida d una transferència dels fragments digerits i separats a un filtre per Southern blo t.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00245

(1.1.10.3) Aquests filtres foren prehibridats amb esperma de salmó i posteriorment hibridats amb les corresponents sondes específiques dels polimorfismes a estudiar, les quals havien estat prèviament marcades amb ?32P mitjançant random priming .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00245

(1.1.2.1) Mentre la gran majoria de polimorfismes bial lèlics tipificats en el present treball poden ser fàcilment analitzats per tècniques com la PCR seguida de l anàlisi d RFLPs o de l aplicació de la metodologia del DHPLC , hom també ha utilitzat alguns marcadors que requereixen ser detectats mitjançant hibridació per sondes específiques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / ser + participi

ser
m00245

(1.1.11.1) Després de diferents rentats per eliminar l excés de sonda dels filtres, les bandes específiques de cada polimorfisme foren visualitzades per autoradiografia mitjançant l exposició dels filtres a films sensibles.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00245

(1.1.21.1) Hom preveu que tot aquest nou conjunt de marcadors bial lèlics específic del cromosoma Y estarà disponible en una base de dades pública en la qual s indicarà, per a cada mutació, les condicions d amplificació, seqüència dels primers utilitzats, grandària del fragment a amplificar, posició on es troba la mutació respecte el final 5 del primer F, estat ancestral i al lel derivat, més la temperatura utilitzada per a la detecció del polimorfisme mitjançant DHPLC .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00245

(1.1.14.2.2.3) barreja equilibrada de cada mostra amplificada amb el producte PCR de referència de seqüència coneguda. És molt important per a una correcta anàlisi en el DHPLC que el nombre de molècules de DNA amplificades de cada mostra sigui comparable amb el de la mostra de referència. És per això que, com a pas previ a aquesta barreja, es verifica en agarosa que la intensitat dels fragments amplificats sigui comparable.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00245

(1.1.22.2) D aquesta manera, sempre ha estat possible inferir l estat al lèlic d aquells marcadors no tipats i, per tant , obtenir per a cada individu la informació completa de la combinació dels estats al lèlics de tots els marcadors en forma d haplotip.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.37.3) Eren molt semblants, per la qual cosa pensà que potser pertanyien a la mateixa espècie.

  Fenomen: mancaA

ser
m00245

(1.1.16.1) Sobretot, està demostrant ser d especial interès en aquelles regions del genoma en què el nombre de nucleòtids variables és baix( fet força comú en el cas del cromosoma Y), ja que en aquests casos els patrons d heterodúplex observats poden ser clarament caracteritzats i diferenciats per a cada polimorfisme.

  Fenomen: fvnp
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00245

(1.1.8.1) Els tres carrils següents i el darrer contenen DNA d individus amb l estat ancestral d aquesta mutació, mentre que el segon per la dreta és un exemple d al lel derivat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00245

(1.1.26.1) Però, probablement, el que representa una gran millora és la possibilitat de conèixer la filogènia de tota la variació existent.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00245

(1.1.26.2) Això, de moment , és factible per a les regions no recombinants del nostre genoma: mtDNA i cromosoma Y.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00245

(1.1.18.1) En tots els tipatges, primer s analitza el producte de referència o homodúplex que donarà un únic pic, el control positiu ( en general s esperen dos o més pics) i només si són correctes( els esperats donada la mutació a estudiar) es passa a analitzar les mostres.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00245

(1.1.18.2) La temperatura en la que s analitza cada mutació és crítica i variarà en cada cas en funció de la composició de la seqüència amplificada.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00245

(1.1.4.2) Després de la seva corresponent amplificació mitjançant PCR , foren detectats a partir del canvi que generen en la diana d un enzim de restricció( vegeu condicions a la taula 4.1.2 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00247

(1.1.44.11) Sabem que l avenç del neolític va comportar l homogeneïtzació d Europa : el País Basc va quedar al marge d aquesta onada d expansió per l aïllament orogràfic i perquè, en un clima fred i humit, i un terreny abrupte, la caça i la recol lecció de marisc eren menys costoses que l agricultura.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.21.1) Finalment, els virus són encara més senzills, formats tan sols per una coberta proteica que conté el material hereditari.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00247

(1.1.39.2) Gran part d aquest treball ha estat liderat pel genetista Luca Cavalli-Sforza , de la Universitat de Stanford .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00247

(1.1.29.6) A més, la tendència a la interpretació en termes d expansió dèmica o difusió cultural ha estat subjecta a modes ideològiques pendulars.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00247

(1.1.38.6) La importància de la migració en aquesta expansió és un tema de debut a què la genètica sembla haver-hi donat resposta.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00247

(1.1.11.3) No es coneix cap cas en què els al lels d un gen siguin completament diferents entre dues poblacions; sempre s ha trobat almenys un al lel comú.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00247

(1.1.29.5) En canvi , tenim moltes més dificultats per reconèixer si les expansions culturals foren degudes a migracions o bé foren fenòmens d intercanvi d objectes i creences sense desplaçaments importants de població.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi / A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00247

(1.1.30.2) En societats poc tecnificades i jerarquitzades, el canvi lingüístic en una regió implicava que la població anterior havia estat substituïda completament, sovint després d un període de despoblament o bé absorbida en una onada d expansió d una població més nombrosa.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00247

(1.1.20.1) El paper de la migració és senzill de copsar: si dues poblacions diferents genèticament intercanvien migrants al llarg del temps, llurs diferencies minvaran.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00247

(1.1.23.3) En canvi , si observem una clina que sembla radiar a partir d un cert indret, hem de sospitar que aquest lloc fou el centre d expansió produït per la descoberta d una innovació tecnològica amb un impacte demogràfic molt important.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00247

(1.1.15.2) Quines són les causes de la variació que observem?

  Fenomen: mancaB

ser
m00247

(1.1.23.4) Adonem-nos, però, que en voler comprendre un paisatge genètic, hem hagut de cercar les nostres interpretacions fora de la genètica, la qual no és capaç tampoc d indicar el temps en què ocorregueren els esdeveniments causals dels paisatges genètics.

  Fenomen: negació
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00247

(1.1.41.2) Tres factors poden explicar la diferenciació dels lapons: són una societat de caçadors i pastors nòmades de rens, fora de l abast de l onada d expansió neolítica i aïllats de les poblacions escandinaves veïnes; presenten una aportació de gens de poblacions asiàtiques; i potser algunes de les diferències genètiques es poden explicar com a avantatges selectius, no precisats fins ara, en un clima extremadament fred.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00247

(1.1.6.5) Quan, en un moment determinat del passat, ens trobem davant contactes culturals determinats entre poblacions - ja siguin per un intercanvi d objectes, per una expansió lingüística o qualsevol altre- ens podem plantejar quines conseqüències pogué tenir en termes, a més, d intercanvi d individus i de descendents que deixaren.

  Fenomen: mancaA

ser
m00247

(1.1.16.2) Per a un gen determinat, és un esdeveniment molt rar, que, en una línia genealògica, pot succeir cada milió de generacions, de mitjana.

  Fenomen: mancaA

ser
m00247

(1.1.39.6) La principal candidata a haver causat aquesta component és l expansió del neolític, per la seva antigor i per la magnitud de l increment demogràfic que causà.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00318

(1.1.51.6) Altres països de menys potencial o més petits també han iniciat projectes relacionats amb el genoma humà, com és el cas d Holanda , Bèlgica , Finlàndia , Itàlia o Portugal .

  Fenomen: mancaA

ser
m00352

(1.1.74.1) Per evitar les mutacions, els organismes han desenvolupat sistemes de reparació del DNA , que són capaços de detectar les anomalies i, en moltes ocasions, corregir-les.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.59) TOT EL DNA ÉS PLE DE GENS?

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.104.1) Es coneixen vint grans extincions massives, cinc de les quals han estat especialment catastròfiques o importants.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00318

(1.1.39.2) Si calculem que hi ha uns 50 000 a 100 000 gens al nostre genoma, el coneixement actual està limitat a menys de 10 000( informació no completa) i només uns 4000 han estat situats al mapa genètic.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00318

(1.1.10.2) Per tots aquests gens la informació funcional que es tenia era molt limitada i hauria estat del tot difícil la seva identificació per mètodes funcionals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00247

(1.1.10.4) De fet , la presencia de variants dels gens és la matèria primera de l evolució.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00318

(1.1.53.5) A partir de la informació generada sabrem de forma específica les causes de l esquizofrènia, l epilèpsia, l asma, la hipertensió, etc., i serem capaços de corregir de forma adequada l alteració responsable, ja des del punt de vista farmacològic, ja des de la correcció dels defectes genètics específics responsables de les malalties.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00245

(1.1.14.2.2.5) per a cada mostra, anàlisi mitjançant el DHPLC de la possible presència, entre totes les molècules de DNA de doble cadena creades artificialment, d aquelles molècules on les dues cadenes no siguin complementàries( és a dir, dels heterodúplexs).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / és a dir

ser
m00318

(1.1.23.9) Després han estat mapes de STSs i de YACs dels cromosomes 3 , 11,12 i 22 .

  Fenomen: mancaA

ser
m00247

(1.1.45.3) Per ultra banda, la manca de semblança amb poblacions externes( centreeuropees, entre al tres ) dóna suport a una diferenciació in situ i no com a conseqüència d una migració, que seria detectada genèticament.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00247

(1.1.27.5) Ja hem parlat dels casos en què un canvi cultural és a la base d una expansió demogràfica, la qual portarà les innovacions, amb els gens i probablement amb la llengua, cap a altres terres.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser a la base de
 Relacions conceptuals:
- causalitat

ser
m00247

(1.1.44.7) Però anàlisis recents dates a terme al nostre laboratori, han mostrat que hi ha un ampli ventall de gens les freqüències dels quals distingeixen els bascos de les poblacions que els envolten, i que no en són precisament l ABO i el Rh els més destacats.

  Fenomen: negació

ser
m00247

(1.1.10.1) Com bé ens mostren les diferències entre individus, tots hem estat produïts a partir d un manual d instruccions( un genoma en l argot de la biologia) diferent.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00247

(1.1.29.2) És capaç de reconèixer el contacte entre cultures, i a vegades , identifica migracions descrites pels historiadors de l antiguitat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00318

(1.1.37.2) El nombre de gens implicats en malalties que ha estat localitzats en el mapa de malalties creix molt ràpidament a mesura que el mapa de gens és més dens.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.4.9.5) Per primer cop, i gràcies al desenvolupament tecnològic aportat pel 12th International Histocopatibility Workshop , els loci de classe I han estat analitzats amb tècniques de DNA , la qual cosa ens ha permès la detecció d un gran nombre d al lels que mitjançant tècniques serològiques no havien estat reconeguts en estudis previs, sobretot pel que fa al locus HLA-C , i amb uns resultats sens dubte més homogenis entre diferents laboratoris.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00245

(1.1.29.2) Les relacions entre haplogrups foren determinades mitjançant un criteri de màxima parsimònia, que és especialment fàcil d aplicar en una regió no recombinant i a polimorfismes amb una baixa taxa de mutació.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.4.24.1) Per tant , la informació que aporten les seqüències del mtDNA no és contradictòria amb l obtinguda amb els marcadors clàssics, tot i que fa més complexa la interpretació global en haver discernit genèticament els processos històrics més antics dels que s havien discutit a la literatura fins ara.

  Fenomen: negació
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.3.98.1) Índex de Shannon : l índex d informació o diversitat de Shannon es defineix com H=-? pi log2 pi , on pi és la freqüència de les seqüències diferents.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00234

(1.4.16.2) Malgrat la manca d informació que actualment disposem sobre la segregació i el procés mutacional del mtDNA, aquest cas evidencia que l heteroplàsmia en humans deu ésser un fet més comú del que inicialment havia estat suggerit i la present detecció es considera a la literatura com el primer cas descrit procedent d un individu actual.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.4.16.3) L únic cas d heteroplàsmia anteriorment descrit procedia d una anàlisi de DNA antic i, en un principi, la seva validesa fou qüestionada.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.2.18.2) Aquestes sondes són oligonucleòtids de seqüència coneguda de poques bases de llargada ( 15-25 bases) i que difereixen entre elles en poques posicions.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00234

(1.4.9.3) Tres loci de classe I ( HLA-A, HLA-B i HLA-C ) varen ser tipificats mitjançant la tècnica de SSP ( Specific Sequence Primers ), emprant un total de 82 parelles de primers que ens han permès detectar a les nostres mostres 64 al lels diferents.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.1.63.2) Molts d aquests són gens que codifiquen proteïnes relacionades amb el processament i transport dels pèptids presentats per les molècules HLA , com per exemple els gens LMP2 , LMP7 , TAP1 i TAP2 , o bé loci que no tenen relació aparent amb el sistema immunitari com els gens RING-1 , RING-2 i RING-3 .

  Fenomen: anàfora

ser
m00234

(1.3.2.2) L estudi de la variabilitat molecular del sistema HLA va ser analitzada a les poblacions de la Península Ibèrica mentre que la variabilitat de la regió control del mtDNA fou analitzada a les poblacions asiàtiques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.2.13.1) Les tècniques de tipificació basades en el DNA han posat de manifest una gran quantitat de variació que havia estat ignorada amb la tipificació a nivell de proteïna.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.1.50.2) A més d aquests gens, hi ha altres loci dels quals no es té constància de la seva expressió, com per exemple HLA-H , HLA-J i HLA-X , la seqüència dels quals indica que són còpies degenerades d altres gens de classe I, és a dir, que són pseudogens o gens truncats.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00234

(1.1.34.2) La seqüència aminoacídica i l estructura tridimensional d aquesta cadena són similars a les de les regions constants de les cadenes lleugera i pesant de les immunoglobulines.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.3.93.2) Posteriorment vàrem comparar les seqüències obtingudes amb les poblacions de referència amb la finalitat de detectar canvis nucleotídics no descrits amb anterioritat i veure quines eren les posicions compartides entre les diferents poblacions.

  Fenomen: mancaA

ser
m00234

(1.4.4.1) El sistema HLA és el complex més polimòrfic descrit en el genoma humà i comprèn una família de gens, pseudogens i gens truncats situats al braç curt del cromosoma 6 que presenten un fort desequilibri de lligament.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.4.9.1) A fi d establir una relació genètica entre ambdues poblacions de la Península Ibèrica i comparar aquests resultats amb d altres poblacions europees i mediterrànies, vàrem estudiar el sistema HLA , que representa el polimorfisme més gran descrit en l espècie humana i que ha estat utilitzat tant per les seves implicacions mèdiques com pel seu interès en genètica de poblacions.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.2.5.1) A fi de detectar l extens polimorfisme del sistema HLA , múltiples tècniques de tipificació han estat elaborades.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.2.47.1) Aquesta deleció de 9 parells de bases ( 9-bp ) ha estat utilitzada com a marcador específic de poblacions d origen asiàtic (Wrischnik et al., 1987; Hertzberg et al., 1989; Stoneking i Wilson, 1989; Shields et al., 1992). Segons la distribució de la deleció, hom postulà que aquesta hauria tingut un origen asiàtic únic i, consegüentment, s utilitzà com a marcador per reconstruir els processos associats amb la colonització d Amèrica (Schurr et al., 1990; Ward et al., 1991, 1993; Shields et al., 1992, 1993; Torroni et al., 1992, 1994; Horai et al., 1993; Lalueza, 1996) i de les illes del Pacífic (Hertzberg et al., 1989; Lum et al., 1994; Melton et al., 1995; Redd et al., 1995) .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.1.3.3) Tanmateix, el concepte de diversitat no s atura a aquest nivell, ja que els individus d una mateixa espècie poden presentar un grau de variació molt important, la qual cosa és fonamental per a la vida i l evolució.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.1.3.4) La diferència és la base del procés evolutiu; sobre ella actua la selecció natural que permet que, donat un ambient determinat, uns individus presentin unes característiques més favorables per a adaptar-se, reproduir-se i, per tant , transmetre aquestes característiques a llur descendència.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00234

(1.2.47.2) Aquesta deleció, però, ha estat descrita també en poblacions africanes (Vigilant et al., 1990; Chen et al., 1995; Soodyall et al., 1996) i en poblacions europees (Barrientos et al., 1995) , associada, però, a seqüències de la regió de control clarament diferents d aquelles amb les qual es troba associada en poblacions asiàtiques, la qual cosa indica que la deleció de 9-bp hauria tingut un origen independent i que pot considerar-se una mutació recurrent en les poblacions humanes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.1.3.5) D altra banda, existeix la variació que anomenem neutra, que és aquella sobre la qual no actua la selecció natural, i que, per tant , no confereix cap característica favorable o desfavorable als individus.

  Fenomen: anàfora

ser
m00234

(1.2.18.3) Inicialment el marcatge de les sondes era radiactiu, però actualment hi ha una tendència generalitzada a utilitzar mètodes de detecció quimioluminiscents, colorimètrics o fosforescents.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.3.82.2) El producte de seqüenciació fou sotmès a electroforesi en gel d acrilamida vertical, assecat, fixat i finalment exposat a pel lícules sensibles a la radioactivitat ( Figura 11 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.3.77.1) Les condicions de la reacció d amplificació amb el termociclador ( Perkin Elmer 480 ) foren les següents: desnaturalització a 94 ºC durant 1 minut, hibridació a 58 ºC durant 1 minut i elongació a 72 ºC durant 1 minut.

  Fenomen: anàfora

ser
m00234

(1.3.66.1) Assignació d al lels del locus HLA-DPB1. Les caselles marcades indiquen les reaccions positives, és a dir, aquelles sondes que han hibridat específicament amb el fragment amplificat de l exó 2 i fixat a la membrana de niló.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00234

(1.3.21.1) El material de partida ha estat la fase leucocitària o buffy coat de la mostra, que fou obtinguda gràcies a la centrifugació i separació de les tres fraccions sanguínies( sèrum, leucòcits i eritròcits).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00247

(1.1.30.10) Caldria, per últim, considerar el cas de migració de masses, que ha estat excessivament emprat en la interpretació dels canvis del passat i gairebé sempre sense cap evidència arqueològica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00247

(1.1.9.2) Els nostres gens, i els de gairebé tots els éssers vius, són escrits al DNA , la molècula que forma l esquelet dels cromosomes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.1.15.5) Posteriorment, degut als avenços tècnics, ha estat possible reconèixer la variabilitat humana mitjançant l anàlisi del DNA i el seu ús s ha generalitzat gràcies a la tècnica de la PCR( sigles per designar la Reacció en Cadena de la Polimerasa ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.2.42.1) mtDNA i estudis de genètica de poblacions humanes El mtDNA és una eina molt útil en els estudis de poblacions humanes gràcies a les seves propietats:

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva
- inclusió
marcador polisèmic

ser
m00234

(1.2.39.4) alta taxa de recanvi del mtDNA, és a dir, que hi ha més divisions mitocondrials i, per tant , més possibilitats per a introduir noves mutacions.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00318

(1.1.30.1) Un dels aspectes més importants és el tecnològic i el del cost de la seqüenciació.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00318

(1.1.24.2) Es calcula que l objectiu del Projecte Genoma Humà d un marcador cada 100 kb s aconseguirà a mitjans de 1997 , el que serà el pas previ per transformar aquest mapa en un contig de cosmidis i BACs per a la seqüenciació total del genoma.

  Fenomen: anàfora

ser
m00318

(1.1.6.3) Per tal d estudiar l herència en l espècie humana ha estat necessari desenvolupar mètodes d anàlisi diferents als emprats en els animals d experimentació.

  Fenomen: fvnp

ser
m00318

(1.1.40.5) Una de les tasques a realitzar amb totes aquestes seqüències EST és situar-les al mapa físic.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00318

(1.1.6.2) Sabem que els cromosomes són portadors de la informació genètica i que els gens estan situats de forma lineal en els cromosomes, i podem establir la distància i posició dels gens.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00318

(1.1.40.4) De tota manera, les seqüències obtingudes només són parcials i no existeix informació de les funcions que realitzen aquestes seqüències.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.3.93.3) Un cop descrits els canvis nucleotídics, férem una anàlisi dels nucleòtids variables i estimàrem la diversitat nucleotídica mitjançant el paràmetre ? ( Nei i Tajima, 1981 ), que es calcula com (n/n-1)?li=1(1-xi2) , on n és la grandària poblacional, l el nombre de nucleòtids analitzats( en el nostre cas 360 ) i xi la freqüència de cada un dels quatre nucleòtids a la posició i.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00318

(1.1.4.4) La identificació dels factors genètics que participen en el desenvolupament d aquestes malalties és un dels principals reptes de la genètica i la medicina.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00318

(1.1.8.3) Les cèl lules normals són diploides i tenen 46 cromosomes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00318

(1.1.20.3) Dins el Projecte Genoma Humà el mapa genètic ha estat una de les principals prioritats, la qual va aconseguir-se el 1994 mb la construcció de mapes genètics cobrint la totalitat del genoma ( 4000 cM ), amb més de 5000 marcadors.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00318

(1.1.20.2) Encara que es podria aconseguir un mapa d una densitat major, amb un marcador cada centiMorgan ( cM ), la totalitat de 5000 a 6000 marcadors actual és suficient per a projectes de clonatge posicional, per a l anàlisi de malalties genètiques complexes i per a la construcció del mapa físic del genoma.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00318

(1.1.39.3) El Projecte Genoma Humà ha despertat un especial interès per a la caracterització de les seqüències codificadores ( cDNAs ), que són les portadores de la informació genètica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00245

(1.1.14.2.2.4) desnaturalització( pujant la temperatura fins a uns 95 C) i reanellament( baixant gradualment la temperatura fins a 65 C) de cada barreja individual de manera que sigui possible la formació de molècules de DNA de doble cadena d origen mixt, és a dir, molècules de doble cadena on una de les cadenes correspongui a la mostra a tipar i l altra a la mostra de referència.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / és a dir

ser
m00245

(1.1.19.3) Sens dubte , la seva descripció i interpretació detallada en cada regió demostraran ser de vital importància dins l estudi de la diversitat genètica del cromosoma Y en les poblacions humanes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.1.3.1) La diversitat dels éssers vius és un fet que hom pot copsar a ull nu i reconèixer fàcilment els trets diferencials de les espècies existents.

  Fenomen: anàfora

ser
m00318

(1.1.14.3) La situació actual en aquest projecte és d un notable progrés en molts dels seus aspectes: el mapa genètic, el mapa físic, l estudi d altres genomes, el desenvolupament informàtic, i els aspectes ètics, socials i legals de l avenç científic i mèdic derivats del projecte.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00352

(1.1.45.3) És en aquesta seqüència, en l ordre concret dels nucleòtids, on resideix la informació genètica.

  Fenomen: mancaA

ser
m00245

(1.1.10.1) Els polimorfismes 12f2 , 50f2P i 50f2I foren analitzats mitjançant hibridació amb sondes específiques seguint els mètodes descrits per Casanova et al. ( 1985 ) i Jobling ( 1994 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.2.8.3) Tanmateix, especialment en el cas de l anàlisi serològica, és molt possible que la variabilitat posada de manifest es correspongui amb la variabilitat funcional de les molècules d HLA , i que moltes de les variants nucleotídiques, i potser algunes de les variants aminoacídiques, tot i que poden aportar informació filogenètica, siguin irrellevants des del punt de vista del funcionament de l HLA i de les pressions funcionals i selectives a les quals poden estar sotmeses.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.1.26.7) Les cèl lules encarregades d aquesta tasca són els limfòcits B i T, els quals reconeixen els patògens i desenvolupen una resposta immune, a fi d eliminar l agent estrany.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00352

(1.1.57.1.2) el col lagen i la queratina són dues proteïnes estructurals associades a la pell, al pèl i al teixit conjuntiu( que uneix els diversos òrgans i teixits d un organisme)

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00352

(1.1.69) QUÈ SÓN LES MUTACIONS?

  Fenomen: mancaB

ser
m00352

(1.1.29.6) Aquesta cadena és el DNA( figura 2.2 i imatge 1 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- semblança negativa
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00318

(1.1.40.7) L objectiu final serà tenir la totalitat dels 50 000 gens o més situats de forma acurada en el nostre genoma.

  Fenomen: mancaB

ser
m00352

(1.1.37.5) L empaquetament del DNA és una veritable obra d enginyeria!

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- semblança negativa
- inclusió
marcador polisèmic

ser
m00318

(1.1.34.1) D aquestes malalties, en les quals el gen ha estat localitzat mitjançant estudis de lligament genètic o mitjançant l anàlisi d alteracions cromosòmiques, en més de 75 casos els gens responsables ja han estat aïllats i caracteritzats.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00352

(1.1.45.1) Ara ja sabem que la informació genètica és en el DNA , que aquest està format per llargues cadenes de nucleòtids, i que els segments que realitzen una funció determinada s anomenen gens.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és en B
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

ser
m00352

(1.2.20.1.2) Explicat amb brevetat, es pot pensar que una espècie canvia i evoluciona en un tres i no res. Des del punt de vista geològic, és cert.

  Fenomen: mancaA
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.61.5) Òbviament, aquestes seqüències són del tot indispensables per al funcionament correcte dels programes genètics.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.57.6.2) els receptors cel lulars són proteïnes encarregades de la comunicació entre cèl lules i entre aquestes i el medi exterior

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00352

(1.2.93.3) Aquests orgànuls cel lulars eren inicialment bacteris de vida lliure, que van entrar dins les cèl lules eucariotes i s hi van establir; començava així una estreta relació que es convertí en molt beneficiosa i imprescindible.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva
- inclusió
marcador polisèmic

ser
m00234

(1.4.4.2) Les proteïnes codificades per aquests gens estan implicades en els processos de resposta immune i, per tant , han estat extensament estudiades per llurs repercussions clíniques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00352

(1.2.80.1) Les plantes són els organismes en què la transgènesi amb finalitats comercials està més desenvolupada.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00242

(1.1.68.2) Aquest patró de mutació ha estat formalitzat matemàticament en el que s anomena model de mutació stepwise generalitzat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00242

(1.1.77.2) Mentre existeixen milers de microsatèl lits mapats al llarg del genoma humà, només una vintena de loci han estat estandarditzats per a la seva aplicació en genètica forense.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00242

(1.4.6.4) Aquest tipus d aproximació implica que una simple descripció de la variació per població és totalment informativa en el terreny genètic.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00242

(1.1.72.3) Òbviament, dos al lels de microsatèl lits poden presentar la mateixa grandària( ser idèntics en estat), i no ser idèntics per descendència.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.2.27.2) Tanmateix, la presència en el cromosoma Y de diferents tipus de polimorfismes amb diferents mecanismes i taxes de mutació permeten d augmentar encara més el seu potencial en els estudis d evolució humana, ja que aquest podrà ser informatiu a diferents escales temporals i/o geogràfiques.

  Fenomen: possibilitat

ser
m00242

(1.1.56.1) Una de les conclusions més importants dins la genètica de poblacions humanes en els darrers anys ha estat la interpretació d aquesta variació.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00242

(1.1.56.2) Aquesta és conseqüència de la història de les pròpies poblacions, especialment, de les grans expansions demogràfiques sovint lligades a canvis tecnològics, com el descobriment de l agricultura o la domesticació del cavall.

