situar
m00309

(1.1.31.2) La prevalença s estima en 1,83 per cada 1000 nou nats masculins, el que fa suposar l existència d un gran nombre de gens responsables d aquesta patogènia situats al cromosoma X .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A situat a B
Estr. semàntica: B (lloc)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

situar
m00348

(1.1.106.3) Si l embrió de la mosca no ha determinat prèviament on es farà el cap, com podrà situar els ulls ?

  Fenomen: fvnp

situar
m00348

(1.1.17.1) Per aconseguir-ho, els cromosomes duplicats, units encara pel centròmer, se situen al centre de la cèl lula, en un pla.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A se situa a B
Estr. semàntica: B (lloc)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

situar
m00318

(1.1.40.5) Una de les tasques a realitzar amb totes aquestes seqüències EST és situar-les al mapa físic.

  Fenomen: mancaA

situar
m00282

(1.1.16.7) Proteïnes citosòliques amb activitat serina/treonina quinasa com: raf , relacionat amb el càncer de pulmó i activat en leucèmies; i mos , trobat en adenomes de les glàndules salivals. Aquestes dues proteïnes es troben involucrades a les vies de transducció dels mitògens que condueixen a l activació de la via de les MAP quinases. L activació continuada d aquestes quinases per sobreexpressió, en el cas de mos, o deguda a la pèrdua de les regions de regulació negativa, situades en l extrem aminoterminal de raf , condueix a la transformació cel lular. Altres serina/ treonina quinases oncogèniques però de les quals n és menys coneguda la relació amb càncers humans són: la família de les proteïnes quinases C ( PKC ); v-akt ; pim-1 ; cot ; i tp1-2 .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A situat en B
Estr. semàntica: B (lloc)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

situar
m00247

(1.1.45.4) A més, anàlisis recents de seqüenciació d una part del DNA mitocondrial assenyalen l existència d una expansió de la població situada a l entorn de fa 20.000 anys.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A situat a l'entorn de B
Estr. semàntica: B (temps)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat temporal simultània

situar
m00247

(1.1.42.4) Una hipòtesi( deguda a Sir Colin Renfew ), atractiva per la seva simplicitat i abast, situaria l expansió del protoindoeuropeu amb la difusió del neolític a Europa .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A situa B amb C
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat temporal simultània

situar
m00309

(1.1.7.2) Casos en què un individu amb un reordenament cromosòmic presentava una malaltia concreta associada, han permès situar el gen responsable en aquest punt del cromosoma.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A situa B en C
Estr. semàntica: C (lloc)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

situar
m00309

(1.1.17.11) Les formes recessives tenen més afectació clínica que les dominants, com també les lligades al cromosoma X , que estan associades a defectes en el gen de la connexina 32 situat a Xql3-q21 , que s expressa fonamentalment a nervis perifèrics i ja s ha descrit diverses mutacions puntuals en aquest gen.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A situat a B
Estr. semàntica: B (lloc)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

situar
m00234

(1.1.36.4) El polimorfisme de les molècules de classe I se centra bàsicament en aquests dominis ?1 i ?2 , especialment en aquells aminoàcids situats a la fenedura d unió a l antigen, la qual cosa facilita la variabilitat d unió de diferents antigens.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A situat a B
Estr. semàntica: B (lloc)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

situar
m00234

(1.1.36.6) El domini ?3 de la cadena pesant té uns 90 aminoàcids i se situa entre el domini ?2 i la regió transmembrana.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A se situa entre B i C
Estr. semàntica: B i C (lloc)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

situar
m00234

(1.1.47.1) Esquema de l organització genòmica dels loci HLA al braç curt del cromosoma 6.Els loci de classe II se situen a la part més centromèrica del cromosoma.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A situat a B
Estr. semàntica: B (lloc)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

situar
m00234

(1.1.41.4) Els dominis ?2 i ?2 es troben situats entre els dominis d unió de l antigen i la regió transmembrana.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A situat entre B i C
Estr. semàntica: B i C (lloc)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

situar
m00234

(1.4.8.2) La singularitat de la població basca és un fet palès en els estudis de marcadors genètics clàssics( grups sanguinis, proteïnes sèriques i enzims eritrocitaris) que la situen com la població més diferenciada de l Europa occidental continental.