  Fenomen: anàfora

ser
m00242

(1.2.10.2) Tot i que aquesta situació podria arribar a comportar una dràstica reducció en els nivells de diversitat genètica del cromosoma Y, només podrem detectar les seves conseqüències en determinats casos, quan l escombratge selectiu ( selective sweep ) hagués estat suficientment important, i sempre que s hagués donat en temps relativament recents ja que , en cas contrari, hom espera que la pròpia mutació hauria tingut temps de regenerar els nivells de polimorfisme en els sistemes més polimòrfics, com els microsatèl lits.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.3.18.5) Simoni i col laboradors atribueixen la gran diferència genètica observada a la possibilitat que la Península Ibèrica i el nord-oest d Àfrica siguin els extrems d una expansió poblacional paral lela al llarg de les dues ribes de la Mediterrània .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00242

(1.3.18.7) En aquest sentit, la seva interpretació és compatible amb la nostra hipòtesi referent a l expansió del neolític per camins paral lels a ambdues ribes de la Mediterrània .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.3.42.1) Aquesta diferenciació és també especialment patent en la composició d haplotips de marcadors bial lèlics del cromosoma Y que trobem en ambdues regions.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.3.38.1) El fet que només es trobi gradient nord-sud d influència sud-sahariana en el llinatge femení podria indicar certa migració preferencial de les dones de la regió del sud i a les ciutats( on els seus descendents serien àrabs) respecte els homes sud-saharians, i/o una més fàcil acceptació d una dona sud-sahariana com a cònjuge que no pas d un home.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.1.72.1) L homoplàsia( o coexistència d al lels que són idèntics en estat sense ser idèntics per descendència) serà una conseqüència directa del model i l elevada taxa de mutació en aquestes seqüències repetitives.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00242

(1.3.38.3) Els autors suggereixen que una major migració femenina via matrimoni patrilocal( on la dona emigra al poble del seu marit en casar-se) podria ser la causa més probable d aquests resultats.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és la causa de B
 Relacions conceptuals:
- causalitat

ser
m00242

(1.1.68.3) Tanmateix, no es descarta que els grans salts mutacionals observats en algunes distribucions d al lels de microsatèl lits i especialment en les dramàtiques expansions de triplets en algunes neuropaties puguin ser generats per altres processos mutacionals com una recombinació desigual.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00242

(1.3.38.4) Aquest autors també consideren els possibles efectes de la poligínia, que redueix la grandària efectiva dels cromosomes Y respecte el mt DNA , però troben que els efectes que se li podrien atribuir són molt menors que les diferències observades entre variabilitat en cromosoma Y i en DNA mitocondrial.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.3.38.6) Mentre que una part força significativa de la variabilitat en el cromosoma Y estudiada a partir d haplotips de microsatèl lits era deguda a diferències entre poblacions, els resultats a partir del DNA mitocondrial en les mateixes poblacions no palesaven aquesta diferència.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00242

(1.4.17.1.3.3.2) Si aquests loci haguessin assolit l equilibri mutació - deriva, un punt en el qual la variació s ha saturat i tota aquella variació adquirida per mutació es perd per deriva, no resultarien informatius per a estimes d edats. Tanmateix, hem mostrat que aquests loci contenen encara informació filogenètica, i que les edats estimades, per bé que en termes absoluts puguin resultar massa recents, el seu ordre relatiu és correcte.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.2.14.1) En un determinat punt del genoma, esdeveniments mutacionals com les substitucions de base, les insercions, i les duplicacions o delecions són extremadament rars i, probablement només s han donat una vegada en l evolució.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.2.50.1) Cal assenyalar també, que certs problemes com la presència de bandes paràsites i l addició o subtracció d algunes repeticions per la Taq polimerasa durant l amplificació d aquestes seqüències en el procés de PCR , són fenòmens més freqüents en dinucleòtids que en tetranucleòtids, cosa que els confereix un avantatge pràctic indiscutible.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00242

(1.1.71.1) Durant molt de temps s ha discutit quin és el valor de la taxa de mutació (() que presenten aquests marcadors en humans.

  Fenomen: mancaA

ser
m00242

(1.2.26.1) La variació en el cromosoma Y és d especial interès també en estudis on es busca si certs backgrounds genètics en el cromosoma Y confereixen susceptibilitat a la infertilitat masculina.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00242

(1.3.18.8) En el nostre cas, però, les dades són més detallades, permetent no solament diferenciar els haplotips que s expandiren en el neolític, sinó també la importància relativa respecte a cromosomes Y d altres orígens, ja sigui en el temps( com els paleolítics) o en l espai( com els d origen sud-saharià).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.1.60.3) Com a conseqüència directa d aquesta manca de funció coneguda, hom pressuposarà que la variació existent en aquestes seqüències repetitives és selectivament neutra.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.18.1) Les mutacions, però, no són sempre beneficioses per als organismes.

  Fenomen: negació
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.3.47.3) Per tant , quan combinem la informació aportada pels microsatèl lits autosòmics, pel cromosoma Y i pel DNA mitocondrial podem concloure que el flux gènic nordafricà a la Península Ibèrica ha estat petit, tot i que es detecta clarament.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.1.77.3) Els microsatèl lits tetranucleòtids són els més utilitzats en genètica forense ja que presenten una separació de grandàries més gran entre al lels, cosa que en facilita la identificació, i són més abundants que els pentanucleòtids i els hexanucleòtids.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.4.2.1) Com hem vist, els haplotips de marcadors bial lèlics al cromosoma Y mostren que el contingut de cromosomes Y al nord d Àfrica és diferent al de la Península Ibèrica , i al d Europa en general .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.2.23.1) Tanmateix, com més gran sigui el nombre de microsatèl lits considerats, menys probable serà que dos haplotips idèntics per estat no siguin idèntics per descendència.

  Fenomen: mancaA
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.4.17.1.3.4.1) Les edats estimades són una funció lineal de la taxa de mutació. Si aquesta hagués estat sobreestimada en 5 - 6 vegades, les nostres estimes coincidirien amb les d altres autors.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00242

(1.2.23.2) L elevada taxa de mutació en microsatèl lits comporta també que els haplotips de microsatèl lits puguin ser genèticament molt diversos, inclús en cromosomes filogenèticament propers.

  Fenomen: possibilitat

ser
m00242

(1.2.15.1) Per la seva pròpia naturalesa, aquestes mutacions generen polimorfismes bial lèlics, és a dir, amb dos estats al lèlics.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00242

(1.1.60.2) De fet , es considera que els microsatèl lits formen part de l anomenat DNA escombraria, és a dir, sense funció coneguda.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00242

(1.1.72.2) Dos al lels són idèntics per descendència si descendeixen sense mutació d un mateix al lel ancestral.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.1.52.1) Els anomenats marcadors clàssics foren els primers sistemes polimòrfics genètics de què hom disposà per a la descripció i caracterització de la variabilitat genètica de les poblacions humanes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00242

(1.2.26.3) Com que la regió no recombinant del cromosoma Y forma un únic haplotip sense recombinació, hom espera que sigui fàcil identificar-hi backgrounds de susceptibilitat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.2.15.2) En absència de recurrència, el tipatge en primats no humans d aquests polimorfismes permet de determinar quin al lel és ancestral i quin és derivat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.1.8.4) Hom està observant, a més, que gran part d aquesta variació genètica és deguda a processos històrics de la formació de les poblacions.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00242

(1.1.8.5) Sens dubte , cada dia són més nombrosos els exemples on hom mostra que la interpretació de la variació genètica és fonamental per a arribar a reconstruir parts del nostre passat encara no del tot resoltes des d altres disciplines com l arqueologia o la lingüística.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.1.52.3) Tanmateix, la seva explotació i interpretació en termes de genètica de poblacions foren posteriors.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.3.14.1) Un cop diferenciat el substrat paleolític de la població del nord-oest d Àfrica , cal intentar entendre com aquest substrat no ha estat diluït per posteriors aportacions poblacionals, com l onada d expansió del neolític, de la qual tractarà la següent secció.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00242

(1.1.52.4) De fet , no és fins els anys 30 que hom comença a disposar d una descripció matemàtica per als quatre principals agents de l evolució: la mutació, la selecció, la deriva genètica i la migració.

  Fenomen: negació

ser
m00242

(1.4.13.2) Estivill i col laboradors trobaren que els haplotips de tres microsatèl lits en el gen de la fibrosi quística ( CFTR ) eren clarament diferents en cromosomes portadors de la mutació ( F508( la més freqüent entre les més de 800 que causen la fibrosi quística) respecte aquells trobats en cromosomes no afectats.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.4.13.3) És més, els haplotips d STRs dels cromosomes no afectats de qualsevol població europea eren molt més propers entre ells que no pas als haplotips de cromosomes ( F508 de la mateixa població.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: És més / ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.1.28.2) És en aquest període quan el domini musulmà conjunt, sobre el nord d Àfrica i la Península Ibèrica , assoleix la seva màxima expansió.

  Fenomen: mancaA

ser
m00242

(1.1.8.2) Això ha estat possible gràcies al gran desenvolupament i aplicació de diverses tècniques del camp de la biologia molecular.

  Fenomen: anàfora

ser
m00242

(1.3.49.9) Al segle V aC , foren els vàndals qui travessaren la Península Ibèrica en direcció al nord d Àfrica , i podien també haver aportat cromosomes Y europeus.

  Fenomen: mancaB

ser
m00242

(1.1.26.1) El xiisme penetrà al Magreb al segle IX i fou ràpidament adoptat pels berbers, els quals prestaren suport al nou poder fatimita en la seva expansió nord- africana ( Kasule , 1998 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00242

(1.3.49.4) H103 , tot i no ser específic de les poblacions de la Península Ibèrica( el seu patró de distribució inclou la resta d Europa i a freqüències més baixes també Àsia Central , Orient Mitjà , el Pakistan i l Índia ), sembla ser l únic haplotip que ens permet detectar un possible flux gènic des de la Península( on es troba a una freqüència del 56 %) al nord-oest d Àfrica( on compren el 2.8 % de cromosomes Y estudiats).

  Fenomen: mancaA
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.1.50.1.1.2) són proteïnes de la membrana eritrocitària, sovint amb cadenes glucosídiques, que són capaces d induir la formació d anticossos en determinades circumstàncies( en transfusions, en animals de laboratori o en dones multípares).

  Fenomen: mancaA

ser
m00242

(1.3.49.5) La comparació dels haplotips de microsatèl lits en cromosomes H103 d ambdues regions mostrà que els haplotips ibèrics i nordafricans són molt semblants entre ells, fet que és compatible amb una introducció de cromosomes H103 des de la Península Ibèrica .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser semblant
 Relacions conceptuals:
- semblança negativa

ser
m00242

(1.1.70.1) Les mutacions poden implicar guany o pèrdua de més d una unitat de repetició, encara que els més probables són els salts que impliquen una sola repetició.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00242

(1.3.49.6) Considerant les freqüències d aquest haplotip, estimem que la contribució màxima d aquesta aportació ibèrica al nord-oest d Àfrica seria d un 5 %.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00242

(1.4.4.2) Les dades de freqüències al lèliques que presentem per aquests marcadors autosòmics en poblacions del nord-oest d Àfrica són també una significativa contribució a la genètica forense.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00242

(1.2.25.1) Són remarcables les possibilitats que aporta el cromosoma Y dins la genètica forense.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.3.32.1) És a partir de la informació aportada pels marcadors bial lèlics específics del cromosoma Y que podem detectar i quantificar certa contribució genètica sud-sahariana al nord-oest d Àfrica de manera inequívoca.

  Fenomen: manquenAiB

ser
m00242

(1.2.26.2) Aquests seria el cas, per exemple, si certs polimorfismes bial lèlics predisposessin a l aparició de grans delecions en el cromosoma.

  Fenomen: possibilitat

ser
m00242

(1.1.62.2) Convé que els primers emprats siguin propers a la seqüència repetitiva per evitar detectar canvis de llargada o de patró de migració electroforètica que no corresponguessin a variacions en la seqüència del microsatèl lit sinó a variacions en les regions flanquejants d aquest.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.3.12.1) Cal assenyalar que els haplotips H35 , H36 i H38 engloben tots els cromosomes nordafricans que pertanyen a l haplogrup 21( capítol IV ) i, en el seu conjunt, són equivalents a l haplotip 4 descrit a Hammer et al. ( 1997 ; 1998 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.3.24.1) Malgrat l excepció de la població mozabita, els diferents mètodes d anàlisi aplicats fins a 21 microsatèl lits, basats tant en distàncies genètiques( arbres, detecció de fronteres i coordenades principals) com en l anàlisi de la variància molecular ( AMOVA ) ens mostra que la diferenciació genètica entre les poblacions del nord-oest d Àfrica és molt petita i sense un patró espacial clar.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.2.25.4) Donada la possibilitat que cada haplotip concret de polimorfismes del cromosoma Y sigui compartit entre tots els descendents barons d una mateixa família, sovint hom troba que per arribar a obtenir un perfil genètic suficientment informatiu, cal combinar els resultats dels polimorfismes del cromosoma Y amb els dels polimorfismes autosòmics.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00352

(1.1.47.3) Aquesta relació és el codi genètic, universal per a tots els éssers vius del nostre planeta, des dels bacteris més senzills fins als vertebrats més complexos, incloent-hi els virus.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00352

(1.1.39.1) Els 46 cromosomes d una cèl lula somàtica són gairebé iguals dos a dos : un prové de la mare i l altre del pare.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.18.5) Si són beneficioses, els organismes que les tinguin es reproduiran millor que els seus congèneres, i la selecció natural les conservarà i farà que es vagin estenent per la població, de mica en mica , generació rere generació.

  Fenomen: manquenAiB

ser
m00352

(1.1.47.1) Per comprendre l expressió de la informació genètica, és a dir, el pas de DNA a proteïna, cal tenir present que els gens estan formats per la combinació lineal de 4 nucleòtids diferents, mentre que les proteïnes estan formades per la combinació lineal de 20 aminoàcids diferents.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00352

(1.2.26.6) Ara la selecció natural actuava contra els individus clars, que van passar a ser minoritaris.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.55.1) Així com el DNA serveix per emmagatzemar i expressar la informació genètica, les proteïnes són la clau de les funcions cel lulars.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00339

(1.1.33.1) L anàlisi directa és possible, teòricament, sempre que es planteja l estudi d un gen amb una estructura coneguda.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.2.25.2) La disponibilitat de diferents marcadors altament polimòrfics i tipificables per PCR , sobretot els de tipus microsatèl lit, ha permès en gran part aquesta aplicació en el camp forense, on sovint les quantitats i qualitat del DNA de les mostres a identificar no són les òptimes.

  Fenomen: anàfora
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.4.16.5) Cal assenyalar que aquest darrer valor és una estima mitjana obtinguda a partir de quinze microsatèl lits del cromosoma 19 , mentre que l estima emprada en el nostre treball és aproximadament el doble i correspon directament a la taxa de mutació dels STRs del cromosoma Y que hem emprat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00242

(1.3.47.2) La migració femenina del nord d Àfrica a la Península Ibèrica sembla ser també petita.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.1.63.3) Tanmateix, l anàlisi de la seqüència d aquestes repeticions en tàndem indica que l estructura de molts d aquests repeats pot no ser tan simple com hom creia prèviament, en el sentit que, en determinats casos, els al lels poden diferir en la seva composició de bases així com en la seva longitud.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.3.17.1) Segons Underhill i col laboradors, els haplotips del cromosoma Y englobats dins el grup IV podrien ser contemporanis a l onada d expansió del neolític.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.1.55.5) A partir d aquí és fàcil observar que una fracció de la variació genètica presenta estructura geogràfica.

  Fenomen: manquenAiB

ser
m00242

(1.3.17.4) La distribució geogràfica d aquest al lel ha estat abastament estudiada per diversos autors, els quals el troben al llarg de tota la costa mediterrània amb freqüències especialment elevades a l Orient Mitjà .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00242

(1.3.17.5) Mentre que alguns autors suggereixen que aquest patró de distribució podria haver estat provocat pels colonitzadors fenicis altres suggereixen que podria haver resultat de l onada d expansió dèmica del neolític.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00242

(1.2.46.2) Es calculà també la relació d absorbàncies a 260 nm i 280 nm ( D.O.260/D.O.280 ) per a determinar la relació d àcids nucleics i proteïnes de cada mostra ( 1.8 és el valor òptim que hom espera, mentre que un valor inferior a 1.8 indica una contaminació per excés de proteïnes o restes de fenol).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00242

(1.4.9.1) La variació en els sistemes de majors taxa evolutiva ( STRs o microsatèl lits) fou examinada per a caracteritzar la variació genètica segons els rerafons genètics anteriorment identificats, i per a qüestionar si la variació en els STRs retenia informació en quan a la filogènia i el temps de coalescència dels haplogrups.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00242

(1.1.75.1) La relativa velocitat amb què hom pot obtenir resultats per a un gran nombre de microsatèl lits i el fet de poder disposar d aproximadament un STR cada 30-50 Kb han facilitat en gran part la seva utilització com a fites per situar la posició relativa de gens de malalties en estudis de lligament, on, sens dubte , són els marcadors genètics per excel lència .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00242

(1.3.12.5) En aquesta mostra, la freqüència de l haplotip 4 era del 70 %, altre cop, la més elevada respecte la resta de poblacions analitzades.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00242

(1.4.16.4) Els valors que Scozzari i col laboradors fan servir per aquests paràmetres són, respectivament, Ne = 4.500 cromosomes i ( = 5.6 ( 10-4 mutacions/ gàmeta/generació.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00242

(1.1.79.2) Finalment, com hem comentat anteriorment, aquestes seqüències repetitives també són emprades en la detecció precoç d alguns càncers i en el diagnòstic de determinades neuropatologies rares.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00242

(1.3.37.3) Cal assenyalar que el contacte del nord-oest d Àfrica amb els pobles sud-saharians fou especialment important durant l expansió cap al sud del l imperi berber dels almoràvids ( 1056-1147 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.1.59.1) Els microsatèl lits, també anomenats STRs o Short Tandem Repeats , són seqüències de DNA consistents en la repetició en tàndem d una unitat bàsica, d entre dos i sis nucleòtids de longitud.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00242

(1.1.59.2) Es troben de forma ubiqua distribuïdes al llarg del genoma humà i poden ser extraordinàriament polimòrfiques entre individus o inclús entre els al lels d un mateix individu.

  Fenomen: fvnp

ser
m00242

(1.3.2.2) Clarament, la principal característica del paisatge genètic obtingut a partir d aquests marcadors és un patró de variació est-oest.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00242

(1.2.4.1) Citològicament, comprèn una regió d heterocromatina a la part distal del braç llarg, que és de longitud variable entre els individus, i una part de grandària constant, d eucromatina, d unes 30 Mb , que conté les regions de major interès genètic.

  Fenomen: mancaA

ser
m00242

(1.3.29.3) Podríem pensar que aquest procés de canvi cultural hauria enriquit el pool local de cromosomes Y nordafricans amb cromosomes de l Orient Mitjà on el component neolític s espera que sigui clarament més important.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.2.21.1) Per contra , els haplotips definits per marcadors amb una major taxa de mutació, com els microsatèl lits, poden ser idèntics per descendència o per estat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.3.29.4) Tanmateix, no trobem diferències significatives, fet que ens confirma de nou que el nombre de cromosomes Y portats amb l arabització deu haver estat petit, fins i tot en la població actual de parla àrab; i que, per tant , l arabització molt probablement fou només un reemplaçament cultural per una classe dominant.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.2.13.2) Mentre la gran majoria són fàcilment tipificables mitjançant tècniques com la PCR ( Polymerase Chain Reaction ) seguida de l anàlisi d RFLPs ( Restriction Fragment Length Polymorphisms ) o de l aplicació del DHPLC , hom també troba alguns marcadors de major dificultat de detecció mitjançant hibridació de sondes o amb electroforesi de camp pulsant.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.1.71.4) Segurament la taxa de mutació en microsatèl lits és intrínseca de locus i depèn de factors com el nombre de repeticions, perfecció o imperfecció dels repeats, sexe i edat dels progenitors, i longitud de la unitat repetitiva tot i que en alguns d aquests casos tampoc està clar cap a quina direcció.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.3.17.7) Aquesta darrera observació és compatible amb la hipòtesi suggerida a partir de l anàlisi realitzada amb la informació aportada pels marcadors clàssics on, com s ha comentat anteriorment, proposem una expansió paral lela i independent del neolític al llarg de les dues costes de la Mediterrànea .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00345

(1.1.6.1) El primer esdeveniment que es dóna en la infecció vírica és el reconeixement, mitjançant la càpsida- coberta proteica que recobreix el genoma del virus-, d una cèl lula hoste.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00242

(1.3.39.1) Per tant , la diferent aportació de llinatges femenins i masculins sud-saharians al nord-oest d Àfrica podria ser el reflex d un fenomen d abast molt general: la migració diferencial de dones i homes.

  Fenomen: fvnp

ser
m00345

(1.1.3.2) S han descrit un total de 41 serotips, la majoria clínicament innocus, essent-ne els més estudiats els serotips 2 i 5 , els quals estan totalment seqüenciats.

  Fenomen: fvnp

ser
m00345

(1.1.20.1) Determinats desordres genètics del metabolisme del glicogen( les glicogenosis tipus V i VI ) són deguts a una manca en l activitat glicogen fosforilasa, enzim limitant en el procés de degradació del polisacàrid.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00345

(1.1.10.2) Per a aconseguir la propagació del virus, s utilitzen línies cel lulars en les quals s ha inserit la regió E1 i l expressen; la més utilitzada és la línia de cèl lules epitelials de ronyó 293 .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00345

(1.1.10.1) Així doncs, els adenovirus vectors són capaços d infectar cèl lules permissives, en les quals es produirà l expressió del genoma víric i els gens foranis que portin inserits, però on no tindrà lloc la replicació.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00345

(1.1.13.1) Un primer aspecte positiu dels vectors adenovírics és la seva seguretat biològica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00345

(1.1.3.5) Els vectors adenovírics, o adenovirus recombinants, són virus deficients, als quals s han delecionat regions del genoma indispensables per a llur replicació.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00345

(1.1.21.4) S analitzaren les eficiències de transferència a ambdós sistemes, utilitzant adenovirus recombinants com a vehicle, observant-se que les fibres musculars madures són molt més susceptibles d ésser transduïdes pels adenovirus recombinants que les cèl lules miogèniques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / ser + atribut

ser
m00345

(1.1.21.5) Així doncs, la transferència directa al teixit madur afectat, emprant adenovirus com a vectors, seria l alternativa terapèutica més viable en cèl lules musculars, més que el trasplantament de mioblasts.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00352

(1.2.74.1) Els canvis genètics són els encarregats de donar opcions a l evolució generant noves estructures i adaptacions, però qui la dirigeix i tria l opció més adequada és la selecció natural, procés pel qual sols sobreviuen els organismes més ben adaptats a cada circumstància concreta.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00345

(1.1.14.1) Un altre avantatge a destacar, i que els fa superiors als retrovirus en aquest camp d aplicació, és la possibilitat d obtenir títols molt elevats de virus( de fins a xxx ), els quals poden ésser encara incrementats, mitjançant concentració per mètodes físics, fins a xxx o més.

  Fenomen: mancaB

ser
m00352

(1.2.66.1) L estudi de mutants del comportament ha evidenciat que en moltes ocasions l alteració del comportament és deguda a defectes en l estructura molecular o cel lular de l organisme.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00345

(1.1.15.1) La capacitat dels adenovirus per infectar un gran ventall de cèl lules eucariotes, representa un avantatge addicional; fonamentalment tenint en compte que els humans són els hostes naturals d aquests virus.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00345

(1.1.15.2) Han estat infectats amb èxit amb vectors adenovírics: hepatòcits, cèl lules beta pancreàtiques, miòcits, cèl lules del sistema nerviós, cèl lules epitelials( epiteli bronquial, intestinal) entre d altres, i d espècies diferents.

  Fenomen: mancaA

ser
m00345

(1.1.16.1) Un altre fet destacable dels adenovirus és que l eficiència de transducció en molts sistemes cel lulars arriba a valors propers al 100 %, eficiència no aconseguida amb cap altre sistema de transferència.

  Fenomen: mancaB

ser
m00345

(1.1.8.1) Els adenovirus que s utilitzen com a vectors de clonatge i expressió són virus delecionats.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00345

(1.1.17.1) Un dels inconvenients dels adenovirus com a vectors és que el disseny i construcció dels vectors adenovírics, per recombinació homòloga, és més complex que, per exemple, el cas dels retrovirus.

  Fenomen: mancaB
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00345

(1.1.17.2) Una ultra limitació del vectors adenovírics més usuals és la restringida capacitat per acceptar seqüències de DNA forani d entre xxx kb , en funció del tipus de vector.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00345

(1.1.18.1) Per últim, el principal inconvenient dels adenovirus com a vectors de transferència gènica in vivo és la resposta immunològica que generen.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00340

(1.1.5.1) Un altre aspecte encara no resolt és el control de la integració del transgèn en els cromosomes de la cèl lula receptora.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00340

(1.1.3.6) D altra banda, es requereixen vehicles per introduir de manera eficient, específica i innòcua el DNA a cèl lules de teixits, és a dir, es necessiten" vectors gènics".

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00345

(1.1.22.2) Els adenovirus recombinants mostraren no ésser citotòxics ni causar patogenicitat en les cèl lules musculars humanes, quan s empraren a dosis moderades però ja efectives.

  Fenomen: fvnp

ser
m00352

(1.2.13.4) És a dir, que les espècies no són grups uniformes i homogenis d individus, sinó que existeix una variabilitat pròpia de l espècie.

  Fenomen: negació
Estr. sintàctica: És a dir

ser
m00352

(1.1.18.1) Les cèl lules eucariotes són molt més grosses i complexes que les procariotes( bacteris).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.40.2.2.2.1) esterilitat dels descendents un dels casos més coneguts d esterilitat dels descendents és el dels muls i les mules, descendents d un ase i una euga o d un cavall i una somera

  Fenomen: anàfora

ser
m00352

(1.1.79.4) Per tant , si els bacteris tractats amb el producte que es vol analitzar són capaços de reproduir-se en medi mínim, el producte serà mutagènic.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.26.1) En cada capítol descobrirem aspectes nous de com són, com funcionen i què fan; anirem desentrellant de mica en mica aquest programa de la vida.

  Fenomen: mancaB

ser
m00352

(1.1.79.3) Si la mutació torna a mutar, el bacteri serà capaç de reproduir-se en un medi mínim.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.79.2) La mutació original no permet que els bacteris creixin en un medi mínim, és a dir, sense additius especials.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00352

(1.1.42.3) El cromosoma Y , en canvi , és molt més petit, i els gens que conté són diferents dels del cromosoma X .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.117.4) L únic que es pot dir és que aquelles persones que tinguin més fills o aquells grups humans amb una taxa de natalitat més alta deixaran més gens a les futures generacions, i per tant contribuiran més al futur genètic de la nostra espècie.