  Fenomen: mancaA

situar
m00234

(1.2.46.2) Un d aquests marcadors consisteix en la deleció, respecte la seqüència de referència (Anderson et al., 1981) , d una de les dues còpies de 9 parells de bases (CCCCCTCTA) situades a la regió no codificant entre els gens de la segona subunitat de la citocrom oxidasa i el RNA de transferència de la lisina ( Wrischnik et al. , 1987 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A situat a B
Estr. semàntica: B (lloc)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

situar
m00234

(1.4.4.1) El sistema HLA és el complex més polimòrfic descrit en el genoma humà i comprèn una família de gens, pseudogens i gens truncats situats al braç curt del cromosoma 6 que presenten un fort desequilibri de lligament.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A situat a B
Estr. semàntica: B (lloc)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

situar
m00234

(1.4.18.2) Aquesta distribució se situa en una posició intermitja entre la distribució de l Orient Mitjà( expansió més antiga) i les de diferents poblacions europees( expansions més modernes).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A se situa en B
Estr. semàntica: B (lloc)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

situar
m00309

(1.1.7.9) Ambdues síndromes estan situades a la mateixa regió del cromosoma 15 ( xxx ) i estan causades per la pèrdua d aquesta petita regió, algunes vegades visible per citogenètica i d altres només a nivell molecular, perquè són molt petites o bé perquè es deuen a disomies uniparentals.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A situat a B
Estr. semàntica: B (lloc)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

situar
m00339

(1.1.34.1.2) Un bon exemple n és la distròfia muscular de Duchenne ( DMD ), deguda a les anomalies en el gen de la distrofina, situat a la regió xxx del cromosoma X .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A situat a B
Estr. semàntica: B (lloc)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

situar
m00352

(1.1.40.2) Les diverses parelles de cromosomes es diferencien en la seva grandària i en la posició relativa del centròmer, que pot estar situat al mig del cromosoma o desplaçat cap a un dels extrems, anomenats telòmers.

  Fenomen: possibilitat

situar
m00309

(1.1.12.2) Aquest gen va ser el de les distròfies musculars progressives de Duchenne ( DMD ) i Becker ( BMD ), les quals estan causades per mutacions al gen de la distrofina situat al cromosoma X ( Xp12 ).

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A situat a B
Estr. semàntica: B (lloc)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

situar
m00242

(1.3.9.2) La major resolució que ofereix el nou ventall de marcadors específics del cromosoma Y descrits per Underhill et al. amplia clarament les possibilitats d anàlisi a l hora d establir un origen i situar en el temps els haplogrups descrits inicialment.

  Fenomen: fvnp

situar
m00242

(1.3.18.6) Donada la natura de les seves dades, no poden situar amb precisió en el temps aquesta expansió i suggereixen que es podria haver donat en el paleolític superior i/o en el neolític.

  Fenomen: negació

situar
m00339

(1.1.36.1.2) A la pràctica, és impossible identificar, a cada família, quin és el defecte molecular i el que es fa és analitzar el patró de segregació dels marcadors situats dins del gen o molt a prop del mateix

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A situat dins B
Estr. semàntica: B (lloc)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

situar
m00242

(1.1.75.1) La relativa velocitat amb què hom pot obtenir resultats per a un gran nombre de microsatèl lits i el fet de poder disposar d aproximadament un STR cada 30-50 Kb han facilitat en gran part la seva utilització com a fites per situar la posició relativa de gens de malalties en estudis de lligament, on, sens dubte , són els marcadors genètics per excel lència .

  Fenomen: fvnp

situar
m00318

(1.1.39.2) Si calculem que hi ha uns 50 000 a 100 000 gens al nostre genoma, el coneixement actual està limitat a menys de 10 000( informació no completa) i només uns 4000 han estat situats al mapa genètic.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A situat a B
Estr. semàntica: B (lloc)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

situar
m00318

(1.1.40.7) L objectiu final serà tenir la totalitat dels 50 000 gens o més situats de forma acurada en el nostre genoma.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A situat en B
Estr. semàntica: B (lloc)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa

situar
m00318

(1.1.14.2) obtenir la totalitat de la seqüència de tres mil milions de nucleòtids del DNA humà, un objectiu situat per l any 2005 .

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A situat per B
Estr. semàntica: B (temps)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat temporal simultània

situar
m00318

(1.1.6.2) Sabem que els cromosomes són portadors de la informació genètica i que els gens estan situats de forma lineal en els cromosomes, i podem establir la distància i posició dels gens.

  Fenomen: estsint
Estr. sintàctica: A situat en B
Estr. semàntica: B (lloc)
 Relacions conceptuals:
- seqüencialitat espacial locativa