  Fenomen: mancaB

ser
m00352

(1.1.42.2) El cromosoma X dels homes és idèntic a qualsevol dels dos cromosomes X de les dones.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.82.3) Un cop introduïdes, l embrió serà reimplantat en l úter d una mare substituta.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00352

(1.2.117.3) A més a més , l evolució cultural és determinant en el cas de l espècie humana.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00340

(1.1.13.1) A la pràctica, aquest sistema resulta idoni per a cèl lules que tinguin capacitat de proliferació in vitro , i que puguin seleccionar-se per expressar establement el transgèn abans de ser reimplantades.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00352

(1.2.21.6) Però s ha descobert que les persones que tenen un al lel de cada són resistents a la malària, malaltia tropical típica de zones humides, transmesa per les picades de mosquit i que pot ser mortal.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.87.2) Primer fa falta un programa, un plànol biològic que indiqui què s ha de fer en cada moment; segon, s ha d executar la informació, fabricant les substàncies necessàries per a l organisme; i tercer, la informació s ha de copiar per ser transmesa a les cèl lules filles i als descendents.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00352

(1.2.21.5) Patirà l anomenada anèmia falciforme, un tipus d anèmia en què els glòbuls vermells adquireixen forma de falç. En principi es pot pensar, i amb raó, que l al lel xxx és perjudicial.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.21.4) Si una persona porta dos al lels xxx , tota la seva hemoglobina serà normal( recordeu que tenim els cromosomes per parelles, i que els al lels concrets que porten poden ser iguals o diferents); si porta un al lel de cada, la quantitat d hemoglobina normal serà suficient per permetre la supervivència de l individu; però si porta dos al lels HbS , la seva hemoglobina serà defectuosa i no podrà sobreviure.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.6.3) Per exemple, en el tractat Sobre la llavor de l escola hipocràtica s argüeix que el semen masculí es forma a partir dels caràcters hereditaris de moltes parts del cos, que són transportats per fluids actius fins al lloc on es forma el semen.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00352

(1.2.13.1) Segons Darwin , els caràcters adquirits per un organisme no s hereten i per tant no són la clau de l evolució.

  Fenomen: negació

ser
m00352

(1.1.57.3.2) les immunoglobulines( els anticossos) són una família de proteïnes del sistema immunitari dels vertebrats encarregades de la defensa de l organisme contra elements patògens

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00352

(1.2.21.2) Es coneix una mutació que fa que l hemoglobina no sigui completament funcional.

  Fenomen: negació
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.21.1) Com dèiem al capítol 3 , l hemoglobina és la proteïna encarregada de transportar oxigen per la sang.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00352

(1.1.79.1) La manera de detectar si la mutació ha tornat a mutar és molt senzilla.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.3.15.2) Per tant , sembla que la difusió del neolític al nord-oest d Àfrica fou un procés cultural amb una expansió poblacional limitada, la qual cosa ens ajuda a entendre la persistència d un substrat genètic paleolític tan important.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00242

(1.3.31.1) Tot i que l anàlisi de microsatèl lits autosòmics no ens permet de quantificar amb precisió la possible aportació genètica sud-sahariana al nord- oest d Àfrica , trobem que les distàncies genètiques calculades a partir d aquests marcadors entre nordafricans i afroamericans( única mostra d ascendència sud-sahariana de la que disposàvem) són més petites que les que hi ha entre europeus i afroamericans.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.4.10.7) Molt probablement, aquesta disminució en el percentatge de variació explicat per haplogrup és causada per la presència de l haplogrup 22 , específic de les poblacions ibèriques, i el qual s ha originat molt recentment a partir de l haplogrup 1 .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser causat per
 Relacions conceptuals:
- causalitat

ser
m00242

(1.1.61.2) Aquesta variabilitat es genera mitjançant un patró de mutació peculiar: en cada mutació, el microsatèl lit guanya o perd una o diverses unitats bàsiques de la seva estructura, sent els guanys o pèrdues d una sola repetició els més freqüents.

  Fenomen: fvnp

ser
m00242

(1.1.53.1) Primer, fou necessari reconèixer que gran part d aquests marcadors clàssics eren neutres, fet que implica que l efecte de la selecció natural sobre ells és nul o molt baix i que les freqüències poblacionals d aquests marcadors deuen haver variat bàsicament per deriva genètica i/o migració.

  Fenomen: fvnp
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.1.53.2) Cal assenyalar que la mutació és un esdeveniment molt rar en aquest tipus de polimorfisme.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00242

(1.2.60.1) El conjunt de microsatèl lits autosòmics inclosos en els kits comercials ( PE Applied Biosystems ) AmpFlSTR Profiler Plus , AmpFlSTR Green I , i AmpFlSTR Cofiler foren analitzats mitjançant una amplificació conjunta i determinació en multiplex seguint les recomanacions dels propis fabricants.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00242

(1.2.16.3) Com veurem, gràcies a aquesta gran varietat de taxes de mutació en els seus polimorfismes, el cromosoma Y ha estat emprat per estudiar fenòmens evolutius a diferents escales temporals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00242

(1.3.31.4) els diferents al lels es troben en totes les poblacions sense poder-ne d estriar l origen ni l evolució, i és la seva freqüència la que ens pot indicar cer grau de barreja entre poblacions.

  Fenomen: mancaB

ser
m00242

(1.2.7.5) El segon grup, format per famílies de gens del cromosoma Y que s expressen de manera específica en teixit testicular, i que englobaria els gens determinants del sexe masculí, podria explicar la infertilitat entre els homes amb delecions en el cromosoma Y. La mida efectiva dels cromosomes Y( nombre de cromosomes Y que passen a la descendència) en una població qualsevol és quatre vegades més petita que la de qualsevol autosoma.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00340

(1.1.14.3.5) Demostració de la remissió del fenotip patològic en models animals de la malaltia, si són disponibles

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.2.7.6) La conseqüència directa d aquesta reducció és que processos com la deriva genètica tindran un impacte molt més fort sobre les regions lligades al cromosoma Y que no pas sobre cap altra part del nostre genoma, exceptuant el DNA mitocondrial.

  Fenomen: mancaB

ser
m00242

(1.4.10.3) En canvi , en analitzar la variància genètica dels STRs entre poblacions nordafricanes, el percentatge de la variància atribuïble a les diferències entre poblacions fou del 4 %.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00242

(1.3.23.6) De fet , en analitzar la diversitat genètica tant per loci com per haplotips de microsatèl lits específics del cromosoma Y, trobem que és clarament menor en la població mozabita que en les poblacions circumdants.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.2.28.1) Alguns dels nombrosos casos en els que el cromosoma Y ha estat decisiu dins aquests àmbits de la genètica inclouen des de l origen i dispersió de l home anatòmicament modern fins a l estudi de certs llinatges masculins particulars, com els dels jueus amb el cognom Cohen o el de Thomas Jefferson , tercer president dels EEUU , a qui s atribueix la paternitat del fill d una de les seves cambreres.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.3.43.4) En concret , aquesta contribució l estimem en un 14 % en la mostra d andalusos, i en un 3 % en la de bascos, fet que potser podria ser el reflex d una variació clinal en l aportació genètica nordafricana en el llinatge masculí ibèric.

  Fenomen: possibilitat

ser
m00242

(1.3.35.2) En aquest cas, però, la influència sud-sahariana que ens mostra la distribució d haplogrups definits a partir d RFLPs en la molècula del DNA mitocondrial sembla ser més gran que en el cromosoma Y.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.3.9.5) Hem calculat l edat de la mutació M35( que defineix H36 ) en 58.000 anys, mentre que les dues mutacions ( M78 i M81 ) presents només en cromosomes derivats per M35 i que defineixen, respectivament, H35 i H38 han estat datades a 15.000 i 30.000 anys.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00242

(1.3.19.2) El nexe que uniria totes aquestes famílies, segons Renfrew , és l expansió del neolític des de l Orient Mitjà , fa entre 12.000 i 10.000 anys, la qual desplaçaria la caça i la recol lecció per l agricultura i la ramaderia com a fonts principals d aliment.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00242

(1.2.48.1) Amb l excepció de dos trinucleòtids del cromosoma Y, tots els microsatèl lits analitzats en la present tesi són tetranucleòtids.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.4.17.1.3.1) El mètode que hem emprat intenta datar el TMRCA de la variació en els microsatèl lits, que és, per definició, posterior a l edat de la mutació.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és posterior a B
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat temporal ant-pos

ser
m00242

(1.1.77.1) Són casos on és extremadament útil l aplicació de marcadors que puguin ser genotipats conjuntament en una mateixa reacció de PCR , tal com possibiliten els conjunts de microsatèl lits de diversos kits comercials.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.2.60.2) Alguns microsatèl lits autosòmics inclosos en els kits comercials, els microsatèl lits autosòmics restants no inclosos i tot el conjunt de microsatèl lits específics del cromosoma Y foren amplificats en reaccions individuals utilitzant primers marcats amb fluorocroms que donen fluorescència blava, verda o groga.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00242

(1.1.74.1) La seva naturalesa altament polimòrfica, el fet que, si més no la gran majoria, són polimorfismes selectivament neutres, juntament amb les característiques de trobar-se àmpliament estesos per tot el genoma humà, mostrar unes bases genètiques de variabilitat conegudes i modelables i poder ser fàcilment tipificats mitjançant tècniques com la PCR , han convertit els microsatèl lits en importants marcadors genètics per a la localització de gens mitjançant anàlisi de lligament, la medicina forense i la genètica de poblacions.

  Fenomen: mancaA

ser
m00352

(1.1.71.3) No és possible predir quan o on es produirà una mutació, ni de quin tipus serà.

  Fenomen: negació

ser
m00340

(1.1.3.4) És necessari identificar les proteïnes, l alteració o deficiència de les quals origina una determinada malaltia o bé l administració de les quals podria pal liar els símptomes o el desenvolupament de la malaltia.

  Fenomen: mancaA

ser
m00340

(1.1.12.2) Aquestes cèl lules , que poden fins i tot sotmetre s a un procés de selecció, seran posteriorment reimplantades a l individu donador.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00340

(1.1.11.4) Quan l administració és sistèmica, serà necessari disposar d un vehicle que dirigeixi específicament el DNA al teixit diana, o bé es dirigirà específicament al teixit l expressió del transgèn des d una regió reguladora adient.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / ser necessari

ser
m00340

(1.1.11.3) Aquest tipus d estratègia té una sèrie de particularitats, com és el fet que no permet un procés de selecció de les cèl lules que han adquirit el gen i que, en general , requereix afectar un gran nombre de cèl lules .

  Fenomen: manquenAiB

ser
m00340

(1.1.17.1) En resum , les eines i tècniques de transferència gènica de què disposem són encara imperfectes i això ha fet que ens hàgim quedat a les escapces pel que fa a les demostracions clíniques de l èxit d aquests procediments obtingudes fins a l actualitat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00340

(1.1.10.5) També serà determinant el tipus de proteïna que es vol expressar, si és intracel lular o si és una proteïna sistèmica. En el primer cas, es pretendrà, en general , modificar el major nombre possible de cèl lules diana; en l altre, la secreció de la proteïna des d unes poques cèl lules pot ésser suficient.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00340

(1.1.7.2) D entre aquestes malalties, de les quals s han descrit més de 3000 , algunes són força freqüents: anèmia perniciosa, fibrosi quística, distròfia de Duchenne , talassèmia o fenilcetonúria; d altres són rares, com la malaltia de Lesch-Nyhan o desordres en el metabolisme de lípids i carbohidrats.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00345

(1.1.8.5) La longitud màxima de genoma que es pot empaquetar és de 38 kb ( 106 unitats de mapa).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00242

(1.4.10.6) En aquest cas, tot i que l estructuració de la variació dels microsatèl lits per haplogrups es mantenia, el percentatge de variabilitat genètica atribuïble als haplogrups era inferior ( 20 %), tot i que continua sent molt superior a la variància explicable per diferències entre poblacions ( 2 %).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.3.44.1) Com s ha comentat anteriorment, tant Kandil i col laboradors com Simoni i col laboradors, a partir de l anàlisi de polimorfismes clàssics i emprant mètodes diferents, troben que la diferenciació genètica més important que hi ha entre les poblacions mediterrànies és la que travessa l estret de Gibraltar .

  Fenomen: mancaB

ser
m00242

(1.4.3.1) Com s ha comentat en la introducció, els microsatèl lits específics del cromosoma Y són fàcilment tipificables per tècniques senzilles com l amplificació per PCR a partir de petites quantitats de DNA .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.1.66.1) Cal assenyalar que quan algunes d aquestes seqüències( totes elles trinucleòtids) muten produint expansions fora del rang habitual d al lels( és a dir, en passar de poques desenes fins a centenars o milers de repeticions) són causa directa d importants malalties genètiques de tipus neurològic i/o neuromuscular.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir / ser la causa
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva
- causalitat
marcador polisèmic

ser
m00242

(1.3.28.2) De fet , sabem que la composició d haplotips específics del cromosoma Y de les poblacions actuals de l Orient Mitjà , putatives representants del substrat del qual van sorgir els àrabs invasors, és completament diferent a la dels berbers.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.2.3.1) El cromosoma Y, un dels més petits del genoma humà, és una molècula de DNA lineal, d aproximadament 60 Mb , amb una seqüència encara no del tot coneguda.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00242

(1.2.20.2) Donada la naturalesa única( o extremadament rara) de la mutació en els polimorfismes que els caracteritzen, hom espera que els haplogrups siguin grups de cromosomes relacionats per descendència, és a dir, grups de cromosomes que deriven d un avantpassat comú.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B / és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva
- inclusió
marcador polisèmic

ser
m00242

(1.2.12.1) Històricament, s ha donat un retard important en la detecció de variació en el cromosoma Y. La dificultat tecnològica que suposa treballar amb grans quantitats de DNA repetitiu, que dificulta enormement les tecnologies moleculars, i el fet de presentar pocs gens que poguessin cridar l atenció als genètics clínics són factors que endarreriren, sens dubte , la detecció de polimorfismes en aquest cromosoma.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00242

(1.1.18.10) La quantitat i abast geogràfic del flux gènic, si n hi ha hagut, associat amb l expansió del neolític és altament controvertit.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00242

(1.1.78.1) Per altra banda, són diversos els exemples en la literatura on s analitza la variació del microsatèl lits en poblacions humanes per a intentar inferir la història evolutiva dels humans anatòmicament moderns, així com per estudiar les relacions filogenètiques entre poblacions i/o espècies properes.

  Fenomen: mancaB

ser
m00242

(1.3.48.2) Aquest resultat sembla coincidir amb la posició intermèdia en la que trobem la població andalusa en un arbre neighbor-joining construït a partir de 21 microsatèl lits autosòmics, tot i que aquesta posició no es retroba en l anàlisi de coordenades principals i que el coeficient de mescla( admixture) nordafricana en andalusos no és significativament diferent de zero .

  Fenomen: negació

ser
m00242

(1.3.48.3) Aquestes dificultats en escatir l aportació nordafricana a les poblacions del sud de la Península Ibèrica pot ser un reflex de la migradesa d aquesta aportació, tal com apareix en els llinatges del cromosoma Y i en les seqüències de DNA mitocondrial.

  Fenomen: possibilitat

ser
m00340

(1.1.4.3) En canvi , els avenços referents a vectors gènics són menys previsibles.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00345

(1.1.18.4) Aquest fet es relaciona amb l expressió en la cèl lula de proteïnes víriques que serien altament immunogèniques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.40.1) La morfologia de les 23 parelles de cromosomes de qualsevol cèl lula somàtica és diferent, i ja fou identificada en la dècada de 1950 .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / ser + participi

ser
m00352

(1.1.43.2) Per exemple, els bacteris en tenen només 1 , que és diferent del de la resta d éssers vius, ja que té forma circular, com una xxx , i no de bastonet; les cèl lules somàtiques del fong del pa en tenen 16 , les faves 12 , les tomaqueres 24 , les mosques de la fruita 8 , els cavalls 64 i els ximpanzés 48 .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.6.3) També parlarem de com ha sorgit la teoria de l evolució, quines teories alternatives s han proposat, què determina la direcció que ha de prendre l evolució com apareixen noves espècies d éssers vius i quin ha estat l origen i L evolució de la vida a la Terra , i esmentarem de manera especial el cas de l espècie humana.

  Fenomen: mancaA

ser
m00352

(1.2.6.2) Com veurem, els canvis genètics són els encarregats de donar opcions a l evolució, però qui la dirigeix i tria l opció més adequada és la selecció natural, procés estretament lligat a l ecologia.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00352

(1.1.24.5) El conjunt de tots els gens d un organisme és el seu genoma.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: El conjunt de A és B
 Relacions conceptuals:
- meronímia
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00352

(1.1.24.3) Els gens determinen el color dels ulls, la forma del nas, el nombre de dits, el fet de tenir mans, ales, aletes o fulles, i un llarguíssim etcètera de factors que inclouen totes les característiques biològiques dels organismes; en definitiva , determinen què s és: un roure, una mosca o una persona.

  Fenomen: mancaA

ser
m00352

(1.1.24.2) Els gens són les unitats bàsiques de l herència, els elements que fixen les característiques biològiques dels organismes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva
- inclusió
marcador polisèmic

ser
m00352

(1.1.32.3) Per exemple, si la seqüència d un tros d una cadena és xxx la de la cadena complementària serà, forçosament, xxx , com es pot veure en el següent esquema: xxx .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00352

(1.1.40.4) Això vol dir que, si la llargada del DNA d un gàmeta és de 2,5 metres, els cromosomes l han compactat prop de 25.000 vegades.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00352

(1.2.11.6) a Lamarck li queda tot el mèrit de ser el primer científic a postular que els organismes evolucionen, i que la causa( o una de les causes) de l evolució són els canvis en les condicions ambientals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00352

(1.2.96.1) La primera fita important en l evolució dels organismes és sens dubte l aparició del primer ésser viu capaç de reproduir-se i evolucionar.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00352

(1.1.77.1) No passa així amb les mutacions induïdes mitjançant agents externs, que poden ser evitades o minimitzades.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00352

(1.2.96.4) El següent pas important fou l aparició de les cèl lules eucariotes, amb nucli i diversos orgànuls; sense elles no hauria estat possible l aparició d organismes pluricel lulars complexos, com enciams, meduses, cucs o persones.

  Fenomen: mancaA
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.11.1) Lamarck la va encertar de ple en dir que l evolució és dirigida pels canvis de les condicions ambientals, però no ho va interpretar correctament.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00339

(1.1.18.1) Dins de l ampli grup de tècniques útils per al diagnòstic molecular destaquen aquelles que són capaces de visualitzar una regió del genoma ( Southern blotting) i d amplificar in vitro seqüències de DNA determinades( reacció en cadena de la polimerasa o PCR ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00339

(1.1.26.2) Potser per aquesta raó les diferències en la seqüència del DNA entre diferents individus són molt freqüents.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00339

(1.1.26.1) La majoria del DNA genòmic dels organismes superiors no és codificador i, per tant , no està subjecte a una selecció estreta.

  Fenomen: negació
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00339

(1.1.16.4) Les sondes genètiques són fragments de DNA que s utilitzen per localitzar seqüències de DNA d interès i poden correspondre, i per tant identificar, un gen conegut- sondes genètiques específiques- o bé poden reconèixer una zona del genoma la funció de la qual no es coneix- sondes anònimes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00339

(1.1.16.3) Aquest senyal és una seqüència de 4 , 5 o 6 nucleòtids ( Fig. , 3 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva
- inclusió
marcador polisèmic

ser
m00339

(1.1.16.2) Els enzims de restricció són endonucleases que formen part del mecanisme de defensa bacterià i que tallen la molècula de DNA quan hi troben un senyal específic que els enzims reconeixen( diana de restricció).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00339

(1.1.16.1) Per estudiar el DNA , existeixen unes eines que són indispensables: els enzims de restricció, les sondes genètiques, els vectors, etc.; i un fet fonamental:la hibridació de seqüències complementàries de nucleòtids que formen els àcids nucleics.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00339

(1.1.34.2.1) Quan la responsable d un fenotip anormal són mutacions homogènies.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00352

(1.1.77.2) Les mutacions induïdes són aquelles que sorgeixen com a resultat de la influència de qualsevol factor aliè al mateix organisme.

  Fenomen: anàfora

ser
m00352

(1.2.91.3) Sembla que l aparició de la vida a la Terra fou un succés inevitable, no pas casual.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00352

(1.1.71.5) El que sí és clar és que la informació continguda en un genoma mai no és idèntica a la d un altre; sempre hi ha diferències.

  Fenomen: manquenAiB

ser
m00352

(1.1.51.1) Per ser funcionals, en moltes ocasions tant l RNAm com les proteïnes han de madurar, s han de modificar lleugerament afegint, traient o modificant algun dels seus components.

  Fenomen: fvnp

ser
m00352

(1.1.7.2) A més a més , també es podien alterar i passar modificats als descendents; és a dir, podien canviar.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00352

(1.1.7.1) Aquests fluids podien ser" sans" o" malalts", en al lusió directa als caràcters" desitjables" i" indesitjables".

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.57.4.2) l actina i la miosina són dues proteïnes contràctils molt abundants en el teixit muscular, responsables del moviment d aquest

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00352

(1.2.67.1) És molt difícil i fins i tot impossible establir una correlació directa entre comportaments complexos i gens concrets

  Fenomen: mancaA

ser
m00352

(1.2.30.2) Això implica que, des d una perspectiva genètica i evolutiva, els al lels que en una situació determinada són perjudicials no han de ser considerats un llast genètic, sinó una riquesa imprescindible per al manteniment i l evolució de la vida.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / ser + participi

ser
m00352

(1.2.75.1) Desenvolupament embrionari i evolució són processos estretament relacionats

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00352

(1.2.91.5) No se sap si la vida aparegué més d un cop ni on, si en un brou de molècules orgàniques o sobre una superfície d argila; el cert és que tots els éssers vius procedim d un mateix intent reeixit, fet que amb les condicions d oxigen actuals no pot tornar a succeir.

  Fenomen: manquenAiB

ser
m00352

(1.1.16.5) Per tant , la primera cosa que podem dir és que el material hereditari es troba a l interior de les cèl lules.

  Fenomen: mancaB

ser
m00352

(1.2.95) QUINES HAN ESTAT LES FITES MÉS IMPORTANTS EN L EVOLUCIÓ DELS ORGANISMES?

  Fenomen: mancaA

ser
m00339

(1.1.4.3) si la proteïna codificada pel gen en qüestió és coneguda, és possible començar amb la informació derivada de la seqüència d aminoàcids de la proteïna, amb anticossos contra la mateixa o bé amb assaigs funcionals de l activitat proteica per arribar a caracteritzar-ne el gen.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi / ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.50.1.4) És a dir, el DNA es transcriu a RNA mitjançant un procés anomenat transcripció, basat en l aparellament específic entre nucleòtids ( xxx ), però en l RNA , la timina( T) es veu reemplaçada per l uracil( U), un altre nucleòtid que té les mateixes propietats

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: És a dir

ser
m00352

(1.1.50.1.1) De la mateixa manera que els bibliotecaris no permeten la utilització directa dels textos més valuosos, la informació continguda en el DNA no és accessible als ribosomes, les fabriques de proteïnes.

  Fenomen: negació

ser
m00352

(1.1.64.1) El nombre de gens que conté un organisme és impressionant, des dels 500-4000 dels bacteris( nombre molt alt amb relació a la mida i la complexitat d aquests organismes) fins als 31.000-36.000 de l espècie humana.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.27.1) Aquest és un cas interessant i molt ben documentat de canvi de proporcions d un caràcter en una espècie amb relació a un canvi ambiental en un període de cinquanta anys.

  Fenomen: anàfora

ser
m00352

(1.2.110.4) La nostra semblança amb ximpanzés i goril les no es limita a l aspecte físic; els gens de les espècies actuals són gairebé idèntics.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.80.1) Quan es va emprar per primer cop aquest assaig, a la dècada de 1970 , es va veure que el 80 % de les substàncies que produeixen càncer són mutagèniques, cosa que indica que molts càncers són produïts per mutacions.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / ser + participi

ser
m00352

(1.2.43.2) Respecte a les comparacions morfològiques, la idea és que com més semblants siguin dues espècies, més properes seran evolutivament parlant.

  Fenomen: mancaB

ser
m00352

(1.2.16) QUIN ÉS EL MOTOR DE L EVOLUCIÓ?

  Fenomen: mancaA

ser
m00352

(1.2.88.2) Els primers éssers vius de què es té noticia són microorganismes fòssils semblants a bacteris de fa 3.500 milions d anys.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00352

(1.2.91.4) Sigui com sigui, el cert és que després de 300 milions d anys d evolució química de les molècules orgàniques, fa un xic més de 3.500 milions d anys, la Terra part el seu primer ésser viu.

  Fenomen: mancaA
Estr. sintàctica: Sigui com sigui,

ser
m00234

(1.3.64.1) Assignació d al lels del locus HLA-DQA1. Les caselles marcades indiquen les reaccions positives, és a dir, aquelles sondes que han hibridat específicament amb el fragment amplificat de l exó 2 i fixat a la membrana de niló.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00318

(1.1.8.7) Malgrat aquest avenç, el nombre de gens que han estat mapejats és encara de menys de 4000 , xifra que representa el 5-10 % del total de gens humans, que podem estimar en uns 50 000 a 100 000 gens.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00318

(1.1.36.1) L observació clínica, el desenvolupament mèdic i sanitari, i una millar observació del vessant genètic de les malalties han estat els principals artífexs del creixement en el nombre de malalties genètiques conegudes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00318

(1.1.8.4) Canvis en l estructura d un sol punt dels 6 mil milions de bases o nucleòtids que formen part de les cèl lules diploides del nostre organisme seran responsables de malalties.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser responsable de B
 Relacions conceptuals:
- causalitat

ser
m00318

(1.1.26.1) L objectiu final del Projecte Genoma Humà és aconseguir la seqüència completa del genoma l any 2005 .

  Fenomen: mancaB

ser
m00234

(1.2.45.1) Els resultats de tots dos tipus d anàlisi, polimorfismes de restricció i seqüències, han estat interpretats com la conseqüència de l origen africà de les molècules de mtDNA i, per extensió, de les poblacions humanes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.2.45.2) Aquesta interpretació ha estat llargament controvertida (Maddison et al., 1991; Hedges et al., 1992; Templeton et al., 1992) degut al possible mal ús dels mètodes de reconstrucció filogenètica utilitzats, però darrerament la hipòtesi de l origen africà de l home anatòmicament modern ha rebut el suport d un gran nombre d estudis, tant en posteriors anàlisis del mtDNA (Horai et al., 1995; Penny et al., 1995) com en estudis de marcadors genètics nuclears (Tishkoff et al., 1996; Armour et al., 1996; Pérez-Lezaun et al., 1997) .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.2.37.1) Aquesta observació és coherent amb la ràpida segregació de les variants heteroplàsmiques entre generacions en diversos estudis en famílies amb mutacions patògenes del mtDNA (Wallace, 1992) .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.2.37.2) D altra banda, altres estudis posen de manifest que aquesta segregació no és un procés tan ràpid (Howell et al., 1992; Bendall i Sykes, 1995) i que, per tant , el mecanisme de transmissió del mtDNA deu ser un procés complex que es produeix de manera diferent depenent de l espècie i del tipus d heteroplàsmia ( ja sigui intra-orgànuls o inter-orgànuls) (Poulton, 1995) .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.1.21.1) El sistema HLA està codificat pel DNA del nucli cel lular i per tant és el resultat de la conjunció de material genètic aportat tant per via materna com paterna.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00339

(1.1.4.5) Aquesta estratègia és laboriosa i requereix el desenvolupament d anàlisis matemàtiques complexes per processar els resultats dels estudis de marcadors del DNA en un nombre important de famílies que pateixen la malaltia.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.2.3.1) La nomenclatura d aquest sistema no és gens fàcil, atès l elevat nombre d al lels, les diferents tècniques de detecció, la rapidesa amb què nous al lels són descrits i la correcció d al lels mal determinats.

  Fenomen: negació
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00339

(1.1.38.1) Polimorfisme per substitució d un nucleòtid en la diana de restricció que és l origen dels fragments de restricció de longitud polimòrfica

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00234

(1.2.3.3) Per aquests motius, el WHO Nomenclature Comitee dels factors del sistema HLA , es reuneix periòdicament per establir els noms dels nous gens i al lels HLA i eliminar de la nomenclatura aquells al lels que havien estat erròniament introduïts.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00234

(1.3.48.1) Assignació dels al lels del locus HLA-C. Les caselles marcades indiquen les reaccions positives, és a dir, aquelles reaccions que generen productes d amplificació específics.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00234

(1.2.40.5) Com a resultat de l elevada taxa de mutació del mtDNA, diverses posicions poden haver mutat més d un cop donant lloc al procés de retromutació, és a dir, retornant al nucleòtid original, la qual cosa suposa una subestima del grau de divergència entre ambdues espècies.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00234

(1.2.40.6) Aquest fet és especialment patent en les transicions( canvis d una pirimidina per una altra pirimidina o d una purina a una altra purina), mentre que les transversions( canvis d una pirimidina a una purina o viceversa) són processos més infreqüents en primats (Brown et al., 1982; Vigilant et al., 1989) .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.2.24.2) Tanmateix, si hom no dissenya molt acuradament l estudi d associació i no té en compte el gran nombre d al lels diferents que presenta el sistema HLA , és molt probable obtenir associacions estadísticament significatives però biològicament irrellevants.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00234

(1.1.9.1) La selecció és el procés mitjançant el qual les pressions ambientals confereixen un avantatge o un desavantatge a un cert genotip en front d un altre, de manera que els individus portadors d aquell genotip deixen més o menys descendents que els no portadors d aquell al lel per viabilitat o per fertilitat diferencials.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00234

(1.4.22.1) Tanmateix aquest procés hauria estat més lent i complex que el suggerit pel canvi cultural, ja que l expansió de l Aurinyacià , primera cultura associada als humans anatòmicament moderns, fou un procés molt ràpid i no gradual com mostren les nostres dades del mtDNA.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00234

(1.3.96.4) Diversitat de seqüències: vàrem fer una estima fent servir un paràmetre de diversitat similar al de diversitat nucleotídica, (n/n-1)?ki=1(1-pi2) , on n és la grandària poblacional, k el nombre de seqüències diferents i pi la freqüència d aquestes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00234

(1.4.14.6) Aquest fet és degut a diferències en les taxes de mutació( incomparables, per exemple, entre substitucions nucleotídiques i elements repetitius com minisatèl lits i microsatèl lits) o a l efecte que poden haver tingut fenòmens demogràfics pretèrits, especialment els colls d ampolla o els efectes fundadors.

  Fenomen: anàfora

ser
m00234

(1.3.80.1) Segons la disponibilitat, alguns individus foren seqüenciats de manera manual mentre que d altres seqüències les obtinguérem amb seqüenciador automàtic.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00247

(1.1.9.4) És un llibre força extens: compren 3000 milions de lletres en els humans, i, a més, es troba per duplicat: una còpia prové del pare, i l altra, de la mare( cal, per tant , que en el procés de producció dels òvuls i els espermatozoides aquests rebin un sol exemplar de cada gen).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.19.2) Els protozous i els llevats són unicel lulars, i els fangs, les plantes i els animals, pluricel lulars.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00339

(1.1.12.2) Aquestes seqüències són polimòrfiques en la població normal i, per sota d un determinat valor, les variacions no es tradueixen ni en canvis patològics en la transcripció ni en l aparició d inestabilitat durant la transmissió de la seqüència repetitiva ( Fig. , 2F ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00339

(1.1.12.1) En el grup de mutacions dinàmiques, la variació en el nombre de repeticions del triplet és el mecanisme mutacional.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00339

(1.1.10.1) Les grans anomalies estructurals d un gen són, tècnicament, senzilles de detectar i també és relativament fàcil interpretar la seva repercussió en l expressió patogenètica:

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00339

(1.1.37.2) L estratègia indirecta, que és molt útil en un gran nombre de casos, té algunes limitacions com són la necessitat d un estudi familiar per a establir quin és l haplotip( conjunt de marcadors)que s hereta amb el gen mutat, i el fet que els resultats que s obtenen són sempre probabilístics perquè s han de tenir en compte les recombinacions que poden tenir lloc entre el gen mutat i els marcadors analitzats.

  Fenomen: mancaB
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00339

(1.1.37.1) L estratègia directa és sempre la d elecció però és condició indispensable conèixer a priori la mutació que s ha d identificar.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00339

(1.1.17.3) Quan en un DNA problema, una sonda determinada troba el seu fragment complementari, gràcies al procés d hibridació s hi unirà i, si la sonda està marcada, serà possible visualitzar-lo.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00339

(1.1.36.1.2) A la pràctica, és impossible identificar, a cada família, quin és el defecte molecular i el que es fa és analitzar el patró de segregació dels marcadors situats dins del gen o molt a prop del mateix

  Fenomen: mancaA

ser
m00339

(1.1.17.2) El procés de reassociació( hibridació) és altament específic i, en condicions adequades, només té lloc entre cadenes les bases de les quals siguin complementàries.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00318

(1.1.28.1) L estudi d aquests organismes constitueix un molt bon modal per a l anàlisi de molts dels gens de l espècie humana i la seva seqüenciació ha aportat una enorme experiència que serà de gran valor a l hora de fer la seqüenciació total del genoma humà.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00339

(1.1.7.1) El diagrama de la dreta és el model de doble hèlix de Watson i Crick .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00339

(1.1.28.2) Un marcador genètic serà, doncs, aquell polimorfisme que permeti distingir els diferents al lels que ocupen un determinat locus al genoma humà.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00339

(1.1.41.1) En el transcurs dels darrers anys hem estat testimonis de grans avenços En el camp de la tecnologia del DNA recombinant.

  Fenomen: mancaA

ser
m00339

(1.1.34.1.3) Al voltant d un 60 % dels nens afectats de DMD tenen una deleció en el gen de la distrofina i el diagnòstic molecular d elecció en aquests casos és l anàlisi directa per evidenciar l existència de delecions mitjançant l amplificació selectiva ( PCR ) de les diferents regions del gen.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00339

(1.1.21.7) El resultat de tot això és una producció exponencial del fragment de DNA d interès, aproximadament xxx , essent xxx el nombre de cicles.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00339

(1.1.34.1.2) Un bon exemple n és la distròfia muscular de Duchenne ( DMD ), deguda a les anomalies en el gen de la distrofina, situat a la regió xxx del cromosoma X .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00339

(1.1.34.1.1) Quan la causa majoritària de la malaltia és una deleció.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és la causa de B
 Relacions conceptuals:
- causalitat

ser
m00339

(1.1.5.1) Quan el gen responsable d una determinada malaltia s identifica, és possible estudiar les mutacions que l afecten per poder establir la causa i la Fisiopatologia de la malaltia en estudi.

  Fenomen: mancaA

ser
m00339

(1.1.3.3) Molts d aquests avenços han estat rellevants en el camp de la medicina perquè han fet possible disposar d uns diagnòstics a nivell del DNA- a nivell molecular- i han permès aclarir els mecanismes bioquímics de diferents malalties.

  Fenomen: fvnp

ser
m00339

(1.1.21.1) La tècnica de la reacció en cadena de la polimerasa ( PCR ) és capaç de generar in vitro grans quantitats d un determinat fragment de DNA a partir de quantitats inicials mínimes del mateix.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00339

(1.1.11.1) Les mutacions que impliquen un o pocs nucleòtids són una de les causes més comunes d alteració de l expressió gènica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és la causa de B
 Relacions conceptuals:
- causalitat

ser
m00339

(1.1.4.4) A les malalties en les quals no es coneix la proteïna anòmala o absent, és possible arribar a clonar el gen partint de la seva localització en el genoma humà.

  Fenomen: possibilitat

ser
m00318

(1.1.27.1) S està també realitzant un gran esforç en la seqüenciació d altres organismes, com és el cas de Caenorhabditis elegans , Drosophila melanogaster , Saccharomyces cerevisiae , Escherichia coli i el ratolí ( Mus musculus ).

  Fenomen: mancaA

ser
m00352

(1.2.36.6) Aquesta illa era deshabitada de mosques, però molt rica en altres espècies d éssers vius.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00352

(1.2.14.4) La selecció natural és el concepte clau en la teoria de Darwin .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00352

(1.1.57.5.2) les histones són les proteïnes encarregades de compactar el DNA en els cromosomes

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00352

(1.1.8.1) L anàlisi d Aristòtil de l herència humana va ser més precisa i completa.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.68.1) Malgrat que molts aspectes del comportament estan determinats genèticament, la seva complexitat i la intervenció decisiva de factors ambientals fa que sigui molt difícil establir cap relació directa amb gens concrets.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.76.2) En aquesta imatge es mostren algunes de les observacions de Haeckel , realitzades a la segona meitat del segle XIX , segons les quals, en un moment determinat del desenvolupament, els embrions de tots els vertebrats, des dels peixos fins als mamífers, són pràcticament iguals i tenen un patró corporal comú.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.84.4) El de l esquerra és morfològicament normal; se li ha introduït un gen, que li dóna coloració blava en presència de determinats productes químics, amb finalitats científiques de recerca bàsica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.92.5) Aquestes eren més grans que els bacteris, probablement semblants a les algues verdes unicel lulars més primitives que es coneixen.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.92.2) Els mecanismes genètics bàsics d aquests bacteris ja eren com els dels éssers vius actuals, descrits al capítol 2 .

  Fenomen: mancaB

ser
m00352

(1.1.49.4) El procés de síntesi de proteïnes és un prodigi d eficàcia biològica, i comprèn diverses fases en les quals intervenen centenars de substàncies diferents.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00352

(1.1.60.2) En l espècie humana, per exemple, es calcula que tan sols el 3-10 % del DNA són gens.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00352

(1.1.49.1) La traducció d un triplet de nucleòtids a un aminoàcid no és senzilla.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.60.3) La resta són seqüències de nucleòtids no codificants, que no contenen informació per sintetitzar cap proteïna.

  Fenomen: mancaA

ser
m00352

(1.2.22.1.2) Si recordem el que dèiem al capítol 3 , la relació entre els diferents al lels d un mateix gen pot ser de dominància/recessivitat, codominància o herència intermèdia.

  Fenomen: fvnp

ser
m00352

(1.1.20.2) Estan envoltats per una membrana i una paret cel lular externa, i l única estructura organitzada que tenen a l interior són els ribosomes, per sintetitzar proteïnes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00352

(1.1.65.2) Per exemple, moltes de les proteïnes que es troben en una cèl lula muscular no són presents en una cèl lula nerviosa, i viceversa.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00352

(1.2.22.1.1) Influeix molt en l evolució el fet que tinguem els cromosomes per parelles, és a dir, dos al lels per cada gen?

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00352

(1.1.20.1) Els bacteris són molt més senzills.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.73.3) L important és adonar-se de què signifiquen les mutacions, què provoquen, i que poden ser més o menys greus ( fins i tot innòcues) segons el canvi.

  Fenomen: fvnp
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.111.4) Aquesta espècie era completament bípeda, baixa i poc pesada, amb un aspecte físic i un cervell semblants als d un ximpanzé actual.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.81.1) Finalment convé esmentar que les conseqüències d una mutació en una cèl lula somàtica són diferents que en una cèl lula germinal.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.44.1) Actualment, però, una de les eines més potents emprades pels científics en els estudis evolutius és la comparació de la seqüència de nucleòtids de determinats gens.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00352

(1.2.22.1.5) Només s eliminaran en cas que siguin dominants o quan un organisme porti els dos al lels mutants.

  Fenomen: mancaA

ser
m00352

(1.2.114.2) Malgrat les diferències en el color de la pell o dels cabells, la forma dels ulls o de la cara, el 99,8 % dels nostres gens són idèntics.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.71.1) El món de les mutacions és molt complex; ara bé , és un procés totalment aleatori.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00352

(1.1.76.8) Les mutacions espontànies són inevitables; estan estretament relacionades amb els processos de la vida.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.15.2) Les cèl lules són els elements vius més simples o, dit d una ultra manera, són les estructures més simples que tenen vida pròpia.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00352

(1.2.5.1) Els grans avenços en genètica realitzats en els darrers cinquanta anys han estat fonamentals per als estudis evolutius, i més encara des de l aplicació de les tècniques d enginyeria genètica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.76.6) Si l error es troba en una part essencial de la proteïna, l alteració de la funció serà greu.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.39.3) En aquest exemple, l aïllament reproductor és geogràfic, degut a la distància, però hi ha molts més mecanismes que el poden causar.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.76.2) Les mutacions causades per factors intrínsecs, anomenades espontànies, són degudes a canvis aleatoris en la seqüència de nucleòtids.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00352

(1.2.10.5) És a dir, la teoria de Lamarck( anomenada lamarckisme) proposa que els caràcters adquirits per un organisme en el de curs de la seva vida són heretats pels seus descendents.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: És a dir / ser + participi

ser
m00352

(1.1.76.1) Les mutacions poden ser causades per factors intrínsecs als organismes i al seu funcionament i per agents externs.

  Fenomen: possibilitat

ser
m00352

(1.1.60.1) No tot el DNA són gens.

  Fenomen: negació

ser
m00352

(1.2.114.3) Les diferències que hi ha entre humans de diferents indrets del món són degudes a petites, petitíssimes adaptacions al medi concret on s han desenvolupat:

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00352

(1.1.23) QUÈ ÉS UN GEN?

  Fenomen: mancaB

ser
m00352

(1.2.55.2) L evolució és, doncs, un procés intrínsec a la mateixa vida.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00352

(1.2.55.1) És a dir, que si en algun moment s han format espècies que han perdut la capacitat d evolucionar, la selecció natural hi haurà actuat en contra , ja que no s hauran pogut adaptar als canvis ambientals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: És a dir

ser
m00352

(1.1.28.7) En unir-se un òvul i un espermatozoide, la cèl lula ou o zigot formada tindrà tota la informació necessària per desenvolupar un nou ésser humà, amb característiques heretades dels dos progenitors.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat ésser (nom)

ser
m00352

(1.1.36.6) És evident que el DNA s ha d empaquetar fins a assolir unes proporcions adequades.

  Fenomen: mancaA

ser
m00352

(1.1.36.4) Aquesta és una mesura sorprenent, sobretot tenint en compte que aquest DNA està contingut en un nucli les dimensions del qual no superen, de mitjana, 6 micròmetres de diàmetre ( 6 mil lèsimes parts de mil límetre; xxx ).

  Fenomen: anàfora

ser
m00352

(1.1.28.2) Hi ha espècies que es reprodueixen asexuadament, com els bacteris, els protozous, els llevats i les algues unicel lulars; és a dir, tenen un sol progenitor.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00352

(1.1.35) QUÈ SÓN ELS CROMOSOMES?

  Fenomen: mancaB

ser
m00352

(1.2.15.3) El que Darwin no va poder explicar és d on surt la variabilitat morfològica prèvia a la selecció, ja que encara no es coneixien els gens ni les mutacions.

  Fenomen: mancaB

ser
m00352

(1.1.60.4) Ara bé , que no continguin informació no vol dir en absolut que no serveixin per a res. Moltes d aquestes seqüències són extremament útils per al funcionament correcte dels gens.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.106.1) Per tant , la vida a la Terra , tal com és ara, es deu no tan sols a les grans diversificacions producte de l evolució, sinó també a les grans extincions, que han permès la propagació i diversificació d altres grups d organismes.

  Fenomen: manquenAiB

ser
m00352

(1.1.67.2) Estan codificades per gens que al seu torn també són regulats per altres proteïnes, cosa que genera una complexa xarxa d activacions i inhibicions gèniques que conclou en un funcionament harmònic, precís i ordenat de les cèl lules i els organismes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.41.4) La història de la vida a la Terra és una successió contínua d especiacions i extincions( imatge 9 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva
- inclusió
marcador polisèmic

ser
m00352

(1.2.86.4) Observen les sèries de bandes, cada una de les quals és un fragment de DNA específic.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00352

(1.2.41.1) Sigui quin sigui el mecanisme d aïllament reproductor, quan es produeix es pot parlar amb propietat de dues espècies diferents.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Sigiui quin sigui

ser
m00352

(1.2.94.4) Aquesta ha estat la matèria en brut sobre la qual ha treballat la selecció natural, triant i afavorint determinades opcions amb la mateixa eficàcia que en rebutjava altres, que eliminava per sempre més.

  Fenomen: anàfora

ser
m00352

(1.2.94.3) I tot aquest llarg i prodigiós procés evolutiu, des de l aparició de les primeres cèl lules fins a l actualitat, en el qual s inclouen tots els éssers vius, des dels bacteris més senzills fins als éssers humans, ha estat possible gràcies als gens, a l acumulació de moltes mutacions, algunes petites i subtils i d altres més grans, a la formació de nous gens a partir dels antics, a l increment en el nombre de gens, a canvis en la regulació de la seva expressió i a la reorganització del material hereditari.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.86.1) La teràpia gènica, desenvolupada a partir de les tècniques d enginyeria genètica, és un nou tipus de tractament dirigit a malalties causades per alteracions genètiques que actua a nivell cel lular amb gens" curatius".

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un tipus de B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00352

(1.2.4.4) És per això que la teoria moderna de l evolució es coneix com teoria sintètica de l evolució.

  Fenomen: manquenAiB

ser
m00352

(1.2.4.2) Les conseqüències d aquesta teoria són molt àmplies, fins al punt que han envaït totes les disciplines biològiques, les han enriquit i han contribuït al seu desenvolupament.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.30.6) I aquesta informació la tenim repetida dues vegades en cada cèl lula del nostre cos(la que prové de l òvul matern i la de l espermatozoide patern), que com ja hem dit és format per uns 10 bilions de cèl lules.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00352

(1.2.60.3) Observen que els cromosomes sexuals són xxx , els propis d un baró.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00352

(1.1.67.3) L objectiu dels sistemes de regulació és clar:

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.78.4) L objectiu és emprar aquests bacteris genèticament modificats per fer disminuir la concentració d aquests elements tòxics en zones contaminades.

  Fenomen: mancaB

ser
m00352

(1.1.30.3) Per fer-nos una idea de què representa això, només cal pensar que en una pàgina normal d un llibre hi ha, aproximadament, 25 línies de 80 caràcters cadascuna; és a dir, uns 2.000 caràcters per pàgina.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00352

(1.2.38.4) La conelusió del científic fou clara: eren espècies diferents.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.105.2) Es creu que aquesta extinció fou deguda a la caiguda d un meteorit a la península del Yucatán , Mèxic , on s ha descobert un cràter d impacte de 180 km de diàmetre datat a la mateixa època.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00352

(1.2.113.2) Entre totes, Homo ergaster és la que assolí un major grau de desenvolupament cerebral i complexitat social i tecnològica.

  Fenomen: mancaB

ser
m00352

(1.2.99.5) Probablement, aquesta exuberant explosió de vida fou deguda a la presència de molts ambients buits capaços de mantenir vida, ambients que foren ràpidament colonitzats pels nous éssers vius.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00352

(1.2.62.4) Tot sembla indicar que fou la mateixa reina Victòria la que patí la mutació que ha afectat tota la seva nissaga i bona part de les monarquies europees, molt emparentades, com demostra la petita genealogia corresponent a una part de la monarquia espanyola.

  Fenomen: mancaB

ser
m00352

(1.2.54.2) Tots els organismes vius tenen la capacitat d evolucionar, i és molt possible que aquesta capacitat hagi estat seleccionada per la mateixa selecció natural.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00352

(1.2.9.3) Segons la teoria de Lamarck , quan una espècie determinada es troba en condicions ambientals noves s hi ha d adaptar per sobreviure En el cas de les girafes, una major alçada dels arbres o l aparició d altres espècies que s alimentessin de les mateixes plantes les van obligar a adaptar-se; és a dir, a modificar els seus òrgans i estructures de tal manera que els permetessin sobreviure en aquelles noves condicions.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00352

(1.2.9.2) Fins aquell moment, sempre s havia pensat que les espècies es mantenien immutables generació rere generació; és a dir, que havien aparegut a la Terra tal com són ara.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00352

(1.1.67.5) Com veurem al capítol 5 en parlar del desenvolupament embrionari dels organismes, les xarxes de regulació gènica són la màxima expressió del programa de la vida.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00352

(1.1.38.5) Els gàmetes són les cèl lules germinals, que emprem per reproduir-nos( òvuls i espermatozoides); la resta de cèl lules del nostre cos s anomenen somàtiques( del grec soma , que significa cos).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00234

(1.4.14.7) Així, mentre reconeixem el seu impacte en modificar les freqüències gèniques, de forma estocàstica, independent del locus o l al lel, l efecte és molt menor en la riquesa de seqüències d una mateixa regió genòmica molt variable.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.17.2) Uns són els bacteris, que no el tenen dins de cap estructura especial sinó junt amb els altres components cel lulars, condensat en una zona determinada.

  Fenomen: anàfora

ser
m00352

(1.1.78.7) Si la mutació desapareix, és a dir, si la mutació torna a mutar, vol dir que la substància que s examina és mutagènica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir / ser + adjectiu (=atribut)
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00352

(1.1.25.3) De gens en parlarem a bastament en aquest llibre; no debades són les unitats fonamentals del programa de la vida.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00352

(1.1.78.5) Es posen en contacte diverses soques de bacteris que tenen una mutació coneguda i fàcil de detectar amb el producte que es vol analitzar. ( Una soca és un grup d organismes d una espècie que comparteixen unes quantes característiques genètiques distintives respecte als altres individus de la mateixa espècie, com el color dels ulls, la capacitat de produir o emprar un determinat producte, etc..

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00352

(1.1.25.1) Des del punt de vista molecular, un gen és un tros de DNA que realitza una funció concreta.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- semblança negativa
- inclusió
marcador polisèmic

ser
m00352

(1.1.41.3) Les 22 parelles de cromosomes que són iguals en homes i dones s enumeren de l 1 al 22 , seguint l ordre decreixent de la seva mida.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.41.2) El cariotip humà és format per 46 cromosomes, dels quals n hi ha 22 parelles iguals en dones i homes, els autosomes, i una sola parella diferent, els cromosomes sexuals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00352

(1.2.49.2) De fet , ja fa més d un segle que Von Baer i E. , Haeckel van observar que, en un cert moment del desenvolupament, els embrions de tots els vertebrats, des dels peixos fins als mamífers, són pràcticament iguals, amb un disseny corporal comú( imatge 10 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.70.1) Les mutacions són canvis en la seqüència de nucleòtids del DNA , errors en l emmagatzematge de la informació genètica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00352

(1.1.57.2.2) l hemoglobina és un pigment respiratori encarregat de transportar oxigen per la sang, des dels pulmons fins als diversos teixits

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00352

(1.2.25.1) En canvi , el 1900 , en les zones industrials, la proporció de papallones s havia invertit; el 99 % eren de la varietat fosca.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00352

(1.1.38.3) Cada espècie d ésser viu té un nombre determinat de cromosomes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat ésser (nom)

ser
m00352

(1.1.46.5) La funció de cada proteïna és determinada per l ordre concret dels aminoàcids que la formen.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00352

(1.2.17.6) Com dèiem en començar el capítol, els canvis genètics donen opcions a l evolució, però qui tria l opció més adequada és la selecció natural.

  Fenomen: mancaB

ser
m00352

(1.2.20.2.4) Un bon exemple d això són les hemoglobines humanes

  Fenomen: mancaB

ser
m00352

(1.2.20.2.3) Una mutació pot ser perjudicial en un ambient i beneficiosa en un altre, i una mutació neutral pot deixar de ser-ho en canviar les condicions ambientals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.1.46.1) L objectiu de la informació genètica continguda en els gens és, en la immensa majoria dels casos, la síntesi de proteïnes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00352

(1.2.25.5) Els ocells veien les papallones fosques però no les clares, cosa que augmentava molt les possibilitats de supervivència de la varietat clara; la selecció natural actuava contra els individus foscos. En aquest sentit podríem dir que l al lel que determinava color fosc era perjudicial per a les papallones.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00352

(1.2.17.2) Actualment sabem que les mutacions i les reorganitzacions del material hereditari( canvis en l ordre, posició i nombre de gens dins els cromosomes) són la matèria en brut sobre la qual actua la selecció natural.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- semblança negativa
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00352

(1.1.70.4) Com hem esmentat en parlar de proteïnes, la funció de cada proteïna és determinada per l ordre concret dels aminoàcids que la formen.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00352

(1.2.97.1) L aparició dels organismes pluricel lulars fou el següent avenç important.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00352

(1.1.86.1) El resultat final de la replicació és que a partir d una molècula de DNA( formada per dues cadenes) se n formen dues d idèntiques( també formades per dues cadenes), una per a cada cèl lula filla.

  Fenomen: mancaB

ser
m00285

(1.1.7.6) Per un costat diverses característiques conductuals en algunes de les soques estan pendents d ésser avaluades; per l altre, hi ha pocs estudis que comparin un nombre gran de soques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00282

(1.1.30.8) Aquests gens no són exclusius i ja comencen a identificar-se altres gens que s han trobat mutats associats a algun estadi com són:

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00285

(1.1.32.3) Els estudiosos del comportament ja han començat a estudiar les característiques conductuals d aquests animals, però la feina no és gens fàcil.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00285

(1.1.41.2) Les nostres actuacions en el món són el resultat d interaccions molt complexes entre la informació genètica continguda en el nostre DNA i les nostres experiències, en les quals intervé el sistema nerviós.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00285

(1.1.7.1) Per un altre costat, des dels laboratoris de les facultats de Biologia , la feina dirigida a l obtenció de soques consanguínies de ratolins ha estat aprofitada per iniciar la recerca sobre les bases genètiques d algunes conductes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00285

(1.1.41.3) Per a comprendre el comportament humà caldrà dilucidar amb força precisió altres problemes, com ara el funcionament dels nostres sistemes perceptius, que en definitiva són els canals d entrada a través dels quals coneixem l entorn.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00285

(1.1.16.1) Tot plegat il lustra com en un organisme amb la descripció completa del genoma, la morfologia del sistema nerviós i el repertori conductual, serà possible traçar ordenadament i amb precisió quins elements del genoma intervenen en el desenvolupament i formació del sistema nerviós; i també, quins elements del sistema nerviós intervenen en cadascuna de les conductes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00285

(1.1.41.5) Però això ja no és únicament feina de la biologia.

  Fenomen: mancaA

ser
m00285

(1.1.30.6) El cert és que en les valoracions conductuals de les soques parentals i dels individus F" les diferències en procediments experimentals o en les condicions de manteniment o manipulació dels animals són molt rellevants per a la consistència dels resultats, i és probable que aquests factors generin discordància en les localitzacions cromosòmiques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00285

(1.1.34.2) Aquest fet origina la primera dificultat en la interpretació dels resultats, perquè s ha vist en diversos casos que les alteracions conductuals que s observen en els animals depèn de quina sigui la soca normal usada per als encreuaments.

  Fenomen: mancaA

ser
m00285

(1.1.13.4) Se sap que la informació sensorial és processada per dos tipus de neurones sensorials que identifiquen set tipus d olors, i ja hi ha vint gens implicats en aquesta resposta sensorial.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00285

(1.1.7.7) Això últim seria molt útil per conèixer la distribució conductual d aquestes soques, la qual cosa permetria escollir amb més coneixement els animals més idonis per a testar hipòtesis especifiques.

  Fenomen: anàfora
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00285

(1.1.9.1) Fins aquí hem esmentat estratègies que durant anys han estat profitoses per a la recerca dels factors genètics i ambientals que influeixen en el comportament.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00285

(1.1.35.3) Com que la probabilitat de recombinació disminueix a mesura que ens allunyem del locus del gen manipulat, els al lels tipus 129 de gens amb locus propers i el locus que contingui la manipulació genètica es mantenen junts en els individus F2 que en siguin portadors.

  Fenomen: anàfora

ser
m00285

(1.1.9.4) Són aportacions fetes des d una branca de la Biologia , la genètica molecular, que han originat una revolució en l estudi del comportament.

  Fenomen: mancaA

ser
m00285

(1.1.36.1) Paradoxalment, la soca 129 de ratolins és una de les més particulars pel que fa al seu comportament: mostren dificultats greus en models d aprenentatge espacial i molt poca activitat motora, a més a més d alteracions neurològiques importants com ara disgènesi del cos callós.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00285

(1.1.27.2) Jonathan Flint et al. ( 1995 ) foren els primers en relacionar locus dels cromosomes 1 , 12 i 15 amb conductes d activitat i defecació al camp obert, en un laberint en Y i en el laberint elevat en creu.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00285

(1.1.19.1) El coneixement dels mecanismes que intervenen en l aprenentatge i la memòria és un objectiu prioritari en la comprensió del comportament.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00285

(1.1.34.1) Amb el procediment anterior s aconsegueixen alteracions genètiques col locades en contexts genètics diferents en funció de la soca d animals que s utilitza per als encreuaments, essent la C57 la més habitual però no l única.

  Fenomen: fvnp

ser
m00309

(1.1.19.7) En el segon cas el gen funciona i és transcrit i traduït, però dóna lloc a una proteïna anòmala amb un aminoàcid que es repeteix moltes vegades.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00309

(1.1.4.3) Un dels primers objectius ha estat desenvolupar marcadors altament polimòrfics distribuïts uniformement al llarg de tot el genoma.

  Fenomen: mancaB

ser
m00309

(1.1.12.5) L explicació a nivell molecular és que en el primer cas es perd la pauta de lectura i no hi ha síntesi de proteïna a partir del punt on s ha produït la mutació, mentre que en la BMD la pauta de lectura es conserva i la proteïna se sintetitza, encara que no de forma completa.

  Fenomen: mancaB

ser
m00309

(1.1.4.1) El Projecte Genoma Humà és un esforç internacional de recerca en què el principal objectiu és conèixer en detall el mapa genètic i físic dels 24 cromosomes diferents que té l espècie humana.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00309

(1.1.12.2) Aquest gen va ser el de les distròfies musculars progressives de Duchenne ( DMD ) i Becker ( BMD ), les quals estan causades per mutacions al gen de la distrofina situat al cromosoma X ( Xp12 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00309

(1.1.12.1) La citogenètica pot ser de gran ajut si tenim la sort que en algun cas coincideixi la malaltia amb un reordenament cromosòmic, com va ser el cas del primer gen identificat per clonatge posicional.

  Fenomen: fvnp

ser
m00309

(1.1.2.3) La neurologia és una de les branques de la medicina que s ha beneficiat més dels avenços de la genètica mèdica i molecular.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00309

(1.1.20.1) Fins ara s ha descrit onze malalties neurològiques, causades per l expansió de triplets repetitius: síndrome del cromosoma X fràgil, retard mental degut a la fragilitat tipus FRAXE , distròfia miotònica de Steiner , atròfia espinobulbar, atàxia cerebel losa tipus dominant SCA1 , Machado Joseph , SCA3 , malaltia de Huntington , i l atròfia dentato-rubro-pàl lido-luisiana i atàxia de Friedreich , pel fet que hi ha malalties clínicament i genèticament similars a les anteriors per a les quals encara no es coneix el gen responsable, és d esperar que aquestes malalties també tinguin mutacions dinàmiques.

  Fenomen: manquenAiB

ser
m00285

(1.1.40.5) Per un altre costat, si bé la infinita varietat d animals amb manipulació genètica que és possible generar fa possible l estudi d hipòtesis específiques referides a la implicació de gens, cal tenir en compte que les interaccions amb el context genètic on es col loquen aquelles manipulacions genètiques poden invalidar el resultats obtinguts.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00309

(1.1.19.8) En aquests casos les expansions són limitades com a màxim a 100 triplets.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.108.3) Com és lògic suposar, amb els humans no es poden fer encreuaments dirigits com amb la flor de nit o les mosques de la fruita, ni produeixen un gran nombre de descendents( pensem que una parella de mosques pot tenir més de cent descendents en cada posta).

  Fenomen: manquenAiB

ser
m00285

(1.1.37.1) La solució proposada pels experts als problemes anteriors es basa en establir altres línies cel lulars alternatives a partir d altres soques que no siguin la 129 , i posteriorment encreuar els animals adults portadors de la manipulació genètica amb individus que siguin de la mateixa soca que la línia germinal.

  Fenomen: mancaB

ser
m00285

(1.1.37.2) D aquesta manera les recombinacions deixarien de ser un problema perquè el material recombinat seria idèntic en els dos progenitors.

  Fenomen: fvnp
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00285

(1.1.39.1) La riquesa de les estratègies proposades fins aquí permetrà identificar gens que intervenen en mecanismes i processos biològics subjacents en conductes especifiques, la qual cosa és imprescindible per explicar el comportament en tota la seva extensió.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00285

(1.1.11.2) A més a més de ser un organisme amb un genoma petit ( 8x107 parells de bases aproximadament, la meitat de les que hi ha al genoma de la Drosophila , organitzats en sis cromosomes haploides), i de neuromorfologia i conductes simples, el nematode Caenorhabditis elegans ofereix una combinació d avantatges interessant.

  Fenomen: fvnp

ser
m00285

(1.1.11.3) La majoria de cucs adults són hermafrodites que s autofecunden, tot i que també hi ha un nombre petit de mutants mascles que s aparellen amb els hermafrodites adults.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00285

(1.1.3.2) D aquesta manera s han generat diferents models animals que han estat molt útils per a la recerca conductual, endocrinològica, neuroquímica, morfològica i electrofisiològica de processos neuropsicològics implicats en el comportament.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00285

(1.1.5.1) El treball neuroendocrinològic i neuroquímic indica que les reaccions ansioses de la soca poc evitadora estan acompanyades d alliberaments d hormones d estrès més elevades que les de la soca evitadora; i també, que la funcionalitat de sistemes de neurotransmissors relacionats amb la percaça de sensacions, com el de la dopamina, és més alta en la soca evitadora.

  Fenomen: mancaB

ser
m00309

(1.1.19.9) La malaltia pot ser deguda a un guany de funció o bé a un enverinament cel lular per la presència d aquesta proteïna anòmala.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00286

(1.1.13.3) En el cas de limfòcits T citotòxics ( CTL ) s ha descrit que un sol complex pèptid-MHC classe I és suficient per induir la lisi de la cèl lula diana pel limfòcit CTL .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00309

(1.1.19.3) Com el seu nom indica, són mutacions no estables i l expansió dels triplets es produeix durant la divisió cel lular, tant en meiosi com en mitosi.

  Fenomen: mancaA

ser
m00309

(1.1.35.6) Es coneix un altre retard mental lligat al cromosoma X associat a fragilitat cromosòmica a xxx anomenat FRAXE , que és molt similar a la síndrome del cromosoma X fràgil, però amb una clínica menys definida i una incidència molt inferior.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00309

(1.1.17.7) El defecte molecular d aquesta forma és una duplicació del gen PMP-22 localitzat al braç curt del cromosoma 17 ( xxx , banda duplicada).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00286

(1.1.28.2) El mecanisme d estabilització és encara desconegut, però s ha demostrat que altres seqüències presents a la regió 5 UTR són necessàries per a aquesta estabilització.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00286

(1.1.29.5) Això és una clara demostració de la rellevància d aquest tipus de regulació.

  Fenomen: anàfora

ser
m00286

(1.1.20.2) En el darrer cas, és deguda a la secreció de factors solubles ( en general proteïnes de baix pes molecular: citoquines, limfocines i quimioquines) que són secretats per una cèl lula i actuen de manera autocrina o paracrina.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00286

(1.1.3.1) La immunologia, o millor dit l anàlisi cel lular i molecular de la resposta immunitària, ha estat una de les puntes de llança de la biologia moderna en el darrer quart de segle.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser un de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00285

(1.1.36.2) El problema principal és que animals amb manipulació genètica procedents de cèl lules 129 manifesten alteracions conductuals molt semblants a les de la soca 129 , tot i que la soca receptora sigui una ultra, la qual cosa evidencia la influència del context genètic en la interpretació de les dades conductuals.

  Fenomen: mancaB

ser
m00286

(1.1.21.3) S ha descrit que l activació de cèl lules CD8 en absència d IL-4 dóna lloc a cèl lules citotòxiques que secreten interferó gamma ( IFN-~ ) i que són capaces de lisar les cèl lules diana que tenen l antigen ( CD8 tipus 1 ); mentre que l activació d aquestes cèl lules en presència d IL~ dóna lloc a cèl lules que no tenen capacitat citolítica però que tenen característiques funcionals iguals a les cèl lules col laboradores Th2( cèl lules citotòxiques de tipus 2)( figura 1 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.15.1) En bacteris, la divisió cel lular és un procés relativament senzill.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00286

(1.1.5.1) El paper més important del sistema immunitari és la defensa de l organisme davant la invasió per microorganismes i virus, i la lluita contra les cèl lules tumorals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00286

(1.1.14.1) La baixa afinitat del TCR pel complex pèptid-MHC( de 10-4 fins a 10-7 M) amb vides mitjanes de la interacció que van des de segons fins a pocs minuts ha estat, per tant , una de les grans sorpreses en la biologia dels limfòcits T i ha portat a la paradoxa que un nombre petit de complexos pèptid-MHC poden ser reconeguts amb alta especificitat per TCR de baixa afinitat( l afinitat dels anticossos per l antigen és de l ordre d entre 10-6 i 10-9 M).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00286

(1.1.5.4) Això implica que les cèl lules del sistema immunitari han de poder discriminar entre el que és propi i el que no ho és, tolerant els components propis de l organisme, però desencadenant una resposta en front de tot el que és reconegut com a estrany.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / ser + participi

ser
m00286

(1.1.6.1) Les cèl lules responsables de l exquisida especificitat del sistema immunitari són els limfòcits.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00286

(1.1.6.3) En circumstàncies fisiològiques, un limfòcit s activa només quan troba un antigen( o determinant antigènic) que és capaç de reconèixer amb el seus receptors de membrana específics.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00286

(1.1.24.1) Els limfòcits T abans de l estimulació antigènica tenen nivells indetectables de síntesi de DNA i la síntesi de RNA i proteïnes és molt baixa.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00286

(1.1.6.4) Això permet l expressió de propietats funcionals latents, i indueix una proliferació limitada ( sis a vuit divisions) d aquesta cèl lula, del que resulta un clon, és a dir un grup de cèl lules que expressen totes el mateix receptor de membrana i que són capaces de respondre totes elles al mateix antigen.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir / ser + adjectiu (=atribut)
 Relacions conceptuals:
- semblança negativa

ser
m00286

(1.1.13.1) El reconeixement de l antigen per limfòcits T és extremadament sensible i específic.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.44) QUINES SÓN LES LLEIS QUE REGEIXEN LA TRANSMISSIÓ DELS CARÀCTERS ?

  Fenomen: mancaB

ser
m00309

(1.1.6.1) El primer pas per localitzar un gen, és conèixer el cromosoma on es troba.

  Fenomen: mancaB

ser
m00348

(1.1.108.2) Una de les espècies animals que presenta més problemes a l hora de determinar els patrons d herència dels seus caràcters és, per motius obvis, la nostra, l espècie humana.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00348

(1.1.108.1) En molts organismes, els patrons d herència són relativament fàcils de determinar ja que es poden realitzar els encreuaments necessaris amb certa facilitat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.83.2) En canvi , en el cromosoma Y s hi identificat pocs gens, ja que és un cromosoma molt petit.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00348

(1.1.47.4) El genotip, en canvi serà la combinació específica d al lels que determinen aquest color.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00348

(1.1.39.1) L únic cas conegut de manca total d un dels dos cromosomes homòlegs en l espècie humana és la síndrome de Turner .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00348

(1.1.47.3) Per exemple, si una planta de pèsol de jardí té les llavors de color groc, direm que el fenotip de les llavors és groc.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00309

(1.1.19.5) En el primer cas la malaltia és deguda a una pèrdua de funció, ja que a partir d un cert nombre de repeticions el gen queda blocat i deixa de sintetitzar el producte.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00348

(1.1.55.1) Acabem d esmentar que la informació que porten les dues copies o al lels d un mateix gen pot ser igual o diferent.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00309

(1.1.10.1) El gran nombre de marcadors desenvolupats recentment al llarg de tot el genoma permeten abordar l estudi de gens per clonatge posicional, és a dir, determinant la seva posició en el mapa sense conèixer el defecte funcional.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00348

(1.1.27.2) D altra banda, provoca una gran quantitat de variació genètica que, com veurem en parlar d evolució, és essencial per a la supervivència dels organismes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.35.3) Un dels exemples més coneguts és la síndrome de Down , deguda a la presència de tres cromosomes 21 i caracteritzada per retard mental i certes anomalies morfològiques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00348

(1.1.15.6) La divisió cel lular de les cèl lules eucariotes, anomenada mitosi, també s inicia quan la cèl lula ha replicat tot el seu material genètic, és a dir, ha coplat tots els seus cromosomes. ( Recordeu que les cèl lules eucariotes tenen diversos cromosomes en forma de bastonet [ I ], i que un cop replicats queden units pel centròmer i agafen forma de X ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00348

(1.1.51.1) Val a dir que Mendel no emprà aquesta terminologia, ja que els termes al lel i gen no van ser encunyats fins més tard, al principi del segle XX , quan es redescobrí l excel lent treball realitzat per aquest científic.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00348

(1.1.7.2) Totes aquestes característiques( facilitat de cultiu, temps curt entre generacions, diferències en els seus caràcters i elevat nombre de descendents) són les que els genetistes posteriors han considerat determinants en triar els seus models experimentals.

  Fenomen: anàfora

ser
m00348

(1.1.15.4) El resultat final és que a partir d un bacteri amb un únic cromosoma es formen dos nous bacteris amb un cromosoma cadascun.

  Fenomen: mancaB

ser
m00348

(1.1.119.1.2.1) malgrat que els fills heretin els caràcters paterns, siguin diferents dels seus pares

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00285

(1.1.28.1) Més recentment, regions del cromosoma 1 també han estat associades a la conducta de petrificació que mostren els rosegadors quan se ls presenta un estímul( visual, auditiu) prèviament associat a un corrent elèctric( por condicionada).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00348

(1.1.47.2) La constitució genètica és el genotip, i la seva manifestació, els atributs observables, el fenotip.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00284

(1.1.19.2) Un SNP presenta, normalment, dos al lels, i és a priori molt menys informatiu que sistemes com els microsatèl lits, que solen contenir de quatre o cinc a una vintena o més d al lels diferents.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00284

(1.1.11.5) Una conseqüència d aquesta hipòtesi( i un mitjà per a verificar-la) és que la genealogia dels gens humans actuals s hauria de remuntar fins fa 1,5-2 milions d anys, que és quan, segons la teoria multiregionalista, visqué la població ancestral comuna a tots els humans moderns.

  Fenomen: mancaB

ser
m00284

(1.1.13.2) Fins ara, la gran majoria de loci estudiats mostren un temps de coalescència recent i / o una diversitat interna més gran en poblacions africanes i / o la primera separació entre africans i no africans en les filogènies de les poblacions humanes, el que és normalment interpretat com a compatible amb la hipòtesi de substitució.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00284

(1.1.5.2) L espècie més propera als humans és el ximpanzé, però el resultat més sorprenent de les recerques que mesuraren el grau de diferència entre humans i ximpanzés fou l escassetat de la diferència: en mitjana, només un 1 % dels nucleòtids són diferents entre els genomes dels humans i dels ximpanzés.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00284

(1.1.15.2) Krings et al. ( 1997 ), en un treball tècnicament impecable, obtingueren la seqüència d un fragment de la regió de control del mtDNA de Neandertal , i trobaren que el temps de divergència respecte de la resta de seqüències humanes conegudes era quatre vegades superior al temps de divergència de les seqüències actuals entre elles, cosa que suggereix que els neandertals no són els nostres avantpassats.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00284

(1.1.7.3) Malauradament, el principal obstacle per a aquests estudis no és el desenvolupament de les tècniques sinó disposar de les mostres adequades, ja que les poblacions d aquestes espècies estan minvant ràpidament, i, en alguns casos, potser ja no s hi és a temps.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser-hi a temps

ser
m00284

(1.1.13.3.1.3) microsatèl lits, és a dir, repeticions d una unitat de dos a sis nucleòtids, polimòrfics en el nombre de repeticions ;

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00284

(1.1.35.2) En canvi , quan hom va disposar de seqüències de mtDNA per a un gran nombre de poblacions europees i de l Orient Mitjà , les edats obtingudes per a la variabilitat genètica europea apuntaven cap al primer poblament d Europa per humans anatòmicament moderns, fa uns trenta-cinc mil anys , és a dir, un fenomen molt més antic que l expansió del Neolític( fa sis mil o deu mil anys).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00284

(1.1.12.4) A part del temps de coalescència recent, Cann et al. van trobar que els africans analitzats presentaven nivells de variabilitat interna més alts que la resta de poblacions i que, en construir un arbre filogenètic de les seqüències, les primeres que se separaven eren africanes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00284

(1.1.19.1) Es tracte de polimorfismes consistents en la presència d un o altre nucleòtid en una determinada posició del genoma; els RFLP són un subconjunt dels SNP , en els quals el canvi de nucleòtid provoca guany o pèrdua de la diana d un enzim de restricció.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00309

(1.1.16.3) En el cas de la ALD , els estudis bioquímics d un pacient van revelar que una cadena molt llarga d àcids grassos ( VLCFA ) s acumulava als òrgans afectats, degut a una beta-oxidació deficitària als peroxisomes; l enzim VLCFA-Co sintetasa, que catalitza la beta-oxidació dels peroxisomes va fer pensar que podria ser un gen candidat.

  Fenomen: fvnp

ser
m00284

(1.1.19.4) Sembla que la tecnologia que ha de permetre un salí quantitatiu en la productivitat de les anàlisis de diversitat genètica són els xips de DNA , és a dir, petits suports on, mitjançant tecnologia de miniaturització, s han immobilitzat fins a milers de sondes que reconeixen un o l altre al lel en milers de SNP diferents.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B / és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00284

(1.1.10.1) Paleoantropòlegs, arqueòlegs i genètics s han decantat( en proporcions variables, però) per una de dues hipòtesis sobre l emergència d aquells humans l anatomia i el comportament dels quals eren ja indistingibles dels nostres.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00284

(1.1.47.1) Encara que és una iniciativa científicament molt important i que fou molt ben acollida entre els genetistes de poblacions l HGDP ha estat víctima d intensos atacs, especialment per part d ONG dedicades a les poblacions indígenes americanes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00284

(1.1.20.3) Encara que la primera aplicació( que tractarem més endavant) dels xips de DNA sembla que serà l anàlisi genètica de malalties complexes, aquest tipus de dades ja es poden tractor des d un punt de vista poblacional.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00284

(1.1.49.1) El projecte de la diversitat del genoma humà, encara que no hagi reeixit completament, és un exemple del comí que cal seguir, en termes de cooperació entre laboratoris i estandardització de tècniques, si volem seguir endavant en la recerca del nostre passat escrit al gens.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00284

(1.1.12.3) El DNA mitocondrial posseeix qualitats que el fan molt apropiat per a aquesta mena d estudis: és d herència materna i no presenta recombinació, pel que hom en pot resseguir fàcilment els llinatges fins a un avantpassat comú; marta amb una taxa més alta que el DNA nuclear, la qual cosa fa que sigui més polimòrfic i calgui analitzar un fragment més curt de seqüència per trobar variabilitat nucleotídica; i, finalment, se n troben milers de còpies per cèl lula, la qual cosa en facilita l estudi: pensem que l estudi de Cann et al. és anterior a la difusió de l amplificació de DNA per PCR i que havien de partir del DNA extret de placentes senceres.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00309

(1.1.22.1) La malaltia de Kennedy( atròfia muscular bulboespinal) és una malaltia recessiva lligada al cromosoma X ( xxx ) i el defecte molecular és l expansió del triplet CAG en el gen que codifica pel receptor dels andrògens ( AR ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B / A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00284

(1.1.13.3.1.6) haplotips, és a dir, conjunts de dos o més marcadors molt propers en el genoma i estretament lligats ; i

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00282

(1.1.18.4) Alguns exemples d aquests gens són:

  Fenomen: mancaB

ser
m00282

(1.3.57.1) Al segle XIX es va descobrir que el sèrum immunitzat era útil per al tractament de les malalties infeccioses.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.3.57.2) Aquesta estratègia va ser abandonada als anys quaranta a causa de la toxicitat del sèrum total heteròleg i de l aparició de l antibioticoteràpia.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00282

(1.1.42.1) la millor manera de combatre el càncer consisteix en evitar els factors de risc, ja que la majoria són evitables i, per tant , la identificació de nous factors de risc( estudis epidemiològics) i les campanyes de conscienciació de la població( conferències, premsa, ràdio, televisió ) sobre els afectes d hàbits inadequats són de màxima necessitat;

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.1.42.2) la detecció precoç és vital per a una teràpia més efectiva i per aquesta raó, el coneixement dels gens involucrats( protooncogens, gens supressors, gens de reparació) i les seves formes mutades relacionades amb processos cancerígens és imprescindible per detectar els tumors( utilitzant tècniques com la de la reacció en cadena de la polimerasa, PCR ) en els primers estadis, per seguir l evolució tumoral, i per a la identificació de predisposició genètica a contreure alguns tipus de càncer;

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.3.57.4) Els principals avantatges dels anticossos són la seva versatilitat, la baixa toxicitat, l especificitat de patogen, l increment de la funció immunitària i una favorable farmacocinètica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00282

(1.1.42.3) el càncer com a malaltia possiblement sigui impossible d eradicar perquè està associat a la nostra pròpia naturalesa multicel lular;

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.1.34.5) S ha demostrat que la molècula de DNA és una de les dianes de la radiació i que les lesions en aquesta molècula causen la mort cel lular.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00284

(1.1.11.3) Aquesta evolució paral lela fou sincronitzada per la migració i per la difusió dels trets morfològics afavorits per la selecció natural.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00282

(1.1.18.2) A causa d aquestes funcions no és estrany que aquests gens siguin reguladors del cicle de divisió cel lular, del procés d apoptosi, de l adhesió cel lular, i del manteniment de l estabilitat genòmica davant de l acció d agents externs.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00284

(1.1.28.2) El camí epistemològic ha estat semblant: a partir de l estudi d un determinat polimorfisme i comptant amb la informació aportada per altres disciplines( com la lingüística, tal com hem vist anteriorment), hom ha intentat reconstruir la història d una població.

  Fenomen: mancaB

ser
m00282

(1.1.34.9) Aquesta és una teràpia que s empra normalment com a complementària a la cirurgia i donada la poca especificitat dels agents quimioteràpics, sempre s ha d avaluar que les dosis emprades siguin més beneficioses per a la destrucció de les cèl lules tumorals que els seus efectes secundaris tòxics sobre les cèl lules normals.

  Fenomen: anàfora
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00309

(1.1.21.12) A mesura que passen les generacions, i degut a la inestabilitat meiòtica, augmenten les expansions i per tant la gravetat clínica( anticipació), sobretot quan la mare és la portadora.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00309

(1.1.34.5) Les manifestacions clíniques són degudes a la manca de la proteïna FMRP , que juga un paper molt important unint-se al RNA i afavorint la transcripció d altres gens durant les primeres fases del desenvolupament embrionari.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00309

(1.1.34.4) El nombre de repeticions varia entre 6 i 52 a la població general( essent l al lel de 29 el més freqüent); entre 50 i 200 repeticions, els individus, tant homes com dones, són portadors asimptomàtics( gen premutat), que transmeten la malaltia però no tenen cap manifestació clínica; i a partir de 200 repeticions( mutació completa) l expansió s acompanya de la hipermetilació de l illa CpG adjacent al gen FMR1 , el qual queda blocat impedint la transcripció i per tant la traducció.

  Fenomen: fvnp
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00309

(1.1.26.1) En aquests moments encara no està clar quin és el mecanisme pel qual es produeixen aquestes expansions, encara que el més probable sembla que siguin errors de còpia durant la replicació del DNA .

  Fenomen: mancaB

ser
m00309

(1.1.24.7) La zona dubtosa o inestable és molt petita en aquest cas i agafa els triplets 39 a 41 .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00309

(1.1.16.4) No obstant , va ser l anàlisi de lligament i les tècniques de clonatge posicional les que van determinar que delecions en Xq28 donaven lloc a la malaltia i va ser en un gen que codificava una proteïna peroxisomal ( PMP70 ).

  Fenomen: fvnp

ser
m00284

(1.1.12.6) En els àmbits científics sorgiren diverses critiques: molts dels individus" africans" analitzats eren, de fet , afroamericans; i els RFLP són una primera aproximació, però no una descripció acurada de la variabilitat en una seqüència de DNA .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / A és un B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00282

(1.3.6.2) Per ells mateixos, els avenços en la teràpia antiviral que ha aportat l aparició de la sida són espectaculars perquè prèviament a aquella les opcions de qualsevol tractament antivíric eren remotes o simplement nul les.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.67.2) És com si tots dos fossin dominants; per això el nom de codominància.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.95.3) Un cas típic és aquell en què hi ha un nombre pràcticament infinit de fenotips.

  Fenomen: anàfora

ser
m00348

(1.1.59.5) Malgrat que quedi amagat, l al lel recessiu( el que determina color verd) també podrà ser transmès a les plantes descendents, i si en alguna d elles es troba en homozigosi( els dos al lels iguals), les seves llavors seran de color verd; és a dir, reapareixerà un caràcter que restava amagat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00348

(1.1.67.7) L hemoglobina S presenta certes modificacions que fan que no sigui plenament funcional, fet que provoca una malaltia hereditària anomenada anèmia falciforme( aquest nom prové de la forma de falç que adopten els glòbuls vermells).

  Fenomen: negació

ser
m00348

(1.1.95.1) Els casos que hem vist fins ara són models senzills d herència, controlats per un sol gen.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00348

(1.1.14.3) S estima que cada persona desprèn i recanvia diàriament uns 100.000 milions de cèl lules, moltes de les quals són epidèrmiques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.59.2) És el cas del color dels pèsols; l al lel que determina color groc domina sobre el que determina verd.

  Fenomen: mancaA

ser
m00318

(1.1.53.6) El futur no pot ser més prometedor per a la biologia i la medicina:

  Fenomen: negació

ser
m00284

(1.1.20.5) Les seqüències senceres( de 16.500 parells de bases) serien molt més reveladores sobre la genealogia del DNA mitocondrial que no pus les seqüències de fragments de la regió de control( d uns tres-cents seixanta parells de bases) que hom produeix actualment o que la detecció de polimorfisme en llocs de restricció de tota la molècula.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.22.1) El procés de repartició dels cromosomes en la formació dels gàmetes és molt més delicat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.26.1) No discutirem els detalls del procés de meiosi, ja que el més interessant des d un punt de vista general n és el significat genètic i biològic.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00309

(1.1.24.5) El triplet és un CAG i el comportament és similar al de la malaltia de Huntington amb fenòmens anàlegs d anticipació i d empremta.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B ser + adjectiu (=atribut)
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00309

(1.1.24.4) La gravetat depèn de l edat d inici de la malaltia i el fenomen de l anticipació és molt evident, el que va suggerir que es podia tractar d una malaltia causada per l expansió de triplets i finalment es va trobar aquesta expansió al cromosoma 6 ( 6p21 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00309

(1.1.16.2) En la PMD el gen ha estat assignat al braç curt del cromosoma X ( Xp22 ) i mutacions en un gen PLP que codificava per una proteïna proteolipídica es va veure que causaven la malaltia.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00309

(1.1.19.10.1.5) presenten un fenomen d empremta(" imprinting") genètica, és a dir l efecte fenotípic és diferent segons el progenitor que transmet la malaltia

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00309

(1.1.24.1) L atàxia cerebel losa dominant tardana és un transtorn en què el tret clínic més important és l atàxia, que freqüentment es desenvolupa sobre la tercera o quarta dècada de la vida.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B / B és A
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00309

(1.1.19.10.1.3) són molt homogènies des del punt de vista molecular, és a dir, la mutació que les causa és l expansió d un triplet i d altres tipus de mutacions es presenten amb una freqüència molt baixa

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir / A és B
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva
- inclusió
marcador polisèmic

ser
m00286

(1.1.9.1) Els limfòcits T col laboradors ( Th ), caracteritzats per l expressió del marcador de superfície CD4+ ( CD4+CD8 -), reconeixen antígens obtinguts per degradació en endosomes acídics d antígens exògens i que són presentats per molècules de classe II del complex major d histocompatibilitat ( MHC ); tenen una funció principalment reguladora de la resposta immunitària, és a dir, són capaços de coordinar la participació d altres tipus de cèl lules mitjançant la secreció de proteïnes de baix pes molecular, capaces de difondre s en el medi i col laboren en l activació de limfòcits B.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00348

(1.1.67.3) Un bon exemple d aquest tipus d herència és el de l hemoglobina ( Hb ) en l espècie humana.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser el de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00284

(1.1.42.5) Aquesta informació pot ésser utilitzada també per a desenvolupar nous fàrmacs específics per a determinades malalties i genotips dels pacients.

  Fenomen: fvnp

ser
m00284

(1.1.12.8) Les conclusions restaren inalterades, i diversos problemes detectats en la construcció de l arbre filogenètic sembla que han estat resolts sense que s alterin les conclusions principals de l estudi.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00284

(1.1.40.2) Gràcies, en part , a l impuls generat pel Projecte Genoma Humà , en més de cinc-cents casos , hom coneix quin és el gen que, en rebre mutacions, provoca una certa malaltia.

  Fenomen: mancaA

ser
m00284

(1.1.40.5) És el cas de la malaltia d Alzheimer i l al lel 4 de l apolipoproteïna E , o de les variants de l enzim convertidor de l angiotensina i les malalties cardiovasculars.

  Fenomen: mancaA

ser
m00284

(1.1.40.6) Cal esmentar especialment l associació de polimorfismes genètics amb malalties psiquiàtriques, com les variants dels receptors de serotonina i esquizofrènia, o el receptor D2 de la dopamina i l alcoholisme, encara que aquest resultat ha estat discutit.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00284

(1.1.42.2) Una de les vies per la qual s ha començat a abordar la farmacogenètica és l estudi de les variants dels enzims que participen en l absorció, transport, metabolització i degradació dels medicaments.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00284

(1.1.24.4) Barbujani i Sokal ( 1990 ) mostraren que, a Europa , les zones on el canvi genètic és més brusc solen coincidir amb barreres lingüístiques, a través de les quals, per raons culturals, la migració és menys intensa i s afavoreix la diferenciació genètica entre poblacions.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00284

(1.1.42.3) Sovint no és el propi medicament el que causa l efecte terapèutic, sinó un metabòlit; si l enzim que genera la forma activa del medicament es troba en una forma al lèlica més lenta o fins i tot inactiva, el medicament no tindrà els efectes desitjats.

  Fenomen: negació

ser
m00348

(1.1.42.1) Malgrat que els efectes d aquesta síndrome són greus, incloent-hi alteracions físiques, psicomotrius i mentals, molts individus afectats aconsegueixen un cert nivell de desenvolupament social.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00284

(1.1.42.4) Per exemple, uns vint-i-cinc medicaments receptats sovint són metabolitzats pel citocrom P4502D6 , i el polimorfisme en el gen que el codifica ( CYP2Dó ) afecta la gestió de la teràpia de fins al 17 % dels individus en algunes poblacions.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00348

(1.1.34.1) Malgrat que els mecanismes de repartiment equitatiu dels cromosomes siguin molt fiables, es poden produir errors.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00284

(1.1.18.2) En aquest sentit, qualsevol mètode que permeti generar més dades sobre polimorfismes genètics en humans amb una major rapidesa i un menor cost econòmic serà molt benvingut.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00284

(1.1.18.3) En aquesta direcció, el desenvolupament més prometedor és el de single nucleotide polymorphisms o SNP( pronunciat snips ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser el de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00348

(1.1.62.3) També ho és la fibrosi quística, que afecta les cèl lules epitelials i provoca problemes pulmonars crònics i esterilitat.

  Fenomen: mancaA

ser
m00348

(1.1.62.2) Un trastorn provocat per un al lel recessiu és la malaltia de Gaucher , que provoca lesions al moll de l os i en determinades cèl lules del sistema immunitari( macròfags).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00348

(1.1.62.1) També es coneixen diverses malalties genètiques en què la relació entre al lels és de dominància/recessivitat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00348

(1.1.26.2) La meiosi és essencial per fer que la reproducció sexual sigui un èxit.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.34.3) Cal recordar que una dotació cromosòmica és el conjunt de cromosomes continguts en un gàmeta, característic de cada espècie.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00309

(1.1.22.2) Quan aquest gen està alterat per qualsevol tipus de mutació que no sigui una expansió, per exemple una deleció, una mutació puntual, etc., dóna lloc a un dèficit en la síntesi del receptor dels andrògens, però quan la mutació és l expansió CAG es produeix l atròfia muscular espinobulbar.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00284

(1.1.16.3) Caldrà veure, però, si les condicions de preservació del DNA en el fòssil alemany de Neandertal són semblants a les dels altres fòssils neandertalians, o bé si Neandertal es trobava excepcionalment ben conservat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00288

(1.1.25.4) Malgrat tot, els AAV són bons candidats a vectors de teràpia gènica i la seva utilització presenta molt poc risc potencial.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00288

(1.1.41.4) Assaig clínic de fase IV : Aplicació general i seguiment del tractament. Quan el tractament ha estat aprovat per a un ús general( en el moment d escriure aquestes línies encara cap tractament de teràpia gènica es troba en aquesta fase), és necessari un seguiment del vector per observar afectes secundaris rars que podrien aparèixer quan s estudia un nombre molt més elevat de pacients.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi / ser necessari

ser
m00288

(1.1.15.4) Això només és possible si la membrana nuclear no està present, és a dir, quan la cèl lula està en procés de mitosi.

  Fenomen: anàfora

ser
m00288

(1.1.51.1) Cal recordar que els vectors més utilitzats en els protocols clínics són els vectors virals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00288

(1.1.7.3) L administració dels denominats gens suïcides , els quals són introduïts en cèl lules que es volen eliminar( tumorals o cèl lules infectades) i les sensibilitzen contra substàncies especifiques. Quan aquestes substàncies són administrades posteriorment es produeix una destrucció selectiva de les cèl lules que han incorporat el gen suïcida.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00288

(1.1.33.4) El DNA entra posteriorment dins el nucli, on resta de manera extracromosòmica, per la qual cosa l expressió del gen terapèutic és temporal.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00288

(1.1.15.6) En aquests protocols, les cèl lules del pacient( generalment limfòcits que es poden aconseguir fàcilment directament de la sang) són cultivades i infectades in vitro i readministrades posteriorment.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00288

(1.1.15.7) Per poder aplicar els retrovirus directament in vivo en un teixit amb un baix índex de mitosi, com és el cas del fetge, és necessari activar la seva divisió cel lular.

  Fenomen: mancaB
Estr. sintàctica: ser necessari

ser
m00288

(1.1.39.5) Quina és la freqüència de readministració del vector?

  Fenomen: mancaB

ser
m00288

(1.1.33.5) Actualment, es coneix una gran diversitat de molècules catiòniques, però l eficiència dels diferents complexos in vivo encara és reduïda, ja que la major part del DNA és degradat en els endosomes abans d arribar al nucli.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00288

(1.1.15.2) En la seva forma salvatge són virus poc patogènics per a l home.

  Fenomen: mancaA

ser
m00288

(1.1.35.1) Tanmateix, és un vector que està evolucionant i millorant molt ràpidament.

  Fenomen: mancaA

ser
m00288

(1.1.51.6) Els comitès que vetllen per la seguretat dels vectors de teràpia gènica tenen en compte tots aquests factors i per tant , el procés d acceptació de cada protocol clínic és llarg i complex.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00288

(1.1.33.8) Un altre avantatge que presenten els lípids i polímers catiònics com a vectors de transferència gènica és la possibilitat d unió de lligands específics per a receptors de les cèl lules diana.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00288

(1.1.55.2) Així, en malalties on la proteïna deficitària és secretada, com l hemofília, la diabetis, les anèmies o la majoria de les mucopolisacaridosis, es poden transfectar teixits i òrgans fàcilment infectables per vectors de teràpia gènica, com el múscul o el fetge.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00288

(1.1.55.3) Aquests actuaran com a òrgans secretors per a l administració sistèmica de proteïnes terapèutiques, les quals passaran al sistema circulatori i des d allí seran distribuïdes a tot l organisme.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00288

(1.1.55.4) Una ultra opció és l ús de neoòrgans o cèl lules encapsulades modificades genèticament, on les cèl lules són transfectades ex vivo i protegides per polímers inerts que impedeixen l entrada de cèl lules fagocítiques de l individu però, d altra banda, permeten la secreció de la proteïna.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B / ser + participi
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00288

(1.1.56.2) Cal recordar que tots els estudis han estat realitzats durant els darrers deu anys i encara queda molt camí per fer, no solament pel que fa a la investigació, amb la confirmació de l eficàcia dels nous vectors en situacions clínicament rellevants, l avaluació de la seva seguretat biològica i el desenvolupament de la metodologia adequada per a la seva producció a gran escala, sinó també en els àmbits legal i ètic, amb la creació de lleis que regulin la manipulació genètica en humans.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00288

(1.1.25.3) Finalment, un altre desavantatge és la baixa capacitat per a la incorporació d un gen exogen, essent només de 4,8 kb .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00288

(1.1.5.2) Alternativament, en la transferència ex vivo , el DNA és introduït, en el laboratori, dins les cèl lules prèviament aïllades del pacient, que més tard són reinjectades a l organisme.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00286

(1.1.33.1) D altra banda, i també a causa de les possibilitats de robotització en biologia molecular, ja és possible la utilització de xips que contenen, bé en suport de vidre, de silicona o de filtres estàndard, fins a 20.000 cDNA diferents en 6,45 cm2 i que permeten analitzar, mitjançant una tecnologia sofisticada, diferències d expressió gènica en dues situacions fisiològiques diferents , i fins i tot , aïllar utilitzant hibridacions diferencials mRNA regulats a escala traduccional, o bé mRNA estabilitzats o bé desestabilitzats en limfòcits T activats.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00288

(1.1.48.1) La producció sintètica de la proteïna és un procés llarg i costós. En general, la vida mitjana d aquestes proteïnes és curta, pel que s han d administrar sovint i és difícil que el pacient porti una vida normal.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B ser + adjectiu (=atribut)
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00288

(1.1.48.2) Les modificacions posttranscripcional de la proteïna, quan aquesta és produïda sintèticament, no són exactament les mateixes que quan són sintetitzades per la cèl lula de l individu ( p. ex. glicosilacions), la qual cosa pot afectar l activitat proteica i disminuir encara més la vida mitjana de la proteïna sintètica.

  Fenomen: negació
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00288

(1.1.11.4) Del genoma d aquests vectors s han eliminat aquells gens que prenen part en la replicació del virus salvatge, sempre que no siguin imprescindibles per a la seva viabilitat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00288

(1.1.48.3) La regulació de la quantitat de proteïna necessària per cèl lula no és possible quan s administra de forma exògena però sí quan és produïda per la cèl lula modificada genèticament, on l expressió de la proteïna està sota la regulació d un promotor específic.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / ser + participi

ser
m00288

(1.1.3.3) La transferència de gens pot ser realitzada ex vivo o in vivo i comporta les següents etapes( figura 1 ):

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00288

(1.1.11.5) Més tard, una còpia normal del gen terapèutic és introduïda dins el vector en el lloc dels gens virals eliminats.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00288

(1.1.33.1) Els lípids i els polímers catiònics són molècules amb una forta càrrega positiva les quals interaccionen amb el DNA , amb càrrega neta negativa, formant un complex estable que protegeix el DNA de la degradació.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00288

(1.1.31.1) La forma més senzilla de teràpia gènica és aquella en què les molècules de DNA s administren directament( injecció, electroporació o gene-gun ), sense estar empaquetades dins de càpsides víriques o protegides per molècules catiòniques( lípids o polímers).

  Fenomen: anàfora

ser
m00288

(1.1.41.3) Assaig clínic de fase III : Avaluació del vector a gran escala Quan s ha comprovat que existeix un afecte terapèutic en un nombre limitat de pacients és necessari realitzar assajos clínics en grups d individus més nombrosos per establir la validesa de l efecte observat en els estudis de la fase II. També es compara el nou tractament amb altres estratègies ja existents. El primer assaig de teràpia gènica en fase III va ser aprovat l agost del 1996. És un estudi per a pacients de glioblastoma a escala internacional, en el qual participen diversos centres.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser necessari

ser
m00288

(1.1.31.3) Tanmateix, l administració directa de DNA té un rendiment molt baix, primer perquè la seva entrada dins lla cèl lula ( malgrat que no és ben coneguda) no es fa a través d un sistema eficient com la interacció receptor-lligand.

  Fenomen: negació

ser
m00288

(1.1.23.1) Els virus adenoassociats ( AAV , de l anglès adenoassociated viruses , de la família dels Parvovirus ), són virus de DNA de cadena senzilla de 4,8 kb , els quals requereixen la presència d adenovirus o herpesvirus per a poder-se propagar.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00288

(1.1.23.2) Fins a l actualitat no han estat associats a cap patologia humana, malgrat que infectin l espècie humana de manera comuna.

  Fenomen: negació

ser
m00288

(1.1.31.4) En segon lloc, el DNA no està protegit i és fàcilment degradat tant a l exterior com a l interior de la cèl lula, principalment dins dels endosomes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00288

(1.1.41.1) Assaig clínic de fase I:Farmacologia i seguretat clínica. En aquesta primera fase, s estudia per primera vegada un vector concret per a teràpia gènica. El principal interès d aquesta fase és determinar els paràmetres farmacològics i de seguretat del vector utilitzat, com per exemple la dosi que caldrà administrar en les següents fases. Per raons ètiques i de seguretat, només participen en aquesta fase individus amb malalties molt greus, en els quals els tractaments clàssics no han funcionat.

  Fenomen: mancaB

ser
m00288

(1.1.15.1) Els vectors retrovirals més utilitzats són els derivats del virus de la leucèmia de ratolí ( MMLV , de l anglès Moloney Murine Leuxemia virus).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00288

(1.1.31.5) A causa d aquesta baixa eficàcia, s han d administrar grans quantitats de DNA , pel que l administració directa s utilitza en molt pocs casos i només quan el teixit és de fàcil accés, com per al tractament del càncer de pell.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00288

(1.1.14.1) Els retrovirus són els vectors més estudiats i els més utilitzats per a teràpia gènica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00288

(1.1.21.3) La seva eficiència és controvertida i sembla que pot dependre del teixit que s ha de tractor, de l origen exacta del vector, de l hoste i del tipus de transgèn.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.115.2) Un dels caràcters més fàcilment observables és la forma del lòbul de l orella, que pot estar completament" enganxat" a la pell del costat de la cara, just on acaba la mandíbula inferior, o bé pot estar separat," penjant" de la resta de l orella externa( imatge 4 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00348

(1.1.106.1) Això és, d altra banda, obvi, ja que la seva funció és en darrer terme construir un organisme apte per sobreviure, un organisme format per l encaix harmònic de totes les característiques pròpies de la seva espècie.

  Fenomen: mancaB

ser
m00348

(1.1.73.1) Un bon exemple per entendre les conseqüències que un gen presenti més de dos al lels és el del sistema sanguini ABO de l espècie humana, caràcter especialment important en les transfusions sanguínies, que presenta tres al lels que determinen quatre grups sanguinis diferents: A , B , AB i O .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser el de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00348

(1.1.114.1) Les lleis que regeixen l herència dels caràcters, que com hem esmentat són funció directa dels mecanismes de transmissió i repartiment equitatiu dels cromosomes durant la formació dels gàmetes i els diversos patrons d herència esmentats en aquest capítol, justifiquen que, per exemple, un nadó tingui el nas com la mare i el color dels ulls com el pare, o el color dels cabells com el pare i la textura( arrissat o llis) com la mare.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00348

(1.1.29.1) Segon, els cromosomes que cada progenitor aporta als seus descendents no són sempre els mateixos:

  Fenomen: negació

ser
m00348

(1.1.61.4) En aquest cas, l al lel que la determina és dominant:

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.102.4) Encara que els caràcters siguin determinats genèticament, en moltes ocasions l ambient en modula la manifestació o fins i tot no permet que es manifestin.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.110.1) Les genealogies han permès determinar quines malalties humanes tenen una base genètica i, per tant , són hereditàries, i quines no.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00288

(1.1.39.3) Quins vectors són els més efectius en cada cas?

  Fenomen: mancaB

ser
m00348

(1.1.82.3) Ara bé , com que els mascles només tenen un cromosoma X( són XY ), en ells sempre es manifestarà l al lel concret que porti aquest cromosoma.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00348

(1.1.106.2) Per exemple, el desenvolupament d un òrgan com l ull dels insectes és molt complex, ja que és una estructura molt elaborada i amb moltes manifestacions fenotípiques diferents( forma, mesura, textura, color), que s ha de formar en un indret molt concret de l organisme.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00348

(1.1.82.2) En canvi , els caràcters determinats per gens del cromosoma X podran ser manifestats tant per mascles com per femelles.

  Fenomen: fvnp

ser
m00348

(1.1.82.1) En aquest sentit, els caràcters determinats per gens del cromosoma Y només podran ser manifestats pels mascles, ja que les femelles no tenen mai cromosoma Y .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00348

(1.1.46.1) Si els dos al lels d un mateix gen porten exactament la mateixa informació, es diu que l organisme en qüestió és homozigot per a aquell gen.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.62.4) Com a exemples de malalties causades per al lels dominants podem esmentar l osteodistròfia hereditària d Albright , que provoca anomalies neurològiques i rampes musculars; l acondroplàsia, que és una de les causes de nanisme; i la malaltia de Huntington que es manifesta progressivament amb l edat, entre els 30 i 50 anys,i provoca demència.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és una causa de B
 Relacions conceptuals:
- causalitat

ser
m00309

(1.1.21.6) La proteïna que sintetitza aquest gen és anomenada DM-PK i és una quinasa immunoreactiva, que en els afectes es detecta en quantitats molt baixes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser anomenat B

ser
m00309

(1.1.21.5) El defecte molecular és l amplificació del triplet CTG localitzat a l extrem 3 de la zona no traduïda d un gen localitzat al braç llarg del cromosoma 19 ( 19ql3 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00309

(1.1.11.2) Aquestes dades són processades per programes d ordinador que analitzen el lligament i finalment el gen responsable de la malaltia queda lligat a uns marcadors dels quals coneixem la seva localització.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00348

(1.1.82.4) En canvi , en les femelles, que tenen dos cromosomes X( són XX ), s haurà de tenir present la relació entre al lels( dominància/recessivitat, herència intermèdia, codominància).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00288

(1.1.18.2) El genoma viral és de 36 kb i la majoria dels seus gens són essencials per a la seva replicació.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00288

(1.1.14.2) Són virus de RNA de cadena senzilla, de 10 kilobases ( kb ), amb una coberta externa.

  Fenomen: mancaA

ser
m00288

(1.1.49.8) així, si són cèl lules quiescents no podrem utilitzar retrovirus murins, o contràriament, si les cèl lules que cal corregir es divideixen ràpidament i estem interessats en una expressió a llarg termini, podrem administrar retrovirus o AAV .

  Fenomen: mancaA

ser
m00288

(1.1.14.4) Després de la infecció, l RNA viral és convertit per transcripció reversa a DNA de doble cadena i integrat dins el genoma de la cèl lula hoste, la qual cosa és un avantatge quan es pretenen guarir malalties cròniques o hereditàries.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00288

(1.1.34.1) El principal desavantatge d aquest vector és la baixa eficàcia, el que obliga a utilitzar elevades concentracions de lípids, fins a nivells citotòxics.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00288

(1.1.16.3) En el cas dels lentivirus derivats de HIV , que són els més estudiats, s ha demostrat una transferència gènica eficaç i preferencial a cèl lules neuronals de rates injectades in vivo .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00288

(1.1.16.4) Aquests vectors tenen, per tant , un gran potencial malgrat que estiguin encara en fase de desenvolupament i siguin necessaris més estudis, sobretot de seguretat, abans de poder ser aplicats clínicament.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / ser + participi

ser
m00288

(1.1.26.1) Els vectors derivats de l herpes simple són altres vectors de DNA que tenen la capacitat d incorporar seqüències exògenes de fins a 30 kb i permeten infectar cèl lules del sistema nerviós.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00348

(1.1.29.4) pot ser qualsevol dels dos cromosomes número 2 homòlegs.

  Fenomen: fvnp

ser
m00288

(1.1.18.1) Els adenovirus són virus de DNA de doble cadena.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00348

(1.1.73.2) Els tres al lels són els següents:

  Fenomen: anàfora

ser
m00348

(1.1.12.2) Els que es coneixen millor són els que estan relacionats amb alguna malaltia o malformació d origen genètic amb un patró d herència senzill.

  Fenomen: manquenAiB

ser
m00348

(1.1.12.1) Per motius obvis, la nostra pròpia espècie no és adequada per a aquests estudis, i per tant es desconeix el patró d herència de la majoria dels nostres caràcters.

  Fenomen: negació
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00348

(1.1.65.4) Si una planta té dos al lels que determinin color vermell, els seus pètals seran vermells; si els dos al lels determinen color blanc, els pètals seran blancs; i si en té un de cada, els pètals seran roses, un color intermedi.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.106.5) Per tant , quan s analitza el fenotip global d un organisme, cal pensar que és el resultat de processos i successos d interrelació molt complexos, processos i successos que modelen l aspecte final.

  Fenomen: mancaA

ser
m00348

(1.1.57.1) Com veurem a continuació , les relacions entre al lels són molt variades i depenen de cada gen concret i dels al lels que tingui.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.65.3) El color dels pètals d aquestes plantes és determinat per un gen amb dos al lels: un determina color vermell i l altre color blanc.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00348

(1.1.106.4) Aquest desenvolupament coordinat només és possible si els gens interaccionen entre si, de manera directa o indirecta, i formen una cascada ordenada de successos.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00288

(1.1.54.4) En aquest cas, només cal transfectar un baix percentatge de cèl lules canceroses per sensibilitzar la major part del tumor contra l acció del ganciclovir, l agent tòxic que és administrat posteriorment i que provocarà la mort de la majoria de les cèl lules tumorals, malgrat que no expressin la timidina quinasa.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00288

(1.1.26.2) Tanmateix, l expressió del gen terapèutic és transitòria i semblen produir neurotoxicitat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00309

(1.1.7.9) Ambdues síndromes estan situades a la mateixa regió del cromosoma 15 ( xxx ) i estan causades per la pèrdua d aquesta petita regió, algunes vegades visible per citogenètica i d altres només a nivell molecular, perquè són molt petites o bé perquè es deuen a disomies uniparentals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.80.2) Ara bé , com esmentàvem al capítol 2 , els gens que conté el cromosoma X són diferents dels de l Y .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.36.1) Altres anomalies causades per la presència de tres autosomes homòlegs en lloc de dos són la síndrome de Patau ( 1 de cada 20.000 naixements), amb tres cromosomes 13 i caracteritzada per un profund retard mental, diverses malformacions congènites i mort prematura abans dels 6 mesos, i la síndrome d Edwards ( 1 de cada 8.000 naixements), amb tres cromosomes 18 i caracteritzada per malformacions òssies i d altres òrgans i mort prematura abans dels 4 mesos.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B i C
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00348

(1.1.60.3) L al lel que determina albinisme és recessiu.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.8.2) També parlarem de com es reparteixen els cromosomes durant la reproducció cel lular i durant la formació de les cèl lules germinals, els gàmetes, i discutirem què passa quan aquesta repartició no és correcta.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.8.1) En aquest capítol discutirem quines són les lleis que regeixen l herència dels caràcters i quins patrons d herència es poden observar, i esmentarem exemples de diversos organismes i molt especialment de l espècie humana.

  Fenomen: mancaB

ser
m00309

(1.1.35.5) El risc per a la descendència d una dona portadora és del 50 %, tant si són fills com filles, mentre que quan és transmesa per un home, ja sigui premutat o amb mutació completa, es manté en l estat de premutació i, per tant , els homes portadors tenen tutes les filles portadores de la premutació, però mai afectades.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser de B / ser + participi
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00309

(1.1.19.1) Potser l avenç més espectacular en neurogenètica s ha produït en el descobriment de les mutacions dinàmiques, que és com s anomenen les mutacions degudes a les expansions de triplets.

  Fenomen: mancaB

ser
m00287

(1.1.33.2) Els dos primers aminoàcids en cada cadena peptídica foren definits individualment i específica, mentre que els quatre restants consistien en una mescla aproximadament equimolar de dinou dels vint L- aminoàcids naturals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00309

(1.1.9.4) Aquest mètode ha tingut èxit amb diverses malalties, com per exemple la fenilcetonúria, però degut al nostre desconeixement general sobre els defectes bàsics en la majoria de les malalties neurològiques aquest és un camí difícil.

  Fenomen: anàfora

ser
m00348

(1.1.28.6) el bescanvi s ha de produir entre cromosomes homòlegs, i el tros bescanviat ha de ser exactament el mateix.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00309

(1.1.7.8) Altres malalties neurològiques degudes a petites delecions que engloben gens contigus i que estan íntimament relaciona des són la síndrome de Prader-Willi ( PWS ) i la síndrome d Angelman ( AS ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00309

(1.1.7.11) Aquest fenomen és conegut com a empremta(" imprinting") genòmica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00287

(1.1.19.3) En una segona categoria, s inclourien els mètodes sintètics en què les mescles de pèptids són sintetitzades i assajades mentre romanen unides al suport sòlid, ja sigui aquest segments plàstics o partícules de resina.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00287

(1.1.19.4) La tercera categoria estaria formada pels mètodes basats en biologia molecular, en els quals els pèptids són expressats en la superfície de fags filamentosos.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00287

(1.1.14.4) Es el que es coneix com a síntesi múltiple en paral lel i s ha aplicat fonamentalment a l optimització de caps de sèrie, encara que aquests darrers anys és el format que es va imposant en el sector industrial.

  Fenomen: mancaB

ser
m00287

(1.1.6.4) Una de les tècniques més prometedores per definir xarxes de gens entrellaçats és la dels denominats bioxips .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00288

(1.1.11.2) Els virus són parcialment capaços d evitar aquestes defenses, per això es va decidir utilitzar-los inicialment com a vectors de teràpia gènica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00309

(1.1.35.4) Sembla ser que l expansió és postzigòtica i que la inactivació del cromosoma X en la dona juga un paper important en aquest procés.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.117.1) A més a més , també pot ser que els fills manifestin caràcters que restaven amagats en els pares, en forma d al lels recessius.

  Fenomen: mancaA

ser
m00348

(1.1.59.3) Per tant , els pèsols de les plantes que tinguin un al lel de cada seran tots grocs.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00286

(1.1.19.1) Les conseqüències de l activació limfocitària a través del seu receptor de membrana ( TCR ) són l adquisició de funcions efectores de les cèl lules i la seva proliferació clonal.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00286

(1.1.27.3) D altra banda, el procés d activació limfocitari també implica canvis en l estabilitat de certs mRNA( la majoria són mRNA que s inclouen en el grup de mRNA d activació ràpida o early activation genes ) i que tenen en la seva regió 3 no traduïda ( 3 UTR ) repeticions de la seqüència AUUUA .

  Fenomen: anàfora

ser
m00286

(1.1.19.2) L anàlisi de la manera com un senyal generat en la membrana de la cèl lula es pot traduir en diferenciació cel lular i proliferació ha estat un dels temes de recerca més importants de la darrera dècada, i podem trobar magnifiques revisions sobre el tema( és fora de l interès de l autor descriure les cascades de transducció de senyals).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00286

(1.1.28.1) L estimulació de limfòcits en presència de senyals coestimuladores dóna lloc a una estabilització de mRNA que codifiquen per a limfocines, però d altres com els que codifiquen els protooncogens FOS , MYC i el factor de transcripció JUN no són estabilitzats , encara que també tenen repeticions d aquestes seqüències en el seu 3 UTR .

  Fenomen: negació
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00348

(1.1.31.3) Sens dubte , ha estat una de les innovacions més importants en la història de la vida.

  Fenomen: mancaA

ser
m00348

(1.1.76.3) Per tant , la correspondència entre genotips i fenotips és la que s indica a la figura 3.6 .

  Fenomen: mancaB

ser
m00348

(1.1.28.2) Primer, durant la meiosi els cromosomes homòlegs bescanvien part de la seva informació( figura 3.2 ); els cromosomes no són, per tant , unitats estàtiques i immutables.

  Fenomen: negació

ser
m00348

(1.1.31.1) Probablement, la reproducció sexual ha estat seleccionada durant l evolució per aquesta raó:

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00348

(1.1.72.2) Per exemple, l hemoglobina dels tibetans és un tercer al lel del gen de l hemoglobina.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00348

(1.1.3.4) El seu treball no va ser valorat fins que Carl Correns , Hugo de Vries i Eric von Tschermak el van redescobrir al 1900 , i fins que va ser defensat per William Bateson , que al 1906 encunyà el terme genètica i molts d altres utilitzats en aquesta ciència.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00348

(1.1.92.2) Els gens són dins dels cromosomes, on formen part d una única molècula de DNA .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser dins de
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

ser
m00348

(1.1.3.1) La primera persona a adonar-se que l herència dels caràcters segueix unes lleis determinades va ser Gregor Johann Mendel ( 1822-1884 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00348

(1.1.48.1) Els exemples que emprarem per fer més entenedores les lleis que regeixen l herència dels caràcters són els dels experiments originals de Mendel , el científic que les enuncià, el pare de la genètica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser el de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00348

(1.1.28.8) Si no fas així, un cromosoma guanyaria material genètic i l altre en perdria, cosa que seria fatal per als organismes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.28.7) D aquesta manera, els gens que canvien de cromosoma són els mateixos, és a dir, codifiquen el mateix tipus d informació( per exemple, on s ha de fer el nas, quants dits hem de tenir, etc.,).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00348

(1.1.56.1) La primera cosa que cal puntualitzar és que el color serà igual en tots ells, ja que porten la mateixa informació genètica; totes les cèl lules de la planta provenen de la cèl lula ou inicial per divisions successives.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00287

(1.1.6.7) Per ultra banda, de la publicació del genoma de llevat, també caldria destacar la identificació dels anomenats gens orfes( aproximadament un 30 % del total), o sigui gens de funció desconeguda .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: o sigui
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00348

(1.1.76.2) Els al lels IA i IB són codominants, i tots dos dominen sobre l al lel i, que és recessiu.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00309

(1.1.23.8) Se sap que l expansió és prezigòtica i es produeix durant la gametogènesi.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.49.4) Per exemple, si una planta de pèsol és heterozigota per als al lels que determinen el color de la llavor( un determina llavors de color verd i l altre, de color groc), alguns dels seus gàmetes portaran l al lel que determina color verd i els altres, el que determina color groc, però no pas tots dos alhora( figura 3.3 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.93.2) Això és degut al fet que durant la formació dels gàmetes, com ja hem esmentat, els cromosomes poden bescanviar part dels seus gens, fent que se separin gens que estaven units.

  Fenomen: anàfora

ser
m00348

(1.1.49.2) Això és perfectament lògic, ja que els gens estan en les cadenes de DNA que formen els cromosomes.

  Fenomen: anàfora

ser
m00348

(1.1.49.1) Les lleis que regeixen l herència dels caràcters són funció directa de la manera com els organismes transmeten els cromosomes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00309

(1.1.17.4) La malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 1 ( CMT1 ) és una alteració neurològica progressiva, que representa la neuropatia perifèrica més freqüent amb una prevalença d 1 en 2500 .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00309

(1.1.7.7) Avui , el diagnòstic d aquestes malalties és possible per FISH o bé mitjançant marcadors polimòrfics de la regió.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00309

(1.1.7.10) Els estudis moleculars emprant marcadors microsatèl lits han demostrat que quan la pèrdua és d origen matern la manifestació fenotípica és la d AS , mentre que quan és d origen patern és la de PWS .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00287

(1.1.6.5) És a dir, la microdistribució de DNA en suports que permetin la quantificació dels nivells de mRNA, que a la vegada podria permetre la identificació de gens que, de forma específica, s expressen en determinades condicions.

  Fenomen: mancaA
Estr. sintàctica: És a dir

ser
m00309

(1.1.17.2) Amb aquesta estratègia va ser identificat un dels gens responsables de la síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipus 1 ( CMT1 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi
 Relacions conceptuals:

ser
m00348

(1.1.85.1) En tots els exemples que hem discutit fins ara hem suposat que dos individus que tinguin el mateix genotip manifestaran el mateix fenotip, és a dir, tindran la mateixa aparença.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00309

(1.1.23.6) Els casos amb grans repeticions, corresponen a les formes juvenils, que majoritàriament ( 80 %) són transmeses pel pare( imprinting).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00309

(1.1.33.1) La síndrome del cromosoma X fràgil és la primera causa de retard mental familiar.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és la causa de B
 Relacions conceptuals:
- causalitat

ser
m00309

(1.1.23.3) El gen responsable és anomenat IT15 i es localitza en el braç curt del cromosoma 4 ( xxx ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser anomenat

ser
m00309

(1.1.21.8) La transmissió pot ser paterna o materna, però quan és materna les expansions són més grans i les formes neonatals són transmeses únicament per la mare.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut) / ser + participi

ser
m00309

(1.1.23.1) La corea de Huntington és un transtorn neurodegeneratiu caracteritzat clínicament per la presència de moviments coreics, transtorns de tipus afectiu amb deteriorament cognitiu que s inicia normalment cap a la quarta dècada de la vida i que condueix cap a la mort en un període variable.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00288

(1.1.54.2) Un exemple n és la fibrosi quística, on la producció tan sols del 10-15 % de la proteïna total reverteix en el fenotip normal.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00288

(1.1.54.3) Un altre cas és l efecte bystander que s observa en cèl lules tumorals veïnes de cèl lules transfectades amb gens suïcides com la timidin-quinasa.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00309

(1.1.7.6) A mesura que han avançat els estudis, s ha vist que la síndrome de Mieler-Dieker és una síndrome de gens contigus, la qual conté el gen LIS-1 responsable de la lisencefàlia aïllada.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00348

(1.1.16.1) El punt clau de la mitosi és el repartiment equitatiu dels cromosomes, de tal manera que cap cèl lula n hereti més del compte o es quedi sense.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00287

(1.1.6.8) Si ens permetem una extrapolació dels esdeveniments derivats de la seqüenciació del genoma de llevat a la seqüenciació del genoma humà, és fàcil d imaginar l adveniment de tota una sèrie de noves dianes terapèutiques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00287

(1.1.17.2) Ambdós mètodes de síntesi múltiple de pèptids es basen en el fet que durant la síntesi en fase sòlida, tots els rentats, neutralitzacions i etapes de desprotecció són idèntics i per tant no dependents de la seqüència;

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00287

(1.1.17.3) únicament l etapa en què es realitza l addició de l aminoàcid protegit a la cadena peptídica immobilitzada en creixement, és específica per a una seqüència peptídica donada.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00287

(1.1.18.1) Les diferents aproximacions utilitzades fins ara per a l obtenció de quimioteques de pèptids es poden classificar en tres àmplies categories depenent de la forma en què les seqüències peptídiques són sintetitzades o assajades.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00287

(1.1.17.6) El producte final és l obtenció d un pèptid diferent per a cada pin en el primer mètode i un pèptid diferent en cada bossa en el mètode d Houghten .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00287

(1.1.36.1) Les mescles de pèptids que mostren una activitat significativa són seleccionades i es tornen a assajar utilitzant el mètode de les dilucions consecutives per determinar els valors d IC50( per exemple, en estudis antigen-anticòs, la concentració necessària per inhibir en un 50 % la unió de l anticòs a l antigen).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00287

(1.1.9.4) Per exemple, la complexitat, la interdependència i les redundàncies de la fisiologia humana seguiran essent un obstacle a les solucions, una mica simplistes, aportades en alguns casos pel disseny assistit per ordinador, en què a partir de l estructura terciària d una proteïna pretenem dissenyar una molècula que s uneixi al centre actiu i bloquegi l acció fisiològica.

  Fenomen: fvnp

ser
m00348

(1.1.4.3) El gran encert de Mendel va ser centrar els seus estudis en alguns caràcters concrets, sense preocupar-se de tota la resta de caràcters de les plantes en qüestió.

  Fenomen: mancaB

ser
m00348

(1.1.60.1) Un exemple de dominància/recessivitat en l espècie humana és l albinisme.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00348

(1.1.4.4) És just això, l estudi global de l herència, el que havia fet fracassar tots els seus predecessors.

  Fenomen: 

ser
m00348

(1.1.69.3) si observem el color dels pètals, direm que és herència intermèdia; en canvi , si observem els pigments produïts, direm que és codominància, ja que es produeixen tots dos .

  Fenomen: mancaA

ser
m00348

(1.1.85.6) Les plomes de les gallines sempre són curtes, rectes i arrodonides, sigui quin sigui el seu genotip, els al lels concrets que porti; en canvi , les dels galls poden ser dels dos tipus, segons el seu genotip.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00348

(1.1.69.1) De fet , herència intermèdia i codominància no són fenòmens tan diferents ja que , per exemple, el color rosa dels pètals de la flor de nit és degut a la barreja de pigment blanc i vermell.

  Fenomen: negació
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00348

(1.1.40.2) Aquestes alteracions poden ser degudes a la manca d un tros d un cromosoma( delecions), a la presència d un tros de més( duplicacions), a la inversió d un segment( inversions) o al canvi de lloc d un fragment( translocacions).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00348

(1.1.93.5) És com si féssim nusos( els gens) en una corda( la molècula de DNA ) i la talléssim a l atzar amb unes tisores( el bescanvi de gens).

  Fenomen: mancaA

ser
m00348

(1.1.85.3) Un exemple d herència limitada a un sexe és la forma i la coloració de les plomes del coll i la cara en les aus de corral.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00348

(1.1.49.6) els dos al lels d un mateix gen es distribueixen separadament entre els gàmetes , és a dir, se segreguen, de manera que el 50 % dels gàmetes porta un al lel i l altre 50 %, l altre al lel.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00286

(1.1.16.3) També s ha demostrat que el temps d interacció és un dels factors limitants, una cèl lula T verge( que no ha vist mai antigen) necessita aproximadament vint hores d activació continuada per ser activada per proliferar.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00287

(1.1.19.1) Dins d una primera categoria es podrien considerar aquells mètodes sintètics en què les mescles de pèptids, després d ésser sintetitzades i tallades del suport sòlid, són assajades com a pèptids lliures en dissolució.

  Fenomen: fvnp
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00249

(1.1.39.6) En general , la posició social sobre els desenvolupaments de certes teràpies o tecnologies ha estat d acceptació creixent i les novetats s han anat acceptant a mesura que altres anteriors es consolidaven.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00282

(1.3.35.1) La història de la virologia abasta la totalitat de la història humana documentada i per això els virus posseeixen el privilegi de ser els responsables de les malalties humanes més antigues conegudes( la ràbia i la pòlio), de les més noves( la sida) i dels comportaments biològics més especials.

  Fenomen: fvnp

ser
m00282

(1.2.28.2) Un possible mecanisme que pot aturar en alguns casos aquesta expansió de nous agents en paratges inèdits pot ser la dificultat que mostren a l adaptació al nou entorn, que no sempre es produeix .

  Fenomen: possibilitat

ser
m00282

(1.1.37.5) Per poder viure amb càncer, és del tot necessària una teràpia anticancerosa amb fàrmacs apropiats.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00249

(1.1.32.5) Tot això, que pot ser estrany plantejat de forma raonada, és quotidià en la biologia i existeix més enllà de les nostres dificultats d interpretació.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00249

(1.1.42.1) Conèixer per intervenir: conèixer els gens permetrà intervenir-hi sempre que sigui acceptable i acceptat i sabem que la biologia està preparant-se molt seriosament per fer-ho.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00249

(1.1.10.12) Potser un diumenge, carregant els suplements del diari en trobarem un d especial: dos CDs amb la seqüència del genoma humà; podria ser una bona estratègia publicitària, que donaria al diari una aura d alta tecnologia i d estar al dernier crit , i ens podria fer sentir portadors d una informació ben valuosa que, ara, podríem llegir amb una tecnologia de gran difusió tal com és el lector de CDs .

  Fenomen: possibilitat

ser
m00249

(1.1.32.2) És interessant constatar que la complexificació social implica grans potencialitats cognitives, tant en la percepció com en el processament de la informació.

  Fenomen: mancaA

ser
m00249

(1.1.6.2) Cal doncs assentar bé on és la biologia, quines són les realitats del coneixement i de la possible intervenció per tal de confrontar-les a les opinions i opcions personals; és llavors quan afloren els reptes ètics que la ciència necessita que es resolguin socialment.

  Fenomen: mancaB

ser
m00249

(1.1.6.1) Des del món de la ciència és generalitzada la idea que el possible divorci entre ciència( o científics) i societat( percepció social de la ciència) és un problema de comunicació i coneixement i no pus que els nous coneixements i tecnologies siguin en si mateixos incomprensibles o temibles.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi / A és un B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00249

(1.1.22.2) És fins i tot font de les posicions anticientífiques que sorgeixen en molts àmbits socials i que perceben una necessitat de defensa respecte al desenvolupament de les ciències de la vida i altres tecnologies.

  Fenomen: mancaA

ser
m00282

(1.1.33.2) Una vegada diagnosticat, la qüestió més urgent és conèixer si el tumor està localitzat o si hi ha metàstasi.

  Fenomen: mancaB

ser
m00249

(1.1.4.1) Però la biologia ens ha posat davant d una colla de reptes que poden produir reaccions negatives simplement perquè d una banda posa els fonaments per al coneixement íntim i detallat de les bases biològiques dels éssers vius( i, és clar, de cadascú de nosaltres) i per l altra permet planejar, de manera oberta i àmplia, la possibilitat de modificació, no ja només de les propietats visibles i indesitjables sinó de les bases intimes on s inscriu el missatge de la vida, els gens.

  Fenomen: mancaA

ser
m00282

(1.2.48.2) Molts dels agents responsables de les noves infeccions i de les malalties en humans són virus ( Hantavirus , Lyssavirus i Morbillivirus ) l impacte dels quals encara roman desconegut.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00249

(1.1.12.1) El missatge hi és i el mateix fet de la persistència de la vida demostra que es pot llegir contínuament.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser-hi

ser
m00348

(1.1.67.4) L hemoglobina és la proteïna dels glòbuls vermells encarregada de transportar oxigen des dels pulmons fins a tots els teixits i òrgans.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00249

(1.1.10.7) La xifra exposada és molt gran: equival a tres mil volums de 500 pàgines cadascun, o, més senzillament, a dos discos compactes plens d una seqüència de les quatre lletres.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.1.29.1) A més del fenomen d invasivitat cel lular, el creixement tumoral requereix una vascularització paral lela per arribar a ésser una metàstasi.

  Fenomen: fvnp

ser
m00282

(1.1.37.1) Aquesta naturalesa és una font d errors o mutacions deguts a la necessària replicació cel lular per poder viure.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00282

(1.3.15.2) Els motius són diversos: l aparició de nous agents que afecten els humans, la troballa que agents tradicionalment no associats amb l alimentació ara ho estan, el nombre creixent de grans eclosions epidèmiques, el fort impacte de les TIA en els menors, els immunodeficients i els ancians, les poblacions que emigren lluny i demanen la seva alimentació original i en darrer terme, el desenvolupament d una florent indústria de l alimentació que inclou l aqüicultura.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.1.9.3) Un altre exemple són les síndromes canceroses hereditàries que representen aproximadament un 1 % dels càncers.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00282

(1.1.9.1) No tots els factors de risc per a desenvolupar un càncer són extrínsecs al nostre cos.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.3.5.3) Malgrat que les circumstàncies i els antecedents personals són definitoris per descriure la capacitat de recepció i disseminació d aquest virus, la probabilitat de transmissió de persona a persona per altres vies és quantificable, i encara que molt petita, és real.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.3.5.1) La sida, per sobre de tot, és una MTS i per tant , la conducta sexual és el determinant més important de la seva extensió.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00282

(1.3.38.4) El descobriment que la sida és una infecció lenta causada pel VIH , que està relacionat, si bé de forma distant, amb els agents del Maedi i Visna , i en darrer cas la similitud de la seqüència d algun virus de la immunodeficiència simiana amb els VIH-1 i VIH-2 , planteja la possibilitat que els lentivirus humans tinguin un origen relativament recent i zoonòtic, d un hoste primat a poblacions humanes .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00249

(1.1.39.7) L evolució sobre les percepcions socials de la reproducció assistida n és un cas paradigmàtic: el que actualment és acceptable resultava, fa uns anys, rebutjable.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.1.16.4) Tirosines quinases intracel lulars com: src( primer oncogèn retroviral aïllat en el sarcoma de Rous en pollastres i primera tirosina quinasa descrita); yes ; abl , activada en leucèmies agudes i mielocítiques cròniques per translocació cromosòmica; fgr , sobreexpressat en limfòcits B transformats pel virus d Epstein-Barr Algunes d elles es troben unides a membrana, fet generalment necessari per a la seva activitat transformant, per mitjà de la incorporació de residus lipídics. La seva capacitat oncogènica és produïda també per pèrdua de la seva regulació negativa localitzada a la regió carboxiterminal.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00282

(1.3.8.2) Deixant a banda la sida, aquestes són la pneumònia, la diarrea, el xarampió, la malària i la malnutrició.

  Fenomen: anàfora

ser
m00282

(1.1.28.2) La degradació de la matriu extracel lular és deguda a un augment de l activitat proteolítica com a conseqüència de l expressió i secreció de proteases. Es coneixen alguns tipus de proteases que estan involucrades de forma variable en diferents tipus de càncers com les metal loproteases( col lagenases 1 i 3 , gelatinases, estromelisines, pro teases de membrana), les serina proteases ( uPA i tPA ), les sisteïna proteases( catepsines B, C, H i L ) i les aspàrtic proteases( catepsina D ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00282

(1.1.36.2) Per aquesta raó, la curació del càncer és molt difícil, si no impossible, ja que encara que es poguessin identificar i eliminar tots els factors de risc externs( tàbac, dieta ) encara quedaria un factor intern impossible d eliminar, que és la nostra naturalesa multicel lular.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.1.36.1) Desprès de descriure breument la gran complexitat de factors involucrats en el càncer, podem constatar que en la gènesi i desenvolupament d aquesta malaltia estan involucrats els mecanismes moleculars que són necessaris per a la viabilitat cel lular.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.1.16.9) Proteïnes que participen directament en el cicle cel lular com: la ciclina D1 , sobreexpressada en adenomes de tiroide, en limfomes de cèl lules B, en alguns càncers de mama ( 15-25 %), en carcinomes de cap i coll, d esòfag, i de pulmó. La seva capacitat oncogènica es basa en la fosforilació de la proteïna retinoblastoma ( Rb ) per complexos de la ciclina D amb les quinases dependents de ciclines CDK4 o CDK6. Una sobreexpressió de ciclina D ocasionaria la hiperfosforilació permanent de Rb , que conduiria a la pèrdua del punt de control en la transició entre les fases G1 i S del cicle cel lular. Altres gens com els membres de la família cdc25( A i B, però no el C ), que codifiquen fosfatases que activen les CDK , són potencials oncogens que s han detectat sobreexpressats en carcinomes de mama primaris ( 32 %) i semblen estar relacionats amb un increment de l angiogènesi i, per tant , amb un mal pronòstic de supervivència dels pacients.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00282

(1.2.15.6) Centrats en aquest escenari biològic, l espècie humana és una espècie més que habita la superfície de Gala .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00282

(1.1.16.7) Proteïnes citosòliques amb activitat serina/treonina quinasa com: raf , relacionat amb el càncer de pulmó i activat en leucèmies; i mos , trobat en adenomes de les glàndules salivals. Aquestes dues proteïnes es troben involucrades a les vies de transducció dels mitògens que condueixen a l activació de la via de les MAP quinases. L activació continuada d aquestes quinases per sobreexpressió, en el cas de mos, o deguda a la pèrdua de les regions de regulació negativa, situades en l extrem aminoterminal de raf , condueix a la transformació cel lular. Altres serina/ treonina quinases oncogèniques però de les quals n és menys coneguda la relació amb càncers humans són: la família de les proteïnes quinases C ( PKC ); v-akt ; pim-1 ; cot ; i tp1-2 .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00282

(1.2.15.4) Gala, que és testable i té el seu propi model matemàtic , explica que la vida a la Terra té una gran diversitat de formes, colors i comportaments i que la desestabilització dels sistemes naturals no té, en aquests moments, un solució tècnica.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.1.16.6) Proteïnes transductores citoplasmàtiques com: ras , una proteïna que uneix GTP i que es caracteritza perquè algun dels membres de la seva família ( H-ras , K-ras o N-ras ) es troba mutat en un 30 % de tots els tumors humans. S ha trobat mutat en càncers de pàncreas ( 90 %), carcinomes de còlon ( 50 %), seminomes ( 40 %), adenocarcinomes de pulmó ( 30 %), carcinomes de tiroide ( 25 %) i melanomes ( 20 %). L activació d aquestes proteïnes s efectua per unió de GTP en resposta a senyals induïdes pels receptors de membrana. Aquesta activació és transitòria, passant a un estat inactiu( unit a GDP ) per mitjà d una activitat GTPasa intrínseca i estimulada per enzims específics. Les mutacions transformants de ras es produeixen per mutacions puntuals que eliminen aquesta activitat GTPasa intrínseca, mantenint-la constitutivament activada.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.1.8.4) La radiació ultraviolada de la llum solar és freqüentment la causa dels tumors de pell encara que la majoria no produeixen mortalitat. Una excepció són els melanomes, la freqüència dels quals darrerament s ha incrementat en els Estats Units possiblement a causa d una excessiva exposició a la llum solar com a conseqüència de la moda de prendre el sol, en conjunció amb la destrucció gradual de la capa d ozó atmosfèrica, que actua com a filtre natural d aquesta radiació a la Terra , per les emissions de compostos clorofluorocarbonats. Per tant, la pol lució ambiental també és un factor de risc. De fet, s estima que aproximadament un 5 % dels càncers als Estats Units són deguts a exposicions ocupacionals i un altre 2 % a contaminants ambientals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B / ser + participi
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00282

(1.1.8.3) Una varietat d agents infecciosos ha estat implicada en aproximadament un 15 % dels càncers en les nacions desenvolupades. En destaquen els virus de l hepatitis( càncer de fetge), alguns virus dels papil lomes( càncer cervical), el virus Epstein-Barr( limfomes i càncer nasofaringi) , un herpesvirus( sarcoma de Kaposi ), i el bacteri Helicobacter pylori( càncer d estómac). Mesures preventives com la vacunació( s està utilitzant actualment amb el virus de l hepatitis B) i la profilaxi ajudaran a disminuir el nombre de casos per agents infecciosos.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00282

(1.3.27.2) Aquesta gravetat pot ser molt variada perquè pot anar des de l absolut silenci( manifestacions subclíniques), pot passar a formes poc agressives o molt agressives( hepatitis fulminant), pot acabar eliminant la funció biològica del fetge( cirrosi hepàtica) o generar un càncer .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.3.30.2) Aquesta relació ha estat identificada arran de la contaminació de diversos cultius i del comportament oncogènic de partícules víriques en animals de laboratori .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00282

(1.1.12.4) Aquesta pèrdua de control es produeix per l alteració o mutació inicial d algun gen que confereix una major capacitat de proliferació a una cèl lula( origen monoclonal de càncer). Els gens diana d aquestes mutacions són:

  Fenomen: mancaB

ser
m00282

(1.3.4.4) Avui , la sida és la causa principal de mort en adults en una ciutat com Abidjan .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és la causa de B
 Relacions conceptuals:
- causalitat

ser
m00282

(1.1.32.7) Però en la majoria de tipus de càncer els avenços són petits( estómac, còlon, ovari, coll uterí) o pràcticament nuls( pulmó, fetge, melanoma, esòfag, cervell, mama, pàncreas).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.1.8.1) El tabac és actualment responsable d un terç de totes les morts per càncer dels Estats Units. El fet que el tabac hagi estat considerat com un hàbit social ha fomentat la indiferència social sobre les persones que fumen en públic. Això sense oblidar que el fumar també és una addicció i com a tal és difícil de deixar. La demostració que fumar és un factor elevat de risc per desenvolupar càncer no ha estat suficient per a què la gent, sobretot jove, no comenci a fumar o ho deixi. Força part d aquest fracàs és degut a les companyies tabaqueres i a les seves campanyes publicitàries, de manera que tot això reflecteix els importants interessos econòmics que hi ha darrere d aquest carcinogen.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B / ser + adjectiu (=atribut)
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00282

(1.3.4.3) Potser l aspecte més visible de l epidèmia de la sida és el gran nombre d homes i especialment de dones africanes als hospitals, que constitueixen més del 50 % de tots els malalts ingressats.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00282

(1.1.16.1) Factors de creixement com: sis , la seva forma protooncogènica és la cadena B del PDGF ( platelet-derived growth factor , factor de creixement derivat de plaquetes) associat a gliomes, sarcomes i alguns carcinomes humans; interleucina 3 ( IL-3 ) trobada en leucèmies limfocítiques agudes; xxx ( fibroblast growth factors , factor de creixement dels fibroblasts), relacionats amb carcinomes de mama, tumors d estómac i sarcomes de Kaposi , i tumors de bufeta humans, respectivament; xxx , associat a carcinomes de pulmó, pròstata i mama, i melanomes. S atribueix l oncogenicitat d aquests tipus d oncogens a la seva sobreexpressió.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00318

(1.1.41.4) La informació final que aquesta caracterització produirà serà d enorme importància per a la medicina i la biologia.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00282

(1.1.32.4) Les dues dificultats principals que troben les teràpies són la necessitat d eliminar totes les cèl lules canceroses i la manca d especificitat dels tractaments, que no poden distingir les cèl lules canceroses de les sanes.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00282

(1.1.32.2) Però s ha observat que diverses respostes immunitàries estan reduïdes en pacients amb càncer, de manera que podem dir que les cèl lules tumorals són molt poc antigèniques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.1.32.1) Es podria pensar que els tumors, que són el resultat d una proliferació cel lular descontrolada i que a causa de les mutacions dels gens expressen proteïnes aberrants, haurien d ésser diana de l acció del sistema immunitari.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00282

(1.3.10.1) El virus de la influença( o virus de la grip) és un dels microorganismes acel lulars amb major ubiqüitat del planeta i el causant de pneumònies a una gran part de la població mundial.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00282

(1.3.48.2) El desenvolupament de les vacunes ha suposat un gran avenç tecnològic i sanitari, però el percentatge de nens totalment vacunats al món en aquests moments és baix, fins i tot quan el cost és assequible.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.1.8.2) Els factors dietètics han estat incriminats en un altre terç de les morts per càncer en els Estats Units. Estudis epidemiològics han demostrat diferències significatives en la incidència de càncers entre grups de població d acord al seu consum de carn i greixos, factors de risc, o de fruites i verdures, factors protectors. Malgrat aquests estudis, no coneixem els mecanismes moleculars que relacionen la dieta i el risc de càncer, i és per això que es recomana una dieta equilibrada amb moderació de carns i greixos, i molta fruita fresca i verdures. Curiosament una dieta similar s aconsella per evitar malalties cardiovasculars. Entre els factors dietètics també podem destacar l alcohol perquè el seu consum elevat sembla estar relacionat amb diferents tipus de càncers( boca, laringe, faringe, esòfag, fetge) i sobretot pel seu efecte sinèrgic amb altres factors de risc com el tabac.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00249

(1.1.28.4) Es obvi que ha de ser així: la vida no podria deixar que els organismes tinguessin una forma qualsevol, o tan sols unes característiques físiques no ben establertes, ben canalitzades.

  Fenomen: anàfora

ser
m00249

(1.1.15.1) Les persones que se senten meravellades per la biologia actual no fan ultra cosa que entendre unes parts dels processos concrets del desenvolupament del missatge: com, a partir de la gran seqüència del DNA , es llegeix en forma de RNA i després la informació passa a la síntesi de proteïnes concretes; com aquestes proteïnes interaccionen i emergeixen propietats noves que el nostre coneixement no era capaç de preveure; com es formen les estructures en l espai i les connexions entre les parts, per exemple entre els orgànuls cel lulars, entre les cèl lules, entre els teixits, entre els individus, entre les espècies; com la mateixa informació genètica, llegida parcialment, porta a tota la diversificació de tipus cel lulars existents, i porta a formar tots els diferents teixits i òrgans; com les mateixes bases orgàniques han possibilitat la gran diversificació de la vida en individus, espècies, ordres, regnes.

  Fenomen: negació
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00249

(1.1.5.4) Cal doncs que posem ben de costat les realitats i les percepcions per tal de ser amatents a les inquietuds entorn de la biologia generades pels coneixements i les aplicacions tecnològiques; amatents alhora al camí de la ciència i al de la percepció donat que poden dur camins divergents tot i que, destí inefable de la histèria, condemnades a entendre s i coincidir.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00249

(1.1.5.3) hi ha un divorci entre les inquietuds pel que fa a les plantes transgèniques, que segueixen una via ben deslligada de la realitat emergent des de la ciència i fins i tot en els plantejaments més bàsics de què es val, què es pot i què s accepta en una realitat que indefectiblement és única, tot i que no ho sigui la seva percepció.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00249

(1.1.31.1) El dimorfisme sexual, ben manifest en la dentició, és una funció de la competència entre mascles dins els grups reproductors; una espècie amb escàs dimorfisme sexual és monògama i, en canvi , els casos extrems responen a estructures amb diversos mascles i diverses femelles.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B / ser + adjectiu (=atribut)
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00249

(1.1.5.1) Tot plegat genera una inquietud que va més enllà de la realitat que la biologia ens planteja i que cal que sigui estudiada més per sociòlegs o psicòlegs que no pas pels coneixedors o descobridors de la realitat que ho genera.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00249

(1.1.13.2) Tot això ha estat gran part de la feina de la biologia molecular en les darreres dècades, intentar desxifrar el llenguatge de les molècules en la seva complexitat com a integrants i forjadores de la vida.

  Fenomen: anàfora

ser
m00249

(1.1.13.1) La comprensió que pretenem no és la de saber que hi ha una informació( això està ben demostrat), sinó quines en són les unitats, els canals, la regulació, les interaccions.

  Fenomen: negació

ser
m00249

(1.1.21.1) En moltes malalties es descriuen variants dels gens que donen una certa susceptibilitat a patir la malaltia, gens que no podem etiquetar com a agents causals tot i que són factors de risc; s ha demostrat que malalties com el càncer són genètiques ( encara que no hereditàries en la gran majoria de casos) i moltes de les malalties més comunes segueixen aquest esquema, com les malalties cardiovasculars, la diabetis, i moltes malalties neurològiques i psiquiàtriques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B / ser + adjectiu (=atribut)
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00249

(1.1.3.2) De fet aquesta dita prové de les ciències socials i en elles potser encara es pot aplicar per raons senzilles: per un costat, perquè les possibilitats de coneixement no remouen els ressorts que vigilen que no es tempti el coneixement exhaustiu i el determinisme i, per l altre, perquè, simplement, les possibilitats d afaiçonar el futur de manera dirigida són més retòriques que reals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00249

(1.1.38.4) Fent comptes aproximats ens adonem que el contingut d informació d un cervell humà és, com a mínim , 1000 vegades superior al contingut del DNA .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00282

(1.1.25.1) La metàstasi és la principal causa de mort dels pacients de càncer.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és la causa de B
 Relacions conceptuals:
- causalitat

ser
m00249

(1.1.46.3) Són els nostres companys inexorablement; val la pena que vetllem per ells donat que són ja part del nostre coneixement i de la nostra tecnologia; val la pena que ens fem amics dels nostres companys del viatge per la vida que ells fan possible.

  Fenomen: mancaA

ser
m00249

(1.1.27.1) La relació entre el genotip( el contingut dels nostres gens) i el fenotip( a l lo que es mostra funcionalment) no és senzilla .

  Fenomen: negació
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00318

(1.1.46.4) Això és d especial importància si tenim en compte que les companyies d assegurances comencen a demanar dades sobre possibles mutacions de gens com els del càncer de mama, fibrosi quística, corea de Huntington , malaltia d Alzheimer , etc..

  Fenomen: anàfora

ser
m00318

(1.1.3.1) No hi ha cap dubte que l aportació al coneixement mèdic que han proporcionat els avenços en el camp de la genètica i la biologia molecular durant els darrers 25 anys, és comparable a la contribució que en el seu dia realitzaren l anatomia, la fisiologia i la patologia.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00318

(1.1.48.3) Malauradament, el coneixement en genètica que tenen els professionals de la medicina actuals és ínfim.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00318

(1.1.11.4) El nombre de gens implicats en malalties detectats d aquesta forma va creixent considerablement i aquest tipus d estratègia serà la dominant, a mesura que avanci el coneixement del genoma humà ( Taula 2 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

- associació general
ser
m00318

(1.1.21.1) Aquests mapes genètics han millorat amb escreix l objectiu plantejat a l inici del projecte, que era el d obtenir un mapa genètic amb marcadors espaiats cada 2-5 cM .

  Fenomen: mancaB

ser
m00318

(1.1.21.2) Els mapes genètics actuals tenen una densitat mitjana de marcadors de 0,7 cM , encara que per als marcadors considerats comuns en aquests mapes la densitat és de 4 cM .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A ser de B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00318

(1.1.3.4) És de preveure que el Projecte Genoma Humà aportarà a la medicina i a la biologia uns coneixements que marcaran tota la recerca científica que es farà d ara endavant , alhora que imprimirà a la pràctica de la medicina unes dimensions molt diferents a les actuals.

  Fenomen: mancaA

ser
m00318

(1.1.3.6) Tot fa pensar que és ara, a finals del present mil lenni, quan entrem a l edat d or de la genètica, i que ens esperen uns anys en els quals l aportació d aquest camp a l avenç de la ciència mèdica serà decisiva i revolucionarà el coneixement diagnòstic i el tractament de les malalties.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00318

(1.1.31.1) El Japó i els Estats Units són els països que estan realitzant la inversió més gran en la seqüenciació del DNA .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00318

(1.1.23.3) Un dels principals objectius del Projecte Genoma Humà és aconseguir un mapa físic amb un marcador de referència ( STS ) cada 100 kb .

  Fenomen: mancaB

ser
m00318

(1.1.33.1) Una malaltia pot ser considerada com un marcador del gen responsable de la mateixa i pot emprar-se en estudis de lligament genètic, com qualsevol altre marcador.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00249

(1.1.38.3) Una dada ben senzilla: a partir d expressions de la teoria de la informació és possible calcular per una banda el contingut d informació del DNA d un individu d acord amb el nombre de nucleòtids i per ultra banda el contingut d un cervell humà a partir de les connexions de les neurones.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.3.36.2) Són virus RNA anomenats de diverses maneres: Marburg i Èbola , més coneguts, i Lassa , Machupo i Junin , més rars.

  Fenomen: mancaA

ser
m00282

(1.1.34.17) Com en el cas de la quimioteràpia, aquests tractaments tenen inconvenients citotòxics secundaris i els seus afectes són transitoris perquè les cèl lules tumorals amb el temps es fan resistents a aquests fàrmacs.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.1.5.6) No tots els agents que causen mutacions són externs al nostre cos.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.1.5.5) Aquests agents poden ésser substàncies químiques, tant naturals com generades per l activitat industrial, agents físics com les radiacions ionitzants o ultraviolades, o agents infecciosos com alguns tipus de virus o bacteris.

  Fenomen: possibilitat

ser
m00282

(1.1.6.2) Aquells casos en què l aparició de càncer té lloc en persones joves són probablement deguts a una exposició excessiva a carcinògens o a l herència d una susceptibilitat per transmissió d un gen( protooncogèn, gen supressor o gen de reparació) defectuós.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00282

(1.1.5.4) Els carcinògens són, doncs, agents que causen mutacions en protooncogens, en gens supressors i, possiblement, en gens de reparació del DNA .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00282

(1.1.5.2) són els nostres propis gens els que, en alterar-se, originen càncer.

  Fenomen: mancaA

ser
m00282

(1.1.34.12) El major inconvenient de la quimioteràpia és que les cèl lules tumorals amb el temps es fan resistents a l acció d aquests agents quimioteràpics i, per tant , això condueix a la pèrdua de l eficàcia d aquests tractaments i a l aparició d un tumor ara resistent a aquest tipus de fàrmacs.

  Fenomen: mancaB

ser
m00282

(1.2.20.1) L epidemiologia és una ciència bàsica i multidisciplinària que val aproximar-se a la comprensió de la causalitat de les malalties en les poblacions .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00282

(1.3.28.3) L agent etiològic de l hepatitis B és un petit virus DNA hepatotròpic que només infecta humans i aquests constitueixen l únic reservori conegut del virus .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00282

(1.3.28.2) Únicament l hepatitis tipus B ha infectat més de 2.000 milions de persones, de les quals, 350 milions són portadores cròniques del virus transmissor ; el 75 % dels infectats viuen a l Àsia i van adquirir la malaltia en néixer, i un milió de persones moren anualment per seqüeles agudes o cròniques d aquest tipus d hepatitis .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.3.36.3) E1 virus de Marburg va ser aïllat en un brot europea al 1967 i l Èbola va emergir el 1976 en un brot simultani al sud del Sudan i al nord del Zaire , reapareixent a Kikwit el 1995 .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00249

(1.1.7.2) El nostre coneixement genètic i les possibilitats de modificar-nos genèticament pot ser una de les fites més interessants del futur que està posant grans reptes científics i tecnològics i que alhora posa nous reptes ètics i socials i dispara les especulacions dels límits de la ciència.

  Fenomen: possibilitat

ser
m00282

(1.1.21.1) Els gens de reparació del DNA són els responsables de resoldre els errors produïts en la incorporació dels nucleòtids durant la replicació del DNA( gens MMR : mismatch repair ) i de reparar les alteracions de la molècula de DNA induïdes per agents externs( gens NER : nuclectide excesion repair ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00249

(1.1.7.3) Com qualsevol gran desenvolupament científic, les implicacions i aplicacions són àmplies i diverses, algunes desitjables socialment i altres condemnables; no cal, però, negar les implicacions adverses o fer ressò exclusivament de les benediccions.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.1.38.7) adenovirus dissenyats per matar selectivament cèl lules en les quals xxx no és funcional( cèl lules tumorals).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.2.29.1) Les migracions humanes, que han estat el vehicle de disseminació de malalties infeccioses i han fet desplaçar cultures senceres i despoblar territoris, continuaran definint el tipus d emergència, la freqüència i l extensió d infeccions en la geografia i en la població en el futur.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00282

(1.3.52.2) La resta són bacteris( en major proporció colonitzant el budell gros), fongs, protozous, cucs i fins i tot paràsits que constitueixen la nostra flora autòctona i viuen amb nosaltres en aparent equilibri .

  Fenomen: anàfora

ser
m00249

(1.1.10.5) La descripció del genoma humà vol dir tenir la seqüència dels 3.000 milions de nucleòtids( dels que només n hi ha quatre de diferents, A, C, ~ ¡ G) que configuren la meitat del patrimoni genètic de cada ésser humà i correspon a la que hem rebut del pare o de la mare.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: Mal etiquetat ésser (nom)

ser
m00249

(1.1.20.1) Molts altres casos es van sumant a les aplicacions mèdiques del coneixement dels gens basat en el que s anomena la genètica dels caràcters complexos; és a dir, aquells que no es basen en una simple absència o presencia d una variant genètica que produeix malaltia, i que abasten molts caràcters en els quals hi intervenen diferents gens i alhora factors ambientals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: és a dir
 Relacions conceptuals:
- semblança positiva

ser
m00249

(1.1.45.6) Són allò que ens han llegat els nostres avantpassats i que constitueix la clau de volta que l evolució biològica ha construït en el transcurs del temps.

  Fenomen: mancaA

ser
m00249

(1.1.37.4) Un cas clar és en la morfologia; tot i la gran diversitat de la vida, moltes formes hipotètiques ni han existit ni existiran mai per múltiples constriccions: físico-químiques, de forma, del procés de desenvolupament que han fet que no hi hagin éssers amb tres potes, sense simetria o que facin servir determinades fonts energètiques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és en B
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

ser
m00249

(1.1.37.3) En la vida no tot és possible; hi ha molts espais de possibilitats que no són ocupables per éssers vius.

  Fenomen: negació

ser
m00249

(1.1.45.5) Són simplement( i no és pus poc) allò que ens acosta a la terra, a les bases físiques més simples de la nostra vida.

  Fenomen: mancaA

ser
m00249

(1.1.45.4) Els nostres gens no són follets juganers ni intocables objectes sagrats.

  Fenomen: negació

ser
m00282

(1.1.16.2) Receptors de membrana amb activitat tirosina quinasa com: xxx , forma truncada i activada del receptor de l EGF ( epithelial growth factor , factor de creixement epitecial) xxx que es troba amplificat en carcinomes de mama, bufeta, ronyó gàstrics i d ovaris, glioblastomes i melanomes; xxx( receptor de l /herregulina/ NDF i dels factors de creixement glials, GGF , glial growth factor ), relacionat amb carcinomes de mama, ovari, adenocarcinomes gàstrics de bufeta, de pulmó, i de cap i coll; met( receptor del factor de creixement de l hepatòcit, HGF , hopatocyt growth factor ), associat a carcinomes d estómac, tiroide, hepatocel lular, gliomes i sarcomes; ret( una subunitat del receptor del factor neurotròfic derivat de glia, GDNF , glial derivad neurotrophiciactor ) s ha trobat activat en tres síndromes hereditàries que produeixen l aparició de tumors humans específics( neoplàsies múltiples endocrines MEN 2A i MEN 2B , i els carcinomes medul lars familiars de tiroide, FMTC ). Les formes protooncogèniques d aquests receptors tenen activitat tirosina quinasa que és activada per la unió del factor. Les formes mutades presenten normalment activació constitutiva de la seva activitat quinasa. En alguns casos, la seva sobreexpressió és suficient per produir oncogenicitat.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser+ participi / ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.1.16.10) Proteïnes implicades en la mort cel lular com bcl-2 , que es troba sobreexpressat en limfomes fol liculars de cèl lules B, en neuroblastomes, en carcinomes de còlon i pròstata, i en altres. L acció oncogènica de bcl-2 no és deguda a un augment de la proliferació sinó a una inhibició de la mort cel lular per apoptosi( mort cel lular programada) de cèl lules que d altra manera no podrien resistir la limitació de factors de creixement i altres condicions adverses.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00249

(1.1.42.2) La teràpia basada en el DNA és molt complexa tecnològicament tot i que no representa gaire res de nou en el procés terapèutic; es tracta simplement d emprar una substància química( el DNA ) que actua com a precursor del fàrmac que volem administrar, i l ús de precursors és molt antic dins la farmacologia moderna.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.1.7.1) Conèixer els carcinògens és conèixer els factors de risc i és el primer pas en la prevenció del càncer.

  Fenomen: mancaB

ser
m00282

(1.2.14.1) Existeixen aproximadament 1,4 milions d organismes al planeta Terra que han estat descrits morfològicament, però tan sols l 1 % d aquestes espècies ha estat sotmès a l escrutini molecular.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00282

(1.1.27.1) La metàstasi és tan sols la fase ulterior del procés de creixement desordenat inherent a tot procés tumoral.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00282

(1.1.27.2) Sabem que el càncer és el resultat de l acumulació de mutacions en protooncogens, en gens supressors i en gens de reparació del DNA que poden explicar l augment de la proliferació cel lular.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00282

(1.3.41.2) El terme prió va ser elegit per destacar la hipòtesi que l agent causal de les malalties neurodegeneratives eren proteïnes infeccioses que es distingien de qualsevol partícula vírica per l afinitat mostrada a l àcid nucleic .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi / A és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió
- associació general
marcador polisèmic

ser
m00282

(1.3.33.1) Entre els pacients que no tenen història prèvia de tractament d aquesta malaltia una mediana del 9,9 %( rang entre 2 % i 41 %) de soques de Mycobacterium tuberculosis són resistents com a mínim a un fàrmac;

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.1.19.3) els gens MTS1 i MTS2 , que codifiquen els inhibidors xxx , xxx i xxx dels complexos ciclina D-CDK4 i ciclina D-CDK6 que són actius durant la fase G1 s han trobat mutats- algun d ells- en càncers de pàncreas, de vies biliars, d esòfag, de bufeta, de pulmó, de ronyó, de pròstata, leucèmies limfoblàstiques agudes, gliomes, tumors de cap i coll, i en famílies amb susceptibilitat hereditària a melanomes i càncer de pàncreas;

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.1.39.1) Com podem veure, les teràpies anticanceroses del futur( anticossos, antisenses , virus, inhibidors específics ) es basen en el coneixement adquirit de la biologia molecular i cel lular del càncer i és per això que hem de continuar augmentant aquest coneixement bàsic per a poder en un futur, si no eradicar, sí com a mínim controlar el càncer.

  Fenomen: anàfora

ser
m00282

(1.2.5.1) Factors transnacionals com són els ajustaments macroeconòmics i polítics, el comerç, els viatges, la demografia, les emigracions, la seguretat alimentària, el medi ambient, l ús de la tecnologia i les comunicacions contribueixen a fer més complexa i rica la comprensió del comportament d aquells microorganismes, en un entorn global en constant evolució.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A, com és B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00249

(1.1.16.1) Mentre el capficament del científic sigui mecanicista en nivells baixos de la complexitat de la vida porta pocs problemes, ja que el seu treball no té més implicacions que les que el nostre intel lecte vulgui intervenir excepte les simplement epistemològiques que no solen portar conflictes socials i que se solucionen per una via ràpida.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00249

(1.1.6.5) Dissortadament, moltes vegades els plantejaments no són ni tan sols clars per tal que els debats siguin oberts i productius i de la mateixa manera que encara hi ha, en moltes ments, confusió entre l efecte hivernacle i la capa d ozó( confusió difícil d entendre des d un elemental coneixement físico-químic de la Terra ) hi ha en biologia humana un remenat difícilment destriable entre modificació genètica, reproducció assistida i paraules tabú com clonació, manipulació, teràpia gènica, disseny genètic d individus i derivacions ràpides cap a la ciència ficció.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00249

(1.1.16.4) El gen i la seva relació amb la malaltia és un paradigma del coneixement que ens aboca a explorar en profunditat les bases biològiques de la condició humana.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és un B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00249

(1.1.8.2) Un exemple ben senzill: és veritat que molts coneixements genètics obren portes esperançadores a nous horitzons per vetllar per la nostra salut; però no cal que justifiquem l avenç de la biologia com si tot plegat es fes només per a la salut.

  Fenomen: mancaA

ser
m00282

(1.1.10.1) Un aspecte positiu de tots aquests factors de risc és que ens indiquen que les causes externes, no genètiques, i per tant en principi evitables, són responsables d un 80-90 % dels casos de càncer.

  Fenomen: mancaB

ser
m00282

(1.3.33.3) La resistència a aquesta malaltia és present a tots els països i regions del món, però la creixent pandèmia de la sida, la transmissió de soques resistents de persona a persona, una pràctica mèdica desprotocol litzada i el mal compliment dels règims terapèutics per part dels malalts dibuixen el quadre d un futur força complicat i dels punts de major interès en el futur.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser present a
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

ser
m00282

(1.2.18.1) És en un marc de biodiversitat esponerosa i d un ús inadequat dels recursos de Gala , que l espècie humana creix, es desplaça, es multiplica, emmalalteix i mor.

  Fenomen: mancaA

ser
m00345

(1.1.3.3) La utilització dels adenovirus com a vectors de transferència gènica és recent.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00318

(1.1.46.3) Un dels principals temes que sorgeixen de l increment en el coneixement del genoma és la necessitat de garantir la privacitat de les persones, i el dret a ser les úniques destinatàries de la informació genètica que es derivi de l anàlisi del seu genoma amb finalitats mèdiques.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00318

(1.1.23.11) El pas següent és transformar els mapes de YACs en mapes de cosmidis o BACs , cosa que s ha pogut realitzar pels cromosomes 16 i 19 .

  Fenomen: mancaB

ser
m00282

(1.3.4.1) La repercussió de l epidèmia de sida en moltes parts del món en desenvolupament és ja greu i serà pitjor a mesura que augmenti el nombre de malalts.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + adjectiu (=atribut)

ser
m00282

(1.1.10.3) Dues ciències, en un principi allunyades com l epidemiologia i la Biologia molecular, comencen a treballar juntes per augmentar el coneixement sobre el càncer, de manera que en els propers anys la prevenció sigui la primera etapa per començar a controlar el càncer.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00282

(1.3.61.4) El coneixement de la constitució del genoma dels diferents microorganismes, patògens o no , i dels mecanismes generadors de virulència bacteriana , són sortides molt importants per conèixer el com de la propagació de les malalties.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00282

(1.3.53.2) Un ús més racional i restrictiu dels antibiòtics, una major educació dels usuaris a tots els nivells afectats, el desenvolupament de sistemes de vigilància de resistències i l eliminació d alguns antibiòtics que generen interferències entre aquells sectors, són possibles sortides per a un futur més plàcid .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00282

(1.3.29.2) En primer lloc desenvolupar i estendre la vacunació, que en el cas de l hepatitis B és considerada molt efectiva, i en segon lloc, aturar el dany cel lular que produeixen aquests virus al fetge.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: ser + participi

ser
m00282

(1.1.30.5) La primera alteració detectada a l epiteli normal és freqüentment la deleció d un fragment del braç llarg del cromosoma 5 que inclou el gen APC( poliposi coliadematosa).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- inclusió

ser
m00282

(1.1.30.2) El modal més estudiat de progressió tumoral ha estat el càncer de còlon humà.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A és el B
 Relacions conceptuals:
- associació general

ser
m00282

(1.3.61.3) És possible que estiguem a les portes de trobar mecanismes fisiopatològics en multes malalties que patim perquè gairebé cada dia es descobreixen variacions de gens que afecten, entre altres, les malalties infeccioses .

  Fenomen: mancaA